Главная » Полезно знать » Повышенный билирубин - показатели нормы в анализе крови, что означает высокий уровень и методы терапии

Повышенный билирубин — показатели нормы в анализе крови, что означает высокий уровень и методы терапии

Повышенный билирубин — показатели нормы в анализе крови, что означает высокий уровень и методы терапии

Билирубин прямой повышен что это значит

Содержание

  • Что означает и чем опасен повышенный прямой билирубин в крови, лечение народными средствами
    • Что такое билирубин и почему он вреден?
    • Нормальный уровень и признаки отклонения
    • Почему повышается билирубин?
    • Что делать с высоким билирубином?
  • Причины повышения прямого билирубина в крови у женщин и мужчин
    • Предназначение билирубина и его разновидности
    • Показатели норм прямого билирубина
    • Симптоматические проявления
    • Почему прямой билирубин повышается
    • Особенности показателей при беременности
    • По каким причинам билирубин понижается
    • Терапия
  • Билирубин общий повышен — что это значит у взрослого
    • Что такое билирубин в крови и его норма у взрослых
    • Основные этапы метаболизма билирубина
    • Симптомы повышения билирубина
    • Билирубин общий повышен — что это значит у взрослого как лечить?
    • Что это значит, если у взрослого повышен прямой билирубин?
    • Повышение общего билирубина за счёт непрямой фракции
    • Что значит, если фракции повышены в равных долях?
  • Повышенный билирубин в крови – что это значит и причины
    • Что означает повышенный билирубин
    • Классификация
    • Какая норма билирубина в крови
    • Повышенный общий билирубин
    • Почему бывает повышен прямой билирубин
    • Причины, почему повышен непрямой билирубин
    • Симптомы при повышенном билирубине
    • Что не так с печенью?
    • Проблемы с оттоком желчи
    • Надпеченочная желтуха
    • Лечение повышенного билирубина
  • Повышенный билирубин в крови: причины, нормы, как снизить?
    • Причины повышения билирубина в крови
    • Непрямой билирубин
    • Как снизить его содержание?

Содержание:

Механическая желтуха

Для только что родившихся крохотулек такой вид желтух практически не характерен. Механизм ее развития ‒ закупорка желчных протоков, т.е. путей, по которым билирубин вместе с желчью поступает в кишку. Происходить это может в результате:

  • разрастания опухоли (у таких малюток новообразований в пищеварительном тракте не бывает, это казуистические ‒ необычные, редкие, единичные ‒ случаи);
  • выхода желчного камня (при врожденной желчнокаменной болезни);
  • врожденных заболеваний желчегонной системы (наиболее вероятно), в т.ч. при аномалиях строения выводных протоков (либо их полном отсутствии).

Симптоматика начинает появляться на 2-3 неделе жизни. Малыш становится желтовато-зеленым, плохо набирает в весе, мало кушает, тяжело засыпает. Он беспокоен, ведь его тревожит кожный зуд. Проблемы со стулом даже при грудном вскармливании начинаются с первых дней. Кал обесцвечен (красящего пигмента нет), а моча напротив, очень темная (цвет ржавчины на памперсе).

Печеночная желтуха

Норма билирубина у новорожденных может не соблюдаться, если есть проблемы в самой печени. Это может быть ее врожденное недоразвитие, внутриутробная инфекция, вирусный гепатит. Часто происходит поражение этого органа, если мама во время беременности употребляла алкоголь, наркотические вещества. Играют роль и лекарственные препараты (тетрациклины, сульфаниламиды).

В данном случае клетки печени не могут связать пигмент. В результате теряют цвет и кал, и моча, а кожа приобретает оранжевый оттенок. Анализ на билирубин у новорожденных показывает повышение всех фракций этого вещества.

Что представляет собой билирубин?

Это жёлчный пигмент желто-зеленого цвета, являющийся результатом распада эритроцитов крови, который происходит после отработанного ими своего положенного срока. Билирубин имеет две формы – прямую и непрямую.

Прямая форма (фракция) полностью нейтрализуется печенью, растворяется в воде и легко удаляется из организма, как правило, с желчью. Непрямая фракция в воде не растворяется, кровотоком доставляется в печень, легко проникает в клетки и производит на организм токсичное воздействие.

Билирубин у новорожденных: норма

После рождения в крови у младенцев наблюдается избыток эритроцитов, отсюда большое количество этого пигмента от их распада. Это следствие того, что во время внутриутробного формирования эритроциты крови содержат плодный гемоглобин, который существенно отличается от гемоглобина взрослого человека. После родов организму новорожденного плодный гемоглобин не нужен и происходит интенсивный процесс его распада, который провоцирует резкий рост билирубина у младенцев. Если ребенок рождается в срок, то норма билирубина у новорожденного на четвертый день после рождения составляет 256 мкмоль/л, у родившихся ранее срока – 171 мкмоль/л.

Со временем скорость распада эритроцитов входит в норму и уже после первого месяца жизни уровень жёлчного пигмента у ребенка соответствует уровню взрослого человека. Для определения этого уровня берется кровь из вены. Такая процедура совершенно безопасна. Повышенный билирубин у новорожденных является поводом для диагностирования патологической желтухи.

