Главная » Новости » Дородовое генетическое тестирование: что женщины и врачи должны знать

Дородовое генетическое тестирование: что женщины и врачи должны знать

Дородовое генетическое тестирование: что женщины и врачи должны знать

Отцовство – это очень ответственно для любого мужчины, и хорошо, когда новость о будущем ребенке долгожданная. А что делать, если все свалилось совершенно неожиданно, да еще и нет твердой уверенности в том, что беременность наступила именно от вас?

В таких случаях целесообразно сделать дородовый тест ДНК на отцовство анонимно. Он даст стопроцентный ответ и сразу поможет разрешить все сомнения.

В Москве это исследование можно провести в специализированных клиниках. Оно информативно, достаточно быстро в исполнении и дает точный ответ. О порядке и тонкостях проведения процедуры мы и расскажем в статье.

Содержание:

Тревога доктора: люди хотят узнать больше о своих генах.

В новом исследовании знаний и отношения взрослых американцев к генетическому тестированию 53% респондентов хотели знать, что содержится в их ДНК, а 70% хотели узнать, могут ли они передать генетическое заболевание.

Их врачи, однако, не похожи на врачей, поскольку только 7% респондентов сказали, что обсуждали с ними генетический скрининг.

Потребители требуют больше информации и контроля над своим медицинским обслуживанием, и новые технологии теперь могут оценить сотни мутаций, связанных с генетическими заболеваниями.

Как писал д-р Фрэнсис Коллинз, директор Национального института здравоохранения, в 2010 году:

» Вполне вероятно, что в течение нескольких десятилетий люди будут озадачены и встревожены, как и я сейчас, тем, что наша система здравоохранения поставит так много пар в неоправданно трудное положение, не определив их статус носителя до тех пор, пока не наступит беременность».

Основы: как работает генетическое тестирование

Генетические тесты используют образец крови или слюны, который обычно собирают в кабинете врача или лаборатории. Условия, в которых проводится скрининг, могут зависеть от этнической принадлежности, семейного анамнеза, предыдущих беременностей и рекомендаций врача.

Каждый человек несет по меньшей мере шесть измененных генов, которые потенциально могут вызвать генетическое расстройство у детей пары, особенно если партнер является носителем одного и того же генетического заболевания. Некоторые заболевания, такие как мышечная дистрофия Дюшенна и хрупкий Х, называются Х-связанными состояниями и связаны с мутацией Х-хромосомы.

У матерей, являющихся носителями Х-связанного расстройства, вероятность передачи измененного гена каждому из их детей составляет 50%. Поскольку у мальчиков есть только один экземпляр Х-хромосомы, унаследованный от матери, они, как правило, серьезно страдают.

В редких случаях у девочек будут симптомы, если они унаследуют измененный ген от матери, но обычно симптомов у них нет. Большинство людей являются носителями, по крайней мере, одного рецессивного или связанного с X генетического состояния.

Кто должен проходить тестирование носителей на генетические условия?

Все женщины репродуктивного возраста и их партнеры могут пройти тестирование на генетические условия с помощью носителей инфекции. Лица, подвергающиеся повышенному риску стать носителями, если кто-либо из членов их семьи страдает генетическим заболеванием или если они принадлежат к определенным этническим группам. Например, следующие группы населения сталкиваются с повышенным риском развития этих заболеваний:

  • Европейские кавказцы (кистозный фиброз)
  • Восточноевропейские евреи (муковисцидоз, Тайсак, Ханаван и семейная диссавтономия).
  • Чернокожие люди и лица средиземноморского происхождения (серповидноклеточная анемия и талассемия)
  • Население Юго-Восточной Азии (талассемия)
  • Французские канадцы (Тей-Сакс и муковисцидоз).

В обновленных рекомендациях Комитета по генетике Американского конгресса акушеров-гинекологов (ACOG) говорится, что «целесообразно проводить скрининг всех пациентов на предмет выявления носителей кистозного фиброза». Американский колледж медицинской генетики и геномики также выпустил практические рекомендации, рекомендующие проводить тестирование на мышечную атрофию позвоночника всем парам, независимо от расы или этнической принадлежности.

Более новые тесты, называемые расширенными генетическими скринингами носителей, позволяют обнаружить мутации генов при синдроме Х-хромосомы и многих других редких заболеваниях. Например, Horizon с экранов Natera отображает до 274 автосомальных рецессивных и X-связанных генетических состояний и обычно дает результаты в течение 10-14 рабочих дней.

Преимущества тестирования до беременности

Скрининг на наличие генетических носителей позволяет женщинам и их партнерам получить ценную информацию для принятия правильных репродуктивных решений, которые необходимы им и их семьям. Если результаты окажутся отрицательными, они могут быть уверены, что шансы, что их дети родится с нарушениями, на которые они были обследованы, очень малы.

