Главная » Полезные советы » Лечение болезней » Болезнь Помпе - формы, причины, симптомы и лечение

Болезнь Помпе — формы, причины, симптомы и лечение

Болезнь Помпе — формы, причины, симптомы и лечение

Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/metabolic-diseases-of-muscle/types/acid-maltase-deficiency-pompe-disease

Что такое болезнь Помпе?

Болезнь Помпе (Далее – БП) также называется болезнью накопления гликогена II типа (GSD–II), дефицит кислой альфа-глюкозидазы, гликогеноз II типа (glycogenosis type 2), Pompe disease, lysosomal storage disease).

Болезнь Помпе – это редкое генетическое, прогрессирующее заболевание. Причиной данного заболевания является отсутствие или сниженная активность фермента под названием кислая альфа‐глюкозидаза. Частота болезни составляет 1 на 40 000 новорожденных. В настоящее время принято выделять две формы болезни Помпе в зависимости от возраста проявления клинических симптомов: младенческую и с поздним началом.

Симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе проявляется в любом возрасте. При болезни Помпе происходит медленное ослабление мышц, особенно болезнь влияет на дыхательные мышцы, мышцы бёдер, тазового и плечевого поясов, что вызывает неустойчивую походку или шаткость. У людей может возникать боль в мышцах, и они часто падают. Им очень трудно подниматься по лестнице. Увеличение языка и повреждение печени чаще встречается в инфантильных формах БП и реже в форме БП с поздним началом. Кардиологические нарушения могут встречаться в инфантильной и детской форме БП и менее распространены во взрослых формах. Детская и взрослая формы БП прогрессируют медленнее, чем инфантильная форма БП, но, тем не менее, могут привести к серьёзной мышечной слабости и дыхательной недостаточности и, в результате, к сокращению продолжительности жизни.

Узнать больше об эффекте диеты при болезни Помпе – What Not to Eat: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases. 

Причины возникновения болезни Помпе

Болезнь Помпе возникает из-за дефекта в гене, производящего фермент кислой мальтазы (также известен как acid alphaglu cosidase), из-за чего гликоген в организме не разрушается и происходит его накопление. См. Причины/Наследование для получения более подробной информации.

Прогрессирование болезни Помпе

Болезнь Помпе может проявиться в любом возрасте. Детская и взрослая формы отличаются медленным прогрессированием и менее агрессивны, чем инфантильная форма БП. Ранее, когда отсутствовали способы лечения БП, инфантильная формы зачастую была фатальной в течение первого года жизни.

Статус исследований болезни Помпе

До недавнего времени не существовало лечения для этого заболевания кроме поддерживающей медицинской помощи. Но в 2006 году U.S. Food and Drug Administration одобрила лекарство Myozyme в качестве лечения болезни Помпе. Данное лекарство было разработано Genzyme Corp of Cambridge, Mass. при поддержке MDA. В 2010 году Genzyme анонсировал доступность Lumizyme, сходного с Myozyme, для пациентов с болезнью Помпе. Оба лекарства являются заменителями фермента, отсутствующего у человека с болезнью Помпе, и позволяют сохранить мышечные клетки от разрушения. Данные лекарства значительно улучшили перспективы людей с болезнью Помпе.

Что такое болезнь Помпе

Основа заболевания – нарушение метаболических процессов гликогена вследствие недостаточности фермента кислой альфа-глюкозидазы (в мышечных и нервных клетках человека, что приводит к избыточной концентрации в них гликогена.

Накопление гликогена именно в лизосомах отличает болезнь Помпе от других патологий. При остальных гликогенозах гликоген скапливается в клеточной цитоплазме!

Если сравнивать частоту случаев поражения между мужчинами и женщинами, то заболевание не отличается какой-либо гендерной принадлежностью – заболеть в равной степени могут как женщины, так и мужчины.

Дефицит альфа-глюкозидазы, почему и как развивается

Кислая альфа-глюкозидаза – это фермент, который относится к классу гидролитических. Основной функцией указанного фермента является участие в превращении гликогена в глюкозу и находится он только в лизосомах человека.

