Главная » Полезно знать » Гипофизарный нанизм – причины генетические, приобретенные и гормональные

Гипофизарный нанизм – причины генетические, приобретенные и гормональные

Гипофизарный нанизм – причины генетические, приобретенные и гормональные

Расшифровать название этой болезни просто: нано, в переводе на русский –гном , карлик. Гипофизарный – значит, связанный с гипофизом: это эндокринная железа, расположенная на нижней части головного мозга, отвечает за выработку разных гормонов, в том числе и гормона роста (соматотропин). При его дефиците рост ребенка резко замедляется – это главная «черта» гипофизарного нанизма, редкого заболевания. Оно может быть врожденным – из-за мутаций различных генов. А может, и приобретенным – работа гипофиза нарушается из-за травм (особенно родовых), инфекционных и сосудистых заболеваний центральной нервной системы, токсических отравлений, радиационного облучения. А порой из-за опухолей гипофиза и других структур мозга – в этом случае необходима операция.

От соматотропина зависит не только рост – он влияет на работу сердца, иммунную и эндокринную систему, плотность костей. Поэтому при его нехватке могут возникать различные нарушения в организме.

Однако, диагноз «гипофизарный нанизм» — не приговор. Маленький человек может в жизни добиться многого. Владимиру Федорову далеко за семьдесят, его рост — 130 см. В свое время он закончил МИФИ, стал физиком-ядерщиком, а потом резко поменял жизнь — сыграл множество ролей в «Театре у Никитских ворот», МХТ, кино, он — автор уникальных картин. И отец четверых здоровых детей.

Лионель Месси – мировая звезда футбола, лучший бомбардир в истории знаменитой «Барселоны», капитан национальной сборной Аргентины и нежный отец троих сыновей в детстве имел диагноз «гипофизарный нанизм», теперь его рост -170 см. Никакого чуда: он родился на полвека позже, а современные методы диагностики и лечения позволяют большинству людей, страдающих этой болезнью, достичь нормального роста и чувствовать себя совершенно здоровыми.

Какие нужны обследования

При подозрении на замедление роста, педиатр по специальным таблицам должен рассчитать коэффициент отклонения от нормы и направить ребенка к эндокринологу на консультацию и обследование. Оно включает специфические анализы крови:

  • на уровень гормона роста,
  • на уровень ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) — это гормон-посредник, от которого зависит, насколько клетки организма будут чувствительны к соматотропину.

Инструментальные исследования:

  • Рентген лучепястного сустава (кисти руки) — позволяет определить отставание костного возраста от показателей возрастных норм.
  • МРТ (или КТ) головного мозга – показывает врожденные аномалии структур мозга, гипоплазию (уменьшение в размерах) гипофиза, опухоли, кисты, «синдром пустого турецкого седла» (это небольшой костный «карман» черепа, в котором «живет» гипофиз. При аномалии строения турецкого седла в него попадает спинномозговая жидкость и давит на гипофиз, его функции нарушаются).

По показаниям могут быть назначены дополнительные исследования и консультации других специалистов.

Какие симптомы должны насторожить

  • Отставание в росте при генетическом «варианте» болезни становится заметно на втором году жизни. При приобретенном — после 4 -5 лет, нередко и позже.
  • Гипогликемическое состояние (резкое снижение сахара в крови) которое проявляется слабостью, потливостью, учащением сердцебиения и т.п., нередко возникает из-за дефицита гормона роста и может быть одним из самых первых симптомов нанизма;
  • Позднее прорезывание и задержка смены зубов;
  • Черты лица становятся мельче, сужаются глаза, переносица как будто проваливается – происходит это из-за недоразвития костей черепа;
  • Сухая и бледная кожа, нередко с мраморным узором, истончение волос – нехватка гормона роста сдерживает выработку коллагена;
  • Неестественно высокий голос из-за недоразвития гортани.
  • Часто возникает избыток массы тела.
  • Головная боль. рвота, нарушение зрения, сна – возможны при гипофизарном нанизме, причина которого опухоль гипофиза и других структур мозга.

Как это лечится

При рано начатом и регулярном лечении ребенок не только хорошо растет. Улучшаются общее гормональное состояние, обмен веществ, работа сердца, почек. Увеличивается мышечная сила, всасываемость кальция в кишечнике и, соответственно, кости становятся крепче. У юных пациентов повышается жизненный тонус, иным становится качество жизни.

