Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение

Хотя бы раз в жизни мы встречали мужчину  с повышенной массой тела, длинным ростом и конечностями, а иногда – с признаками женственности.  При виде такого человека каждый задавал вопрос «Что с ним?». Это заболевание носит название – Синдром Клайнфельтера.Это генетическое заболевание, которое возникает только у мужчин. Причиной этого заболевания является наличие лишней Х-хромосомы, т.е. генотип (совокупность всех генов организма) такого мужчины имеет вид  (47, XXY), а нормальный генотип мужчины (46, ХУ).

Синдром Клайнфельтера является часто встречающейся патологией. Частота встречаемости среди мужчин составляет 0,2%, т.е. 1 случай на 500 – 600 мужчин. Кроме того, данная проблема находится на третьем месте по частоте встречаемости среди эндокринных заболеваний (на первом – сахарный диабет, а на втором – патология щитовидной железы).Иными словами, Синдром Клайнфельтера– это важная проблема, которой необходимо уделить достаточно внимания, чтобы как можно раньше начать лечение.

Синдром Клайнфельтера — причины возникновения:

Причину появления лишней Х- хромосомы досихпор не установлено.  Но замечено, что возраст матери напрямую влияет на частоту возникновения генетической патологии. Со стороны отца такая зависимость не наблядается.

Самым важным осложнением Синдрома Клайнфельтера, которое всячески пытаются купировать, является бесплодие. Именно лишняя Х- хромосома  влияет на клетки мужских половых желез (яички), тем самым нарушают выработку сперматозоидов.

Синдром Клайнфельтера симптомы:

Как выглядит мужчина с Синдромом Клайнфельтера?

Существует несколько форм генетической патологии, при которых выраженных изменений внешности не наблюдается. Таких  мужчин беспокоит только бесплодие, с которым обращаются за помощью, и в ходе диагностики и лечения устанавливается генетическая патология.  У некоторых больных возможно частичное проявление внешних признаков, таких как:

• Высокий рост и длинные конечности.
• Повышенная масса тела по женскому типу.
• Гинекомастия (увеличение молочных желез) у 50% больных.
• Повышенная склонность к вредным привычкам, снижение полового влечения.
• Позднее появление вторичных половых признаков.

У каждого мужчины с синдромом Клайнфельтера отмечается уменьшенные недоразвитые яички и маленький половой член.  Оволосинение на лице появляется позже и менее интенсивно, чем у здоровых мужчин. У 50% больных возможно нарушение интеллектуального развития и нарушение поведения. Так же возможно проявления патологии со стороны костных тканей : клинодактилия (искривления пальцев руки), деформация грудной клетки, не сращение твердого неба, деформации предплечья и бедра. Нередко характерны пороки сердца и новообразования.

Синдром Клайнфельтера лечение:

В первую очередь проводится заместительная гормональная терапия андрогенами , а именно тестостероном. Но данное лечение имеет свои побочные эффекты ввиде задержки воды в организме. Прием гормонов способствует своевременному проявлению половых признаков. Как правило, тестостерон назначается с 13-14 лет, что дает положительный результат в интеллектуальном развитии.  Самое главное в лечение – это своевременная диагностика синдрома, т.е. до полового созревания. Именно  в такой период развития  организм максимально ответит на адекватную терапию — полное подавление внешних признаков заболевания, но ,к  сожалению, бесплодие не излечимо.  При выраженной гинекомастии возможно проведение мастэктомии (удаление молочной железы).  При лечении таких больных необходимо учитывать их психику и мнительность. Для того, чтобы эмоционально их не расстраивать и не угнетать, необходимо  меньше фиксировать  внимания на их патологии, быть не навязчивым.

Что касается прогноза для жизни, то он благоприятен.  Основная масса больных  трудоспособны. Но это зависит  от психического состояния.  С целью профилактики синдрома Клайнфельтера  необходимо исключать воздействия на женщин вредных факторов. Нежелательно допускать рождение детей от женщин, старше 35 лет.PS: видео о Синдроме Клайнфельтера — причины, симптомы, лечение. Говорит врач эндокринолог Гусакова Д.А.

Признаки Синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

• относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
• у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии;
• эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
• наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

В подростковом возрасте появляются четко выраженные физические и психическин признаки заболевания. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.

Возможные осложнения

Задержка умственного развития (иногда до дебильности);психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется; на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений).

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Клайнфельтера, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Клайнфельтера, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

• точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
• совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик - для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
• на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера 

Дополнительные женские хромосомы оказывают соответственное влияние на мальчика. В процессе взросления он будет выглядеть более женственным по сравнению с остальными мальчиками.

