Синдром Шерешевского-Тернера: причины, симптомы и лечение

Иногда можно встретить людей с нарушениями физического развития, доходящими вплоть до уродств. Не стоит их избегать: это несчастные люди, родившиеся с хромосомным нарушением — им тоже надо жить. Одна из подобных болезней носит название «Сидром Шерешевского-Тернера».

Оно дано по имени ученых, пристально изучавших данное заболевание: Шерешевского (1925 год) и Ульриха Тернера, установившего диагностическую триаду: три признака, которые необходимо найти в состоянии больного, чтобы поставить данный диагноз и назначить единственно верное лечение.

Болезнь не очень распространенная. На 6000 новорожденных приходится 2 малыша с данным заболеванием. Чаще им страдают девочки. Еще до родов у некоторых женщин происходят самопроизвольные выкидыши, связанные именно с данным синдромом. Подобным образом природа заботится о прекращении развития плода.

Стертая форма болезни

В педиатрии выделяются различные формы заболевания, которые зависят от симптомов.

Для него характерны два признака:

1. Обычная картина заболевания, которая наблюдается у большинства больных.
2. Мозаичное нарушение ХО/46ХХ. Оно выявляется в ходе генетического исследования крови.

Самая тяжелая форма заболевания — с психологической точки зрения, поскольку внешность ребенка оставляет желать лучшего, а подростковый коллектив не всегда бывает настроен доброжелательно к больным детям.

Чистая форма болезни

Для неё характерны следующие признаки:

1. Синдром Свайера (половые признаки слабо выражены, внешний вид больного не отличается от внешнего вида здорового человека, имеется половое недоразвитие). Это самая легкая форма. Часть ученых считает, что данное проявление заболевания не является симптомом синдрома Шерешевского-Тернера, однако при сравнении кариотипов исследователи оспаривают их доводы.
2. Кариотипы 46ХХ или 46 ХY.

Смешанная форма болезни

Она характеризуется двумя признаками:

1. Мужской вариант оволосения.
2. Первичная аменорея, то есть отсутствие менструаций.

Причины возникновения заболевания

Болезнь является хромосомной, вызывается генетическими нарушениями. Одна из женских хромосом (Х) утрачивается, а в отдельных случаях — структурно изменяется.

1. Полная или частичная моносомия. Болезнь возникает в результате генетической мутации: у заболевшего человека присутствует одна Х-хромосома (60% случаев).
2. Отмечаются также случаи нарушения в ее структуре (20% случаев).
3. Мозаицизм. В организме содержатся клетки, отличающиеся генетически (20% случаев).

Возраст, наследственные и другие заболевания предыдущих поколений не влияют на возникновение болезни у малыша.

Симптомы болезни

Симптомы — это признаки заболевания, его проявления.

Патологии у новорожденных

Недоношенность. При рождении доношенного ребенка его масса тела составляет 2-2,5 килограмма, а рост — 40-45 сантиметров.

Аномалии шеи. Она укорочена, слева и справа находятся крыловидные кожные складки. В педиатрии данное состояние носит название "птеригиум-синдром". Это один из самых ярких признаков рассматриваемой болезни.

Лимфостаз. Конечности малыша отечны. С возрастом данная проблема исчезает, однако может возвращаться в связи с высокими физическими нагрузками.

Моторное беспокойство. Ребенок много двигает руками и ногами, ведет себя возбужденно. Наблюдается нарушение процесса сосания, он срыгивает фонтаном. Ребенка часто рвет.

Читайте также:  Дерматомиозит — что это за заболевание? симптомы и лечение

Период раннего детства

Задержки в развитии. Ребенок отстает от сверстников, что отражается в нарушении внимания, памяти, речи. Ему трудно общаться с другими детьми, а возникающая изоляция лишь усугубляет и без того серьезное положение малыша.

Детство

В данном периоде развития ребёнка симптомы проявляются особенно ярко.

Нарушение слуха

У больных часто развивается отит среднего уха, который дает частые рецидивы. В результате возникает кондуктивная тугоухость.

Патология зрения

Близорукость, опущение век, дальтонизм, птоз, косоглазие. Ребенок тяжело переносит яркий свет.

Пороки развития костно-мышечной системы

Часто детей сопровождает деформация суставов, сколиоз, искривленная голень, дисплазия тазобедренного сустава, широкая грудная клетка, похожая на щит. На пальцах иногда отсутствуют фаланги, наблюдается деформация лучезапястного сустава.