Понятно, что при нехватке такого фермента гликоген начинает накапливаться в лизосомах любых органов и тканей, что приводит к развитию патологического процесса.

Такая недостаточность альфа-гликозидазы обусловлена генной мутацией гена GAA, который лоцирован на 17й хромосоме локуса 17q25.2-25.

К развитию болезни Помпе приводит только мутация в обеих копиях гена GAA, а степень мутации при этом вызывает недостаток фермента различной степени выраженности.

Ген GAA отвечает за синтез белка, который расщепляет гликозидные связи в кислой среде и гликоген с формированием из него глюкозы. После этого глюкоза начинает активно переноситься через лизосомальные мембраны. Мутантные белки подвергаются разрушению в цитозоле, что ведет к нарушению метаболических процессов гликогена и его накоплению в лизосомах.

Постоянное накопление гликогена в лизосомах ведет к их разрушению и нарушению целостности и структуры всей клетки. Более того, в последнее время по результатам многих исследований выявлено, что помимо такого каскада реакций, развивается еще и аномальная аутофагия – процесс, при котором клеточные элементы транспортируются внутрь лизосом и подвергаются уничтожению, что приводит к гибели всей клетки.

Так как лизосомы находятся во всех клетках организма, их разрушение может возникать абсолютно в любых органах, что ведет к мультисистемному поражению всего организма.

Классификация гликогеноза II типа

В классификации болезни Помпе выделяют 4 основные клинические формы, которые зависят от сроков развития болезни, выраженности и тяжести симптомов:

  • Ранняя инфантильная форма – самая тяжелая разновидность болезни Помпе. Уже с первых месяцев жизни проявляются клинические признаки заболевания, которые очень быстро прогрессируют до развития сердечной и дыхательной недостаточности, от которых и наступает летальный исход в течение первого года жизни ребенка.   При такой форме превалируют:
    • Миопатия.
    • Гепатомегалия (увеличение печени).
    • Кардиомиопатия
    • Кардиомегалия

      (увеличение сердца).

  • Поздняя инфантильная форма – первые признаки патологии определяются в возрастном периоде от 1 до 3 лет. Прогрессируют клинические симптомы медленнее. Смерть в таких случаях наступает от сердечной недостаточности в подростковом возрасте. Ведущими признаками при такой разновидности болезни являются:
    • Кардиомопатия.
    • Кардиомегалия.
  • Ювенильная форма болезни Помпе – развитие болезни отмечается в возрасте от 6 до 10 лет. Смертельный исход также наступает вследствие развития сердечной недостаточности, так как поражается преимущественно сердце. В таком случае больные не доживают до 20 лет. 
  • Взрослая форма болезни Помпе – наиболее «мягкая» разновидность болезни Помпе. Появление первых симптомов наблюдается в 20 – 40 лет. Основным признаком заболевания является миопатия и мышечная слабость, которая прогрессирует очень медленно. В редких случаях отмечается поражение сердца в незначительной степени. Многие такие пациенты доживают до старости. Редко возможна ранняя смерть от дыхательной или сердечной недостаточности.

Существует еще одна классификация заболевания, которую широко применяют в медицинской практике:

  • Младенческая (инфантильная) форма – именно та разновидность болезни, при которой дети погибают на первом году жизни. 
  • Болезнь Помпе с поздним началом – сюда включены 3 остальные формы заболевания.

