Главная » Полезно знать » Второе УЗИ при беременности - когда проводят, методы диагностики и расшифровка резуьтатов

Второе УЗИ при беременности — когда проводят, методы диагностики и расшифровка резуьтатов

Второе УЗИ при беременности — когда проводят, методы диагностики и расшифровка резуьтатов

Содержание

  • Второе плановое УЗИ при беременности: на коком сроке и зачем его делают?
    • Основные особенности и значение второго планового УЗИ
    • На каком сроке делать второе УЗИ при беременности?
    • Что поможет определить диагностика?
    • Что смотрят на УЗИ во втором триместре?
    • Вместо заключения
  • Второе УЗИ при беременности: на каком сроке оптимально проводить?
    • Оптимальный срок проведения
    • Целями УЗИ во втором триместре являются:
    • Метод исследования
    • Что смотрят?
    • Фетометрические параметры
    • Анатомия плода
    • Головной мозг и позвоночник
    • Дыхательная система
    • Сердце
    • Пищеварительная система
    • Мочевыделительная система
  • Второе узи при беременности: на каком сроке, когда делают скрининг, расшифровка
    • Второе плановое исследование
    • Обследование плодного места и матки
    • Отклонения от нормы развития
    • Виды и степень полезности
  • Когда делают второе УЗИ при беременности, сроки проведения. Что смотрят на втором УЗИ во втором триместре беременности. Нормы и расшифровка второго УЗИ во время беременности
    • Второе УЗИ — для чего и на каком сроке беременности проводится обследование
    • Когда делают второе УЗИ при беременности
    • Второе плановое УЗИ при беременности — цель обследования
    • Что показывает второе УЗИ при беременности — оценка течения беременности и развития ребенка
    • Второе УЗИ  при беременности — расшифровка показателей плода
    • УЗИ второго триместра беременности — оценка состояния плаценты, пуповины и околоплодных вод
    • Второе УЗИ и скрининг при беременности
    • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
    • Альфа-фетопротеин (АФП)
    • Свободный эстриол (ЕЗ)

Содержание:

Вредно ли УЗИ во время беременности?

Многочисленные клинические исследования, показали, что УЗИ которое проводится во время беременности для исследования плода совершенно безопасно и не оказывает никакого негативного влияния на развитие плода.

Более того, УЗИ во время беременности является совершенно безвредной процедурой, даже при его частом повторении.

УЗИ не наносит вред плоду даже на ранних сроках беременности, когда органы и ткани эмбриона особенно чувствительны к внешнему воздействию.

Какое УЗИ делают во время беременности?

Существует два основных метода УЗИ диагностики во время беременности: трансабдоминальное УЗИ, при котором датчик располагается на животе и трансвагинальное УЗИ, при котором датчик вводится во влагалище.

И трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ совершенно безболезненны и безопасны.

Как будет показано ниже, трансвагинальное УЗИ обладает несколько большей точностью и чувствительностью, чем УЗИ которое проводится через живот.

Что такое 3D (трехмерное) и 4 УЗИ (четырехмерное) во время беременности?

Трехмерное (3D) УЗИ работает на основе сложной компьютерной программы, которая генерирует пространственное (объемное) изображение плода на основе большого количества двухмерных (плоских) снимков. По сути дела, трехмерное (3D) УЗИ позволяет получить более или менее точную фотографию еще не рожденного ребенка.

В настоящее время 3D УЗИ используется главным образом для ранней диагностики некоторых пороков развития плода, которые могут быть упущены во время обычного УЗИ. Трехмерное УЗИ стоит дороже обычного УЗИ и доступно не во всех клиниках и диагностических центрах.

Пара слов о ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кислота (ДНК) — это сложный набор нуклеотидов, которые складываются в цепочки — гены. Именно это внутриклеточное образование несет в себе наследственную информацию, полученную от родителей и передаваемую детям.

В момент формирования эмбриона осуществляется очень быстрое деление клеток. На этом этапе случаются небольшие сбои, которые называются генными мутациями. Именно они и определяют индивидуальность могут быть как положительными, так и отрицательными.

Ученые частично смогли расшифровать генетический код человека. Они знают, наличие каких генов вызывает болезни, а какие способствуют врожденной устойчивости к каким-то заболеваниям. Генетический анализ дает врачам картину того, как именно лучше лечить пациента, учитывая его предрасположенности.

Моногенные болезни и полиморфизм

Врачи рекомендуют сделать генетический анализ каждому человеку. Он проводится один раз в жизни. По его результатам составляется генетический паспорт. В нем указываются все возможные заболевания и предрасположенность к ним.

К врожденным болезням относятся моногенные мутации. Они возникают вследствие изменения одного нуклеотида в гене на другой. Часто такие замены совершенно безобидны, но иногда могут стать причиной серьезных болезней. К их числу принадлежат, к примеру, фенилкетанурия и

Полиморфизм связан с заменой нуклеотидов в генах, но напрямую не вызывает заболевания, а выступает лишь показателем предрасположенности к таким болезням. Полиморфизм — довольно частое явление. Он проявляется у более, чем 1% особей в популяции.

Наличие полиморфизма показывает, что при определенных условиях и влиянии вредных факторов возможно развитие того или иного заболевания. Но это не диагноз, а лишь один из вариантов. Если вести здоровый образ жизни, избегая вредных факторов, вполне вероятно, что заболевание так никогда и не появится.