В очень раннем возрасте дети, страдающие синдромом Клайнфельтера, не отличаются от обычных детей (кроме случаев, когда протекание болезни сопровождается умственной отсталостью). Ближе к году уже появляются первые признаки синдрома Клайнфельтера – дети позже начинают ходить. Если обычные дети уже в возрасте 3 лет могут совмещать 3−5 слов в осмысленное предложение, то больные дети изъясняются одним словом.

Синдром Клайнфельтера делает детей склонными к ожирению, особенно велик риск набрать лишний вес в районе 8−9 лет, уже к этому возрасту они могут вырастать до 180 см. В детстве мальчики, страдающие этим заболеванием часто страдают от ощущения неполноценности, их самооценка занижена, они эмоционально нестабильны, учеба и общение со сверстниками дается им с трудом. В отдельных случаях это сопровождается задержкой в развитии, умственной отсталости.

Во время пубертатного периода мальчики сталкиваются с еще одной проблемой – увеличением груди (как у девушек). В 3% случаев это увеличение настолько заметно, что требует хирургического вмешательства. С возрастом грудь не уменьшается. В целом для таких детей характерна замкнутость, пассивность, застенчивость и немногословность. 

Признаки симптома Клайнфельтера у половозрелых людей

Для половозрелых лиц характерны такие признаки как:

• бесплодие. Причиной этого является отсутствие сперматогенеза либо азоспермия, то есть сперма либо не вырабатывается вообще, либо сперматозоиды пассивны или мертвы;
• женский тип строения скелета. Бедра шире, чем плечи;
• грудь напоминает женскую;
• зачастую половые органы недоразвиты (встречается в 40% случаев);
• на лице практически отсутствует растительность;
• половое влечение слабое;
• организм беззащитен перед аутоиммунными заболеваниями;
• голос высокого тембра;
• разные степени умственной отсталости (встречается не всегда);
• пониженное содержание тестостерона (как правило, находится у минимально допустимой границы);
• такие люди с трудом могут выразить свою точку зрения, поэтому общение с людьми дается им нелегко.

Нужно понимать, что избавиться раз и навсегда от этого заболевания не получится, оно относится к категории неизлечимых. Но это не значит, что не нужно предпринимать никаких мер. Нужно максимально обеспечить адаптацию ребенка, страдающего синдромом Клайнфельтера, в обществе.

Ученые поддерживают эту точку зрения. Они сошлись во мнении, что однозначно говорить о синдроме Клайнфельтера в каждом конкретном случае можно лишь после тщательного анализа хромосомного материала. Разнообразие симптомов и индивидуальность их проявления не позволяет диагностировать заболевание без лабораторного анализа.

Изображение с сайта vmede.org

Но синдром Клайнфельтера это, ни в коем случае не приговор. Наоборот, многие мужчины узнавали об этом отклонении совершенно случайно, во время анализа хромосомного набора по другой причине. При этом они вели полноценную жизнь, не страдая какими-бы то ни было комплексами. Все зависит от того, как сильно выражены симптомы.

Для подросткового возраста такие мальчики часто испытывают депрессию, ведь их тело все меньше напоминает мужское, а это не способствует популярности у девушек. Задача родителей в такой ситуации – создать все условия для того, чтобы он не зацикливался на своих недостатках и не чувствовал себя неполноценным.

Для смягчения воздействия синдрома Клайнфельтера таким детям нужна специальная программа с логопедом и психологом. Это позволит нормализовать поведение ребенка и устранить дефекты речи. Нужно помнить, что для таких детей характерно сниженное слуховое восприятие, поэтому запоминать информацию для них сложнее, чем для здоровых детей. Для тренировки можно читать ребенку вслух книги, затем он должен пересказать услышанное.

Родителям не стоит беспокоиться по поводу ориентации. Многие думают, что если мальчик начинает выглядеть женоподобно, то и риск нетрадиционной ориентации возрастает. На самом деле синдром Клайнфельтера и гомосексуализм никак между собой не связаны. Это подтвердили многочисленные исследования.

Для смягчения влияния синдрома Клайнфельтера чаще всего применяется гормональная заместительная терапия в ходе, которой уровень тестостерона в организме возмещается до нормального уровня. Дозировку препарата назначает исключительно лечащий врач.

Медикамент вводится в организм в виде инъекции. После этого повышается половое влечение, начинают интенсивнее расти волосы на лице, голос становится не таким высоким, происходит набор мышечной массы, снижается вероятность развития остеопороза. Все это сказывается и на психическом состоянии юноши. Он начинает чувствовать себя более уверенно, повышается самооценка.

