Главная » Полезно знать » Синдром Клайнфельтера - кариотипы, симптомы и диагностика

Синдром Клайнфельтера — кариотипы, симптомы и диагностика

Синдром Клайнфельтера — кариотипы, симптомы и диагностика

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).  Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Из-за присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют «XXY мужчины», или «47, XXY мужчины». По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Основным следствием возникновения заболевания является развитие маленьких яичек и снижение репродуктивной способности. Есть еще много других типичных физических и поведенческих отклонений, связанных с синдромом, однако процесс течения заболевания в каждом конкретном случае отличается. Есть много случаев, при которых у мужчин или мальчиков нет никаких видимых признаков болезни.

Код по МКБ-10Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,ХХУ

В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.

46, ХУ/47, ХХУ (Мозаицизм)

Наиболее распространенная разновидностьзаболевания, аномальные клоны присутствуют не во всех клетках и тканяхорганизма, а, следовательно в буккальных мазках половой может необнаруживаться. Проявления патологии, как правило не значительны, многиебольные даже не имеют представления о наличии аномалии. Если количествоаномальных клеток незначительно такие мужчины могут быть способны коплодотворению.

47, ХХУ

Все клетки содержат добавочную Х –хромосому. Такие больные бесплодны. Данная разновидность не характеризуетсязадержкой умственного развития. Характерен высокий рост, евнухоидное строениетела, гипогонадотропный гипогонадизм, уменьшенное оволосение на теле и лице,гинекомастия.

48, ХХУУ

Как правило, больные имеют среднююстепень умственного отставания, высокий рост, евнухоподобное строение тела,редкие волосы на лице и теле, выраженную гинекомастию, длинные и тонкие ноги,гипогонадотропный гипогонадизм.

48, ХХХУ

Характеризуется средней степеньюумственного отставания, задержка речи, замедление моторных функций, плохаякоординация, нарушение поведения, нормальный или высокий рост. Свойственнынеобычны черты лица (эпикант, гипертелоризм, выступающие губы), гипогонадизм,гинекомастия, гипоплазия полового члена, бесплодие, клинодактилия.

49, ХХХУУ

Умственное отставание колеблется отсредней до тяжелой степени, характерны резкие смены поведения от пассивной доагрессивной, высокий рост, дизморфические черты лица, гинекомастия игипогонадизм.

Симптомы

Маленькие яички являются основным признаком КС и присутствуют во всех случаях. Симптомы не все происходят одновременно, но в разное время в течение жизни человека, со временем ухудшаются.

Мальчики с KS спокойны, чувствительны, застенчивы. Когда становятся старше, могут быть выше других мальчиков и иметь больше жира на животе, чем их сверстники.

Они медленно учатся разговаривать, читать, писать, им может быть трудно обработать то, что они слышат.

Существует повышенный риск развития рака молочной железы и системной красной волчанки.

Лица с вариантами Klinefelter (более чем одна дополнительная хромосома, например, 48, XXXY, 49, XXXXY) могут иметь интеллектуальные недостатки, отличительные черты лица, скелетные аномалии, слабую координацию и серьезные речевые проблемы. По мере увеличения количества дополнительных половых хромосом увеличивается риск развития более серьезных проблем со здоровьем.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфелтера также различаются по возрасту.

  • Слабые мышцы
  • Медленное развитие двигательных навыков – позже сидят, ползают, ходят
  • отсроченная речь и развитие языка
  • Спокойные, послушные
  • крипторхизм (неопущенные семенники)
  • hyopsadius (открытие уретры находится на нижней стороне полового члена)

Мальчики и подростки

  • Более высокий, чем средний рост
  • Длинные ноги, короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
  • Отсроченное или неполное половое созревание
  • После полового созревания, меньше волос на лице и теле, по сравнению с другими подростками
  • Микроархизм (небольшие семенники)
  • Микропенис
  • Увеличенная грудная ткань (гинекомастия)
  • Слабые кости
  • Низкие уровни энергии
  • Тенденция быть застенчивым, чувствительным
  • Трудность выражения мыслей, чувств
  • Проблемы с чтением, письмом, орфографией, математикой
  • Бесплодие. Низкое количество спермы или отсутствие спермы
  • Маленькие яички и пенис
  • Отсутствие влечения
  • Высокий рост
  • Слабые кости
  • Редкие волосы на лице, теле
  • Менее мускулистый, чем обычно
  • Увеличенная ткань груди
  • Увеличение живота, ожирение
  • широкие бедра

Узнать больше  Болезнь Ли, признаки у детей

Когда нужно обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если ваш сын:

  • Медленно развивается во время младенчества или детства. Задержки в росте и развитии могут быть первым признаком. Хотя некоторые изменения в физическом, умственном развитии являются нормальными, лучше обратиться к врачу, если сомневаетесь.
  • Мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфелтера не диагностируется бесплодие, пока они не осознают, что не могут иметь детей.