Заболевания внутренних органов

Часто встречается стенокардия, аневризма и другие патологии сосудов, измененный артериальный проток. У больных развивается артериальная гипертензия, то есть повышение давления.

Со стороны мочевыделительной системы: возникает задержка мочи и затруднение мочеиспускания. В подобных ситуациях помогает введение катетера.

Щитовидная железа тоже дает сбои: диагностируется гипотиреоз и тиреоидит. Недостаток ее гормонов приводит к снижению качества жизни.

Кожные проявления

Витилиго, облысение, пигментные пятна наблюдаются у большинства больных. Кожа ребенка сухая, шелушащаяся. Раны медленно заживают.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Запоры, повышенный риск образования злокачественной опухоли толстого кишечника грозят больным с детства. У них часто встречается целиакия.

Психические патологии

Ребенок проявляет беспокойство, плачет и требует внимания.

Неврологические нарушения

Косоглазие, птоз и головокружения приводят к неустойчивости при стоянии и хождении.

Подростковый период

Задержки в росте. Он редко превышает 145 сантиметров. Человек практически не растет в дальнейшем.

Характерный внешний вид. Низкий рост, чрезмерно большая грудь, скудная мимика, толстая нижняя губа, крыловидные кожные складки на шее, недоразвитие нижней челюсти, деформация черепа выдают больного с данным синдромом.

Остеопороз. Хрупкость костей возникает из-за недостаточной выработки эстрогена. Чаще всего подвергаются переломам кисти, шейка бедра и голень.

Эндокринные нарушения

Сахарный диабет первого и второго типа, а также ожирение возникают по причине метаболического синдрома.

Половое недоразвитие, то есть половой инфантилизм

У больных недостаточно или неправильно развиты половые железы, поэтому присутствует ряд нарушений.

У девушек наблюдается высокая промежность, слабо развитые молочные железы (в том числе втянутые, широко отстоящие непигментированные соски), маленький размер матки, слабость яичников, которые структурно выглядят как тяжи, образованные из фиброзного волокна, задержка или отсутствие менструаций, последующее бесплодие по причине отсутствия фолликулов в яичниках. Во время внутриутробного развития количество женских клеток в них остается в пределах нормы, однако ближе к рождению малыша они погибают — все или частично.

У некоторых пациенток встречаются рудиментарные яичники, которые удаляются хирургическим путем.

Читайте также:  Эпикондилит локтевого сустава. Что это такое и как с ней бороться

У молодых людей неправильно развиваются яички, присутствует их дисплазия, зачастую — двусторонний крипторхизм. А в плазме крови обнаруживается низкий уровень мужского гормона тестостерона. Внешний вид молодых людей весьма характерен, поскольку первичные половые признаки выражены слабо, а вторичные — отсутствуют.

Высокий голос. Аномалии неба и зубов вызывают изменение высоты голоса, делая его похожим на фальцет.

Интеллект

Его уровень у больного не снижен — лишь иногда встречается олигофрения.

Диагностика заболевания

Для того чтобы не потерять драгоценное время и приступить к лечению ребенка, необходимо провести своевременное качественное обследование. В противном случае процессы, запущенные в организме, могут стать необратимыми.

Пренатальный период

Некоторые случаи заболевания диагностируются во время внутриутробного развития с помощью следующих методов:

1. УЗИ. Однако не всегда врач может увидеть крылоподобные кожные складки на шее ребенка.
2. Анализ крови на генетические мутации.
3. Инвазивное пренатальное вмешательство после применения акушерского УЗДГ: биопсия Хориона, амниоцентез. Некоторые методы позволяют получить точные результаты, однако они представляют опасность для ребенка.
4. Клинические признаки. Во время беременности женщину мучает сильный токсикоз, присутствует риск выкидыша и преждевременных родов.

Период после рождения

Диагноз ставится педиатром на основании совокупности признаков:

• клинических данных;
• генетических исследований.

На анализ отправляется кровь больного человека. Определению подлежит уровень гонадотропина, эстрогена, полового хроматина. Отдельно исследуется кариотип.

Период полового созревания

Некоторым детям диагноз выставляется к 14 годам, то есть к периоду усиленного полового роста, когда болезнь начинает проявлять себя. Врач обращает внимание на низкорослость, отсутствие менструаций, слабовыраженные половые признаки. После проведения ряда диагностических мероприятий выставляется диагноз.

