Туберозный склероз: причины, симптомы, лечение, прогноз

Существует немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости. По мнению экспертов, родители должны с удвоенной бдительностью следить за своим ребенком, если в семье были такие патологические процессы и регулярно водить его на обследование в больницу. К таким заболеваниям относится туберозный склероз, который также называется болезнь Бурневилля. Согласно международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ 10) такое заболевания имеет код Q85.1 и по нему обычно специалисты ориентируются во время диагностики. Узнать о том есть ли у ребенка такая патология врачи могут не сразу, так как первоначально она фактически никак не проявляется.

Первые признаки недуга у детей обычно становятся заметны ближе к 12 месяцам или уже в подростковом возрасте, когда болезнь начинает активно прогрессировать. При туберозном склерозе поражаются многие органы и системы организма, в том числе и ткани головного мозга, поэтому следуют начать лечение сразу при обнаружении первых симптомов недуга.

Особенности патологии

Болезнь Бурневилля относится к числу редких патологических процессов с огромным количеством симптомов. Больные могут годами ходить по разным врачам и так и не узнать истинного диагноза. Проявляется болезнь в основном у новорожденных и детей до 4-5 лет. У взрослого человека она встречается в 6-7 раз реже.

Фактически у всех заболевших этой патологией проблема первоначально проявлялась в виде кожных изменений. Такой знак означает, что родители должны срочно обследовать своего ребенка, чтобы предотвратить развитие болезни. Ведь туберозный склероз у детей должен быть диагностирован после возникновения первых признаков, так как в такой ситуации прогноз и лечение взаимосвязаны. Если пройти курс терапии сразу же, то срок жизни больного превысит 20-25 лет. При отсутствии во время оказанной помощи будет большим вопросом сможет ли человек прожить и 5 лет с момента первых проявлений недуга.

Раньше лечение этого заболевания было малоэффективным и срок жизни пациентов был существенно меньше, чем сейчас. В нынешние время больные могут жить, как обычные люди при условии соблюдения всех рекомендаций врача. Стало возможно это благодаря новейшим достижениям в медицине.

Если влюбленная пара захотела завести ребенка, но у женщины или мужчины в роду были люди, страдающие от туберозного склероза, то следуют проконсультироваться у генетика. Врач сможет дать все необходимые рекомендации, которые необходимо для того увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

Причины развития патологического процесса

Мутация в генах является основной причиной туберозного склероза. Удивительным является тот факт, что у человека с таким отклонением может родиться здоровый ребенок, а у его малыша есть шанс на появление патологии.

Патологическое отклонение касается 2 хромосом, а именно 9 и 16, которые не дают расти опухолям в организме. Происходит это за счет синтеза особых белков, которые называются гамартин и туберин. Они останавливают в зачатки все процессы, связанные с разрастанием тканей. Если эти хромосомы повреждаются, то способность теряется, и у малыша могут диагностировать туберозный склероз.

Патология делится на 2 типа, в зависимости от того какая хромосома была изменена, а именно:

• Первый тип означает повреждение 9 хромосомы;
• Второй тип следствие патологических изменений в 16 хромосоме.

Причина мутаций еще до конца не изучена и возникают они спонтанно. Передается заболевания по аутосомно-доминантному типу, то есть от больных родителей к детям. Шансы на такую наследственность у малышей могут достигать 50%.

Оба типа патологии одинаково опасны, но именно 2 тип имеет более тяжелое течение. У детей, страдающих от него, часто наблюдается умственная отсталость и сбои в работе почек из-за тяжелых повреждений.

Болезнь имеет 2 формы появления, а именно:

• Семейная. Возникает патология у детей, в роду которых были больные туберозным склерозом люди;
• Спорадическая. Для такой формы характерно спонтанное появление недуга.

Болезнь Бурневилля имеет множество ярко выраженных симптомов, которые касаются фактически всех систем организма. Для упрощения работы специалистам их поделили на такие группы:

• Повреждение глаз;
• Повреждение центральной нервной системы (ЦНС);
• Проявления на кожных покровах;
• Повреждение внутренних органов.

Зачастую недуг проявляется в виде умственной отсталости, ангиофибромы и эпилептических приступов. Стоит ли при этом начать паниковать или лучше собраться и пройти курс терапии, вот основная дилемма родителей.

