Ахроматопсия: причины, симптомы и лечение цветовой слепоты

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Содержание:

Что такое ахроматопсия?

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.

Выделяют 2 формы ахроматопсии:

  • частичную;
  • полную.

При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:

  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.

Диагностика

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Дополнительно вы можете пройти тест по видео на цветовосприятие.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Делитесь статьей с друзьями в соцсетях. Знакомы ли вы с данной проблемой? Оставьте комментарий с описанием вашего опыта. Будьте здоровы. Всего доброго.

Ахроматопсия — это невосприятие цвета. Диагностика и лечение заболевания

Ахроматопсия – это тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Причиной появления ахромазии чаще всего является наследственность, но при повреждении центра сетчатки или зрительного нерва также может нарушиться цветовосприятие.

Симптомы заболевания

При ахроматопсии могут отмечаться следующие симптоматические проявления:

  • проблемы с восприятием отдельных оттенков (красного, синего, зеленого) – человек видит предметы черно-белыми;
  • полная потеря зрения;
  • светобоязнь.

При неполной потере восприятия цветов у человека наблюдается более острое зрение. При таком заболевании видимость в сумеречное время значительно улучшается. В этом случае у пациента диагностируется неполная ахроматопсия, это значит, что нарушения зрительного аппарата могут быть устранены.

Диагностика ахромазии

Диагностировать заболевание можно в самом раннем возрасте во время занятий с ребенком, направленных на изучение цветовых различий. У здорового человека полноценно функционируют три колбочковых механизма, при ахромазии работа колбочек нарушается, человек видит все вокруг только в черно-белом цвете.

Люди, страдающие ахроматопсией, не могут находиться без очков при солнечном свете, так как лучи, воздействуя на сетчатку, причиняют болевые ощущения.

Для диагностики заболевания офтальмологи используют полихроматические таблицы Рабкина, либо электроретинографию. Поэтому при выявлении у ребенка симптомов ахроматопсии необходимо немедленно обратиться в медицинское учреждение.

Что такое ахроматопсия, более подробно и детально сможет объяснить только врач, который проанализирует результаты исследований и сможет выявить причину появления этого заболевания (врожденная (генетическая) или приобретенная в результате перенесения некоторых заболеваний или повреждений зрительного аппарата).

Лечение заболевания

На данный момент не существует вариантов полного излечения. Единственное, что можно сделать – снизить светобоязнь и немного улучшить остроту зрения. Для этого необходимо регулярно носить специальные светозащитные очки, делать упражнения для глаз и следовать всем советам офтальмолога.

Не исключено, что развитие науки в дальнейшем даст возможность таким больным ощутить всю полноту жизни. Ахроматопсия лечится не полностью. В некоторых случаях возможно улучшение состояния больного, но это относится скорее к нейтрализации симптомов, нежели к их устранению. Излечить ахромазию, вызванную хромосомными нарушениями, не представляется возможным.

Обучение детей с ахроматопсией и социализация заболевания

Нет никаких противопоказаний для посещения обыкновенной школы ребенком, у которого диагностирована ахроматопсия. Это значит, что он имеет полное право ходить в школу без специализированного наклона. Единственное, что необходимо сделать, так это предупредить учителей. Такие дети могут очень хорошо учиться, несмотря на проблемы со зрением.

При необходимости нужно обеспечить ребенка учебниками с увеличенным шрифтом либо предоставить ему увеличительные приборы, которые упростят процесс чтения. Ребенок с ахроматопсией должен сидеть в первом ряду, так как нарушение остроты зрения значительно влияет на восприятие.

Во взрослом возрасте появляются некоторые ограничения, например, человек с отсутствием цветовосприятия не может водить машину или быть работником в той сфере, где различие цвета является необходимым моментом.

Ахроматопсия: фото

Можно найти большое количество фотографий, на которых четко видны различия здорового зрительного аппарата, имеющего цветовосприимчивые нарушения.

На фото четко слева видно отсутствие колбочек — клеток, отвечающих за восприятие и умение различать цвета.

Для точной постановки диагноза необходимо провести электроретинографию. Данный способ диагностики оптимальный при подозрении на ахромазию.

Нейтрализовать симптоматику заболевания (в частности боль при воздействии световых лучей) можно при помощи специальных очков, оснащенных красными стеклами.

Ахроматопсия – это заболевание, которое почти не приносит неудобств человеку, так как он с рождения не имеет возможности видеть красочность мира. Вследствие этого у людей, имеющих данное заболевание, формируется индивидуальное цветовосприятие, в котором доминируют оттенки серого, белого и черного.

