Амиотрофия: виды, типы, причины, симптомы и лечение

Народ опешил! Суставы восстановятся за 3 дня! Приложите...

Мало кто знает, но именно это лечит суставы за 7 дней!

ЧТО ТАКОЕ — СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние исследования наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 — наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 — наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом — в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно — в соответствующем разделе.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ С ДРУГИМИ ФОРМАМИ СМА?

Другие типы СМА, не связанные с дефицитом протеина SMN, значительно отличаются по тяжести и наиболее пораженным мышцам. При некоторых формах СМА, подобных SMN-связанным типам, наиболее поражены проксимальные мышцы, в то время как при других — наоборот дистальные, т. е. те, которые наиболее удалены от центра тела, по крайней мере в начале. На ранней стадии как правило поражаются кисти рук и стопы

Иногда у взрослых с заболеванием неясного происхождения, поражающим только мотонейроны спинного мозга и нижней части головного мозга, состояние относят к прогрессирующей мышечной атрофии. Это состояние иногда прогрессирует с вовлечением мотонейронов верхней части головного мозга, и тогда это состояние определяется как боковой амиотрофический склероз (БАС) Трансформация этого состояния в БАС происходит не всегда

Особенности спино-бульбарной мышечной атрофии (СБМА) рассмотрены ниже

Хотя все известные формы СМА — генетические, они являются результатом дефектов в различных генах и имеют разные типы наследования и прогнозы при планировании семьи

Если вам или вашему ребенку поставлен диагноз СМА, но не SMN-связанный тип, вам необходимо поговорить с вашим врачом, а возможно — и с генетиком-консультантом, чтобы больше узнать о генетике и прогнозах при этом определенном типе СМА

ЭТО СЕМЕЙНОЕ?

Когда люди узнают, что у кого-то из членов их семьи генетическое заболевание, они зачастую удивляются, как это возможно, если «в семье этого никогда не было»

Связанные с 5-й хромосомой формы СМА наследуются по т. н. аутосомно-рецессивному типу. Для того, чтобы такое заболевание проявилось, требуется наличие двух поврежденных генов (либо по одному поврежденному от каждого родителя, либо один поврежденный — от одного родителя, а другой — поврежденный в результате т. н. спонтанной мутации) Люди, у которых имеется только один поврежденный ген, требующийся для рецессивного заболевания, именуются «носителями», и как правило не имеют его симптомов. Зачастую семья и не подозревает, что кто-то из ее членов является носителем, до тех пор, пока не родится ребенок с рецессивным заболеванием

Аутосомы — это все пронумерованные хромосомы, за исключением хромосом X и Y, определяющих пол

Если оба родителя являются носителями SMN-связанной СМА, риск рождения больного ребенка для каждой беременности составляет 25%. Это риск никак не зависит от того, сколько больных или здоровых детей родилось в этой семье прежде.

Генетическое тестирование связанных с 5-й хромосомой форм СМА широко доступно для тех, у кого есть подозрение на это заболевание, включая детей до рождения. Однако тестирование носительства СМА является более трудной задачей

Генодиагностика быстро совершенствуется и распространяется, однако ее результаты могут быть неоднозначными. Поэтому прежде чем ее проводить, лучше посоветоваться с геноконсультантом

В отличие от SMN-связанной СМА, ген, поврежденный при СБМА, расположен на Х-хромосоме, поэтому это заболевание наследуется по т. н. Х-сцепленному типу

У женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y-хромосома. Женщины, у которых поврежденный ген присутствует в одной из Х-хромосом, считаются носителями Х-сцепленного заболевания (хотя иногда заболевание может проявляться у них в мягкой форме) В отличие от них у мужчин нет второй Х-хромосомы, способной скомпенсировать повреждение гена, поэтому заболевание проявляется у них в полной мере

Таким образом, если мужчина унаследовал поврежденный ген Х-хромосомы, заболевание у него проявится. Каждый сын женщины-носителя имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген и соответственно — заболевание. Каждая дочь также имеет 50%-ный шанс получить поврежденный ген, и стать носителем

Для СБМА доступно генетическое тестирование с использованием образцов крови

Более подробно о типах наследования, генетическом тестировании и консультировании — см. «Генетика и нервномышечные заболевания»

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека — это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин — субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности — фенилбутират и вальпроаты)

В разработке — генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

По материалам:

