Брахидактилия: причины, типы и лечение короткопалости

Тот самый запрещенный к показу выпуск, за который Эрнст уволил Малахова!

Суставы и хрящи вылечатся за 14 дней с помощью обычного...

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
• А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
• А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
• А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения. Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Диагностика

Присутствие таких отклонений в развитии обнаруживается в период осуществления УЗИ при беременности и после рождения ребенка. Но, чтобы выявить разновидность короткопалости требуются сведения инструментальной диагностики.

Невзирая на это, детскому ортопеду необходимо самому провести первичную диагностику, которая включает:

• ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
• всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
• консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.

Клиническая диагностика биологических жидкостей больного не осуществляется, так как, если обнаружен подобный патологический процесс, будет отсутствовать ценность. Инструментальные исследования предполагают проведение следующих манипуляций:

• рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Ввиду того, что основные провоцирующие факторы подразумевают наследственную склонность к заболеванию, то генетическое обследование предполагает:

• анализ генеалогического характера;
• проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
• оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

Ключевое значение в окончательной диагностике имеет ДНК-исследование. Требуется заметить, что изолированная короткопалость не считается провоцирующим фактором аборта. Но если присутствуют сопутствующие проявления, решение об искусственном прерывании беременности должно приниматься индивидуально.

Лечение брахидактилии

Избавиться от первоначальной причины патологического процесса на сегодняшний день не представляется возможным, поэтому в терапевтических целях проводится консервативное и оперативное лечение, где хирургическое вмешательство считается единственно действенным.

Терапия нацелена на восстановление двигательной активности и на достижение эстетических изменений. Вследствие этого будут устранены сращивания между фалангами, выполнена пластика на костях, сухожилиях и мышцах, а также на кожном покрове, увеличены линейные габариты ступней и кистей.

Консервативная терапия нацелена на улучшение функциональной способности мышц и связок, проводятся физиотерапевтические процедуры, к примеру, целебная гимнастика, массаж.

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере. Выделяются следующие разновидности операций:

• поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
• дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
• аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
• разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Брахидактилия является патологическим процессом наследственного характера, потому необходимо учитывать, что в целях его предупреждения, требуется исключить родственные браки.

Профилактика

Вероятность предупредить зачатие с данной патологией на сегодняшний день отсутствует. Диагностические меры и корректировка короткопалости предполагают следующие меры:

• генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
• медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
• консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
• предупреждение о недопущении родственных браков.

При медицинско-генетической консультации врачи устанавливают вероятность рождения малыша с короткопалостью, способствуют принятию соответствующего решения при планировании семьи, корректировке патологического процесса у малыша.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным. В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног. Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

Related posts:

1. Разрыв мениска
2. Как лечить антелистез позвоночника?
3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
4. Перелом кисти

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

О болезни

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

При повреждении одной или нескольких плюсневых костей стопы, применяется термин «брахиметатарзия». В таком варианте болезни сам палец остаётся нормального размера, но расположен он проксимальнее и выше остальных.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы. Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

В настоящее время причиной заболевания считается мутация в одном из 8-и генов. В зависимости от выраженности дефекта отличается и клиническая картина, проявления болезни. Нередко повреждение участка ДНК проявляется не только в короткопалости, но и сочетатся с нарушением подвижности суставов кисти (симфалангизмом) и различными вариантами сращения пальцев (синдактилией), недоразвитием, сплющенностью ногтевых фаланг.

Проявление болезни

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения –  I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Самыми распространёнными вариантами заболевания считаются типы D и А3. Нередко эти пороки проявляются изолированно и значительных неприятностей со здоровьем не приносят. Проблемы у людей с брахилактилией заключаются в выборе подходящей обуви, перчаток, снижении подвижности конечности. Из-за внешних недостатков человек может чувствовать себя неполноценным, застенчивым. Изменение формы и подвижности конечностей ограничивает выбор профессии в будущем.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

• генетическое консультирование.

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

• обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Изолированная брахидактилия не считается тяжёлым пороком и не требует прерывания беременности, но служит поводом заподозрить наличие у ребёнка наследственного синдрома. Многие из них (синдром Дауна

, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

• обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Часто встречающиеся варианты, например тип D, не оказывает выраженного негативного влияния на состояние здоровья малыша. Функция пальца и кисти при этом значительно не нарушена, а аномалия представляет собой косметический дефект. В то же время сочетанная патология с нарушением строения кисти и сращением костных структур требует хирургического вмешательства, как единственного эффективного метода лечения брахидактилии.

Основные методы терапии патологии костной системы:

• консервативное лечение.

