Эпителиома: фото, причины, признаки, симптомы, лечение

Рак уха

Рак уха — это злокачественная опухоль, которая характеризуется поражением наружного и среднего уха. Науке неизвестны неопластические процессы, источником которых стали бы клетки внутреннего отделения слухового анализатора.

Несмотря на низкий уровень заболеваемости (в России — менее 2% всех онкологий), актуальность этой проблемы не дает покоя и практикующим врачам, и ученым. Это связано с особенностями эпидемиологии некоторых видов рака уха, анатомическим расположением слухового анализатора, трудностями в лечении. У представительниц женского пола и у мужчин заболевание встречается примерно с одинаковой частотой. Одна из разновидностей рака среднего уха — саркома — типична для детей в возрасте до 10 лет. Молодые девушки и подростки болеют крайне редко, абсолютное большинство пациентов — пожилые люди.

Круглосуточная помощь в организации госпитализации. Звоните 8 (800) 350-85-60 или заполните форму ниже:

Виды рака уха

По локализации различают рак внешнего и среднего уха, по типу роста — экзофитной и язвенной формы.

Согласно данным цитологии, рак уха может быть следующих морфологических разновидностей:

•  спиноцеллюлярная эпителиома (плоскоклеточный);
•  базалиома (из базального слоя эпидермиса);
•  саркома (из соединительной ткани);
•  меланома (из пигментных клеток).

Чтобы иметь унифицированное представление о распространенности процесса, применяют классификацию TNM. T — размер нароста (обозначается индексом от 0 до 4), N — присутствие ближних метастазов, M — отдаленное метастазирование. Обычно рак уха метастазирует в шейные лимфатические узлы.

Круглосуточная помощь в организации госпитализации. Звоните 8 (800) 350-85-60 или заполните форму ниже:

Рак уха: симптомы и признаки с фото

Динамика рака уха существенно не отличается от таковой при других онкологических заболеваниях. На ранних стадиях его протекание бессимптомное, без характерных внешних изменений.

В самом начале на ухе (на коже хрящевой части или мочке уха) появляется небольшое пятно или бугорок, похожий на бородавку. Это первые видимые предвестники неприятностей, начальные проявления, которые часто остаются незамеченными. Со временем они трансформируются в небольшую шишку или язву. Как правило, она не болит, не выражается чувством жжения, зуда или другими ощущениями. Часто обнаружение первичной симптоматики происходит случайно на профилактическом осмотре, или же больной самостоятельно нащупывает пальцем изменения. Женщины могут обратить внимание на нарост из-за косметического дефекта.

К поздним жалобам больного относятся:

•  слабость;
•  повышенная температура тела;
•  учащенные пульс и дыхание;
•  потливость;
•  болевой синдром;
•  ухудшение слуха;
•  слизисто-гнойные выделения (появляются при язвенной форме или при распаде опухоли).

Несмотря на то, что рак уха долго развивается незаметно, при появлении явных признаков скорость его течения увеличивается, патология быстро прогрессирует.

Круглосуточная помощь в организации госпитализации. Звоните 8 (800) 350-85-60 или заполните форму ниже:

Причины рака уха

Этиология рака уха до сих пор остается загадкой — ученые не могут определить причины его возникновения. Теория о том, что он образуется под воздействием онкологических вирусов — патогенных возбудителей, вызывающих мутации ДНК, — подтверждена лишь частично.

Исследователям удалось выделить ряд неблагоприятных факторов, влияние которых способствует появлению рака уха. Основные из них:

•  хронические заболевания — экзема, отиты, посттравматические рубцы;
•  отягощенная наследственность (по наследству передается предрасположенность к онкопатологии, а не ген, отвечающий за ее развитие);
•  полипы;
•  воспалительные заболевания соединительной ткани;
•  контакт с канцерогенами на производстве и в быту — тяжелые металлы, ароматические амины, кислоты, щелочи, частицы дыма;
•  ионизирующее излучение.