А если супружеская пара рискует завести ребенка с рецессивным заболеванием, они могут рассмотреть различные варианты, например:

  • Естественная беременность с пренатальным диагнозом или без него, например, отбор образцов хорионических вилл (CVS) или амниоцентез.
  • Доимплантационная генетическая диагностика (ДГД) с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) для тестирования и последующей передачи эмбрионов без какого-либо заболевания, которое несут оба партнера.
  • Усыновление
  • Использование спермы или донора яиц.

Кроме того, наличие этих знаний до беременности дает паре достаточно времени, чтобы узнать о ребенке и подготовиться к родам, которые могут иметь специфические генетические особенности. Информация о тестировании может также помочь другим потенциальным родителям в их семьях узнать, что они тоже могут быть носителями инфекции и могут извлечь пользу из скринингового теста.

Командная работа

К сожалению, большинство людей не осознают, что у них есть потенциально болезненные гены, пока не поражены их дети. Женщины и их партнеры также могут захотеть поговорить с консультантом по генетическим вопросам, которого они могут найти через Национальное общество консультантов по генетическим вопросам или Американский совет консультантов по генетическим вопросам.

Описанный тест разработан, и его эксплуатационные характеристики определены аккредитованной CLIA лабораторией, проводящей тест. Однако она не была одобрена или одобрена Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA).

Хотя FDA в настоящее время не дает разрешения на проведение лабораторных испытаний в США, CLIA требует сертификации лаборатории для обеспечения качества и валидности испытаний.

Для получения дополнительной информации о генетических и пренатальных тестах, пожалуйста, посетите веб-сайт Natera.

Общие положения

Прежде, чем решиться сделать тест на отцовство еще до родов, вы должны точно понимать, что он собой представляет и где проводится. Поэтому давайте по порядку.

Что это такое

Дородовый тест на отцовство – очень точный, современный и максимально достоверный метод. Он в процентном соотношении вычисляет вероятность зачатия плода именно от этого мужчины.

Основы под ним достаточно веские, позволяющие говорить, что ответ максимально правдив. Вот на чем основывается исследование.

ДНК – это источник всей генетической информации человека. Те природные данные, которые она представляет, являются индивидуальными и в то же время имеют тесную связь с родительскими.

Именно поэтому, никакого случайного совпадения тут быть не может. Согласно тесту, вы либо практически стопроцентно отец, либо настолько же неродной человек будущему ребенку.

Уже доказано, что от обоих родителей ребенок берет по 50% генетической информации, которая сосредоточена именно внутри ДНК.

Говоря проще, это природный определитель принадлежности каждого человека непосредственно к своему роду. Вот почему, если вы хотите точно установить отцовство, вам целесообразно просто сделать этот тест.

Для того чтобы выяснить отцовство еще до беременности по анализу ДНК, необходимо следующее:

  1. Взять биологический материал плода.
  2. Взять биологический материал матери (не всегда).
  3. Взять биологический материал предполагаемого папы.

Куда необходимо обратиться

Так как в результате забора клеток, происходит непосредственное вмешательство в течение беременности и затрагивается околоплодное пространство, в котором находится будущий ребенок, проводить процедуру следует только в специализированных медицинских учреждениях.

Обращайтесь в клиники, государственные или частные, имеющие разрешение и все необходимые сертификаты, позволяющие ведение такой деятельности.

Помимо клиник и больниц, можно обратиться в медицинские исследовательские лаборатории. Там тоже делают подобные анализы.

Примерный срок для получения ответа – около 14 дней. Всего две недели, и вы выясните, станете ли отцом или же не имеете никакого отношения к будущему малышу.

Но тут нужно понимать и еще один момент. Прежде, чем сделать этот шаг, точно решите, нужно ли вам данное знание. Согласны ли вы на возможный результат, готовы ли к нему?

Установление отцовства – это и добавление ответственности, и новый юридический и моральный статус. Мужчине необходимо быть готовым к возможным путям развития ситуации — либо он станет отцом, либо наоборот.

Теперь немного о юридической стороне вопроса. Во-первых, возрастных ограничений нет, во-вторых, тест предполагает вмешательство в женский организм и возможный вред ребенка, поэтому без согласия матери он не проводится.

Если же она против, а вы хотите узнать достоверно, тогда следует дождаться рождения малыша и тогда провести анализ.

Дородовый тест на отцовство

А теперь подробнее о самой процедуре — как она проводится, имеет ли противопоказания, и нет ли какого-либо вреда для здоровья плода или будущей матери.

Каким образом проводится процедура

Самое сложное – взять биологический материал ребенка. Вернее, не его, а того, что его окружает. Для исследования берутся околоплодные воды, а также кровь из пуповины.

На более ранних сроках – хорионические ворсинки. Для того чтобы их получить, необходимо сделать прокол брюшной стенки и, аккуратно введя иглу в полость матки, забрать материал.