Физиологическая желтуха и ее признакибилирубин у новорожденных

У многих новорожденных отмечается нехватка белка, способствующего транспортированию билирубина в печень. В этом случае можно вести речь о физиологической  патологии. Она имеет следующие симптомы:• проявляется в первые 36 часов после рождения;• показатели билирубина у новорожденных не превышают 256 мкмоль/л;• желтизна наблюдается только на груди, шее, лице;• малыш активен, его общее состояние в пределах нормы;• с 7-10 дня уровень билирубина снижается, ко 2-3 неделе жизни достигает нормы, у недоношенных к 3-4 неделе.

Новорожденные, у которых проявляется физиологическая желтуха, должны постоянно наблюдаться врачом. Очень важно вовремя определить момент, когда она из физиологической может стать патологической.

Патологическая желтуха и ее признаки

Грань между патологической и физиологической формой, по ряду причин, нарушается очень быстро. К тяжелой форме заболевания приводит сильный рост уровня билирубина (свыше 85 мкмоль/л за сутки) и большой его уровень у новорожденных (свыше 256 мкмоль/л). Помимо этого патологическая форма имеет следующие характерные ей симптомы:

  • желтизна распространяется ниже пупка;
  • окрашиваются ладони, стопы;
  • младенец угнетен или крайне перевозбужден;
  • кал белого цвета, темная моча;
  • болезнь имеет волнообразный затяжной характер.

Существует много причин для появления этого заболевания. Сюда относят:

  • гемолитическую болезнь младенца;
  • болезнь желчных протоков;
  • заболевания эндокринной системы.

Определить форму желтухи и выявить причины ее появления должен специалист. После чего назначается эффективное лечение болезни.

Факторы, влияющие на уровень билирубина у новорожденныхбилирубин у новорожденных

Согласно проведенным исследованиям уровень жёлчного пигмента возрастает на фоне:• внутриутробных задержках развития плода;• после приема высокотоксичных препаратов во время беременности;• отсутствия грудного вскармливания;• сильной потери веса новорожденного;• обширных кровоизлияний.

Если наблюдаются симптомы патологической желтухи, то у новорожденного измеряют уровень билирубина, показатели эритроцитов. При необходимости назначается дополнительное обследование. Особое наблюдение необходимо ребенку, если у его мамы резус-отрицательный фактор. Его должны обследовать в первые же часы жизни. У такого малыша наибольшая вероятность развития заболевания.

Грудное молоко — причина патологии

Повышенный билирубин в крови у новорожденных может спровоцировать материнское молоко. Содержание в нем некоторых жирных кислот и уровень гормонов препятствует переходу билирубина из непрямой фракции в прямую. Чтобы подтвердить связь этой патологии с материнским молоком существует простой тест – ребенок переводится на искусственное кормление. Понижение уровня билирубина станет подтверждением того, что желтуху спровоцировало молоко матери.

Можно протестировать еще одним способом. Младенца кормят заранее сцеженным молоком, которое сначала нагревают до 60 градусов и остужают до 36-37 градусов. В результате тепловой обработки активность жирных кислот и эстрогенов сильно снижается, что способствует переходу билирубина в прямую фракцию.Из изложенного следует, что пока его уровень у малыша в норме или его показатели не превышают верхние границы, то можно не тревожится по ее поводу. Некоторые незначительные отклонения можно отнести к естественным физиологическим процессам.

Повышенный билирубин у новорожденных: лечениебилирубин у новорожденных

Одним из самых популярных методов лечения повышенного билирубина у новорожденного это фототерапия. Для этого малыша кладут в специальную камеру на определенное время. В среднем один курс (разбивается на несколько сеансов) рассчитан на 96 часов светового облучения.

Благодаря свету происходит преобразование токсичного билирубина в нетоксичный люмирубин, выводимый из организма уже через 12 часов. В это время ребенок может быть очень сонливым, плохо кушать. Также замечается жидкий стул и шелушение кожи.

Назначается такая терапия при следующем уровне билирубина у новорожденных:

  • при массе новорожденного до 1,5 кг и уровне жёлчного пигмента от 85 до 140 мкмоль/л;
  • от 1,5 кг до 2,0 кг – при 140 – 200 мкмоль/л;
  • 2,0 — 2,5 кг – при 240 – 290 мкмоль/л;
  • Более 2,5 кг– 255-285 мкмоль/л.

При подтверждении патологической желтухи назначается прием лекарственных препаратов (желчегонные, фенобарбитал), глюкозы и аскорбиновой кислоты.

Профилактика

Для предотвращения повышенного билирубина у новорожденных необходимо сразу же после родов наладить необходимый режим кормления. Токсический билирубин выходит вместе с калом и мочой, поэтому чем больше малыш будет сосать грудное молоко, тем быстрее он избавится.

В нашем центре вы можете сдать анализы всех видов

В том числе такие распространенные как анализ крови и анализ мочи. Анализы принимаются как у взрослых так и у детей.