Признаки, появившиеся на коже

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

• Участки с белыми волосами;
• Фиброзные бляшки;
• Гипопигментные пятна;
• Ангиофибромы (гемангиофиброма);
• Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
• Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

Из-за недостаточной пигментации на коже появляются гипопигментные пятна в форме овала или как их еще называют гипомеланозные макулы. Фактически в 95% случаев они проявляются одними из первых у больных туберозным склерозом. По мере развития ребенка их количество будет увеличиваться. Обычно такие пятна не имеют определенного местонахождения, но чаще всего их видно на половых органах, а также на ладонях и стопах больного. Иногда они локализуются на туловище и ягодицах в хаотичном расположении. С годами будет меняться их размер и форма, а цвет останется все такой же белый.

Такое странное явление, как белые пряди локализованные в различных местах, особо не удивляют родителей. Чаще всего это списывают на детский возраст или на индивидуальную особенность. Начинают обращать на этот симптом внимание, когда проблема касается бровей и ресниц.

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

К 10 годам у ребенка часто появляются участки с огрубевшей кожей, которые имеют название «шагреневая кожа». Такой процесс происходит из-за нарастания кожи (гамартом), которая сливается в одно большое пятно (до 10 см). Располагаются такие участки в основном на пояснице и обычно они бывают от желтого и розового до темно-коричневого цвета.

Околоногтевые наросты появляются ближе к подростковому периоду (12-16 лет). Они представляют собой фибромы, которые по внешнему виду напоминают красные узелки размером до 1 см. Если попробовать их удалить, то со временем они возвращаются. В основном проблема наблюдается у девушек на пальцах нижних конечностей.

В большинстве случаев у малышей образуются фиброзные бляшки. Начинается процесс примерно в 1 год, а становится виден такой симптом к 4-5 годам. Если провести по коже рукой, то на месте их очагов почувствуется слегка шершавые возвышенности, которые имеют бежевый оттенок. Зачастую заметить их можно на лице и голове.

У трети больных туберозным склерозом образуются множественные фибромы, которые представляют собой доброкачественные образования из соединительной ткани. На ощупь они довольно мягкие и иногда образуются в виде маленьких мешочков. Находятся фибромы чаще всего в области шеи, туловища, а также на ногах и руках.

Повреждение ЦНС

Когда болезнь поражает ЦНС на тканях головного мозга образуются доброкачественные опухоли и делятся они на такие виды:

• Субэпендимальные узлы. Локализуются они в основном на боковых желудочках головного мозга. По форме образования напоминают круг или вытянутый мешочек и зачастую они появляются сразу по несколько штук. Встречается такой симптом почти у всех людей с болезнью Бурневилля и с годами эти новообразования могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. Происходит это в период от 5-10 до 13 лет. Для такого типа опухолей свойственно увеличение в размерах. Из-за их роста у детей появляются головные боли, ухудшается острота зрения и появляется постоянная тошнота, вплоть до рвоты. Такая трансформация происходит не всегда и страдают от нее лишь 10-15% больных;
• Корковые туберы (туберсы). Они могут находиться на любом участке головного мозга и представляют собой выступы над бороздами различной формы и размера. Туберы обычно у каждого больного проявляется по-своему и могут быть как в единственном числе, так и в большом количестве. Их диаметр не превышает 2 см и вырастают они у 50% больных.

Из-за повреждения центральной нервной системы у человека возникают такие проблемы:

• Отсталость в умственном развитии
• Эпилепсия;
• Проблемы со сном.

Проблемы с умственным развитием встречаются у каждого 2 ребенка, болеющего этим заболеванием. В некоторых случаях такой признак не проявляется вовсе, и ребенок ни в чем не отстает от своих сверстников.

Припадки эпилепсии наблюдаются в 85-95% случаев. Увидеть это своими глазами можно уже с первых месяцев жизни ребенка и такое проявление болезни часто приводит к инвалидности.

Проблемы со сном обычно имеют такие признаки:

• Хождение во сне (сомнамбулизм);
• Бессонница;
• Периодические пробуждения в течение ночи.

Патологические изменения в ЦНС не могут не коснуться поведения малыша и выражается это в таких симптомах:

• Замедленная реакция;
• Проявление агрессии;
• Гиперреактивность;
• Аутизм (замкнутость во внутреннем мире);
• Аутоагрессия (агрессия, направленная на себя).