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

• хирургические методы.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

О болезни

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

При повреждении одной или нескольких плюсневых костей стопы, применяется термин «брахиметатарзия». В таком варианте болезни сам палец остаётся нормального размера, но расположен он проксимальнее и выше остальных.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы. Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

В настоящее время причиной заболевания считается мутация в одном из 8-и генов. В зависимости от выраженности дефекта отличается и клиническая картина, проявления болезни. Нередко повреждение участка ДНК проявляется не только в короткопалости, но и сочетатся с нарушением подвижности суставов кисти (симфалангизмом) и различными вариантами сращения пальцев (синдактилией), недоразвитием, сплющенностью ногтевых фаланг.

Проявление болезни

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения –  I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Самыми распространёнными вариантами заболевания считаются типы D и А3. Нередко эти пороки проявляются изолированно и значительных неприятностей со здоровьем не приносят. Проблемы у людей с брахилактилией заключаются в выборе подходящей обуви, перчаток, снижении подвижности конечности. Из-за внешних недостатков человек может чувствовать себя неполноценным, застенчивым. Изменение формы и подвижности конечностей ограничивает выбор профессии в будущем.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

• генетическое консультирование.

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

• обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Изолированная брахидактилия не считается тяжёлым пороком и не требует прерывания беременности, но служит поводом заподозрить наличие у ребёнка наследственного синдрома. Многие из них (синдром Дауна

, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

• обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Часто встречающиеся варианты, например тип D, не оказывает выраженного негативного влияния на состояние здоровья малыша. Функция пальца и кисти при этом значительно не нарушена, а аномалия представляет собой косметический дефект. В то же время сочетанная патология с нарушением строения кисти и сращением костных структур требует хирургического вмешательства, как единственного эффективного метода лечения брахидактилии.

Основные методы терапии патологии костной системы:

• консервативное лечение.

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

• хирургические методы.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

HTTP Error 404 — File or directory not found.Internet Information Services (IIS)

Технические сведения (для сотрудников службы поддержки)

Проведите поиск по ключевым словам HTTP и 404 на веб-узле технической поддержки корпорации Microsoft.

Изучите разделы под названием Установка веб-узла, Решение задач администрирования и О специальных сообщениях об ошибках, которые содержатся в Справке IIS. Справка IIS доступна в программе «Диспетчер IIS» (inetmgr).

Брахидактилия

Минимальные диагностические признаки: укорочение пальцев.

Клиническая характеристика

Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А.

При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены, иногда отмечается задержка роста.

Тип А2 (брахимезофалангия, тип Мора — Врита) характеризуется укорочением

средних фаланг вторых пальцев рук и ног при более или менее сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы пораженных средних фаланг вторые пальцы отклонены радиально.

При типе А3 (брахимезофалангия V пальца, клино-дактилия) укорочены только средние фаланги пятых пальцев кистей с радиальным их искривлением.

Тип А4 (брахимезофалангия II и V пальцев, тип Темтами) — поражены II и V пальцы кисти.

Тип А5 характеризуется отсутствием средних фаланг II — V пальцев с диспла-зией ногтей.

При типе В средние фаланги укорочены, как и при типе А, но кроме этого недоразвиты или отсутствуют концевые фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.

Тип С — укорочены средние и проксимальные фаланги II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальной фаланги, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, иногда отмечаются низкий рост и умственная отсталость.

При типе D наблюдается укорочение первых пальцев кистей и стоп (брахимегалодактилия). Тип Е характеризуется укорочением метакарпальных и метатарзальных костей. Число пораженных пальцев варьирует даже в пределах одной семьи. Популяционная частота — 1,5:100000. Типы А, и D встречаются наиболее часто.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: синдромы с брахидактилией.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

опубликовано 10/06/2011 10:37обновлено 10/06/2011— Наследственные синдромы

Причины брахидактилии

Данная патология отличается достаточно высоким показателем заболеваемости в общей структуре генетических дефектов развития, и данный факт объясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т.е. для развития у ребенка брахидактилии достаточно, чтобы один из родителей был носителем дефектного гена. Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследственных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эпоху развития диагностических технологий, а также методов генной инженерии, создаются условия для ранней пренатальной диагностики брахидактилии методом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

До сих пор не разработаны препараты для применения этиотропного эмпирического лечения, однако в настоящее время  проводится огромное количество научных исследований по данной проблеме. Медико-генетическое консультирование семьи, в которой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предусматривает обязательное предупреждение генетиком о риске рождения малыша с брахидактилией. К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, в первую очередь относятся родители, у которых родился малыш с брахидактилией, оба человека, человек, желающий создать семью с больным брахидактилией, а также семьи, родители которых страдают данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальны, и рассматривать ее следует как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.