Больным девушкам необходимо посещение гинеколога и невролога для уточнения диагноза. Рассматриваемую нами болезнь часто путают с гипоталамической первичной аменореей, являющейся неврологическим заболеванием и сопровождающейся психоневрологической симптоматикой, которая отсутствует при данном синдроме. Терапия, соответственно, тоже требуется разная. Для диагностики данного заболевания требуется выполнить анализ крови, позволяющий определить уровень гомонов гипофиза, сделать компьютерную томографию турецкого седла (области в мозге) и МРТ головного мозга.

Лечение больных

Поддержка здоровья малышей. Им прописываются комплексы витаминов, сбалансированное питание, лечебная физкультура, массаж и щадящий режим. Ребенку необходимо часто бывать на свежем воздухе, активно двигаться и получать положительные эмоции. Хорошо помогают развивающие игры, общение со сверстниками и посильные нагрузки. Например, малыши пятилетнего возраста с удовольствием помогают мыть посуду, убирать пыль и делать покупки в магазине.

Стимулирование роста больного. Лечение проводится при помощи гормона соматотропина — до достижения возраста 15 лет. Иногда к нему добавляются анаболические препараты.

Наблюдение у гинеколога или андролога. Формирование половых признаков, нормализация работы половых органов, например, стабилизация менструаций у девушек. С тринадцатилетнего возраста применяются эстрогены, а через два года они заменяются на эстрогеново-прогестероновые препараты, которые женщина должна будет принимать до достижения возраста 50 лет.

Мужчины получают гормонозаместительную терапию мужскими половыми гормонами.

Пластические оперативные вмешательства и косметические процедуры. Кожные дефекты: складки на шее, родинки, пигментные пятна — устраняются оперативным путем и с помощью применения косметических средств.

Читайте также:  Синдром эмоционального выгорания - причины возникновения и профилактика

Лечение внутренних болезней: сердечных патологий, почечных болезней и патологий щитовидной железы. Сам синдром Шерешевского-Тернера уже не поддается устранению и даже коррекции, но болезни, которые сопровождают его, можно и нужно лечить, чтобы улучшить состояние и без того страдающего человека. Для назначения правильного лечения проводятся диагностические мероприятия: магнитно-резонансная томография сердца, сосудов, головного мозга, денситометрии, которая позволяет определить плотность костей, УЗДГ органов брюшной полости и малого таза, рентгенография или компьютерная томография позвоночника, костей и суставов.

Удаление яичников во избежание развития злокачественных опухолей. Операция производится до достижения девушкой двадцати лет, если в ее организме присутствуют элементы Y-хромосомы.

Колоноскопия. Для контроля за риском развития рака толстой кишки требуется регулярное прохождение данного обследования. Это эндоскопический метод, позволяющий ввести в прямую и толстую кишку прибор на шланге для визуальной диагностики. Он позволяет врачу увидеть воспаление слизистой оболочки, полипы, опухоли кишечника.

Психологическая поддержка. Больному необходимы успокоительные препараты и психотерапия, которая прежде всего направлена на улучшение самооценки больных людей и на обучение их техникам релаксации.

Социальная адаптация. Она крайне важна для больных с данным синдромом, поскольку им предстоит жить в обществе и работать среди людей. Для любого человека важен круг друзей, поэтому надо тщательно выбирать новых знакомых для больного ребенка, чтобы избежать психологических травм и не ухудшить течение заболевания.

Прогноз течения заболевания

Больные с нетяжелыми сопутствующими заболеваниями и нормальным внешним видом достаточно приспособлены к жизни и социально адаптированы при адекватном лечении. Они могут работать, вступать в брак, рожать детей, то есть жить полноценной жизнью. Однако таким больным требуется частое посещение врачей для контроля течения заболевания и сопутствующих ему патологий.

Человек, страдающий синдромом Шерешевского-Тернера, может дожить до преклонных лет, если у него нет осложненного порока сердца и другие сопутствующие заболевания не развились полномасштабно.

При наличии адекватной терапии женщина имеет шанс стать матерью. Чаще всего проводится ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, однако встречаются случаи естественного наступления беременности при мозаичных формах заболевания.

