Ахондроплазия – виды, причины, симптомы и лечение

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) – известное с древности наследственное заболевание человека, связанное с очень низким ростом. Как правило, для этого заболевания характерно наличие коротких рук и ног, в то время как размеры туловища только немного меньше обычных размеров.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Об этом заболевании известно несколько тысяч лет. Термин «ахондроплазия» (ранее хондродисплазия) (a= нет, chondros = хряща, plasia = формирование) впервые был использован в 1878 году французским врачом М. Дж. Парро (M J Parrot). Однако, строго говоря, данные термин не является точным, поскольку формирование хряща при ахондроплазии в целом происходит нормально, а нарушение роста обусловлено отклонениями в зонах роста скелета.

Ахондроплазия распространена у всего населения мира.

В России нет регистра больных ахондроплазией, но можно предположить, что она встречается примерно у одного ребенка на 100 000 новорожденных (1:100 000).

Код по МКБ 10 Q77.4

В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.Сайт сообщества родителей детей с ахондроплазией

Преимущества лечения в Топ Ихилов

1. Большой опыт и высокий профессионализм врачей клиники.

2. Выбор наиболее современного и инновационного лечения.

3. Наиболее щадящие способы терапии.

4. Умеренная стоимость.

5. Отсутствие визового режима с Израилем.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Симптомы при базилярной импрессии

Неврологические нарушения при БИ чрезвычайно разнообразны. Часто клиническая картина нестабильности накладывается на клинику сдавления ствола головного мозга, спинного мозга а также сирингомиелии. Основные симптомы БИ:

1. Симптомы поражения ствола ГМ: нистагм (скачкообразное движение глазных яблок при взгляде в сторону), дисфагия (затруднение проглатывания пищи), атаксия (нарушение координации), а также поражение черепно-мозговых нервов.

2. Симптомы сирингомиелии: двигательные, сенсорные, вегетативные нарушения

3. Обусловленные нестабильностью кранио-вертебрального сочленения: головная боль, боль в шее, затылке при наклонах/запрокидывании головы, желание придерживать голову.

Диагностика базилярной импрессии

Для диагностики положения зубовидного отростка относительно БЗО традиционно используется оценка трех линий на сагиттальной краниограмме (МРТ, КТ): МакРэя, Чемберлена и МакГрегора.

Линия Чемберлена проводится от твердого неба к Опистиону (точка, расположенная по центру задней части края БЗО. Зубовидный отросток в норме находится ниже этой линии на 1.8мм у мужчин и на 1мм у женщин. Допустимым является, если зубовидный отросток заходит за линию Чемберлена не больше, чем на 2.5 мм (при отсутствии компрессии нервных/сосудистых структур). Диагноз базилярной инвагинации устанавливается в случае нахождения зубовидного отростка на 5 мм выше линии Чемберлена.

Линия МакГрегора является модификацией линии Чемберлена, т.к. зачастую Опистион не удается идентифицировать на краниограмме. Линия МакГрегора проводится от твердого неба к краю чешуи затылочной кости. Считается, что она расположена на 2 мм ниже линии Чемберлена.

Линия МакРэя проводится от Базиона (средней точки переднего края БЗО) к Опистиону. В норме, зубовидный отросток расположен ниже этой линии на 5,3мм у мужчин и на 4,6мм у женщин.

Стандартные изображения (КТ, МРТ, Rg) оцениваются все  костные структуры между клиновидной костью и С2 позвонком. А также наличие или отсутствие компрессии ствола головного мозга, спинного мозга, сосудов, ликвор-содержащих пространств. Оценка динамических изображений (КТ, МРТ, Rg) позволяет увидеть компрессию ствола головного мозга при максимальном сгибании/разгибании шеи, которую не видно в нейтральном положении.

Лечение базилярной импрессии

Лечение базиллярной импрессии показано лишь в тех случаях, когда у пациента есть и прогрессирует неврологическая исмптоматика. Само по себе наличие импрессии, так же как и аномалии Киари, не является показанием к операции.

В настоящее время существуют достаточно широкие возможности хирургического лечения базилярной инвагинации. В зависимости от состояния пациента и наличия необходимого опыта и оборудования чаще всего хирург выбирает из следующих типов оперативных доступов:

• Трансоральные доступы (через ротовую полость с различными возможностями расширения операционного окна, например, рассечением верхней челюсти). Преимуществами этой техники являются: хирургический комфорт – достаточно широкое операционное окно, однако данные операции достаточно травматичны и, в последнее время, предпочтение отдается эндоскопическим трансназальным операциям
• Эндоскопические эндоназальные (вся операция выполняется через нос при помощи эндоскопической техники). При полном объеме декомпрессии операция проводится без наружных разрезов, к тому же пациент может быть выписан из отделения на 3-4 сутки из-за минимальной травматичности вмешательства.

• Задние доступы — в этом случае осуществляется непрямая декомпрессия спинного мозга за счет расширения костного пространства – затылочной кости, дужек первых шейных позвонков (как при аномалии Киари) с последующей стабилизацией краниовертебрального перехода винтовой системой.Минусом методики является то, что иногда задней декомпрессии недостаточно.
• В последнее время в мире стала использоваться методика «вправления» инвагинации специальными винтовыми системами, которые крепятся в голове и шейным позвонкам. Это позволяет увеличить расстояние между затылочной костью и/или между С1-С2 позвонками (т.н. дистракция), что уменьшает степень «выпячивания» зуба С2 позвонка и приводит к декомпрессии продолговатого и спинного мозга. Преимуществом данной методики является отсутствие необходимости проведения трансназальных или трансоральных операций.
• 

При выполнении любого из методов декомпрессии нередко требуется последующая стабилизирующая операция для фиксации головы к шейному отделу позвоночника. Этот этап лечения может быть выполнен сразу или спустя несколько недель после декомпрессии при возникновении клиники нестабильности к кранио-вертебральном сочленении (боль в верхней шейной области, усиливающаяся при поворотах головы).