Рогнозирование врожденных болезней

Развитие современной генетики позволяет не только констатировать наличие врожденных заболеваний или предрасположенности к ним, но и спрогнозировать здоровье у нерожденных детей. Для этого родителям на этапе планирования беременности необходимо сдать генетический анализ. Это особенно важно, если у кого-то из родителей уже имеются сложные болезни.

Это касается и заболеваний, которые передаются генетически. К их числу принадлежит гемофилия, от которой страдали практически все монархические династии Старой Европы, где были распространены браки для укрепления политических связей.

Также генетический анализ покажет предрасположенность будущего ребенка к раку, сахарному диабету, гипертензии, ишемической болезни сердца. Это особенно важно, если у кого-то из будущих родителей в роду были такие диагнозы. Гены предрасположенности могут находиться в рецессивном (подавленном) состоянии, но вполне вероятно, что в будущем ребенке они проявятся.

Анализы при беременности

Такие исследования необходимы для того, чтобы определить возможность врожденных заболеваний. Это совсем непредсказуемые болезни, которые возникают вследствие внутриутробных мутаций, которые невозможно предвидеть заранее. К числу таких болезней принадлежит Синдром Дауна, когда у плода по каким-то причинам появляется лишняя хромосома. Нормальное количество для человека — 46 хромосом, 23 пары по одной от отца и матери. При Синдроме Дауна появляется 47-я непарная хромосома.

Также генетические мутации возможны после перенесения сложных инфекционных заболеваний во время беременности: сифилис, краснуха. По результатам такого анализа может быть принято решение об аборте, поскольку будущий ребенок окажется совершенно нежизнеспособным.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи невынашивания беременности. Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.

Тест на отцовство

Бывают в жизни и такие ситуации, когда отцовство ребенка установить невозможно. Либо по каким-то причинам есть сомнения, что отец и ребенок, или мать и ребенок родственники. В таком случае можно провести генетический анализ крови на определение Точность такого исследования более 90%.

Да и сама процедура несложная. Достаточно только сдать кровь родителя и ребенка. По нескольким показателям легко определить, есть ли общие гены у этих двоих людей.

Определение отцовства, как правило, используют в судебной медицине, чтобы доказать или опровергнуть необходимость назначения алиментов.

Предиктивная медицина

С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.

Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.

Анализы ВИЧ/СПИД

Сегодня даже анализы на ВИЧ/СПИД делаются при помощи генетических исследований. Процедура не сложная, но длительная по времени проведения исследования. Зато и результаты такого анализа более точны и показательны.

Многие современные центры диагностики делают генетический анализ, цена которого доступна каждому среднестатистическому пациенту. Все зависит от целей: стоимость варьируется от 300 рублей до десятков тысяч. Поэтому нет каких-либо причин для того, чтобы отказываться от проведения столь информативного исследования, тем более, если оно может спасти жизнь вам и вашим детям.

Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Показания для проведения генетического анализа при беременности

Генетический анализ при беременности нужно обязательно проводить в следующих случаях:

  • В возрасте женщины более 35-ти лет;
  • Если в семье мамы и папы будущего ребенка имели место наследственные (генетические) заболевания;
  • Предыдущий ребёнок родился с врождёнными пороками развития;
  • Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
  • Если в период беременности будущая мама переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, грипп, токсоплазмоз, краснуха);
  • Если в прошлом у женщины случались выкидыши или мертворожденные младенцы;
  • Все беременные женщины, входящие в группу риска, на основании данных УЗИ и биохимического анализа крови.

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Для чего проводится генетический анализ

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

  • Инфаркт миокарда;
  • Артериальная гипертония;
  • Тромбозы;
  • Остеопороз;
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта;
  • Бронхолегочные патологии;
  • Сахарный диабет;
  • Заболевания щитовидной железы.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

  • Амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • Биопсия хориона (исследование клеток, являющихся основой формирования плаценты);
  • Плацентоцентез (процедура для выявления последствий после перенесенной инфекции во время беременности);
  • Кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Показания

Сделать генетический анализ при беременности врачи настоятельно рекомендуют женщинам, которые входят в группу риска рождения малыша с наследственными заболеваниями. Анализ на генетику при беременности назначают в следующих случаях:

  • Если у женщины раньше рождался мертвый ребенок или случались выкидыши.
  • Если будущая мама очень долгий период времени употребляла спиртные напитки, а также, в прошлом имела зависимость от лекарственных или наркотических средств.
  • Если в семьях родителей были случаи рождения детей с уродствами, врожденными заболеваниями и патологиями развития.
  • Если будущая мама в период беременности перенесла инфекционную болезнь.
  • Если женщина старше тридцати пяти лет (при поздней беременности увеличивается риск генетических мутаций, которые ведут к различным заболеваниям).
  • Прием будущими родителями медикаментозных средств для лечения эпилепсии.
  • Радиоактивное облучение матери или отца.
  • Если в момент проведения УЗИ врачи выявили изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии.

Неинвазивные методы

Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные (неинвазивные) методы исследования:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ);
  • биохимический анализ крови (БАК).