  • Заместительная терапия гормонами роста. В России разрешены к использованию импортные препараты: «Нордитропин», «Хуматроп», «Генотропин», «Сайзен» и отечественный – Растан. Это синтетические аналоги соматотропина. Родителей обучают делать ежедневные подкожные инъекции с помощью шприца-ручки, подобной той, что используется при сахарном диабете. Лечение проводится прерывистыми курсами до закрытия зон роста (это растущие участки на концах трубчатых костей и позвонках из хрящевой ткани, которая по мере взросления превращается в твердую костную, и рост прекращается) или до достижения приемлемых ростовых параметров. Поскольку заболевание хроническое, в последующем назначается пожизненная поддерживающая терапия, но дозы сокращаются в 7-10 раз.

Если заболевание спровоцировано опухолью, лечение гормонами роста может быть назначено только через полгода-год после операции, при отсутствии рецидивов новообразований.

  • Гормоны роста не применяют при пониженной чувствительности (резистентности) тканей к нему. Эту редчайшую патологию в Европе и США пытаются лечить препаратами ИФР-1 (они созданы методом генной инженерии и «имитируют» белки, способствующие «принятию» гормона роста), но эффективность терапии пока не подтверждена.
  • Анаболические стероиды активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста, поэтому активно используется в лечении, которое продолжается в течение нескольких лет, с периодической сменой препаратов. Их нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны . Врач может назначить и сочетание анаболиков с препаратами гормонов роста.
  • Другие виды гормонов назначают при смешанной форме болезни (когда не хватает не только соматотропина, но и других гормонов). Например, при нехватке гормонов щитовидной железы используют L–тироксин, тиреоидин.
  • Препараты для корректировки недостаточной функции половых гормоновнеобходимы после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков. Юношам старше 16-ти лет назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.

Как с этим жить

  • Больные гипофизарным нанизмом находятся на диспансерном учете у эндокринолога пожизненно. В период активного лечения необходимо бывать у врача каждые 2-3 месяца, при переходе на поддерживающую терапию — раз или два раза в год. Лечение проводят, контролируя уровень соматотропина в крови, иногда и других показателей, поэтому регулярно придется сдавать анализы. Раз в год ребенка должен осматривать офтальмолог и проверять глазное дно, поскольку при гипофизарном нанизме возможны проблемы со зрением. Нередко у детей с гипофизарным нанизмом есть проблемы с зубами: медленно созревает эмаль, развивается кариес. Нужно регулярно посещать стоматолога.
  • Далеко не все всем детям с гипофизарным нанизмом дают инвалидность по состоянию здоровья. Однако бесплатные лекарства при этом диагнозе положены каждому – заболевание в нынешнем году внесено в расширенную программу «12 нозологий», предусматривающую обеспечение препаратами за счет бюджета. Нужно только, чтобы ребенок был включен в федеральный регистр орфанных заболеваний. Для этого лечащий врач должен заполнить специальную типовую форму (в документе подробная информация: указан диагноз, код заболевания по МКБ-10, личные данные пациента – свидетельство о рождении, полис ОМС и др.). После этого в электронном виде документ передается в местный орган управления здравоохранения (в разных городах структура разная: департамент здравоохранения, комитет по здравоохранению, иногда – министерство здравоохранения), затем документ пересылается в Минздрав РФ, где составляется федеральный регистр.
  • Для ребенка, страдающего нанизмом, очень важно активное движение, занятия спортом. Это способствует физическому развитию и помогает избежать частой проблемы – избыточного веса .Выбирая спортивную секцию, отдавайте предпочтение не силовым видам спорта, а игровым и кардиотренировкам: волейболу, баскетболу или теннису.
  • Следите за питанием: в рационе ребенка должно быть достаточно белка, как животного, так и растительного, а также витаминов, кальция и йода.
  • Самое трудное – уязвимость маленького человека, особенно в подростковый период, когда он особенно остро воспринимает окружающий мир и полон претензий к самому себе.Родители должны найти любые способы, чтобы с ранних лет воспитывать в ребенке чувство независимости и самоуважения. Чаще подчеркивайте в беседах его достоинства, хвалите за любые достижения. Если ребенка дразнят в школе, поговорите с его друзьями, учителями, чтобы он мог получать их поддержку, когда она понадобится ему.