Лечение сочетанной аномалии (БИ + АК) — очень сложный процесс и у каждого больного лечение индивидуально. Проводить такое лечение рекомендуется в высокоспециализированных учреждениях, где есть опыт проведения подобных операций. Грамотный подход к выбору лечения пациента позволяет значительно улучшить качество жизни таких пациентов.

КЛАССИФИКАЦИЯ СКОЛИОЗА:

1. В зависимости от происхождения:

I Идиопатический (диспластический)

II Врожденные

III Нейрофиброматоз

IV Нейромышечные (полиомиелит, СМА, Шарко-Мари, б-нь Фридрейха, спастический паралич, миеломенингоцеле, артрогрипоз)

V Мезенхимальная патология (синдром Марфана, синдром Элерса- Данло)

VI Ревматоидные заболевания (ювенильный ревматоидный артрит)

VII Травматические деформации (переломы, постламинэктомические деформации)

VIII На почве контрактур внепозвоночной локализации (эмпиема, ожоги)

IX Остеохондродисплазии (ахондроплазия, множественная эпифизарная дисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия)

2. Рентгенологическая классификация сколиоза (согласно приказам МО РФ):

1 степень. Угол искривления 1° — 10°.

2 степень. Угол искривления 11° — 25°.

3 степень. Угол искривления 26° — 50°.

4 степень. Угол искривления > 50°.

В настоящий момент наиболее широко используется классификация по Lenke:

Выделяются 6 основных типов искривления:

     1 тип – основная дуга грудная структуральная, противоискривления не структуральные

     2  тип – две дуги искривления в грудном отделе структуральные

     3 тип – две структуральные дуги в грудном и в грудопоясничном (поясничном отделе)

     4  тип —  три структуральных дуги, две грудных и одна грудопоясничная (поясничная)

     5 тип – структуральное искривление в грудопоясничном (поясничном отделе) противодуги не структуральные

     6  тип – основная структуральная дуга поясничная (грудопоясничная) и она больше структурального грудного искривления на 5°  и более, верхнегрудное противоискривление неструктуральное.

Признаки сколиоза:

•    отклонение линии остистых отростков от срединной линии
•    реберный горб
•    асимметрия надплечий
•    асимметрия треугольников талии
•    асимметрия положения таза

Причины сколиоза

Факторы которые могут провоцировать  искривление позвоночника :

• сидячий образ жизни, при котором формируется неправильная осанка;
• рахит, полиомиелит, нарушение обмена веществ и заболевания соединительной ткани;
• недостаток кальция, влекущий за собой остеопороз;
• травмы и опухоли позвоночника;
• дистрофия мускулатуры поясничного, грудного и шейного его отделов;
• травмы костей таза и врожденные его дефекты;
• разная длины ног
• воспалительные процессы в мышцах.

Симптоматика

1 степень – угол искривления от 1-10°. Симптомы первой степени практически не заметны. К ним относятся небольшие визуальные расхождения, например, одно из плеч немного выше другого. После длительных физических нагрузок возможно болевых ощущений в спины. 2 степень – угол отклонения от 11-ти до 25°. Во второй степени симптомы становятся более заметными. Появляются регулярные боли в спины, плечи и лопатки приобретают визуально несимметричное расположение. 3 степень – угол отклонения от 26-ти до 50°. Болевые ощущения учащаются и нарастают. Появляется выраженная деформация спины и появляется реберный горб. 4 степень — угол отклонения от 50° и выше. Деформируется туловище, становится отчётливо видна выпуклость с одной стороны рёбер и впадина с другой.

Диагностика

Раннее диагностирование искривления позвоночника позволяет предупредить тяжелые последствия.

Начало диагностики сколиоза связано с посещением врача-ортопеда и сбором им анамнеза заболевания. Визуальный осмотр пациента проводится со всех ракурсов и во всевозможных положениях.Для постановки диагноза необходим рентген грудо-поясничного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции. По данным рентгенограмм, определяют точное состояние позвоночника по ряду признаков:

• позвонки в форме клина;
• поперечные отростки разной длины;
• асимметричные межпозвонковые суставы и ножки дужек позвоночника;
• смещение осистого отростка.

Для постановки диагноза необходим рентген грудо-поясничного отдела позвоночника в прямой и боковой проекции.

О неблагоприятном прогнозе свидетельствуют два обстоятельства: первое – прогрессирование болезни. Это подтверждается изменением угла искривления позвоночника по сравнению с предыдущими снимками (вот здесь-то крайне важен «семейный альбом» ваших рентгенограмм);  второе – незаконченное формирование скелета, а это может предполагать дальнейшее увеличение деформации.

Консервативное лечение

Доказана эффективность лечебной гимнастики, выполнение которой помогает в достижении следующих целей:

• выравнивание осанки;
• нормализация дыхания;
• укрепления мускулатуры;
• исправление деформации;
• укрепление ослабленного организма.

Занятия лечебной физкультурой практически всегда дают положительный результат. Комплекс должен быть разработан ЛФК специалистом в индивидуальном порядке с учетом выраженности и локализации искривления.