Симптомы болезни Помпе

  1. Для ранней инфантильной формы характерна такая симптоматика:
    • Прогрессирующая мышечная слабость.
    • Нервно – психическая нестабильность.
    • Гипотония, гипотрофия, атония мышц.
    • Понижение сухожильных рефлексов.
    • Затрудненное кормление.
    • Макроглоссия (увеличение языка).
    • Затруднение процесса глотания.
    • Постоянное запрокидывание головы при подъеме лежащего ребенка вследствие.
    • Затрудненное дыхание.
    • Отставание в моторном развитии.
    • Положительный тест Говерса – вставание «лесенкой» – для того, чтобы подняться, ребенок совершает переступательные движения руками по передней поверхности нижних конечностей, чтобы оттолкнуться от них и встать.
    • Развитие миопатической походки – раскачивание в стороны при ходьбе.
    • Крыловидные лопатки.
    • Псевдогипертрофия икроножных мышц.
    • Утрата двигательной активности и моторных функций.
    • Частые инфекционные заболевания дыхательных путей.
    • Развитие и нарастание дыхательной недостаточности.
    • Появление стонущего дыхания.
    • Включение вспомогательной мускулатуры в процесс акта дыхания.
    • Бледность кожных покровов.
    • Акроцианоз – посинение пальцев рук, ног, кончика носа, губ, ушных раковин вследствие нарушенного кровообращения.
    • Учащенное дыхание.
    • Развитие ателектазов (спадение участков или целого легкого) левого легкого.
    • При проведении аускультации определяется жесткое дыхание, ослабление дыхания с левой стороны и проводные хрипы.
    • Кардиомиопатия.
    • Кардиомегалия

      .

    • Развитие нарушений проводимости и ритма сердца.
    • Появление «сердечного горба» по причине деформации грудной клетки.
    • Ослабление периферической пульсации.
    • Развитие сердечной недостаточности.
    • При выслушивании сердца отмечаются глухие тоны, над всей поверхностью сердца выслушивается систолический шум.
    • Увеличение печени.
    • Увеличение селезенки.
    • Плохая прибавка в весе.
    • Потеря веса.
  2. Болезнь Помпе с поздним началом характеризуется такими клиническими признаками:
    • Нарастающая слабость мышц.
    • Задержка психического и двигательного развития.
    • Нервные расстройства.
    • Нарушенное дыхание.
    • Частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей.
    • Сонливость в дневное время.
    • Нарушение походки.
    • Трудность при вставании и физической нагрузке.
    • Ограничение подвижности.
    • Частые падения вследствие выраженной и постоянно нарастающей мышечной слабости.
    • Гипотрофия, атрофия мышц.
    • Крыловидные лопатки.
    • Псевдогипертрофия ягодичных и икроножных мышц.
    • Болезненность в мышцах.
    • Искривление позвоночника.
    • Снижение мышечной чувствительности.
    • Понижение рефлексов.
    • Возможные изолированные поражения отдельных мышц, например, мышцы, поднимающей верхнее веко.
    • Дыхательная недостаточность.
    • Ортопноэ – трудность совершать дыхательные движения в горизонтальном положении, что вынуждает пациента принимать положение сидя с опущенными вниз ногами.
    • Головные боли различного характера по утрам.
    • Гиповентиляция легких в ночное время.
    • Нарушения ритма сердца и проводимости.
    • Трудность при жевании.
    • Развитие быстрой усталости жевательных мышц.
    • Затрудненность при глотании.
    • Плохой набор веса или его потеря.

Различие выраженности симптомов и их количество зависят от возраста пациента, скорости распространения патологии, формы и активности заболевания, так как, например, при манифестации болезни Помпе в возрасте 30 – 35 лет течение и симптомы болезни будут более мягкими, чем при развитии заболевания у шестилетнего ребенка.

Болезнь Помпе у детей и взрослых

Как было указано выше, наиболее опасной и тяжелой является ранняя инфантильная форма, при которой смерть наступает в течение первого года жизни ребенка.

Две другие разновидности болезни Помпе также характеризуются высокой смертностью, но в этих случаях дети проживают больше.

В целом, болезнь Помпе у детей – это состояние, ведущее к смерти пациентов на ранних сроках жизни.

А самой мягкой и длительно прогрессирующей формой является патология, развившаяся во взрослом возрасте. При этом течение болезни медленное, но тем не менее, неуклонно прогрессирующее. Болезнь Помпе у взрослых лучше поддается лечению, так как есть временной фактор, который позволяет приостановить процесс и замедлить его прогрессирование.

Диагностика

При диагностике болезни Помпе прежде всего необходимо обращать пристальное внимание на информацию, которую предоставляет пациент, так как многие из симптомов могут посчитаться самим больным человеком незначительными, такими, как например, мышечная слабость, которую можно «списать» на утомление.