Нужно очень деликатно подойти к сообщению ребенку о его заболевании. Все без исключения родители, которым пришлось пройти через это, говорят о том, то подобная новость становится тяжелым испытанием для ребенка. Ситуация действительно очень сложная: с одной стороны, сообщение о болезни – серьезный удар для ребенка в любом возрасте, но и скрывать факт синдрома Клайнфельтера невозможно, мальчик должен знать особенности своего организма и корректировать свое состояние. Выходом в этой ситуации может стать подготовленность ребенка к такой информации.

Родители должны сами оценить готов ли их ребенок к восприятию столь сложного сообщения. При этом не стоит особое внимание уделять моральной составляющей проблемы, лучше обойтись без излишних эмоций, слез. Рекомендуется сосредоточиться исключительно на медицинской составляющей, о негативных особенностях лучше не вспоминать.

46, ХУ/47, ХХУ (Мозаицизм)

Наиболее распространенная разновидностьзаболевания, аномальные клоны присутствуют не во всех клетках и тканяхорганизма, а, следовательно в буккальных мазках половой может необнаруживаться. Проявления патологии, как правило не значительны, многиебольные даже не имеют представления о наличии аномалии. Если количествоаномальных клеток незначительно такие мужчины могут быть способны коплодотворению.

47, ХХУ

Все клетки содержат добавочную Х –хромосому. Такие больные бесплодны. Данная разновидность не характеризуетсязадержкой умственного развития. Характерен высокий рост, евнухоидное строениетела, гипогонадотропный гипогонадизм, уменьшенное оволосение на теле и лице,гинекомастия.

48, ХХУУ

Как правило, больные имеют среднююстепень умственного отставания, высокий рост, евнухоподобное строение тела,редкие волосы на лице и теле, выраженную гинекомастию, длинные и тонкие ноги,гипогонадотропный гипогонадизм.

48, ХХХУ

Характеризуется средней степеньюумственного отставания, задержка речи, замедление моторных функций, плохаякоординация, нарушение поведения, нормальный или высокий рост. Свойственнынеобычны черты лица (эпикант, гипертелоризм, выступающие губы), гипогонадизм,гинекомастия, гипоплазия полового члена, бесплодие, клинодактилия.

49, ХХХУУ

Умственное отставание колеблется отсредней до тяжелой степени, характерны резкие смены поведения от пассивной доагрессивной, высокий рост, дизморфические черты лица, гинекомастия игипогонадизм.

Симптомы

Маленькие яички являются основным признаком КС и присутствуют во всех случаях. Симптомы не все происходят одновременно, но в разное время в течение жизни человека, со временем ухудшаются.

Мальчики с KS спокойны, чувствительны, застенчивы. Когда становятся старше, могут быть выше других мальчиков и иметь больше жира на животе, чем их сверстники.

Они медленно учатся разговаривать, читать, писать, им может быть трудно обработать то, что они слышат.

Существует повышенный риск развития рака молочной железы и системной красной волчанки.

Лица с вариантами Klinefelter (более чем одна дополнительная хромосома, например, 48, XXXY, 49, XXXXY) могут иметь интеллектуальные недостатки, отличительные черты лица, скелетные аномалии, слабую координацию и серьезные речевые проблемы. По мере увеличения количества дополнительных половых хромосом увеличивается риск развития более серьезных проблем со здоровьем.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфелтера также различаются по возрасту.

• Слабые мышцы
• Медленное развитие двигательных навыков – позже сидят, ползают, ходят
• отсроченная речь и развитие языка
• Спокойные, послушные
• крипторхизм (неопущенные семенники)
• hyopsadius (открытие уретры находится на нижней стороне полового члена)

Мальчики и подростки

• Более высокий, чем средний рост
• Длинные ноги, короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
• Отсроченное или неполное половое созревание
• После полового созревания, меньше волос на лице и теле, по сравнению с другими подростками
• Микроархизм (небольшие семенники)
• Микропенис
• Увеличенная грудная ткань (гинекомастия)
• Слабые кости
• Низкие уровни энергии
• Тенденция быть застенчивым, чувствительным
• Трудность выражения мыслей, чувств
• Проблемы с чтением, письмом, орфографией, математикой

• Бесплодие. Низкое количество спермы или отсутствие спермы
• Маленькие яички и пенис
• Отсутствие влечения
• Высокий рост
• Слабые кости
• Редкие волосы на лице, теле
• Менее мускулистый, чем обычно
• Увеличенная ткань груди
• Увеличение живота, ожирение
• широкие бедра

Узнать больше  Признаки и симптомы синдрома Кальмана у женщин и мужчин

Когда нужно обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если ваш сын:

• Медленно развивается во время младенчества или детства. Задержки в росте и развитии могут быть первым признаком. Хотя некоторые изменения в физическом, умственном развитии являются нормальными, лучше обратиться к врачу, если сомневаетесь.
• Мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфелтера не диагностируется бесплодие, пока они не осознают, что не могут иметь детей.