Есть ли какая-то связь между временем, когда начала развиваться болезнь и тяжестью возникших из-за нее нарушений, является актуальным вопросом для многих родителей. По мнению экспертов, эти 2 показателя тесно взаимосвязаны и чем раньше проявились первые симптомы патологии, тем хуже будут ее последствия для организма малыша.

Повреждение глаз

Для этого заболевания свойственно со временем поражать органы зрения и при этом наблюдаются такие симптомы:

• Косоглазие;
• Опухоль века;
• Патологические изменения в радужке (радужной оболочке).

Иногда болезнь проявляется в виде гамартом на внутренней оболочке глаза (сетчатки). Со временем такие образования приведут к ухудшению зрения.

Повреждение внутренних органов

Болезнь Бурневилля нарушает работу внутренних органов и при этом у человека возникает такая симптоматика:

• Рабдомиома. Возникает такая опухоль в сердце и поражает еще не родившихся детей (плод) или младенцев. Новообразование может быть множественным и часто приводит к летальному исходу;
• Кистозные образования в легких. Такая проблема развивается ближе к подростковому периоду и из-за нее возникает дыхательная недостаточность;
• Опухоли из-за повреждения желудочно-кишечного тракта. Возникают образования в печени, а также кишечники и во рту. Из-за такого процесса на поверхности зуба (эмали) часто образуются дефекты (углубления);
• Ангиомиолипы в почках. Образуются они в основном во множественном количестве в виде двухсторонних опухолей. В редких случаях в почках могут появиться карциномы и онкоциномы. У больных туберозным склерозом обычно проявляются нарушения в этом органе не раньше, чем в 25-30 лет, но иногда проблема возникает и у детей. Из-за появившихся новообразований почки не могут в полной мере выполнять свои функции и со временем развивается почечная недостаточность.

Последствия туберозного склероза

Из-за этой болезни у больно часто развиваются такие осложнения:

• Гемианопсия, то есть способность видеть лишь часть окружающего мира;
• Водянка головного мозга (гидроцефалия);
• Почечная недостаточность;
• Стойкая эпилепсия, при которой больной не приходит в сознание даже в промежутках между приступами.

Диагностика

Первоначально больному нужно прийти к терапевту, который направит к невропатологу и другим специалистам, чтобы иметь возможность точно поставить диагноз. Диагностировать болезнь указанные доктора будут с помощью таких методов обследований:

• Электроэнцефалограмма;
• КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография);
• Общий анализ крови и урины (мочи);
• УЗИ (ультразвуковое исследование);
• Тесты на видимость глазного яблока и его дна;
• Эхокардиограмма;
• Тесты на наличие аномальных отклонений в 9 и 16 хромосоме.

Есть ли возможность продлить жизнь больному или нет будет известно по результатам диагностики. При любых обстоятельствах сделать это необходимо, так как всегда есть шанс прожить фактически нормальную жизнь несмотря на тяжелую болезнь.

Курс терапии

Панацеи от туберозного склероза не существует, так как патология касается генетического кода человека. Курс терапии будет состоять в том, чтобы купировать признаки болезни и улучшить общее состояние больного. Из медикаментов врачи чаще всего назначают такие лекарства:

• Гипотензивные препараты (для понижения давления) при повреждении почек;
• Сердечно-сосудистые лекарства при опухолях (рабдомиомах), расположенных в сердце;
• Кортикостероиды по типу Фенитонина и Карбамазепина для ликвидации приступов эпилепсии;
• Прогестерон для предотвращения дальнейшего поражения легких.

Для детей дополнительно потребуется консультации у психотерапевта, чтобы иметь возможность воздействовать бороться с умственной отсталостью. Людям, с болезнью Бурневилля следуют придерживаться кетогенной диеты. Основной особенностью такого рациона является увеличение количества продуктов, содержащих жиры и уменьшение белковой и углеводной пищи. Если строго следовать такой диете и принимать противосудорожные лекарства и антидепрессанты, то можно полностью прекратить приступы эпилепсии.