Сбор анамнеза является первым, одним из главных этапов диагностики. При этом необходимо выяснить у больного следующие данные:

  • Случаи ранней детской смерти.
  • Повторные, частые пневмонии.
  • Рецидивирующие бронхиты и другие инфекции дыхательных путей.
  • Задержка двигательного развития.
  • Мышечная слабость.
  • Быстрая утомляемость.
  • Потеря некоторых двигательных навыков.
  • Скелетные деформации.
  • Одышка при физической нагрузке.

После уточнения анамнестических данных проводится полный спектр диагностических манипуляций:

  • Исследование крови на содержание ферментов КФК, КК, , , которые при болезни Помпе будут повышены.
  • Анализ крови на определение активности фермента альфа – 1,4 – глюкозидазы, который в норме не должен определяться или фиксируется понижение его активности при наличии заболевания.
  • Исследование мочи на олигосахариды – оценивается динамика процесса при лечении ФЗТ (ферментозаместительная терапия).
  • Анализ крови на пронатрийуретический пептид – также позволяет судить о динамике процесса и ответе на проводимое лечение.
  • Молекулярные, генетические тесты гена GAA для точного подтверждения диагноза.
  • Исследование крови на уровень прокальцитонина.
  • Определение уровней кислорода и углекислого газа в крови для оценки внешнего дыхания.
  • ЭхоКГ – определяется утолщение межжелудочковой перегородки, желудочковых стенок, гипертрофическая кардиомиопатия с последующей трансформацией в дилатационную.
  • Рентгенография грудной клетки – увеличение размеров сердца.
  • Гистологическое и гистохимическое исследование тканей – определяется отложение гликогена в мышечных тканях, сердце, печени, «пенистые клетки» в материале костного мозга.
  • Спирография – снижение ФЖЕЛ – функциональной жизненной емкости легких.
  • Магнитно – резонансная томография мышц – гипотрофические изменения проксимальных отделов рук и ног, тазового, плечевого пояса, жировая инфильтрация, замещение соединительной тканью мышечной.
  • Амниоцентез – относится к пренатальным видам диагностики болезни Помпе. Заключается в определении кислой альфа – глюкозидазы в ворсинках хориона и амниоцитах.

Болезнь Помпе. Лечение

  • Обратное развитие миопатии.
  • Стабилизация течения заболевания.
  • Замедление скорости прогрессирования болезни.
  • Улучшение качества жизни.

Лечение болезни Помпе проводится как медикаментозными, так и немедикаментозными путями.

Немедикаментозная терапия заключается в:

  • Соблюдении режима дня.
  • Соблюдении диеты с высоким содержанием белков, низким количеством углеводов, богатая L – аланином.
  • Проведение сеансов психотерапии.
  • Физическая реабилитация.
  • Физиотерапия.
  • Лечебная, дыхательная гимнастика.
  • Массаж.
  • Неинвазивная дыхательная вентиляция.
  • Ношение ортопедической обуви, корректирующих повязок.

Медикаментозные методы заключаются в назначении следующих препаратов:

  • Пожизненная ферментозамещающая терапия с применением алглюкозидазы альфа. Это единственный на сегодня лекарственный препарат, который оказывает действие на первичный дефект метаболизма.
  • Нестероидные противовоспалительные средства – парацетамол, нимесулид и пр.
  • Антибактериальные и противовирусные средства при инфекционных поражениях.
  • Дексаметазон.
  • Противогрибковые препараты и средства для восстановления нормальной микрофлоры кишечника – флуконазол, нистатин, бифидумбактерин и пр.
  • Седативные средства – адаптол, сертралин.
  • Метаболические препараты.
  • Сердечные гликозиды, кардиотоники – дигоксин, эналаприл, берлиприл.
  • Диуретики – фуросемид, торасемид, спиронолактон.
  • Иммуномодуляторы – иммуноглобулин человеческий.
  • Парентеральное питание.
  • Хирургическая коррекция контрактур в голеностопных суставах.