Анализ крови содержит много информации о состоянии нашего организма на данный момент. Уровень сахара (а точнее, глюкозы) — очень важный показатель, если есть угроза возникновения диабета. Специалисты советуют хотя бы раз в год проверять этот показатель всем без исключения, а если имеете избыточный вес и в семье были случаи заболевания сахарным диабетом, резко падает зрение и вам за 40 — старайтесь дважды в год сдать анализы крови на глюкозу.

Уровень гемоглобина должен интересовать, прежде всего, женщин. Не секрет, что, теряя достаточно много крови ежемесячно, представительницы прекрасного пола часто имеют низкий уровень гемоглобина. Отсюда и плохое самочувствие, головокружение, ухудшение памяти, выпадение волос, ломкость ногтей и другие проблемы.

Такой показатель, как СОЭ (скорость оседания эритроцитов), указывает на отсутствие или наличие воспалительного процесса, а подробный биохимический анализ на липиды помогает выявить и предупредить болезни сердца и инсульт. Конечно, направление на исследование выписывает врач. Он лучше знает, какие именно необходимо сдать анализы его пациенту. Врач направляет, уточняет и устанавливает основную методику лечения и исследования.

Сдать анализы вы можете по направлению врача или самостоятельно.

Требования к подготовке пациентов к процедуре сдачи крови:

Кровь рекомендуется сдавать утром натощак, после 8-12 часового голодания. Если у пациента нет возможности прийти в лабораторию утром, кровь для большинства исследований можно сдавать днем после 6 часов голодания.

Строго натощак следует сдавать кровь для биохимических исследований.

Желательно за 1-2 дня до обследования придерживаться диеты, исключить алкоголь.

Накануне исследований нужно исключить физические и эмоциональные перегрузки.

О приеме любых лекарственных средств следует предупредить лечащего врача для исключения неправильной интерпретации результатов.

Исследования крови следует проводить до или через несколько дней после рентгенографии, ректального исследования и других медицинских манипуляций.

Подготовка к процедуре сдачи мочи

Перед сбором мочи обязательны гигиенические процедуры, тщательное, с мылом подмывание. Собирают утреннюю порцию мочи, желательно среднюю порцию. Доставляют материал в лабораторию как можно скорее после сбора.

Перечень лабораторных исследований:

1.Общеклинические исследования

2.Биохимические исследования

3.Коагулогия

Общеклинические исследования:

Общий анализ крови (ОАК) (скрининг анемии, воспалительных процессов)Общий анализ мочи (ОАМ)Моча по Нечипоренко (выявление скрытой гематурии, лейкоцитурии, цилиндрурии)Исследование секрета простаты (диагностика воспалительного процесса в простате)Анализ кала на яйца гельминтов и цисты патогенных простейших.Соскоб на энтеробиоз.

Анализ кала

Соскоб на энтеробиоз

Анализ кала (соскоб) на энтеробиоз — обнаружение яиц остриц (гельминтов, клиническими проявлениями которых являются зуд в области анального отверстия и кишечные расстройства).

Исследование кала на энтеробиоз позволяет выявить наличие или отсутствие яиц остриц.

Показания к назначению :

Подозрение на заражение острицами (Enterobius vermicularis);

«Барьерный» анализ (при госпитализации, оформлении медицинской книжки, справки в бассейн и т. д.)

В норме яйца остриц в кале (соскобе) не обнаруживают

Анализ кала на яйца гельминтов и цисты патогенных простейших

Анализ кала на яйца гельминтов (яйца глистов) — обнаружение яиц гельминтов (глистов), вызывающих группу болезней, называемых гельминтозами. Чаще всего у человека заболевание вызывают круглые и плоские черви.

Исследование кала позволяет выявить такие гельминтозы как, например — аскаридоз, трихинеллез, анкилостомоз.

Анализ на обнаружение цист патогенных простейших (лямблий)

Лямблиоз наносит большой урон здоровью. Возникает сбой в работе желудочно-кишечного тракта, развиваются различные болезни.

Показания к назначению анализа:

Подозрение на заражение ;

«Барьерный» анализ (при госпитализации, оформлении медицинской книжки и т. д.)

Как правильно собрать кал для исследования?

Кал собирают в одноразовый контейнер с завинчивающейся крышкой и ложечкой в количестве не более 1/3 объема контейнера. Материал должен быть доставлен в лабораторию в этот же день. Во время сбора избегать примесей мочи, отделяемого половых органов.

В норме яйца глистов и цисты патогенных простейших в кале не обнаруживают.

Сдать анализы на паразитов рекомендуется как взрослым, так и детям. Данные живые организмы угнетающе воздействуют на весь организм в целом, поэтому очень важно выявить их появление на ранних стадиях.

Что делать, если у новорожденного ребенка галактоземия

Такое заболевание, как галактоземия у новорожденных, встречается крайне редко. Подобная болезнь способна поставить под угрозу жизнь малыша и отражается на всей его последующей жизни. Для того чтобы избавиться от нее, не помогут никакие лекарства, поэтому нужно знать, как справиться с подобной проблемой.