Если течение болезни достаточно тяжелое и устранить последствия с помощью лекарств не получается, то придется ликвидировать проблему с помощью операции:

• Если беспокоит водянка головного мозга, то потребуется отведение жидкости, а когда мешают опухоли в черепной коробке, то следует их вырезать;
• При новообразовании в почках проводится операция по их удалению. Если состояние довольно тяжелое, то потребуется удалить весь орган;
• Если больной теряет зрение из-за опухоли в сетчатке (гамартомы), то ее придется прижигать;
• Когда обычному ритму жизни мешают полипы в желудочно-кишечном тракте врач их вырезает или прижигает с помощью тока;
• Кожные проявления вырезаются, корректируются лазером, прижигаются током и лечатся заморозкой. Выбор терапии зависит от возможностей пациента и индивидуальных особенностей организма.

Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания не имеющие лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.

Туберозный склероз причины

Туберозный склероз наследуется аутосомно-доминантным типом, характеризуется гетерогенностью с неполной формой пенетрантности, возникновением новых изменений, которые выявляются в 68% случаев ещё в раннем детстве.

Основными причинами возникновения туберозного склероза являются мутации, которые происходят в генах, локализованных на 9-й и 16-й хромосомах и ответственных за это заболевание. В зависимости от изменённого гена различают два типа патологии, возникающие в TSC 1 и TSC 2 генах, которые подвергают кодировке два белка – гамартин и туберин. Эти гены относятся к числу опухолевых супрессоров, которые не позволяют развиваться патологическим заболеваниям и ограничивают избыточный рост тканей.

Проведение комплексного исследования мутаций является довольно дорогой манипуляцией и напрямую зависит от размеров и структуры мутированных генов. Определённые патологические дефекты выявляются у 85% пациентов. Некоторые исследования дают возможность сравнивать спорадические случаи мутаций как в TSC 1 гене, так и в TSC 2. Так, в последнем гене отмечается высокая частота отставания в умственном развитии и появление судорог. К тому же поражаются почки и появляются на лице ангиофибромы. Иногда такие мутации в TSC 2 проявляются клиническими картинами умеренного характера.

Туберозный склероз лечение

На сегодня излечить больных от туберозного склероза практически невозможно. Единственным лечением остаётся оказание симптоматической помощи.

Для купирования судорожных приступов грудничкам назначают кортикостероидные препараты. Если после применения Нитразепама, Клоназепама удаётся купировать припадки успешно, возможно замедление процесса развития умственного отставания.

Детям старшего возраста применяют Карбомазепин, Натрия Вальпроат, Фенитонин, а Ацетазоламид уменьшает частоту судорожных приступов, иногда даже приводит к их прекращениям.

При гидроцефалии пациентам проводят операцию в виде шунтирования.

Пациенты, у которых сохранён интеллект, испытывают сильные неудобства в лицевых симптомах (кожные дефекты). В таких случаях используется дерматоабаразия, хотя и после неё не исключены рецидивы. Поэтому в настоящее время положительного результата достигают с помощью применения аргонового лазера.

Возникающие почечные кровотечения останавливаются нефрэктомией. А кисты почек успешно пунктируют.

Сердечную недостаточность, вызванную рабдомией, лечат терапевтическими препаратами.

При поражениях лёгких назначается прогестерон.

Все проблемы, которые объединяют умственную отсталость и физические недостатки, корригируются клиническими психологами.

Туберозный склероз считается одним из заболеваний с неблагоприятным прогнозом для жизни. В основном он становится причиной летального исхода, а продолжительность жизни при такой сложной патологии не превышает пяти лет.

Симптомы

Заболевание может быть диагностировано с первых лет жизни, но чаще всего в подростковом возрасте, во время полового созревания.

Среди симптомов возможно проявление судорожных припадков в виде миоклонических судорог, при которых человек находится в сознании, а судороги отмечаются в отдельных группах мышц. Иногда развиваются тонико-клонические судороги с потерей сознания, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием.

На коже появляются участки обесцвечивания, которые носят название «кофе с молоком». Располагаться они могут где угодно, а по своей форме похожи на листья. На щеках, на носу и на других участках появляются небольшие бугорки, размер которых не превышает одного сантиметра. Ещё один симптом туберозного склероза у детей – выпадение полей зрения, то есть человек видит только то, что расположено перед ним и не может рассмотреть то, что попадает в боковые поля.

Заболевание диагностируется в двух формах – семейной и спорадической. Семейная форма наблюдается у тех людей, где у родителей или у других родственников такое заболевание уже присутствовало. В этом случае существует вероятность наследования патологии.

