Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Арахнодактилия или паучьи пальцы– это синдром клинического типа, сопровождающий некоторые патологии наследственного характера. Основным симптомом заболевания считается удлинение и утончение пальцев рук. Часто деформируются другие кости трубчатой структуры, отклоняется от нормы строение всего опорно-двигательного аппарата, страдают органы зрения, сердце и кровеносные сосуды. Бывают случаи, в которых арахнодактилия отличается изолированностью при нормальном состоянии прочих систем организма.

Формы и причины арахнодактилии

Синдром Билса, также известный как контрактурная арахнодактилия, относится к симптомам дисплазии. Причина патологии – отклонения в формировании и росте тканей соединительного типа. Структура входит во все человеческие органы. От дисплазии в первую очередь перестают функционировать правильно суставы, кости, связки, сосуды, глазные яблоки, дыхательная система.

Чаще всего болезнь проявляются на фоне синдрома Марфана или гомоцистинурии.

Недуг Марфана относят к болезням соединительных структур. Причина патологии – наследственность аутосомно-доминантного типа. Другими словами, если хотя бы один из родителей болен, вероятность появления на свет страдающего от арахнодактилии ребенка очень высока. У четвертой части людей патология наблюдается из-за мутации – отец и мама таких пациентов абсолютно здоровы. Клиническая картина носит разную степень выраженности. Одни пациенты отмечают только непривычно длинные пальцы, другие борются с сильными расстройствами, негативно влияющими на насыщенность и продолжительность жизни.

Если причина синдрома – гомоцистинурия, нарушается циркуляция и переработка метиониновой аминокислоты. Мутация провоцирует накопление в организме гомоцистеина. Компонент нарушает целостность соединительных структур, разрушает стенки сосудов и плохо влияет на нервные окончания.

Предлагаем ознакомится с текстом «Болезнь Келлера»

Неправильное развитие ткани соединительного типа связано с мутацией гена, контролирующего выработку фибриллина-1, образующего белка. Компонент необходим для поддержания эластичности и сократимости связочных структур. Мутация приводит к продукции вещества аномального типа. Такой фибриллин неспособен противостоять влиянию ферментов, расщепляющих структуры белков. Волокна связок теряют прочность и растягиваются, нарушается целостность суставов.

Возможно развитие патологии вследствие других недугов, связанных с генетическими отклонениями:

1. При деформации аорты (расслоение или увеличение ее стенок);
2. При отклонении глазного хрусталика от нормальной позиции.

Внешне перечисленные патологии очень похожи. Главное их отличие – провоцирующие генетические факторы и, как следствие, негативное влияние на разные системы организма.

Паучий синдром: симптомы и сопутствующие признаки

Основной признак болезни –пальцы, отличающиеся тонкостью и чрезмерной длиной. Также наблюдаются неестественные изгибы фаланг, так как сухожилия не изменяются и остаются слишком короткими. Потому болезнь иногда называют паучьи пальцы.

Признаки патологии отслеживаются даже у грудничков. Основная клиническая картина синдрома Билса у детей проявляется к 5-летнему возрасту. Помимо пальцев удлиняются другие трубкообразные кости.

Взрослея, пациент отмечает у себя прочие симптомы:

1. Происходит впадение чашечки колена и области талии;
2. От нормы отклоняется строение грудины, часто с появлением воронки;
3. Наблюдается искривление хребта;
4. Кости покрываются наростами, именуемых остеофитами;
5. Нижние конечности страдают от плоскостопия.

Частым признаком является высокая склонность к вывиху суставов, расположенных в области таза, колена или плеча.

Если причина патологии – синдром Марфана, страдает не только скелет. Негативное влияние болезни распространяется на ряд внутренних органов. Помимо длинных пальцев, пациент обладает высоким ростом и строением тела астенического типа. Деформируется также череп:

1. Форма вытягивается;
2. Челюсть уменьшается;
3. Глаза размещены глубоко;
4. Присутствуют проблемы с ростом зубов.

Недуг Марфана приводит к проблемам с глазами. Пациенты страдают от близорукости, помутнения взгляда или деформации тела хрусталика. Если патологию не лечить, возможны такие осложнения, как полная утрата способности видеть и проблемы с сетчаткой. Причина негативных последствий – усиленное давление внутри глаза.

В некоторых случаях признаки арахнодактилии развиваются с нарушениями функционирования сердца и кровеносных каналов. Возникает гипертрофия аорты и разрушение ее оболочки. Осложнения проблем с кровеносной системой – повреждение сосуда и скорая смерть.

При неплотном закрытии клапана в сердце страдает работа миокарда – образование чрезмерно разрастается. Тогда арахнодактилия сопровождается шумами в сердце, сбоями в ритме и проблемами с пульсом.

