Атаксия Фридрейха – причины, симптомы и лечение

Наследственная атаксия Фридрейха — симптомы, лечение и прогноз

Наследственная атаксия Фридрейха (АФ) — это заболевание, при котором происходит повреждение нервной системы по дегенеративному сценарию.

Это аутосомно-рецессивное (болезнь проявится, если ребенок унаследовал от обоих родителей ген заболевания), характеризующееся мутацией гена отвечающего за кодировку белка под названием фратаксин (белок митохондрий отвечающий за вывод железа). Болезнь была названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха (1825-1882), описавшего ее в возрасте 35 лет.

Атаксиями называют болезни вызывающие несогласованность движения мышц.

Согласно данным статистики АФ считается самой распространенной из атаксий, на нее приходится от 2 до 7 заболевших на 100 тысяч населения, при количестве 1 носитель на 120 человек.

Содержание:

Причины заболевания

При мутации гена происходит накопления железа в митохондриях. что ведет к переизбытку железа, и накоплению свободных радикалов и различным повреждениям (из-за их неконтролируемой химической активности).

В первую очередь страдают нейроны, клетки мышц сердца, клетки поджелудочной отвечающие за синтез инсулина, клетки сетчатки глаза и клетки костей. Все эти поражения ведут к появлению характерных симптомов АФ в центральном и периферическом отделах нервной системы, диабета, миокардиопатии, расстройств зрения и искривления костей.

гипестезия руки Потеря чувствительности или гипестезия

— профилактика, причины и лечение заболевания.Комплекс расстройств или гипоталамический синдром пубертатного периода — что характерно для синдрома в данном возрасте и какие методы лечения

предлагает современная медицина.

Клиническая картина

В большинстве случаев первые проявления атаксии Фридрейха характерны для возраста от 10 до 20 лет, но с меньшей частотой возможно начало болезни и на третьем и четвертом десятке жизни.

Сначала нарушается походка больного — она становится шаткой и неуверенной. Характерны частые спотыкания и падения.

Вторыми наблюдаются расстройства в движении рук, появляется дрожание, которое приводит к изменению почерка. Далее нарушается речь — она становится медленной и неразборчивой, снижается слуховая функция и присутствует постоянная слабость в ногах.

Неврология выделяет два вида АФ мозжечковую и сенсетивную.

Больному тяжело выполнить позу Ромберга (положение стоя, ноги вместе, глаза закрыты, руки вытянуты вперед), промахивается при попытках пяточно-коленной пробы (лежа на спине с закрытыми глазами высоко поднимаем одну ногу и пытаемся попасть пяткой в колено другой ноги) и пальценосовой пробы (попасть пальцем при закрытых глазах в кончик носа).

Исчезают ахилловый и коленный рефлекс. Развивается синдром Бабинского — при раздражении наружной стороны стопы происходит разгибание большого пальца ноги.

Если заболевание прогрессирует, то наблюдается тотальная потеря надкостничных и сухожильных рефлексов, наступает нарушение вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства.

симптомы атаксии

Происходит потеря мышечного тонуса и парезы различных мышц в первую очередь в дистальных отделах нижних конечностей. Затем поражаются мышцы рук, из-за чего человек теряет способность к самообслуживанию.

У некоторых развиваютсядеменция(приобретенное слабоумие) и тазовые нарушения, которые могут сопровождаться бегающими глазами, слепотой вследствии атрофии зрительного нерва и снижением слуха.

Вне нервной системы наблюдаются следующие нарушения:

  1. В 90% случаев поражения сердечной мышцы вызывающие аритмию и сердечную недостаточность.
  2. Стопа Фридрейха — стопа с высоким и вогнутым сводом, с согнутыми крайними фалангами и разогнутыми основными. Также отмечают косолапость, сколиоз и искривления рук и ног.
  3. Нарушения в эндокринной сфере — ифантилизм (сохранение признаков более ранних этапов взросления), сахарный диабет, гипогандизмом (внешний вид с женскими чертами из-за сниженной выработки андрогенов) у мужчин, дисфункция яичников у женщин. Изредка возникает катаракта.

Диагностические методики

Часто больные с эктраневральными проявлениями АФ попадают на прием к неврологу только после начала проявления неврологических симптомов.

До этого их могут в течении нескольких лет без особого успеха лечить у кардиолога от аритмии, или у ортопеда от искривлений костей.

Для инструментального диагностирования наследственной атаксии Фридрейха используют магнитно-резонансную томографию, которая позволяет выявить атрофические изменения в продолговатом мозге и мозжечке, в спинном мозге наблюдается уменьшение его поперечника и другие атрофические деградации.

Компьютерную томографию есть смысл использовать только на поздних стадиях заболевания, так как на ранних стадиях она способна выявить лишь атрофию мозжечка.

поражение мозгаПроводящие пути мозга исследуют при помощи транскраниальной магнитной стимуляции основанной на законах магнитной индукции, периферические нервы изучают методами электронейрографии и электромиографии.

При АФ наблюдается значительное снижение потенциалов действия по двигательным нервным волокнам на фоне потери вплоть до полного отсутствия чувствительности.

Если имеют место экстраневральные проявления АФ, то применяют соответствующие этим симптомам дополнительные методы исследований. Немаловажное значение имеет изучение генетики пациента, посредством ДНК-диагностики.

Сравнивают образцы крови больного с его родителями и другими кровными родственниками. На стадии беременности АФ можно выявить на 8-12 неделе Днк-диагностики ворсин хориона или на 16-24 неделе путем исследования амниотической жидкости.