Спорадическая форма возникает спонтанно и не имеет никакого отношения к наследственности, а причиной является та или иная мутация. При появлении дефектов в 9 и 16 генах нарушается образование белков, которые носят название туберин и гамартин, что и вызывает образование множества доброкачественных опухолей.

Диагностика

Начинается диагностика с опроса. Врач должен точно знать, когда именно появились первые проявления заболевания, и были ли подобные случаи в семье или у других родственником. После этого проводится неврологический осмотр, при котором выявляется наличие интеллектуальных нарушений и частота судорожных припадков.

При необходимости может потребоваться консультация дерматолога, особенно, если узелков на коже очень много и каждый из них в размере превышает полсантиметра. Также консультация необходима, если участки обесцвеченной кожи занимают больше половины кожного покрова.

Необходима и консультация офтальмолога. Проводится анализ крови, в котором обнаруживается повышенный уровень белка, анализ мочи, в котором выявляется повышенный уровень эритроцитов, что указывает на поражение почек.

Делается УЗИ почек, при котором обнаруживается большое количество бугорков и кист. Для выявления бугорков в сердце делается ЭХО-КГ. Электроэнцефалография помогает оценить электрическую активность головного мозга и выявить все имеющиеся очаги поражения.

КТ и МРТ проводятся при сомнительном диагнозе. Бугорки выявляются в головном мозге, определяются признаки неправильного развития его тканей, увеличенное количество ликвора. Также для подтверждения семейного наследования требуется консультация генетика и генетический анализ.

Возможно ли избавиться

Туберозный склероз у детей не лечится, то есть избавить человека от этого заболевания на сегодняшний день невозможно. Лечение только симптоматическое. При судорогах проводится противосудорожное лечение.

Бугорки во внутренних органах могут быть удалены хирургическим путём. Но здесь всё зависит от места их расположения. Так, например, если это головной мозг, и они расположены в зоне, которая является источником судорог, тогда их обязательно следует удалить.

Удаляются бугорки и тогда, когда они мешают оттоку ликвора или являются причиной плохого зрения. Те, что расположены на коже, удаляются, только если они быстро растут и являются косметическим дефектом.

Последствия

Так как определенного лечения туберозного склероза не существует, то прогноз будет полностью зависеть от степени тяжести заболевания. Одно из самых грозных осложнений – эпилептический статус, при котором человек на протяжении длительного времени не приходит в сознание.

Второе осложнение – острая гидроцефалия при полной блокаде оттока ликвора. Третье осложнение – хроническая почечная недостаточность, которая предполагает частое проведение гемодиализа.

Симптомы

Для своевременной диагностики туберозного склероза необходимо обратить внимание на основные симптомы заболевания:

• Фиброзные бляшки, появляющиеся на коже в области головы, на волосистой её части и лба. Бляшки проявляются до первого года жизни бежевого цвета в виде шероховатости.
• Фибромы. У тридцати процентов на шее, туловище и конечностях локализуются единично или множественно. Часто фибромы могут напоминать гусиную кожу.
• Гипопигментные пятна. В 90% случаев наиболее часто обнаруживаются разной формы, количество которых с возрастом увеличивается. Располагаются пятна на ягодицах и туловище.
• Симптомы нарушения зрения или сетчатки: из диска зрительного нерва образуются опухоли или факомы (плоские, круглые новообразования) из прилегающей к нему области.
• Признаком являются участок белых волос на ресницах, бровях, голове. После четырёх лет на лице симметрично появляются узлы и папулы красного цвета с гладкой поверхностью.
• Спазмы. Одним из доминирующих в 48% случаев, симптомы поражения нервной системы такие как судорожные пароксизмы.

Симптомы рассеянного склероза у детей:

• У детей патология проявляется головокружениями, диплопией, замедленной речью, нарушением остроты слуха.
• Симптомы невралгии тройничного нерва являются одним из первых. Временно может ухудшиться зрение на один либо два глаза. Нарушается движение глаз, появляются мурашки.
• Симптомы внезапно появляющегося паралича, а затем исчезающего, эйфории, пониженного мышечного тонуса. Отсутствуют брюшные рефлексы, работа внутренних органов нарушается.
• При поражении мозжечка наблюдается интенционное дрожание конечностей: появляется дрожание, заболевшим трудно ходить устойчиво. Наблюдается постоянная усталость.
• При тяжёлых формах расстройства в области таза сопровождаются недержанием мочи, иногда трудностями мочеиспускания.
• Симптомы мозговых нарушений (рвотные позывы, судороги, кома) наблюдаются чаще в возрасте до 6 лет и начинаются остро.