Рак уха не заразен. Во всяком случае, медицине неизвестны эпизоды его передачи окружающим воздушно-капельным или другим путем. Человек, ухаживающий за больным, не может заразиться и заболеть.

Немалую роль играет и психосоматика — на пациентов негативно влияет просмотр видеоматериалов и фотографий с изображением раковых новообразований.

Стадии рака уха

В зависимости от распространенности процесса рак уха может быть четырех стадий — 1, 2, 3, 4. Первая характеризуется наличием язвы или опухоли менее 5 мм в диаметре. На раннем сроке рак уха проявляется как зона воспаления слабой степени выраженности или как доброкачественное образование. На второй поражение переходит на хрящ, провоцирует его разрушение. На третьей рак распространяется на регионарные лимфоузлы. Четвертая и последняя отличается метастазами в отдаленные группы лимфатических узлов. Некоторые доктора используют в практике стадию 0 — патология отсутствует.

Диагностика рака уха

С целью диагностирования рака уха применяются инструментальные тесты:

•  отоскопия;
•  аудиометрия;
•  КТ;
•  МРТ.

Отоскопия — осмотр ушной раковины, внешнего слухового прохода и барабанной перепонки. Позволяет выявить рак внешних отделов.

Аудиометрия — дает информацию о состоянии слухового анализатора. Снижение слуха при наличии прочих клинических данных может вызвать у врача определенные подозрения по поводу диагноза, для проверки которых прибегают к более сложным методам обследования.

Компьютерная томография — рентгенологический метод, который заключается в выполнении серии рентгенологических снимков. Из описания можно получить сведения о костных структурах, проверить их целостность.

Магнитно-резонансная томография основана на способности атомов водорода менять пространственную ориентацию под воздействием магнитного поля. Это самый точный способ визуализации внутренних органов, способный показать малейшие нарушения в организме. Он может определить рак уха на самых ранних стадиях, когда патология никак себя не проявляет, давая исчерпывающие сведения о параметрах опухоли и метастазировании.

Окончательное заключение можно сделать только после гистологического исследования патологических тканей.

Лечение рака уха

Рак уха относится к смертельно опасным нозологиям. Тем не менее, прогноз полностью зависит от стадии, на которой он обнаружен. Если это 1 или 2 стадия, когда недуг излечим, выживаемость достигает 90%. На поздних сроках рак уха неизлечим, а его последствия гораздо серьезней — медикам сложно добиться устойчивой ремиссии, смертность возрастает. Если его не лечить, рак приводит к летальному исходу.

За всю историю медицины ученым не удалось открыть лекарство от рака уха, поэтому начинать бороться нужно сразу, как только появились первые сигналы, не запускать свое здоровье. Лечебная тактика индивидуальна и зависит от состояния больного, от того, насколько процесс запущенный, и от цитологической картины.

В операбельных случаях хирургическое вмешательство — самое эффективное средство против атипии. Хирурги удаляют все пораженные структуры, комбинируя хирургию с химиотерапией и облучением — эти действия повышают шансы победить рак и выжить.

Химиотерапевтические препараты рекомендуют принимать до операции и после нее. В первом случае они замедляют размножение атипичных клеток, во втором — предотвращают рецидивы (ситуации, в которых рак уха возникает повторно). Существенный их недостаток — широкий круг противопоказаний. Кроме того, к помощи химиопрепаратов прибегают только после определения морфологии нароста.

Если случай неоперабельный и вероятность выздоровления ничтожна, назначается паллиативная терапия. Она не может остановить развитие недуга или помочь избавиться от него, но помогает облегчить состояние больного. Первоочередное лекарство в такой ситуации — обезболивающие опиоидной группы. Другие средства для обезболивания онкобольных не применяются.

Всё выкинули? Тогда приступим!

Когда мне был 21 год, я впервые почувствовала ужасно неприятные симптомы молочницы, о которых сегодня могу написать, наверное, целую статью. Нестерпимый непрекращающийся зуд, жжение, покраснение половых органов и отсутствие нормальной половой жизни – вот то, с чем я жила более 6-ти лет.

