Учитывая системность и прогрессирующее течение заболевания и возможность развития новых висцеральных проявлений с возрастом, пациенты с болезнью Фабри должны находиться под постоянным наблюдением врача, желательно имеющего опыт ведения таких больных.
Болезнь Фабри – это серьезное генетическое поражение, сопровождающееся болями, ухудшающее качество жизни человека и приводящее к нарушению дееспособности. Множество пациентов не получают соответствующего лечения, поэтому неспособны эффективно работать, учиться, жалуются на чувство разочарования, усталости, депрессии, тревоги.
Тяжесть повседневных симптомов может ухудшиться при развитии болезни, а продолжительность жизни лиц, страдающих ею, в среднем на 15 лет меньше, чем у основной массы людей. Но болезнь Фабри – это не приговор, с таким недугом, при условии заместительной терапии, можно вести полноценную жизнь.
При своевременном доступе к ФЗТ, надлежащем мониторинге болезни и соблюдении врачебных рекомендаций – прогноз благоприятный.
Женщины с болезнью Фабри могут иметь детей. Недавнее исследование показало, что некоторые симптомы болезни Фабри могут осложнить течение беременности и послеродовой период (болезненные симптомы со стороны ЖКТ, акропарестезии, протеинурия, головные боли и послеродовая депрессия). Хотя жизнеугрожающих осложнений беременности и родов не было выявлено, было показано статистически значимое увеличение частоты развития гипертензии среди беременных женщин с болезнью Фабри.
Без адекватного лечения болезнь Фабри отрицательно отражается на качестве жизни пациентов: они страдают от болевого синдрома, проблем с сердцем и почками, а также от снижения трудоспособности. Патологические симптомы негативно влияют на психоэмоциональное состояние больных, у них развивается депрессия.
Основные причины смерти пациентов с болезнью Фабри:
почечная недостаточность;патологии сердца;инсульт.
Средняя продолжительность жизни: для мужчин – 50 лет, для женщин с легкой формой заболевания – 50 лет.
Содержание:
Болезнь Фабри. Эпидемиология
Болезнь Фабри является Х-хромосомным нарушением. Эта болезнь встречается во всех этнических группах. Приблизительная распространенность оценивается в одного человека на 40000 здоровых лиц.
Болезнь Фабри. Патофизиология
В наших телах постоянно протекают метаболические процессы, по ходу которых производятся, перерабатываются и удаляются жизненно важные соединения. У пациентов с болезнью Фабри один такой элемент, который формируется из трех сахаров и жирового вещества (глоботриаозилцерамид), не расщепляется в связи с дефицитом или с наличием неактивного фермента альфа-галактозидазы А. В виду этого дефекта, глоботриаозилцерамид не расщепляется и не удаляется из организма, что приводит к его накоплению. Таким образом болезнь Фабри часто называют «болезнью хранения», за счет этого аномального накопления. У пациентов с болезнью Фабри это накопление происходит в основном в крови и в стенках кровеносных сосудов. Со временем количество этих сложных жирных соединений возрастает и это приводит к сужению кровеносных сосудов и к последующему снижению кровотока и питания тканей. Этот ненормальное процесс происходит в кровеносных сосудах по всему телу, особенно в кровеносных сосудах в коже, почках, сердце, головном мозге и в нервной системе.
Болезнь Фабри. Симптомы и проявления
Как правило, болезнь Фабри дебютирует уже в детстве с эпизодов боли / жжения в руках и ногах. У молодых пациентов часто появляется пятнистая, темно-красная кожная сыпь. Эта сыпь особенно часто появляется в области от пупка до колен. В таких областях часто фиксируется ухудшение процесса потоотделения. Болезненные эпизоды могут вызываться физическими упражнениями, лихорадкой, усталостью, стрессом или изменением погодных условий.
Болезнь Фабри является медленно прогрессирующим заболеванием. Почечные, сердечные и / или неврологические нарушения, как правило, появляются в возрасте от 30 до 45 лет. У большинства пациентов болезнь Фабри диагностируется только тогда, когда скопления глоботриаозилцерамида начнут оказывать аккумулирующее влияние на почки или сердце. Самым частым сердечным осложнением у пациентов с этой болезнью является пролапс митрального клапана, он присутствует приблизительно у 10% пациентов. Более серьезным, но относительно редким осложнением болезни Фабри является инсульт. Другие симптомы и проявления могут включать в себя дискомфорт в животе (различной степени), частые испражнения (вскоре после приема пищи), боли в суставах, боль в спине (прежде всего в области почек) или звон в ушах. Также важно обратить внимание на то, что у большинства лиц отмечаются помутнения роговиц, которые никак не влияют на зрение.
Женщины могут показывать широкий спектр клинических проявлений. Некоторые женщины остаются совершенно бессимптомными и имеют нормальные уровни альфа-галактозидазы А, в то время как другие могут иметь серьезные нарушения. Эта изменчивость, скорее всего, вызывается случайной инактивацией одной копии Х-хромосомы в каждой клетке. Наиболее распространенной особенностью болезни Фабри у женщин является дистрофия роговицы, которая происходит примерно у 70% пациенток. Другие симптомы и проявления, которые были зарегистрированы у женщин с болезнью Фабри, включают: ангиокератомы, ангидроз, желудочно-кишечные расстройства, сосудистые поражения конъюнктивы и сетчатки, болезни почек, вегетативные и другие неврологические осложнения, такие как шум в ушах и головокружение, сердечно-сосудистые нарушения, цереброваскулярные нарушения, усталость. Женщины часто ошибочно диагностируются на волчанку или другие условия.
Хотя признаки и симптомы болезни Фабри обычно появляются в детстве, диагностика этой болезни у детей часто упускается. Самые ранние симптомы болезни Фабри у детей, как правило, включают боль и ангиокератомы. Причину боли практически всегда не удается установить, а ангиокератомы могут быть пропущены во время рутинного клинического обследования, особенно если они расположены за ушами. Сердечные и почечные проблемы также могут начаться в детстве, таким образом, ранняя диагностика и тщательный мониторинг будут необходимы для всех детей с такими осложнениями. Другие симптомы включают в себя: ангидроз, желудочно-кишечные симптомы, которые имитируют хронические воспалительные заболевания кишечника, тошнота и рвота, головокружение, шум в ушах, головные боли, лихорадки.
Болезнь Фабри. Лечение
Боли контролируются тяжело, но, как правило, они реагируют на карбамазепин, метоклопрамид и на некоторые другие средства. Специальными пищевыми добавками можно облегчить желудочно-кишечную гиперактивность. Особое внимание необходимо уделить к препарату фабразим, который был специально разработан для лиц с болезнью Фабри. Фабризим работает путем уменьшения отложений глоботриаозилцерамида в капиллярах эндотелия, в тканях почек и в некоторых других типах тканей. Снижением уровней глоботриаозилцерамида можно улучшить выражение болезни.