Препараты

При лечении рассеянного склероза для предотвращения деструкции тканей мозга клетками иммунной системы применяется патогенетическая терапия с использованием иммуномодулирующих, противовоспалительных препаратов, способствующих выйти из обострения как можно быстрее, замедляющих прогрессирование необратимого процесса.

Иммуномодуляторы помогают снизить тяжесть обострений и их частоту.

Широкое использование на всех стадиях кортикостероидных препаратов оказывает иммунодепрессивное действие. Особо эффективны кортикостероиды в острый период и в начале обострения. При прогрессировании и тяжелом течении заболевания назначаются цитостатики.

Подобные методы медикаментозной терапии используются при лечении детей с рассеянным склерозом в клиниках Германии.

На коррекцию нервной системы повреждённой заболеванием и поддержание её функций направлена симптоматическая терапия: фитопрепараты, препараты уменьшающие дрожание.

Лечение туберозного склероза у детей до года в основном будет направлено на устранение нервных судорог, представляющих наибольшую опасность. Нередко требуется лечение сердечной недостаточности, почек. Лечение проводится комплексно, хирургически и медикаментозно.

Назначаются кортикостероиды и препараты, контролирующие процессы в ЦНС.

Внутричерепные опухоли провоцируют повышенное внутричерепное давление из-за быстрого роста, их удаляют. Такой склероз неизлечим, но правильное лечение и профилактика осложнений позволяют увеличить среднюю продолжительность жизни.

Народные средства

При лечении склероза методы народной медицины значительно улучшают общее состояние организма:

• Для повышения иммунитета помогают настои шиповника, смородиновые морсы.
• Для лечения больных с симптомами дрожания головы и рук используют настой живокости.
• С целью очистки налаживания работы жёлчного пузыря, желудка, печени, почек употребляют настой желчегонных трав.
• Мордовник кругоголовый помогает предотвратить прогрессирование заболевания.

Осложнения

Рассеянный склероз у детей отражается на физическом состоянии больных в зависимости от проявления болезни. Однако, возможность хорошего прогноза есть при остром и тяжёлом начале заболевания в раннем детстве.

Основные осложнения:

• понижено кровяное давление;
• повышенная утомляемость;
• ограничение двигательных способностей ног, а затем рук;
• изнашивание суставов и позвоночника раньше времени;
• изменения самосознания;
• умственные нарушения;
• постоянные перемены самочувствия;
• нарушения зрения;
• снижение веса.

При туберозном склерозе осложнения крайне не желательны и требуют пристального внимания, т.к. своевременное лечение и профилактика помогают избежать крайне негативных последствий.

Основные осложнения:

• гидроцефалия;
• повышенное внутричерепное давление;
• эпилепсия;
• почечное кровотечение;
• заболевания лёгких;
• сердечная недостаточность;
• судороги в раннем возрасте;
• нарушениям интеллекта – умственная отсталость;
• расстройства поведения – агрессивность, гиперактивность;
• аутизм.

Фактором, провоцирующим умственную отсталость, становятся судороги на первом году жизни ребёнка. Рабдомиомы сердца видны при ранней диагностике проводящейся внутриутробно, приводят к аритмии и сердечной недостаточности.

Профилактика

Иммуномоделирующая терапия в профилактике рассеянного склероза у детей является основной, применяется продолжительно, вместе с методами воздействия на рефлекторные функции: акупунктура, массаж и др. Своевременная диагностика на ранних этапах заболевания даёт возможность замедления прогрессирования болезни и уменьшения последствий.

В качестве профилактики, в первую очередь, используется ранняя диагностика при планировании беременности.

В мерах уменьшения прогрессирования болезни используется методика точного введения микропипеток и электродов в головной мозг при хирургической терапии.

Оцените статью:

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

Эпидемиология

Распространенность склероза зависит от формы заболевания. К примеру, рассеянный склероз диагностирован примерно у 2 млн. больных по всему миру, в России этот показатель составляет 150 тыс.

Эта форма склероза обычно развивается примерно в 30 лет, но иногда встречается и у детей.

Как и большинство аутоиммунных заболеваний, он чаще диагностируется у женщин, при этом у мужчин обычно развивается быстро прогрессирующий склероз.

