В Ростове-на-Дону врачи выявили у мужчины болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ). Диагностировать ее трудно, так как все симптомы неспецифичны. А заподозрить еще сложнее, потому что встречается она крайне редко.
Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ) вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего могут появляться совершенно разные симптомы — вплоть до полиорганной недостаточности. Причины, провоцирующие развитие синдрома, до сих пор точно неизвестны.
Считается, что чаще всего БЭЧ бывает у людей среднего возраста, причем в основном у мужчин.
Как сообщили в Управлении по координации медицинских организаций Ростова-на-Дону, это заболевание очень редкое. В 2020 году в мире с такой патологией было зарегистрировано всего 800 пациентов, в России — только 7.
Заподозрить недуг по клиническим проявлениям сложно — у него неспецифичные симптомы. Мужчине долго не могли установить диагноз, несмотря на разные обследования, пока он обращался к врачам с жалобами на. повышение температуры тела, потерю веса, сухой кашель, снижение остроты зрения.
Редкую болезнь у ростовчанина обнаружили врачи местного КДЦ «Здоровье». По словам медиков, диагноз БЭЧ устанавливается с помощью иммуногистохимического исследования и определения мутации гена BRAF V600Е.
Врач-гематолог центра направил пациента на ПЭТ/КТ, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование, что и позволило установить этот редчайший диагноз.