Сложности могут появиться лишь в случае приобретенного заболевания, тогда человеку сложно смириться, его часто одолевают депрессивные состояния. Развитие ахромазии может быть следствием травм гипофиза или воспалений мозгового отдела, локализующихся в доле, отвечающей за функционирование восприятия цвета.

Источник: http://fb.ru/article/191311/ahromatopsiya---eto-nevospriyatie-tsveta-diagnostika-i-lechenie-zabolevaniya

Что такое ахроматопсия (ахромазия) и можно ли вылечить болезнь?

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Что такое ахроматопсия?

В норме у здорового человека функции всех трех видов колбочек сетчатки сохранены (трихромазия). При сохранении двух видов из трех состояние называют – дихромазией, при сохранении только одного – монохромазией. При полной утрате функций колбочек развивается ахромазия.

Ахроматопсия развивается по причине мутации определенных генов, кодирующих белки. Мутированные гены приводят к сбою цветовосприятия – колбочки сетчатки теряют способность воспринимать цвет.

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Выявляется в детском возрасте, когда родители замечают, что малыш не может правильно называть цвета во время развивающих игр.

Невозможность видеть цвета при ахроматопсии накладывает ограничения на получение водительских прав, некоторые сферы работы.

Выделяют 2 формы ахроматопсии:

При полной ахромазии поражаются все виды колбочек, как следствие, человек видит мир в черно-белом цвете. При частичной поражается только один вид из трех:

  • протанопия – человек не воспринимает красный цвет;
  • дейтеранопия – невозможность определять зеленый цвет;
  • тританопия – отсутствие восприятия синего цвета.

Различие дальтонизма и ахроматопсии в том, что при дальтонизме человек не различает красный и зеленый цвета, а при полной ахроматопсии – все цвета.

Причины и симптомы ахромазии

Основная причина ахроматопсии – наследственность. Заболевание возникает при врожденной мутации генов. Иногда возможен приобретенный характер заболевания, когда происходит повреждение зрительного нерва или центральных зон сетчатки.

При ахроматопсии преобладают симптомы, связанные с нарушением восприятия цветов. Полная форма подразумевает видение в серых и черно-белых тонах, частичная – допускает восприятие некоторых цветов. Другие симптомы, которые возможны при ахроматопсии:

  • самопроизвольные подергивания глазных яблок (нистагм);
  • светобоязнь, вынуждающая человека постоянно носить затемняющие очки или опускать взгляд вниз;
  • снижение остроты зрения;
  • нарушение зрения в дневное время (дневная слепота);
  • косоглазие.

Диагностика

Установить диагноз можно на основании жалоб человека и проведения ряда обследований. Основа диагностики – таблицы Рабкина. В этих таблицах изображены цифры и фигуры из кружочков разных цветов. Врач по таблицам Рабкина может определить, какие цвета человек различает, а какие нет. Всего таблица содержит 48 картинок.

Просмотр таблиц Рабкина проводят в условиях достаточного естественного освещения. Человек должен сидеть спиной к окну, держать таблицы на расстоянии 1 метра на уровне глаз. Максимальная длительность просмотра одного изображения – 7 секунд.

Дополнительные методы исследования:

  1. Электроретинография – определение биоэлектрической активности клеток сетчатки. При ахромазии амплитуда колбочковых пиков уменьшена или полностью отсутствует.
  2. Генетическое консультирование – расспрос о наличии подобных заболеваний у родственников, проведение исследований с целью определения мутаций генов.

Дополнительно вы можете пройти тест по видео на цветовосприятие.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/daltonizm/ahromanopsiya-chto-ehto-takoe

Дальтонизм – виды, причины, диагностика и лечение

Дальтонизм (цветовая слепота) – особенность зрения, проявляющаяся в неспособности различать цвета или цветовые оттенки. Термин впервые появился в 1794 г. после выхода в свет труда англичанина Джона Дальтона, в котором ученый описывал особенности цветового восприятия, основываясь на своем личном опыте.

Виды и причины заболевания

Дальтонизм может быть как наследственным, так и приобретенным.

Узнайте, что такое диплопия, ее причины, диагностика и эффективные методы лечения.

Чем грозит деструкция стекловидного тела, если вовремя не обратиться к специалистам, читайте здесь.

Приобретенная цветовая слепота может возникнуть вследствие повреждения сетчатки глаза или зрительного нерва и встречается с одинаковой частотой среди мужского и женского населения.

