Из-за болезни в глазах 47-летнего мужчины возникли рыжие круги

Генетическое заболевание приводит к появлению отложений меди в разных частях организма.

Об этом клиническом случае рассказали в The New England Journal of Medicine врачи одной из больниц Калькутты (Индия).

47-летний местный житель обратился в больницу в связи с тем, что в последние два месяца он страдает от вздутия живота и черного стула. Во время обследования врачи также обратили внимание на то, что у пациента отекли ступни ног, наблюдается тремор конечностей и умеренное нарушение интеллекта. Но поставить мужчине диагноз помогли золотисто-коричневые кольца, окружающие радужную оболочку обоих его глаз.

Эти круги, проходящие по краю роговицы — так называемые кольца Кайзера-Флейшера, появление которых связано с отложениями меди в роговице глаза, — являются одним из симптомов редкого генетического заболевания, болезни Вильсона (гепатоцеребральной дистрофии).

Из-за мутации в гене ATP7B у пациентов нарушен метаболизм меди, что приводит к образованию отложений этого металла в печени, почках, головном мозге, роговице глаз и тяжелым нарушениям работы этих органов. Чаще всего болезнь Вильсона диагностируют в детстве или в молодости, но симптомы могут появиться и в более позднем возрасте.

Генетическое тестирование подтвердило наличие у пациента мутации в гене ATP7B. У мужчины также выявили связанный с накоплением меди цирроз печени, поэтому его включили в лист ожидания на пересадку донорской печени, а пока пациенту прописали прием препаратов, выводящих медь из организма и предотвращающих ее всасывание в кишечнике.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.