Тест ценою в жизнь: как в России спасают детей с заболеванием печени

«Что, если в этом жизненном цикле помощи подняться на уровень выше? Что, если начать поддерживать семью, когда она еще не успела пройти огонь, воду и медные трубы, когда у подопечного, может быть, еще нет диагноза — более того, у нас нет даже самого подопечного?»

Этот вопрос однажды задали сами себе сотрудники благотворительного фонда «Жизнь как чудо» и поставили масштабную цель: сделать так, чтобы уровень смертности среди детей, которые лечатся от заболеваний печени, снижался.

Накануне Всемирного дня здоровья печени Анастасия Черепанова, директор фонда «Жизнь как чудо», рассказала, как в нашей стране научились диагностировать болезнь на ранней стадии и лечить новорожденных, а еще разрабатывают уникальный прибор, способный спасти жизни тысяч детей.

Мы все наслышаны об онкологии. Благодаря работе благотворительных организаций узнали, что такое паллиативная помощь и зачем она нужна. Но о болезнях печени в нашем обществе до сих пор знают очень мало.

В первые годы работы фонд «Жизнь как чудо» адресно помогал детям с тяжелыми заболеваниями печени и их близким: покупал необходимые лекарства, организовывал для подопечных обследования в федеральных центрах и помогал семьям оплачивать дорогу до Москвы и жилье в столице, когда нужна была помощь. Мы открывали сборы, проводили разовые акции, периодически устраивали стажировки для врачей. Сейчас мы смотрим шире.

Шло время, мы ближе знакомились с подопечными, узнавали об их проблемах и в какой-то момент поняли, что взаимодействуем с семьями на том этапе, где у них уже все плохо: у ребенка тяжелейшее заболевание, до этого ему, возможно, ставили неправильные диагнозы и назначали некорректное лечение. После всех испытаний он попадает к тому самому специалисту в федеральном центре, и здесь в жизни семьи появляется фонд и начинает помогать.

Мы задали себе вопрос: «Что, если в этом жизненном цикле помощи подняться на уровень выше? Что, если начать поддерживать семью, когда она еще не успела пройти огонь, воду и медные трубы, когда у подопечного, может быть, еще нет диагноза — более того, у нас нет даже самого подопечного?»

Так появилась «Школа по заболеваниям печени» — программа фонда, направленная на развитие ранней диагностики, поддержку семей и профильных специалистов по всей России. А вместе с ней — и портал пропечень.рф, который мы запустили в прошлом году.

Заболеваний печени действительно очень много.

Важно сделать все, чтобы этого не произошло. Вместе с лучшими профильными специалистами страны мы глубоко погружаемся в особенности каждого заболевания: создаем онлайн-лекции, памятки и методические пособия для врачей и родителей.

Расскажу об одном из важнейших проектов Школы. Это тот самый случай, когда мы помогаем малышу в первые дни его жизни. Около четырех лет назад мы впервые услышали от родителей подопечных незнакомое слово «гипераммониемия».

Один ребенок, второй, третий — семьям из разных уголков страны срочно требовался аммониметр — портативный аппарат для измерения аммиака в крови. Честно говоря, тогда мы ничего не знали об этом приборе.

Изучив вопрос, мы поняли, что речь идет о детях с наследственными болезнями обмена (НБО). Представьте: малыш только появился на свет, и спустя пару дней его состояние вдруг резко ухудшается. Он слабеет на глазах, попадает в реанимацию, у него может случиться отек головного мозга и кома. Своевременная диагностика гипераммониемии помогает начать лечение, предотвратить поражение головного мозга токсичным аммиаком и избежать катастрофических последствий.

Вовремя поймать резкий скачок аммиака в крови ребенка можно двумя способами.

• Первый — лабораторным исследованием на дорогом сложном оборудовании, которое, увы, недоступно большинству региональных больниц.
• Второй — с помощью экспресс-теста, который технологически напоминает измерение уровня сахара в крови: небольшой аппарат — тест-полоска — капля крови — результат.

Если воспользоваться этим методом, и сразу после теста дать ребенку определенное лекарство, это может спасти малышу жизнь.

Спустя какое-то время ему смогут поставить точный диагноз, назначат правильное лечение и специальную диету. У ребенка будет совершенно обычная жизнь: школа, кружки, прогулки в парке. А начинается этот путь к здоровью и счастливому детству с того самого медицинского теста в первые дни жизни.

Все это стало для нас открытием. Было ощущение, будто мы нашли настоящий клад! Спасибо специалистам федеральных медицинских центров, с которыми наш фонд сотрудничает уже очень давно. Именно они помогли нам открыть эту «серую зону» и запустить новый благотворительный проект со сложным названием «Гипераммониемия».