Молочница стала проблемой №1 в моей жизни. Тот, кто знает об этом недуге, поймет меня – постоянное желание почесать «там», приложить лёд, да хоть в раковину под струю воды сунуть! Гинеколог советовала носить хлопчатобумажное нижнее белье, не использовать прокладки и выполнять с десяток изнурительных процедур (помимо таблеток, еще ванночки, спринцевания и орошения). Иногда становилось легче, но всегда болезнь возвращалась. На фоне моей страстной любви к сладкому постоянно менялась флора, молочница прогрессировала и уже почти вошла в хроническую стадию.

Личная жизнь для меня, можно сказать, закончилась... Но дальше было ещё хуже.

Из-за этой проблемы я ушла с работы - меня и так постоянно беспокоили выделения, зуд, сухость влагалища, раздражение и отек слизистых. А после того, как сильно заболела, молочница стала вообще моей неразлучной «подругой». Это было кошмаром – я практически не спала, все чесалось и пекло, голова на утро чугунная, облегчения почти никакие средства не приносили. Лечилась по стандартной схеме, но все было напрасно. Подруг, с которыми можно было бы обсудить эту проблему, на тот момент у меня не было. Более того, у меня начал вырабатываться комплекс, что я - не полноценный человек. Я не хотела никуда выходить из-за этого, парень меня бросил ещё в институте. Казалось, что я никому не нужна! Я потеряла смысл жизни, я постоянно была один на один с этой проблемой - это было невыносимо!

Врачи разводили руками и выписывали одно и то же – флуконазол в разных видах, клотримазол (в виде вагинальных свечей и таблеток), восстанавливающие флору капсулы с лактобактериями (пила Вагилак). И так по кругу, день за днем. Все новомодные средства, которые появлялись в наших аптеках я перепробовала, способы народной медицины (самодельные тампоны с маслами, чесноком, медом, спринцевания ромашкой) – тоже, но результата не было. Точнее результат был, но он не задерживался надолго. По окончании цикла и гормональной перестройки организма все начиналось опять...

Не буду говорить, сколько денег я потратила на все - я сама уже сбилась с подсчета нулей. Но черт с ними, с деньгами, если бы это помогало! Но ведь эффекта не было!

Вознаграждение за упорство

Несмотря на то, что практически все мои усилия ни к чему не приводили, я не теряла надежду. Хотя и сил уже не оставалось, если честно.

В тот период своей жизни я поклялась себе, что если найду способ вылечиться, я сделаю все возможное, чтобы рассказать об этом как можно большему количеству людей, страдающих МОЛОЧНИЦЕЙ! Ну не хочу я, чтобы люди проходили через то, через что пришлось пройти мне!

Наверное, это Бог наградил меня за терпение и страдания, которые я перенесла - я нашла, нашла способ лечения этой напасти!!!

Неужели средство от молочницы найдено?!

В общем, когда я искала очередное средство от кандидоза, наткнулась в интернете на какой-то блог, где моя "приятельница по несчастью" рассказывала о том, как она решила подобную проблему благодаря Монастырскому Чаю и ссылалась на сайт, на котором она его приобрела.

А как раз накануне я нашла доктора, защитившую диссертацию по кандидозу. Она прописала мне именно Монастырский чай по такой схеме: принимать по 200 гр 2 раза в день и два раза в сутки спринцеваться. Никаких свечек или таблеток, к моему удивлению, не назначила.

Зашла я на этот сайт Монастырского Чая, обладающего целебными свойствами, и стала читать.

Оказывается, что при употреблении Монастырского Чая 3-4 раза в день, происходит исцеление организма от большинства болезней - это естественный процесс. Суть в том, что регулярное его употребление восстанавливает флору, убивает инфекции, успокаивает нервную систему и, самое главное, побеждает кандидоз!