Симптомы и суть проблемы

Галактоземия может поначалу не давать о себе знать. Новоиспеченные родители и даже врачи могут попросту не заметить ее развитие. Тем не менее, уже через несколько дней признаки становятся очевидными. Дело в том, что основной пищей новорожденного является молоко и молокосодержащие продукты. В них присутствует такое вещество, как галактоза. При наличии данного заболевания галактоза у новорожденного не усваивается организмом и постепенно накапливается, что приводит к серьезным изменениям.

Наиболее характерные симптомы галактоземии выражаются в следующем:

  • тошнота и рвота после кормления;
  • частые поносы;
  • апатическое состояние малыша;
  • отечность;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • увеличение печени;
  • асцит;
  • желтуха;
  • судороги;
  • перевозбуждение.

Часто на потенциальный риск развития галактоземии указывает чрезмерно избыточный вес ребенка при рождении. Если малыш весит более 5 кг, скорее всего, у него есть определенные проблемы со здоровьем. Убедиться в достоверности диагноза можно только путем сдачи специальных анализов.

Актуальный вопрос: что же провоцирует развитие галактоземии? Первоначальные причины возникновения такого сбоя и по сей день остаются изученными не полностью. Основной фактор, отвечающий за развитие болезни, – это наследственность. Галактоземия отличается генетической предрасположенностью к ее возникновению. При этом наблюдается весьма интересное явление: у здоровых родителей могут быть здоровые дети, но у внуков внезапно появляются признаки нарушения усвоения галактозы.

Суть проблемы заключается в том, что активная фаза галактоземии в основной массе может наблюдаться только у тех младенцев, которые получили от своих родителей обе хромосомы так называемого мутантного гена. Если же последний не полностью передался ребенку, скорее всего, он будет здоровым, и даже не будет догадываться о том, что является носителем генов этого нарушения. Болезнь может проявиться лишь через несколько поколений, поэтому оно и является столь редким.

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

  • цирроз печени;
  • умственная отсталость;
  • сепсис;
  • катаракта;
  • расстройства ЦНС;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

Диагностика

Для того чтобы вовремя определить наличие галактоземии, врачи еще в роддоме обязаны провести специальный плановый анализ. Как и в большинстве других случаев, он основан на обследовании образца крови, взятой у новорожденного из пятки на 4-й день жизни.

После тщательных исследований удается выявить повышенное содержание галактозы. Косвенным признаком, указывающим на возможное наличие такой проблемы, является низкое содержание сахара. Определить потенциальный риск можно и посредством собственных наблюдений за поведением младенца, опираясь на вышеописанные симптомы. К тому же, на галактоземию указывает и внешний вид ребенка, в частности отечность и нездоровый цвет кожных покровов.

Методика лечения

Основной вопрос, волнующий родителей деток, которые, к несчастью, столкнулись с такой проблемой, – это лечение галактоземии. В этом-то и кроется вся сложность ситуации. По сути, кардинальному лечению это заболевание не поддается. Так как проблема скрыта на генетическом уровне, человеку придется с самого рождения до последних дней мириться с ее наличием и приспосабливаться к особенным потребностям своего организма. Иными словами, требуется специальная диета, которую придется соблюдать пожизненно.

Для новорожденного грудное вскармливание становится табу, от которого зависит жизнь и развитие малыша. Также важно исключить и различные молочные смеси для искусственного вскармливания. В отличие от лактазной недостаточности, галактоземия является более серьезным нарушением. В этом случае нужно полностью исключить из рациона все продукты, в состав которых входит галактоза. Это касается молочных заменителей без содержания лактозы.

В последующем ребенку нельзя будет также употреблять кисломолочную продукцию, масло и маргарин и все те продукты, которые могут содержать их следы. Иными словами, придется навсегда отказаться от выпечки, колбасной продукции, большинства сладостей и т.д. Проблема заключается в том, что при производстве продуктов питания некоторые из них могут содержать молочные следы из-за специфики технологии. Небольшие дозы галактозы в последующей жизни не причинят особого вреда, если эту случайность не вводить в постоянство.

Чем же заменить молочное питание? Для новорожденного выходом из ситуации может стать употребление в пищу воды с кукурузным крахмалом, миндального молока, соевых продуктов и подобной еды. По мере роста ребенка нужно корректировать рацион и постепенно вводить в употребление различные питательные каши, приготовленные исключительно на воде. Витамины, содержащиеся в молоке и схожей продукции, можно извлечь из других доступных для употребления продуктов: фруктов, овощей, яиц, а также рыбных и мясных блюд, масел растительного происхождения и т. д.

Не стоит пугаться и унывать, если у вашего ребенка была обнаружена галактоземия. Все, что нужно в этом случае, – соблюдение правильной диеты. Конечно же, насладиться всеми гастрономическими изысками в дальнейшем ему не удастся, но это вовсе не означает, что на жизни можно поставить крест, ведь при правильном образе жизни ребенок будет развиваться вполне естественно и полноценно. В последующем такой рацион питания войдет в привычку, и человек попросту не будет замечать подобного недостатка своего организма.

Галактоземия

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще — среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

Причины галактоземии

На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.