Классификация и симптомы

Существует клиническая классификация дальтонизма по цветам, восприятие которых нарушено.

Физиологически дальтонизм проявляется в уменьшении или отсутствии одного или нескольких пигментов в колбочках. Исходя из этого, можно выделить несколько типов дальтонизма:

Ахромазия (ахроматопсия) – отсутствие цветного зрения. Человек различает только оттенки серого. Наблюдается крайне редко, вызвано полным отсутствием пигмента во всех колбочках.

Дихромазия – возможность видеть два цвета. В свою очередь подразделятся на:

  • дейтеранопию (дейтерос, гр. – второй), при которой отсутствует восприятие зеленого цвета.
  • В аномальной дихромазии аналогично дихромазии различают протаномалию, дейтераномалию и тританомалию – ослабление восприятия соответственно красного, зеленого и синего цветов.

    Диагностика дальтонизма

    Самый известный пигментный метод диагностики дальтонизма – с помощью полихроматических таблиц Е.Б.Рабкина – успешно применяется с середины прошлого века по настоящие дни.

    Используются также более простые таблицы Штиллинга, Ишихара, Юстовой (первые, полученные расчетным путем, а не экспериментальным подбором цветов), Метод Гольмгрена (в нем предлагается разобрать мотки разноцветных шерстяных нитей по трем основным цветам), метод мерцательных фонарей.

    Все про лечение дакриоцистита, а также его причины, симптомы и диагностику.

    Чем опасен блефарит и какие существуют методы его лечения, читайте по этому адресу: https://viewangle.net/bol/blefarit/blefarit-simptomy-vidy-lechenie.html

    Иногда предпринимают попытку коррекции цветоощущения путем подбора специальных линз, но это спорный метод, и он не всегда приводит к ощутимым результатам.

    В генной инженерии проводятся исследования по внедрению недостающих генов в клетки сетчатки глаза. Методика находится на стадии лабораторных испытаний.

    Может ли дальтонизм передаваться по наследству?

    Здравствуйте, дорогие друзья! Знаете ли вы, что одна из главных особенностей органов зрения заключается в способности различать около 7 миллионов различных оттенков, воспринимаемых в зелёном, красном и синем цветах? А «разноцветное» восприятие мира достигается за счёт смешения этих цветовых оттенков.

    При недостатке в сетчатке хотя бы одного из 3 цветовых пигментов нарушается зрение. Такое состояние называется дальтонизмом.

    Это достаточно распространённое глазное заболевание, при котором глаза не в состоянии различить конкретный оттенок. Зачастую наблюдается дефицит красного пигмента, поэтому именно с различением красной расцветки у человека возникают трудности.

    Сегодня я расскажу вам про наследование дальтонизма, а если быть точнее — о том, передаётся ли данный недуг по наследству.

    Дальтонизм: характеристика и симптомы заболевания

    Дальтонизм по-другому называют цветовой слепотой. При наличии подобного зрительного дефекта у человека происходит нарушение цветовосприятия и он теряет способность к различению одного или нескольких расцветок. Обусловлено это тем, что нарушается выработка пигментов, которые содержатся в колбочках сетчатки.

    Важно! Каждая колбочка содержит определённый тип цветового пигмента, отвечающего за восприятие света. Его нехватка приводит к развитию данного заболевания.

    К симптомам таковой слепоты относят:

    • трудности при рассмотрении красных, зелёных и синих предметов;
    • зрачок начинает сам по себе двигаться;
    • трудно фокусировать взгляд;
    • снижение чёткости зрения;
    • рассматриваемые предметы обретают серого оттенка.

    Как я уже говорила, у людей с этим неприятным заболеванием наблюдаются проблемы преимущественно с восприятием красной расцветки – ими страдают около 8% мужского населения и 0,5% — женского.

    При таком раскладе тёмно-зелёный оттенок смешивается с тёмно-коричневым. Диагностика заболевания затрудняется тем, что его внешние проявления практически отсутствуют.

    Можно ли получить водительские права при дальтонизме, читайте здесь.

    Внимание! Секреты восстановления зрения!

    Гарантия восстановления остроты зрения за 28 дней, всего за 1 рубль!

    Врачи шокированы! Зрение возвращается если каждое утро.

    Как передаётся цветовая слепота?