После 50 лет соотношение случаев болезни у мужчин и женщин становится примерно одинаковым.

Виды

Болезнь может поражать разные органы и системы человека. Именно поэтому в медицине принято выделять различные виды склероза.

Рассеянный	Патология представляет собой воспаление, протекающее в нервной системе. Для этого состояния характерно разрушение миелина, который окружает нервные волокна. Постепенно площадь пораженных участков увеличивается, и впоследствии развивается рассеянный склероз спинного мозга. У женщин это заболевание диагностируется чаще, чем у мужчин. Кроме того, болезнь иногда встречается и у детей.
Боковой амиотрофический	Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, которое сопровождается поражением центральных и периферических мотонейронов. Патология обычно диагностируется после 40 лет, причем у мужчин она встречается в 1,5 раза чаще.
Сосудов головного мозга	Эту форму склероза провоцируют холестериновые бляшки, которые приводят к нарушению процесса кровообращения в сосудах. В таком случае патология провоцирует нехватку кислорода и питательных веществ. В итоге наблюдается формирование кист и рубцовых изменений.
Субхондральный склероз замыкательных пластинок	Патологический процесс затрагивает костные ткани суставов. При хронических проблемах с опорно-двигательным аппаратом нарушается активный кровоток в субхондральной пластинке.
Старческий	Под старческим склерозом принято понимать нарушения памяти, которые встречаются у пожилых людей. Этот процесс связан с отмиранием нервных клеток. У разных людей этот процесс протекает с разной скоростью, а потому болезнь имеет индивидуальные проявления.
Туберозный	Для этого состояния характерно нейроэктодермальное нарушение, которое основывается на проблемах в работе нервной системы. Данное заболевание проявляется в виде кожных дефектов и появлении доброкачественных опухолей на внутренних органах.

Помимо распространенных разновидностей склероза, в медицине имеются заболевания, которые связаны с определенными органами. К примеру, кардиосклероз приводит к поражению клапанов и мышц сердца, а пневмосклероз вызывает уменьшение кислородного питания клеток.

Классификация склероза по месту поражения

В зависимости от пораженного органа выделяют множество разновидностей склероза:

Печень	При склерозе печени происходит процесс постепенного уменьшения объема и дегенеративные изменения в этом органе. В результате развития патологии печеночная ткань погибает, а из рубцовой ткани формируются узлы. Чаще всего склероз печени развивается под воздействием алкогольных напитков. При этом токсический эффект не зависит от вида спиртного, а определяется исключительно содержанием этанола.
Мочевой пузырь	При развитии склероза мочевого пузыря рубцовый процесс является следствием воспаления в районе шейки этого органа. Также поражение может частично затрагивать стенку мочевого пузыря. Обычно склеротические изменения возникают в результате осложненного протекания периода после операции по поводу аденомы простаты. Иногда причину развития такого склероза установить не удается, и в этом случае диагностируют болезнь Мариона – идиопатическую форму заболевания.
Простата	Склероз простаты заключается в сморщивании предстательной железы, которое происходит по причине замещения ее ткани соединительной. В итоге сдавливается мочеиспускательный канал и шейка мочевого пузыря. Как результат отток мочи нарушается. Вследствие продолжительной задержки мочи повышается давление в мочеточниках и почках. Со временем это может спровоцировать снижение почечной функции.
Почки	Для склероза почек характерно уплотнение и деформация этого органа в силу разрастания соединительной ткани. В результате патологического процесса повышается объем продуктов обменных процессов, которые должны удаляться почками. Обычно развитие такого склероза является следствием дистрофических изменений стромы, канальцев или клубочков. Также к патологии может привести хронический гломерулонефрит, пиелонефрит и другие заболевания.
Поражение стромы	Строма состоит из соединительной ткани, в которой находятся особые элементы органа. В этой ткани проходят кровеносные и лимфатические сосуды. Кроме того, стромы играют защитную роль, из их клеток формируются красные и белые кровяные тельца. При развитии склероза стромы происходят дистрофические изменения в тканях, и работа органов нарушается.
Нодулярный	Этот вид склероза считается самой распространенной формой лимфомы Ходжкина. Она чаще всего диагностируется у женщин и поражает лимфатические узлы. Заболевание диагностируется в молодом возрасте и отличается хорошим прогнозом на ранних этапах развития.
Гиппокампа	Этот вид склероза заключается в гибели нейронов. Также он предполагает глиоз нервной ткани гиппокампа. Данное заболевание обычно сопровождает височную эпилепсию. Согласно статистическим данным, у 65 % пациентов диагностируется это состояние. Также в 16 % случаев деменции возникает склероз гиппокампа.
Множественный	Этот вид склероза обычно возникает в возрасте от 20 до 50 лет и в большинстве случаев встречается у женщин. Причины развития множественного склероза до сих пор не установлены. При этом ученые предполагают, что патология связана со сбоями в работе иммунной системы. Защитные системы воспринимают миелиновые оболочки и нервные волокна как чужеродные.