При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.

Симптомы галактоземии

Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.

Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.

При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.

Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.

Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу. Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой. Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.

Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.

Диагностика галактоземии у новорожденных

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг). Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Видео с YouTube по теме статьи:

Что делать, если у новорожденного ребенка галактоземия

Такое заболевание, как галактоземия у новорожденных, встречается крайне редко. Подобная болезнь способна поставить под угрозу жизнь малыша и отражается на всей его последующей жизни. Для того чтобы избавиться от нее, не помогут никакие лекарства, поэтому нужно знать, как справиться с подобной проблемой.

Симптомы и суть проблемы

Галактоземия может поначалу не давать о себе знать. Новоиспеченные родители и даже врачи могут попросту не заметить ее развитие. Тем не менее, уже через несколько дней признаки становятся очевидными. Дело в том, что основной пищей новорожденного является молоко и молокосодержащие продукты. В них присутствует такое вещество, как галактоза. При наличии данного заболевания галактоза у новорожденного не усваивается организмом и постепенно накапливается, что приводит к серьезным изменениям.

Наиболее характерные симптомы галактоземии выражаются в следующем:

  • тошнота и рвота после кормления;
  • частые поносы;
  • апатическое состояние малыша;
  • отечность;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • увеличение печени;
  • асцит;
  • желтуха;
  • судороги;
  • перевозбуждение.

Часто на потенциальный риск развития галактоземии указывает чрезмерно избыточный вес ребенка при рождении. Если малыш весит более 5 кг, скорее всего, у него есть определенные проблемы со здоровьем. Убедиться в достоверности диагноза можно только путем сдачи специальных анализов.

Актуальный вопрос: что же провоцирует развитие галактоземии? Первоначальные причины возникновения такого сбоя и по сей день остаются изученными не полностью. Основной фактор, отвечающий за развитие болезни, – это наследственность. Галактоземия отличается генетической предрасположенностью к ее возникновению. При этом наблюдается весьма интересное явление: у здоровых родителей могут быть здоровые дети, но у внуков внезапно появляются признаки нарушения усвоения галактозы.

Суть проблемы заключается в том, что активная фаза галактоземии в основной массе может наблюдаться только у тех младенцев, которые получили от своих родителей обе хромосомы так называемого мутантного гена. Если же последний не полностью передался ребенку, скорее всего, он будет здоровым, и даже не будет догадываться о том, что является носителем генов этого нарушения. Болезнь может проявиться лишь через несколько поколений, поэтому оно и является столь редким.

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

  • цирроз печени;
  • умственная отсталость;
  • сепсис;
  • катаракта;
  • расстройства ЦНС;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

Диагностика

Для того чтобы вовремя определить наличие галактоземии, врачи еще в роддоме обязаны провести специальный плановый анализ. Как и в большинстве других случаев, он основан на обследовании образца крови, взятой у новорожденного из пятки на 4-й день жизни.

После тщательных исследований удается выявить повышенное содержание галактозы. Косвенным признаком, указывающим на возможное наличие такой проблемы, является низкое содержание сахара. Определить потенциальный риск можно и посредством собственных наблюдений за поведением младенца, опираясь на вышеописанные симптомы. К тому же, на галактоземию указывает и внешний вид ребенка, в частности отечность и нездоровый цвет кожных покровов.

Методика лечения

Основной вопрос, волнующий родителей деток, которые, к несчастью, столкнулись с такой проблемой, – это лечение галактоземии. В этом-то и кроется вся сложность ситуации. По сути, кардинальному лечению это заболевание не поддается. Так как проблема скрыта на генетическом уровне, человеку придется с самого рождения до последних дней мириться с ее наличием и приспосабливаться к особенным потребностям своего организма. Иными словами, требуется специальная диета, которую придется соблюдать пожизненно.

Для новорожденного грудное вскармливание становится табу, от которого зависит жизнь и развитие малыша. Также важно исключить и различные молочные смеси для искусственного вскармливания. В отличие от лактазной недостаточности, галактоземия является более серьезным нарушением. В этом случае нужно полностью исключить из рациона все продукты, в состав которых входит галактоза. Это касается молочных заменителей без содержания лактозы.

В последующем ребенку нельзя будет также употреблять кисломолочную продукцию, масло и маргарин и все те продукты, которые могут содержать их следы. Иными словами, придется навсегда отказаться от выпечки, колбасной продукции, большинства сладостей и т.д. Проблема заключается в том, что при производстве продуктов питания некоторые из них могут содержать молочные следы из-за специфики технологии. Небольшие дозы галактозы в последующей жизни не причинят особого вреда, если эту случайность не вводить в постоянство.

Чем же заменить молочное питание? Для новорожденного выходом из ситуации может стать употребление в пищу воды с кукурузным крахмалом, миндального молока, соевых продуктов и подобной еды. По мере роста ребенка нужно корректировать рацион и постепенно вводить в употребление различные питательные каши, приготовленные исключительно на воде. Витамины, содержащиеся в молоке и схожей продукции, можно извлечь из других доступных для употребления продуктов: фруктов, овощей, яиц, а также рыбных и мясных блюд, масел растительного происхождения и т. д.