Лечебные процедуры

Из-за генетической природы заболевания все методы лечения сводятся к задерживанию прогресса заболевания, что позволяет длительное время избегать осложнений и сохранять активный образ жизни.

Для лечения АФ применяют 3 вида метаболических лекарственных препаратов:

  • кофакторов энзимных реакций (повышают количество реакций);
  • стимуляторов дыхательной функции митохондрий;
  • антиоксидантов (вещества замедляющие окисление).

Дополнительно применяют сердечные препараты улучшающие метаболизм в сердечной мышце, нейропротекторы, ноотропы (препараты активизирующие когнитивные функции).прогноз при атаксии

В случаях мышечных спазмов применяют ботулотоксин в виде внутримышечных иньекций, при наличии искривления костей производят хирургические операции.

Лечебная физкультура направленная на тренировку координации и силы мышц позволяет эффективно противостоять деградирующему действию АФ и уменьшать болезненные ощущения.

В диете больным стоит уменьшить потребление углеводов, переизбыток которых ведет к усугублению симптомов.

Прогноз

Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, которое рано или поздно приводит к летальному исходу. Смерть наступает вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

По статистике до 35 лет не доживает примерно 50% больных.

У женщин заболевание длится не менее 20 лет, а для мужчин этот показатель равен 2/3. Изредка если нет сахарного диабета и проблем с сердцем больной может дожить до преклонного возраста и преодолеть 70 летний рубеж.

Видео: Атаксия Фридрейха

Наследственное дегенеративное заболевания атаксия Фридрейха. Лекцию читает доктор медицинских наук Котов Н.С.

Виды атаксии

Медики выделяют четыре распространенных типа заболевания:

  • Мозжечковая. Поражается мозжечок, вследствие чего больной затруднительно стоит на ногах. Чтобы удержать равновесие, ему нужно широко расставлять ноги.

При ходьбе он может немного заваливаться в сторону. Наблюдаются проблемы с речью. Движения становятся размашистыми. Мозжечковая атаксия у детей начинает проявляться в промежуток от 5 месяцев до двух лет.;

  • Корковая атаксия. Поражается лобная часть головного мозга, человек теряет контроль над ногой, противоположной пораженной доле (например, если пострадала левая сторона, теряется координация на правую конечность).

Также свойственны такие симптомы: психические расстройства, истерии, плохое обоняние;

  • Вестибулярная атаксия. Главным признаком является поражение вестибулярного аппарата. Вестибулярная атаксия характеризуется регулярным головокружением, особенно во время ходьбы.

Больному может казаться, что окружающие предметы движутся. На запущенной стадии вестибулярная атаксия вызывает у человека тошноту и рвоту;

  • Сенситивная атаксия. При недуге поражается главным образом теменная часть головного мозга, но также могут пострадать задние столбы или периферические узлы. Для сенситивной атаксии характерен слабый мышечный тонус, из-за чего страдает походка пациента.

Он плохо контролирует свои движения при ходьбе, поэтому наступает на пол слишком сильно, постоянно смотрит под ноги (действует инстинкт самосохранения) или неестественно для здоровой походки сгибает колени.

  • При легкой разновидности сенситивной атаксии, в случае изолированного поражения спинно-мозжечковых путей, координация и походка имеют легкую форму нарушения.
  • Средний уровень нарушения — когда человек не может застегнуть пуговицы из-за пониженного тонуса сгибательных и разгибательных мышц. Больному кажется, что его ноги проваливаются при ходьбе, походка штампообразная с сильным опусканием и сгибанием ног. При ходьбе нужен зрительный контроль
  • Сенситивная атаксия тяжелой формы вообще лишает человека возможности принять вертикальное положение и сделать шаг.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечка считается наиболее распространенной в медицинской практике. Синдром мозжечковой атаксии характеризуется такими симптомами:

  • Общее нарушение тонуса мышц. Причем, этот эффект присущ всем конечностям: больной чувствует слабость как в руках, так и в ногах;
  • Нестойкая походка, неровное стояние. При заболевании страдает поступь человека, так как он не контролирует свои конечности;
  • Нарушение речи. Больной произносит слова медленно, растягивая фразы;
  • Непроизвольное подергивание уголков глаз. Это происходит вследствие мышечных спазмов;
  • Интенционный тремор головы и рук. Эти части тела могут постоянно дрожать из-за нарушенного тонуса мышц.

Из-за вышеприведенных симптомов мозжечковый вид недуга также часто называется «истерическая атаксия».

Различают две разновидности заболевания:

  • статико-локомоторную — наблюдается в случае поражения червя мозжечка — теряется устойчивость, нарушается походка;
  • динамическую атаксию — поражаются полушария мозжечка и конечности с трудом выполняют произвольные движения.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Мари – это генетический недуг, который передается из поколения в поколение. Вероятность избежать этой болезни крайне мала, если кто-либо из близких кровных родственников (мать или отец) страдал ею. Случаи, когда один из родителей болел синдромом Пьера Мари и не передал этот генотип ребенку, почти не встречаются в медицинской практике.

Наследственная атаксия начинает впервые проявляться в возрасте 30-35 лет: тогда наблюдаются нарушение координации движений и походки. После прибавляются проблемы с речью и потеря мышечного тонуса верхних конечностей.