Анализ крови на генетику при беременности основывается на том, что в период вынашивания малыша в крови матери происходят изменения уровня некоторых белков. Между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов существует связь.

Ультразвуковое исследование дает возможность определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, которое заполнено жидкостью. Между потенциальным риском синдрома Дауна и данным значением существует зависимость. Отек (большое количество жидкости) свидетельствует о возможных дефектах в развитии и патологиях плода. Уже на первом УЗИ, которое проводится приблизительно на десятой неделе беременности, можно увидеть наличие нарушений развития плода.

Уровень риска определяют, исходя из следующих параметров:

  • возраст женщины;
  • результаты анализа крови на протеины;
  • диаметр жидкости в воротничковой зоне.

Неинвазивные методы дают возможность выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие в результате нарушения целостности хромосомного набора либо передающиеся наследственно.

Если результаты указывают на высокий риск того, что ребенок может иметь те или иные патологии, будущей матери предлагают пройти дополнительные анализы инвазивными методами.

Инвазивные методы

Если УЗИ и анализ крови на генетику при беременности выявили подозрения на некоторые патологии развития плода, то медспециалисты направляют женщину на диагностику инвазивными методами, которые с высокой точностью определяют около 400 заболеваний.

Самыми распространенными инвазивными методами проведения анализа на генетику являются:

  • Кордоцентез (исследование пуповинной крови). Чтобы осуществить данный анализ, врачи через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину тонкую иглу, с помощью которой берут пробу крови. Главным недостатком этого метода является очень высокий показатель неудач в момент попытки взять кровь. Что касается риска утраты плода, то он превышает 2%.
  • Плацентоцентез (исследование плаценты). Как правило, назначают женщинам, которые перенесли острое инфекционное заболевание. Проводится во втором триместре беременности. Он делается под общим наркозом. Чтобы взять кусочек плаценты, медспециалист должен сделать прокол передней брюшной стенки.
  • Биопсия хориона (анализ клеток, из которых образовывается плацента). Материал берут путем прокола брюшной полости либо через шейку матки. Метод повышает риск выкидыша.
  • Амниоцентез (забор околоплодных вод). Проводится, как правило, на пятнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Забор амниотической жидкости осуществляется путем прокола матки тонкой длинной иглой.

Расшифровка результатов

Неинвазивные методы генетического анализа при беременности могут указывать на риск развития тех или иных патологий (в том числе, синдрома Дауна) в следующих границах:

  • Ниже 1:3001 – низкий риск. Этот результат является удовлетворительным. Он не требует проведения дополнительных анализов на определение патологий.
  • От 1:201 до 1:3000 – средний уровень риска. Такие результаты требуют проведения дополнительного скрининга на сроке шестнадцать-семнадцать недель. Данный анализ заключается в исследовании крови на содержание гормона Е3 и альфа-фетопротеина. Если в конечном результате риск превышает 1:380, то женщине предлагают провести исследование околоплодных вод.
  • Более 1:200 – высокий риск. При таком результате женщину направляют на консультацию к генетику для рассмотрения возможности осуществления диагностических исследований околоплодных вод или ворсинчатого хориона.

Генетический анализ при беременности — это комплекс исследований и наблюдений, необходимых для определения наследственности и оценки вероятных рисков. Проще говоря, это анализы для выявления склонности будущего ребенка к различным заболеваниям. В последнее время медицинская статистика неумолимо свидетельствует о возрастании рожденных с генетическими отклонениями детей. Но, как показывает практика, большинства наследственных заболеваний можно было бы избежать, вылечив их еще до беременности.

Генетический анализ при планировании беременности

Врачи считают идеальным решением пройти анализ на генетические заболевания не во время беременности, а на этапе ее планирования. Тогда можно оценить процент вероятности передачи ребенку наследственных заболеваний и предотвратить некоторые патологии. Для этого нужно обратиться к генетику, поскольку именно ДНК будущих матери и отца играют главную роль в определении наследственных признаков их ребенка.

Врач проанализирует состояние здоровья и подберет анализы, которые необходимо будет пройти потенциальным родителям. Таким образом, можно будет спрогнозировать здоровье будущего ребенка, а также определить вероятные наследственные заболевания, которые могут передать малышу его родители.

Еще одним несомненным плюсом такого анализа именно при планировании беременности является то, что можно предотвратить невынашивание плода. Как утверждают медики, большой процент женщин прибегают к генетическому анализу после выкидыша, чтобы узнать вероятные причины и не допустить этого во второй раз.

Что такое генетический анализ?

Молекулярно-генетический анализ — это лабораторные исследования, которые проводятся с определенными целями:

  1. Проанализировать генетическую совместимость, определяющую материнство и отцовство, а также иное кровное родство (в просторечии этот анализ называется «тест ДНК» или « »).
  2. Сформировать генетический паспорт будущего ребенка.
  3. Выявить инфекционные возбудители.
  4. Анализ на генетическую предрасположенность к некоторым заболеваниям (например, раку). Анализ практически со 100-процентной гарантией определяет такие потенциальные заболевания:
  • тромбозы;
  • сахарный диабет;
  • болезни щитовидной железы;
  • остеопороз;
  • болезни желудочно-кишечного тракта;
  • инфаркт миокарда;
  • артериальная гипертония;
  • синдром Дауна, Эдвардса;
  • бронхо-легочные патологии.