Диагностика синдрома Билса у ребенка и взрослого

При визуальном осмотре и на фото арахнодактилия очень заметна, потому первичная диагностика заключается во внешнем исследовании тела пациента. Затем доктор проверяет наличие патологии у родственников больного и проводит ряд дополнительных анализов и процедур.

Подтвердить паучий синдром и выявить сопутствующие симптомы позволяют такие обследования:

1. Рентгенографический снимок грудины, хребта и тазобедренной области;
2. Процедура сцинтиграфии;
3. Ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы;
4. КТ костных структур и суставов;
5. МРТ мозга и всех внутренних систем;
6. Рео- и электроэнцефалография;
7. Клиническая проверка мочи и крови биохимического типа.

При арахнодактилии пациенту нужно посетить таких врачей:

1. Генетика;
2. Кардиолога;
3. Офтальмолога;
4. Невропатолога;
5. Ортопеда.

Лечение болезни паучего пальца

Терапия синдрома паучьих пальцев проводится комплексно. Основные методы лечения:

• Использование препаратов, регулирующих уровень коллагена. Лекарства способствуют продукции компонента в необходимом количестве и устраняют его нехватку.
• Улучшение вещественного обмена. Врач назначает прием аскорбиновой кислоты в большом количестве и В витамина.

Если речь идет о терапии болезни Марфана, используют антиокседантные препараты, средства на основе стероидов анаболического типа и небольшое количество антиагрегантов. Кроме медикаментозного лечения врач назначает диету, ограничивающую потребление белка животного происхождения.

Когда пациент страдает от астигматизма, ему нужно носить очки или линзы. Это позволит глазам не напрягаться и предупредит последующее ухудшение зрения.

При нарушении нормальной формы грудины с образованием воронки показана торакопластика. Задача процедуры – остановить уменьшение области за ребрами во избежание травмирования и сдавливания внутренних систем.

Патологии сердца лечатся с помощью операции. Состояние аорты нормализуют путем пластики, а вместо клапанов устанавливают протезы.

В обязательном порядке показана лечебная гимнастика. Подобрать комплекс упражнений поможет врач. Сначала ЛФК выполняется под наблюдением доктора, затем больной может делать зарядку дома. Физкультура способствует повышению мышечного тонуса и гибкости позвоночника.

Для предупреждения прогрессирования болезни прибегают к отдыху в санаториях и на курортах.

Контрактурная арахнодактилия: прогноз

Примерно у 80 процентов пациентов детского возраста комплексное лечение болезни Марфана способствует стабилизации состояния и предотвращению последующего развития патологии.

При гомоцистинурии терапия на ранних стадиях позволяет замедлить прогрессирование и избежать негативных последствий.

Предлагаем к чтению текст «Ушиб пальца ноги»

Меры профилактики паучьих пальцев: как определить, что родится здоровый ребенок

Поскольку арахнодактилия – это патологическое состояние, возникающее по причине генетических изменений, меры профилактики предпринять нельзя.

Если один из родителей болен недугом, сопровождающимся развитием синдрома паучьих пальцев, при планировании зачатия ребенка паре желательно обследоваться у генетика с целью выяснить вероятность появления на свет малыша с такой же проблемой.

Синдром паучьих пальцев характеризуется удлинением и утончением трубчатых костей. Патология развивается на фоне болезни Марфана, гомоцистинурии или вследствие генной мутации. Своевременное обращение к врачу и терапия позволяют остановить прогрессирование недуга и предотвратить осложнения.

Related posts:

1. Как лечить сколиоз?
2. Артроз
3. Как снять боль в пояснице
4. Массаж при остеохондрозе

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Симптомы заболевания

Арахнодактилия, или синдром паучьих пальцев, является врожденной патологией, точные причины возникновения которой до сих пор не установлены. Основное предположение — нарушение синтеза коллагена, что обусловлено мутацией гена белка фибриллина в 15-й хромосоме.

Главные симптомы заболевания — необычайно тонкие и длинные пальцы. При этом сухожилия остаются короткими и не соответствуют ладони, вследствие чего формируется изогнутость, напоминающая собой вид паучьей лапы. Это проявление и обусловило возникновение второго названия патологии.

Симптомы арахнодактилии заметны уже у новорожденного ребенка. Характерные признаки формируются примерно к 4–5 годам. Болезнь приводит к удлинению не только пальцев, но и других костей скелета — голеней, предплечий и др.

Чем старше становится ребенок, тем заметнее признаки заболевания:

1. Коленные чашечки западают внутрь, точно так же, как и талия.
2. Деформации подвергается и грудная клетка, формируется «птичье» или воронкообразное строение.
3. Сильно искривляется позвоночник, на костях появляются наросты — остеофиты.
4. Развивается плоскостопие.