Синдром Пьера Мари может привести к полному слабоумию к 50-55 годам, если вовремя не принять соответствующие меры профилактики. Поэтому, если вы знаете, что у вас может развиться наследственная мозжечковая атаксия, обращайтесь к врачу до 30-ти лет.

Семейная атаксия Фридрейха

Фридрейха атаксия также является наследственной болезнью, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Поражаются задние части мозжечка.

Благодаря медицинским исследованиям было установлено, что больше шансов стать обладателем этой патологии у детей, родители которых являются родственниками.

При данном типе патологии вероятно проявление сенситивной атаксии с мозжечковой.

Симптомы этого заболевания:

  • Как и в остальных случаях, наблюдаются нарушения походки: поступь становится нетвердой и неуверенной;
  • Движения человека рассеяные и неловкие;
  • Также недуг отображается на мимике больного: реакция на какие-либо ситуации становится заторможенной;
  • Меняется речь, пациент растягивает слова и фразы, иногда может не досказывать то, что начинал говорить;
  • Портится слух;
  • На последних стадиях болезни появляются проблемы с сердцем. Чаще всего к заболеванию добавляется тахикардия и постоянная отдышка.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара)

Синдром Луи-Бара (атаксия-телеангиэктазия) – это наследственный недуг, при котором поражается мозжечок. Он был открыт в 1941 году во Франции. Синдром Луи-Бар обычно передается генотипами от обоих родителей, то есть он не может быть унаследован только от матери или отца.

Атаксия-телеангиэктазия – достаточно редкий недуг: согласно недавно проведенным подсчетам, лишь 1 новорожденный из 40 000 страдает им.

При телеангиэктазии характерны такие симптомы:

  1. Восприимчивость к инфекционным болезням дыхательных путей. Пациенты часто страдают бронхитом, ангиной, конъюнктивитом, отитом и т.д. При синдроме Луи-Бара эти недуги могут стать смертельными для ребенка, так как иммунная система не в состоянии бороться с болезнетворными микробами;
  2. Появление злокачественных опухолей. Синдром Луи-Бара проявляется телеангиэктазиями кожных покровов: это значит, что организм более восприимчив к появлению злокачественных новообразований, чем обычно.
  3. Нарушения походки и координации движений. Синдром Луи-Бара характеризуется потерей равновесия, вследствие чего поступь становится неуверенной, а движения — неловкими.

Симптомы атаксии

В зависимости от вида заболевания признаки болезни могут различаться. Симптомы, свидетельствующие, что у пациента этот недуг:

  • Нарушение походки. Этим признаком характеризуется вестибулярная атаксия и спиноцеребеллярная атаксия. Выражается в нетвердой поступи и потери равновесия в горизонтальном положении. Человек часто смотрит под ноги, как бы боясь упасть, ходит медленно и размеренно;
  • Страдают коммуникативные навыки. Человек растягивает слова и фразы, речь становится затруднительной. Больной будто тщательно обдумывает, что сказать. При запущенной степени речь становится совсем бессвязной;
  • Тремор рук и головы. Спиноцеребеллярная атаксия зачастую характеризуется этим симптомом. Теряется тонус мышц, вследствие чего пациент не в состоянии контролировать свои конечности и голову, в том числе остановить дрожание;
  • Больной не может стоять в положении «пятки и носки вместе». Вестибулярная атаксия характеризируется тем, что человек может находиться в горизонтальном положении только расставив ноги. Это происходит из-за потери равновесия.

Осложнения при атаксии

Наследственная, спиноцеребеллярная и другие виды атаксии могут стать причиной таких осложнений:

  1. Болезни дыхательных путей – бронхиальная астма, ринит, синусит, фарингит и т.д.;
  2. Недуги сердечнососудистой системы – гипертония, тахикардия, сердечная недостаточность и т.п.;
  3. Склонность к рецидивам инфекционных и вирусных недугов.

Локомоторная атаксия также может привести к проблемам со слухом, а сенсорная атаксия – к затрудненному обонянию.

Диагностика атаксии

Спиноцеребеллярная атаксия и другие виды болезни определяются в пять этапов:

  1. Предварительная беседа с пациентом и анализ его жалоб. Врач собирает всю необходимую информацию: были ли у человека в семье люди, страдающие подобной болезнью, как давно появились первые признаки, какие препараты принимал последний месяц;
  2. Осмотр неврологом. Проводятся тесты для того, чтобы выявить, присутствуют ли нарушения координации, речи, походки. Например, на видео выше вы можете посмотреть, как проводится коленно-пяточная и пальценосовая пробы для выявления динамической разновидности недуга.
  3. Осмотр отоларингологом на предмет проблем со слухом;
  4. Анализ крови: проверяется количество эритроцитов и лейкоцитов;
  5. Проведение компьютерной томографии. По ее результатам делается вывод, была ли нарушена структура головного мозга.

После проведения вышеприведенных мероприятий, если статическая атаксия или ее виды подтвердились, назначается лечение.

Лечение и прогноз атаксии

Атаксии, лечение которых производится преимущественно медикаментозными методами, могут быть полностью устранены при своевременном обращении к врачу. Терапией недуга занимается невролог. Он может прописать такие виды лечения:

  • Прием укрепляющих витаминов. Согласно медицинским наблюдениям, организм пациентов чаще всего испытывает недостаток витамина B. Употреблять его можно в форме капсул или растворов;
  • Нормализация кровообращения. Назначаются препараты, стимулирующие приток крови к головному мозгу;
  • Прием гормональных препаратов (стероидов) для удаления плазмы из крови (если она была обнаружена при анализе);
  • Хирургическое лечение мозжечка. Поздняя мозжечковая атаксия устраняется преимущественно оперативным способом: удаляется кровоизлияние, благодаря чему возможен приток крови к головному мозгу.