Американской Ассоциации Мышечных дистрофий

miopatia.ru

Поделиться

Поделиться

ПоделитьсяПоделиться

Признаки и симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от типа СМА, стадии заболевания, а также индивидуальных особенностей. Признаки и симптомы, приведенные ниже, наиболее часто встречаются, если у больного спинальные амиотрофии типа 0 или 1:

• Арефлексия, особенно в конечностях
• Общая мышечная слабость, низкий тонус мышц, вялость;
• Трудности с ходьбой, поддержкой положения стоя или сидя;
• У маленьких детей: принятие положения лягушачьей лапки в положении сидя (бедра отведены, колени согнуты);
• Потеря силы дыхательных мышц: слабый кашель, слабый крик (у младенцев), скопление секрета в легких или горле, дыхательная недостаточность;
• Колоколообразное туловище (вызванное использованием только мышц живота для дыхания) при тяжелом типе СМА;
• Фасцикуляции (подергивания) языка;
• Трудности с сосанием и глотанием, жеванием.

Диагностирование

Наиболее тяжелые проявления спинальные амиотрофии возникают еще до рождения. Они заметны для матерей на поздних сроках беременности по уменьшенным или отсутствующим движениям плода. Симптомы являются критическими (включая респираторный дистресс и плохую трофику), которые обычно приводят к смерти в течение нескольких недель после рождения, в отличие от самой легкой взрослой формы, при которой мышечная слабость может проявляться спустя десятилетия и прогрессировать годами, в целом не сокращая продолжительность жизни.

Уже после рождения симптомами, которые указывают на необходимость генетического анализа, являются:

• Прогрессирующая двусторонняя мышечная слабость с предшествующим бессимптомным периодом;
• Уплощение стенки грудной клетки при вдохе и выпячивание живота;
• Гипотония, связанная с отсутствием рефлексов.

В то время как вышеупомянутые симптомы лишь указывают на болезнь, диагноз СМА может быть подтвержден с абсолютной уверенностью только при помощи генетического тестирования. Исследование обычно проводится с использованием образца крови.

Предимплантационная генетическая диагностика применяется для скрининга пораженных СМА эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения.

Пренатальное тестирование на СМА возможно посредством отбора проб ворсин хориона, бесклеточного анализа ДНК плода и других методов. Такое исследование проводится в случае, если врач подозревает у плода данную патологию и желает подтвердить диагноз. Если он подтверждается, это может быть показанием к прерыванию беременности.

Тем, кто рискует быть носителями дефективного гена, желательно сделать анализ в период планирования семьи, так как такие люди, не являясь больными, рискуют иметь больных детей. Указанием на такую необходимость являются в первую очередь случаи СМА у ближайших родственников.

Экспериментальным методом исследования является скрининг у новорожденных, который, по мнению врачей, должен на ранних этапах подтверждать наличие болезни у ребенка. Это дает определенную фору врачам для того, чтобы начать возможную терапию. Убедительных доказательств эффективности такого скрининга до сих пор нету.

КЛАССИФИКАЦИЯ СКОЛИОЗА:

1. В зависимости от происхождения:

I Идиопатический (диспластический)

II Врожденные

III Нейрофиброматоз

IV Нейромышечные (полиомиелит, СМА, Шарко-Мари, б-нь Фридрейха, спастический паралич, миеломенингоцеле, артрогрипоз)

V Мезенхимальная патология (синдром Марфана, синдром Элерса- Данло)

VI Ревматоидные заболевания (ювенильный ревматоидный артрит)

VII Травматические деформации (переломы, постламинэктомические деформации)

VIII На почве контрактур внепозвоночной локализации (эмпиема, ожоги)

IX Остеохондродисплазии (ахондроплазия, множественная эпифизарная дисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия)

2. Рентгенологическая классификация сколиоза (согласно приказам МО РФ):

1 степень. Угол искривления 1° — 10°.

2 степень. Угол искривления 11° — 25°.

3 степень. Угол искривления 26° — 50°.

4 степень. Угол искривления > 50°.

В настоящий момент наиболее широко используется классификация по Lenke:

Выделяются 6 основных типов искривления:

     1 тип – основная дуга грудная структуральная, противоискривления не структуральные

     2  тип – две дуги искривления в грудном отделе структуральные

     3 тип – две структуральные дуги в грудном и в грудопоясничном (поясничном отделе)

     4  тип —  три структуральных дуги, две грудных и одна грудопоясничная (поясничная)

     5 тип – структуральное искривление в грудопоясничном (поясничном отделе) противодуги не структуральные

     6  тип – основная структуральная дуга поясничная (грудопоясничная) и она больше структурального грудного искривления на 5°  и более, верхнегрудное противоискривление неструктуральное.