В случае возникновения острых состояний необходима экстренная помощь больному в виде сердечно – легочной реанимации, оксигенотерапии и профилактики аспирации.

По мере прохождения лечения обращается пристальное внимание на критерии эффективности проводимого лечения:

  • Стабилизация и/или улучшение силы в мышцах.
  • Стабилизация и/или улучшение дыхательных функций.
  • Стабилизация данных ФЖЕЛ.
  • Уменьшение потребности в поддержании дыхания.
  • Снижение частоты инфекций дыхательных путей.
  • Улучшение деятельности сердечно – сосудистой системы.
  • Замедление прогрессирования болезни.
  • Улучшение качества жизни.

Прогноз болезни Помпе зависит от формы заболевания. Ранняя инфантильная форма характеризуется ранней смертностью даже при соответствующем лечении. Поздняя инфантильная и ювенильная формы позволяют пациентам пожить дольше, но развитие сердечной и дыхательной недостаточностей ведут к летальному исходу, не позволяя дожить до 20 лет.

Справочно.

Наиболее благоприятной является поздняя форма, при которой пациент имеет все шансы дожить до старости.

Значительно ухудшает прогноз лечение болезни Помпе, так как оно является очень дорогим. Единственный препарат, который оказывает непосредственное влияние на заболевание – альфа алглюкозидаза, показан для пожизненного применения, а годовая стоимость лечения составляет от 100 до 500 тысяч долларов в год, что делает терапию заболевания для большинства пациентов, к сожалению, недоступной.

Диагностика

Диагностика врожденного ихтиоза строится на клинической картине и жалобах, а для подтверждения диагноза проводятся лабораторные и инструментальные обследования.

Как правило, за первичной консультацией родители ребенка обращаются к педиатру, который направляет к дерматологу. Он уточнит наследственный анамнез, выяснит жалобы и время их появления, оценит внешний вид кожи, ее функционал.

Для уточнения диагноза проводится биохимический анализ крови и оценка липидного профиля с определением уровня холестерина. При подозрении на Х-сцепленный ихтиоз может быть назначено определение количества сульфата холестерина в плазме методом количественной спектрометрии.

Из инструментальной диагностики могут быть назначены:

  • гистологическое исследование биоптата — кусочка кожи. Оно необходимо для уточнения происходящих в коже процессов, а они для каждого типа ихтиоза свои. Гистология поможет установить изменения кератинового слоя, его толщину, наличие гиперкератоза, оценить состояние зернистого слоя, дермы, волосяных фолликулов и потовых желез.
  • электронно-микроскопическое сканирование (с помощью электронного сканирующего микроскопа, увеличивающего изображение в несколько десятков тысяч раз) позволит определить количество и качество особых частей клеток (гранул), которые отвечают за состояние липидного, рогового слоя кожи.

Если в семье уже есть ребенок с врожденным ихтиозом, или заболевание проявлялось у родителей или бабушек/дедушек, то при планировании следующей беременности необходимо медико-генетическое консультирование для определения степени риска рождения ребенка с ихтиозом.

Для уточнения диагноза может потребоваться консультация узких специалистов:

  • офтальмолога — для контроля состояния и, при необходимости, назначения лечения кожи век и слизистой оболочки глаз;
  • оториноларинголога — при гиперкератозе утолщается и разрастается кожа внутри ушных каналов, барабанная перепонка становится неэластичной. Это может привести к тугоухости;
  • аллерголога-иммунолога — дети с врожденными ихтиозами склонны к атопическому дерматиту и другим видам аллергических реакций. Тяжело протекающие ихтиозы могут снизить сопротивляемость организма к инфекциям;
  • гастроэнтеролога. Он поможет подобрать диету, которая должна быть калорийной — у людей с ихтиозами повышен энергетический обмен, не аллергичной, содержать достаточное количество железа.

Как с этим жить

Лечение в стационаре проводится в первое время после постановки диагноза, когда необходимо подобрать эффективную местную и системную терапию. Родителей обучают правилам ухода за кожей ребенка, мерам по ее увлажнению, а затем, по мере взросления, дети сами приучаются к проведению необходимых процедур.