Таким образом лечится спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания.

Тренировки при атаксии

Гимнастика при атаксии поможет укрепить мышцы, вернуть их тонус и скоординировать движения. Как говорят специалисты, спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания лечатся с помощью ЛФК (лечебная физическая культура). При назначении тренировок нужно учитывать несколько нюансов:

  • ЛФК применяется лишь в комплексе с другими методами лечения (медикаментозными, хирургическое вмешательство и т.д.). Если болезнь возникла вследствие инфекции, ее необходимо обязательно устранить, если же была обнаружена опухоль – она удаляется в хирургическом порядке;
  • Комплекс упражнений выполняется под наблюдением врача, иначе неосторожными действиями больной навредит себе. Правильные тренировки лечат все типы заболеваний, включая атаксический церебральный паралич.

Виды атаксии

Медики выделяют четыре распространенных типа заболевания:

  • Мозжечковая. Поражается мозжечок, вследствие чего больной затруднительно стоит на ногах. Чтобы удержать равновесие, ему нужно широко расставлять ноги.

При ходьбе он может немного заваливаться в сторону. Наблюдаются проблемы с речью. Движения становятся размашистыми. Мозжечковая атаксия у детей начинает проявляться в промежуток от 5 месяцев до двух лет.;

  • Корковая атаксия. Поражается лобная часть головного мозга, человек теряет контроль над ногой, противоположной пораженной доле (например, если пострадала левая сторона, теряется координация на правую конечность).

Также свойственны такие симптомы: психические расстройства, истерии, плохое обоняние;

  • Вестибулярная атаксия. Главным признаком является поражение вестибулярного аппарата. Вестибулярная атаксия характеризуется регулярным головокружением, особенно во время ходьбы.

Больному может казаться, что окружающие предметы движутся. На запущенной стадии вестибулярная атаксия вызывает у человека тошноту и рвоту;

  • Сенситивная атаксия. При недуге поражается главным образом теменная часть головного мозга, но также могут пострадать задние столбы или периферические узлы. Для сенситивной атаксии характерен слабый мышечный тонус, из-за чего страдает походка пациента.

Он плохо контролирует свои движения при ходьбе, поэтому наступает на пол слишком сильно, постоянно смотрит под ноги (действует инстинкт самосохранения) или неестественно для здоровой походки сгибает колени.

  • При легкой разновидности сенситивной атаксии, в случае изолированного поражения спинно-мозжечковых путей, координация и походка имеют легкую форму нарушения.
  • Средний уровень нарушения — когда человек не может застегнуть пуговицы из-за пониженного тонуса сгибательных и разгибательных мышц. Больному кажется, что его ноги проваливаются при ходьбе, походка штампообразная с сильным опусканием и сгибанием ног. При ходьбе нужен зрительный контроль
  • Сенситивная атаксия тяжелой формы вообще лишает человека возможности принять вертикальное положение и сделать шаг.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечка считается наиболее распространенной в медицинской практике. Синдром мозжечковой атаксии характеризуется такими симптомами:

  • Общее нарушение тонуса мышц. Причем, этот эффект присущ всем конечностям: больной чувствует слабость как в руках, так и в ногах;
  • Нестойкая походка, неровное стояние. При заболевании страдает поступь человека, так как он не контролирует свои конечности;
  • Нарушение речи. Больной произносит слова медленно, растягивая фразы;
  • Непроизвольное подергивание уголков глаз. Это происходит вследствие мышечных спазмов;
  • Интенционный тремор головы и рук. Эти части тела могут постоянно дрожать из-за нарушенного тонуса мышц.

Из-за вышеприведенных симптомов мозжечковый вид недуга также часто называется «истерическая атаксия».

Различают две разновидности заболевания:

  • статико-локомоторную — наблюдается в случае поражения червя мозжечка — теряется устойчивость, нарушается походка;
  • динамическую атаксию — поражаются полушария мозжечка и конечности с трудом выполняют произвольные движения.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Мари – это генетический недуг, который передается из поколения в поколение. Вероятность избежать этой болезни крайне мала, если кто-либо из близких кровных родственников (мать или отец) страдал ею. Случаи, когда один из родителей болел синдромом Пьера Мари и не передал этот генотип ребенку, почти не встречаются в медицинской практике.

Наследственная атаксия начинает впервые проявляться в возрасте 30-35 лет: тогда наблюдаются нарушение координации движений и походки. После прибавляются проблемы с речью и потеря мышечного тонуса верхних конечностей.

Синдром Пьера Мари может привести к полному слабоумию к 50-55 годам, если вовремя не принять соответствующие меры профилактики. Поэтому, если вы знаете, что у вас может развиться наследственная мозжечковая атаксия, обращайтесь к врачу до 30-ти лет.

Семейная атаксия Фридрейха

Фридрейха атаксия также является наследственной болезнью, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Поражаются задние части мозжечка.

Благодаря медицинским исследованиям было установлено, что больше шансов стать обладателем этой патологии у детей, родители которых являются родственниками.

При данном типе патологии вероятно проявление сенситивной атаксии с мозжечковой.

