Буллезный эпидермолиз – причины, симптомы и лечение болезни бабочки

Буллезный эпидермолиз — неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием наполненных жидкостью пузыревидных образований между отдельными слоями кожного покрова человека. Болезнь относится к категории редких, встречается у одного новорожденного на 50 000 родов. Она не имеет расовой или географической привязанности. Сущность заболевания заложена в слишком слабой связи между отдельными слоями эпидермиса. Поэтому при любом, даже крайне легком, воздействии возможно смещение эпидермальных оболочек, что и провоцирует образование пузырей.

• Краткие анатомические особенности кожи
• Причины, симптомы и ранняя диагностика заболевания
• Уход, лечение и прогноз

Краткие анатомические особенности кожи человека

Кожа, или кожный покров, относят к отдельному органу, выполняющему защитные, дыхательные, терморегулирующие, обменные и многие другие процессы. Кроме того, во внутренней ее структуре расположено большое количество разнотипных рецепторных полей, физиологическими задачами которых являются чувствительное определение болевого, компрессионного, температурного и других воздействий внешней среды. Кожа — самый большой орган.

• Размеры его площади у взрослого человека составляют около двух квадратных метров, а вес — примерно 15 % от общей массы тела.
• Толщина в среднем составляет от 1 до 3 мм, в зависимости от места расположения.
• Самая тонкая кожа покрывает наружные поверхности половых органов, а самая толстая — подошвы стоп и ладоней.

Анатомически кожа представлена тремя основными слоями.

• Эпидермис

В свою очередь, он состоит из пяти последовательных слоев.

1. Базальный слой — самый нижний, не плотно прилегающий к базальной мембране. Связь между базальным слоем и одноименной мембраной обеспечивается специальными структурами, то есь гемидесмосомами. Эти образования в основном представлены некоторыми видами трансмембранных белков — интегринов и коллагена XVII. Роль гемидесмосом заключается в точечном скреплении слоев, что обеспечивает прочную, но очень эластичную связь эпидермиса и глубжележащей дермы.Основная роль базального слоя — продуцирование клеток кожи, т. е. кератоцитов, которые в процессе жизни постепенно смещаются все выше и выше, проходят все вышележащие слои, теряют ядро и жидкость, а затем отторгаются с поверхности рогового слоя как отжившие структуры.
2. Шиповатый располагается над базальным.
3. Зернистый.
4. Блестящий особенно хорошо заметен на местах утолщения кожного покрова — ладонях и стопах.
5. Роговой слой — наружный, неживой, состоящий из многослойного ороговевающего эпителия, постоянно заменяемого на новые клетки, что обеспечивает постоянное обновление внешних слоев кожного покрова.

• Дерма, или непосредственно кожа

Соединительнотканный слой, разделяемый на два подслоя:

1. сосочковый, где находятся сеть кровеносных сосудов, питающих все слои кожи, и нервные окончания, обеспечивающие чувствительность;
2. сетчатый, содержащий в своей структуре кровеносные и лимфатические сосуды, нервные окончания, зону роста волос, потовые и сальные железы.

Кроме того, здесь располагаются эластичные, коллагеновые и мышечные волокна — образования, которые придают коже прочность, эластичность и растяжение.

• Подкожная жировая клетчатка

Динамичный слой, толщина которого сильно варьируется в зависимости от энергетических жировых накоплений индивида. Слой состоит из сплетений соединительной ткани, образующих ячейки, заполненные липидами и пронизанные крупными сетями кровеносных сосудов и нервных окончаний. Роль подкожной клетчатки, кроме резервирования энергии в виде жира, заключается в теплоизоляционной и амортизационной функциях. Кроме того, этот слой обеспечивает динамическое скольжение верхних слоев кожи по глубжележащим анатомическим структурам.

Причины и симптомы буллезного эпидермолиза и методы ранней диагностики у новорожденных

Буллезный эпидермолиз относится к группе генетически обусловленных заболеваний и, в зависимости от разновидности болезни, наследуется:

• по аутосомно-рецессивному типу — патология проявляется только в том случае, если оба родителя являлись носителями болезни;
• по аутосомно-доминантному — болезнь проявляется при наличии носительства хотя бы у одного родителя.