    Вот как выглядит схема наследования дальтонизма при различных сочетаниях здоровых и повреждённых генов мужчины и женщины:

  • Если у здоровой женщины с 2 Х-хромосомами (ХХ) и мужчины-дальтоника с 1 Х-хромосомой (Х*Y) родится дочь, она станет носительницей рецессивного гена (Х*Х), но страдать таковой слепотой не будет. А в случае рождения сына он будет здоров, и ему не будет грозить данная болезнь за счёт наследования по отцовской линии только Y-хромосомы.
  • Если мужчина здоров, а женщина является носительницей больного гена (Х*Х), можно с 50% вероятностью утверждать, что их дочь унаследует заболевание, но оно не будет беспокоить её на протяжении жизни. Мальчики в 50% случаев рождаются здоровыми (XY), а в 50% — дальтониками (Х*Y).
  • У женщины-носительницы поражённого гена и мужчины с цветовой слепотой дефектная хромосома передастся половине дочерей, но они не заболеют (Х*Х), в отличие от второй половины девочек, которые окажутся носительницами недуга (Х*Х*). Аналогичная картина наблюдается у мальчиков.
  • Если женщина-дальтоник, а у мужчины всё в порядке, больной материальный носитель наследственности передастся дочерям от матери, но они лишь станут его носительницами, поскольку им достанется здоровый ген от отца. А вот мальчики, которые родятся в такой семье, поголовно будут дальтониками.
  • Если цветовая слепота наблюдается и у отца, и у матери, повреждённые гены передадутся всем детям без исключения. В подобном случае нарушение разноцветного восприятия наследуется на 100%, независимо от пола.
  • Наследственный характер болезни

    В 90% случаев наследование цветовой слепоты зависит от пола ребёнка. Мальчики гораздо больше подвержены заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Тем не менее, женский генотип может содержать поражённый материальный носитель наследственности.

    За счёт того, что данный недуг передаётся из поколения в поколение, достаточно взглянуть в родословную, чтобы проследить недуг. В исключительных случаях разноцветная слепота приобретается человеком в процессе жизнедеятельности.

    Причины могут заключаться в:

  • травмировании мозга;
  • сбое в работе нервной системы;
  • продолжительной работе за ПК;
  • травмировании глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва;
  • затемнении хрусталика;
  • приёме лекарственных препаратов без назначения врача.
  • Возникновение врождённого дальтонизма обусловлено передачей во время зачатия патологических генов, вызывающих подобное зрительное нарушение после рождения.

    Как уже было сказано, представительницы слабого пола практически никогда не страдают данной болезнью, несмотря на то, что именно они являются носительницами поражённого материального носителя наследственности. По этой причине развитие патологического гена всегда происходит в мужском организме.

    Что общего между цветовой слепотой и гемофилией?

    Так же, как и дальтонизм, гемофилия представляет собой заболевание, передающее по наследству, при котором нарушается свёртываемость крови. Этот недуг тоже передаётся от матери-носительницы больного гена сыновьям.

    Следует сказать о сцеплении материальных носителей наследственности гемофилии и цветовой слепоты, расположенных в половой Х-хромосоме. Они являются рецессивными, то есть, попадая в организм женщины, они не вызывают заболевания благодаря работе сильного гена второй Х-хромосомы.

    Когда дефектный ген передаётся от матери сыну, он обязательно будет страдать этой неприятной болезнью из-за наличия всего 1 Х-хромосомы. От отца ему не может достаться поражённый ген, так как мужчины являются носителями Y-хромосомы, не имеющей подобных генов.

    Теперь, уважаемые читатели, вы знаете, как выглядит механизм наследования дальтонизма. Что касается его лечения, отмечу, что, как и любую наследственную болезнь, иноцветовую слепоту невозможно вылечить, поскольку генетическая программа закладывается с момента зачатия и остаётся в организме человека на всю жизнь.

    Остаётся лишь приспособиться к жизни с таким дефектом зрения и довольствоваться тем, что имеешь. Желаю вам крепкого здоровья и ясного зрения!

    Внимание! Секреты восстановления зрения!

    Как я восстановила зрение за 2 недели.

    100% эффективное восстановление зрения за 1 применение!

    dvaglaza.ru

    Вопросы. 1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой формы патологии?Чем характеризуется данный тип наследования?

    1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой формы патологии?Чем характеризуется данный тип наследования?

    Имеет ли генотип женщины Н. ген, экспрессия которого приводит к развитию дальтонизма?

    Какова вероятность заболевания и гетерозиготного носительства гена дальтонизма, у будущих детей женщины Н. (отдельно у мальчиков и девочек)?

    Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при этой форме патологии?

    Возможна ли врождённая форма дальтонизма? Если да, то каковы её возможные причины и механизм возникновения?

    Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

    Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется?

    Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей женщины М., если частота фенилкетонурии в популяции, к которой принадлежат М. и ее супруг, равна 1 случай на 10000 человек?

    Каковы проявления фенилкетонурии и что является их причиной?

    Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?

    Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?

    Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

    Мужчина Т. 21 года, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемииБрутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием; мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ.

    Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется?

    Каков генотип матери пациента по данному виду патологии, а также возможные генотипы сибсов пациента. Какова вероятность развития у них заболевания?

    Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии?

    Меняется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Если нет, то почему? Если да, то каким образом и почему?

    studopedia.ru

    Основные виды дальтонизма

    Среди различных офтальмологических заболеваний одним из самых распространённых остается дальтонизм. Подобная патология может возникнуть у людей в разном возрасте. В результате этого они не способны различать некоторые цвета. Из-за этого человек не способен видеть в точном цвете некоторые предметы, что осложняет жизнь.

    Определение заболевания

    Дальтонизм – это патологический процесс, который приводит к нарушению нормального восприятия определенных цветов. Как правило, патология имеет генетически обусловленную природу, но может протекать на фоне заболеваний сетчатки, зрительного нерва.

    Сетчатая оболочка органа зрения – слой нервных клеток, которые способны воспринимать лучи света, а далее отправлять полученную информацию через зрительный нерв в мозг.

    Впервые данное заболевание было подробно описано Джоном Дальтоном, который сам не мог различать цвета красного спектра. Данный дефект зрения у себя он обнаружил только к 26 годам, что послужило созданию небольшого издания, в котором он подробно описал симптоматику нарушения. Что примечательно, двое его братьев из трех и сестры также имели отклонения по данному цветовому спектру. После публикации книги в медицине надолго утвердился термин «дальтонизм», описывающий данную патологию не только в рамках красного цвета, но и синего с зеленым.

    Симптомы дальтонизма:

    Неспособность правильно определить цвет является единственным признаком цветовой слепоты. Люди с цветовой слепотой могут различать цвета, если визуально их сравнивают.&nbsp&nbsp Тем не менее, большинству из них пациентов с дальтонизмом представляет собой трудность точное&nbsp&nbsp определение цвета. Большинство людей с любыми нарушениями цветового зрения узнает цвета, как и другие маленькие дети. Эти люди часто достигают подросткового возраста, когда выявляется цветовой дефицит.&nbsp&nbsp

    При первом подозрении на дальтонизм следует проконсультироваться с офтальмологом.

    Есть несколько доступных тестов для выявления проблем, связанных с цветным зрением. Наиболее часто используемый American Optical / Hardy,&nbsp&nbsp Rand and Ritter Pseudoisochromatic тест. Он состоит из нескольких дисков,&nbsp&nbsp заполненных цветными точками различных размеров и цветов. Человек с нормальным цветовым зрением, глядя на тест видит ряд чисел среди точек. Дальтоник не в состоянии отличить числа.

    Тест Исихара состоит из восьми пластин, похожих на American Optical Pseudoisochromatic&nbsp&nbsp — тест. Пациенту с нарушением цветового зрения&nbsp&nbsp предлагают найти числа между различными цветными точками на каждой испытательной пластине. Таким способом можно различить&nbsp&nbsp красный / зеленый и голубой варианты цветовой слепоты.

    Третий аналитический тест Титмус способен определить красный / зеленый дефицит цветного зрения, однако его точность уступает вышеизложенным тестам.

    Цветовой тест для выявления дальтонизма

    По состоянию на данный момент нет никакого эффективного лечения дальтонизма. Наследование&nbsp&nbsp дальтонизма так же&nbsp&nbsp не может быть предотвращено. В случаях некоторых типов приобретенного цветового дефицита, если причина патологии достоверно известна и устранена, состояние может улучшиться. Но для большинства людей с приобретенной цветовой слепотой, повреждение, как правило, постоянное.

    При наследственной цветовой слепоте в патологический процесс вовлекаются оба глаза, этот дефект остается&nbsp&nbsp неизменным в течение всей жизни человека. В некоторых случаях приобретенный дефицит цветового зрения проявляется лишь в одном глазу и на короткое время.

    www.24farm.ru

    1. Что такое дальтонизм?
    2. Как наследуется дальтонизм?
    3. Виды дальтонизма
    4. Признаки дальтонизма
    5. Причины дальтонизма
    6. Тест на дальтонизм

    Что такое дальтонизм?