Симптомы этого заболевания:

  • Как и в остальных случаях, наблюдаются нарушения походки: поступь становится нетвердой и неуверенной;
  • Движения человека рассеяные и неловкие;
  • Также недуг отображается на мимике больного: реакция на какие-либо ситуации становится заторможенной;
  • Меняется речь, пациент растягивает слова и фразы, иногда может не досказывать то, что начинал говорить;
  • Портится слух;
  • На последних стадиях болезни появляются проблемы с сердцем. Чаще всего к заболеванию добавляется тахикардия и постоянная отдышка.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара)

Синдром Луи-Бара (атаксия-телеангиэктазия) – это наследственный недуг, при котором поражается мозжечок. Он был открыт в 1941 году во Франции. Синдром Луи-Бар обычно передается генотипами от обоих родителей, то есть он не может быть унаследован только от матери или отца.

Атаксия-телеангиэктазия – достаточно редкий недуг: согласно недавно проведенным подсчетам, лишь 1 новорожденный из 40 000 страдает им.

При телеангиэктазии характерны такие симптомы:

  1. Восприимчивость к инфекционным болезням дыхательных путей. Пациенты часто страдают бронхитом, ангиной, конъюнктивитом, отитом и т.д. При синдроме Луи-Бара эти недуги могут стать смертельными для ребенка, так как иммунная система не в состоянии бороться с болезнетворными микробами;
  2. Появление злокачественных опухолей. Синдром Луи-Бара проявляется телеангиэктазиями кожных покровов: это значит, что организм более восприимчив к появлению злокачественных новообразований, чем обычно.
  3. Нарушения походки и координации движений. Синдром Луи-Бара характеризуется потерей равновесия, вследствие чего поступь становится неуверенной, а движения — неловкими.

Симптомы атаксии

В зависимости от вида заболевания признаки болезни могут различаться. Симптомы, свидетельствующие, что у пациента этот недуг:

  • Нарушение походки. Этим признаком характеризуется вестибулярная атаксия и спиноцеребеллярная атаксия. Выражается в нетвердой поступи и потери равновесия в горизонтальном положении. Человек часто смотрит под ноги, как бы боясь упасть, ходит медленно и размеренно;
  • Страдают коммуникативные навыки. Человек растягивает слова и фразы, речь становится затруднительной. Больной будто тщательно обдумывает, что сказать. При запущенной степени речь становится совсем бессвязной;
  • Тремор рук и головы. Спиноцеребеллярная атаксия зачастую характеризуется этим симптомом. Теряется тонус мышц, вследствие чего пациент не в состоянии контролировать свои конечности и голову, в том числе остановить дрожание;
  • Больной не может стоять в положении «пятки и носки вместе». Вестибулярная атаксия характеризируется тем, что человек может находиться в горизонтальном положении только расставив ноги. Это происходит из-за потери равновесия.

Осложнения при атаксии

Наследственная, спиноцеребеллярная и другие виды атаксии могут стать причиной таких осложнений:

  1. Болезни дыхательных путей – бронхиальная астма, ринит, синусит, фарингит и т.д.;
  2. Недуги сердечнососудистой системы – гипертония, тахикардия, сердечная недостаточность и т.п.;
  3. Склонность к рецидивам инфекционных и вирусных недугов.

Локомоторная атаксия также может привести к проблемам со слухом, а сенсорная атаксия – к затрудненному обонянию.

Диагностика атаксии

Спиноцеребеллярная атаксия и другие виды болезни определяются в пять этапов:

  1. Предварительная беседа с пациентом и анализ его жалоб. Врач собирает всю необходимую информацию: были ли у человека в семье люди, страдающие подобной болезнью, как давно появились первые признаки, какие препараты принимал последний месяц;
  2. Осмотр неврологом. Проводятся тесты для того, чтобы выявить, присутствуют ли нарушения координации, речи, походки. Например, на видео выше вы можете посмотреть, как проводится коленно-пяточная и пальценосовая пробы для выявления динамической разновидности недуга.
  3. Осмотр отоларингологом на предмет проблем со слухом;
  4. Анализ крови: проверяется количество эритроцитов и лейкоцитов;
  5. Проведение компьютерной томографии. По ее результатам делается вывод, была ли нарушена структура головного мозга.

После проведения вышеприведенных мероприятий, если статическая атаксия или ее виды подтвердились, назначается лечение.

Лечение и прогноз атаксии

Атаксии, лечение которых производится преимущественно медикаментозными методами, могут быть полностью устранены при своевременном обращении к врачу. Терапией недуга занимается невролог. Он может прописать такие виды лечения:

  • Прием укрепляющих витаминов. Согласно медицинским наблюдениям, организм пациентов чаще всего испытывает недостаток витамина B. Употреблять его можно в форме капсул или растворов;
  • Нормализация кровообращения. Назначаются препараты, стимулирующие приток крови к головному мозгу;
  • Прием гормональных препаратов (стероидов) для удаления плазмы из крови (если она была обнаружена при анализе);
  • Хирургическое лечение мозжечка. Поздняя мозжечковая атаксия устраняется преимущественно оперативным способом: удаляется кровоизлияние, благодаря чему возможен приток крови к головному мозгу.

Таким образом лечится спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания.