Не стоит пугаться и унывать, если у вашего ребенка была обнаружена галактоземия. Все, что нужно в этом случае, – соблюдение правильной диеты. Конечно же, насладиться всеми гастрономическими изысками в дальнейшем ему не удастся, но это вовсе не означает, что на жизни можно поставить крест, ведь при правильном образе жизни ребенок будет развиваться вполне естественно и полноценно. В последующем такой рацион питания войдет в привычку, и человек попросту не будет замечать подобного недостатка своего организма.

Галактоземия у детей

Галактоземия у детей – это заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов наследственного характера. Организм неспособен утилизировать галактозу, что приводит к тяжелому поражению печени, органа зрения, нервной системы и других органов. Умственная отсталость – один из признаков этого заболевания. Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Встречается с частотой 1:20000.

Классификация. Выделяют три типа галактоземии у детей:

  • классическая;
  • вариант Дюарте;
  • негритянский вариант.

Причины галактоземии у детей

Причина галактаземии у детей – дефект фермента, называющегося галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необходимого для трансформации галактозы в глюкозу. Ген, отвечающий за синтез данного фермента, находится во второй хромосоме (околоцентромерный участок). При наличии мутаций, захватывающих вышеуказанный локус, возникает один из вариантов заболевания. Продукт неполного превращения галактозы – галактозо-1-фосфат – накапливается в крови и оказывает токсическое действие. При болезни наблюдается истинная гипогликемия, приводящая к гипотрофии и задержке роста у больных детей.

При заболевании протекают следующие патологические процессы:

  • отек мозга, вызванный накоплением галактозы в желудочках и спинномозговой жидкости;
  • поражение печени с развитием гипопротромбинемии, гипопротеинемии;
  • повышение в крови уровня неконьюгированного билирубина;
  • анемия, связанная с гибелью эритроцитов вследствие уменьшения поглощения ими кислорода.

С возрастом метаболизм галактозы увеличивается, что может быть связано со следующими факторами:

  • увеличение активности уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы;
  • стимулирование тестостероном работы галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что отчетливо проявляется в пубертатном периоде у мальчиков.

В последнее время все чаще стали встречаться варианты заболевания, не сопровождающиеся поражением печени.

Как выявить галактоземии у ребенка

Симптомы галактоземии у детей

Выделяют различные степени тяжести заболевания:

  1. Легкая степень. Болезнь выявляется случайно. Плохая переносимость молока и ранний отказ от груди – основные проявления болезни.
  2. Тяжелая степень. В первые дни после рождения происходит манифестация первых признаков заболевания. Новорожденные имеют массу свыше пяти килограмм. После кормления возникает упорная сильная рвота, намного реже понос. Вследствие того, что дети отказываются от еды, развивается гипотрофия. Печень увеличена до больших размеров, появляется желтуха, обусловленная повышенным содержанием неконьюгированного билирубина. Наблюдается незначительное увеличение размеров селезенки. Формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости). Помутнение хрусталика – катаракта – появляется чуть позже. Поражение почек сопровождается возникновением протеинурии, гиперамминоацидурии, меллитурии (экскреция с мочой различных сахаров). Довольно часто диагностируют гемолитическую анемию. Дети могут погибать от бактериального сепсиса, часто развивающегося при этом заболевании.

Диагностика галактоземии у детей

Для того, чтобы диагностика галактоземии у детей была максимально точная, проводят следующие диагностические методы:

  • исследование биохимических параметров крови (глюкоза, галактоза);
  • определение содержания галактозы в крови;
  • микробиологический тест (при этом используют Д73 штамм кишечной палочки);
  • исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотой стандарт»);
  • галактозооксидазная реакция;
  • хроматографический анализ биологических жидкостей.

Диагностические критерии галактоземии

При постановке диагноза необходимо обратить внимание на наличие следующих диагностических признаков:

  • непереносимость молока;
  • гипогликемия, развивающаяся при пробе с нагрузкой галактозой;
  • повышенное содержание галактозы в биологических жидкостях: в крови свыше 0,8 г/л;
  • развитие поражения органа зрения в виде катаракты.

Дифференциальная диагностика галактоземии

Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

  • сахарный диабет;
  • внутриутробные инфекции;
  • желтуха другого происхождения;
  • гепатозы;
  • гемолитическая болезнь новорожденного;
  • сепсис.

Лечение галактоземии у детей

Основные принципы лечения галактоземии у детей заключаются в том, чтобы было обеспечено:

  • обязательный переход на безмолочное вскармливание;
  • применение препаратов, которые стимулируют метаболизм галактозы;
  • использование антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств;
  • назначение АТФ, кокарбоксилазы, комплекса витаминов;
  • заменное переливание крови.

Питание при галактоземии у детей

К правильной организации питания у больных галактоземией нужно прибегнуть как можно раньше. Выздоровления не наступит, если изменить рацион слишком поздно. Срок лечения – 3 года. Заключается в переходе на заменители молока. Каши готовить на мясных и овощных отварах. Прикорм вводят намного раньше, чем у здоровых детей. В рацион нужно включать яйца, растительные масла. Обязательно наличие полноценного заменителя лактозы в пище.