Профилактика болезни

Планирование беременности, главным мероприятием которого является посещение генетика. Врач назначит анализы, которые покажут вероятность появления малыша с синдромом Шерешевского-Тернера. При высокой степени риска лучше избежать беременности, нежели подвергать малыша пожизненным страданиям. Надлежащую консультацию можно получить также у гинеколога. На основании заключений врачей можно принимать решение о прерывании беременности.

Соблюдение родителями здорового образа жизни. Он способствует укреплению не только соматического здоровья, но и правильному функционированию клеток, что снижает риск генетических мутаций.

Итоги

Итак, мы познакомились с синдромом Шерешевского-Тернера. Теперь можно представить, насколько тяжело живется людям, родившимся с данным заболеванием, которые, к тому же, вынуждены находиться в обществе среди здоровых людей. Именно поэтому необходимо обращаться с ними терпеливо и бережно.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

• Главная
• Врожденные пороки
• Синдром Шерешевского–Тернера

Синдром Шерешевского–Тернера

Содержание:

• Причины возникновения синдрома
• Клиническая картина
• Диагностика
• Лечение и прогноз

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

Информация Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Клиническая картина

ДополнительноОтсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен

.Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
4. Широкая грудная клетка;
5. Маленькие низко расположенные уши;
6. Искривление локтевых суставов;
7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Диагностика

Основные диагностические мероприятия:

1. Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
2. Определение кариотипа, консультация генетика;
3. Консультация акушера-гинеколога;
4. УЗИорганов малого таза;
5. Консультации узких специалистов по необходимости;
6. Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.

Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:

1. Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
2. Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
3. Лечение врожденных пороков развития;
4. Коррекция возможных косметических дефектов.

Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.

Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).

В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

• Главная
• Врожденные пороки
• Синдром Шерешевского–Тернера

Синдром Шерешевского–Тернера

Содержание:

• Причины возникновения синдрома
• Клиническая картина
• Диагностика
• Лечение и прогноз

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

Информация Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Клиническая картина

ДополнительноОтсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен

.Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
4. Широкая грудная клетка;
5. Маленькие низко расположенные уши;
6. Искривление локтевых суставов;
7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Диагностика

Основные диагностические мероприятия:

1. Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
2. Определение кариотипа, консультация генетика;
3. Консультация акушера-гинеколога;
4. УЗИорганов малого таза;
5. Консультации узких специалистов по необходимости;
6. Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.

Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:

1. Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
2. Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
3. Лечение врожденных пороков развития;
4. Коррекция возможных косметических дефектов.

Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.

Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).

В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Причины возникновения болезни синдром Шерешевского-Тернера

Синдром развивается из-за недостаточного содержания в плоде женских хромосом. У более чем 60% больных они вообще отсутствуют. На причины развития синдрома абсолютно никак не влияет общее состояние матери, а также протекание беременности. Сбои в хромосомах происходят, в случае их плохого качества и наличие в них отклонений. В первые дни внутриутробного периода происходят глобальные перестройки хромосом, это очень сложный процесс, при котором формируется такие важные черты, как будущий пол, гормональные особенности и т.д. Именно в этот момент может произойти сбой, который и станет причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Среди форм синдрома Шерешевского-Тернера существует более легкая, которая протекает не так сложно, как классическая, называется она – мозаичная.

Наличие синдрома можно определить ещё во внутриутробном периоде, ведь в таком случае он постоянно сопровождается повышенным риском преждевременных родов, токсикозом и повышенной угрозой выкидыша.

Даже в случае нормальных родов и вынашивании положенного срока, дети с синдромом рождаются с отклонением в весе в меньшую сторону. Некоторые признаки заболевание обнаруживаются сразу после рождения: синдром птеригиум (кожные складки), проблемы с сердцем, лимфостаз. После рождения, у таких детей могут возникать и другие проблемы в развитии: отставание речевого аппарата, постоянное беспокойство и др.

В более зрелом возрасте, сохраняются непропорциональные черты тела, низкий рост, короткая шея. Могут быть деформированы ушные раковины и расширена грудная клетка. Врожденные пороки могут затрагивать и костную систему: сколиоз, дисплазия суставов. Большой риск перелома опасных костных участков: шейка бедра, позвоночник, запястья. Это может происходить вследствие отсутствия достаточного количества эстрогена в организме.

Кровеносная система имеет ряд своих деформаций и выражается в: аневризме аорты, коарктации и открытом артериальном протоке. Выделение из организма мочи, может быть нарушено неправильным строением почек и артериальной гипертензией. Наблюдаются проблемы со зрительной системой: дальтонизм, косоглазие, птоз, близорукость, дальнозоркость.