Тренировки при атаксии

Гимнастика при атаксии поможет укрепить мышцы, вернуть их тонус и скоординировать движения. Как говорят специалисты, спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания лечатся с помощью ЛФК (лечебная физическая культура). При назначении тренировок нужно учитывать несколько нюансов:

  • ЛФК применяется лишь в комплексе с другими методами лечения (медикаментозными, хирургическое вмешательство и т.д.). Если болезнь возникла вследствие инфекции, ее необходимо обязательно устранить, если же была обнаружена опухоль – она удаляется в хирургическом порядке;
  • Комплекс упражнений выполняется под наблюдением врача, иначе неосторожными действиями больной навредит себе. Правильные тренировки лечат все типы заболеваний, включая атаксический церебральный паралич.

Симптомы

Симптомы и признаки заболевания включают:

  • Затруднение в поддержании равновесия при ходьбе или в положении стоя;
  • Ненормальные ритм речи и артикуляция;
  • Слабость конечностей;
  • Тремор кистей или деформация ступней;
  • Параличи, особенно ног.

Кроме проблем с координацией и речью, у многих больных появляются искривление позвоночника (сколиоз) и деформация стоп. Это часто бывает связано с ослаблением мышц.

Причины

Причиной атаксии Фридрейха является нарушение одного гена. Чтобы заболеть, человек должен унаследовать аномальный ген от обоих родителей. Человек может быть носителем аномального гена без проявления признаков и симптомов, если он унаследовал этот ген от одного родителя. Если в семье были случаи этого заболевания, перед принятием решения о браке следует поговорить со специалистом в генетической консультации.

Обычно нервные волокна бывают покрыты защитным слоем жирового вещества — миелина, который позволяет осуществлять передачу электрических импульсов от клетки к клетке. При атаксии Фридрейха нервные волокна утрачивают частьоболочки, и спинной мозг становится тоньше.

Мутация гена, ответственного за проявление заболевания, вызывает снижение формирования особого белка — фратаксина. Исследования показали, что отсутствие фратаксина делает нервы уязвимыми для оксидативного стресса — опасного воздействия молекул, носящих название свободных радикалов. Свободные радикалы обычно участвуют в преобразованиипищи в энергию, но слишком большое их количество может быть вредным.

Диагностика

Диагноз атаксии Фридрейха основывается на семейном анамнезе и результатах неврологического обследования.

Неврологическое обладование может включать следующие исследования:

  • Электромиография, при которой измеряется электрическая активность мышечных клеток;
  • Электрокардиография (ЭКГ).

К числу методов, применяемых для исключения других заболеваний, могут относиться:

  • Компьютерная томография (КТ) головного и спинного мозга;
  • Магнитно-резонансное исследоваание (МРТ) головного и спинного мозга;
  • Спинномозговая пункция с анализом спинномозговой жидкости.

Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Осложнения и прогноз

Хотя признаки и симптомы у разных людей различны, большинству больных для передвижения требуется коляска. Среди осложнений бывают заболевания сердечно-сосудистой системы, например, расширение сердца, сердечная недостаточность, сердечная блокада и учащение сердечного ритма (тахикардия). Может развиваться диабет.

Больные редко живут дольше раннего взрослого возраста. Смерть часто бывает вызвана сердечной недостаточностью.

Лечение

Специфичного лечения атаксии Фридрейха нет. Рекомендуется продолжать физическую активность, часто помогает лечебная физкультура.

Лечение заболеваний сердца и диабета позволяет сохранить на более долгое время качество жизни. Ортопедические проблемы могут быть решены с помощью хирургии или использованием костылей.

Исследователи надеются, что определение генетической причины заболевания приведет к нахождению эффективных методов его профилактики и лечения.

Источники:

Атаксия причины

Рассогласованность координации двигательных операций проявляется в ухудшении точного и плавного исполнения движений. Порождается описываемое состояние патологическими процессами, приводящими к дегенерации мозжечка либо разрушению афферентных путей.

Атаксия мозжечка может быть порождена токсическими интоксикациями, вызванными употреблением некоторых фармакопейных препаратов, спиртосодержащих жидкостей или наркотиков, инфекционными процессами и состояниями после перенесения инфекций (например, ВИЧ), воспалительными явлениями (рассеянный склероз), дефицитом витаминов, эндокринными сбоями (гипотериоз), опухолевыми и нейродегенеративными процессами, структуральными патологиями (например, артериовенозные мальформации).

Сенситивная атаксия порождается деструкцией:

— задних участков белого вещества, являющегося компонентом мозга (восходящие пути мозга), чаще вызванным травмой;

— периферических нервных структур, спровоцированной дегенерацией аксонов (аксонопатия), сегментарной демиелинизацией, вторичным дегенеративным процессом (распад нервных окончаний);

— задних корешков вследствие компрессии либо травмы;

медиальной петли (анатомический компонент среднего мозга), являющейся элементом проводящего пути, транспортирующим импульсы в участки теменного сегмента и мозжечок, которые позволяют определить позицию туловища либо его элементов в пространстве;

— таламуса, играющего значимую роль в регуляции рефлексов.

Нередко данную форму описываемого заболевания порождают деструкции теменного сегмента с контралатерального края.

Сенситивная атаксия нередко может быть спровоцирована ниже приведенными недугами: спинной сухоткой, фуникулярным миелозом, проявляющимся распадом канатиков мозга (боковых и задних), наступающим вследствие продолжительного дефицита В12, некоторыми разновидностями полиневропатий, сосудистыми патологиями, опухолевыми процессами.

Данная форма атаксии также обнаруживается при заболевании Фридрейха, представляющего собой редчайшую форму недуга, этиологическим фактором которого является наследственность.