Девушка в статье уверенно рассказывала о том, как ей помог этот замечательный Чай. Вот её слова: "... Молочница у меня появилась из-за стресса плюс несбалансированное нерегулярное питание. В общем, организм мой начал бунтовать, иммунитет падать, а я – изнемогать от нестерпимой чесотки. Выкроила время на врача – получила длинный список лекарств и противопоказаний в еде. Пропила Микосист, использовала свечи Пимафуцин, придерживалась диеты (ничего сладкого, острого, соленого, сдобного и т.д.) – и была просто счастлива, но недолго…. Через несколько недель опять почувствовала жжение, опять пришлось тратиться на лекарства ... Попробую народные средства ещё, не помогут - придется идти к шаманам ... Теперь ТОЛЬКО Монастырский Чай! ...".

Сначала я подумала (как, наверное, сейчас думаете вы) — как может помочь набор трав - ерунда! Очередное выкачивание денег. Однако я решила все-таки разузнать о Монастырском Чае подробнее. Да и других вариантов, если честно, уже не было - я к тому моменту всё что можно уже перепробовала.

Как оказалось, цена на Чай настолько смешная, что и выкачиванием денег это назвать очень и очень трудно.

Но меня волновали совсем не деньги — на другие методы я уже потратила в десятки раз больше! Меня волновало совсем другое! А именно - будет ли результат.

Зайдя на официальный сайт Монастырского Чая я сделала заказ! Скажу честно - особых надежд и не питала.

Результат: Где молочница?

Это звучит как сказка, но зуд стал стихать уже после первых приемов Чая. Это еще не было, конечно, излечением, но я ощутила прилив сил и энергии. Мне буквально стало проще дышать! Свобода! Мне хотелось улыбаться и петь. Я выздоравливала!

Спустя три недели у меня прошла молочница. У меня больше нигде ничего не чесалось и не зудело, пропали выделения и покраснения. Более того, меня перестали беспокоить болячки, которые стали результатом медицинского лечения!

Молочница ушла. Полностью! Я вспоминала о ней как о страшном сне. Ещё месяц я спринцевалась Монастырским Чаем, опасаясь, что всё может начаться заново.

Где-то через три месяца я начала встречаться с парнем, устроилась на работу в офис, где меня очень хорошо приняли - а ведь все эти годы мне так не хватало общения! Постепенно все эти ужасы уходили из памяти, пока однажды моя подруга Лена не рассказала мне, что у неё началась дикая молочница, и она просто в ужасе от этого.

Конечно, я знала что делать, и мои советы помогли Лене, так же как когда-то совет врача помог и мне. И тут я вспомнила о данном себе обещании - рассказать о том, как побороть кандидоз людям с таким же недугом, как у меня.

Итак, официальный сайт Монастырского Чая находится по этой ссылке. Рекомендую заказывать его именно на этом сайте, т.к. на других есть шанс напороться на подделки. Цена на Чай копеечная, и равна цене пары обычных упаковок свечей, от которых по сути никакого толку. Выбор за вами).

Всем спасибо за внимание! Друзья, кто будет заказывать этот Монастырский Чай - пишите свои отзывы. Очень интересно узнать, кому ещё мне удалось помочь.

Ну как, понравилось?! =)

О, чуть не забыла — заказывала здесь - на сайте официального продавца, в обычных аптеках Монастырский Чай, увы, не продается.

Особенности базалиомы

Этот вид злокачественной опухоли развивается из клеток кожи. Её название говорит о сходстве клеток поражённой области с клетками базального слоя. Базалиома прорастает в окружающие ткани и разрушает их, опасность рецидива остаётся даже после лечения. Опухоль не даёт метастазов, поэтому существует ошибочное мнение, что она не требует лечения. Сегодня врачи могут предложить хирургическое или лазерное удаление, криодеструкцию или лучевую терапию. Метод лечения зависит от особенностей организма и характеристик опухоли.