Необходимо поддерживать достаточную влажность в помещении, где живет и учится, работает человек с ихтиозом. Оптимальный вариант для этого — увлажнители воздуха.

Очень важно поддерживать нормальную температуру тела, не допускать перегревания. Кожа людей с врожденным ихтиозом утрачивает функции потоотделения, поэтому терморегуляция у них нарушена, что чревато множеством нарушений, от гипертермии с интоксикацией до присоединения вторичной инфекции.

Нужно постараться исключить контакты с бытовыми аллергенами, средствами бытовой химии и косметики, синтетическими тканями и материалами, шерстью животных.

Участки гиперкератоза могут цепляться за одежду, постельное белье, чешуйки принудительно отдираются, а это вызывает боль, зуд, покраснение, появление пузырей, усиливает гиперкератоз. Поэтому участки кожи, соприкасающиеся с вещами и постелью, должны быть хорошо увлажнены, а сама одежда, постель не должны иметь петель и выступающих элементов, не быть шершавыми, с катышками.

Ихтиоз может изменять внешность. Возможно, семье и самому пациенту потребуется помощь психотерапевта.

Из-за того что кожа утолщена, плохо растягивается, может быть больно выполнять некоторые движения, а при чрезмерном усилии, кожа натягивается и трескается. Необходимо избегать таких ситуаций.

Полезные ссылки

  • http://ihtioz.ru/ — сайт Российского объединения людей с ихтиозом.
  • http://dgb.cherepovets.ru/wp-content/uploads/2017/04/Ихтиоз.pdf — Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с ихтиозом.
  • https://mzdrav.rk.gov.ru/file/Ihtioz_05052014_Klinicheskie_rekomendacii.pdf — Федеральные клинические рекомендации по ведению больных ихтиозом.
  • http://www.ichthyosis.com/site_map.htm — сайт, созданный Chris and Laura Phillips, которые больны ихтиозом и собрали множество практической информации о жизни с этим заболеванием.

Куда обратиться

  • ФГБУ Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии — www.cnikvi.ru и его филиалы в городах России.
  • Научно-дерматологический медицинский центр «Ретиноиды» —cutis.ru
  • Медико-генетический научный центр — www.med-gen.ru

Стадии болезни Паркинсона

По мере того, как число клеток в коре головного мозга, которые вырабатывают определённый гормон, уменьшается, болезнь Паркинсона прогрессирует всё более активно. В результате снижается работа тех участков головного мозга, которые контролируют непроизвольные движения конечностей.

По степени выраженности симптомов заболевания, паркинсонизм разделяют на несколько стадий. Каждая стадия характеризуется своими особенностями, спецификой лечения. В разделении стадий болезни Паркинсона используется шкала Хен-Яру. Согласно этой шкале выделяют следующие этапы заболевания:

  • Нулевая – у человека отсутствуют явные признаки патологии.
  • Первая – наблюдаются небольшие нарушения в движениях пальцев, кистей рук, дрожание некоторых конечностей, которое прекращается в состоянии сна или покоя, появляется депрессия, вялость, нарушается сон.
  • Вторая – двигательные нарушения появляются с обеих сторон, ухудшается мимика лица, ухудшается работа потовых желёз, нарушаются процессы, связанные с выделением пота. Человек выполняет свою повседневную работу, но его движения уже становятся замедленными.
  • Третья – лицо принимает форму маски; человек приобретает определённую позу, в которой начинает находиться постоянно, это поза именуется как поза просителя; повышается тонус, напряжение в мышцах; двигательная активность становится очень низкой.
  • Четвёртая – наблюдаются нарушения координации движений при ходьбе, снижается способность человека удерживать равновесие в той или иной позе, появляются проблемы с работой вестибулярного аппарата, в обычной жизни человеку необходимо помощь и поддержка со стороны. На этой стадии могут проявляться признаки слабоумия.
  • Пятая – явные признаки нарушения нервной системы – человек без помощи окружающих не может передвигаться, принимать пищу, контролировать мочеиспускание. Человек на этой стадии полностью нуждается в заботе близких, речь, которую он произносит, трудно воспринимать и понимать.