Факторы риска

Синдром Клайнфелтера происходит от случайного генетического события. Риск не увеличивается ничем, что делает или не делает родитель. Для старших матерей риск выше, но лишь незначительно.

Осложнения

• Тревога, депрессия
• Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
• Слабые кости (остеопороз)
• Болезнь сердца и кровеносных сосудов
• Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
• Заболевание легких
• Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
• Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
• Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Диагностика

Для диагностики KS необходим генетический тест, известный как кариотип.

Существует два основных типа тестов, используемых при диагностике синдрома Клайнфельтера:

1. Гормональное тестирование, которое обычно делается путем взятия пробы крови для проверки уровня аномальных гормонов.
2. Анализ хромосом или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком.

Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки, яичек может выявить физические симптомы, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

Дальнейшее исследование включают подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из симптомов, которые похожи на другие расстройства.

Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностировались до середины 30-х годов.

Если вы беременны и рискуете иметь ребенка с синдромом Клайнфелтера, могут быть проведены тесты. Он может быть обнаружен до рождения (пренатально) с помощью генетических тестов на клетках, собранных из амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS). Но это обычно не делается.

Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным для уменьшения симптомов.

Хотя ранняя диагностика поможет справиться с некоторыми хроническими аспектами КС, никогда не поздно начать лечение. Оно принесет пользу в любом возрасте и может включать следующее:

Заместительная терапия тестостероном

Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча. Замена тестостерона помогает стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса. Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов.

Раннее начало, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

Терапия обычно продолжается в течение жизни человека, но не улучшает размер яичка, не предотвращает или обращает вспять бесплодие.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин имеют ее.

Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ИКСИ сперму удаляют из яичка иглой для биопсии и вводят непосредственно в яйцо.

Узнать больше  8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

Если диагноз поставлен достаточно рано, сперма или ткань яичка могут быть сохранены до начала повреждения.

Этот метод называется криоконсервацией, он использует очень низкие температуры для сохранения живых клеток и тканей для последующего использования.

Удаление молочной железы

Не существует одобренного лечения для чрезмерно развитой ткани молочной железы у мужчин. Удаление ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любой хирургией.

Операция уменьшает шансы развития рака молочной железы и помогает смягчить социальный стресс, связанный с грудью у мужчин.

Психологическое консультирование

Работа с симптомами КС сложна для мужчин, особенно во время полового созревания и раннего взросления.

Борьба с бесплодием также может быть затруднена, консультант или психолог помогают людям уменьшить эмоциональные проблемы.

Психологическое консультирование и речевая терапия могут быть полезны для людей, живущих с КС.

Терапевтическая поддержка

Правильная поддержка в нужное время предотвращает трудности с языком, обучением, социальным взаимодействием. Дополнительная терапевтическая поддержка может включать:

• Занятия по развитию речи и физиотерапию помогут научиться говорить, читать и писать лучше, улучшить мышечную силу, координацию

• образовательная оценка и поддержка, поможет справиться с проблемами обучения

• поведенческая терапия поможет улучшить низкую уверенность в себе, застенчивость и отсроченное социальное развитие.

Как можно помочь ребенку?

Если вашему сыну был поставлен диагноз синдрома Клайнфелтера:

• Признайте свои чувства. Для родителей естественно чувствовать, что они что-то сделали, чтобы вызвать синдром Клайнфелтера. Но это условие является генетическим заболеванием и не подлежит контролю. Дайте себе время разобраться с чувствами, поговорите с врачом сына о ваших тревогах.
• Просветите себя о расстройстве. Общей проблемой для родителей является страх перед неизвестным. Знания помогут научиться помогать сыну.
• Поддержите своего сына. Предоставьте образование, соответствующее его возрасту, дайте эмоциональную поддержку, в которой он нуждается. Напомните ему, что большинство мужчин, имеющих синдром Клайнфелтера, живут полноценной жизнью.
• Будьте активны в уходе. Поговорите с врачом о его лечении. Если требуется консультация по поведенческим проблемам, или если у вашего сына есть трудности с чтением или плохие вербальные навыки, обратитесь за помощью к квалифицированным специалистам, которые имеют опыт работы с мальчиками, у которых есть синдром Клайнфелтера.
• Поощрите сына принять участие в мероприятиях, направленных на улучшение физических моторных навыков, запишите его на каратэ, футбол, баскетбол, бейсбол, плавание.
• Работайте с учителями, руководителями, школьными администраторами вашего сына.
  • Регулярно обращайтесь к учителям, чтобы сравнить, как он работает дома и в школе.
  • Когда это уместно, пусть сын будет присутствовать на переговорах со своими учителями. Используйте краткие заметки, телефонные звонки и встречи для выявления и решения проблем.
  • Предоставьте статьи и брошюры о синдроме Клайнфелтера учителям, школьному директору.
• Поощряйте независимость вашего сына.