Базалиома бывает:

• Крупноузелковая (нодулярная).
• Педжетоидная эпителиома (плоская поверхностная).
• Пигментная.
• Прободающая.
• Рубцовая атрофическая.
• Склеродермиформная.
• Тюрбанная (цилиндрома, опухоль Шинглера).
• Узелково-язвенная.
• Экзофитная (папиллярная, бородавчатая).

Как выглядят различные формы базалиомы, можно увидеть на представленных ниже фото.

Как развивается?

На сегодняшний день нет единого ответа, что приводит к раковому перерождению нормальных клеток. Ошибки клеточного деления – это нередкая ситуация в живых тканях, особенно интенсивно растущих. Однако в организме существует эффективная система противодействия клеточной атипии: Т-лимфоциты по мере своего созревания учатся отличать нормальные здоровые клетки от измененных и уничтожать последние. Следовательно, возникновение базальноклеточной карциномы – это двусторонний процесс: с одной стороны находятся все причины, повреждающие геном клетки, с другой – недостаточность иммунной защиты.

К факторам, приводящим к росту опухоли, можно отнести:

• воздействие ультрафиолета;
• постоянное травмирование участка кожи;
• вирусные инфекции;
• возрастные изменения кожи;
• ионизирующее излучение;
• повреждение эпидермиса химическими веществами.

Перечисленные факторы в совокупности с врожденной предрасположенностью и неэффективностью Т-клеточного звена иммунитета приводят к раковому перерождению клеток базального слоя эпидермиса. Они теряют связь с другими эпителиоцитами, приобретают способность к неограниченному делению, синтезируют несвойственные им белки и не могут более выполнять свои нормальные функции. Клетки карциномы выделяют вещества, способствующие росту новых сосудов, которые будут питать разрастающуюся ткань.

Базальноклеточная карцинома – это медленно растущая опухоль со сравнительно доброкачественным течением. Ее клетки делятся медленнее нормальных эпителиоцитов, многие из них погибают, чем обусловлен обычно небольшой размер новообразования. Однако, базалиома, как и все раковые опухоли, способна прорастать в расположенные рядом ткани (фасции, мышцы, кости) и метастазировать.

Какие виды опухоли встречаются?

По клеточному составу базальноклеточная карцинома может быть (ВОЗ, 2006):

• поверхностная – изменения затрагивают только поверхностные слои кожи;
• узловая (нодулярная, солидная) – в коже формируется единичный узел;
• микроузловая – опухоль состоит из нескольких небольших узелков;
• инфильтративная – прорастающая в подлежащие ткани, сосуды и нервы;
• фиброэпителиальная – в опухоли сочетаются эпителиальные клетки и соединительнотканные элементы;
• с придатковой дифференцировкой – в карциноме созревают клетки, схожие по строению с яичниковыми;
• базальноплоскоклеточная базалиома с ороговением – часть клеток в опухоли полностью заполняются плотным белком кератином и отмирают.

Врачи-онкологи в своей работе пользуются TNM классификацией, которая позволяет им оценить прогноз заболевания по ряду признаков. Буквой T обозначают распространенность процесса:

• Tis – опухоль «ин ситу», то есть не выходящая за границы базального слоя эпидермиса. Это микроскопическое образование, состоящее из нескольких измененных клеток, обнаружить которое можно случайно при гистологическом исследовании кожного покрова;
• T1 – базальноклеточная карцинома распространяется на всю толщу эпидермиса и может захватывать дерму, но размер ее не превышает 2-х см. Одновременно с ней у больного выявляются не более 2-х факторов высокого риска;
• T2 – опухоль имеет размер более 2-х см или у больного имеется более 2-х факторов высокого риска, независимо от размера новообразования;
• T3 – опухоль прорастает в кости черепа;
• T4 – опухоль прорастает в кости скелета или в черепно-мозговые нервы.