Опасность в этом методе ест — при подобном вмешательстве резко повышается риск выкидыша. Кроме того, существует и возможность занесения инфекции в околоплодное пространство, что чревато серьезными последствиями для здоровья малыша.

На каком сроке можно делать

Описанный тест ДНК на отцовство называют инвазивным. Он требует непосредственного вмешательства в полость матки, отсюда и наименование.

Проводится в принципе в любой момент течения беременности, начиная с 9 недели и до 20-ой. Считается, что чем раньше его проводят, тем выше риск гибели плода в результате спровоцированного самопроизвольного аборта.

Почему именно с 9 недель? Тут все просто. До этого срока существует вероятность, что в исследуемом материале просто не будет достаточного количества ДНК.

Иными словами, правильно интерпретировать результат у специалистов не получится из-за малого количества нужной информации.

Однако, на сегодняшний момент это самый информативный метод. В государственных клиниках и лабораториях можно провести дородовый тест днк на отцовство бесплатно, а в частных – придется отдать деньги.

Но в последних результат выдают быстрее. В некоторых даже всего через 5 дней после сдачи биологического материала.

Во многих клиниках для установления отцовства требуется только венозная кровь предполагаемого отца и амниотическая жидкость или хорион (берется на ранних сроках в том случае, если пуповина еще не сформирована) плода.

Как уже говорилось выше, вероятность правильного установления – практически 100%.

Можно ли отказаться от ДНК на отцовство Можно ли отказаться от ДНК на отцовство в судебном порядке, узнайте в статье: можно ли отказаться от ДНК на отцовство

Интересуетесь сколько стоит тест ДНК на отцовство в Москве, смотрите тут.

Есть ли риск для плода

В инвазивном методе, безусловно, есть, и очень большой. Вмешательство в полость матки может спровоцировать выкидыш.

Существует и еще одна опасность — занесение инфекции в околоплодные воды. Впоследствии оно может вылиться с серьезные заболевания ребенка.

Видео: тесты ДНК

Неинвазивный дородовый анализ

Итак, инвазивный тест имеет массу плюсов, он:

  • дает точный ответ;
  • не требует много времени на исследование;
  • проводится с забором материала только отца и ребенка.

Однако, не смотря на все эти плюсы, такой анализ – непосредственное вмешательство в естественно течение беременности, об опасностях которого мы уже говорили выше.

Это довольно-таки высокий риск, и идти на него стоит только в том случае, если знание становится главнее потенциальной опасности.

В ином же случае можно сделать неинвазивный дородовый анализ. Поговорим подробнее об этой процедуре.

Чем отличается от инвазивного

Он отличается от инвазивного метода тем, что никакого вмешательство во внутриутробное пространство не происходит. Такое исследование стоит дороже, основывается на более современных методиках, однако не несет никакой опасности для плода.

Проще говоря, оно вообще никак не касается будущего малыша.

Проводится такой тест на основе взятой у матери крови. Специальными приборами производится отсев клеток ДНК родительницы от клеток ДНК ее будущего ребенка.

Для проведения такого исследования необходимы только пробирка с отцовской кровью и две пробирки с кровью беременной женщины.

Описанный метод имеет массу преимуществ перед инвазивным. Как и первый, он проводится, начиная с 9 недель беременности, но это, пожалуй, и все сходство.

Неинвазивный дородовый тест ДНК на установление отцовства – это:

Показатели Описание
Полная безопасность для течения беременности нет никакого вмешательства в этот естественный природный процесс
Точность информации В исследовании участвует генетический материал именно этого малыша (в инвазивном тесте существует риск забора клеток, оставшихся в организме матери от предыдущих беременностей, что, естественно, даст неверный ответ)

Какая цена в Москве

Если говорить о ценах на эти анализы в Москве, то тут можно увидеть очень большую разницу. Неинвазивный метод исследования стоит примерно в 3 раза дороже, чем инвазивный.

Расхождение объясняется тем, что он более безопасен и делается на оборудовании, построенном по самому последнему требованию науки и техники.

В среднем стоимость по Москве такова:

Показатели Сумма
Инвазивный тест на отцовство во время беременности 20-30 000 рублей
Неинвазивный тест на отцовство во время беременности 60-90 000 рублей

По быстроте получения результата лидирует первый вариант, тут скорость зависит от самой лаборатории, но в среднем примерно неделя, в то время как на неинвазивное исследование требуется около 2 недель.

А вот по безопасности для будущего ребенка, безусловно, выбор ложится в пользу второго варианта.

Часто задаваемые вопросы

Практически все современные люди знают, что установить отцовство посредством специального исследования сейчас возможно.

Но мало кто догадывается, что это довольно-таки все еще молодой метод, и вокруг него ходят разные легенды и слухи. Постараемся их сейчас все рассмотреть и, по возможности, рассеять.