Очень часто недуг сопровождается возникновением привычного вывиха тазобедренного, коленного или плечевого сустава.

При арахнодактилии или синдроме Марфана поражаются не только структуры опорно-двигательного аппарата. В патологический процесс вовлекаются другие органы и системы. Кроме того, что человек имеет паучьи пальцы, он отличается высоким ростом с астеническим телосложением. Очень заметны изменения черепа:

• вытянутая форма;
• маленькая челюсть;
• глубоко посаженные глаза (долихоцефалический вид);
• присутствуют проблемы с зубами, которые растут неправильно.

Синдром Марфана зачастую сопровождается нарушениями со стороны органов зрения: развивается близорукость, помутнение или вывих хрусталика. Со временем повышается внутриглазное давление, которое приводит к возникновению серьезных осложнений, в частности отслаиванию сетчатки и потере зрения.

У человека с паучьими пальцами могут присутствовать дефекты развития сердечно-сосудистой системы. При детальном обследовании определяют расширение корня аорты и расслоение ее стенок. Это очень грозное состояние, при котором присутствует высокий риск разрыва кровеносного сосуда и летальный исход.

В некоторых случаях сердечный клапан закрывается не полностью, что приводит к нарушению работы миокарда — увеличению органа в размерах вследствие повышенной нагрузки и формирования гипертрофии.

1. Появляются шумы.
2. Нарушается сердечный ритм.
3. Пациенты отмечают нерегулярный пульс.

Врожденный дефект развития приводит к ухудшению нормальной работы центральной нервной системы, появляются проявления и со стороны кожных покровов. Однако они не имеют ценного диагностического значения.

Терапия заболевания

Лечение синдрома Марфана подразумевает применение симптоматических средств, поскольку не существует препаратов, способных устранить врожденный дефект.

Основные направления в терапии болезни:

1. Применение нормализующих коллаген средств. Это позволит нормализовать метаболизм коллагена и восполнить его недостаток в организме человека.
2. Активизация обменных процессов. Для этого используют большие дозы аскорбиновой кислоты и витаминов группы В.

В комплексное лечение синдрома Марфана показано включать антиоксиданты, антиагреганты в небольших дозах, анаболические стероиды и др. Важную роль в успешном лечении заболевания играет диета с минимальным количеством животных белков.

При развитии астигматизма показана коррекция зрения с помощью очков или линз. Это позволит не допустить дальнейшего ухудшения остроты зрения вследствие перенапряжения мышц глаза.

В случае деформации грудной клетки и развития воронкообразной формы делают торакопластику. Нельзя допустить возникновения необратимых изменений, приводящих к значительному уменьшению объема грудной клетки. В результате этого могут пострадать внутренние органы.

При необходимости делают пластику аорты, протезирование сердечных клапанов и другие операции с целью устранения патологии, угрожающей жизни пациента.

Больной арахнодактилией должен регулярно посещать занятия по лечебной физкультуре или делать их самостоятельно дома. Подобранные специалистом упражнения позволят укрепить мышечный каркас, поэтому не нужно пренебрегать ЛФК.

Остановить или замедлить прогрессирование заболевания поможет санаторно-курортное лечение.

Арахнодактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Проявляется врожденной деформацией пальцев кистей рук, характеризующейся их удлинением и истончением, а также возникновением типичного искривления.

В большинстве случае изменение формы пальцев отмечается при синдроме Марфана. В этом случае аномалия сочетается с другими нарушениями скелета и входит в клиническую картину гомоцистинурии.

Выделяют также целый ряд марфаноподобных синдромов, которые сопровождаются возникновением арахнодактилии и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются от него по проявлениям со стороны внутренних органов.

Помимо этого, арахнодактилия может сочетаться с синдромом дилатация и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков, а также некоторыми другими редкими генетическими заболеваниями.

Предположительно основной причиной появления синдрома Марфана и других синдромов, сопровождающихся возникновением арахнодактилии, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Симптомы

При заболевании наблюдается типичное изменение размеров и формы кисти. У больного отмечается непропорциональное истончение пальцев в сравнении с размерами ладони, помимо этого они становятся чрезмерно вытянутыми и изогнутыми, с появлением типичной деформации в области межфаланговых суставов.

Такие патологические изменения придают кисте больного своеобразный вид, вследствие которых аномалия была названа «паучьи пальцы». Иногда у таких больных может выявляться патологическая подвижность пальцев, в результате чего один или несколько пальцев могут отклоняться в другую сторону на 180°.

У таких больных помимо патологического удлинения пальцев могут выявляться и другие нарушения, например, деформация скелета, аномалии развития глаз и внутренних органов. Характер аномалии определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана отмечается удлинение всех трубчатых костей, вследствие чего руки и ноги пациента выглядят непропорционально тонкими и длинными.