В каких случаях генетический анализ при беременности проходить обязательно?

Генетический анализ можно проводить по желанию, если будущие родители подходят к планированию ребенка со всей серьезностью и хотят предотвратить риски. Но чаще всего женщины проходят такой анализ уже будучи беременными, и только тогда, когда гинеколог подозревает аномалии плода.

Беременным женщинам в обязательном порядке необходимо пройти генетический анализ в таких случаях:

  • после 35 лет;
  • первый ребенок рожден с пороками развития;
  • в семьях будущих родителей ранее были случаи генетических заболеваний;
  • при перенесенных во время беременности заболеваниях — гриппе, ОРВИ, краснухе или токсоплазмозе;
  • ранее были выкидыши, мертворожденные дети;
  • длительное употребление лекарственных препаратов, алкоголя, никотина или наркотических средств;
  • после воздействия облучения (радиации или рентгена).

Как делают генетический анализ?

Существуют виды и методы генетического анализа: неинвазивные (традиционные) и инвазивные.

К неинвазивным относят:

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ). Первый раз проводят на сроке 10−14 недель для выявления возможных врожденных патологий у плода. Главный признак наличия патологии — аномальная ширина шейно-воротникового пространства (менее 2,5 и более 3 мм). Второе УЗИ на сроке 20−24 недель проводится для определения пороков плода, аномалий плаценты и количества околоплодных вод.
  2. Генетический (биохимический) анализ крови при беременности. Проводят на начальном этапе для выявления вероятной хромосомной и наследственной патологии.

Если такие способы генетического анализа предрасполагают к сомнениям или подозрениям, то для их подтверждения или исключения прибегают к инвазивным методам:

  1. Амниоцентез — на 15−24 неделе беременности берется забор околоплодных вод для анализа путем прокола длинной иглой матки. Это делается под контролем УЗИ и не опасно для ребенка (в 99%). Результаты будут нескоро, потому что при данном методе специалисты «проращивают» клетки, но с помощью этого анализа можно выявить гемофилию, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, фиброзно-кистозные и мышечные патологии.
  2. Биопсия хориона — на 9−12 неделе беременности исследуются клетки, отвечающие за формирование плаценты. Их забор осуществляется путем прокола длинной иглой брюшной полости или через шейку матки. Результаты анализа готовы через 3−4 дня. Риск выкидыша составляет 2%. Определяются такие заболевания, как синдром Дауна, Тай-Сакса, муковисцидоз, талассемия.
  3. Кордоцентез — на сроке 20−25 недель через пункцию из полости матки берется забор пуповинной крови для генетической экспертизы. Результаты будут через 5 дней. Достоверно диагностируется резус-конфликт и гемолитические заболевания плода.
  4. Плацентоцентез — такая процедура преимущественно проводится во втором триместре, чтобы выявить последствия перенесенных женщиной во время беременности инфекционных или вирусных заболеваний. В 96−97% случаев анализ проходит без осложнений, однако процедура достаточно сложная и проводится под общим наркозом. Наиболее точно выявляет синдром Дауна, поскольку анализ связан с количеством и качеством хромосом.

Практически при проведении всех инвазивных методов генетического анализа вероятны осложнения. Поэтому процедуры необходимо проводить под строгим контролем специалистов на дневном стационаре и с использованием УЗИ. Кроме того, после процедур беременная женщина должна некоторое время провести в больнице под наблюдением врачей. А для профилактики вероятных осложнений назначаются медикаментозные препараты.

Сколько стоит генетический анализ?

Если речь пойдет о неинвазивных методах (УЗИ и анализ крови), то больших денег они, естественно, не стоят. Но если необходимо будет задействовать более сложные инвазивные процедуры, тогда цена значительно возрастет. Это связано с тем, что для их проведения необходимо привлечь сложную современную медицинскую технику, препараты для химической лаборатории.

Кроме того, услуги компетентных генетиков также имеют немалую стоимость. Именно по этим причинам цена генетического анализа значительно превышает стоимость обычных анализов. В зависимости от региона и клиники, генетическое исследование на одно заболевание стоит от 600 рублей до 40 тыс. рублей.

Однако не стоит забывать о том, что первоначальное вложение средств в проведение генетического анализа позволит в дальнейшем сэкономить деньги. Кроме того, трудно переоценить радость рождения здорового малыша.

Где и как можно сделать генетический анализ?

Сдать генетический анализ, получить квалифицированные консультации и подробные объяснения по вопросам планирования семьи и беременности, нормального зачатия, вынашивания и рождения здорового, без отклонений, ребенка можно в центрах репродуктивных технологий, научных центрах молекулярно-генетических исследований, современных гинекологических клиниках, генетических и специализированных медицинских центрах.

Только такие современные центры оснащены необходимым медицинским оборудованием и имеют в подразделении биохимическую лабораторию для проведения необходимых генетических анализов. Кроме того, такие сложные исследования не может проводить обычный гинеколог в женской консультации, здесь нужна помощь специалиста-генетика.

Подытожив всю информацию, можно выделить основные плюсы в проведении полного генетического анализа при беременности:

  • выявление 400 патологических заболеваний из 5000 вероятных;
  • выявление аномалий, мутаций, уродств;
  • при серьезных генных патологиях есть возможность сделать аборт на ранних сроках или провести искусственные роды.