Можно ли сделать дистанционно?

Инвазивный дистанционно вы никак не проведете только по той простой причине, что забор околоплодного материала должен проводиться в клинических условиях специалистами. А вот собрать кровь для неинвазивного исследования вполне возможно.

Многие клиники и лаборатории предлагают для этого приобрести специальный набор, обеспечивающий современный и безболезненный вакуумный забор крови.

Если вы не боитесь и твердо уверены, что сможете самостоятельно собрать материал, тогда сделайте это. Забор крови возможно провести и в домашних условиях, а пробирки отправить через курьера на исследование.

Но если не уверены, что сможете все правильно организовать сами, лучше все же обратиться к врачам.

Если в утробе матери двойня?

В таком случае анализ не проводится. Во-первых, тут повышается риск неправильной интерпретации результатов. Во-вторых, иногда так бывает, что зачатие происходит от разных отцов.

Поэтому в случае многоплодной беременности проводить тест на ДНК до рождения ребенка просто нецелесообразно.

Если потенциальные отцы родственники, должен ли каждый из них сдать кровь?

Да, в таком случае каждый возможный папа обязан сдать свой биологический материал. Если их тестировать отдельно и независимо друг от друга, то может выйти результат, что ребенок зачат от каждого из них. Поэтому в подобных случаях тест проводится желательно в одно время, но от каждого берется именно его кровь.

Подведем итог. Установление отцовства – очень серьезный и важный шаг в жизни каждого мужчины. Благодаря современным передовым технологиям, он проводится очень осторожно, чтобы не навредить ребенку.

На совсем ранних сроках (от 9 до 12 недель) основным материалом являются хорионические ворсинки, в которых накапливается ДНК будущего ребенка. Для исследования проводят биопсию этого материала, и на основании его дают ответ в процентах.

Начиная с 9-ой и до 20-ой недели вынашивания плода, уже сформирована плацента и пуповина. На таких сроках для исследования инвазивным методом берут кровь из пуповины и околоплодные воды. В них тоже достаточно молекул с ДНК будущего малыша, поэтому получить верный ответ возможно.

Для неинвазивного метода установления отцовства еще до рождения ребенка никакого вмешательства в организм матери не происходит.

Для исследования берется всего лишь кровь обоих родителей. Отцовская проверяется непосредственно после сдачи, материнская – только после того, как в ней будут отделены ДНК женщины от ДНК плода.

Метод информативен на любом сроке беременности, но не раньше 9 недель. Иначе существует риск, что нужного количества молекул с ДНК ребенка в крови матери еще не накопится.

В любом случае, какой бы метод вы ни выбрали, думайте о безопасности будущего малыша, а также здоровье матери. Для того, чтобы просто узнать, кто же папа, врачи рекомендуют проводить неинвазивное исследование. Оно совершенно безопасно и безболезненно.

Инвазивное же проводится, обычно, только в тех случаях, когда существует риск какого-либо врожденного заболевания или необходимо узнать возможную генетику малыша. Ради простого любопытства такое исследование никто делать не станет.

Тайна отцовства перестала быть закрыта семью печатями. Сейчас любой сомневающийся может узнать, его ли это ребенок, даже до того, как он родится.

Как сделать ДНК тест на отцовство по волосам Можно ли сделать тест ДНК на отцовство по волосу, можно узнать в статье: как сделать ДНК тест на отцовство по волосам

Как происходит развод с мужем, читайте здесь.

Хотите узнать, как получить свидетельство о расторжении брака, смотрите тут.

И все же, прежде чем делать, взвесьте все за и против и оцените, так ли это важно, или все-таки лучше дождаться, когда малыш появится на свет, и провести исследование уже без риска для него?

Возможности генетических тестов

Высокая безопасность пренатального ДНК анализа объясняется тем, что для его прохождения от беременной женщины требуется только сдать кровь из вены натощак. При помощи новейших технологий специалисты лаборатории извлекут из крови матери фрагменты ДНК плода и проведут соответствующее исследование.

Когда проводится неинвазивный тест на отцовство

 для женщины в положении условия остаются те же – просто сдать венозную кровь. Что же касается предполагаемого отца малыша, то наиболее предпочтительным вариантом является буккальный мазок, который берут ватной палочкой из полости рта. Но тест может быть проведен и по нестандартным биологическим образцам, к которым относятся:

  • пятна крови;
  • засохшая сперма;
  • ногти с рук и ног;
  • волосы с луковицами;
  • окурки сигарет;
  • носовая слизь; 
  • столовая утварь;
  • зубная щетка;
  • пр.