Признаки сколиоза:

•    отклонение линии остистых отростков от срединной линии
•    реберный горб
•    асимметрия надплечий
•    асимметрия треугольников талии
•    асимметрия положения таза

Причины сколиоза

Факторы которые могут провоцировать  искривление позвоночника :

• сидячий образ жизни, при котором формируется неправильная осанка;
• рахит, полиомиелит, нарушение обмена веществ и заболевания соединительной ткани;
• недостаток кальция, влекущий за собой остеопороз;
• травмы и опухоли позвоночника;
• дистрофия мускулатуры поясничного, грудного и шейного его отделов;
• травмы костей таза и врожденные его дефекты;
• разная длины ног
• воспалительные процессы в мышцах.

Симптоматика

1 степень – угол искривления от 1-10°. Симптомы первой степени практически не заметны. К ним относятся небольшие визуальные расхождения, например, одно из плеч немного выше другого. После длительных физических нагрузок возможно болевых ощущений в спины. 2 степень – угол отклонения от 11-ти до 25°. Во второй степени симптомы становятся более заметными. Появляются регулярные боли в спины, плечи и лопатки приобретают визуально несимметричное расположение. 3 степень – угол отклонения от 26-ти до 50°. Болевые ощущения учащаются и нарастают. Появляется выраженная деформация спины и появляется реберный горб. 4 степень — угол отклонения от 50° и выше. Деформируется туловище, становится отчётливо видна выпуклость с одной стороны рёбер и впадина с другой.

Диагностика

Раннее диагностирование искривления позвоночника позволяет предупредить тяжелые последствия.

Начало диагностики сколиоза связано с посещением врача-ортопеда и сбором им анамнеза заболевания. Визуальный осмотр пациента проводится со всех ракурсов и во всевозможных положениях.Для постановки диагноза необходим рентген грудо-поясничного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции. По данным рентгенограмм, определяют точное состояние позвоночника по ряду признаков:

• позвонки в форме клина;
• поперечные отростки разной длины;
• асимметричные межпозвонковые суставы и ножки дужек позвоночника;
• смещение осистого отростка.

Для постановки диагноза необходим рентген грудо-поясничного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции.

О неблагоприятном прогнозе свидетельствуют два обстоятельства: первое – прогрессирование болезни. Это подтверждается изменением угла искривления позвоночника по сравнению с предыдущими снимками (вот здесь-то крайне важен «семейный альбом» ваших рентгенограмм);  второе – незаконченное формирование скелета, а это может предполагать дальнейшее увеличение деформации.

Консервативное лечение

Доказана эффективность лечебной гимнастики, выполнение которой помогает в достижении следующих целей:

• выравнивание осанки;
• нормализация дыхания;
• укрепления мускулатуры;
• исправление деформации;
• укрепление ослабленного организма.

Занятия лечебной физкультурой практически всегда дают положительный результат. Комплекс должен быть разработан ЛФК специалистом в индивидуальном порядке с учетом выраженности и локализации искривления.

Традиционное лечение включает прием медикаментов (играют вспомогательную роль), плавание, электрофорез, массаж, иглоукалывание. Процедуры могут выполняться в лечебных санаториях или поликлинике.

Операция может быть проведена как в подростковом возрасте так и взрослому человеку.В каждом отдельном случае операция связана с определенным риском получения осложнений, поэтому принятие решения должно быть обдуманным.

Хирургическая коррекция при сколиозе

Показания к оперативному лечению:

• угол сколиотической дуги > 40°;
• деформацией менее 40°, с клиническими и рентгенологическими признаками продолжающегося  роста скелета;
• ухудшение функции лёгких и сердца, связанное с увеличением деформации;
• миело- или радикулопатии с неврологическими расстройствами;
• наличие длительного болевого синдрома, который не купируется консервативными методами лечения.

Принципы операции:

• Трехмерная коррекция;
• Восстановление правильного фронтального и сагиттального баланса;
• Стабильность фиксированного позвоночника в положении достигнутой коррекции;
• Нейрофизиологический мониторинг.

Перед операцией необходимо пройти следующие исследования:

• рентгенография грудо-поясничного отдела позвоночника в 2-х проекциях, функциональные снимки;
• МРТ грудо-поясничного отдела позвоночника.