Главное, что надо помнить, генетический анализ не исправляет нарушения в развитии плода, а лишь дает необходимую информацию. Право же выбора всегда остается за родителями. Ответственный подход к планированию беременности позволит избежать проблем и обеспечить рождение здорового и полноценного ребенка.

Генетика сегодня играет большую роль в лечении различных заболеваний. Современный генетический анализ позволяет выявить у пациентов наличие различных патологий. Также при помощи этого исследования можно выявить предрасположенность человека к тому или иному заболеванию. Помимо этого генетическая информация широко используется в криминалистике и для установления родственных связей между людьми. Сегодня есть различные методы генетического анализа, каждый из которых имеет свои цели и задачи.

Зачем нужен тест в гинекологии

Чаще всего генетический анализ крови рекомендуется проводить на этапе планирования беременности. Этот тест позволяет заранее определить риск развития наследственных заболеваний у малыша и возможность появления на свет ребенка с врожденными пороками. Однако не все пары сдают генный тест до беременности. Чаще всего женщины проходят его уже, будучи в положении. В этом случае также есть шанс своевременно выявить наследственные патологии и принять меры к тому, чтобы малыш родился здоровым. Тест на ранних сроках беременности называется генетическая двойка. Именно он позволяет выявить внутриутробные отклонения на самых ранних сроках вынашивания малыша.

Сегодня специалисты настаивают, что анализ на генетику нужно делать мужьям и женам еще до беременности. Это позволит получить родителям карту здоровья будущего ребенка, в которой будут отображены все заболевания, к которым малыш предрасположен. Генетическая информация станет для родителей своеобразным ориентиром, на что обращать внимание, и какие меры принимать, чтобы кроха оставался здоровым.

Также исследование поможет предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.

Обязательными показаниями для проведения теста при беременности являются:

  • Возраст беременной от 35 лет.
  • Наличие в семьях родителей генетических болезней.
  • Первый ребенок рожден с наличием патологий.
  • Зачатие было под воздействием вредных факторов.
  • Наличие наследственной тромбофилии у одного из родителей.
  • Ранее у женщины были выкидыши, замершие беременности или мертворожденные дети.
  • Во время вынашивания плода женщина переболела вирусной инфекцией.
  • Женщины, которые находятся в группе риска по здоровью.

Современные методы молекулярно генетического исследования позволяют врачам выявить предрасположенность будущего ребенка к следующим заболеваниям:

  • Сахарный диабет.
  • Патологии щитовидной железы.
  • Патологии органов ЖКТ.
  • Патологии органов дыхания.
  • Сердечные заболевания.
  • Синдром Дауна.
  • Синдром Эдвардса.
  • Определение тромбофилии.
  • Остеопороз и др.

Результаты молекулярно генетического анализа позволяют своевременно предотвратить развитие данных заболеваний у ребенка, что обеспечивает благополучное вынашивание и рождение здорового малыша. Далее эта информация будет полезной в течение всей жизни ребенка, ведь уже будет известно, к каким болезням организм крохи предрасположен на генетическом уровне. Тесты на генетику могут проводиться как неинвазивными, так и инвазивными методами. В первом случае на анализ сдается кровь матери и отца, во втором материалом для исследования могут быть околоплодные воды, плацента или кровь из пуповины.

Зачем нужен тест на определение национальности

Сделать генетический анализ сегодня может каждый желающий. Для чего это нужно? Цели у каждого человека свои. Кто-то хочет провести тест на отцовство, другие желают с точностью определить свою национальность, третьи хотят выявить свою предрасположенность к различным заболеваниям. Определение кариотипа человека сегодня становится все более популярным среди простых граждан. Одним из самых популярных молекулярно генетических исследований является определение национальности.

Генетическая информация хранит в себе все тайны происхождения каждого из нас. Бывает так, что в паспорте у нас одна национальность, а анализ показывает, что наши предки были совсем иного происхождения. Это дает нам знания развития нашего рода, что позволяет вернуться к своим корням и узнать больше информации о своем происхождении.

Какие еще бывают генетические тесты

Сегодня генетические методы обследования биологических материалов используется практически во всех областях науки. Молекулярно генетические исследования сегодня могут выявить массу заболеваний. Также они дают полную информацию о человеке.

Сегодня медицинские центры могут предложить пациентам целый ряд анализов на генетические заболевания, среди них:

  • Цитогенетическое исследование человека.
  • Генетическая двойка.
  • Тест на синдром Жильбера.
  • Анализ на синдром Дауна.
  • Анализ на генетическую тромбофилию.
  • Тест ВИЧ/СПИД.
  • Анализ на отцовство.
  • Анализ на целиакию.
  • Тест на эпилепсию и др.

Стоимость анализа напрямую зависит от его вида. Молекулярно генетические исследования сегодня еще не делаются в государственных медицинских учреждениях. Они проводятся только в частных центрах и всегда платные. Стоит отметить, что если вам назначен данный анализ при беременности, его нужно обязательно сделать, ведь от этого зависит здоровье вашего малыша.

Как делается тест

В зависимости от вида исследования специалисты выбирают оптимальный метод исследования. Так при беременности чаще всего у пациентки берут на исследование венозную кровь. Для установления отцовства проводится анализ слюны или волос предполагаемых родственников.