Традиционное лечение включает прием медикаментов (играют вспомогательную роль), плавание, электрофорез, массаж, иглоукалывание. Процедуры могут выполняться в лечебных санаториях или поликлинике.

Операция может быть проведена как в подростковом возрасте так и взрослому человеку.В каждом отдельном случае операция связана с определенным риском получения осложнений, поэтому принятие решения должно быть обдуманным.

Хирургическая коррекция при сколиозе

Показания к оперативному лечению:

• угол сколиотической дуги > 40°;
• деформацией менее 40°, с клиническими и рентгенологическими признаками продолжающегося  роста скелета;
• ухудшение функции лёгких и сердца, связанное с увеличением деформации;
• миело- или радикулопатии с неврологическими расстройствами;
• наличие длительного болевого синдрома, который не купируется консервативными методами лечения.

Принципы операции:

• Трехмерная коррекция;
• Восстановление правильного фронтального и сагиттального баланса;
• Стабильность фиксированного позвоночника в положении достигнутой коррекции;
• Нейрофизиологический мониторинг.

Перед операцией необходимо пройти следующие исследования:

• рентгенография грудо-поясничного отдела позвоночника в 2-х проекциях, функциональные снимки;
• МРТ грудо-поясничного отдела позвоночника.

Операция:

• Трехмерная коррекция деформации достигается деротационным маневром и поэтапным подтягиванием позвонков к предварительно смоделированному стержню;
• Эластичность стержня обеспечивают компромисс между ригидным сегментом деформированного позвоночника и корригирующей силой;
• Интраоперационная стабильность имплантов создает комфорт монтажа системы и радикальность хирургической коррекции.

В ходе операции хирургом производится прикрепление металлического стержня на заднюю стенку позвоночника при помощи титановых винтов. Стержни фиксируют, выпрямляют и формируют новый прямой позвоночник, предупреждая деформирование в дальнейшем. Операция выполняется под общим наркозом, длится в среднем 4-5 часов. После ее выполнения пациент должен находиться в условиях стационара не менее 10-12 дней.

После оперативного вмешательства пациент на следующий день  может вставать, ходить, сидеть.

Все операции, связанные с коррекцией сколиотической деформации, проводятся под обязательным нейрофизиологическим мониторингом !

В чем опасность?

Запущенные случаи заболевания чреваты нарушением кровообращения в головном мозге (шейная патология), уменьшением объема грудной клетки и брюшной полости, сильными болями и нарушением нормального положения костей таза.

Примеры хирургического лечения сколиоза в нашей клинике

Пациентка 13 лет.Диагноз: Идиопатический правосторонний грудо-поясничный сколиоз 95°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th2-L4 транспедикулярной системой.

Пациентка 15 лет.Диагноз: Идиопатический левосторонний грудо-поясничный сколиоз 98°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th2-L4 транспедикулярной системой + система Universal Clamp.

Пациент 12 лет.Диагноз: Нейрофиброматоз 1 типа, правосторонний грудной сколиоз 90°.Выполнено оперативное лечение: Задний корригирующий мульти-стержневой транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез Th1-L4 транспедикулярной системой + система Universal Clamp.

Профилактические меры

Однозначных мер профилактики сколиоза не существует, так как порой патология проявляется по неизвестной причине.

Во-первых, следует отслеживать осанку: травмирование позвоночных дисков снижается при привычке ровно стоять, правильно сидеть и ходить.

Во-вторых, эффективен для предупреждения сколиоза подвижный образ жизни, при котором происходит правильная работа мышц.

В-третьих, важно помнить о гигиене сна. Упругий ортопедический матрас поможет добиться верного положения позвоночника во время сна и сделать нагрузку на него минимальной.

Почему появляется заболевание

Что это такое ахондроплазия? Синдром Парро-Мари (другое название болезни) развивается из-за мутации гена FGFR3. Реже патология передается по наследству. Иногда плод погибает.

Главные причины развития ахондроплазии — нарушения формирования костей, которые становятся следствием дистрофии эпифизарных хрящей.

Это приводит к замедлению роста костной ткани. Обычно поражается череп и трубчатые кости. Одной из причин возникновения патологии считается относительно поздний возраст родителей. Если отцу больше 40 лет, то шансы развития мутации увеличиваются.

Характерные признаки

Симптомы заболевания можно распознать сразу после рождения ребенка. Такие дети имеют довольно большую непропорциональную голову, короткие ноги и руки. Иногда наблюдается гидроцефалия.

Синдром Парро-Мари отмечается в виде нарушений строений лицевого скелета, которые возникают из-за неправильного развития костей. У пациентов с таким заболеванием широко посаженные глаза, которые располагаются глубоко в орбитах. Рядом с внутренними углами зрительных органов образуются дополнительные складки.

Признаки патологии можно распознать по характерному носу. Он имеет седловидную сплющенную форму с широкой верхней частью. Язык у пациентов грубый, а небо — высокое. Руки и ноги у больных с ахондроплазией укорочены равномерно. Отличаются у больных и стопы — они широкие и короткие.

У грудничков с таким заболеванием часто возникает смерть во сне. Это происходит по причине сдавливания продолговатого и спинного мозгов. 1–2 год жизни ребенка сопровождается формированием шейно-грудного кифоза, который исчезает после того, как малыш начинает активно передвигаться.