Симптоматика

Рассеянный склероз сопровождается такими проявлениями:

• нарушение зрения;
• проблемы с координацией движений;
• изменение работы мочевыводящих путей;
• проблемы с равновесием;
• когнитивные нарушения.

Также человек, страдающий рассеянным склерозом, жалуется на повышенную утомляемость, ощущение слабости в ногах, резкие перепады настроения.

Для бокового амиотрофического склероза характерны парезы, спровоцированные атрофией мышечной ткани и повышением тонуса конечностей. Также развитие этого заболевания приводит к нарушению движения языка и голосовых связок. В итоге голос становится сиплым. Походка теряет устойчивость, наблюдается атрофия кистей рук.

При развитии склероза головного мозга у человека появляются психоэмоциональные нарушения. К ним относят раздражительность, внезапные колебания настроения, уменьшение активности психических процессов. Нередко возникают головные боли и головокружения, которое могут приводить к обморочным состояниям.

При появлении склероза замыкательных пластинок диагноз сможет поставить исключительно врач. Дело в том, что клиническая картина напоминает симптомы патологий опорно-двигательного аппарата, а потому у человека нередко возникают артриты, остеохондроз, артроз.

Развитие старческого склероза сопровождается снижением мнемических функций. Человек может жаловаться на повышенную утомляемость, онемение и покалывание в конечностях. Нередко наблюдается заторможенность речи.

Туберозный склероз сопровождается появлением пятен на коже лица. По мере прогрессирования болезни страдает зубная эмаль, а также возникают кистозные образования на коже и внутренних органах.

Осложнения

Если рассеянный склероз имеет злокачественное течение, он может спровоцировать летальный исход буквально в течение нескольких месяцев. Если же у человека присутствует доброкачественная форма заболевания, постепенно нарушаются двигательные функции. При этом инвалидность может не диагностироваться больше 15 лет.

Появление бокового амиотрофического склероза имеет необратимые последствия для здоровья, и уже через 3-4 года после начала заболевания приводит к смертельному исходу. В отдельных случаях человек может прожить 12 лет после начала болезни.

Если вовремя не начать лечение склероза мозговых сосудов, он может спровоцировать инфаркты и инсульты. Также у людей нередко развивается слабоумие.

Склероз замыкательных пластинок приводит к появлению шпор и наростов на пораженных конечностях, что в итоге чревато полной утратой подвижности. Старческая форма заболевания провоцирует полную потерю памяти.

Туберозный склероз приводит к умственной отсталости, которая проявляется в виде аутизма. Также у человека могут присутствовать необоснованные вспышки агрессии и повышенная активность.

Профилактика

Чтобы не допустить развития склероза, нужно вести активный и здоровый образ жизни. Сохранить здоровье нервной системы поможет правильное питание и грамотно организованный режим дня.

Обязательно стоит исключить вредные привычки и гиподинамию. Недопустим и избыточный вес.

Эффективным способом профилактики является своевременное выявление и лечение сосудистых заболеваний. Впоследствии очень важно наблюдаться у узких специалистов – невролога, эндокринолога, кардиолога.

Лечение

Терапия склероза заключается в применении мочегонных и гормональных препаратов. Также может потребоваться использование противовоспалительных и иммуностимулирующих средств.

В отдельных случаях требуется назначение успокоительных препаратов.

В особо сложных ситуациях больным показано использование антидепрессантов.

Дополнительными методами терапии является применение витаминных комплексов и антиоксидантов.

Склероз – достаточно серьезное заболевание, некоторые формы которого могут привести к смертельному исходу. Чтобы не допустить опасных последствий для здоровья, при появлении первых же симптомов стоит обратиться к врачу.