Фибродисплазия: причины, симптомы и лечение болезни Мюнхеймера

Содержание:

  • Симптомы заболевания
  • Показания к проведению исследования
  • Лечение ПОФ

fibrosiplПрогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (оссифицирующим миозитом, параоссальной гетеротопической оссификацией, болезнью Мюнхеймера) называют крайне редкое заболевание (один случай из двух миллионов), которое вызвано мутированным геном ACVR1 и проявляется врожденными дефектами развития. В первую очередь, это искривленные большие пальцы нижних конечностей, а также нарушения, происходящие в позвоночнике, а точнее, в шейном его отделе, на уровне между вторым и седьмым позвонками.

Данное заболевание является врожденной наследственной патологией, тип наследования – аутосомно-доминантный. Для него характерно неуклонно прогрессирующее течение, в результате чего у больных возникают нарушения в опорно-двигательном аппарате, они становятся глубокими инвалидами и умирают обычно в детском или молодом возрасте.

В основе прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФ) лежат воспалительные процессы, сформированные в сухожилиях, фасциях, связках, мышцах и мягких тканях, которые в результате прогрессирования болезни кальцифицируются и костенеют. Из-за того что в местах, где должны наблюдаться противовоспалительные процессы, можно сказать, растут кости, эта болезнь получила название «Болезни второго скелета».

Симптомы фибродисплазии

Новорожденных с фибродисплазией отличает клинодактилия — характерная патология большого пальца ноги, когда он как будто загибается вовнутрь, при этом в некоторых случаях в нем отсутствует сустав. Подобная картина говорит о том, что у ребенка 95%-ная вероятность ПОФ.

Эта болезнь может обостряться совершенно внезапно, без видимых причин. Обострения могут носить различный характер. Наиболее распространенным видом является образование подкожных уплотнений, имеющих размеры от 1-го до 10-ти сантиметров. Их характер трудноопределимый. У детей, не достигших десяти лет, подобные уплотнения можно наблюдать в области шеи, предплечий и спины, а у более взрослых – в абсолютно любом месте.

Также признаком ПОФ может быть отечность мягких тканей головы независимо от степени повреждения, от незначительного ушиба, царапины или укуса насекомого до очень сильных травм. Отек может держаться на протяжении месяца, совершенно не реагируя ни на один из существующих медикаментозных препаратов. Образованные уплотнения – оссификаты — не поддаются, а потому и не нуждаются ни в каком лечении.

Часто фибродисплазию путают с раковой опухолью и другими заболеваниями, при которых могут образовываться подобные затвердевания. Врачи предпринимают попытки удалить их, однако это приводит лишь к еще более ускоренному росту дополнительных костных образований.

Генетическое исследование: показания и подготовка

Показанием к проведению данного молекулярно-генетического исследования является наличие вызывающих подозрение на фибродисплазию клинических признаков: поражение большого пальца ноги или оссификация соединительнотканных структур и мышц. Поэтому если какой-то из вышеперечисленных признаков был замечен, не нужно пытаться самостоятельно справиться с возникшей проблемой, в данной ситуации следует немедленно обратиться к врачу, чтобы тот провел необходимое обследование.

Подготовительного этапа, как такового, перед данным исследованием нет. Для анализа у пациента понадобится взять кровь. Сделать это будет нужно утром натощак, за сутки до сдачи крови больному нельзя употреблять спиртное. Через пять-семь дней будут готовы результаты анализа.

Если по данным исследования обнаружится мутация гена ACVR1, этого будет достаточно для того, чтобы поставить диагноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Поскольку лечения от данной патологии в настоящее время не существует, то все, что можно будет сделать при ее обнаружении, это заняться профилактикой рецидива. Любое заболевание инфекционного характера, в том числе ОРВИ, а также травмы и даже легкие царапины могут привести к образованию новых оссификатов, поэтому, избегая все вышеперечисленное, можно сделать относительно благоприятный прогноз.

Будущее лечение ПОФ

В настоящее время продолжается работа, которая направлена на получение генных блокаторов мутации гена ACVR1/ALK2. Весной 2011 года группа американских ученых из университета Томаса Джефферсона опубликовала свою научную работу, в которой было описано опробование изобретенного ими препарата retinoic acid, предназначенного для лечения гетороскопической оссификации, на лабораторных мышах. В ходе проведенных опытов препарат оказался действенным и в генетически обусловленной оссификации, и в посттравматической.