Дети с ахондроплазией медленно развиваются. Они могут держать голову через 3–4 месяца после рождения, сидеть малыши учатся, когда им исполняется год. Передвигаться такие чада могут только с 2 лет. Интеллектуальность пациентов при этом находится на том же уровне, что и у здоровых людей.

Распознать взрослых с заболеванием Парро-Мари можно по дефициту роста, который возникает на фоне укорачивания ног. Женщины с такой патологией достигают 124 см в высоту, а мужчины вырастают до 131 см. У некоторых пациентов остаются заметными деформации головы и носа. Нередко возникает косоглазие. Взрослые особи с ахондроплазией часто страдают избыточным весом. У них может наблюдаться формирование кондуктивной тугоухости и отитов.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета. Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог. Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:

• черепа;
• грудной клетки;
• таза;
• позвоночника;
• трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

Методы терапии

Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей. Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж. Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения. Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.

Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала. Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия. Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост. Конечности растягиваются в 2 этапа. Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.

Часто осуществляются и другие операции:

1. Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
2. Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.

Ахондроплазия иногда лечится с помощью употребления специального гормона роста. Но препарат по-разному действует на каждого человека.

Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.

Причины и факторы риска

Вообще, клинические проявления рахита могут быть и при других заболеваниях, так называемых рахито-подобных болезнях. В подобных случаях также нарушается обмен кальция, но при этом нет дефицита витамина D.

В данном случае речь идет именно о рахите.

Эта болезнь встречается повсеместно, но в зонах с малым количеством солнечного света она бывает чаще.

Причины рахита не исчерпываются одним лишь дефицитом витамина Д, поэтому, сегодня это заболевание считают многофакторым.

Наиболее часто возникает:

• у городских, мало гуляющих детей,
• у детей из экологически неблагополучных городов,
• у детей из трудных семей.

Факторы риска делят на три основные группы.

К первой группе относят течение беременности и родов.

Рахит чаще возникает при таких условиях, как:

• ранний (до 18 лет), или поздний (35-40 лет) возраст матери,
• редкое появление на солнце при беременности,
• наличие хронических патологий у матери,
• неправильные диеты, плохое питание, малоподвижный образ жизни при беременности,
• стремительные, затяжные или патологические роды.

Рахит характерен для:

• детей, рожденных от третьей и последующих беременностей,
• детей, рожденных погодками,
• близнецов, недоношенных детей.

Ко второй группе относят такие факторы, как проблемы питания ребенка с первых дней.

Рахит чаще бывает у детей:

• на искусственном вскармливании, из-за неполного усвоения кальция и витамина D из смеси,
• на неадаптированном питании (коровье молоко, кефир и манная каша с раннего возраста),
• с недокормом или перекормом.

В третью группу входят дети с разного рода заболеваниями, способствующими рахиту:

• внутриутробной гипотрофией,
• поражением нервной системы,
• аллергией, кожными заболеваниями,
• синдромом нарушения всасывания в кишечнике.

Кроме того, рахиту более повержены мальчики, смуглокожие дети, со второй группой крови.

Проявления рахита

Признаки рахита достаточно неспецифичны, то есть могут отмечаться при многих других детских заболеваниях, поэтому, их оценку проводят только в комплексе с лабораторными данными.

Рахит практически не встречается у грудничков в первые три месяца жизни и у детей после года, основные симптомы проявляются после полугода.

Клиника проявляется симптомами нехватки кальция, который без участия витамина D не может активно всосаться.

Рахит у детей: как определить и что делать

В таких случаях кальций вымывается при помощи гормонов из скелета.

Первыми проявлениями рахита становятся:

• повышенная пугливость, вздрагивание от резких звуков или включения света,
• повышается потоотделение, особенно на головке, пот липкий с кислым запахом, за счет него возникает кожный зуд,
• из-за зуда ребенок трет головку, волосы на затылке выкатываются,
• снижается мышечный тонус, из-за чего он позже начинает сидеть, ползать и ходить,
• отмечаются расхождение краев ребер и пупочная грыжа,
• размягчаются края родничка, прощупываются швы, родничок большого размера.

В достаточно выраженных случаях отмечаются костные изменения:

• искривление голеней Х или О-образное,
• уплощение затылка,
• западение грудины,
• изменение формы черепа с выпиранием лобных и теменных бугров и залысины на лбу,
• поздно закрывается родничок,
• поздно прорезываются зубы.

Клиническая картина рахита дополняется особыми симптомами со стороны внутренних органов:

• возникает судорожная готовность, судороги,
• страдает пищеварение, нарушается набор веса, стул неустойчивый,
• развивается анемия,
• снижен иммунитет, часты ОРВИ с осложнениями.

Фото: искривление голеней при рахите

Диагностика

Диагностикой и лечением рахита в основном занимаются педиатры или семейные врачи. Рахит не имеет строго специфичных черт, и ставится на основании клиники в сочетании с изменениями в анализах крови и мочи.

Со стороны лабораторных данных проявляются:

• снижение уровня кальция – общего и ионизированного,
• снижение уровня фосфора,
• резкое повышение щелочной фосфатазы,
• моча по Сулковичу имеет отрицательную реакцию (0ед. или ни одного креста) или слабо-положительную (1 ед. или +).

Лечение рахита

Основа лечения – это прием витамина D в сочетании с препаратами кальция, если его мало в питании.

Кроме того, важно нормализовать образ жизни и увеличить пребывание ребенка на открытом воздухе и на солнце.

При правильном лечении рахит начинает купироваться через три-четыре недели, но костные изменения могут сохраняться дольше.