Вестибулярная атаксия порождается дегенеративными процессами, сказывающимися на корковом центре, вестибулярном нерве, ядрах, лабиринте мозга. Анализируемая разновидность нарушения наблюдается при недугах уха, синдроме Меньера (увеличение содержания эндолимфы во внутреннем ухе), стволовом энцефалите, опухолевых процессах.

Спиноцеребеллярная атаксия причисляется к недугам наследственного генеза. Зарождается она при разрушении структурных элементов нервной системы. Рассматриваемые разрушения характеризуются эскалацией, то есть по прошествии времени они усугубляются. Наиболее часто можно встретить атаксию Фридрейха.

Нередко при описываемой форме нарушения наблюдается атрофия мозжечка, вследствие чего наступает Пьера-Мари мозжечковая атаксия, передающаяся по доминантному механизму наследования. Проще говоря, нарушение наступает вследствие передачи от родителя аномального гена. Можно выделить ряд факторов экзогенного характера, считающихся так называемыми катализаторами, провоцирующими дебют недуга и ухудшающими его протекание. К таким триггерам следует отнести различные инфекционные процессы (тиф, бруцеллез, пиелонефрит, дизентерия, бактериальная пневмония), травмы, беременность, интоксикации.

Лобная форма описываемой патологии появляется по причине разрушения коры лобного сегмента или затылочно-височной зоны. Часто возникает вследствие перенесения инсультов, при травмах, опухолевых процессов, проистекающих в мозге, абсцессах, рассеянном склерозе, полинейропатии.

Лечение атаксии

Дабы определиться с терапевтическим курсом, необходимо вначале разобрать, что такое атаксия у человека. Сутью рассматриваемой патологии является серьезная рассогласованность двигательных актов и дефект координации, не обусловленные мышечной слабостью. Описываемая патологическая симптоматика может наблюдаться на конечностях либо касаться всего туловища. Помимо того, при атаксии нередки речевые дефекты и ряд вегетативных дисфункций.

Данный недуг является синдромом, локального характера, разрастающимся через время по всему человеческому организму, порождая иные патологии. Поэтому, подбирая терапевтическую стратегию, немаловажно ее направить на искоренение сути проблемы, вызвавшей атаксию.

Что такое атаксия у человека —  следует понимать, дабы грамотно бороться с нею.

Атаксия – это комплекс дефектов, приводящих к хаотичности двигательных актов больного. Индивиды, страдающие описываемой деструкцией, не в состоянии управлять собственными движениями.

Лечение атаксии является сложным процессом, поскольку коррекционному воздействию надлежит быть направленным не столько на искоренение симптоматики и ослабление проявлений, сколько на ликвидацию этиологического фактора. Дабы добиться этого нередко доводится прибегать к проведению оперативного вмешательства, например, чтобы устранить кисту или опухолевый процесс.

Перед выбором стратегии лечения врачу необходимо установить форму рассматриваемого недуга, поскольку каждая разновидность обуславливает специфичность терапии и подразумевает различные коррекционные методы, так как этиологический фактор у разных разновидностей атаксии неодинаковый. Например, при Луи-Бара атаксии наблюдается специфический симптом – телеангиэктазия, которая эффективных методов коррекции не имеет. Тут возможен только грамотный уход, коррекция иммунодефицита и поддержка родни.

Если интоксикационные процессы породили атаксию, то первым делом необходимо устранить причину отравления и напитать организм витаминными препаратами. При расстройствах вестибулярного анализатора практикуется прием антибактериальных средств и гормонов.

При Фридрейха атаксии большую роль в ослаблении симптоматики играют средства, способные поддержать функционирование митохондрий (Рибофлавин, янтарная кислота, витамин Е).

Симптоматическая терапия включает следующие алгоритмы. Прежде всего, проводятся общеукрепляющие мероприятия, включающие витаминотерапию и назначение антихолинэстеразных средств, специально разработанная система упражнений, целенаправленных на упрочение мускулатуры и снижение явлений дискоординации. Также показано назначение витаминных препаратов В группы, Церебролизина, иммуноглобулинов, АТФ, Рибофлавина.

Прогноз атаксий, имеющих наследственный генезис, малоблагоприятный, поскольку отмечается прогрессирование нервных расстройств и психических дисфункций. Снижается трудоспособность. Симптоматическая терапия способна предотвратить повторные инфекционные недуги и интоксикационные процессы, что позволит больным дожить до пожилого возраста.

Ещё статьи по этой теме:

  • ПолинейропатияПолинейропатия

    Полинейропатия

  • Болезнь ПаркинсонаБолезнь Паркинсона

    Болезнь Паркинсона

  • ВСДВСД
  • Потеря сознанияПотеря сознания

    Потеря сознания

  • АгнозияАгнозия
  • ТреморТремор

Особенности патологии

Болезнь проявляется у ребенка только в случае, если оба родителя являются носителями гена. Если в супружеской паре ген присутствует только у одного человека, ребенок в большинстве случаев рождается здоровым.

При атаксии Фридрейха наблюдается ряд симптомов поражения нервной системы. Заболевание накладывает отпечаток на работу внутренних органов, а также приводит к заболеваниям опорно-двигательного аппарата пациента.

Заболевание встречается довольно часто, и требует комплексного лечения.

Причины заболевания

Атаксия Фридрейха является генетически обусловленным заболеванием, вызванным мутацией в девятой хромосоме человека. Природа патологии кроется в нарушении транспорта железа в организме, что вызывает накапливание свободных радикалов в клетках и их дальнейшее разрушение.