Согласно прогнозам, которые дают ведущие американские генетики, а точнее, по оценке профессора-генетика Виктора Маккьюзика, прежде чем начнется экспериментальное лечение человека, должно пройти не менее трех-пяти лет, посвященных кропотливым научным исследованиям.

Из-за того, что фибродисплазия встречается крайне редко, кроме того, она имеет проявления абсолютно разной степени тяжести, ожидаемые экспериментальные методы лечения должны будут пройти очень серьезную оценку в отношении их дозировки и длительности лечебного курса.

Немного истории

С годами процесс постепенно прогрессирует, а сама патология даёт о себе знать в первые десять лет жизни ребёнка, при этом выявляется мутация определённого гена. Фибродисплазия была известна очень давно и регистрировалась в XVII и XVIII веках.

Первое упоминание можно встретить в письме врача-француза, в 1692 году, однако первое подробное описание патологии было произведено в 1736 году. Сделал это врач Джон Фрек, который на протяжении довольно длительного времени наблюдал одного подростка. Болезнь получила название «миозит оссифицирующий прогрессирующий».

Современное название патология получила в 1970 годах. Изменил его ведущий сотрудник школы медицины и медицинской генетики. Тогда же стало понятно, что это врождённая наследственная патология, которая характеризуется прогрессирующим течением, нарушением функций опорно-двигательного аппарата, инвалидностью и смертью, преимущественно в детском или подростковом возрасте.

Причина

В основе заболевания лежит воспалительный процесс сухожилий, связок, фасций и других составляющих опорно-двигательного аппарата. В итоге наступает их кальцификация и окостенение. Вместо обычных противовоспалительных реакций организм начинает реагировать необычным явлением – начинают расти кости там, где их быть не должно.

Единственный в мире институт, который занимается только этим заболеванием – это лаборатория Маккея.

Клиническая картина

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия проявляется с первых дней после рождения. Основной признак – это патология большого пальца ноги. При осмотре видно, что одна или несколько фаланг пальчика искривлены, а иногда здесь же не хватает сустава. Именно такой палец на 95% всех случаев и даёт возможность подозревать описываемую патологию.

Ещё одна особенность этого генетического заболевания – обострения. Самая распространённая картина этого периода – это появление под кожей уплотнений, которые можно прощупать руками. Они могут появиться практически на любом участке тела. На месте таких уплотнений постепенно появляются оссификаты, которые не поддаются никакому лечению.

Ещё один симптом – отёк мягких тканей головы, что часто бывает при травмах. Он может держаться на протяжении нескольких месяцев, не спадает и не поддаётся никакому лечению.

Некоторые путают это заболевание с раковыми опухолями и даже пытаются удалить эти шишки, однако это приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей. Именно это приводит к инвалидизации пациента.

После исследования оссифицирующей фибродисплазии стало понятно, что некоторые ткани никогда не затрагиваются патологическими оссификатами. К таким мышцам можно отнести гладкую и сердечную мускулатуру. При этом сам процесс формирования таких костей не причиняет каких-то неприятных ощущений, хотя некоторые могут жаловаться на незначительные болевые ощущения и повышение температуры тела.

Диагностика

Основной способ диагностики – рентгенографический. Оссификаты могут быть как единичными, так и сливаться в обширные очаги. Основное расположение – боковая поверхность грудной клетки и плечи.

При этом во время исследования анализа крови и анализа мочи нет каких-либо отклонений. То же самое касается анализа на гормоны, и показателей минерального обмена.

Однако необходим обязательный генетический анализ, который позволяет поставить единственно правильный диагноз, так как деформация первых пальцев стоп часто диагностируется как вальгусная деформация и ей не уделяется достаточного внимания в лечении.

Что же касается профилактики заболевания у плода, то в связи с отсутствием данных о том, что может стать причиной развития этого заболевания, предупреждение заболевания сильно затруднено.

Консервативное лечение

На сегодняшний день известно не более 800 случаев прогрессирующей фибродисплазии, однако до сих пор не найдено ни действенной профилактики, ни эффективного метода лечения. Такая терапия, как удаление оссификатов, проводится довольно часто, однако на их месте в самый короткий срок появляются новые, ещё большие по размеру. Поэтому назвать оперативное лечение действенным здесь нельзя.

Что же касается консервативной терапии, то она проводится симптоматически.