Витамин D назначают в лечебных дозах от 1000 до 5000 МЕ под контролем пробы Сулковича, так как передозировка витамина не менее опасна, чем его дефицит. При переходе пробы в «++», доза считается оптимальной, при пробе в «+++» или «++++» необходимо ее снижение.

Важно сочетание приема витамина D с препаратами кальция, особенно если в питании ребенка мало кальций-содержащих продуктов. Его назначают в виде глюконата или лактата кальция.

В курс лечения при рахите должен входить массаж и гимнастика для повышения тонуса мышц и улучшения общего состояния, прогулки с открытым лицом должны быть не менее 1-2 часов в день, по возможности должно быть пребывание на солнце.

Профилактика

Благодаря усилиям врачей по профилактике рахита, сегодня не бывает тяжелых и уродующих форм.

Профилактику проводят всем детям с октября по апрель в виде введения профилактической дозы витамина D по 500МЕ витамина (1 капля раствора) в день. Применяют масляные и водные растворы. Водные предпочтительны детям с аллергией и проблемами пищеварения.

(Рахити́ческие «чётки»)наблюдаемые при рахите утолщения реберных хрящей в месте их соединения с костными частями ребер.

Смотреть значение Рахити́ческие Чётки в других словарях

Чётки — чёток, ед.

Рахит: симптомы и лечение

нет (ср. честь 2) (церк.). В обиходе католической и нек-рых других религий — шнурок с нанизанными на него бусами для отсчитывания прочитанных молитв и сделанных……..Толковый словарь Ушакова

Чётки Мн. — 1. Шнурок с нанизанными бусами или с узелками для отсчитывания прочитанных молитв и сделанных поклонов (в обиходе католической и некоторых других религий).Толковый словарь Ефремовой

Четки — -ток, -ткам; мн. В обиходе некоторых религий: шнурок с нанизанными на нём шариками, бусинами или с узелками для отсчитывания прочитанных молитв или отданных молящимся……..Толковый словарь Кузнецова

Рахитические "браслеты" — наблюдаемые при рахите костные выступы, циркулярно окружающие лучезапястные и (или) голеностопные суставы; обусловлены утолщением и деформацией дистальных эпифизов……..Большой медицинский словарь

Рахитические "четки" — наблюдаемые при рахите утолщения реберных хрящей в месте их соединения с костными частями ребер.Большой медицинский словарь

Четки — бусы (деревянные, костяные, янтарные и др.), нанизанные на шнуроки применяемые для отсчета молитв и поклонов.Большой энциклопедический словарь

Четки — – стеклянные, деревянные, янтарные и другие шарики, нанизанные на шнурок или соединенные друг с другом крючками. У православных и католиков к Ч. подвешивался крестик………Исторический словарь

Четки — см. АКШАМАЛА, МАЛА, РУДРАКША.Словарь индуизма

Четки — — стеклянные, костяные, деревянные, янтарные. и др. шарики, нанизанные на шнурок или соединенные Друг с другом крючками; у православных и католиков к Ч. подвешивается……..Философский словарь

Четки — Означают цельность круга и цикличность времени, бесконечное повторение, длительность, аскетизм. Буддизм: 108 бусин символизируют 108 брахманов, присутствовавших при рождении……..Словарь символов

ЧЁТКИ — ЧЁТКИ, -ток. Шнурок с бусинами или узелками (в церковном обиходе для отсчиты-вания поклонов во время молитвы и самих прочитанных молитв). Толковый словарь Ожегова

Посмотреть в Wikipedia статью для Рахити́ческие Чётки

Рахит: симптомы заболевания

Рахит – болезнь младенцев и маленьких детей до трех лет, выражающаяся в нарушении фосфорно-кальциевого обмена. Развивается от недостатка витамина D на почве скудного питания и нехватки солнечного света, преимущественно у недоношенных и ослабленных детей, в группе риска находятся также дети на искусственном вскармливании.

Витамин D способствует усвоению фосфора и кальция в организме и отложению его в костях, стимулирует обмен фосфорной кислоты, играющей важную роль в деятельности центральной нервной системы. Кроме того, витамин влияет на функции всех желез организма и стимулирует рост. Основными источниками витамина D являются печень морских рыб, дрожжи, рыбий жир, яичный желток и молочные продукты. Но в этих продуктах витамин находится в неактивной форме, превращение в активную форму происходит под действием солнечных лучей или УФ-лампы.

Питание детей, больных рахитом

Лечение ребенка заболевшего рахитом, прежде всего, производится с помощью правильно подобранного питания.

Наилучшее питание для больного ребенка – грудное молоко, причем кормить ребенка следует как можно дольше, чтобы максимально уменьшить последствия болезни. Материнское молоко обладает уникальными свойствами, оно способствует полному усвоению витамина D и витаминов группы B, необходимых для нормального обмена веществ младенца. Кроме того, жиры грудного молока настолько биологически активны, что их сравнивают с витаминами. При нехватке этих жиров ребенок нуждается в дополнительном количестве витамина D. Кормящей маме следует особенно следить за своим питанием. Употреблять в достаточном количестве рыбу, молочные продукты, каши, фрукты и овощи.

Питание ребенка, больного рахитом должно быть тщательно сбалансировано для восстановления обменных процессов. Особое внимание уделяется жирам и белкам, поскольку они играют важную роль в процессе усвоения витамина D, кальция и фосфора. При рахите нарушается обмен витаминов и минералов, может не хватать аскорбиновой кислоты и витаминов группы B, поэтому их содержание в пище ребенка также должно быть под контролем родителей.