Невероятно, но американские генетики доказали, что любое изменение в жизни, любое состояние и мысль – сохраняются в ДНК как на информационном диске. Это означает, что молекулы ДНК выступают ключевыми носителями информации об индивиде. В ДНК фиксируются и радостные моменты, и моменты боли и горя. Естественно, что позитивная программа способствует счастливой и здоровой жизни, а негативная наоборот. Ученые дали совет всем людям – становиться оптимистами, жить в гармонии и тогда спираль ДНК активирует гены, отвечающие за процветание и благополучие.

Необходимость генетических тестов

Своевременно полученный результат неинвазивного теста позволяет родителям, владеющим достоверной информацией, принимать верные решения и влиять на ситуацию. Проводить ДНК тест на анализ состояния плода, как и тест на отцовство, можно уже с 10-й недели беременности.

При прохождении ДНК анализа на отцовство можно также узнать пол будущего малыша. Кроме того, участвовать в данном тесте могут все предполагаемые отцы (если таковые имеются). Точность дородового теста на отцовство не может ставиться под сомнение. Дело в том, что анализируя фрагменты ДНК плода, эксперт изучает генетические маркеры. Если женщина беременна мальчиком, то его Y-хромосома должна полностью совпадать с Y-хромосомой отца. Если плод женский, то анализ проводится по ОНП-маркерам (однонуклеотидный полиморфизм). У девочек, как известно 2 Х-хромосомы, одна из которых передается от отца.

Сроки неинвазивного теста

 на отцовства зависят от выбранного типа услуги:

  • Стандартный (7-10 дней).
  • Быстрый (3-5 дней).
  • Суперсрочный (1-2 дня).

Заинтересованность современных мужчин в подобном анализе не случайна. Согласно статистике около 13% мужчин не являются биологическими отцами, воспитываемых ими детей.

Основная заслуга пренатальной диагностики в том, что она позволяет узнать, будет ли ребенок страдать различными врожденными или наследственными заболеваниями. Быстро и недорого сделать неинвазивный пренатальный тест в Москве

 можно в передовой лаборатории генетических исследований LAb DNK.

Зачем нужна консультация генетика

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом , втором и третьем триместрах. Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер. Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя). Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности . Обследовав будущих родителей, изучив их «медицинскую» историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников. Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту. По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста. Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия. Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители — кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.

Как проходит прием у генетика

На прием к врачу будущим родителям стоит сходить вместе, предварительно подготовившись и захватив с собой медицинские карты и данные анализов. Ведь специалист, прежде всего, должен будет получить информацию обо всех тяжелых и наследственных недугах в семье. После этого доктор назначит дополнительные исследования, по их результатам сделает выводы и прогнозы.

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша.

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого — в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек. Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам. Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Специально для — Ксения Бойко

Генетика — важная наука, направленность которой лежит в изучении генетических механизмов различных наследственных заболеваний. Рассматривается роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствуются и разрабатываются новые способы диагностики, немалая роль отводится и профилактике наследственных заболеваний.

Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, развивающихся внутриутробно. Довольно часто мутации плода случаются впервые. Причин на то, много: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (бензол, мышьяк, гербициды), электромагнитные излучения.

Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о ребенке. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.

Особенно посещение врача необходимо, если имеются родственники с генетическими заболеваниями либо если пара столкнулась с . Он определит связь данной проблемы с генетикой. По статистике 5 парам из 100 по медицинским показаниям не обойтись без консультации генетика.

Также следует посетить генетика, если у пары уже есть ребенок с пороками развития или же произошла хромосомная патология до 9 месяцев. Необходима консультация врача и когда женщине свыше 35 лет, и она рожает ребенка. Все дело в стареющих клетках хромосомы, которые ведут себя при образовании зародыша не так, как следовало бы. А наличие одной лишней хромосомы вызовет появление ребенка с синдромом Дауна.

Много уже сказано, что при беременности употребление алкоголя, медицинских препаратов, наркотиков вообще недопустимо, особенно до 3-го месяца беременности. Но если подобное присутствует, необходимо посещение генетика. Основанием для этого послужат результаты УЗИ и биохимического исследования. В частности, если при УЗИ выявлены физические отклонения, а при последующем биохимическом анализе — вне нормы уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, протеина.

Желательно на прием прийти и будущему отцу ребенка, для исследования его спермограммы. В случае, если специалист выявит нарушения сперматогенеза, тогда необходимо цитогенетическое исследование, при котором определяют хромосомный набор. Помимо спермограммы необходимы анализы на скрытые и явные инфекции, сделанные методом ПЦР, передающиеся половым путем. Их лучше сделать, даже если мужчину на момент сдачи анализа ничего не беспокоит. Мужчине также следует сделать ряд прививок, чтобы исключить заражения женщины во время беременности.