Факторами высокого риска агрессивного течения и метастазирования базальноклеточного рака кожи являются:

1. толщина новообразования более 2-х мм;
2. прорастание в нервные стволы;
3. локализация карциномы на красной кайме губ или в ухе;
4. низкая дифференцировка (степень зрелости) опухолевых клеток.

Буквами N и M характеризуются метастазы базалиомы:

• N0 – метастазы отсутствуют в региональных лимфоузлах;
• N1 – метастаз в единичном лимфоузле на стороне поражения, размер лимфоузла менее 3-х см;
• N2 – метастаз в единичном лимфоузле на стороне поражения (2a)/противоположной (2b)/с обеих сторон (2c), размер лимфоузла 3-6 см;
• N3 – метастазы в лимфоузлах, размер которых превышает 6 см;
• M0 – нет отдаленных метастазов (дальше регионарных лимфоузлов);
• M1 – отдаленные метастазы есть.

Таким образом, начальная стадия базальноклеточной карциномы обозначается, как Tis N0 M0 – микроскопическая опухоль, размером лишь в несколько клеток.

Как проявляется карцинома?

В 90% случаев базальноклеточный рак кожи локализуется на голове, по линиям эмбрионального смыкания кожных лоскутов: носогубные складки, нос, по границе орбиты глаза и ушной раковины. На закрытых от солнца участках тела опухоль развивается гораздо реже и может быть расположена на любой части тела, в том числе в перианальных складках, подошвах стоп и ладонях. Базальноклеточный рак кожи лица пациенты замечают на самых ранних стадиях, но за помощью обращаются лишь при появлении незаживающей язвы или прорастании опухоли в подлежащие ткани. Такая ситуация связана с медленным ростом карциномы, ее внешней безобидностью и с отсутствием болевых ощущений, общего недомогания.

Клиническая картина базальноклеточной карциномы зависит от ее вида.

Узловая

Узловая форма считается классической, так как по этому типу протекает 60-75% всех базалиом. На коже появляется плотный узелок диаметром до 5 мм, внешне похожий на округлую капельку воска. Он не отличается по цвету от прилегающих к нему участков эпидермиса, поверхность его гладкая, полупрозрачная. Сквозь него просвечивают красные узелки – многочисленные кровеносные сосуды, питающие опухоль. Образование растет крайне медленно, через несколько лет оно достигается 1-2 см в диаметре. Быстрый темп роста встречается у людей старческого возраста и у лиц со значительным снижением иммунной защиты, в частности Т-клеточного звена (ВИЧ-инфицированные).

Если в опухоли сливаются несколько узлов, то край ее становится неровным, выпячивается в виде валика. Середина карциномы нередко распадается с образованием небольшой кровоточащей язвы, поверхность которой прикрыта сухой корочкой. Подобный процесс может трансформироваться в язвенную разновидность опухоли. В этом случае на месте эпителиомы формируется язва шириной до 1 см, воронкообразной формы, которая практически не поддается лечению и периодически кровоточит. Иногда язвенный дефект существенно разрушает структуры лица, особенно если он локализуется поблизости от естественных отверстий (ноздрей, наружного слухового прохода, глаз).

Иногда клетки базальноклеточной карциномы содержат пигмент темно-коричневого или черного цвета – меланин, который частично или полностью окрашивает ее. Внутри опухоли может формироваться полость, заполненная жидкостью или густой мутной массой – киста.

Поверхностная

Поверхностная базалиома – это самый доброкачественный вид опухоли с благоприятным прогнозом. На коже появляется бляшка розового цвета диаметром от 1-го до нескольких см, на поверхности которой могут быть шелушение, корочки, участки усиленной и ослабленной пигментации, атрофии. Край ее не выступает над поверхностью кожи и окаймлен цепочкой блестящих белесоватых пузырьков. Внешне карцинома напоминает псориатическое или грибковое поражение кожи, что требует обычно внимательной дифференциальной диагностики. Опухоль медленно растет годами и не поддается лечению дерматологическими препаратами.

Как лечится карцинома?