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе. Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона.

В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.

Большинство ученых склоняются к невозможности наследственного фактора, т.к. большинство мужчин с данным синдромом бесплодны. Возможные приступы агрессии, в остальное время спокойны и дружелюбны. Длительное время мужчины с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными из-за отсутствия сперматозоидов. Как правило, диагностируется данный синдром ещё во время пренатального периода и часто является поводом для искусственного прекращения беременности.

Лишняя Х-хромосома обуславливает высокий уровень гонадотропинов ФСГ и ЛГ. У людей с синдромом Клайнфельтера функция семенников подавлена, главный мужской гормон тестостерон снижен. При синдроме Клайнфельтера у мужчин сперматогенез восстановить невозможно, им проводится заместительная гормонотерапия тестостероном.

Признаки и причины заболевания Клайнфельтера

Это так называемый синдром тестикулярной феминизации. Дальше — решение за родителями и самим юношей-девушкой с признаками синдрома Клайнфельтера, в сторону какого пола «развиваться» дальше. Развитие взято в кавычки, так как оно происходит путем пластических и реконструктивных операций вкупе с заместительной гормонотерапией. То же будет и с юношей. Ещё один симптом синдрома Клайнфельтера – нарушение образования сперматозоидов при окислительном стрессе с перекисным окислением, образованием химических свободных радикалов.

Позже при болезни синдром Клайнфельтера стали рекомендовать двухкомпонентный БАД от известной фармацевтической компании «Эвалар». Натуральный биокомплекс последнего поколения для лечения заболевания Клайнфельтера состоит уже из девяти компонентов. Отмечена также взаимосвязь между содержанием в пище каротиноидов и концентрацией сперматозоидов.

Лечение синдрома Клайнфельтера многосотавными лекарствами привело к возрастанию количества активно-подвижных сперматозоидов на 48,3%, одному из главных показателей плодовитости спермы. Курс лечения синдрома Клайнфельтера этими лекарствами назначается не меньше чем на три месяца.

Причины развития и виды синдрома

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы.

Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины. Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул.

Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует. Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков.

Советую посмотреть:

Смотри также

• Фельдмана возле Пятихаток В выходные дни, 11 и 12 июня, Фельдман Экопарк предлагает всем желающим принять участие в праздничной программе, подготовленной специально к Международному дню друзей. В […]
• Разновидности мелирования. Такое мелирование делается на кудрявые и густые волосы. Для мелирования на светлых волосах актуально применение похожих оттенков. Мелирование балаяж – это нанесение на темные […]

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию, связанную с присутствием в кариотипе (хромосомном наборе) мужчины лишних женских половых хромосом. По этой причине у мальчиков возникают различные отклонения в развитии, касающиеся внешнего вида, интеллекта, фертильности, состояния половых органов.

Впервые описание болезни дал врач Гарри Клайнфельтер совместно с коллегами в 1942 г. В настоящее время недуг встречается у одного из 500-700 новорожденных мальчиков.

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования ? мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% ? это Х,? женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY. Жизнеспособности плода данный факт не угрожает, внутриутробное развитие происходит нормально, поэтому выявить наличие заболевания поможет только диагностика кариотипа ребенка.

Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:

• немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
• неблагоприятная экология;
• вирусные заболевания;
• мать и отец – родственники;
• патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
• наличие подобного заболевания в роду.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется нарушением процесса разделения половых клеток

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

Наши читатели рекомендуют

Наш постоянный читатель избавился от проблем с потенцией действенным методом. Он проверил его на себе — результат 100% — полное избавление от проблем. Это натуральное средство на основе трав. Мы проверили метод и решили посоветовать его Вам. Результат быстрый. ДЕЙСТВЕННЫЙ МЕТОД.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;

узкие плечи при широких бедрах;

излишняя худоба или ожирение;

деформация грудины;

яички небольшие и плотные;

половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция. У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

• периодическая нехватка воздуха, одышка;
• повышенная потливость;
• головокружения;
• колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Вопрос бесплодия при синдроме Клайнфельтера

Ранее врачи были убеждены, что синдром Клайнфельтера– это гарантированное бесплодие, однако, с развитием методов диагностики и лечения ситуация поменялась. Появились данные о том, что в яичках мужчин с данным недугом вполне могут быть жизнеспособные сперматозоиды, которых можно перенести в яйцеклетку при помощи системы экстракорпорального оплодотворения. Нужно лишь извлечь их непосредственно из яичка, проведя биопсию. Сегодня у больных синдромом Клайнфельтера могут рождаться здоровые дети благодаря диагностике эмбрионов перед имплантацией. Тип наследования не предполагает передачи заболевания от отца к сыновьям.

Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.

В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.

При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:

тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);

метилтестостерон (сублингвально).

Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера. На увеличенную грудь гормональные препараты не действуют, но при сильно выраженной гинекомастии, если она доставляет психологический дискомфорт, можно сделать хирургическую коррекцию.

В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:

При установленном синдроме Клайнфельтера назначается гормонозаместительная терапия

Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.

Прогноз при синдроме Клайнфельтера

Серьезность заболевания не стоит недооценивать, даже если внешние признаки не слишком ярко выражены. Всегда следует контролировать уровень гормонов, поскольку тестостерон оказывает воздействие не только на потенцию и возможность иметь детей, но и на состояние простаты и других органов.

На продолжительность жизни синдром Клайнфельтера при адекватной терапии непосредственно не влияет. Причины нечастых случаев ранней смертности – склонность таких мужчин к развитию хронических заболеваний.

Однако, если лечением не заниматься, то возможны следующие сценарии:

задержки в умственном развитии могут привести в итоге к дебилизму;

психические отклонения иногда принимают тяжелые формы и выливаются в алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию;

развитие ожирения, а также диабета;

усугубление имеющихся пороков сердца;

хрупкость костей способна привести к инвалидизации, эндопротезированию;

редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии.

При грамотной терапии и постоянном наблюдении профильных врачей больные даже с тяжелыми формами синдрома Клайнфельтера могут вести нормальную жизнь без физических и социальных ограничений и даже иметь детей. При полном бесплодии вариантов излечения нет, парам придется воспользоваться донорской спермой. Но в большинстве случаев в семье появляется ребенок благодаря ЭКО.

Родителям мальчиков следует провести простой анализ на кариотип, чтобы избавиться от сомнений и при необходимости принять соответствующие меры по лечению. Это даст шанс ребенку на полноценное развитие даже при наличии болезни.

У Вас серьезные проблемы с ПОТЕНЦИЕЙ?

Уже много средств перепробовано и ничего не помогало? Эти симптомы знакомы вам не понаслышке:

Единственный путь операция? Подождите, и не действуйте радикальными методами. Потенцию повысить ВОЗМОЖНО! Перейдите по ссылке и узнайте, как специалисты рекомендуют лечить.

yamuzhchina.ru

«Солнечные» дети. В Петербурге открывается «Центр развития» для детей с синдромом Дауна

В Санкт-Петербурге каждый год рождается 30-40 детишек с лишней хромосомой (в России 2-2,5 тысячи). Этот синдром не зависит от условий жизни, здоровья и хода беременности. А ещё он не лечится и коррекции не подлежит. Это навсегда.

— Такие дети требуют особого подхода, методик обучения: информацию, например, могут получать лишь с определённой скоростью, — говорит Наталья Слесарева, заместитель председателя общественной организации «Даун-центр». — В основном они находятся на обеспечении государства и лишь немногие обретают семью. Срабатывают стереотипы, что они необучаемы, не контактны, не могут себя обслуживать и т. д. Зачем же тратить жизнь на «растение»… Но не все родители отказываются от своих особых сыновей и дочек. Они любят их не за успехи и будущие победы, а просто за то, что они — их дети, хотя и с замедленным развитием.

Сейчас, правда, отказы в роддомах от детей с синдромом Дауна значительно уменьшились (ранее оставляли до 80% — ред.) Наше общество стало более открытым, а немалый опыт воспитания даунят в европейских странах вселяет надежду и в петербургских родителей. Придают силы и реальные истории людей с отклонениями, которые достигли значительных успехов в спорте, живописи, на сцене.

«Идите в коррекционную»?

Хотя до Европы нам ещё далеко. Там в роддомах от даунят вообще нет отказов, а большинство детей с такими проблемами ходят в обычные школы. С одной поправкой: учителя к ним относятся более внимательно, а программы обучения проходят соответствующую адаптацию. Для сравнения: в Петербурге в 2011 г. только 17 детей с синдромом Дауна посещали обычные детские сады и 6 ребят занимались в массовых школах. Две группы созданы в детских садах № 1 и 31 Калининского района, где «солнечные» дети учатся вместе со всеми.