Насколько точен анализ? Преимущество молекулярно генетического исследования заключается в 100% точности анализа. Генетическая информация сохраняется у человека в течение всей жизни. Она не может измениться или устареть. По этой причине сдать анализ нужно только один раз в жизни. На основании этого исследования можно всю жизнь контролировать свое здоровье избегая неприятных факторов, которые могут спровоцировать развитие тех или иных болезней.

Особенно важно сделать анализ, если у вас плохая наследственность.

Это касается тех людей, в чьей семье есть наследственное заболевание, к примеру тромбофилия. Почему это так важно? Лечение тромбофилии – это сложный и продолжительный процесс. Многие пациенты даже не предполагают, что этот недуг передается по наследству. По этой причине определение тромбофилии в генетическом анализе дает многим пациентам шанс избежать заболевания, своевременно приняв меры профилактики.

Сколько делается анализ? В среднем результаты изучения биологического материала готовы в течение 10 дней. Но те, кто уже сдавал кровь на такое исследование, утверждают, что сроки напрямую зависят от лаборатории и загруженности центра. Также на скорость анализа влияют методы исследования, которые применяются в конкретном случае.

Как расшифровать результат

Расшифровка анализа – это дело профессионала. Расшифровывают результаты специалисты, которые называются генетики. Именно они могут адекватно оценить все риски развития заболевания, определить вашу национальность и с точностью сказать мужчинам являются ли они отцом своего ребенка. Несмотря на то, что многих до сих пор пугают методы генетических исследований, страшного в них ничего нет. Напротив, бывают случаи, когда только генетическая информация может пролить свет на волнующий вас вопрос. Расшифровка происходит в кабинете генетики или планирования семьи.

Всем известно, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Именно для предупреждения патологий каждый человек должен сделать генетический анализ. Ведь многие наследственные заболевания очень коварны. Они могут появиться совершенно в любом возрасте. Помните, предупрежден, значит вооружен. Особенно важно сделать тест еще до беременности это позволит полностью исключить риски рождения больного ребенка.

Рекомендуем также

  • Вкладки для зубов под коронки срок службы Вкладки для зубов под коронки срок службы
  • Юношеский идиопатический сколиоз – что это, симптомы, лечение Юношеский идиопатический сколиоз – что это, симптомы, лечение
  • Как предотвратить возрастную потерю мышечной массы Как предотвратить возрастную потерю мышечной массы
  • Я совсем забыл о стилях для печати Я совсем забыл о стилях для печати
  • Особенности определения размера детской ножки
  • Коррекция разной длины ног Коррекция разной длины ног

Что такое пренатальный скрининг?

Обычное плановое УЗИ при беременности – это современный метод медицинской диагностики, который позволяет быстро, безопасно и информативно проводить обследование мамы и будущего малыша. Ультразвук показывает максимально достоверную картину состояния матки и других органов малого таза, плаценты и околоплодных вод у пациентки. Также он дает возможность оценить анатомию и физиологию малыша, проследить за его развитием, оценить вероятные патологии.

У скринингового УЗИ более конкретные задачи. Пренатальный скрининг – это комплексное исследование, которое позволяет увидеть все патологические процессы, хромосомные нарушения и врожденные аномалии у ребенка. Чем раньше выявлены различные пороки, тем больше шансов их устранить или предотвратить развитие.

Традиционно в скрининговое УЗИ входит обычный ультразвук, на более поздних сроках – кардиотокография и доплерометрия. Пренатальный скрининг также включает комплексный анализ крови (биохимический скрининг).

Когда нужно пройти скрининговое УЗИ? Конкретные сроки указаны в приказе Министерства здравоохранения о порядке оказания медицинской помощи по профилю акушерства и гинекологии:

  • 11-14 недель – первый скрининг;
  • 18-21 неделя – второй скрининг;
  • 30-34 недели – третий скрининг.

При этом сроки обычного и скринингового ультразвука немного не совпадают: скрининг предлагается проходить на 2-3 недели раньше. Это делается для того, чтобы при сомнительных или неточных результатах у врача было время направить пациентку на повторное сканирование. Или – в особых случаях – принять решение о прерывании беременности.

Первое скрининговое УЗИ

Плановый пренатальный скрининг первого триместра включает в себя ультразвуковое сканирование и биохимический анализ крови на гормоны. Такое исследование позволяет как можно раньше обнаружить следующие патологии плода: синдромы Дауна и Эдвардса, омфалоцеле, триплоидию (тройной набор хромосом), дефекты развития нервной трубки и др.

Делается первое скрининговое УЗИ двумя способами: трансвагинальным или трансабдоминальным. При трансвагинальном сканировании пациентку осматривают при помощи датчика, введенного во влагалище. Трансабдоминальный способ – это исследование через наружную стенку живота. Такой ультразвук проводится при полном мочевом пузыре, для внутреннего УЗИ требуется пустой мочевой пузырь.

Расшифровка скринингового УЗИ в первом триместре содержит следующие параметры плода:

  • КТР (копчико-теменной размер малыша);
  • толщина воротниковой зоны;
  • носовая кость ребенка;
  • частота сердечных сокращений;
  • бипариетальный размер головки.