Основные признаки и симптомы

Заранее предотвратить появление заболевания невозможно, так как его появление не связано с генетической предрасположенностью. Тем не менее, выявление признаков болезни на ранних стадиях позволяют приостановить дальнейшее прогрессирующее течение. На начальном этапе обнаружить болезнь крайне сложно, потому что нервные клетки только начинают постепенно разрушаться. С переходом заболевания в новую стадию, наблюдаются новые симптомы нарушения нервной системы. Паркинсонизм молниеносно меняет человека.

Признаки болезни Паркинсона на начальном этапе

В тот момент, когда заболевание ещё не заявило о себе, определить начальную стадию разрушения очень трудно. Если Вы будете очень строго подходить к своему здоровью, Вы сможете обнаружить первые признаки болезни Паркинсона, которые могут проявляться на первых этапах развития данной патологии, которые не всегда заметны больному и окружающим людям. Среди них можно выделить следующие:

  • появление небольшого дрожания в руках, которое больной может не ощущать совсем,
  • движения становятся более медленными,
  • человек может погружаться в состояние депрессии, возникают проблемы со сном, нарушается работа желудочно-кишечного тракта.

Когда Вы замечаете появление таких признаков, как тремор, при ходьбе руки не совершают обычных размашистых движений, они остаются прижатыми к туловищу, нарушается двигательная активность конечностей, сутулость при ходьбе, скудная мимика, означает что клетки под названием дофамин, которые вырабатывает головной мозг, постепенно уменьшаются, и патология приобретает широкий охват. Появляются серьёзные нарушения со стороны нервной системы.

Причины возникновения болезни Паркинсона

На сегодняшний день полный список причин развития болезни Паркинсона полностью не выявлен. Тем не менее, можно упомянуть о некоторых факторах, которые могли бы спровоцировать развитие данного заболевания. Среди них — старение, экология (внешние факторы окружающей среды), наследственность. Бывают случаи, когда паркинсонизм возникает в результате наличия у человека определённых заболеваний.

Причины болезни Паркинсона можно выделить следующие:

  • физиологическая старость организма, в случае которой происходит естественное уменьшение числа нейронов, которые отвечают за выработку допамина;
  • наследственность;
  • длительное проживание рядом с автомобильными магистралями, действующими предприятиями либо вблизи железных дорог;
  • дефицит витамина Д, получаемый от воздействия ультрафиолетовых лучей на наш организм, а также защищающий структурные клетки нашего мозга от разрушения;
  • отравление организма многими химическими веществами (например, этанол, угарный газ, технический спирт и т.д.);
  • перенесённые нейроинфеции (например, энцефалит);
  • опухоли и  частые травмы головного мозга.

В нашей поликлинике открыт кабинет лечения болезни Паркинсона и экстрапирамидных расстройств.

Экстрапирамидные расстройства – заболевания, характеризующиеся расстройством движения. Они могут быть как первичными (возникшими самостоятельно), так и следствием других заболеваний.

К экстрапирамидным заболеваниям относятся такие заболевания, как:

  • Дрожание рук, головы;
  • Насильственные движения в конечностях и туловище;
  • Нарушения походки;
  • Расстройства памяти.

В кабинете ведут прием высококвалифицированные врачи – доктора и кандидаты медицинских наук, специализирующиеся в данном разделе неврологии. они расскажут, что это такое. У нас проводится комплексная клиническая дифференциальная диагностика состояний, связанных с нарушениями двигательных функций, устанавливается причина экстрапирамидных расстройств и назначается адекватное специализированное лечение. За состоянием здоровья пациентов проводится динамическое наблюдение.

При своевременной диагностике, назначении адекватного лечения (медикаментозная терапия, применение ботулотоксина) у пациентов устанавливается длительная и стойкая ремиссия, восстанавливаются утраченные функции и значительно повышается качество жизни.