— На них это влияет очень благотворно, — говорит Наталья Слесарева. — Они видят перед собой примеры «нормально» развивающихся сверстников, тянутся за ними. У детей с синдромом Дауна хорошо развита зрительная память, они легко подражают, быстро реагируют на поведение окружающих. Вот почему им так важно находиться в привычной для всех нас среде.

В 2003 году в Петербурге отважные папы-мамы создали «Даун-центр», тогда один из немногих в России. Сегодня организация объединяет 230 семей, воспитывающих детей разного возраста. Основная задача — взаимная поддержка и выручка. Буквально во всём. Это и помощь, когда детей учат самостоятельности, нормам поведения, помогают получить образование. Немало случаев, когда необходимо вмешательство юриста. — В последнее время, например, органы медико-санитарной экспертизы стали часто отказывать таким детям в оформлении инвалидности под разными предлогами, — обеспокоен Виктор Лагун, заместитель председателя «Даун-центра». — Не всегда удаётся найти общий язык и со специалистами психолого-медико-педа- гогических консультаций. Недавно один из руководителей, занимающий немалый пост, спросил прямо: «А зачем вы хотите в обычную школу? Идите в коррекционную, там лучше». То есть чиновник заранее уверен, что нашим детям не нужны аттестат, профессия, работа, а значит, многие так и будут оставаться в четырёх стенах. Мы стараемся изменить эту ситуацию. Уроки доброты Активисты «Даун-центра» поддерживают тесные отношения с профильными медицинскими и педагогическими вузами, больницами, домами ребёнка, интернатами, волонтёрами и благотворительными фондами. Организуют экскурсии, концерты, различные выставки, праздники, как правило, на базе театра «Лицедеи».

Сотрудники центра часто проводят в школах уроки доброты, помогают иногородним родителям попасть на приём к ведущим врачам Санкт-Петербурга. Только в этом году такие консультации получили «особые» дети из Архангельска, Петрозаводска, Самары, Будённовска, Казани, Кишинёва.

Среди людей с синдромом Дауна часто встречаются талантливые художники, музыканты, танцоры. И петербургские родители ищут пути развития своих детей. Настя Кулакова, например, посещает танцевальную студию в Доме детского творчества, Света Колесникова и Петр Нечепурук играют на музыкальных инструментах, Антон Бивол и Юлия Лагун постигают тайны циркового искусства, Алина Солнышкова и Максим Слесарев рисуют.

В нашем городе немало делается, чтобы помочь «солнечным» детям. Вот и сейчас власти на льготных условиях выделили на улице Чехова, 11, помещение для создания «Центра развития». Там будут работать различные кружки, танцевальный и спортивный залы, проходить мастер-классы — от кулинарных изысков до уроков хэнд-мейда. Создадут даже свой кукольный театр. Родители планируют также организовать класс подготовки к школе. С ребятами будут заниматься математикой, ИЗО, развитием речи, физкультурой, пригласят логопеда и дефектолога. Новоселье намечено на ноябрь-декабрь текущего года.

29 августа 2012 года состоялось открытие Центра развития с синдромом Дауна «Солнечные дети», который предназначен для оказания методической,лечебнойи психологической помощи и поддержки детей с синдромом Дауна и их близким. В настоящее время наш Центр «Солнечные дети» — единственный на территории Оренбургской области. В данный момент 27 детей и их семьи посещают центр. Общее количество детей которые нуждаются в помощи, только на территории г. Оренбурга составляет более 600 человек.

Нашим Центром разработан и осуществляется обширный комплекс мероприятий, направленный на социальную реабилитацию детей с синдромом Дауна и членов их семей. Данный комплекс включает в себя сеансы психологической помощи, лечебной физкультуры, командные игры и другие мероприятия, помогающие детям с синдромом Дауна адаптироваться в окружающее их общество.

Кроме того, нами организована служба бесплатной юридической помощи для семей, имеющих детей – инвалидов.

studfiles.net

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Основной причиной возникновения синдрома Клайнфельтера является наличие в клетках больных мужчин дополнительных Х-хромосом. В результате этого мужские половые железы не могут вырабатывать в необходимом количестве половые гормоны, что и становится причиной бесплодия, различных нарушений эректильной функции.

К другим симптомам, характерным для этого заболевания, относятся:

• Снижение потенции;
• Ослабление или полное отсутствие либидо;
• Атрофия яичек;
• Гипотрофияскелетной мускулатуры.