КТР плода – это важнейший показатель развития малыша в первом триместре. Расстояние между копчиком и темечком будущего ребенка может сказать многое о протекании самой беременности, уровне гормонов. А также о возможном инфицировании плода от мамы и хромосомных аномалиях.

Толщина воротниковой зоны – основной маркер хромосомных патологий малыша. А несоответствие размеров носовой косточки ребенка нормам может сигнализировать о синдроме Дауна.

Второе скрининговое УЗИ

Второе скрининг-УЗИ во время беременности проводится по той же схеме, что и первое обследование: ультразвуковое сканирование и исследование крови. Ультразвук делают только трансабдоминальным способом – через стенку живота.

Ультразвук на 18-21 неделе позволяет подтвердить или опровергнуть данные первого скрининга, а также обнаружить другие анатомические аномалии развития малыша. Это аномалии конечностей и дефекты лица, пороки мозга, сердца и почек и др.

При втором скрининге специалист оценивает следующие параметры:

  • фетометрические показатели (основные размеры ребеночка – объем головки и грудной клетки, длина костей и др.);
  • структура лица (размер носовой косточки, отсутствие расщелины лица, развитие глазных яблок);
  • строение внутренних детских органов;
  • степень зрелости легких малыша;
  • количество пальчиков на руках и ногах;
  • состояние матки и шейки матки у мамы;
  • толщина и структура плаценты;
  • объем околоплодной жидкости.

Третье скрининговое УЗИ

В 30-34 недели наступает время итогового скрининга, основная цель которого – определить положение малыша в матке и оценить состояние плаценты и околоплодных вод у мамы. Это позволяет доктору окончательно выбрать тактику организации родов – через родовые пути или кесарево сечение.

Третий скрининг также является комплексным анализом, но, в отличие от предыдущих исследований, включает несколько УЗИ-процедур:

  • ультразвуковое сканирование;
  • кардиотокография (изучение сердечного ритма малыша);
  • доплерография (скорость кровотока в сосудах матки, плаценты и плода).

Скрининговое УЗИ на 30-34-й неделе должно оценивать:

  • основные параметры (рост, вес, окружность головки и др.);
  • работу сердечно-сосудистой системы малыша;
  • строение личика (челюсти, глазницы, носовая косточка);
  • позвоночник и длину костей;
  • органы брюшной полости;
  • мочеполовую систему ребенка;
  • толщину и степень зрелости плаценты;
  • индекс околоплодных вод;
  • расположение плаценты.

Кардиотокография – это своеобразная кардиограмма сердечка малыша. Проводится она с помощью аппарата УЗИ, но на экран выводится кривая сердцебиения. Основная цель кардиотокографии – на основании сердечного ритма понять, не страдает ли ребенок от гипоксии.

УЗИ с доплером проводится таким же способом, как и обычный ультразвук. Эта процедура оценивает проходимость сосудов ребенка, плаценты и матки, рассчитывает скорость кровотока. По результатам доплерографии можно выяснить, хватает ли малышу кислорода, есть ли патологии ЦНС или сердца. По усмотрению врача доплер можно назначить пациентке и во время второго скрининга.

Обязательные показания для скринингового УЗИ

О вреде обычного ультразвука и пренатального скрининга до сих пор ведутся споры, многие мамы опасаются, что частое сканирование может навредить ребеночку. Несмотря на то, что обязанность пройти скрининг прописана в законе, никто не может принудить пациентку к обследованию. Если женщина не хочет проходить анализы, она должна написать письменный отказ от скринингового УЗИ у своего лечащего врача.

  • в семье у будущих родителей встречались наследственные патологии;
  • будущей маме 35 лет и больше;
  • у пациентки были преждевременные роды или выкидыши;
  • папа с мамой являются родственниками;
  • пациентка болела какой-либо инфекцией в период вынашивания (краснуха, герпес, ветрянка, а также пневмония, ангина и др.) и так далее.

Одним из важнейших показаний к скрининговому УЗИ является желание самих родителей узнать, страдает ли будущий малыш какими-либо отклонениями. Помимо традиционных процедур скрининга для этой цели может использоваться современное 3D УЗИ. Такое сканирование выдает объемное изображение малыша, что позволяет более четко разглядеть какие-либо анатомические аномалии. Единственный нюанс – проводить подобное УЗИ разрешается лишь со второго триместра.

Чем отличается обычное УЗИ от скрининга, есть ли между ними разница? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно знать, что такое скрининг и может ли он отличаться от УЗИ.

Скрининг – это обследование определенной группы населения. Его проводят, чтобы выявить конкретное заболевание, характерное для группы людей или местности.

Другими словами, это диспансеризация. Именно под этим словом скрининг знают люди, которые проходили диспансеризацию в школе и на предприятиях.

Цель данного мероприятия — выявление заболеваний на ранней стадии, что дает возможность вовремя начать лечение и снизить смертность.

Оборудование для скрининга отличается от аппаратов, используемых в обычной диагностике, более низкой точностью, так как целью в этом случае будет обнаружение или исключение заболевания.

Различают массовую диспансеризацию и выборочную, которая проводится в группах риска, например, когда обследуют не всех членов семьи, в которой есть наследственная болезнь, а только нескольких.

