Главная » Новости » Ученые нашли новые генетические причины нервного тика

Ученые нашли новые генетические причины нервного тика

Ученые нашли новые генетические причины нервного тика

Результаты исследования крупной международной группы ученых под руководством специалистов из Калифорнийского университета (Сан-Франциско, США) опубликованы в журнале Cell Reports. Синдром Туретта — нейропсихическое расстройство, которое проявляется в детстве и характеризуется непроизвольными повторяющимися движениями или звуками (тиками). Точная причина синдрома неизвестна, но результаты предыдущих исследований заставляют предположить, что в основе расстройства — генетические мутации, приводящие к нарушению нормального развития отдельных зон мозга, а также соединяющих их нейронных сетей.

Исследователи сосредоточились на поиске мутаций de novo, то есть не унаследованных от родителей, а спонтанно возникших либо в мужской или женской половой клетке, либо в зиготе сразу после оплодотворения. Ранее уже было доказано, что такие очень редкие мутации лежат в основе аутизма, эпилепсии и умственной отсталости. В 2017 году генетический анализ более полутора тысяч образцов ДНК людей с синдромом Туретта и их родителей показал, что мутации de novo — в основе и этого расстройства.

Во время исследования количество проанализированных образцов ДНК было доведено почти до двух с половиной тысяч. В результате выявлено более 300 новых мутаций, которые нарушают работу генов и повреждают белки, их кодирующие. Причем гены, затронутые мутациями, как правило, играют роль в процессе установления полярности клеток, когда в клетках организма определяется «верх» и «низ». Этот процесс особенно важен для мозга, где нейроны должны правильно располагаться, чтобы обмен информацией между ними проходил нормально. Исследователи предполагают, что проявления синдрома Туретта объясняются нарушениями в нейронных связях из-за неправильной полярности нервных клеток.

Мутации, лежащие в основе синдрома Туретта, чаще всего встречаются в семьях, где ранее никто не болел таким расстройством. Кроме того, таких мутаций больше у страдающих синдромом Туретта женщин, чем у пациентов-мужчин. Это может свидетельствовать, что, как и в случае аутизма, женщины более устойчивы к развитию расстройства, чем мужчины (несмотря на генетическую предрасположенность). Исследователи также доказали связь между синдромом Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством — в обоих случаях мутациями затронуты одни и те же гены, что указывает на общие биологические основы заболеваний. В планах исследователей — продолжать изучать генетику синдрома Туретта, чтобы найти новые возможности для лечения.