В результате нарушения связочного аппарата у больных с этим синдромом может отмечаться избыточная подвижность суставов, атрофия мышц, в следствии чего они становятся практически незаметными под кожей, также у таких больных практически отсутствует жировой слой.

Голова у больного увеличена в размерах, отмечается удлинение черепа и уплощение затылка. Практически все больные имеют высокий лоб, с ярко выделяющимися лобными буграми. У пациентов отмечается выпячивание челюсти кпереди или, наоборот, ее недоразвитие.

У них выявляется искривление позвоночника, плоский таз, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки и тяжелые формы плоскостопия.

Очень часто помимо арахнодактилии и других нарушение костно-мышечной системы у больного определяются аномалии глаз и сердечнососудистой системы. Чаще всего такие больные имеют голубоватые склеры, страдают близорукостью, иногда может выявляться дислокация хрусталика.

Довольно часто у таких больных выявляется аневризма аорты, а также самые разные пороки сердца.

Степень выраженности арахнодактилии может варьироваться от слабой, с отсутствием большинства признаков, до тяжелой, сопровождающейся нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия имеет сходную клиническую картину с синдром Марфана, однако в этом случае арахнодактилия может сочетается с остеопорозом и нарушениями нервно-психической деятельности.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании физикального осмотра и данных лабораторно-инструментальных исследований. При необходимости больному может потребоваться проведение консультации узких специалистов, что позволит определить выраженность нарушений произошедших в организме больного.

Для уточнения типа и тяжести патологических изменений больному может быть назначена сцинтиграфия скелета, ультразвуковое обследование, компьютерная и магниторезонансная томография, электроэнцефалография, реоэнцефалография, осмотр структур глаза, а при наличии показаний измерение внутриглазного давления.

На данный момент не разработано стандартной схемы лечение арахнодактилии, для облегчения состояния пациентам назначается симптоматическая терапия.

При синдроме Марфана для нормализации обмена веществ пациенты получают высокие дозы витамина С и анаболические стероиды.

Лицам с арахнодактилией, которые страдают гомоцистинурией, показано соблюдение специальной диеты, основанной на ограничении потребления животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы лекарственных средств, препятствующих свертыванию крови.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов профилактики, которые бы позволяли предупредить развитие арахнодактилии.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/arahnodaktiliya.htm

Арахнодактилия наследование

Причины арахнодактилии

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов — наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу болезней, сопровождающихся арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания. Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

При синдроме Марфана наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие. Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается выраженная близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху. Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки сердца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться — от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Гомоцистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформации грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т.д.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т.д.

Информация, приведенная в данном разделе, предназначена для медицинских и фармацевтических специалистов и не должна использоваться для самолечения. Информация приведена для ознакомления и не может рассматриваться в качестве официальной.

Арахнодактилия: симптомы и лечение

Длинные, тонкие, изогнутые пальцы на руках имеют медицинское название «арахнодактилия». Этот признак может наблюдаться у людей в норме или быть симптомом некоторых заболеваний. Арахнодактилия может быть врожденной или развиваться со временем. Во многих случаях она является признаком наследственных болезней.

В англоязычной литературе встречается термин, дословно обозначающий «паучьи пальцы». Деформация кистей нередко сочетается с удлинением костей конечностей, патологией сердца и глаз.

Причины развития арахнодактилии

Основные причины этого симптома – синдром Марфана и гомоцистинурия. Она также сопровождает некоторые другие очень редкие генетические нарушения:

• синдром расширения и расслоения стенки аорты;
• синдром смещения (эктопии) хрусталика.

Причины развития арахнодактилии

Внешние проявления этих заболеваний напоминают синдром Марфана, однако из-за иной генетической причины они сопровождаются другими поражениями внутренних органов.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Арахнодактилия – один из признаков дисплазии, то есть неправильного развития, соединительной ткани. Клетки соединительной ткани имеются во всех органах, формируя их основу. Особенно много соединительной ткани в суставах и связках, а также в стенках крупных сосудов, глазах, бронхах, костях. При дисплазии страдают прежде всего эти органы.

Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани, передающееся от родителей детям. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что при болезни одного из родителей она в большинстве случаев передается ребенку. У четверти пациентов родители здоровы, а генетические нарушения возникают в результате случайной мутации. Выраженность синдрома может быть разной – от незначительных изменений, укладывающихся в пределы нормы, до тяжелых расстройств, ведущих к ранней гибели больных.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Основа патологии соединительной ткани – мутация в гене, отвечающем за синтез белка фибриллина-1. Это вещество отвечает за эластичность и сократимость связок. Генетические изменения приводят к образованию аномального фибриллина, неустойчивого к действию разрушающих белки ферментов. В результате прочные волокна в составе связок и суставов разрушаются, становятся более растяжимыми и менее прочными.