В основе болезни лежит мутационный дефект гена коллагена XVII — белкового соединения. В результате генного нарушения общее количество гемидесмосом на единице площади базального слоя эпидермиса снижается, а оставшиеся элементы приобретают очень слабый, легко деструктурируемый вид. В результате, связь между базальным слоем эпидермиса и базальной мембраной представлена жидким содержимым, что придает особую слабость и неустойчивость этой связке.

В зависимости от мутационных особенностей гена, различают определенные формы буллезного эпидермолиза.

• Простая форма болезни, наследуемая по доминантному типу

В течение первых часов после рождения или в первые несколько лет обнаруживают пузыревидные образования, наполненные жидкостью, возникшие спонтанно или в основном по причине незначительного воздействия — трения, давления или ушиба в местах, наиболее подверженных механическому воздействию окружающей среды. Это кисти, локти и стопы, а у младенцев чаще вокруг губ. По краям пузырей не отмечают признаков воспалительных реакций, после вскрытия и соответствующей терапии не наблюдается атрофических или других поражений кожного покрова. Очаги на месте бывших пузырей проходят бесследно и с предшествующим образованием сухих корост, напоминающих герпетические образования.

Иногда при наступлении половой зрелости отмечают некоторую ремиссию проявления буллезной симптоматики. Кроме того, при простой форме часто выражена сезонность.

• Узелковая форма буллезного эпидермолиза

Передается по доминантному типу. Разновидность патологии характеризуется теми же анатомическими областями поражения, а также слизистой оболочки ротовой полости.

В некоторых случаях пузыревидные образования исчезают с остаточными проявлениями атрофических изменений на эпидермисе с образованием рубцов. В других случаях картина аналогична простой форме болезни. Кроме того, возможны проявления дистрофии ногтевых пластинок и образование эпидермальных кист, постоянно заполненных жидким содержимым.

• Дистрофическая форма болезни, передающаяся по рецессивному типу

Гораздо реже встречаемая, но характеризующаяся сложным и тяжелым течением патологического процесса. Наряду с поражениями кожных покровов, которые часто возникают спонтанно, без какого-либо воздействия из внешней среды, отмечают буллезные образования на слизистых оболочках. Очаги бывших пузырей не походят бесследно — на их месте всегда остаются резко выраженные дистрофические изменения. Часто у пациентов полностью отторгаются ногтевые пластинки, и их место затягивается кожным покровом.

Характерным признаком дистрофической формы становится атрофия фаланг пальцев на всех конечностях, вплоть до феномена мутиляции — отторжения отдельных костных элементов кистей и стоп. Кроме того, отмечают:

1. дисплазии различного генеза;
2. ксеродермы;
3. акроцианоз;
4. аномальное развитие зубов;
5. другие отклонения, связанные с мутацией гена, регулирующего функциональность структурных протеиновых субстанций.

С течением времени буллезные образования могут перетекать на стенки внутренних органов, чаще — трахеи, пищевода и кишечника.

• Летальная форма болезни

Рецессивного типа, характеризуется тяжелыми язвенно-вегетирующими проявлениями во всех внутренних поверхностях органов, содержащих в своем составе эпителиальные ткани. Выживаемость при этой форме болезни сводится к нулю — новорожденные редко доживают до трехмесячного возраста.

Стоит отметить, что патогенез буллезного эпидермолиза практически не изучен. Доступные методы исследования на сегодняшний день не в состоянии определить исходную составляющую болезни, что не позволяет построить корректную систему лечения.

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится в основном на основании клинической картины, которая является достаточно характерной и типичной для этой патологии. В некоторых случаях возможно проведение ДНК-диагностики с целью определения конкретного генетического дефекта, что помогает установить форму болезни и возможный прогноз.

Гистологическое исследование биопсии кожи требуется только единожды — для исключения других кожных буллезных заболеваний.

Уход за людьми-бабочками, симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза и прогноз

Основой терапии буллезного эпидермолиза является максимально возможное ограждение пациентов от травмирования, что является достаточно нетривиальной задачей. Особые трудности вызывают дети возрастом до двух лет, которых фактически невозможно оградить от повреждений.