Лечение базальноклеточного рака кожи – это задача врачей-онкологов. Они же устанавливают окончательный диагноз. Как правило, с кожными образованиями, язвами пациенты обращаются к дерматологу, который либо сразу подозревает злокачественную природу заболевания, либо ориентируется на неэффективность стандартной терапии и отправляет человека на консультацию к онкологу. Основная цель лечения опухоли – полностью удалить ее или разрушить, для чего применяются следующие методы:

• хирургическое удаление – хирург вырезает базальноклеточную карциному и 4-6 мм ткани вокруг нее для предотвращения дальнейшего роста;
• метод Моса – это послойное удаление опухоли с гистологическим исследованием каждого среза. Лечение трудоемкое, затратное, но приносит хорошие результаты;
• криодеструкция – лечение небольших поверхностных образований, проводится в амбулаторных условиях жидким азотом. Клетки карциномы подвергаются заморозке, что приводит к их немедленной гибели;
• кюретаж с электрокоагуляцией – это выскабливание острым инструментом ложа эпителиомы с последующим прижиганием краев и дна раны;
• лучевая терапия – облучение клеток карциномы губительным излучением (рентгеновским, гамма-лучами);
• лазеротерапия – разрушение новообразования лазерным лучом, применяется только при поверхностной форме образования;
• медикаментозная терапия – для лечения опухоли назначают препарат, подавляющий клеточное деление (цитостатик). Метод подходит для пациентов с множественной карциномой, которым не подходят лучевая терапия и хирургическое удаление.

Прогноз базальноклеточной карциномы в большинстве случаев благоприятный, она успешно излечивается перечисленными методами и крайне редко дает метастазы. Однако, рецидив эпителиомы – это тревожный признак, который свидетельствует о высоком риске неблагоприятного исхода болезни. Плохо поддается лечению опухоль у людей старческого возраста и у лиц со стойким снижением иммунной защиты.

Альбинизм у человека — признаки, причины и лечение

Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

• бесплодие;
• умственная отсталость;
• нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Первые признаки альбинизма, фото

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

1. Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
2. Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население.

Как проходит диагностика?

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

1. Внешний осмотр больного;
2. Изучение изменений пигментации;
3. Проведение детального обследования глаз;
4. Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Читайте так же:  Лимфостаз нижних конечностей: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Профилактические меры

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

• обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
• следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
• необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
• одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
• необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

• А — нормальная пигментация
• а — альбинос
• Х(В) — нормальное зрение
• Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

• мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
• ♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Альбинизм у человека

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт slovmed.com отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый». Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации. Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Причины альбинизма

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности. Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека. Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы. Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Читайте так же:  Астигматизм: причины, признаки, симптомы и лечение

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Признаки альбинизма

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

1. Близорукость.
2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
3. Дальнозоркость.
4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

Тотальный. Его признаки:

1. Сухость кожи.
2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
3. Нарушение потоотделения.
4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
6. Уменьшение продолжительности жизни.
7. Иммунодефицит.

Частичный. Его признаки:

1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
2. Пряди волос седого цвета.

Неполный. Его симптомы:

Лечение альбинизма

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

• Не пребывать на солнце длительное время.
• Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
• При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
• При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

1. Солнечные ожоги.
2. Кожный рак.
3. Социальная изолированность.
4. Депрессия.
5. Дискриминация со стороны людей.
6. Стрессы.

Родителям рекомендуется проходить консультации у психологов, как воспитывать детей-альбиносов, чтобы их жизнь не превратилась в кошмар только из-за их болезни.

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Читайте так же:  Анофтальмия: причины, признаки, симптомы и лечение

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Виды альбинизма

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

• 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
• 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
• 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
• 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Признаки альбинизма

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Советы для больных

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Осложнения альбинизма

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Профилактика альбинизма

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источники:

http://medsimptom.org/albinizm-u-cheloveka/

http://slovmed.com/albinizm-cheloveka

http://www.neboleem.net/albinizm.php