Полезные сайты:

  • https://forums.rusmedserv.com — дискуссионный клуб русского медицинского сервера. Здесь нужно зарегистрироваться и в поисковом окне сайта набрать название болезни. После этого получить консультации от врачей по интересующим вас вопросам.
  • http://www.rare-diseases.ru/ — Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • https://vk.com/hypopituitarism  — группа в ВК для тех, кто на собственном опыте знает, что такое гипофизарный нанизм, кто проходил или проходит лечение и тех, кто только что столкнулся с этим диагнозом.
  • https://vk.com/club36768044 — Люди маленького роста, объединяемся и общаемся. – Группа ВК
  • https://vk.com/club43835220 — Группа для маленьких. – Знакомства в ВК.

Куда обратиться

  • https://www. endocrincentr.ru — ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России;
  • http://sechenovclinic.ru/hospitals/detail.php?id=613 университетская детская клиническая больница 1-го МГМУ;
  • https://www.мороздгкб.рф — консультативный центр детской Морозовской больницы;
  • https://gpmu.org/treatment/clinic_units/endokrinolog — клиника Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета;
  • http:// www. dgb-19.ru/patsientam/otdeleniya/endokrinologi — Санкт-Петербургский детский городской многопрофильный клинический центр высоких медицинских технологий им. К. А. Раухуса;

Причины алопеции у собак

В зависимости от причин алопеции принято делить на две группы: первичные и вторичные. Если алопеция является основным ведущим симптомом, то речь идет о первичной алопеции. Эти виды алопеций, как правило, не воспалены, и часто прослеживается связь с определенными породами собак. Вторичными алопециями считаются те, при которых патологическое выпадение волос следует за другими клиническими проявлениями. Чаще всего такие алопеции возникают вследствие травмы или воспалительного процесса.

При фолликулярной дистрофии наблюдается появление аномальных волосяных фолликулов или волос вследствие нарушения роста волоса или его развития. Фолликулярные дистрофии подразделяются на 2 группы: приобретённые и врождённые.

Фолликулярные дистрофии, которые являются врождёнными:

1. Фолликулярная дистрофия, которая не связанна с окрасом. Данная патология медленно прогрессирует с щенячьего возраста. Болеют собаки разных пород. Например, у доберманов-пинчеров выпадение шерсти отмечают с возраста 1-4 лет. Чаще всего облысение начинается на боках и постепенно распространяется по спине к хвосту. У маламутов и сибирских хаски выпадение волоса начинается в раннем возрасте. Со временем шерстный покров меняет цвет, становится рыжеватым, выстриженная шерсть плохо отрастает. Большая часть животных с гипотрихозом, передающемся по наследству, рождаются без видимых патологий шерстного покрова. Затем на протяжении 4-6 месяцев происходят дистрофические изменения. Отмечена предрасположенность у животных следующих пород: йоркширский терьер, ротвейлер, бигль, пудель, бельгийская овчарка, уиппет, лабрадор ретривер, американский кокер спаниель. Яркими примерами животных с дистрофией волосяных фолликулов являются китайская хохлатая собака, мексиканская голая собака.

2. Фолликулярная дистрофия, которая связана с окрасом.

2.1. Обесцвечивающая алопеция встречается у животных с ослабленным черным (голубым) или ослабленным коричневым (желтовато-коричневым) окрасами шерсти. Подобная патология встречается у такс, йоркширских терьеров, немецких догов, грейхаундов, доберманов, уиппетов. Повреждение волос в обесцвеченных зонах происходит, когда животному наступает примерно 6 месяцев.

2.2. Фолликулярная дистрофия чёрного (тёмного) волоса является генетически наследуемой патологией, которая встречается у бигля, бассет-хаунда, бородатой колли, таксы, пойнтера и их помесей. Происходит усиливающаяся со временем потеря тёмных волос из-за ломкости их стержней у щенков с двухцветным или трехцветным окрасом шерсти с возраста 4-х недель.

3. Гипофизарный нанизм. Редкое врожденное гормональное заболевание. Обычно встречается у немецких овчарок, но описаны случаи болезни у карельских лаек и веймаранеров. Сначала щенки нормально развиваются первые 2-3 месяца, затем они останавливаются в росте.