Проект включает два блока: покупку аппаратов для региональных перинатальных центров и родильных домов, где есть детские реанимации, и обучение врачей. Сейчас при поддержке нашего фонда прибор для измерения аммиака в крови есть уже в 26 больницах по всей стране. А всего к программе подключились больше 40 медицинских учреждений.

Гипераммониемия — не болезнь, а состояние, которое может быть проявлением наследственных болезней обмена. Чтобы родителям не нужно было искать ответы на свои вопросы в непроверенных источниках, мы собрали на портале пропечень.рф самую важную информацию от ведущих специалистов: какие лабораторные исследования понадобятся ребенку, какие вопросы задать врачу. На сайте есть и реестр организаций, где можно найти спасительный аппарат.

Как мы сейчас работаем? Раздается звонок: «Слушайте, у нас ребенок в реанимации, нужно срочно измерить аммиак». И мы начинаем искать ближайший к этой больнице аммониметр — Новосибирск, Екатеринбург, Челябинск… Были случаи, когда мы отправляли прибор на такси из Ульяновска в Казань или из Краснодара в Ставрополь. Однажды аппарат потребовался малышу в Туле. Ничего не оставалось, как в пятницу вечером посадить нашу сотрудницу на ночную электричку из Москвы.

Первые статьи, посвященные гипераммониемии, появились в нашей стране в 2007 году. Врачи пишут об этом больше 15 лет, но медицинскому сообществу нужен был движок, который запустит процесс, начнет системные изменения. Я с гордостью могу сказать, что таким движком стала в том числе и наша работа.

В прошлом году мы решили собрать статистику по больницам и роддомам, куда уже передали аммониметры. За год было проведено 334 исследования, у 124 детей врачи выявили патологии, связанные с повышенным уровнем аммиака в крови. Это еще раз доказывает, как важно, чтобы в каждой больнице был аммониметр. И пусть он будет использоваться раз в полгода, а лучше — совсем не пригодится. Но медики будут знать, что он есть, а значит, они в любую минуту смогут им воспользоваться и сохранить жизнь ребенка.

Основная проблема сейчас в том, что едва ли не единственный производитель аммониметров в мире находится в Японии. Увы, сейчас сроки поставок оборудования увеличились до полугода. Аппараты, которые мы оплатили еще в прошлом году, до сих пор не приехали.

Скажу честно, реализовать такой проект очень непросто. С нами работают самые сильные российские ученые. Один из производителей похожего оборудования в прошлом году попытался сделать тест-полоски и, к сожалению, не смог.

Но мы не сдаемся. Мне кажется, пока мы просто не нашли то самое производство, не успели познакомиться с тем самым человеком, который скажет: «Ребята, я знаю, как это сделать. Давайте работать вместе!»

Вот еще несколько примеров того, как российские ученые и медики помогают спасать пациентов, чьи диагнозы еще несколько лет назад звучали как приговор.

В арсенале российских врачей теперь есть позитронно-эмиссионные томографы (ПЭТ/КТ). С помощью этого аппарата можно обследовать все тело. С высокой долей вероятности он сможет «увидеть» злокачественное образование и выявить его стадию.

Настоящим прорывом в онкогематологии стали молекулярные и цитогенетические исследования, которые привели к созданию таргетных препаратов. Они работают точечно: попадая в организм, они находят мишени — опухолевые клетки — и бьют по ним.

Едва ли не каждый год в России появляются вспомогательные препараты. Одни помогают справляться с осложнениями во время «химии», другие направлены на восстановление организма после токсичной терапии.

Также в России появилось иммунофенотипирование — метод определения типа клеток через изучение молекул, присутствующих на их поверхности. Теперь специалист может поймать одну-единственную опухолевую клетку среди десятков, а иногда и сотен тысяч здоровых.

В 2017 году в России впервые прошла операция по установке телескопических штифтов — «золотого стандарта» лечения несовершенного остеогенеза. После операции у пациента и его близких начинается новая жизнь: «хрупкий» ребенок встает на ноги, учится ходить, может заниматься спортом, плавать и даже танцевать.

Курсы физической терапии для «хрупких» детей начали проводиться в России в 2010 году и сразу же показали свою эффективность.

Сравнительно новый вид лечения — терапия обратным давлением, или вакуумная терапия. Это контролируемое отрицательное давление на область ожоговой раны. Врачи удаляют излишние выделения, в ране поддерживается оптимальная влажность, уменьшается отек, активизируется регенерация клеток и их защита. Так можно предотвратить попадание в рану бактериальных инфекций.

«Мы хотим помогать не только конкретному ребенку, а делать так, чтобы уровень смертности среди детей, которые лечатся от заболеваний печени, снижался», — говорит Оксана, сотрудница фонда «Жизнь как чудо». Мы собираем деньги, чтобы фонд оплачивал генетические анализы для маленьких пациентов. Давайте поможем врачам проводить исследования и спасать детям жизни!