Ученые впервые полностью секвенировали геном человека

Авторы работы рассчитывают, что на основе полученных данных можно будет исследовать регуляцию генов.

Впервые полностью секвенировать геном человека удалось международной команде из более чем ста ученых под руководством специалистов американского Национального института исследования генома человека Калифорнийского университета в Санта-Крузе. Об успехах они рассказали в статье в журнале Science.

Геном человека был практически полностью секвенирован еще в 2003 году, но некоторые нуклеотидные последовательности не были получены до наших дней — всего около 8% генома, которые, как считалось, не содержат полезной информации.

Одной из проблем, мешавших секвенировать геном полностью, было содержание в большинстве клеток человека двух геномов — от отца и от матери. Последовательности, полученные от родителей, могут смешиваться, скрывая реальные различия между геномами, поясняют исследователи. Эту проблему удалось решить, использовав материал, полученный от женщин с пузырным заносом — аномалией зачатия, при которой яйцеклетка не имеет хромосом, и зигота содержит лишь отцовские хромосомы. Развиться в эмбрион она не способна.

С помощью более продвинутого оборудования и новых методов секвенирования генома исследователям удалось получить максимально полную последовательность. Теперь предстоит выяснить, какая роль отведена новым участкам генома и с какими заболеваниями они могут быть связаны.

Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе и из России, ученые университета «Сириус» отвечали за валидацию сборки центромерных областей хромосом, ранее целиком не декодированных участков в геноме человека – эти материалы вошли в статью The complete sequence of a human genome.

Авторы работы рассчитывают, что на основе полученных данных можно будет исследовать регуляцию генов и искать новые взаимосвязи в работе разных участков генома.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.