Как правило, заболевание не требует стационарного лечения, поэтому вся тяжесть ухода за больным ребенком зачастую ложится на плечи родителей, которые должны создать комфортные, атравматичные условия. Кроме того, немаловажное значение играет психологическая подготовка пациентов и лиц, за ними ухаживающих. Этому моменту уделяется особое значение в развитых странах Европы и США.

Как уже отмечалось, буллезный эпидермолиз — заболевание неизлечимое и весьма слабо изученное. В силу этих факторов все терапевтические схемы направлены только на подавление клинических признаков в периодически возникающих патологических очагах, появление которых также никак не регулируется специалистами.

Заживление ран в буллезных очагах значительно затрудняется вследствие возможного их инфицирования, недостаточности питания пациента и признаков гипоксии, которая сильно выражена при узелковой и дистрофической формах болезни.

Обширные оголенные очаги кожи после вскрытия буллезных образований не обеспечены должным уровнем защитного эффекта верхнего слоя ороговевающего эпителия. Кроме того, повышенная влажность патологических участков усиливает рост и размножение микрофлоры.

Инфекционному заражению также способствует иммунологическая слабость на фоне сокращения производства лимфоцитов, что значительно снижает устойчивость к возбудителям, особенно при узелковой и дистрофической формах болезни. Наиболее часто в посевах из материалов, взятых на поверхности патологических очагов, находят бактерии, увеличение концентрации которых может привести к развитию сепсиса у пациента с буллезным эпидермолизом:

• стрептококки;
• стафилококки;
• синегнойная палочка.

Кроме местного консервативного лечения раневых накожных образований и профилактики развития инфекции, в некоторых случаях кратковременно, но регулярно применяют гормональную терапию, инъекции гамма-глобулина и общеукрепляющее лечение.

Прогноз, при условии своевременной консервативной и профилактической терапии среди пациентов с простой и узелковой формой болезни, благоприятный. Тяжелая форма предполагает осторожный прогноз.

Оцените -

Буллезный эпидермолиз

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем. Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни. Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

• наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
• появление эрозии кожи;
• повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

• генотипа;
• фенотипа;
• принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов .

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

• гиперпигментация;
• некоторые разновидности гиперкератоза;
• мили (мелкие узелки белого цвета);
• нарушение слизистых оболочек;
• появление рубцов;
• дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
• заболевания сердечно-сосудистой системы;
• нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

• задержка развития;
• появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
• проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
• анемия;
• заболевания роговицы глаз;
• высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

• повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
• появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
• образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
• повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
   • большое количество пузырей;
   • наличие эрозий и рубцов;
   • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
   • милии;
   • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
   • очаги пузырей и эрозии на коже;
   • образование корок и рубцов;
   • заболевания ногтей;
   • кариес и нарушение эмали.

Читайте так же:  Афтозный стоматит: причины, признаки, симптомы и лечение

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, — при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

• развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
• нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
• развитие заболеваний глаз;
• дистрофия ногтей;
• появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

• биопсия;
• генетический анализ;
• микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
5. Некоторые методы комбинированного лечения.
6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза. Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента. Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Причины возникновения буллезного эпидермолиза, лечение болезни, продолжительность жизни «детей-бабочек»

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки». Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения

Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.

Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка. Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.

По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

Читайте так же:  Болезнь Адамантиадиса: причины, признаки, симптомы и лечение

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

• укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
• сжатию пищевода;
• проблемному глотанию;
• уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Диагностические методы

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится до и после рождения ребенка. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами — иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затем, выявляется присутствие специфических белков кожи и определяется ее компонентный состав для установления причины развития буллезного эпидермолиза.

Если были обнаружены определенные мутации, то дополнительно проводят анализ ДНК, устанавливают генетические изменения и путь наследования. Для постановки диагноза до рождения малыша исследуют околоплодные воды, забор которых осуществляют после 17 недель беременности. С помощью ДНК-анализа определяется поврежденный ген.

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

• анальгетики;
• поливитамины;
• антибиотики;
• препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки — это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

• использование стволовых клеток;
• протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
• клеточная терапия (ввод донорских клеток);
• генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Сколько живут «дети-бабочки»?

Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).