Прикорм вводится на месяц раньше стандартной рекомендации (5 месяцев), в случае тяжелой степени рахита – на полтора месяца раньше. Начинать прикорм стоит с овощных пюре и отваров, понемногу, увеличивая количество. Предпочтительно использовать морковь, кабачок, капусту, тыкву. Один раз в день следует давать кашу на овощном отваре. Желательно в течение недели каждый день готовить новый вид каши. С трех месяцев давайте растертый яичный желток. С четырех – пяти месяцев начните вводить творожок. С 5-6 месяцев вводите суфле из печени, а месяц спустя можно давать белое мясо и птицу.

С 2-3 месяцев следует давать фруктовые и овощные соки – несколько капель сока разведите в воде, которую пьет малыш. Не давайте чистый сок, он может раздражать нежную слизистую желудка.

Полезен будет ребенку кальцинированный творог. Для его приготовления добавьте в 300 мл молока полторы таблетки толченого глюконата кальция. Закипятите молоко, а потом сразу снимете его с огня и охладите. Полученную массу заверните в марлю и подождите, пока стечет сыворотка. На выходе вы получите 50 г свежего домашнего творога, обогащенного кальцием.

Народные средства при рахите

Излечению рахита у детей способствуют травяные ванны. Ванну следует делать ребенку каждый день. Полезно менять виды ванн.

• Лопух и девясил. На 10 литров кипятка возьмите по 200 г корней лопуха и девясила, поварите 15 минут на медленном огне. Подождите, пока вода немного остынет. Ванну следует принимать в течение 15-20 минут.
• Аир болотный. 300 г растения затейте 3 литрами кипятка и подержите на маленьком огне полчаса. Отвар добавьте в ванночку ребенка при купании.
• Душица. Три столовых ложки травы душицы затейте 3 литрами кипятка, дайте настояться.

Рахит. Причины заболевания, диагностика и лечение.

Настой добавьте в воду для купания младенца.

Тысячелистник и череда. 200 г череды и 50 г цветков тысячелистника залейте пятью литрами кипятка. Дайте настояться и добавьте настой в детскую ванночку при купании.

Грецкий орех. Пятью литрами кипятка залейте полкилограмма листьев грецкого ореха. Прокипятите отвар в течение получаса. Добавьте его в воду для купания ребенка.

Овсяная солома. На 3 литра воды возьмите 120 г соломы, прокипятите 20 минут. Добавьте отвар в детскую ванночку во время купания.

Хвоя. Залейте 70 г сосновой хвои пятью литрами кипятка, дайте настояться в течение дня или ночи. Процедите и добавьте в ванночку младенца.

Для поддержания ослабленного организма и повышения иммунитета ребенка можно давать и различные травяные чаи и отвары:

• Лопух. Столовую ложку измельченных коней лопуха залейте двумя стаканами кипятка, закройте емкость крышкой и дайте настояться. Затем процедите и давайте пить ребенку по четверти стакана 3-4 раза в день.
• Отвар овощей. Сварите капусту, свеклу и морковь с кожурой, предварительно хорошо промыв корнеплоды. Полученный отвар овощей давайте пить ребенку несколько раз в день.
• Мята перечная. На стакан кипятка потребуется одна столовая ложка сухих листьев. Закройте емкость крышкой и оставьте настаиваться полчаса. Давайте ребенку по чайной ложке настоя за полчаса до еды три раза в день.
• Грецкий орех. Столовую ложку сухих листьев грецкого ореха залейте стаканом кипятка. Настаивайте под крышкой в течение часа. Давайте ребенку по чайной ложке 3 раза в день перед едой.

Обратите внимание на то, что ребенок, больной рахитом должен прибывать максимальное время на свежем воздухе. Но не оставляйте его под прямыми солнечными лучами. Для младенцев идеальна кружевная накидка на коляску или переноску, детям постарше обязательна панамка с широкими полями.

Помните, что домашнее лечение – это помощь организму для победы над болезнью. Но оно не отменяет назначений лечащего педиатра. Перед приемом отваров обязательно посоветуйтесь с врачом.

Тэги: ребенок, рахит

Рахит у грудничков — патология, возникающая на фоне нарушенного фосфорно-кальциевого обмена, и вызывающая деформации опорно-двигательного аппарата. Протекая в тяжелой форме, заболевание негативно влияет не только на состояние детских костей, но и на работу различных органов и систем. Для многих родителей полезным станет материал, содержащий следующую информацию — рахит у грудничков, симптомы, фото и лечение.

Причины развития патологии

Развитие рахита прямо связывается с количеством в организме витамина D и кальция. Дефицит этих важных веществ возникает в связи со следующими факторами:

1. Недостатком полноценного питания (в первую очередь у детей-искусственников). Большинство специалистов считают, что никакие смеси и порошки не способны заменить пользу материнского молока.
2. Редким пребыванием малыша под солнечными лучами (менее 10 минут в течение дня).
3. Преждевременным появлением на свет (недоношенные дети часто страдают от нарушений обмена веществ, недостаточного усваивания организмом витамина D).
4. Наследственной предрасположенностью.

Многие педиатры включают в группу риска младенцев мужского пола, имеющих вторую группу крови, рожденных в результате многоплодной беременности. Рахит у грудничков может быть вызван неправильным питанием матери во время вынашивания или грудного вскармливания, ее недостаточным нахождением на солнце.