Патология поражает только активные клетки, чем и обусловлены симптомы. Атаксия сказывается на функционировании всех органов и может провоцировать развитие инсулинозависимого диабета, деформацию суставов и костей, нарушение зрения и проблемы в работе сердечной мышцы.

В первую очередь наблюдается нарушение работы нервной системы. Это связано с восприимчивостью нервных клеток к избытку железа в организме. Симптомы патологии во многом зависят от степени нарушения. В некоторых случаях симптомы могут быть выражены неявно, что считается наиболее благоприятным прогнозом.

Симптомы атаксии

Различают две формы болезни – типичную и атипичную.

Типичная атаксия развивается в подростковом возрасте и характеризуется стремительным нарастанием симптомов. Для этой формы характерны следующие признаки:

  • нарушение опорно-двигательного аппарата;
  • нарушения моторики рук;
  • проблемы с речевым аппаратом;
  • пониженный мышечный тонус;
  • развитие парезов и параличей;
  • неврологические симптомы нарушения работы головного мозга.

Первым делом появляются симптомы нарушения двигательной активности и моторики рук. У пациента меняется походка, она становится шаткой и неустойчивой. Как правило, эти симптомы усугубляются в ночное время. Наравне с изменением походки, больные отмечают нарушение моторики рук, тремор пальцев и невозможность долго удерживать какой-либо предмет пальцами. В большинстве случаев наблюдается изменение почерка – он становится угловатым, резким и неразборчивым. Это связано с нарушением работы кисти.

Еще один характерный признак атаксии – это нарушение речи. Речь становится невнятной, быстрой и неразборчивой. Возможно появление шепелявости.

Сухожильные рефлексы у пациентов нарушены, также наблюдается ослабление или атрофия мышц. Часто нарушение сухожильных рефлексов является первым симптомом, которые может сохраняться на протяжении нескольких лет до того, как появятся остальные признаки патологии.

Нередко патология сопровождается нарушением чувствительности. Пациент может не реагировать на прикосновения. Парезы, атрофия мышц и параличи наблюдаются при отсутствии своевременного лечения и стремительном прогрессировании болезни.

Также патология сопровождается нарушением работы внутренних органов. Часто пациенты жалуются на боль в области сердца, аритмию и одышку. Без своевременного лечения эти симптомы перерастают в сердечнососудистую недостаточность. Патология сопровождается эндокринными нарушениями – диабетом, заболеваниями женских половых органов и ожирением.

Атаксия приводит к нарушению работы органов зрения, часто у больных развивается катаракта.

Помимо этого, развиваются и видимые проявления болезни – деформация костей и суставов. Наиболее часто встречается деформация стоп, а также искривление позвоночника в грудном отделе (кифоз).

Атипичная форма проявляется у пациентов старше 40 лет и характеризуется незначительной мутацией. Атипичная атаксия не вызывает нарушений работы внутренних органов.

Постановка диагноза

Как правило, пациенты обращаются к врачу с жалобами на боль в области сердца. Также нередки случаи первичного обращения к эндокринологу. Диагноз ставится после обследования у разных специалистов. Для уточнения диагноза необходимы следующие обследования:

  • МРТ головного мозга;
  • определение проводимости нервных импульсов по волокнам;
  • оценка рефлекторной деятельности;
  • ЭКГ;
  • обследование сердца;
  • обследование щитовидной железы;
  • анализ крови на концентрацию глюкозы.

Важным обследованием является анализ ДНК пациента. Это позволяет выявить мутацию.

Лечение патологии

Атаксия лечится симптоматически, полностью избавиться от нарушения современная медицина не может. Целью симптоматической терапии является купирование симптомов, а также остановка стремительного прогрессирования заболевания. Лечение подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от симптоматики в том или ином случае.

Основу лечения составляют витаминные препараты и антиоксиданты. Эти лекарства способствуют улучшению транспорта железа и позволяют снизить нагрузку на нервные клетки и остановить прогрессирование атаксии.

Для улучшения нервной деятельности показан прием ноотропных лекарств, которые также способствуют улучшению микроциркуляции крови.

Если болезнь спровоцировала развитие диабета, пациенту необходима дополнительная терапия, подбираемая эндокринологом в индивидуальном порядке.

Важным этапом терапии являются физиопроцедуры, направленные на сохранение двигательной активности пациента. В запущенных случаях видимой деформации костей и суставов показано оперативное лечение и длительная реабилитация, что помогает восстановить рефлексы и двигательную активность пациента.

Типичная атаксия начинается в молодом возрасте и неуклонно прогрессирует. Смерть в этом случае наступает максимум через 20 лет после появления первых симптомов. Летальный исход обусловлен нарушением работы сердца, легких и эндокринной системы. Своевременно начатая терапия позволяет увеличить срок жизни пациента, при этом обеспечив возможность активного образа жизни.

Атипичная атаксия начинается позже, средний возраст пациентов – от 30 до 50 лет. Эта форма болезни не затрагивает внутренние органы и рефлекторную деятельность, поэтому прогноз, как правило, благоприятный, однако только при соблюдении всех рекомендаций врача.

При типичной форме болезни пациенты редко доживают до 40 лет. Интересной особенностью патологии является ее избирательность – срок жизни мужчин не превышает 15 лет, в то время как женщины с атаксией живут полноценной жизнью дольше 20 лет с начала появления первых симптомов.