    Дальтонизм – распространённое заболевание, неспособность глаз воспринимать какой-либо из цветов или несколько цветов сразу. В основном дальтоники не различают фиолетовый, синий, красный или зелёный цвет. Более редкие разновидности дальтонизма – парная слепота, когда не различаются два или более цвета, и цветовая слепота, когда не различается ни один из цветов спектра. Но это не значит, что красные или зелёные предметы дальтоники не видят вовсе, они воспринимают их в серых тонах. Иногда человек только в зрелом возрасте узнаёт, что у него дальтонизм – симптомы этого заболевания скрыты от посторонних и проявляются только при всестороннем обследовании зрительной системы.

    Как наследуется дальтонизм?

    Схема передачи дальтонизма по наследству достаточно запутанная, но это одна из основных причин развития заболевания. По наследству заболевание передаётся Х-хромосомой, поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Для того, чтобы наследник получил ген дальтонизма, достаточно одной единственной хромосомы матери. Женщина получает дальтонизм по наследству только при получении гена от бабушки по отцовской линии и матери. Вероятность наследственного дальтонизма у женщин – не более 1%, у мужчин – 3-8%.

    Виды дальтонизма

    Дальтонизм бывает наследственным и приобретённым. Приобретённое заболевание может развиться по причине повреждения зрительного нерва или сетчатки глаз. Существует несколько видов дальтонизма.

    Виды дальтонизма:

    • Ахроматопсия (ахромазия) – полное отсутствие цветового зрения, способность различать только оттенки серого. Этот вид заболевания довольно редкий.
    • Монохромазия – способность воспринимать только один цвет. Заболевание сопровождается нистагмом и боязнью света.
    • Дихромазия – способность воспринимать два цвета. Делится на протанопию – цветовую слепоту по красному цвету, дейтеранопию – цветовую слепоту по зелёному цвету и тританопию – цветовую слепоту по сине-фиолетовому цвету.
    • Трихромазия – способность восприятия трёх основных цветов и невозможность видеть какие-либо их сочетания. Заболевание не позволяет видеть человеку разницу между оттенками.

    Признаки дальтонизма

    Проявление цветовой слепоты в каждом отдельном случае зависит от особенностей организма и внешних факторов. Чаще всего встречаются люди с лёгкими нарушениями восприятия цветов – с частичным дальтонизмом.

    Основные признаки дальтонизма:

    • Неспособность различать один цвет или более.
    • Неспособность различать оттенки.
    • Пониженная острота зрения.
    • Нистагм – частые непроизвольные колебания глаз.
    • Восприятие окружающего мира в серых тонах.

    Причины дальтонизма

    В зависимости от формы дальтонизма заболевание может быть вызвано разными причинами. В том случае, если это наследственная форма, причиной цветовой слепоты является так называемый рецессивный ген дальтонизма, передаваемый от родителей к детям, причем в двадцать раз чаще мальчикам, чем девочкам. Если это приобретённое заболевание, причины дальтонизма у мужчин и женщин совершенно иные:

    Причины дальтонизма:

    • Повреждение зрительного нерва.
    • Повреждение сетчатки глаза ультрафиолетовыми лучами.
    • Диабетическая макулодистрофия.
    • Травмы головы.
    • Нервные заболевания.
    • Последствия приёма лекарств.

    Тест на дальтонизм

    Самый распространённый метод диагностики дальтонизма – полихроматические таблицы Е. Б. Рабкина. Они используются с середины прошлого столетия и до сих пор не получили достойной замены. Эти таблицы представляют собой рисунки из разноцветных кружков разного диаметра одинаковой яркости. Из кружков одного цвета на фоне остальных составлены буквы, цифры и фигуры. Это известный тест не дальтонизм у водителей: наличие и вид дальтонизма определяется отношением распознанных и нераспознанных фигур, а также их цветами.

    Тест на дальтонизм у детей более простой – это могут быть таблицы Юстовой, Ишихара и Штиллинга. Не менее часто используется аномалоскоп Нагеля, спектроанамалоскоп Рабкина, аппараты Эбнея и Гиренберга, методы Гольмгрена и мерцательных фонарей. Самый простой тест на дальтонизм – картинки разного цвета, чаще всего – одноцветные геометрические фигуры одинаковой яркости.

    Виды и причины заболевания

    Дальтонизм может быть как наследственным, так и приобретенным.

    Наследственный дальтонизм

    Дальтонизм тип наследования. По наследству дальтонизм передается посредством X-хромосомы. Это влияет на тот факт, что дальтонизм значительно чаще встречается среди мужчин, нежели среди женщин.