Генетические исследования до зачатия

На консультации генетик проведет осмотр супругов и соберет все необходимые данные о состоянии их здоровья. Консультация предусматривает тщательное изучение родословной, также генеалогического древа с подробным описанием состояния здоровья родственников и всех их родственных связей. Он подробно расспросит обо всех имеющихся заболеваниях родственников, их возрасте, причинах смерти. В ходе консультации генетик будет опираться на устный опрос и анкетирование. Обычно опрос начинается с бабушки и дедушки по линии матери. В его опрос входит информация обо всех бесплодных браках, абортах, выкидышах.

Будущим родителям будет предложено исследование их хромосомного набора, проведением ряда необходимых медицинских процедур. Для этого генетик под микроскопом исследует 11-13 клеток.

Генетические исследования во время беременности

Под пренатальной диагностикой понимают внутриутробное обследование еще до появления на свет ребенка для обнаружения у плода заболеваний наследственного характера и пороков развития.

Внутриутробное обследование является одним из главных методов обнаружения патологий в развитии. Проводят его в основном ультразвуком, также необходимы и биохимические исследования. Метод сканирования плода при абсолютно безопасен и безвреден. Для биохимических исследований берется у беременной кровь, далее определяют биохимические маркеры. Данные манипуляции причисляют к неинвазивным методам.

Инвазивные предусматривают медицинское вмешательство непосредственно в полость матки. Специалисты, таким образом, берут материал для дальнейшего исследования, дабы точнее определить кариотип плода. Это и амниоцентез, и биопсия хориона, и кордоцентез, и плацентоцентез.

Отметим, что забор клеток производят из околоплодных вод, плаценты, крови из пуповины плода. Сразу скажем, что данный метод исследования довольно опасный и проводят его исключительно по медицинским показаниям. Например, если носителем гена гемофилии является мать, а пол ребенка — мужской.

  • Инвазивные методы исследований осуществляют в дневном стационаре и только под ультразвуковым контролем. После их проведения женщина должна пару часов понаблюдаться под медицинским контролем. Биопсия хориона — забор клеток из плаценты. Осуществляют ее на 9-12 неделях. Для этого делают пункцию передней брюшной стенки. Данная процедура не занимает много времени, а результат на 3-4 день готов, риск выкидыша составляет — 2%.
  • Посещение генетика очень необходимо, ведь при обнаружении генных патологий можно еще на ранних сроках прервать беременность. Амниоцентез — извлечение амниотической жидкости — осуществляется на 16-24 недели. Является самым безопасным методом из инвазивных, к тому же с малым процентом осложнений — 1%. Правда на ожидание результата уйдет много времени, необходимо «вырастить» клетки, а это по времени продолжительно.
  • Кордоцентез — способ получения кордовой плода — осуществляется на поздних сроках, а именно — 22-25 неделя. Довольно точный метод, продолжительность срока анализа — до 5 дней. Отметим, что неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам, в то же время для инвазивных — требуются основательные показания.

Профилактика генных заболеваний

Многие сейчас удивятся, какая же профилактика при генных заболеваниях. Конечно же, об этом стоит задуматься до самого зачатия. Важно обоим супругам пройти курс терапии, избегать курения и алкоголя, принимать витамины, контакт с вредными веществами свести к минимуму. ДНК-тестирование должны пройти пары, у которых в роду наблюдаются наследственные патологии.

За пару месяцев до зачатия парам рекомендуются витамины, содержащие аскорбиновую кислоту, фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), витамины группы В, a-токоферол. Правильное питание также нельзя сбрасывать со счетов. Необходимо включить в рацион печень, бобовые, зелень. Все это окажет пользу и самим родителям, и их ребенку.

Не забывайте, что современная медицина сегодня способна творить чудеса и способна свести риск генных мутаций к минимуму.

.

Нет большего счастья для родителей, чем рождение здорового ребенка. Здоровье малыша закладывается еще на этапе подготовки к беременности, поэтому будущим родителям рекомендуется отказаться от вредных привычек и пройти осмотр у разных специалистов. На сегодняшний день описано более 5 тысяч наследственных заболеваний, многие из которых представляют серьезную угрозу для здоровья ребенка.

Диагностика

В клинике «Линия жизни» можно пройти все современные виды диагностики, позволяющие выявить многие известные генетические аномалии. В комплекс наших услуг входят:

  • консультирование генетика во время планирования беременности;
  • проведение преимплантационной генетической диагностики во время программы ЭКО для исключения эмбрионов с генетическими патологиями;
  • скрининговое обследование во время беременности.
  • Зачем необходимо медико-генетическое консультирование?

  • Определить риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями и хромосомными отклонениями. Многие мутации и нарушения проявляются через несколько поколений, поэтому будущие родители могут даже не подозревать об опасности. В клинике «Линия жизни» проводится тест на носительство мутаций, благодаря которому врач сможет точно ответить на важные вопросы: есть ли риск рождения малыша с генетическими отклонениями, каков этот риск и что надо делать.
  • Выявить причины неудачных попыток забеременеть и выносить ребенка. Неудачные попытки ЭКО, выкидыш, замершая беременность — причинами таких отклонений могут быть генетические болезни и трисомия плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау).
  • Как проводится генетическое исследование?