Смотрите так же:  Генеральная лицензия банка россии 2763

Гомоцистинурия сопровождается нарушением обмена в организме аминокислоты метионина. Вследствие генетической мутации в крови накапливается продукт обмена этого вещества – гомоцистеин. Он повреждает соединительную ткань, сосуды, нервную систему. Спровоцировать проявление болезни может дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 в пище.

Симптомы и фото

Главные клинические признаки, подтверждающие арахнодактилию:

1. Тест большого пальца: указанный палец кисти сгибают и прижимают поперек ладони. Если конечная фаланга выступает за край кисти, проба считается положительной.
2. Тест запястья: при обхвате пальцами одной руки запястья другой ногтевые фаланги большого пальца и мизинца накрывают друг друга.

Фибриллин расположен в соединительнотканных волокнах по всему организму. Поэтому клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Так, арахнодактилия может сопровождаться следующими признаками:

• недостаточность митрального клапана, сопровождающаяся одышкой при нагрузке, а затем и в покое, колющей болью в области сердца, учащенным сердцебиением, шумом в сердце;
• расширение аорты и крупных сосудов (аневризма), осложняющееся расслоением и разрывом их стенки; клиническое проявления – внезапная очень сильная боль в груди, резкое снижение давления, потеря сознания;
• изменения скелета: длинные конечности, узкие ногти, высокий рост, деформация грудины («куриная грудь»), искривление позвоночника, плоскостопие, деформация неба, большой нос, маленький подбородок («птичье лицо»);
• миопия, косоглазие, смещение хрусталика и другие симптомы поражения глаз.

Нередко развивается эмфизема легких, поликистоз почек, опущение внутренних органов.

Основные симптомы гомоцистинурии:

• психические расстройства;
• судорожные приступы;
• смещение хрусталика и прогрессирующая глаукома;
• артериальные и венозные тромбозы.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Помимо описанных выше проявлений синдрома Марфана, арахнодактилия при этом заболевании имеет некоторые особенности по сравнению с гомоцистинурией:

• хрусталик смещается вверх;
• поражается сердце с развитием пролапса и недостаточности митрального клапана;
• частое осложнение – расслаивающая аневризма аорты;
• больные имеют высокий рост (у мужчин – около 190 см, у женщин – 175 см) и низкий вес;
• характерна избыточная подвижность локтевых и других суставов и плоскостопие;
• больные обычно темноволосые;
• нередко патология выявляется у одного из родителей пациента.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при гомоцистинурии

При этом генетическом заболевании арахнодактилия обычно сочетается с такими признаками:

• снижение интеллекта;
• судороги;
• смещение хрусталика вниз;
• прогрессирующее ухудшение зрения;
• характерно поражение артерий мозга, сердца и почек;
• определяется остеопороз и патологические переломы;
• возможны параличи;
• больные обычно имеют светлые волосы и глаза;
• изменены анализы крови и мочи.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Необходимая диагностика

После анализа жалоб пациента, истории развития заболевания, уточнения семейного анамнеза врач назначает дополнительные методы диагностики. Они необходимы для подтверждения диагноза и распознавания поражений внутренних органов.

Характерным признаком, позволяющим распознать арахнодактилию, является увеличение метакарпального индекса. Он представляет собой отношение длины пястных костей к их ширине и определяется с помощью рентгенографии. В норме индекс составляет от 5,5 до 8 единиц. При арахнодактилии длина пястных костей увеличивается, в результате значение метакарпального индекса превышает 8,0.

Для уточнения причины заболевания используют лабораторные и инструментальные методы.

1. Самый точный признак синдрома Марфана –анализ, подтверждающий патологию гена, отвечающего за синтез фибриллина 1.
2. В моче определяется увеличение концентрации оксипролина – вещества, указывающего на усиленный распад соединительной ткани.
3. При гомоцистинурии в плазме крови определяется повышение уровня общего гомоцистеина до 30 мкмоль/л и более, в моче находят гомоцистин. (орфография верна)

Инструментальная диагностика синдрома Марфана:

1. Электрокардиография: нередко выявляются признаки увеличения левого желудочка и/или предсердия, возникающие при недостаточности аортального и митрального клапанов.
2. Рентгенография: видна расширенная аорта, увеличение сердца, удлинение и истончение фаланг, патология тазобедренного сустава.
3. Компьютерная томография: определяется расширение аорты, расслоение ее стенки.
4. Эхокардиография: диагностируется пролапс митрального клапана, расширение левого желудочка, обратный поток крови в сердце (регургитация), отрыв хорд – сухожильных нитей, удерживающих клапаны, расширение начальной части аорты.
5. Магнитно-резонансная томография помогает распознать патологию аорты и твердой мозговой оболочки.