Обычно умственные способности сохраняются в полном объеме, за исключением некоторых случаев, когда диагностируется олигофрения. Среди рисков, которые преследуют больных, имеется повышенный риск рака толстой кишки.

Одной из самых распространенных чертой синдрома является наличие первичного гипогонадизма. Яичники не содержат фолликулов, возможна гипоплазия матки. Сопровождается недоразвитостью девственной плевы и клитора, молочных желез, полным бесплодием. Однако в некоторых случаях возможно вынашивание здорового плода.

Синдром Шерешевского-Тернера у мужчин выражается в двустороннем крипторхизме, гипоплазии яичек из-за дефицита тестостерона.

В то же время, мозаичная форма Шерешевского-Тернера выражается в частичном поражении клеток организма, при котором общее количество хромосом остается в нормальном пределе. Но некоторые отклонения во внешности больных всё равно обычно присутствуют даже при мозаичном синдроме Шерешевского-Тернера. Фото больных это наглядно показывают.

Если явные признаки заболевания отсутствуют при рождении, то проблемы в развитии обычно выявляются в период полового созревания врачом педиатром. Симптомы, на основе которых врач делает заключение – низкий рост и не выраженность внутренних половых органов.

Важную роль в определении заболевания играет исследование кариотипа синдрома Шерешевского-Тернера. Болезнь сопровождается низким уровнем эстрогена в крови. Если в результате акушерского УЗИ был поставлен диагноз, то врачи рекомендуют провести инвазивную пренатальную диагностику. В МКБ 10 синдром Шерешевского-Тернера описан как кариотип с аномальной половой хромосомой. В то же время детский МКБ код синдрома Шерешевского-Тернера не отличается от взрослой формы.

Пациенты с таким диагнозам нуждаются в консультации большого количества специалистов для обследования и возможного устранения симптомов или лечения некоторых отклонений. Обращаться нужно к лимфологу, отоларингологу, офтальмологу, нефрологу, кардиохирургу, кардиологу, эндокринологу, генетику, гинекологу для женщин и андрологу для мужчин. Соответствующие специалисты проводят следующие исследования – рентгенографию, денситометрии, УЗИ, ЭКГ, МРТ, ЭхоКГ.

Лечение заболевания синдрома Шерешевского-Тернера

В качестве лечения синдрома подразумевают следующие процессы – стимулирование роста, завершение формирования недоразвитых вторичных половых органов, приобретение четких половых признаков. Для новорожденных применяется специальная общая лечебная терапия, в которой предусмотрены массажи, применение витаминов, хорошее питание и карантин.

Рост стимулируют путем внутренних инъекций Соматотропина в сочетании с анаболическими стероидами. Такие инъекции могут превысить показатель роста пациента до более чем 160 см. В момент полового созревания в лечебную терапию включают эстроген, чтобы процесс проходил без сбоев и более естественно. Затем мужчинам назначается ЗГТ половых органов.

Остальные кожные косметические отклонения можно исправить с помощью пластики.

Прогноз и профилактика

Отвечаем на вопрос – сколько живут люди с синдромом Шерешевского-Тернера. В случае небольших врожденных аномалий, синдром не влияет на общую продолжительность жизни больного. После правильной лечебной терапии, они могут жить жизнью обычного здорового человека. Но в большинстве случаев остаются бесплодными.

Самыми эффективными приемами в борьбе с врожденным синдромом Шерешевского-Тернера можно считать пренатальную диагностику и генетическое консультирование.

Синдром Шерешевского-Тернера причины

Хромосомная патология плода является основой в причинах возникновения данного заболевания, которое приводит к тяжёлой беременности и преждевременным родам, в результате чего рождается ребёнок, имеющий синдром Шерешевского-Тернера. Эта аномалия, как выявлено, не зависит от возраста или каких-то патологических   заболеваний  родителей. Поэтому набор патологических хромосом составляет основу синдрома. Данный дефект возникает после нерасхождения хромосом матери или отца.