Операция:

• Трехмерная коррекция деформации достигается деротационным маневром и поэтапным подтягиванием позвонков к предварительно смоделированному стержню;
• Эластичность стержня обеспечивают компромисс между ригидным сегментом деформированного позвоночника и корригирующей силой;
• Интраоперационная стабильность имплантов создает комфорт монтажа системы и радикальность хирургической коррекции.

В ходе операции хирургом производится прикрепление металлического стержня на заднюю стенку позвоночника при помощи титановых винтов. Стержни фиксируют, выпрямляют и формируют новый прямой позвоночник, предупреждая деформирование в дальнейшем. Операция выполняется под общим наркозом, длится в среднем 4-5 часов. После ее выполнения пациент должен находиться в условиях стационара не менее 10-12 дней.

После оперативного вмешательства пациент на следующий день  может вставать, ходить, сидеть.

Все операции, связанные с коррекцией сколиотической деформации, проводятся под обязательным нейрофизиологическим мониторингом !

В чем опасность?

Запущенные случаи заболевания чреваты нарушением кровообращения в головном мозге (шейная патология), уменьшением объема грудной клетки и брюшной полости, сильными болями и нарушением нормального положения костей таза.

Примеры хирургического лечения сколиоза в нашей клинике

Пациентка 13 лет.Диагноз: Идиопатический правосторонний грудо-поясничный сколиоз 95°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th2-L4 транспедикулярной системой.

Пациентка 15 лет.Диагноз: Идиопатический левосторонний грудо-поясничный сколиоз 98°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th2-L4 транспедикулярной системой + система Universal Clamp.

Пациент 12 лет.Диагноз: Нейрофиброматоз 1 типа, правосторонний грудной сколиоз 90°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий мульти-стержневой транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th1-L4 транспедикулярной системой + система Universal Clamp.

Профилактические меры

Однозначных мер профилактики сколиоза не существует, так как порой патология проявляется по неизвестной причине.

Во-первых, следует отслеживать осанку: травмирование позвоночных дисков снижается при привычке ровно стоять, правильно сидеть и ходить.

Во-вторых, эффективен для предупреждения сколиоза подвижный образ жизни, при котором происходит правильная работа мышц.

В-третьих, важно помнить о гигиене сна. Упругий ортопедический матрас поможет добиться верного положения позвоночника во время сна и сделать нагрузку на него минимальной.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.

В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

О СМА доступно и познавательно

Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:

• несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы;
• в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии;
• данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году;
• среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек;
• детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев;
• СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте;
• по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном;
• ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

I тип – младенческий, болезнь Верднига-Гоффмана, до полугода. Очень тяжелый вид, такие детки самостоятельно не сидят, голова не держится, трудности с сосанием, глотанием и дыханием, проявляется фасцикуляция языка, бульбарные расстройства.

Болезнь заметна еще с первых часов рождения, отсутствием глубоких рефлексов и выраженной мышечной гипотонией. Ярко выражены костно-суставные деформации. Даже у того небольшого количества деток, которые смогут сесть и держать голову эти навыки скоро регрессируют.

Часто у таких деток существует порок развития тазобедренного сустава, косолапость, наличие «куриной» грудной клетки.

Прогноз: заболевание быстро прогрессирует, злокачественная форма. Смерть происходит до 9-летнего возраста, по большей части из-за проблем с сердечно-сосудистой системой и дыхательной недостаточности.

Болезнь Дубовица

II тип – промежуточный, болезнь Дубовица, до 18 месяцев. Такие детки уже прошли благоприятно первые этапы развития, однако они не смогут научиться ходить, развитие болезни зависит от степени патологии респираторных мышц.

Обычно симптомы спинальной мышечной атрофии этой формы проявляются в подостром течении после перенесенного стресса для физического здоровья, начинается с нижних конечностей и постепенно переходит на верхние участки.

Появляется фасцикуляция языка, мелкий тремор пальцев, бульбарный паралич.

Прогноз: более мягкое течение злокачественного характера, летальный исход происходит в возрасте 14 – 15 лет.

Болезнь Кюгельберга-Веландер

III тип – юношеский, болезнь Кюгельберга-Веландер, от 18 до 30 месяцев. Этот тип менее подвержен смертельному исходу, ребенок

самостоятельно стоит, однако этот процесс для него очень болезнен, в дальнейшем он будет инвалидом, без коляски или трости не передвигается.

Начинается болезнь незаметно, малыш начинает ходить походкой «заводной куклы», спотыкается и падает, движения становятся неуверенными. Атрофия мышц изначально плохо заметна из-за присутствия развитого подкожного жира.