Читайте так же:  Астроцитома: причины, признаки, симптомы и лечение

При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз — больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.

В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу. Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга. Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом «Дети БЕЛА» Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.

Возможные осложнения болезни

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

• сужение/непроходимость пищевода;
• нарушение работы ЖКТ;
• дистрофия мышц;
• нарушение глотания;
• деформация век;
• сердечно-сосудистые патологии;
• сращение пальцев;
• укорочение конечностей;
• поражение ногтей;
• заболевания ротовой полости.

Профилактические меры по предупреждению осложнений

Чтобы избежать развития осложнений и обострения буллезного эпидермолиза, рекомендуется придерживаться определенных правил. Для профилактики следует:

• носить удобную одежду и обуви;
• соблюдать правила купания и ухаживать за полостью рта;
• соблюдать специальную диету;
• постоянно осуществлять врачебный контроль;
• проходить курсовое лечение.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – это большая группа наследственных заболеваний, для которых характерно образование на слизистых оболочках и кожных покровах пузырей (спонтанное или под влиянием незначительного травмирующего воздействия). Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

В зависимости от вида заболевания буллезный эпидермолиз наследуется либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. Мутации могут локализоваться более чем в 10 генах. Эти мутации влекут нарушение синтеза белковых молекул, обеспечивающих упругость кожи (коллагена, кератина и др.).

Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.

Формы заболевания

В зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:

1. Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
2. Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
3. Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
4. Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.

Клинические проявления буллезного эпидермолиза:

• легкая травмируемость кожных покровов;
• милиумы (мелкие прыщи белого цвета);
• пузыри и эрозии на коже и слизистых оболочках;
• отсутствие или утолщение ногтевых пластинок;
• утолщение кожных покровов ладоней и подошв;
• атрофические рубцы на месте заживления эрозий;
• нарушения пигментации кожи;
• отсутствие или поредение волос;
• нарушение потоотделения (усиление или уменьшение);
• сращение пальцев рук и ног;
• подверженность кариесу;
• частая рвота;
• дисфагия;
• склонность к запорам;
• замедленный рост;
• низкая масса тела.

Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза может быть пренатальной (до рождения ребенка) и постнатальной (после рождения).

Пренатальная диагностика основывается на генетическом анализе амниотической жидкости, получаемой в ходе амниоцентеза, выполняемого после 17-й недели беременности.

Постнатальная проводится методами электронной микроскопии (ТЕМ) и иммунофлюоресцентного генетического картирования (IAM). Для этого необходимы образцы кожи с неповрежденных и поврежденных участков; их получают путем биопсии.

Немаловажную роль в диагностике буллезного эпидермолиза играет анализ ДНК. Он позволяет выявить локализацию мутировавшего гена, а также определить тип наследования заболевания.

Специфических методов терапии буллезного эпидермолиза не существует, лечение симптоматическое. Основные усилия направлены на предупреждение травмирования кожных покровов, а также профилактику присоединения вторичной пиогенной инфекции.

Важно правильно осуществлять местное лечение. Образующиеся пузыри с соблюдением правил асептики и антисептики прокалывают с двух сторон, а «крышку» пузыря смазывают раствором метиленового синего или бриллиантового зеленого. На поверхность эрозий наносят мази с антибиотиками или кортикостероидами. Хорошим лечебным эффектом обладает ультрафиолетовое облучение кожи.

При тяжелом течении буллезного эпидермолиза местная терапия дополняется системным применением кортикостероидов.

Возможные осложнения и последствия

Основное осложнение буллезного эпидермолиза – нагноение эрозированной поверхности в результате присоединения вторичной инфекции. При сниженном иммунитете возможно распространение гнойной инфекции (вплоть до развития сепсиса).

Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.

Прогноз при буллезном эпидермолизе во многом определяется формой заболевания. Наиболее благоприятен он для простой формы.

