Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Синдром Мебиуса – это состояние, которое влияет на развитие черепных нервов VI и VII, либо на одной, либо на обеих сторонах головы.

Он назван в честь невролога П. Дж. Мебиуса, который изучил это состояние в 1888 году. По оценкам, он затрагивает около 1 из 50 000 до 1 на 500 000 новорожденных. Поражаются мужчины, женщины в равной степени.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг. Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот. 

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы. Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

• Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
• Неполный синдром – здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
• Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Существуют генетические и экологические факторы.

Генетические факторы

Изменения в хромосомах 3, 10, 13 могут быть причиной. Однако семейная история не может быть выявлена ​​в большинстве случаев.

Факторы окружающей среды

Факторы окружающей среды, такие как определенные лекарства или наркотики, употребляемые во время беременности, могут привести к появлению ребенка с расстройством. Они вызывают изменения притока крови в мозг, откуда возникают черепные нервы, тем самым влияя на их развитие.

Узнать больше  Диагностика и признаки акинетико-ригидного синдрома при различных заболеваниях

Вызывают эмбриональный дефект мозга, приводя к состоянию.

Симптомы

Особенности синдрома Мебиуса присутствуют с момента рождения. Они включают следующее:

Парез или паралич лица

Слабость или паралич лицевых мышц является основной особенностью. В результате ребенок:

• Имеет трудности с грудным вскармливанием. Необходимо кормить специальной бутылкой. Можно отметить дросселирование под углами рта. Рот обычно остается открытым. Речь затронута.
• Недостатки мимики. Ребенок не может улыбаться или хмуриться, что приводит к маску-подобному лицу.

Эти две особенности мешают взаимодействию матери и ребенка в начальный период после рождения. 

Также поражаются мышцы век и вокруг глаз. Старшие дети не могут поднять брови. Неполное закрытие век приводит к сухости глаз, повреждению роговицы из-за чрезмерного воздействия.

Отсутствие выражений на лице мешает социальной коммуникации.

Проблемы с движением глаз

Из-за паралича боковой мышцы, глаза не поворачиваются наружу. В результате ребенок должен перемещать голову во время чтения или вслед за движениями объектов. Может присутствовать Squint. Не затрагиваются вертикальные движения глаз.

Вовлечение других черепных нервов

Могут присутствовать симптомы из-за участия других черепных нервов: 5, 8, 9, 10, 11, 12.

Интеллект обычно нормальный, хотя задержки развития отмечаются около 1 года. Дети склонны догонять сверстников к 5 годам.

Врожденные аномалии

Дети с синдромом Мебиуса часто страдают от врожденных пороков развития. Они могут включать:

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Диагностика

Диагноз основан на клинических особенностях. Тесты, которые могут быть рекомендованы, включают следующее:

Тестирование изображения: КТ, МРТ проводятся, чтобы исключить любые другие причины симптомов. Обнаруживается кальцификации в области ядра VI черепного нерва. Ствол мозга может быть недостаточно развит, VI, VII нервы либо слаборазвитые, либо отсутствуют.

Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.

• Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
• Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
• Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
• Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
• Психотерапиянужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.

Узнать больше  10 Лучших капель от сухого глаза без консервантов

Хирургическое лечение

Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:

• «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
• Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.

Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.

Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.

Можно ли излечить?

Синдром Мебиуса нельзя полностью вылечить. Однако симптомы и осложнения легко контролировать и лечить с помощью поддерживающих мер.

Усиливается ли по мере взросления?

Нет. Он не является прогрессирующим расстройством, не ухудшается по мере взросления. Однако пациент может страдать от осложнений, требующих лечения. К ним относятся:

• Плохое питание из-за трудностей с глотанием;
• Аспирационная пневмония из-за аспирации содержимого желудка в легкие;
• Изъязвление роговицы из-за чрезмерного воздействия;
• Средняя инфекция уха из-за лицевых деформаций.

Как предотвратить

Так как большинство случаев не имеют семейной истории, генетическое консультирование может оказаться не слишком полезным. Избегание воздействия не назначенных лекарств, запрещенных наркотиков, токсинов во время беременности помогает уменьшить заболеваемость синдромом Мебиуса и другими врожденными аномалиями. 

Риск сердечных заболеваний

Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).

Синдром Мардена-Уокера. Эпидемиология

Синдром Мардена-Уокера является очень редким заболеванием, которое развивается у мужчин чаще, чем у женщин с соотношением 11 к 3. В медицинской литературе описано около двадцати случаев.

Синдром Мардена-Уокера. Причины

Синдром Мардена-Уокера наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Точная генетическая аномалия пока не установлена.

Синдром Мардена-Уокера. Симптомы и проявления

Пациенты с синдромом Мардена-Уокера имеют различные черты лица, включая аномалии в челюсти, висящие веки, плоскую переносицу, низкие уши и выражение лица в фиксированном положении. Другие проявления этого расстройства включают искривление позвоночника в результате чего развивается горб, контрактуры суставов, расселины или высокое арочное небо, задержку роста и медленное движение мышц. Другие симптомы синдрома Мардена-Уокера могут включать в себя небольшую окружность головы, аномалии сердца, аномалии в мочевыделительной системе, снижение костной массы, аномально маленькие глаза, короткую шею, маленький рот и/или низкую линию роста волос. У небольшого количества пациентов с этим состоянием также могут иметь дополнительные ткани вызывающие обструкцию тонкой кишки, сужение кольца, отделяющего желудок от первой части тонкой кишки, что вызывает закупорку потока частично переваренной пищи (стеноз привратника); и/или потерю аппетита, неспособность организма усваивать питательные вещества должным образом, боли в желудке и потерю веса.

Синдром Мардена-Уокера. Диагностика

Диагноз синдрома Мардена-Уокера ставится на основе минимальных критериев (задержка роста, тяжелая задержка развития, контрактуры суставов, блефарофимоз, микрогнатия, высокое арочное нёбо, низко посаженные уши и сколиоз). Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и эхокардиография могут помочь в выявлении пороков развития головного мозга и сердечно-сосудистых аномалий, соответственно. Кифоз диагностируется с помощью рентгена.

Синдром Мардена-Уокера. Похожие расстройства

• Трисомия 13
• Трисомия 18
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Травмы спинного мозга
• Инфантильная спинальная мышечная атрофия
• Синдром Мебиуса
• Синдром Ван ден Энде-Гупта
• Синдром Фримена-Шелдона
• Синдром Шварца-Джампела

Синдром Мардена-Уокера. Лечение

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Консервативное ортопедическое лечение и физиотерапия будут обязательно указаны. Проблемы с развитием будут постоянными и тяжелыми, но контрактуры не прогрессируют и будут уменьшаться с возрастом и физиотерапией.

Синдром Мардена-Уокера. Прогноз

Долгосрочный прогноз для многих пациентов не очень хороший, из-за осложнений, например деформации скелета, легочных инфекций и желудочно-кишечного тракта.