В организме здорового человека находится сорок шесть хромосом, а больные с синдромом Шерешевского-Тернера, не имеют одной хромосомы, её просто не существует. Вместо двойной ХХ хромосомы, которые присущи женщинам, содержится только одна Х-хромосома сорок пятая (ХО). Если эта хромосома полностью отсутствует или подвергается изменениям, то нарушается образование ферментов и белков в организме, что приводит к общему дисбалансу. Такая патология является одной из цитогенетических форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Но наиболее чаще встречается второй вариант – это мозаицизм, который характеризуется структурными перестройками изохромосомы, локализующейся на длинном плече Х-хромосомы. Поэтому если главная причина развития синдрома Шерешевского-Тернера – это нарушение в кариотипе, то уже эти изменения могут вызывать различные воздействия ионизирующих излучений на клетки во время деления, вредные токсические вещества и предрасположенность организма на генетическом уровне к формированию хромосом патологической этиологии.

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера имеет основные клинические и патофизиологические особенности, включающие в себя, в первую очередь, нарушение роста, преждевременную овариальную недостаточность, врождённые пороки со стороны сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, скелетные дефекты, лимфатические отёки рук и ног, патологии органов зрения и слуха, а также метаболические и физиологические изменения.

Практически в 95% случаев при синдроме Шерешевского-Тернера выявляется низкорослость. Конечный результат средней величины роста составляет 140–147 см. Задержка в росте при данном синдроме обусловлена совокупностью дисплазии скелета с  нарушениями в хромосомах и внутриутробном замедленном росте.

Нарушения, происходящие в горминативном эпителии, приводят к первичной недостаточности гонад и гонадобластоме. У 25% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат, имеющий мозаичный вариант кариотипа. В основном он бывает полным, поэтому и не даёт возможности нормально и  длительно функционировать яичникам.

Также пубертатный период характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Абсолютно не развиты молочные железы, выявляется аменорея и скудное оволосение лобка, наружные половые органы недоразвиты. Очень редко обнаруживаются фолликулы, что становится причиной невозможности деторождения. Недостаток эстрогенов развивает у женщин остеопороз, который вызывает частые переломы шейки бедра, позвоночника, запястья.

Очень часто больные синдромом Шерешевского-Тернера жалуются на повышение АД. К тому же на ногах оно ниже нормы или, вообще, не определяется.

Основной причиной летального исхода больных с синдромом Шерешевского-Тернера является разрыв дилатированной аорты. Также у многих больных обнаруживают коарктацию аорты (провоцирует давление) и бикуспидальный аортальный клапан.

Распространённым явлением при данном заболевании являются патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ выявляют пороки развития в виде двойной почки и мальротации. Также встречается двухсторонняя гипоплазия почек, изменяется количество артерий и вен на них, удваиваются мочеточники и лоханки. Как правило, такие изменения не нарушают функции мочевыделительной системы, но приводят к артериальной гипертензии и становятся причиной развития многих инфекций.

При лимфостазе у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечаются отёки кистей и стоп, которые с возрастом исчезают, крыльчатые складки на шее, дисплазию ногтей, аномалии в развитии ушных раковин.

Типичным признаком синдрома Шерешевского-Тернера считается отклонение от нормы локтевых суставов, искривление голеней, наличие укороченных четвёртого и пятого пальцев на руках. Частой патологией больных считается дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, готическое нёбо, иногда аномалии в росте зубов, инфантильное телосложение со зрелыми чертами лица. Визуально на коже видны пигментные пятна, нейрофибромы и витилиго. При осмотре больного отмечают незначительные аномалии в развитии глаз в виде антимонголоидного разреза.

Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера в своём поведении напоминают маленьких детей, хотя мимика и выражение лица отражают взрослого человека.

Синдром Шерешевского-Тернера диагностика

Новорожденным детям поставить диагноз синдром Шерешевского-Тернера довольно сложно, но уже после первого года жизни, с появлением фенотипических признаков, это становится вполне возможным. Для постановки диагноза необходимо провести молекулярно-цитогенетический анализ, для исключения мозацизма.

Диагностирование синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется в процессе исследования кариотипа, выявления соматических аномалий и проведения лапаротомии. Носители данной патологии находятся под регулярным наблюдением онколога, так как неразвивающиеся гонады могут перерасти в дисгерминомы или гоноцитомы.

В анализе крови больных синдромом Шерешевского-Тернера обнаруживают сниженное количество эстрогенов при повышенных гормонах гипофиза (фоллитропина). На УЗИ – недоразвитие матки и отсутствие яичников. При рентгенологическом обследовании выявляют остеопороз костей и разного вида аномалии скелета. Очень часто к основному заболеванию присоединяются и другие болезни внутренних органов.