Профилактика

Поскольку буллезный эпидермолиз является наследственным заболеванием, специфических мер его профилактики не существует. Если в роду были случаи данного заболевания, то семейной паре на этапе планирования беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование. Во втором триместре беременности показано выполнение амниоцентеза с последующим гистологическим и генетическим анализом полученного пунктата. При выявлении у плода генетических мутаций, характерных для тяжелых форм буллезного эпидермолиза (злокачественной, дистрофической), семейной паре рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источники:

Буллезный эпидермолиз

http://vseprorebenka.ru/zdorove/zabolevaniya/bulleznyj-epidermoliz.html

http://www.neboleem.net/bulleznyj-jepidermoliz.php

Причины возникновения заболевания

Буллёзный эпидермолиз — врождённое, наследственное, генетическое заболевание. Развивается оно вследствие мутации генов, которые кодируют специальные белки кожи, обеспечивающие связь между дермой и эпидермисом. Такую функцию выполняют около 15 генов, способных к новым мутациям.

Провоцирующими факторами для развития заболевания могут быть:

• травмы кожного покрова;
• изменения температуры окружающей среды;
• неудобная одежда или обувь.

Трудностью для диагностики является то, что каждая форма заболевания имеет различные причины. Простой буллёзный эпидермолиз вызывается мутацией KRT5 и KRT14 генов. Такой вид заболевания наследуется по аутосомно-доминантному механизму наследования. При данной ситуации происходит нарушение баланса между белками и ферментами. При повреждении кожного покрова структурные белки разрушаются, и развивается отторжение эпидермиса.

Более тяжёлой формой заболевания является пограничная. Такой вид буллёзного эпидермолиза вызывается мутацией в генах LAMB3 и LAMA3. Данная форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Страдают белки коллагена. Поэтому, помимо образования пузырей, кожный покров при такой форме склонен в повышенной ломкости.

Дистрофический тип буллёзного эпидермолиза может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу, так и по аутосомно-рецессивному. Мишенью поражения становится коллаген 7-го типа, кодирующийся дефектным геном COL7A1. Такой коллаген отвечает за состояние соединительной ткани во всех органах и системах. Поэтому вместе с поражением кожного покрова у пациентов выявляются контрактуры суставов, злокачественные новообразования, которые могут развиваться на месте рубцов (заживших эрозий).

Механизм развития заболевания

Механизм развития некоторых форм заболевания имеет незначительные особенности, но в целом патогенез буллёзного эпидермолиза сводится к нарушению функционирования ферментов под воздействием генных мутаций. Такие изменения разрушают белки, необходимые для постройки прочных связей между слоями кожи. Если связи непрочны или вовсе отсутствуют, то клинически это проявляется отторжением верхних слоёв эпидермиса, иными словами, образованием пузырей.

Классификация

На сегодняшний день выделено 4 основных типа и 6 подтипов заболевания. Внутри подтипов существует около 30 клинических форм.

1. Простой буллёзный эпидермолиз имеет 2 основных подтипа: супрабазальный и базальный. Такой тип заболевания имеет 14 клинических форм. В данной ситуации поражаются белки эпидермиса, поэтому пузырьки образуются интраэпидермальные, то есть внутри эпидермиса.
2. Пограничный буллёзный эпидермолиз также в своём составе содержит 2 подтипа: генерализованный и локализованный. Клинических форм насчитывается порядка 8. Называется данная форма пограничной, так как образуется в светлой пластинке базальной мембраны эпидермиса.
3. Дистрофический буллёзный эпидермолиз протекает более тяжело, так как образование пузырей происходит в сосочковом слое дермы под плотной пластинкой базальной мембраны эпидермиса. В этом случае заживление эрозий происходит медленно, характерно появление рубцов. Делится такой тип на 2 подтипа по варианту наследования: доминантный и рецессивный.
4. Синдром Киндлера является наиболее неизученной на сегодняшний день формой буллёзного эпидермолиза. Встречается данный синдром крайне редко и характеризуется наличием пузырей во всех слоях кожи.

Диагностика заболевания

На сегодняшний день пренатальная диагностика (во время беременности) буллёзного эпидермолиза существует и заключается она в проведении генетического анализа.

Гистологическое исследование поражённого участка кожи позволяет убедиться в наличии заболевания, но не определяет форму буллёзного эпидермолиза.

Для более точной диагностики требуется углублённое исследование материала методом непрямой иммунофлюоресценции. Данная процедура требует соблюдения ряда правил сбора биоптата. Материал забирают на границе видимо здоровой кожи со свежим пузырём. Такой метод позволяет определить уровень поражения и, следовательно, установить форму заболевания.