Стадии заболевания

Различают 3 стадии рахита:

Начальная (легкая) стадия рахита сопровождается незначительной деформацией костей (преимущественно нижних конечностей, грудной клетки, головы), снижением мышечного тонуса. Многие специалисты в области педиатрии, в том числе известный доктор Комаровский, утверждают, что начальная стадия рахита наблюдается у многих грудничков, однако легко лечится, и не приводит к опасным последствиям.

Средняя стадия рахита приводит к поражению нервной системы, изменениям грудины, позвоночника, голеней. Тяжелая протекает со множественными костными деформациями, сбоями в работе внутренних органов, отставанием младенца в развитии.

Ранние признаки рахита у грудничков

Начальные признаки рахита у грудничков (3 месяца):

1. Повышенное потоотделение даже при незначительных нагрузках и нормальном температурном режиме в помещении. Пот имеет неприятный, кисловатый запах.
2. Ухудшение аппетита, отказ от привычных порций грудного молока или смеси.
3. Повышенное беспокойство, частый беспричинный плач.
4. Нарушенный сон, частые «подъемы» ночью, вздрагивания при малейшем шуме.
5. Поредение волосяного покрова в затылочной части головы.

Незначительные костные деформации способен определить только специалист во время планового осмотра. У маленького пациента обнаруживаются размягченные ткани черепа в области темени и затылка, реже — в зоне лба и висков, позднее зарастание родничка.

Анализ мочи демонстрирует повышенное содержание аммиака и фосфора, урина приобретает резкий запах. Уровень кальция в крови может быть в пределах нормы. Рентгенологические изменения не выявляются.

Первая стадия рахита может длиться около месяца. В случае отсутствия необходимых лечебных мер патология склонна быстро прогрессировать.

Рахит у грудничков — симптомы развития патологии

Дальнейшее развитие болезни влечет за собой ярко выраженную симптоматику, обнаружить которую способен даже неспециалист. Внешне рахит у грудничков проявляется следующим образом:

• происходит выпячивание теменных и лобных бугров, по причине чего голова ребенка приобретает форму, напоминающую квадрат;
• зубы прорезываются значительно позже положенного срока;
• грудная клетка сдавливается по бокам, становится слишком выпуклой или впалой (происходит появление поперечной борозды и формирование так называемой «куриной груди»);
• нижние конечности искривляются, приобретая Х- или О-образную форму;
• на сочленениях рук возникают наросты, кости пальцев и предплечий утолщаются;
• деформируется таз;
• слабость мышц приводит к появлению выпяченного, «лягушачьего» живота;
• на спине появляется образование, напоминающее горб;
• форма неба и челюсти становится нетипичной;
• развивается плоскостопие.

На иллюстрации — рахит у грудничков, симптомы, фото.

На фоне подобных негативных изменение закономерным становится отставание ребенка в развитии. Малыш позже начинает удерживать самостоятельно голову, поворачиваться на живот, садиться, ползать, ходить. Появляются проблемы неврологического характера — ребенок становится раздражительным, слабо интересуется окружающим миром.

Патология разрушительно воздействует и на внутренние органы. Увеличиваются печень и селезенка, развивается тахикардия, нарушается работа дыхательной системы, ухудшается легочная вентиляция.

Причины, симптомы, последствия рахита

Нередко возникают анемия, желтуха, хронические запоры, слабеет иммунная защита организма.

В крови пациента понижен уровень кальция и фосфора, повышено содержание щелочной фосфотазы. Фосфор в моче в норме. Рентгенограмма фиксирует прогрессирующие изменения.

У малышей, не получивших в течение 2–3 лет необходимое лечение, подобные изменения остаются в организме навсегда. В течение последующей жизни такие дети становятся неспособными усваивать программу детского сада, имеют низкие баллы в средней школе.

Диагностика заболевания

Постановке диагноза «рахит» предшествует ряд диагностических мероприятий, среди которых обязательны:

1. Сбор анамнеза пациента (беседа с родителями с целью выяснения обстоятельств, повлиявших на развитие патологии).
2. Визуальный осмотр больного, позволяющий выявить степень деформации костной ткани, уровень отставания в развитии, нарушения поведения.
3. Сдача общего и биохимического анализа крови.
4. Общий анализ мочи.
5. Взятие пробы Сулковича (исследование, проводимое при подозрении на рахит, и состоящее в определении уровня содержания кальция в урине).
6. Рентгенограмма голеней, предплечий, иллюстрирующая снижение плотности костей, нечеткость границ окостенения.
7. Компьютерная томография (КТ) трубчатых костей, денситометрия (определение минеральной плотности), оценивающие состояние костной ткани.

Проба Сулковича является одним из наиболее информативных мер диагностики, подтверждающих наличие патологических процессов в детском организме. Результаты исследования мочи с помощью данного метода демонстрируют отрицательную либо слабо положительную реакцию.

Данные рентгенологического исследования скелета помогают оценивать тяжесть течения рахита и динамику патологических изменений, определять период болезни. Тем не менее рентгенография костей применяется не всегда, т.к. оказывает высокую лучевую нагрузку на организм. Данный метод чаще используют для проведения дифференциальной диагностики с рахитоподобными заболеваниями (ахондроплазией, гипофосфатазией, гидроцефалией, гипотиреозом, болезнью Блаунта, почечным канальцевым ацидозом, перинатальным поражением ЦНС).

Способы лечения

Лечение рахита проводится комплексно, и включает следующие этапы:

• коррекцию режима дня;
• нормализацию рациона питания;
• прием лекарственных препаратов;
• физпроцедуры.