Наибольшую известность получил пренатальный скрининг, проводящийся при беременности. Но есть и другие виды скрининга: детская и взрослая диспансеризация, ежегодное массовое обследование на туберкулез и др.

Детская диспансеризация – это плановые поголовные осмотры детей. У детей до года их проводят ежемесячно, у детей в возрасте от 3 до 18 лет — ежегодно.

Диспансеризация взрослых проводится 1 раз в 3 года, а некоторые группы граждан обязаны проходить ее ежегодно.

В качестве примера такого скрининга можно привести маммографию (обследование молочных желез), колоноскопию (изучение кишечника), дерматологический осмотр для выявления кожного рака.

Скрининг новорожденных – так называется массовое обследование детей в роддомах с помощью лабораторных тестов.

Целью является обнаружение наследственных заболеваний до того, как проявятся их симптомы. Перед выпиской из роддома из пяточки малыша берут каплю крови и отправляют в генетическую лабораторию на анализ.

В России проводится скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.

Скрининг повышает уровень здоровья населения в целом. Он позволяет выявить болезнь на бессимптомной стадии, на которой лечение эффективнее всего.

Ультразвуковое обследование

УЗИ или ультразвуковое обследование — это изучение какого-либо органа или ткани с помощью ультразвуковых волн.

Исследование ультразвуком отличается от других методов безопасностью, оно не нарушает целостность кожных покровов, не предполагает введение в организм посторонних веществ, не повышает радиационный фон в теле человека.

Метод считается абсолютно безопасным, не имеет побочных эффектов и может применяться даже для исследования плода на любом сроке беременности.

Исследование проводят с помощью аппарата ультразвуковой диагностики или сканера. Для большинства видов УЗИ не требуется специальной подготовки.

Исследование ультразвуком используют практически во всех отраслях медицины. Ультразвук применяют в офтальмологии, гинекологии, в педиатрии, терапии, урологии, кардиологии.

Его используют для диагностики заболеваний внутренних органов, брюшной полости и забрюшинного пространства, малого таза.

Это недорогое и доступное исследование, которое позволяет диагностировать многие опасные болезни с достаточной точностью.

У него есть и недостаток — с помощью ультразвуковых волн трудно рассмотреть полые органы.

Некоторые входят в комплекс обязательных исследований, проводимых при диспансеризации.

Так, например, УЗИ брюшной полости включено в список обязательных обследований, проводимых у людей старше 39 лет.

Если говорить об исследовании ультразвуком, то здесь женская диспансеризация отличается от мужской. У женщин исследуют поджелудочную железу, почки, матку, яичники.

У мужчин — поджелудочную железу, почки, предстательную железу, а с 2015 года курящим мужчинам определенного возраста проводят однократное ультразвуковое исследование брюшной аорты для исключения аневризмы.

УЗИ-обследование, поведенное в рамках такого скрининга, позволяет обнаружить новообразования внутренних органов, которые до сих пор не проявили себя.

Сейчас есть все возможности для проведения данного обследования, в любом крупном городе имеется медицинские центры, куда можно для этого обратиться.

Исследование можно пройти бесплатно по программе ОМС. Лечащий врач, назначивший УЗИ, должен объяснить, в каком учреждении его проводят на бесплатной основе.

Биохимический, генетический, пренатальный скрининг при беременности: что это такое?

О том, что такое скрининг, беременная узнает уже на первых неделях вынашивания. Участковый врач обязан детально объяснить назначение этого исследования. Однако если после посещения доктора у будущей мамы все же остались некоторые вопросы, то здесь она сможет найти необходимые ответы.

В течение всего периода вынашивания ребенка будущей маме необходимо пройти следующие скрининги:

  1. Ультразвуковой.
  2. Биохимический и генетический.

Рассмотрим каждую из процедур детально.

Биохимический скрининг при беременности практикуют вот уже более десятка лет. Смысл этого обследования в том, чтобы обнаружить вероятность отклонения в генетическом развитии плода. Самыми распространенными заболеваниями, связанными с подобными нарушениями, являются синдром Дауна, патологии формирования нервной трубки, синдром Эдварса. Биохимический и генетический скрининг представляют собой ряд анализов крови, во время которых определяется уровень маркерных соединений — хорионический гонадотропин, альфа-фетопротеин, свободный эстриол и другие. Концентрация данных веществ в крови матери в зависимости от состояния плода и от срока беременности меняется, что собственно и позволяет выявить возможные отклонения.

Ультразвуковой скрининг беременных является первым, но эту процедуру повторяют в каждом триместре. Основной задачей УЗИ становится выявление возможных многочисленных аномалий и анатомических дефектов в развитии плода. На 12 неделе беременности во время скрининга измеряется толщина воротникового пространства и копчико-теменной размер. В середине второго триместра плод увеличивается в размере, что дает возможность получить о нем больше точной информации. На данном этапе ожидания крохи ультразвуковой скрининг позволяет выявить наличие или отсутствие каких-либо патологий у будущего малыша и у его мамы. Также с помощью скринингового УЗИ можно определить пол ребенка.

Пренатальный скрининг(дословно с лат. «дородовое просеивание») включает в себя комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление группы рисков по развитию пороков плода во время беременности.Он считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов диагностики для будущих мам. Скрининговыми именуются те обследования, которые проводятся массово, то есть для всех без исключения беременных.