При гомоцистинурии основные методы инструментальной диагностики – ангиография и томография, позволяющие определить состояние сосудов и мозга.

Все пациенты с арахнодактилией должны быть осмотрены неврологом, ортопедом, офтальмологом и кардиологом.

Методики лечения

Арахнодактилия обычно не требует специального лечения. Больной должен ограничить физические нагрузки, не заниматься контактными видами спорта, при которых возможна травма кисти. В тяжелых случаях возможна хирургическая коррекция нарушений.

Терапия основного заболевания направлена на предотвращение осложнений. Используются препараты для защиты сосудов и сердца, метаболические средства. Лечение гомоцистинурии включает прием фолиевой кислоты, витамина В6.

При гомоцистинурии рекомендуется диета с низким содержанием белков и применение специальных аминокислотных смесей без метионина. Если лечение начато с детского возраста, течение болезни замедляется, и ее признаки (в том числе арахнодактилия) менее выражены.

Арахнодактилия, или болезнь «паучьих пальцев» у человека

Арахнодактилией называют патологию, при которой развивается характерная деформация пальцев кисти – их большая, чем в норме, длина, чрезмерная тонкость (худоба) и изогнутость.

Арахнодактилия сопровождает ряд наследственных заболеваний. Чаще всего ее обнаруживают у пациентов с удлинением всех костей трубчатого типа (бедренных, плечевых и так далее), другими комплексными деформациями скелета, а нередко – и с патологическими изменениями со стороны глазных яблок, сердца и сосудов (чаще – крупных).

Намного реже патология формируется изолированно, когда изменения со стороны других органов и тканей не выявляются.

Лечение патологии симптоматическое – кардинально повлиять на зоны роста фаланг пальцев, чтобы изменить их форму и длину, медицина пока что не научилась.

Общие данные

Арахнодактилия относится к патологиям, которые имеют наследственно-генетический характер и возникновение которых связано с нарушением обменных процессов в тканях.

Интересно: Название «арахнодактилия» буквально означает «паучьи пальцы» (с греческого «арахно» переводится как «паук» и «дактилос» – «палец»). Пальцы больного действительно при этом напоминают длинные тонкие искривленные ножки насекомых из класса паукообразных.

Впервые патология была описана еще в 1876 году – уже тогда ее возникновение связали с другими характерными изменениями скелета. Через 20 лет господин Марфан, педиатр из Франции, более подробно описал болезнь, из-за чего ее стали называть синдромом Марфана.

Позже врачам стало понятно, что арахнодактилия, будучи наследственным заболеванием соединительной ткани, является полноценной составляющей не только синдрома Марфана (помимо арахнодактилии, его проявления это удлинение конечностей за счет удлиненных трубчатых костей, недоразвитие подкожной жировой клетчатки, а также чрезмерная подвижность суставов, нарушение зрения и работы сердечно-сосудистой системы). По мере накопления клинического опыта стали изучаться и другие наследственные патологии, сопровождающиеся формированием «паучьих пальцев». В частности, это гомоцистинурия – наследственный сбой метаболизма метионина (аминокислоты, которая входит в состав белков).

Поставить диагноз при наличии характерной деформации пальцев несложно – более важным является выявление генетических сбоев, которые приведут или уже привели к пока не выявленным нарушениям со стороны других органов и тканей, выявленным при арахнодактилии. Эти нарушения при прогрессировании могут оказаться критическими и повлиять на прогноз не только здоровья, но и жизни пациента. Поэтому при таком, казалось, явном диагнозе диагностический процесс на самом деле не является простым – во время него изучают генеалогические данные, проводят оценку физического состояния больного и его нервно-психического статуса (многие физические уродства могут сочетаться с психическими нарушениями), при этом используют специальные шкалы и индексы (порой очень сложные, со многими вводными), не говоря уже про традиционные инструментальные и лабораторные методы диагностики (в том числе обследование внутренних органов).

Причины синдрома паучьих пальцев

Непосредственная причина развития арахнодактилии известна – это генетически обусловленное нарушение синтеза белков, из которых состоит соединительная ткань, принимающая участие в формировании межфаланговых суставов пальцев кисти. С другой стороны, остается непонятным, почему патологический процесс затрагивает только кисть, хотя соединительная ткань в других органах имеет практически одну и ту же структуру.

Синдром Марфана и гомоцистинурия остаются одними из наиболее часто встречающихся патологий, которые сопровождаются развитием арахнодактилии. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования патологии (это значит, что для проявлений патологии ребенку достаточно получить ген, который отвечает за развитие арахнодактилии, только от одного из родителей), а при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный (для развития заболевания упомянутый ген должен «поступить» от обоих родителей).

