Главная » Полезно знать » Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Содержание статьи:

  • Наследование, сцепленное с полом
  • Механизм определения пола
  • Наследование признаков, сцепленных с полом
  • Роль аутосомных хромосом
  • «Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом»
  • Наследование, сцепленное с полом

Механизм определения пола

Долгое время биологи не могли объяснить, почему среди потомков организма появляются особи то мужского, то женского пола. Оказалось, что пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Главная роль в определении пола и в поддержании закономерного соотношения полов у вида принадлежит хромосомному аппарату.

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающая его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток (гамет).

В природе существуют различные механизмы определения пола у потомков. Их условно можно разделить на три основных типа: без связи с оплодотворением, в момент оплодотворения и после оплодотворения.

Первый тип наблюдается у тлей, кольчатых червей рода Rotatoria и у некоторых других организмов. У них пол определяется еще в оогенезе как результат неравномерного распределения цитоплазмы в процессе созревания половых клеток. При этом яйцеклетки становятся различными по размеру еще до момента оплодотворения. Из сформировавшихся крупных оплодотворенных яйцеклеток развиваются самки, а из мелких – только самцы.

У других организмов пол определяется после момента оплодотворения, под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллии зеленой развитие мужского или женского организма зависит от того, прикрепится или нет личинка к телу другой особи червя. Если не прикрепится, то развивается самка, если прикрепится – будет самец. У крокодила и морской черепахи мужские или женские особи развиваются в зависимости от температуры внешней среды, где находится кладка их яиц.

Бонеллия зеленая: 1 — самка; 2 — самец

В большинстве случаев, например у млекопитающих (в том числе и у человека), пол закладывается в момент оплодотворения при образовании зиготы. От того, какие хромосомы попадают в зиготу в момент оплодотворения, и зависит пол потомства этих организмов.

Схема определения пола у дрозофилы: у самца образуются гаметы двух типов, у самки все гаметы одинаковые

Мужские и женские гаметы определяют специфические наследственные свойства, выражающие генотипы мужского или женского организма. Среди хромосом, содержащихся в клетках, различают аутосомные (телесные) хромосомы и половые хромосомы. При этом некоторые наследственные свойства определяются именно половыми хромосомами. По размеру и генетической информации, заключенной в них, различают женские и мужские хромосомы. Женские называют X-хромосомами, а мужские Y-хромосомами. Аутосомные хромосомы обозначаются буквой A.

После оплодотворения в зиготе может возникнуть определенное сочетание половых хромосом: либо XX, либо XY. Пол организма с набором одинаковых половых хромосом (XX) называется гомогаметным (от греч. homos – равный, одинаковый и гамета), а разных (XY) – гетерогаметным (от греч. heteros – иной, другой и гамета).

У млекопитающих, в том числе и у человека, из зиготы, гомогаметной по X-хромосоме, развивается женский организм (XX), а из гетерогаметной зиготы – мужской (XY). Позже, когда развившийся из зиготы организм уже будет способен формировать свои гаметы, в женском (XX) организме появятся яйцеклетки только с X-хромосомами, тогда как в мужском будут образовываться сперматозоиды двух типов: 50 % – с X-хромосомой и столько же – с Y-хромосомой.

В природе существуют и другие способы определения пола. Например, у большинства насекомых отсутствие парной половой хромосомы (X0) определяет мужской пол и его гетерогаметность, а наличие парной половой хромосомы – женский пол и его гомогаметность (XX). У некоторых насекомых, например у бабочки крыжовниковой пяденицы, у птиц, земноводных и отдельных видов рыб встречается обратная ситуация, когда женские особи гетерогаметны, а мужские гомогаметны. Половые различия раздельнополых организмов могут быть связаны и с разным количественным составом их хромосомных наборов.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, которые определяются генами, находящимися в половых хромосомах (X или Y), называют сцепленными с полом. Так же и наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом. Это явление было открыто Т. Морганом при проведении опытов на дрозофиле. Известно несколько признаков, определяемых генами, находящимися только в Y-хромосоме. Они передаются от отца всем сыновьям, внукам и т. д. Иными словами, их наследование осуществляется только по мужской линии. Существуют также признаки, которые передаются только с женскими половыми хромосомами. Открытие сцепленного с полом наследования позволило доказать, что передача генов от родителей к потомкам совпадает с поведением X- и Y-хромосом.