Педиатры традиционно рекомендуют ежедневно прогуливать ребенка. Пребывание на свежем воздухе требуется развивающемуся организму уже в первые дни после появления на свет. Находясь на улице, необходимо следить за тем, чтобы на открытые участки тела малыша попадало немного ультрафиолета. Однако не стоит долгое время находиться на жаре, под прямыми солнечными лучами.

Важное значение имеет длительность моциона. В теплое время года находиться на улице с малышом можно до 4-х часов в течение дня (2 часа в утренние часы и 2 часа в вечернее время суток).

При вскармливании младенца до полугода грудным молоком, потребуется откорректировать рацион его мамы. В этот период женщине важно употреблять в пищу такие продукты как рыба, мясо, кефир, ряженка, сметана, сливочное масло, свежие фрукты и овощи. При искусственном кормлении необходимо подбирать для малыша смеси, содержащие необходимое количество кальция и витамина D.

Начиная с 6-ти месяцев, дети с диагностированным рахитом должны получать прикорм в виде овощных пюре (из цветной капусты, кабачков, брокколи). В каши необходимо добавлять небольшое количество натурального сливочного масла.

Для восполнения дефицита витамина D грудничкам назначают такие лекарственные препараты как:

• Аквадетрим.
• Видеин.
• Девисол.
• Вигантол

Дозировка определяется специалистом индивидуально. Продолжительность одного курса лечения составляет от 30 до 45 суток. Дополнительно малышу могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

Положительное воздействие на костно-мышечную систему окажут массаж, гимнастика для грудничков, плаванье, упражнения на фитболе, проводимые под контролем специалиста. Снятию нервного напряжения и общему укреплению организма способствуют хвойные ванны, купание с морской солью, обтирания. Важно оберегать нежную детскую психику от бурных эмоций, резких перемен и других раздражающих факторов.

Профилактика рахита

Профилактику рахита рекомендуется проводить как в период вынашивания, так и после появления ребенка на свет. Всем беременным женщинам, начиная с первого триместра, необходимо принимать эффективные поливитаминные комплексы, полноценно питаться, и регулярно пребывать на свежем воздухе.

Для новорожденных, помимо сбалансированного питания, обязательными становятся ежедневные прогулки, общеукрепляющий массаж, закаливающие процедуры. Начиная с 4-недельного возраста, большинство педиатров назначают крохам прием профилактических доз витамина D.

Оцените этот текст

(2 голосов, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка…

Что такое рахит

Рахит — заболевание детей в возрасте от 2-3 месяцев до 2-3 лет (как правило, ослабленных, недоношенных, искусственно вскормленных), вызванное недостатком витамина D, ведущим к нарушению фосфорно-кальциевого обмена и уменьшению отложения кальция в костях.

Рахит приводит к истончению и размягчению костных тканей, искажению функции нервной системы. Провоцирующими факторами рахита являются: ограниченное пребывание ребенка на свежем воздухе, неправильное вскармливание, частые болезни, неполноценное питание матери во время беременности и в период лактации.

Симптомы рахита

Легкая степень рахита:

• повышенная раздражительность ребенка, плохой сон, пугливость;
• повышенная потливость во время сна;
• выпадение волос на затылке вплоть до полного облысения.

Средняя степень рахита:

• изменения со стороны костной системы, анемия;
• сниженный тонус мышц, двигательные навыки появляются позже нормы;
• выпуклость лба, появление участков размягчения костей в темени и затылке.

Тяжелая степень рахита:

• выраженные изменения со стороны внутренних органов и костей;
• большой родничок не закрывается вовремя;
• в местах присоединения ребер к грудине образуются утолщения — рахитичные четки;
• возникает Х-образное или О-образное искривление ног;
• возникает деформация костей, в том числе грудной клетки.

При подозрении на развитие рахита необходимо срочное обращение к педиатру.

Лечение рахита

Диагноз рахита устанавливается на основании исследования содержания в крови кальция, фосфора, щелочной фосфатазы. Лечение заключается в коррекции питания кормящей матери и ребенка, в нормализации режима с достаточным пребыванием ребенка на свежем воздухе, массаже, лечебной гимнастике.

Рахит у грудничка: как распознать и вылечить недуг у малыша?

По показаниям назначаются лекарственные препараты витамина D и кальция, ультрафиолетовое обучение.

Диета при рахите

При легкой степени рахита прописана диета в зависимости от возраста и вида вскармливания ребенка. При рахите второй и третьей степени тяжести на первый план выходит назначение препаратов витамина D.

ВНИМАНИЕ! Избыточное потребление витамина D ведет к такому опасному заболеванию, как D-гипервитаминоз! Поэтому, препараты витамина D принимаются только по врачебному назначению и под контролем врача!

• ребенок 2-4 месяцев при естественном вскармливании — необходимо обогащение рациона питания кормящей матери продуктами, богатыми витамином D: жирная морская рыба, сливочное масло, яичный желток, печень трески;  
• ребенок 2-4 месяцев при смешанном питании — наряду с соответствующим питанием матери для ребенка используются смеси, обогащенные витамином D;  
• ребенок 2-4 месяцев при искусственном вскармливании — подбираются детские смеси, богатые витамином D;  
• ребенок старше 4 месяцев — необходимо начать вводить соответствующий прикорм несколько раньше: творог и яичный желток надо давать с 4,5 месяцев, мясное и рыбное пюре — с 6 месяцев, как можно меньше давать ребенку каш, поскольку в них содержится фитин, связывающий кальций в кишечнике, мешая его усвоению.