Профилактика галактоземии у детей

Выявление семей высокого риска, в которых существует огромная вероятность возникновения болезни. Существуют специальные скрининг-методы массового обследования новорожденных. При выявлении признаков, которые указывают на наличие заболевания, осуществляют перевод на безмолочное вскармливание. Медико-генетическое консультирование, при котором используются методы пренатальной диагностики, показано проводить в семьях, где уже имеются больные галактоземией. Беременным, у которых высок риск рождения ребенка с этим заболеванием, ограничивают употребление молочных продуктов.

Прогноз при галактоземии

Летальный исход наблюдается при тяжелых формах галактоземии. Признаки поражения ЦНС либо печени выходят на первый план при затяжном течении патологического процесса.

Если у ребенка галактоземия

Галактоземия – заболевание сугубо врожденное. У ребенка, унаследовавшего дефектный ген, нарушена способность расщеплять галактозу (моносахарид, который входит в состав молочного сахара лактозы). Чем чревата галактоземия, и что делать в случае ее обнаружения у малыша?

Симптомы заболевания

Первые симптомы заболевания могут появиться на первой неделе жизни крохи, и связаны они с печеночной недостаточностью. Новорожденный страдает желтухой, в его крови пониженное содержание сахара. Далее появляются признаки поражения нервной системы (судороги и возбуждение) и проблемы пищеварительного тракта (рвота, понос и прочие). Больным галактоземией свойственны поражение глаз (катаракта), частые случаи цирроза печени и умственной отсталости.

Если больного галактозимией малыша будут продолжать кормить молоком и содержащей галактозу пищей, то у ребенка вскоре начнутся умственные отклонения, будут заметны все симптомы неполноценного питания, недостаточности печени. Без надлежащего лечения ребенок может даже погибнуть. Надо заметить, лечение может поспособствовать предотвращению снижения умственной деятельности, однако развития катаракт избежать не всегда возможно, равным счетом, как и ослабления внимания, ухудшения математического мышления и пространственного восприятия, и даже апатичности.

Как диагностировать заболевание?

Чтобы определит наличие у ребенка галактоземии, доктор предлагает сдать анализы мочи и крови. Надо сказать, что повышенное содержание в крови галактозы может оказаться и у совершенно здоровых детей, которые пьют много молока. К тому же, галактоза у новорожденных выводится примерно неделю после рождения, у недоношенных детей — и того дольше. Также для диагностики могут использовать ферментные пробы и биопсию печени. Будущим родителям, которые знают о наличии у себя гена галактоземии, с целью выяснения наследственности плода рекомендуют делать пункцию плодного пузыря.

Большинство симптомов заболевания пропадет после исключения из рациона грудничка галактозы и глюкозы. Любое молоко, будь-то материнское или коровье, следует заменить смесями на мясном отваре или соевом молоке. Больному необходимо придерживаться специальной диеты. Пациенту с галактоземией можно употреблять:

  • животные продукты и рыбу (исключение: мозги и мидии);
  • свежие овощи и фрукты (исключение: горох и фасоль лима);
  • хлебобулочные изделия из муки определенных сортов.

Малышу с галактоземией следует исключить из своего рациона:

  • молочные продукты;
  • бисквиты, пудинги, пирожные, пироги;
  • продукты с пищевыми красителями;
  • картофель быстрого приготовления;
  • замороженные и консервированные продукты, в составе которых значится лактоза;
  • медицинские препараты, которые содержат лактозу.

Низкоуглеводная диета. «Хорошие» и «плохие» крупы — советы.

Последние несколько лет стало модно ограничивать потребление углеводов — так называемая, низкоуглеводная диета. О том, насколько действительно вредны или полезны могут быть крупы, содержащие много углеводов, рассказывает Олег Ирышкин, кандидат медицинских наук, врач спортивной медицины и спортивной диетологии, эксперт-диетолог федеральной сети фитнес клубов X-Fit. Крупы Крупы очень важны в составе питания, так как именно они являются основными поставщиками сложных углеводов и как.

Пить ли взрослым молоко?

С 2014-2015 гг. в России было произведено 60 миллионов тонн молока. При этом власти утверждают, что в стране ощущается дефицит этой продукции в размере 10 млн тонн. В 2016 году на поддержку отрасли планируется выделить почти 30 миллиардов рублей. Эксперты центра «Здоровое питание», проведя собственное исследование и ознакомившись с данными своих европейских и американских коллег, пришли к выводу, что значение молока для сбалансированного питания людей сильно преувеличено . В отличие от.

Лактазная недостаточность. Ребенок от рождения до года

Была у нас сегодня врачик и заподозрила лактазную недостаточность (у нас уже месяц жидкий стул, высыпания на лице, да еще и срыгивания появились). Сказала сдать Сашкины какашки на углеводы. Если эта самая лактазная недостаточность подтвердится, то придется переходить на смешанное питание, причем с гипоаллергенной смесью. Девчонки, что это за зверь такой, лактазная недостаточность. Обстоятельно поговорить с врачом сегодня не удалось, т.к. во время ее визита Санька захотела кушать и начала.