Самой распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследственной аномалии помимо брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).

Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в некоторых случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии, то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно затрудняет опорную и двигательную функцию. Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особенные варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранности нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является самой тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в различных вариантах тяжести, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.

Тип Фараби, или тип А1 подразумевает изменения всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранность нормального развития остальных фаланг на кистях и стопах. Помимо укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией пятого пальца.

Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорочении и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным отличием брахидактилии типа В является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Вышеперечисленные изменения сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжелой врожденной патологией, при которой помимо укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является самой часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с типичной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным эффективным методом коррекции данных изменений является хирургический. Консервативные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных лечебных мероприятий в послеоперационном периоде, а также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза мелких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений выполняется не только костная, но и сухожильно-мышечная, а также кожная пластика.

Применение оперативного лечения при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в меньшей степени для устранения косметического дефекта.

Причины брахидактилии

Данная патология отличается довольно высочайшим показателем заболеваемости в общей структуре генетических изъянов развития, и этот факт разъясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т. е. для развития у ребеночка брахидактилии довольно, чтоб один из папы и мамы был носителем дефектного гена. Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эру развития исследовательских технологий, также способов генной инженерии, создаются условия для ранешней пренатальной диагностики брахидактилии способом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

До этого времени не разработаны препараты для внедрения этиотропного эмпирического исцеления, но в истинное время проводится неограниченное количество исследований по данной дилемме. Медико-генетическое консультирование семьи, в какой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предугадывает непременное предупреждение генетиком о риске рождения ребенка с брахидактилией. К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, сначала относятся папа и мама, у каких родился ребенок с брахидактилией, оба человека, человек, желающий сделать семью с нездоровым брахидактилией, также семьи, папа и мама которых мучаются данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребеночка будут малы, и рассматривать ее следует насколько только косметический недостаток. Но следует учесть, что почти всегда данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых прирожденных генетических болезней.

Самой всераспространенной прирожденной патологией, при которой брахидактилия развивается вровень с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследной аномалии кроме брахидактилии, у ребеночка появляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клеточка, укорочение шейки).

Брахидактилия пре синдроме Поланда смешивается с амастией и деформацией ребер, а при заболевания Аарского-Скотта у ребеночка сразу с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, интеллектуальной отсталости и непостоянности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребеночка смешивается с наличием атрезии хоан, гипоплазии передних пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в неких случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребеночка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг либо полидактилии, то почти всегда данная аномалия не ограничивает функцию кисти либо стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что существенно затрудняет опорную и двигательную функцию. Не считая того, почти всегда брахидактилия смешивается с диспластическим поражением ногтевой пластинки пораженного пальца, что имеет не опрятный вид и нуждается в корректировки. Укороченные пальцы имеют необыкновенную конфигурацию, вследствие некого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особые варианты брахидактилии, насколько эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие только дистальных фаланг при сохранности обычной костной структуры пястных костей, также адактилия, которая является самой тяжеленной формой короткопалости, потому что при данной патологии укорочение кисти развивается в итоге полного отсутствия одной либо нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято систематизировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, также диспластическими переменами ногтевых пластинок. Данные конфигурации могут протекать в разных вариантах тяжести, потому принято делить брахидактилию типа А на 5 клинических вариантов.

Тип Фараби, либо тип А1 предполагает конфигурации всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в купе с укорочением проксимальной фаланги огромных пальцев стоп и кистей, также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, либо тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, но значимым их укорочением. Приметным фактом является сохранность обычного развития других фаланг на кистях и стопах. Кроме укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей круговой девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией 5-ого пальца.

Клинодактилия 5-ого пальца, либо тип А3 заключается в укорочении и круговой девиации только средних фаланг 5-ого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, либо типе А4 наблюдается укорочение второго и 5-ого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических конфигураций на стопах, появляются вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и 5-ого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в купе с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным различием брахидактилии типа В будет то, что у ребеночка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Обычным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Перечисленные выше конфигурации сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжеленной прирожденной патологией, при которой кроме укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, также сращение фаланг меж собой. Детки, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в неких случаях даже интеллектуальной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет 2-ое заглавие «брахидактилия огромного пальца» и является самой нередко встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Броско, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается идиентично нередко насколько на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редчайшей патологией, при которой укорочение кисти либо стопы развивается не в итоге костного недостатка фаланг, как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Не считая того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.