Пациенту требуется постоянный контроль общего анализа мочи и крови, а также регулярная консультация офтальмолога, гастроэнтеролог, кардиолога, хирурга, гинеколога, уролога, стоматолога, оториноларинголога, онколога при наличии осложнений.

Принципы лечения

 Специфического лечения буллёзного эпидермолиза не существует!

Основные принципы направлены на уход за поражённой поверхностью кожного покрова и слизистых оболочек, лечение осложнений.

1. Режим. Следует избегать физических нагрузок, которые могут привезти к травматизации кожного покрова, а также к повышенному потоотделению.

Показания к госпитализации:

• распространённое поражение кожи и слизистых оболочек;
• наличие осложнений заболевания, в зависимости от их характера, пациент может быть госпитализирован либо в хирургическое отделение, либо соматическое.

2. Диета. Данный принцип имеет огромную роль в лечении буллёзного эпидермолиза. Питание больных должно быть правильным, сбалансированным и получать ребёнок необходимые питательные вещества обязан в полном объёме. Это так важно, потому что пациент теряет много жидкости, а с ней и необходимые элементы, в процессе образования пузырей. Когда у ребёнка обнаруживается поражение ротовой полости, то пища должна быть щадящей, протёртой, не горячей. Диету рекомендуется обогащать белками, жирами, углеводами, витаминами, микроэлементами. А также необходимо ребёнку получать большое количество жидкости, в связи с постоянными потерями. Помимо правильного питания, больному следует применять витаминные комплексы и минералы, такие как железо, цинк, кальций.

3. Уход за поражённой кожей и слизистыми оболочками.

Пузыри вскрывают иглой, обработанной раствором антисептиков. Прокол рекомендуется в 2 местах для выхода жидкости, при этом, не задевая дно пузыря. Содержимое удаляют марлевыми салфетками. Важно не делать резких движений и аккуратно, промакивающими движениями, убирать жидкость. Затем необходима обработка раствором антисептика (водные растворы: хлоргексидина биглюконат 0,05%, метилтиониния хлорид 1%, гидроксиметилхиноксалиндиоксид 1%). После обработки пузырей накладывается специальная стерильная повязка. Перевязочный материал должен быть без клеевой основы, чтобы не происходило прилипание к коже больного. Предпочтение отдают липидо-коллоидным повязкам с восковым покрытием, а также с гидрогелевым или силиконовым покрытием. Если происходит инфицирование поражённых участков кожи, то следует использовать перевязочный материал с антимикробным и антисептическим действием. Для фиксации используют вторичные перевязки в виде трубчатых бинтов. В случае прилипания повязки к коже ребёнка, рекомендуется наносить очиститель для кожи в виде спрея, для профилактики болезненных ощущений у пациента. Для быстрой эпителизации и регенерации эрозий используют декспантенол. Обработка слизистой оболочки включает в себя полоскание раствором хлоргексидина и использование геля Холисал.

4. Антибактериальная терапия. Назначается при выраженном инфицировании кожного покрова. Применяют антибактериальные препараты: Амоксиклав, Ципрофлоксацин, Клиндамицин. Курс должен составлять не менее 10 суток.

5. Антигистаминная терапия. Нередко больные испытывают зуд под повязками. В таких случаях показаны антигистаминные препараты: Эбастин, Лоратадин, Цетиризин.

6. Болеутоляющая терапия. В очагах поражения может беспокоить болезненность. С целью уменьшения боли назначают: Парацетамол, Ибупрофен.

7. Лечение осложнений. В связи с большим охватом поражения различных органов и систем, больному может потребоваться целый ряд консультаций других специалистов и выполнение рекомендаций по лечению осложнений.

Профилактика

Самым лучшим профилактическим мероприятием для всех заболеваний является пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование поможет избежать тяжёлых заболеваний и оценить риск рождения больного ребёнка.

При развитии заболевания следует избегать травматизации кожи, повышенного потоотделения. Носить свободную одежду и обувь из качественных и натуральных материалов. Уход за кожей, своевременная смена повязок уменьшает площадь поражения. Для своевременного выявления осложнений требуется постоянная консультация специалистов и регулярная сдача анализов.