Однако появляются все те же симптомы тремора пальцев, фасцикуляции языка, бульбарных расстройств. Уже на ранних стадиях заболевания исчезают хорошо развитые рефлексы.

Происходит деформация суставов и костей, особенно это заметно в области грудной клетки.

Прогноз: детки теряют способность ходить к 10 – 12 годам, а живут до 20 – 30 лет.

Заболевание во взрослом возрасте

IV тип – взрослый, после 35 лет. Из-за атрофии сухожильных рефлексов, снижения проксимальной мускулатуры, человек лишается способности самостоятельно передвигаться.

Прогноз: течение не имеет влияния на продолжительность жизни.

Прочие виды и типы СМА

Кроме спинальной мышечной атрофии, передающейся на генетическом уровне, существует еще определенное количество родственных болезней:

• 1 типа Х-сцепленная амиатрофия – начало в 40 – 60 лет;
• 2 – врожденная, очень агрессивная форма, приводит к смерти до 3 месяцев;
• 3 – поражаются все конечности, почти во всех случаях страдают мальчики;
• дистальная спинальная амиатрофия 1 типа – с самого рождения, иногда внутриутробно, поражены верхние конечности;
• 2 и 4 типа – данное заболевание было описано только в одной семье;
• 3 – медленно развивающееся заболевание;
• 5 типовой характер – медленно развивающееся в молодом возрасте;
• VA и VB-типа – поражение верхних конечностей;
• поражение голеней – появляется в юношестве, медленно развивается со слабости в коленях;
• поражение голосовых связок – паралич связок у взрослых;
• аутосомно-доминантная спинальная амиатрофия – появляется во взрослом возрасте, а ее ювенильная форма в юношестве;
• врожденный характер – заболевание с первых моментов жизни;
• лопаточно-малоберцовый вид – очень редкое заболевание нижних конечностей с искривлением стопы;
• ювенильно сегментальный вид поражения спинного мозга – очень редкий случай, проявляется в юности с прогрессом 2 – 4 года, после поражаются руки;
• болезнь Фенкеля – развивается в основном в районе 37 лет, но присутствую случаи появления в 12-летнем возрасте;
• болезнь Джокеля – позднее и медленное начало;
• спинальная амиатрофия с миоклонической эпилепсией – поражаются конечности, по большей части в следствии миоклонических приступов;
• спинальная форма с врожденными переломами костей – тяжелая форма мышечного истощения;
• понтоцеребеллярная гипоплазия – существует ее 8 видов;
• асимметричная сегментальная форма – болезнь 15 – 25-летних людей.

Дифференциальный анализ

Прогнозирование возможно благодаря полученным данным в результате:

• генетического анализа;
• особенностей клиники (тип болезни, место локализации);
• сопутствующие симптомы, к примеру, фасцикуляция языка;
• результатах ЭКГ и данных биопсии скелетных мышц.

Дифференцировать младенческий и ранний вид СМА можно на основании проблем с врожденной мышечной гипотонией – синдрома «вялого ребенка», амиатонии, врожденного характера доброкачественной дистрофии мышц, наследственности и хромосомного анализа.

Юношеский вид отличается от спинальной амиатрофии Кугельберга-Вееландер и разных видов мышечных дистрофий.

Задачи и методы лечения

Так как данное заболевание происходит по большей части из-за недостатка SMN-белка, основная задача лечения состоит в повышении его уровня. На сегодня в этом направлении ведутся активные исследования в институтах США, Италии, Германии.

Благодаря группе добровольцев проводится клиническое исследование терапии СМА вальпроевой кислотой, бутиран натрием и прочими медикаментами. Данные о применении стволовых клеток пока не обнародованы.

На состояние больных положительно действуют:

• массаж;
• нейромышечная стимуляция;
• физиопроцедуры, любые физические нагрузки несут только положительный эффект.
• больные СМА нуждаются в диете;
• курсовой прием препаратов, в состав которых входят витаминные комплексы, обезболивающие лекарства, улучшающие метаболизм нервной ткани и мышц, стимулирующие их.

На сегодня состояние больного можно поддержать и немного облегчить, но спинальная мышечная атрофия остается неизлечимой.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в пассивных действиях – консультации будущих родителей, у которых имеется ген СМА о возможном риске, пренатальная ДНК-диагностика до 14 недель беременности, биопсия ворсин хориона для постановления окончательного диагноза и принятия решения родителями о дальнейших действиях.