Факторы риска

Синдром Клайнфелтера происходит от случайного генетического события. Риск не увеличивается ничем, что делает или не делает родитель. Для старших матерей риск выше, но лишь незначительно.

Осложнения

  • Тревога, депрессия
  • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Болезнь сердца и кровеносных сосудов
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
  • Заболевание легких
  • Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
  • Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
  • Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Диагностика

Для диагностики KS необходим генетический тест, известный как кариотип.

Существует два основных типа тестов, используемых при диагностике синдрома Клайнфельтера:

  1. Гормональное тестирование, которое обычно делается путем взятия пробы крови для проверки уровня аномальных гормонов.
  2. Анализ хромосом или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком.

Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки, яичек может выявить физические симптомы, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

Дальнейшее исследование включают подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из симптомов, которые похожи на другие расстройства.

Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностировались до середины 30-х годов.

Если вы беременны и рискуете иметь ребенка с синдромом Клайнфелтера, могут быть проведены тесты. Он может быть обнаружен до рождения (пренатально) с помощью генетических тестов на клетках, собранных из амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS). Но это обычно не делается.

Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным для уменьшения симптомов.

Хотя ранняя диагностика поможет справиться с некоторыми хроническими аспектами КС, никогда не поздно начать лечение. Оно принесет пользу в любом возрасте и может включать следующее:

Заместительная терапия тестостероном

Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча. Замена тестостерона помогает стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса. Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов.

Раннее начало, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

Терапия обычно продолжается в течение жизни человека, но не улучшает размер яичка, не предотвращает или обращает вспять бесплодие.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин имеют ее.

Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ИКСИ сперму удаляют из яичка иглой для биопсии и вводят непосредственно в яйцо.

Узнать больше  17 причин синдрома удлиненного интервала qt

Если диагноз поставлен достаточно рано, сперма или ткань яичка могут быть сохранены до начала повреждения.

Этот метод называется криоконсервацией, он использует очень низкие температуры для сохранения живых клеток и тканей для последующего использования.

Удаление молочной железы

Не существует одобренного лечения для чрезмерно развитой ткани молочной железы у мужчин. Удаление ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любой хирургией.

Операция уменьшает шансы развития рака молочной железы и помогает смягчить социальный стресс, связанный с грудью у мужчин.

Психологическое консультирование

Работа с симптомами КС сложна для мужчин, особенно во время полового созревания и раннего взросления.

Борьба с бесплодием также может быть затруднена, консультант или психолог помогают людям уменьшить эмоциональные проблемы.

Психологическое консультирование и речевая терапия могут быть полезны для людей, живущих с КС.

Терапевтическая поддержка

Правильная поддержка в нужное время предотвращает трудности с языком, обучением, социальным взаимодействием. Дополнительная терапевтическая поддержка может включать:

  • Занятия по развитию речи и физиотерапию помогут научиться говорить, читать и писать лучше, улучшить мышечную силу, координацию
  • образовательная оценка и поддержка, поможет справиться с проблемами обучения
  • поведенческая терапия поможет улучшить низкую уверенность в себе, застенчивость и отсроченное социальное развитие.

Как можно помочь ребенку?

Если вашему сыну был поставлен диагноз синдрома Клайнфелтера:

  • Признайте свои чувства. Для родителей естественно чувствовать, что они что-то сделали, чтобы вызвать синдром Клайнфелтера. Но это условие является генетическим заболеванием и не подлежит контролю. Дайте себе время разобраться с чувствами, поговорите с врачом сына о ваших тревогах.
  • Просветите себя о расстройстве. Общей проблемой для родителей является страх перед неизвестным. Знания помогут научиться помогать сыну.
  • Поддержите своего сына. Предоставьте образование, соответствующее его возрасту, дайте эмоциональную поддержку, в которой он нуждается. Напомните ему, что большинство мужчин, имеющих синдром Клайнфелтера, живут полноценной жизнью.
  • Будьте активны в уходе. Поговорите с врачом о его лечении. Если требуется консультация по поведенческим проблемам, или если у вашего сына есть трудности с чтением или плохие вербальные навыки, обратитесь за помощью к квалифицированным специалистам, которые имеют опыт работы с мальчиками, у которых есть синдром Клайнфелтера.
  • Поощрите сына принять участие в мероприятиях, направленных на улучшение физических моторных навыков, запишите его на каратэ, футбол, баскетбол, бейсбол, плавание.
  • Работайте с учителями, руководителями, школьными администраторами вашего сына.
    • Регулярно обращайтесь к учителям, чтобы сравнить, как он работает дома и в школе.
    • Когда это уместно, пусть сын будет присутствовать на переговорах со своими учителями. Используйте краткие заметки, телефонные звонки и встречи для выявления и решения проблем.
    • Предоставьте статьи и брошюры о синдроме Клайнфелтера учителям, школьному директору.
  • Поощряйте независимость вашего сына.

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.