Главная » Полезно знать » Скрининг новорожденных на генетические заболевания

Скрининг новорожденных на генетические заболевания

Скрининг новорожденных на генетические заболевания

Если Вы едите на роды в США, то это не только за американским гражданством, но и за качественным медицинским обслуживанием. Наблюдение роженицы в американском госпитале несколько отличается от того, как это делают в СНГ. Одно из основных, это то, что здесь женщины не находятся более 2-3х суток в роддоме. Очевидно, что, если только более длительного пребывания не требуют медицинские показатели. роды в америке

Одни из такими могут стать результаты тестов по новорожденному. В совокупности называемый newborn screening. Так что же именно входит в него и как скрининг новорожденного проводится в этой стране. 

  1. Аминокислотные расстройства: 

    Аргининосукциновая ацидурия

     (ASA), Цитруллинемия (CIT), 

    Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы

     (HCY), 

    Болезнь с запахом кленового сиропа мочи

     (MSUD), 

    Фенилкетонурия

     (ФКУ) и Тирозинемия Тип 1 (TYR-I)

  2. Нарушения окисления жирных кислот: 

    Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

     (MCAD), 

    Нарушение транспорта карнитина

     (КЕД), 

    Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

     (LCHAD), Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) и 

    Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

     (VLCAD)

  3. Органические кислоты:

     

    Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы

     (3-ЦУП), недостаточность бета-ketothiolase (ВКТ), 

    Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1

    ), 

    Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы (HMG),

     

    Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы

     ( IVA), 

    Метилмалоновая ацидемия

     (Cbl а, форма В), 

    Метилмалоновая ацидемия

     (MUT), 

    Множественная карбоксилазная недостаточность

     (MCD) и 

    Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)

  4. Галактоземия (GALT)

  5. Недостаточность биотинидазы (BIOT)

  6. Врожденный гипотиреоз (CH)
  7. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)

  8. Гемоглобинопатии: серповидно-клеточная анемия (Hb S / S), серповидно бета-талассемия (Hb S / A) и гемоглобиноз С (Hb S / C)
  9. Муковисцидоз (МВ)
  10. Тяжелый комбинированный иммунодефицит

    (SCID)

скрининг новорожденного в сшаВ течение нахождения роженицы в госпитале, у малыша берут кровь из пятки на анализ. И по результатам смотрят показатели, если все в норме, то отпускают домой и ожидают уже в офисе педиатра через 2 недели. Где повторно берется кровь и показатели сравниваются. роды в штатах

Результат скрининга можно получить через 1-2 месяца после выписки, по почте, факсу или в офисе у педиатра. Когда пары улетают от нас, то мы потом за них получаем на свой адрес этот анализ и отправляем сканкопию по эмейлу. роды в америке

Хочу отметить, что результат скрининга хранится в базе данных США 2 года бесплатно. Новорожденный скрининг, это проверка (в основном) на генетические врожденные заболевания. Поэтому он проводится в жизни только 1 раз и для новорожденного стоит всего лишь 20-50$. В то время, если бы взрослый захотел проверится, скажем, на муковисцидоз, то ему бы пришлось заплатить около 900$. роды в сша

Читайте также статью про то, что такое шкала Апгар

С ноября 2016 года в Гемабанке проводится уникальный неонатальный скрининг новорожденных детей на 19 наиболее распространенных наследственных заболеваний. По итогам исследования в течении 9 месяцев, у 41% пациентов в возрасте до 6 месяцев выявлено носительство мутаций, ответственных за развитие различных генетических заболеваний.

«Гемаскрин» рекомендован ведущими генетиками России для обследования новорожденных детей в первые месяцы жизни, поскольку, по статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием. Исследование выполняется по пуповинной крови и на 100% безопасно для здоровья ребенка, т.к. не требует дополнительного забора крови из вены в первые недели жизни.

Всего тест исследует 44 наиболее частые мутации, носительство которых может привести к развитию 19 распространенных в российской популяции генетических болезней, которые поддаются эффективной коррекции при своевременном выявлении .

С помощью теста «Гемаскрин» среди новорожденных было выявлено носительство мутаций, ответственных за развитие следующих заболеваний:

— Гемохроматоз— Болезнь Вильсона-Коновалова— Фенилкетонурия— Нейросенсорная тугоухость— Болезнь Гоше— Недостаточность биотинидазы и другие.

Выявление носительства мутаций может быть признаком заболевания или же человек может иметь бессимптомное носительство. Учитывая, что в тест включены не все мутации, а только наиболее частые, всем пациентам, у которых было выявлено гетерозиготное носительство было назначено дообследование для исключения заболевания и подтверждения статуса бессимптомного носительства. Также при выявлении гетерозиготного носительства дообследование было рекомендовано и родителям с целью оценки риска рождения в их семье ребенка с наследственным заболеванием.

Результаты неонатального скрининга — необходимая информация для родителей для правильного развития ребенка. В случае выявления заболевания, ребенку необходимо обеспечить лечение в максимально сжатые сроки, во всех остальных случаях назначается профилактика заболевания и контроль врача-генетика на протяжении жизни.

Скрининг ГемабанкУ 30% обследуемых были выявлены мутации в гене HFE, причем у 8 из них в гомозиготной форме, что подтверждает наличие у них заболевания, которое называется гемохроматоз. Полученные результаты лишь подтверждают данные статистики о том, что само заболевание встречается очень часто, у каждого 300-го человека, а носительство может быть выявлено почти у каждого 5-го человека. Само заболевание проявляется только после 40-50 лет и связано с длительным процессом накопления железа в организме. Получив результаты неонатального скрининга о наличии заболевания, семья, а в последующем и сам пациент, может ограничивать поступление железа в организм с продуктами и лекарствами и, таким образом, не допускать развития заболевания.

Результаты неонатального скрининга — необходимая информация для родителей для правильного развития ребенка. В случае выявления заболевания, ребенку необходимо обеспечить лечение в максимально сжатые сроки, во всех остальных случаях назначается профилактика заболевания и контроль врача-генетика на протяжении жизни.

В настоящее время на государственном уровне новорожденных в родильном доме обследуют лишь на пять генетических заболеваний, в то время, как список болезней, которые успешно поддаются лечению при ранней диагностике, намного выше.

В ближайшие годы в России планируется ввести более расширенные генетические обследования детей, поскольку ежегодная статистика рождаемости детей с наследственными заболеваниями лишь ухудшается. Частота возникновения наследственных заболеваний в России колеблется от 750 тысяч человек до 8,5 млн, а это около 5% населения. Кроме того, до 30% младенческой смертности обусловлено именно генетическими причинами.

Понимая всю тревожность ситуации, в Гемабанке в сентябре проводится социальная акция – каждый клиент получит в подарок неонатальный тест «Гемаскрин» для защиты здоровья своего малыша с рождения.

Узнайте истории наших клиентов, которые сохранили ДНК при рождении своего ребенка.