Интересно: Для возникновения характерных удлинений и искривлений пальцев родители не обязательно должны быть носителями «гена арахнодактилии» – они при этом могут быть здоровыми, а их генетический набор – нормальным. Возникновение арахнодактилии у их ребенка объясняется тем, что в его генном наборе могут возникнуть спонтанные мутации, которые и приведут к развитию описываемого заболевания.

Развитие арахнодактилии в результате генных мутаций наблюдается реже, чем при передаче определенного гена от родителей ребенку. Причиной таких мутаций могут стать негативные факторы влияния на организм беременной – соответственно, на организм плода. Они могут быть:

• физические. Наибольшее значение имеет радиоактивное облучение, на фоне которого генные мутации наблюдаются чаще, чем при воздействии других патогенных факторов;
• химические. Патологическое действие, провоцирующее развитие генных мутаций, могут оказывать некоторые лекарства, химические соединения, используемые в промышленности и сельском хозяйстве, бытовые средства и так далее;
• инфекционные. Ряд инфекционных заболеваний у матери может спровоцировать изменение структуры хромосом и отдельных генов. Чаще всего это краснуха, грипп, токсоплазмоз и ряд других инфекционных патологий;
• экологические – вдыхание загрязненного воздуха, употребление воды с высокой концентрацией химических соединений, радиоактивное облучение приводят к генным нарушениям, которые могут повлечь за собой развитие наследственных заболеваний (в данном случае – арахнодактилии);
• психологические – нездоровая психоэмоциональная обстановка, в которой находится беременная женщина, может способствовать развитию ряда врожденных заболеваний в целом и арахнодактилии в частности;
• вредные привычки – курение, прием алкоголя и наркотических препаратов являются особенно опасными факторами, способствующими развитию врожденных уродств будущего ребенка.

Развитие патологии

Арахнодактилия может наблюдаться не только при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Выявлен и описан ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных заболеваний, которые по своим клиническим проявлениям напоминают синдром Марфана, но таковым не являются (в первую очередь – из-за проявлений со стороны внутренних органов). Это синдромы:

• дилатации аорты – заболевание, при котором главный сосуд человеческого организма расширяется в определенном месте, а в тяжелых случаях – в нескольких местах;
• расслоения аорты – при данном состоянии стенка аорты разделяется на несколько слоев, теряя прочность, эластичность и способность к сокращению;
• эктопии хрусталика – он смещается из стекловидной ямки, в которой должен находиться в норме,

Смотрите так же:  Договор продажи в уе

и ряд других генетических заболеваний – они в сравнении с синдромом Марфана и гомоцистинурией диагностируются реже.

Патология соединительной ткани является общей особенностью развития упомянутых заболеваний – стенка аорты расслаивается из-за нехватки соединительнотканных элементов, которые в норме ее укрепляют, хрусталик смещается из-за слабости связок, которые его удерживают в нормальном положении, и так далее.

Диагностика

Арахнодактилию очень легко выявить по характерной форме пальцев. Но особенности врачебной тактики при арахнодактилии заключаются в том, что она не должна закончиться выявлением этой патологии – необходимо выявить сопутствующие отклонения. Для этого может потребоваться целый ряд методов исследования. Чтобы оптимизировать их список и привлечь только самые нужные, сперва рекомендуется консультация смежных специалистов (в первую очередь – офтальмолога, кардиолога, невропатолога, психиатра), которые направят пациента на нужные обследования.

Оптимальный диагностический комплекс составляют такие инструментальные методы, как:

• рентгенография грудной клетки;
• рентгенологическое исследование таза;
• рентгенография позвоночника;
• сцинтиграфия – в кровеносное русло вводят фармпрепарат с радиоизотопами, он распределяется по органам и тканям, а при проведении томографии создает цветную картинку, по которой оценивают состояние тканей;
• компьютерная томография костей и суставов (КТ) – компьютерные срезы позволяют получить информацию об изменениях глубоко расположенных тканей того или иного органа;
• компьютерная томография позвоночника;
• магнитно-резонансная томография костей и суставов (МРТ) – цели и задачи те же, что и при проведении КТ;
• ультразвуковое исследование сердца и артериальных сосудов (УЗИ);
• томография сосудов;
• магнитно-резонансная томография головного мозга;
• компьютерная томография черепа;
• электроэнцефалография – записывание и последующая оценка биоэлектрических потенциалов мозга;
• реоэнцефалография – регистрация электрического сопротивления тканей головного мозга при пропускании через них слабого электрического тока;
• измерение внутриглазного давления;
• офтальмоскопия – осмотр глазного дна при помощи офтальмоскопа (специального аппарата с вмонтированной в него зеркальной линзой);
• ультразвуковое исследование глаз