Синдром Шерешевского-Тернера лечение

В первую очередь лечение синдрома Шерешевского-Тернера начинают с применения ростостимулирующей терапии. Это необходимо для того, чтобы нормализовать рост в более раннем возрасте, индукцировать пубертат тоже в нормальном периоде и окончательно достигнуть существенных результатов в росте.

На сегодня существует эффективный и безопасный препарат, применяемый для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера – это рекомбинантный гормон роста (РГР). Генетики доказали, что использование высоких доз РГР позволило увеличить рост больных до 157–163 см. В первый год лечения отмечается максимальная скорость в росте от 8 до 15 см, а затем происходит её снижение до 5–6 см в год.

Рано начатое регулярно проводимое лечение синдрома Шерешевского-Тернера даёт положительный результат в социально значимом конечном росте этих больных.

Помимо увеличенного роста, при использовании рекомбинантного гормона, отмечается положительная динамика гормонального, психического и метаболического фона.

Одновременно с этим препаратом пациентам назначают Соматотропин, который увеличивает мышечную массу, улучшает почечный кровоток, повышает сердечный выброс, увеличивает всасывание кальция в кишечнике и обогащает минералами кости. В результате этого в крови снижается уровень липопротеинов, а уровни щелочной фосфатазы, жирных кислот, мочевины и фосфора увеличиваются до норм. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера ощущают повышение жизненного тонуса, и их жизнь значительно улучшается.

Индукцию пубертата проводят при использовании препаратов с эстрогенами, которые имитируют нормальное половое развитие. Если раньше заместительная терапия эстрогенами начиналась с пятнадцати лет, чтобы оптимизировать ростовой потенциал, то на данный момент по итоговым данным Международного консенсуса по лечению синдрома Шерешевского-Тернера, принято начинать терапию эстрогенами с двенадцати лет одновременно с РГР. Это связано с проверенной положительной терапией этих гормонов. А вот при задержке пубертата, которая способствует раннему проявлению овариальной недостаточности, может усилиться негативное психологическое состояние таких пациенток.

У многих женщин с синдромом Шерешевского-Тернера после такого лечения появляются шансы родить ребёнка. Ведь после применения гормонов роста увеличивается до нормальных размеров и матка, что позволяет выносить ребёнка. Для этого используется ЭКО с донорской яйцеклеткой.

В настоящее время разработаны различные коррекционные методы лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Например, чтобы урегулировать энергетическую систему организма применяют иглоукалывание. Оно способствует нормализации обменных процессов, улучшает функции вегетативно-эндокринных органов, восстанавливает баланс всего организма. Иглоукалывание – это один из уникальных методов в терапии, который улучшает микроциркуляцию биожидкостей в системах и органах, помогает лучше функционировать мозгу и сердцу, оказывает обезболивающий эффект в организме.

При синдроме Шерешевского-Тернера имеется визуальный недостаток на шее в виде дополнительных кожных складок, которые можно удалить хирургическим путём, сделав пластическую операцию.

Для снятия одышки многим больным назначают физиотерапевтические курсы. В конкретном случае – это ингаляции с увлажнённым кислородом. Также очень хорошо помогает и лечебная физкультура, которая включает в себя определённые упражнения, направленные на конкретные группы мышц (дыхательные, руки или ноги). Эти упражнения могут быть как активными (выполняться самим больным), так и пассивными (с помощью медицинского работника или, помогая себе здоровой частью тела).

Благодаря такому комплексному лечению жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера становится намного лучше.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Заболевание приводит к различным патологиям в физическом и половом развитии, при этом умственное развитие, как правило, остается нормальным.

Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у новорожденных:

- Низкий рост;

- Избыток кожи на шее;

- Нарушение развития ушных раковин;

- Гиперпигментация кожи;

- Искривление пальцев;

- Бочкообразная грудная клетка;

- Искривление локтевых суставов.

По мере развития у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии, которое проявляется в замедленном росте, различных патологиях половой системы (отсутствие яичников, недоразвитые половые органы и т.д.), лимфостазе и других признаках.

У взрослых заболевание проявляется низким ростом, который не превышает 150 см, небольшом весе, наличием аномалий развития половых органов и молочных желез. В некоторых случаях может присутствовать небольшое отставание в умственном развитии.