    Выбор методов проведения генетического исследования зависит от этапа беременности.

    Планирование беременности

    На этапе планирования беременности врач изучает семейный анамнез и определяет условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего ребенка: заболевания будущих родителей, условия жизни, принимаемые лекарственные препараты, профессиональные факторы, экологическая обстановка, наследственная предрасположенность к определенным болезням. Делается это для того, чтобы исключить воздействие неблагоприятных факторов.

    Назначаемые женщине анализы помогают выявить у женщин гены, мутация которых приводит хромосомным аномалиям плода, генетическим заболеваниям ребенка, а также тромбообразованиям и другим осложнений во время беременности (например, гестоз).

    Анализы, назначаемые мужчине, направлены на выявление генов, . Игнорировать их нельзя, так как любые отклонения могут привести к серьезным проблемам с зачатием.

    Во время ЭКО

    Во время ЭКО возможно проведение (ПГД). Она необходима для скрининга эмбриона по ряду параметров. Исследование проводится до переноса эмбриона в полость матки. ПГД призвана проверить полученные эмбрионы на наличие генетических отклонений и хромистых аномалий, отобрать из них здоровые.

    Во время беременности

    Для исключения патологий плода беременным женщинам проводится , а также , который включает УЗИ и генетический анализ. В случае обнаружения любых отклонений необходима консультация генетика.

    Кому нужна консультация врача-генетика

    Консультация генетика необходима всем, кто задумывается о рождении ребенка. Цена вопроса слишком высока — здоровье малыша. Полученная на консультации информация поможет принять меры для рождения здорового малыша. Специалисты клиники «Линия жизни» рекомендуют проходить генетическое консультирование всем парам, планирующим беременность. Обследование обязательно для пациентов, которые относятся к той или иной группе риска, в частности:

  • если один или оба супруга имеют близких родственников с тяжелыми генетическими аномалиями;
  • близкородственный брак;
  • поздняя беременность (когда мать старше 35 лет, а отец — 40 лет);
  • если у пары уже были случаи рождения детей с генетическими нарушениями;
  • наличие у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца, почек, сахарного диабета);
  • тяжелое протекание предыдущей беременности;
  • подозрение на наличие генетических аномалий, выявленных в ходе проведения УЗИ.
  • Генетическое консультирование и ЭКО в Москве

    В клинике «Линия жизни» можно пройти генетическое консультирование и сделать ЭКО у одних из лучших специалистов в Москве. Консультация генетика — это важный этап, без которого никогда не проходит подготовка и ведение беременности в нашем центре. ЭКО в клинике «Линия жизни» — это:

  • высокий процент наступления беременности после первой попытки ЭКО. По словам Скворцовой В.И., министра здравоохранения Российской Федерации, в целом по стране эффективность протоколов ЭКО составляет более 30%, то есть каждый третий цикл ЭКО выходит в беременность. Сегодня наступление беременности в клинике «Линия жизни» после первой же попытки ЭКО происходит в 41% случаев после свежего переноса и в 56% случаев после криоконсервации. Применение ПГД-скрининга увеличивает успех программы ЭКО до 60%.
  • квалификация специалистов. Профессионализм врачей клиники «Линия жизни» подтвержден многолетним опытом работы, научными публикациями, участием в российских и международных конференциях, стажировками за рубежом.
  • современное оборудование. Оборудование, которое используется на всех этапах ЭКО, — это современные разработки лучших ученых и инженеров в этой области. Многие технологии и приборы, используемые в «Линии жизни», уникальны для Москвы и России в целом.
  • индивидуальный подход к пациентам. Каждую пару в нашей клинике ведут личный врач и менеджер. Мы понимаем всю значимость и ответственность нашей работы, радуемся успехам вместе с пациентами и проходим вместе все этапы ЭКО.
  • Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.

    Консультация генетика

    Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

    Консультация генетика является специализированным видом медицинской помощи, направленным на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Установлено, что около 5% детей рождается с наследственной или врожденной патологией, приводящей к снижению качества и продолжительности жизни, повышенной необходимости в медицинской помощи, высоким экономическим затратам, напряженности семейных отношений, отказам от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует у любой супружеской пары из-за груза мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или возникающих вновь в половых клетках родителей.

    Консультация генетика позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения в них больных детей (в т.ч. генетический риск при повторном деторождении), провести пренатальную диагностику плода, чтобы принять меры дородовой профилактики. Подтверждение генетиком врожденных аномалий у детей позволяет дать прогноз жизни и развития ребенка, а при необходимости — определить тактику ведения беременности , оценить возможность и целесообразность проведения терапевтической или хирургической коррекции нарушений.