Достаточно часто о синдроме Клайнфельтера свидетельствует и ряд внешних признаков. Прежде всего к ним относятся:

• Высокая талия;
• Длинные ноги, длина которых заметно превышает длину туловища;
• Высокий рост;
• Незначительный рост волос на лице и теле пациентов;
• Оволосение наружных половых органов идет по женскому типу. В этом случае граница волосяного покрова в области лобка идет по прямой линии, в то время как у мужчин она должна иметь ромбовидную форму, один из углов которой направлен к пупку;
• Гинекомастия. Около 50% пациентов отмечают увеличенный размеры молочных желез;
• Уменьшенные в размерах и очень твердые яички. Этот симптом при синдроме Клайнфельтера встречается очень часто, но в тоже время он не является специфичным именно для данной патологии.

Чаще всего за медицинской помощью больные обращаются в возрасте старше 25 лет. Поводом для этого обращения становятся эректильная дисфункция и/или бесплодие. Эти симптомы синдрома Клайнфельтера у разных пациентов имеют различную степень выраженности. У некоторых пациентов практически полностью отсутствует половое влечение, а другие ведут практически полноценную половую жизнь, имеют нормальные семьи.

При синдроме Клайнфельтера отмечается недостаток выработки андрогенов, что в итоге способствует возникновению остеопороза и сопутствующего ему патологических переломов. Помимо этого, гипоандрогеноемия является причиной возникновения и других заболеваний обмена веществ, в частности ожирения и сахарного диабета.

Также при синдроме Клайнфельтера у больных повышен риск развития и некоторых аутоиммунных заболеваний:

• Аутоиммунного тириоидита;
• Ревматоидного артрита;
• Системной красной волчанки.

О том, как влияет эта генетическое заболевания на психическую сферу человека и его умственные способности, ученые не могут дать однозначный ответ. Да, некоторые мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера испытывают сложности в развитии своих познавательных и вербальных способностей, другие же подобных трудностей не отмечают.

В медицинской литературе есть данные о том, что страдающие синдромом Клайнфельтера мужчины имеют склонность к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму. Также у них наблюдаются повышенная эмоциональность и чувствительность, скромность и даже робость, неуверенность в собственных силах. Некоторые специалисты отмечают у этой категории больных и заниженную самооценку, вплоть до формирования комплекса неполноценности.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Учитывая, что клинические проявления синдрома Клайнфельтера начинают проявляться только после периода полового созревания, ранняя диагностика этой патологии невозможна.

Но при внимательном подходе, заподозрить у мальчика синдром Клайнфельтера можно и в раннем возрасте, по изменению некоторых физических признаков. Например, в возрасте от пяти до восьми лет у больных детей отмечается очень быстрый набор массы тела, значительно отличающийся от возрастной нормы.

Также предположить наличие у ребенка синдрома Клайнфельтера можно и при гинекомастии, наличии твердых и маленьких по размеру яичек. Однако эти симптомы отмечаются не более чем у половины больных, да и их появление не является специфичным для синдрома Клайнфельтера.

Но появление этих признаков является основанием для проведения анализа крови на содержание мужских половых гормонов. В тех случаях, когда они оказываются ниже возрастной нормы, показано проведение генетического исследования, направленного на изучение кариотипа мужчины. И только в том случае, если анализ выявит наличие в клетках одной или нескольких лишних Х-хромосом ставится окончательный диагноз.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечение синдрома Клайнфельтеа следует начинать сразу же, как только будет поставлен правильный диагноз. При этом специалисты отмечают, что наибольшего эффекта от лечения синдрома Клайнфельтера можно ожидать, если оно будет начато до начала периода полового созревания. Поэтому так важно осуществлять раннюю диагностику этого заболевания.

Своевременное начало заместительной гормональной терапии, проводимой при помощи препаратов мужских половых гормонов, способствует предотвращению развития всех внешних проявлений заболевания, способствует правильному формированию вторичных половых признаков, осуществляет коррекцию интеллектуальных способностей и нормализует социальную адаптацию пациентов. Недостатками подобного гормонального лечения является способность тестостерона задерживать в организме пациента жидкость, способствуя развитию отеков, а также повышенная нервная возбудимость больнных в первые дни после инъекции.

При выраженной гинекомастии возникает необходимость в хирургическом лечении, суть которого заключается в удалении разросшихся тканей молочной железы.

К сожалению, даже при лечении синдрома Клайнфельтера, мужчины остаются бесплодными. Но современные технологии экстракорпорального оплодотворения позволяют справиться и с этой проблемой, дают возможность больным мужчинам испытать радость отцовства, создать полноценную полную семью.