пролактин у малышки. Усыновление

Девочки, скажите у кого есть опыт с повышеным пролактином у новорожденной девочки. Ей сейчас 2 недельки — очень высокий пролактин анализ показывает. Узи головы делали — все нормально. Подскажите пожалуйсто, что надо делать и на что обратить внимание. Я, конечно надеюсь, что все к месяцу пройдет 🙂

Галактоземия. Детская медицина

Надеюсь, что таких проблем ни у кого нет, но если есть — откликнитесь! Не нашел ни одного сайта, НИЧЕГО, только в англ.-яз. сетях (кстати, содержание галактозы в продуктах, соках, овощах и т.д.) Лактазная недостаточность- нерасщепление в кишечнике лактозы на галактозу и глюкозу; Галактоземия — накопление галактозы в крови вследствие нерасщепления.

Желтушность. Другие дети

Здравствуйте, мой сын 3 года не разговаривает и почти не понимает речь. Очень неспокойный ребенок, возбужденный, любит двигаться. После рождения в 34 недели с весом 3кг через 3 дня появилась желтушность. Лежали в больнице 3 недели желтушность держалась. Врач при выписке сказала что ребенок будет умственно отсталым.Подскажите пожалуйста, было ли у кого-нибудь похожее, какой прогноз? Чем вас потом лечили?

Вспоминайте более подробно о здоровье мальчика, но наверное — даже более полезно ликвидировать последствия (обучение, терапия, медикаменты — от невропатолога и логопеда). С желтухой не заморачивайтесь — у моего сына она «застряла» на три недели после рождения (помню, что на его 18й день врачи из обычной поликлиники САМИ прискакали к нам на дом со срочный консилиумом). Тем не менее — все-таки вариант нормы, после 21-22 дня начала уходить, и ребенок в дальнейшем вырос совершенно обычно.

В результате я прошерстила тогда всяческие источники, и узнала, что клинически наибольшую тревогу вызывает желтушность новорожденных при рождении, а если она появилась ПОСЛЕ — то чем дальше от родов, тем больше похоже на вариант нормы. Третий день после рождения — это ПРЕКРАСНО (у нас на второй уже была).

Что там врачи при выписке говорят — ИМХО, сразу в утиль списывать надо:( Язык что помело.

Диагноз по размерам новорожденного . Другие дети

Девушки, кто сталкивался с подобной ситуацией, у ребенка размер головы 31,5 см а размер груди 32 см. На основе этого ставят очень нехороший диагноз. Мозг проверяли, все нормально, все структуры развиты. Ребенку неделя от роду. У кого-нибудь из вас есть дети, которые родились с небольшой головой?

Пусть и поздно, но напишу, про нас. Не могу привести цифр,но у моего сына при рождении была просто какая-то крохотная головка (38 недель, плановое кесарево). Я пугалась каждый раз, как заходила брать его после детского часа из детской — лежат нормальные детки с большими новорожденными головами и мой, голова с кулачок. Хотя наследственно-то голова должна была быть большой, у моего мужа голова здоровенная. Но врачи (это ЦПСиР) и не думали волноваться и мне говорили: бывает такое после кесарева иногда, вот увидите, все разойдется. И как в воду глядели. Сейчас у сына (2,5 года) голова вся в папу, и такая же твердая:-). И в развитии все в полном порядке.

А у Вас не кесарево было?

Вы все знаете!. Детская медицина

В 10 месяцев детю ставят нейтропению (низкое количество сегментоядерный нейтрофилов — 9, норма выше. ) Насколько это страшно? Расскажите, кто знает. Или покажите, где почитать. В нете всякие страсти нахожу, но не у грудничков, а после, например, химиотерапии (((

Спасибо всем , но. Детская медицина

Спасибо всем ,кто ответил и обнадежил, но сомнительный жидкий стул у малышки перешел просто в жуткий понос 🙁 Конечно ее это очень беспокоит,пузик крутит после каждого кормления (кормлю грудью),плачет и жалуется. Наконец получили результат анализа-стафилококк золотистый и дрожжеподобные грибки. Назначили нам комплекс лечения на 2 месяца.Я в поиске нашла,что стафилококк очень плохо выводится.У кого-нибудь было подобное?Нам всего 1мес и 3 недельки,родились без проблем,ну откуда взялась эта.

слизь и кровь в стуле у малыша:(. Детская медицина

Вот у нас и снова здорово:( Уже месяца три как забыли, что это такое, а теперь все с новой силой. Вкратце наша ситуация: у малышки с месяца высыпания на коже, с 3 примерно периодически была слизь с кровью в стуле, после того как я села на оч. жесткую диету без молока и многого другого, все стало лучше, после кризиса с молоком начали подбирать смесь, пробовали Фрисопеп, Нутрамиген, остановилимь на Альфаре. Стул всегда жидковат был. На смешанном вскармливании с НГ, из прикормов удалось.

Adblock
detector