    Для проявления дальтонизма у мужчины, достаточно единственной материнской хромосомы с геном дальтонизма. А женщина будет дальтоником, только получив одновременно указанный ген от матери и бабушки по отцовской линии. Соответственно, частота проявления дальтонизма у мужчин 2-8%, а у женщин всего 0,4%.

    ДиплопияУзнайте, что такое диплопия, ее причины, диагностика и эффективные методы лечения.

    Чем грозит деструкция стекловидного тела, если вовремя не обратиться к специалистам, читайте здесь.

    Приобретенный дальтонизм

    Приобретенная цветовая слепота может возникнуть вследствие повреждения сетчатки глаза или зрительного нерва и встречается с одинаковой частотой среди мужского и женского населения.

    Среди причин, приводящих к ней, можно выделить повреждение сетчатки ультрафиолетовым светом, диабетическую макулодистрофию, травмы головы и последствия приема некоторых лекарственных средств.

    Для приобретенного дальтонизма, как правило, характерны трудности в различении желтого и синего цвета.

    Классификация и симптомы

    Существует клиническая классификация дальтонизма по цветам, восприятие которых нарушено.

    В сетчатке глаза человека расположены цветочувствительные рецепторы – колбочки и палочки, в которых содержатся несколько типов белковых пигментов. Палочки отвечают за черно-белое зрение, колбочки – за цветовое восприятие.

    Физиологически дальтонизм проявляется в уменьшении или отсутствии одного или нескольких пигментов в колбочках. Исходя из этого, можно выделить несколько типов дальтонизма:

    Ахромазия (ахроматопсия) – отсутствие цветного зрения. Человек различает только оттенки серого. Наблюдается крайне редко, вызвано полным отсутствием пигмента во всех колбочках.

    Монохромазия – человек воспринимает только один цвет. Заболевание, как правило, сопровождается светобоязнью и нистагмом.

    Дихромазия – возможность видеть два цвета. В свою очередь подразделятся на:

    • протанопию (протос, гр. – первый, в данном случае применительно к месту расположения в цветовом спектре)- цветовую слепоту в области красного цвета. Данный тип дихромазии встречается чаще всего.
    • дейтеранопию (дейтерос, гр. – второй), при которой отсутствует восприятие зеленого цвета.
    • тританопию (тритос, гр. – третий). Нарушение восприятия сине-фиолетовой части спектра, человек воспринимает только оттенки красного и зеленого, помимо это при тританопии отсутствует сумеречное зрение из-за неправильной работы палочек.

    Трихромазия – восприятие всех трех основных цветов. Может быть нормальной, что означает отсутствие дальтонизма, и аномальной.

    Аномальная трихромазия занимает место между нормальной трихромазией и дихромазией. Если дихромат не видит разницы между двумя цветами, аномальный дихромат испытывает трудности уже не с цветами, а с их оттенками – в зависимости от количества работающего пигмента в колбочках.

    В аномальной дихромазии аналогично дихромазии различают протаномалию, дейтераномалию и тританомалию – ослабление восприятия соответственно красного, зеленого и синего цветов.

    В некоторых случаях невозможность различить одни оттенки компенсируется усилением зрения в восприятии других. Так люди, испытывающие затруднение в отличии красных тонов от зеленых, могут видеть большое количество оттенков цвета хаки, недоступных большинству.

    Диагностика дальтонизма

    Пигментные методы.Самый известный пигментный метод диагностики дальтонизма – с помощью полихроматических таблиц Е.Б.Рабкина – успешно применяется с середины прошлого века по настоящие дни.

    Таблицы заполнены разноцветными кружкам одинаковой яркости. Из кругов одного оттенка на картинках составлены различные цифры и геометрические фигуры. По количеству и цвету определенных пациентом фигур можно определить степень и вид дальтонизма.

    Используются также более простые таблицы Штиллинга, Ишихара, Юстовой (первые, полученные расчетным путем, а не экспериментальным подбором цветов), Метод Гольмгрена (в нем предлагается разобрать мотки разноцветных шерстяных нитей по трем основным цветам), метод мерцательных фонарей.

    Все про Лечение дакриоциститалечение дакриоцистита, а также его причины, симптомы и диагностику.

    Когда применяется склеропластика и насколько она эффективна, вы можете узнать из этой публикации.