Из лабораторных методов исследования в диагностике заболеваний, которые могут сопровождать арахнодактилию, чаще всего привлекаются:

Дифференциальная диагностика

В первую очередь, при выявлении арахнодактилии дифференциальную диагностику следует провести между синдромом Марфана и гомоцистинурией, при которых выявляется описываемая патология и многие признаки которых одни и те же. Необходимо учесть следующие различия:

• при гомоцистинурии определяются судороги, слабоумие, подвывих хрусталика вниз, быстрое ухудшение зрения, возможное развитие вторичной глаукомы (нарушения зрения из-за повышенного внутриглазного давления). Также развиваются остеопороз (истончение костных тканей), умеренные плоскостопие и избыточная подвижность суставов, поражение артериальных сосудов среднего калибра (почечных, мозговых, коронарных);
• при синдроме Марфана интеллект не нарушен, судороги не наблюдаются, отмечается подвывих хрусталика вверх, потеря зрения происходит более медленно, вторичная глаукома не наблюдается. При этом остеопороз не наблюдается, но плоскостопие и избыточная подвижность суставов более выражены, хорошо развита патология сердца и крупных сосудов.

Помимо этого, гомоцистинурию в большинстве случаев выявляют у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, а синдром Марфана – у смуглых брюнетов.

Данные лабораторных метолов исследования также отличаются:

• при гомоцистинурии при проведении биохимического анализа крови и общего анализа мочи выявляется увеличенное количество аминокислоты метионина и уменьшенное – цистина, также выявляют гомоцистеин (соединение, которое образуется при метаболизме метионина);
• при синдроме Марфана озвученные сдвиги не наблюдаются.

Осложнения

Каких-либо осложнений арахнодактилии не наблюдается. Артриты и артрозы межфаланговых суставов, которые могут возникнуть, развиваются не вследствие арахнодактилии, а одновременно с ней.

Лечение синдрома паучьих пальцев

При выявленной арахнодактилии проводят:

• ее лечение;
• коррекцию сопутствующих нарушений.

Терапия арахнодактилии – симптоматическая.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление синдрома Марфана, следующие:

• витамин С в больших дозах;
• анаболические стероидные препараты.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление гомоцистинурии, будут такими:

• диетическое питание с употреблением ограниченного количества животных белков;
• витамины группы B в больших дозах;
• медицинские средства, препятствующие свертыванию крови, в малых дозах.

И при синдроме Марфана, и при гомоцистинурии назначаются:

Такие пациенты должны находиться на диспансерном учете.

Параллельно проводят лечение нарушений, которые наблюдаются одновременно с арахнодактилией – в частности, патологий со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы.

Профилактика

Специфической профилактики арахнодактилии не существует, так как медицина еще не придумала способ воздействия на генотип человека. Уменьшить риски развития этого заболевания можно, если обеспечить нормальные условия протекания беременности и внутриутробного развития плода. Рекомендации для будущей матери следующие:

• избегание воздействия любого патологического фактора, который может привести к развитию мутаций у плода;
• соблюдение принципов здорового образа жизни – режима труда, отдыха, сна, питания.

Прогноз при арахнодактилии благоприятный. Пациенты с «паучьими пальцами» приспосабливаются к анатомическим особенностям кистей, социализируются и трудоустраиваются. Настороженность должны вызвать патологии, которые развиваются одновременно с арахнодактилией – поэтому состояние здоровья таких больных во избежание критических последствий следует держать под контролем.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

1,833 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Арахнодактилия наследование

Причины возникновения

Это аутосомно-доминантное состояние, генетическое заболевание, передается от родителей к ребенку через гены.

Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.

Особенности расстройства чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах. Некоторые особенности – например, расширение аорты (расширение основного кровеносного сосуда, которое переносит кровь от сердца к остальной части тела) – может быть опасным для жизни. Также могут быть затронуты легкие, кожа, нервная система. Патология не влияет на интеллект.

Распространенность, частота встречаемости составляет 1 из 5 000 человек, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп. Около 3 из 4 наследуют его, то есть получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть. Тип наследования при котором заболевший первый в семье- называется спонтанной мутацией. Существует 50-процентный шанс, рождения ребенка с генетической мутации от пораженных родителей.

Люди с синдромом Марфана рождаются вместе с ним, но особенности расстройства не всегда присутствуют сразу. У некоторых людей есть много особенностей при рождении, включая серьезные состояния, такие как расширение аорты. У других меньше симптомов, например, молодые не имеют признаков, пока не станут взрослыми. Некоторые особенности, особенно те, которые влияют на сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем ухудшаются.

Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения. Без этого человек подвергается риску от потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше началось лечение, тем лучше результаты.

Почти половина людей, страдающих синдромом Марфана, этого не знают.