Приобретенные фолликулярные дистрофии вследствие нарушения цикла развития волосяных фолликулов:

1. Алопеции, связанные с породой и типом шерсти. К данной группе относятся:

1.1. Алопеция Х. Часто встречается среди арктических и миниатюрных длинношерстных пород собак. Породная предрасположенность отмечена у сибирских хаски, чау-чау, померанских шпицов, пуделей, кеесхондов. Постепенно развивается симметричное облысение туловища, задних поверхностей шеи и бёдер, возникает гиперпигментация кожи. Алопеция может распространиться на всё тело, за исключением конечностей и головы.

1.2. Алопеция у собак с волнистой шерстью. К породам, страдающим данной алопецией, относятся ирландский водяной спаниель, курчавошерстный ретривер, португальская водяная собака, лаготто романьоло.

1.3. Паттерн-алопеция (миниатюризация фолликулов) – идиопатическое патологическое облысение. Встречается у короткошерстных пород: такса, бультерьер, чихуахуа, уиппет, бостон-терьер, грейхаунд, миниатюрный пинчер.

2. Алопеции, связанные с эндокринными заболеваниями.

2.1. Гиперадренокортицизм (синдром Кушинга у собак). Болеют животные среднего и старшего возраста, любого пола и породы, особенно подверженными считаются боксёры, пудели, таксы.

2.2. Гиперэстрогенизм. Встречается редко. Наиболее частыми причинами являются опухоли яичников и семенников.

2.3. Гипотиреоз у собак – патологическое состояние, обусловленное недостаточностью щитовидной железы.

3. Алопеция после стрижки. На выстриженных участках укорачиваются стержни волос, алопеция возникает из-за задержки в цикле волоса. После стрижки рост волоса может возобновиться через 24 месяца. Предрасположенными породами считаются сибирский хаски, чау-чау.

К причинам, вызывающим вторичные алопеции у собак, также можно отнести:

  • наличие эктопаразитов (блошиная инвазия, клещи рода Demodex, Sarcoptes и т.д.);
  • грибковые и бактериальные заболевания кожи;
  • алиментарные заболевания (вследствие несбалансированного питания или потери питательных веществ при расстройствах желудочно-кишечного тракта);
  • аллергические реакции.

Алопеция у собак - Бигль с ювенильным демодекозомБигль с ювенильным демодекозом

Немецкая овчарка с атопическим дерматитом до лечения Немецкая овчарка с атопическим дерматитом на фоне леченияНемецкая овчарка с атопическим дерматитом до и на фоне лечения

Симптомы алопеции у собак

Выпадение волоса (алопеция) у собаки может происходить в течение длительного периода или возникнуть за короткий промежуток времени. Различают несколько форм алопеций по распространению на коже: очаговую, пятнистую, региональную, диффузную. Также алопеции могут быть симметричными. Зоны поражения и наличие или отсутствие зуда зависят от причин возникновения алопеции.

Диагностика алопеции у собак

Для постановки диагноза требуется провести тщательный сбор анамнеза, клинический осмотр животного. Из дополнительных диагностических тестов чаще всего требуется: Люм – диагностика, проведение глубоких и поверхностных соскобов кожи, трихоскопия, цитологическое исследование. При необходимости проводят забор материала для бактериологического или микологического посева, биопсии кожи. При подозрении на эндокринологические заболевания необходимо провести тесты на определение уровня гормонов в крови, биохимические и клинические исследования. Для исключения новообразований внутренних органов проводится ультразвуковое исследование.

Лечение алопеции у собак

Схема лечения собаки при алопеции непосредственно зависит от причин, вызвавших данную патологию. В зависимости от тяжести патологического процесса, сопутствующих проблем со здоровьем, индивидуальных особенностей организма ветеринарный врач подбирает комплекс лечебных и профилактических мероприятий.

Автор статьи: Ветеринарный врач-терапевт Мезерина Ирина Сергеевна

Клинический случай алопеции у собаки

Почти пятилетний шпиц Сократ начал лысеть – стала выпадать шерсть на задней части тела. Собаку это не беспокоило, но владельцы заволновались и обратились к терапевту-эндокринологу Королевой М.А. В результате была диагностирована Х-алопеция. Эта патология на здоровье не влияет, больше косметическая проблема, которая полностью не вылечивается, но способы коррекции могут быть предложены.

Аллергия у собак

Отодектоз у собак

Алопеция у кошек

Эозинофильная гранулема у кошек