Запись осуществляется по телефону 8 (499) 317-00-45

Профилактика болезни Паркинсона

В целях снижения рисков развития болезни Паркинсона, необходимо выполнять определённые профилактические действия:

  • Вовремя выявлять и своевременно проводить лечение сосудистых патологий головного мозга, которые могут появляться из-за полученных травм либо перенесённых инфекций.
  • Не забывать принимать специальные медицинские препараты, назначенные врачом.
  • Обращаться за консультацией к врачу при проявлении любых признаков заболевания.
  • Включить в рацион питания большое количество яблок и цитрусовых, так как эти фрукты содержат вещества, способные защищать нейроны головного мозга от поражения.
  • Стараться избегать стрессовых ситуаций, поддерживать здоровый образ жизни, выполнять физкультурные упражнения.
  • Многими учёными доказан тот факт, что курильщики и любители кофе реже всего страдают данной болезнью. Но это не означает, что в целях безопасности нужно начинать курить и пить кофе в большом количестве. При отсутствии противопоказаний можно ежедневно употреблять кофе в небольших порциях.
  • Рекомендуется расширить рацион питания продуктами, богатыми витаминами группы В и клетчаткой.
  • Не следует контактировать с такими химическими веществами как угарный газ, марганец и т.д. Так как они оказывают сильное влияние на развитие болезни.

Как выглядят люди, страдающие болезнью Паркинсона?

Люди, которые страдают болезнью Паркинсона, скованны в движениях. Как правило, руки у них всегда находятся в согнутом в локтях положении, тело наклонено вперёд, а голова слегка вытянута. Порой можно заметить дрожание тела и конечностей. В связи с тем, что мимические мышцы лица поражены, лицо напоминает «маску» без каких-либо эмоций. Редко увидишь, чтобы больной моргнул или улыбнулся.

Ходьба у больных людей медленная и неуклюжая, шаги совсем маленькие, во время движения руки всегда прижаты к туловищу. Проявляется слабость, недомогание, постоянные депрессии.

Группы инвалидности при болезни Паркинсона

Группа инвалидности устанавливается на основании результатов медицинской экспертизы, в ходе которой проводится оценка основных систем организма, а также проверяется умение обслуживать себя самостоятельно, общаться с людьми, передвигаться, заниматься трудовой деятельностью.

Разделяют 3 группы инвалидности, для каждой из которых характерны свои особенности поведения больного:

  • 1-ая группа – больной не в состоянии обслуживать себя, передвигаться самостоятельно. Трудовая деятельность противопоказана и назначен постельный режим.
  • 2-ая группа – частично человек способен сам за собой ухаживать, проявляются симптомы двусторонней неустойчивости. Трудовая активность ограничена.
  • 3-ья группа – человек полностью способен к самостоятельному обслуживанию. Трудовая деятельность снижена.

Продолжительность жизни при болезни Паркинсона

Длительность жизни пациента, страдающего Паркинсонизмом, определяется вовремя поставленным диагнозом и правильно назначенным лечением. В случае выявления болезни на ранней стадии, назначении эффективного лечения, выполнении физиотерапевтических процедур, массажа, соблюдении диеты и здорового образа жизни, продолжительность жизни больного может заметно увеличиться.

Но, к сожалению, нужно понимать, что эта болезнь не поддаётся полному вылечиванию. Поэтому прогнозы этого заболевания крайне не утешительные. Прогрессивное развитие болезни остановить врачам не удаётся. Оно обусловлено рядом генетических, физиологических, экологических факторов. Но, тем не менее, соблюдая все рекомендации и назначенное лечение врача, развитие болезни можно замедлить, а качество жизни заметно улучшить.

Стоимость услуг

Наименование услуги Врач-специалист Кандидат медицинских наук Доктор медицинских услуг
Первичный прием (осмотр, консультация) 1000 p. 2000 p. 2500 p.
Повторный прием (осмотр, консультация) 700 p. 1500 p. 2000 p.
Вызов на дом 2000 p. 4000 p. 4000 p.

Запись осуществляется по телефону 8 (499) 317-00-45