    Чем опасен блефарит и какие существуют методы его лечения, читайте по этому адресу: https://viewangle.net/bol/blefarit/blefarit-simptomy-vidy-lechenie.html

    Спектральные методы.Подобные исследования предполагают использование специальных приборов, поэтому используются значительно реже. Это аппараты Гиренберга и Эбнея, спектроанамалоскоп Рабкина, аномалоскоп Нагеля и другие.

    Лечение дальтонизма

    В настоящее время не существует способов лечения наследственного дальтонизма.

    Иногда предпринимают попытку коррекции цветоощущения путем подбора специальных линз, но это спорный метод, и он не всегда приводит к ощутимым результатам.

    Приобретенный дальтонизм, в некоторых случаях лечится путем устранения причины его повлекшей – прекращением приема вызвавших его лекарств, либо операбельно – при катаракте и некоторых заболеваниях сетчатки.

    В генной инженерии проводятся исследования по внедрению недостающих генов в клетки сетчатки глаза. Методика находится на стадии лабораторных испытаний.

    Причины ахроматопсии

    Первой и самой распространенной причиной развития ахроматопсии является наследственность. Патология передается на генетическом уровне и поражает независимо от пола ребенка. Также заболевание способно проявляться не в каждом поколении. Как правило, несколько поколений могут быть носителями заболевания на генетическом уровне, но не болеть им.

    Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.

    Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.

    Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов. Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов. Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.

    Виды ахроматопсии

    Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

    • частичная;
    • полная.

    На сетчатке глаза имеются колбочки, которые отвечают за цветовое восприятие. Полная ахроматопсия возникает при поражении всех цветовых колбочек, в результате чего полностью исчезает цветовое восприятие. Проблемы с функционированием этих колбочек возникают в случаях генетической мутации. Различают несколько типов функционирования колбочек при частичной ахроматопсии:

    • трихроматазия – нет проблем с функционированием колбочек;
    • дихроматазия – характеризуется потерей функций одной из колбочек;
    • монохромазия – характеризуется полным отсутствием цветовосприятия, нормально функционировать продолжают только колбочки, отвечающие за восприятие белого и черного цветов.

    3 типа дихроматазии:

    • тританопия – проблема с отличием синего цвета;
    • протанопия – характеризуется проблемой идентификации красного цвета;
    • дейтеранопия – неспособность отличать зеленый цвет.

    Симптомы ахроматопсии

    Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:

    • У детей сильно снижается качество зрения.
    • Происходят непроизвольные подергивания глазного яблока, которые могут проявляться с первых месяцев жизни.
    • Наличие светобоязни. Этот симптом может проявляться независимо от времени суток. Облегчение приходит только если надеть солнцезащитные очки с затемненными стеклами.
    • Слепота при дневном свете. При наличии заболевания дневной свет способствует закрытию зрения. В результате чего может возникать косоглазие.
    • Отсутствие разницы в цветах. Пациент отчетливо видит только белый, серый и черный цвета.
    • В случае частичной формы ахроматопсии возможно развитие дальтонизма. Могут проявляться легкие симптомы заболевания. При этом пациент нормально видит и может распознавать большую часть оттенков и цветов.

    Диагностика ахроматопсии

    Как правило, диагностирование ахроматопсии осуществляется при наличии жалоб пациента на неспособность различать цвета.

    При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.

    Первым и главным показателем наличия патологии будет проблема с нормальным восприятием цветов и оттенков. Этот показатель проверяют через использование таблицы Рабкина.

    Что такое дихромазия

    Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.

    Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.

    Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.

    Лечение ахроматопсии

    Для диагностирования ахроматопсии нужно сделать множество анализов, которые отнимают много времени. Несмотря на это, не существует конкретного метода лечения, который способен избавить от патологии. К тому же существует разница между терапией направленной на лечение врожденной и приобретенной ахроматопсии.

    Что такое старческая дальнозоркость - что делать для восстановления зрения

    Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.

    В случае наличия врожденной патологии ее излечить нельзя. При этом происходит дальнейшее прогрессирование заболевания, усугубляется симптоматика и в результате существенно падает зрение. В связи с этим терапия направлена на:

    • повышение остроты зрительной функции;
    • снижение светобоязни;
    • купирование признаков развития патологии.

    При наличии врожденной формы заболевания назначается использование солнцезащитных очков. С целью корректирования зрения и для сохранения остроты офтальмолог подбирает оптику с необходимым количеством диоптрий. Обязательным считается выполнение специальных гимнастических упражнений для глаз. Чтобы замедлить развитие болезни назначается поддерживающее лечение с использование витаминов А и Е, а также капель для глаз с сосудосуживающим действием.