У многих видов X- и Y-хромосомы резко отличаются по величине и объему генетической информации. Так, если в Y-хромосоме человека содержится около 100 функциональных генов, то в X-хромосоме их более 1500. Если учесть, что в зиготу будущего женского организма попадают две X-хромосомы, а в зиготу будущего мужского организма – гены одной X-хромосомы и малое количество генов Y-хромосомы, то в зиготах потомства будут преобладать гены, сцепленные с X-хромосомой.

С X-хромосомой передаются некоторые наследственные заболевания человека, например гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм (красно-зеленая слепота).

Гены этих болезней находятся в X-хромосоме. Поэтому женщина, будучи совершенно здоровой, является тем не менее носителем патологического гена. Рассмотрим путь передачи заболевания, показанный на схеме. Доминантная аллель гена обозначена буквой H, а рецессивная – h. Из схемы видно, что мальчики с генотипом XhY будут больны гемофилией. Аналогичный механизм имеет наследование дальтонизма.

Распространение гемофилии в королевских семьях Европы (красный круг – носительница гена; бордовый квадрат – больной гемофилией) Наследование признака, сцепленного с полом, – дальтонизма

Примером наследственных аномалий, обусловленных геном, локализованным в Y-хромосоме, может служить синдактилия (сращение второго и третьего пальцев ног).

Давно замечено, что вероятность проявления гемофилии и дальтонизма, а также других наследственных заболеваний значительно возрастает в потомстве от близкородственных браков. Для предотвращения таких наследственных аномалий близкородственные браки в нашей стране и во многих других странах запрещены законом.

Наследование, сцепленное с полом

Наследование, сцепленное с полом

В предыдущих двух случаях, когда мы рассматривали наследование врожденных аномалий по доминантному и по рецессивному типу, предполагалось, что мутации затрагивают аутосомы (греч. autos — сам и soma — тело), то есть находятся не в половых хромосомах. Однако встречаются заболевания, причинами которых являются именно половые хромосомы. Как вы помните, в отличие от парных аллельных аутосом, эти хромосомы разные. Следовательно, каждый находящийся в них ген не имеет аллельной пары. К тому же, сочетания половых хромосом обуславливают половую принадлежность человека. Это и определяет во многом специфику наследования болезней, сцепленных с полом.

Чаще всего мутантные гены находятся в X хромосоме. Рассмотрим случай, когда такая мутация является доминантной. Ясно, что тогда заболевание будет проявляться и у мальчиков, и у девочек. Что еще характерно для подобной ситуации?

— Больных женщин вдвое больше, чем мужчин, несмотря на примерно равное соотношение полов в обществе;

— если в данном браке больна только мать, она передаст заболевание 50 % своих сыновей и 50 % своих дочерей;

— у мужчин заболевание обычно проявляется тяжелее;

— если в данном браке болен только отец, все его дочери окажутся больными, а сыновья родятся здоровыми.

Последнюю особенность легко объяснить. Мужчина обладает только одной X хромосомой. Именно ее он передает своим дочерям. Если такая хромосома несет доминантную мутацию, она обязательно проявится у дочерей больного отца. Своим сыновьям он передает только Y хромосому, которая не несет копию мутантного гена.

Если мутация, локализованная в X хромосоме, является рецессивной, то:

— заболевание проявляется только у мальчиков;

— у больных мальчиков нередко бывают больны дяди по матери;

— сестры больных братьев с вероятностью 50 % являются носительницами мутантного гена;

— больные мужчины передают мутантный ген всем своим дочерям, которые становятся его носительницами;

— мальчики, родившиеся от брака здорового мужчины с женщиной — носительницей мутантного гена, с 50 % вероятностью окажутся больными.

Классический пример заболевания, сцепленного с полом и передающегося в поколениях по данной схеме — гемофилия. При этом первое утверждение, что болеют только мальчики, строго говоря, не совсем верно. Ведь можно представить себе случай, когда обе женские X хромосомы содержат по мутантному аллелю данного гена. Такая ситуация может возникнуть в результате брака женщины — носительницы мутантного гена и больного мужчины. Половина всех их дочерей будет иметь по мутантному гену в обеих X хромосомах и, следовательно, такие девочки окажутся больными. Такие ситуации возникают все же достаточно редко, поэтому и считается, что та же гемофилия проявляется только у мужских представителях рода.

По сравнению с X хромосомой, Y хромосома несет мало генов. Поэтому известно лишь немного заболеваний, которые обусловлены мутациями, локализованными в Y хромосоме. Проявляются они, естественно, только у мальчиков. Поскольку «Y-гены» определяют развитие организма по мужскому пути, мутации в них часто приводят к стерильности. Следовательно, такие мутации появляются каждый раз вновь в результате случайных событий и не передаются в ряду поколений.

Adblock
detector