    Причины обращения к генетику

    Как правило, на консультацию к генетику акушером-гинекологом направляются семейные пары, планирующие беременность и беременные женщины, а неонатологом и педиатром – новорожденные и дети с подозрением на наследственную или врожденную патологию.

    Консультация генетика перед планированием беременности необходима при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции неясного генеза ( , привычного невынашивания беременности — неразвивающейся беременности, мертворождения), наследственной и врожденной патологии в семье, близкородственного брака, при необходимости проведения процедур ЭКО , ИКСИ .

    Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются: возраст женщины старше 35 лет, неблагополучное протекание беременности при высоком риске хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам УЗИ в любые сроки гестации, а также воздействие на беременную неблагоприятных факторов (профессиональных вредностей, лекарственных препаратов, острых инфекционных заболеваний).

    Как проходит консультация

    Консультация генетика состоит из нескольких этапов: уточнения диагноза, прогноза, заключения и совета. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале врача-генетика имеются специальные клинико-генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические, а также вспомогательные (биохимические, иммунологические и др.) методы исследования. На консультации генетиком проводится сбор семейного анамнеза, изучение имеющихся медицинских данных о семейной патологии, полученных от врачей-специалистов (эндокринолога , невролога , офтальмолога , кардиолога , ортопеда , педиатра и др.), назначается дополнительное обследование больных членов семьи, составляется родословная с определением носителей патологического гена и характера его наследования в семье.

    Врач-генетик разъясняет семье природу заболевания, течение, прогноз, методы лечения и профилактики. В зависимости от типа наследования заболевания (моногенное, хромосомное, мультифакториальное) генетик делает прогноз здоровья будущего потомства и в письменном заключении информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. С учетом тяжести болезни, продолжительности жизни, возможности пренатальной диагностики и лечения генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

    Методы диагностики в генетике

    На стадии планирования беременности для выявления возможного генетического риска для ребенка генетик рекомендует супругам выполнить исследование кариотипа и генетической совместимости (HLA-типирование), анализ полиморфизмов генов. Возможно проведение преимплантационной диагностики генетических отклонений у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО.

    Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития плода проводится на стадии внутриутробного развития с целью выявление хромосомной патологии у будущего ребенка. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основании материнских сывороточных маркеров и акушерского УЗИ плода , при необходимости – генетическое исследование плодного материала, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза , биопсии хориона , кордоцентеза).

    Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недели гестации) помогает обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения им возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится всем беременным для выявления группы риска по наличию у плода хромосомных аномалий: , и др. Беременным группы риска рекомендуется консультация генетика и дальнейшее обследование с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики .

    Инвазивная диагностика заключается в заборе плодного материала – амниоцитов, ворсин хориона, кусочков плаценты или пуповинной крови (трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ) и проведении его цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, результаты которых позволяют врачу-генетику исключить или подтвердить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний. Генетик может провести процедуру пренатального определения пола плода при высокой вероятности рождения ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой (например, ).

    В настоящее время проводится обязательный массовый скрининг новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям, приводящим к инвалидизации: , врожденному , адреногенитальному синдрому. При обнаружении в крови ребенка маркеров данных заболеваний проводится консультация генетика с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.

    Генетическое обследование при планировании беременности играет очень важную роль, так как дает возможность свести к минимуму вероятность рождения малыша с какими-либо патологиями. К сожалению, большая часть эмбрионов погибает на ранних сроках именно по причине различных аномалий и генетических сбоев. В чем заключается данное обследование, узнаете далее.

    Для некоторых семейных пар консультация генетика в период подготовки к зачатию является обязательной:

    • если у кого-либо из родителей в роду были генетические заболевания,
    • муж и жена приходятся друг другу родственниками,
    • предыдущие беременности заканчивались мертворождением, выкидышами, была замершая беременность,
    • у пары есть дети с пороками развития,
    • возраст: женщине менее 16 или более 35 лет, мужчине более 40 лет,
    • хотя бы один из родителей контактировал с радиацией, химическими веществами, которые могут негативно сказаться на зачатии и развитии малыша,
    • кто-то из супругов принимал препараты, которые несовместимы с беременностью,
    • у пары не получается зачать малыша на протяжении 12 месяцев и более.

    Важно: одной из главных причин невынашивания беременности – генетическая несовместимость мужа и жены. Происходит это в случае, если HLA (это человеческий лейкоцитарный антиген) мужчины во многом совпадает с HLA женщины. В результате такого сочетания организм женщины воспринимает эмбрион как чужеродное тело, отторгая его.

    Основной задачей генетического исследования при планировании беременности на совместимость супругов является выявление несоответствия в хромосомах будущих родителей. И чем больше несоответствий, тем выше шанс выносить и родить здорового малыша.

    Adblock
    detector