Симптомы

Симптоматика заболевания, которое также носит название болезни Мюнхеймера нечасто проявляется сразу после появления на свет. Специалисты делают акцент лишь на нарушенном формировании пальцев на верхних и нижних конечностях малыша. Какие-либо другие проявления во время внешнего осмотра отсутствуют. Начинается патология внезапно без каких-то объективных провоцирующих факторов. Возраст ребенка варьируется от 2 месяцев до 3-5 лет. Ранняя симптоматика – возникновение уплотнений в шейных, спинных и мышцах рук. Их габариты бывают от 3 мм до 10 см. При пальпации отмечается незначительный дискомфорт, кожный покров над этой областью зачастую протекает без патологических изменений, изредка возникает краснота. Подобные образования расположены в местах ушибов, травматизма, порезов и прочих поражений.

Походка во время наследственной фибродисплазии станет неустойчивой и скованной. Лицо фактически не будет выражать какие-либо эмоции, шейные и спинные мышцы находятся все время в напряжении. Со временем снижается двигательная активность в суставах, что сопряжено с возникновением новых уплотнений. На терминальном этапе формирования больной станет фактически в полной мере обездвиженным.

При сдавлении нервных окончаний спинного мозга отмечаются жалобы на болезненные ощущения в области спины, верхних и нижних конечностях, а также на сбой в восприимчивости кожного покрова. Рассматриваемый патологический процесс обладает симптоматикой, выраженность которой увеличивается ежедневно.

Какие симптомы варусной деформации нижних конечностей

? — читайте в этой статье.

Известны случаи окончательного рассасывания новообразований, однако далее они возникали вновь. По прошествии 15-20 суток с момента образования узла он станет кальцинатом, будет напоминать костную ткань и рассосаться не сможет. У взрослого бывает до 20-30 подобных очагов. Они сливаются в одно целое и образуют «второй скелет». Подобное ведет к достаточно скорой инвалидности. Со стороны внутренних органов наблюдаются разнообразные расстройства, что вызывает смертельный исход.

Кроме того, симптомы отображают отклонения в формировании человека либо окостенения тканей, к примеру:

  • короткий 1 палец ступни;
  • клинодактилия (отсутствует сустав 1 пальца ступни, изогнут внутрь);
  • недоразвитость фаланги;
  • искривленный 5 палец;
  • отечность в мягких тканях головы от наименьшего поражения (незначительный ушиб, ссадина);
  • отклонения в структуре шейных позвонков;
  • более широкие и короткие кости в плечах и бедре;
  • вероятна задержка психического развития, глухота.

Зачастую фибродисплазия путается с онкологическими заболеваниями и прочими патологиями, во время которых образуются различные затвердевания. Специалисты пытаются устранить их, но подобное ведет только к ускорению формирования дополнительных костных новообразований.

Четкие перемены внутри человеческого организма обнаруживаются на результатах рентгенологической диагностики. Кроме того, выделяются следующие разновидности окостенения:

  • параартикулярная;
  • параоссальная;
  • травматическая.

Кости, появившиеся подобным образом, не отличаются от прочих костей внутри человеческого организма.

Оссифицирующая фибродисплазия может быть классифицирована по этапам окостенения:

  • первый – увеличивается количество молодой дегенеративной ткани, возникают вторичные деструктивные процессы в мышцах;
  • второй – развивается атрофия мышц, рубцуются молодые ткани;
  • третий – формируется костная ткань на тех участках, где отмечалось повреждение мягкой ткани.

Исходя из этого, проведя анализ этапов патологического процесса, возможно утверждать, что различные области, поврежденные рассматриваемым заболеванием с разной скоростью окостеневают. Наряду с этим, невзирая на то, что подобное костетворение похоже на костеобразование скелета у зародыша, основным отличием станет то, что в первом случае отсутствует воспалительный процесс.

Однако, специалисты едины во мнении, что такие различия являются условными, поскольку точно не подтверждаются вследствие того, что биопсия (забор фрагмента поврежденных участков тела) у таких пациентов может спровоцировать расширение воспалительного очага.

Диагностика

Патологический процесс допустимо обнаружить лишь после форсированного образования костей в тканях скелета, которое проявляется у детей, с момента появления на свет и до 13-14-летнего возраста. Чаще всего заболевание отмечается на 2,5 году после появления болезни. Однако, отклонения врожденного характера, обращают внимание сразу после родов.

Диагностические меры осуществляются следующими способами:

  • Наружный осмотр.
  • Рентгенография.
  • Генетическое исследование.

Описание наружного осмотра варьируется от возрастных показателей малыша. Таким образом, к примеру, до 10 – 12 лет главными признаками болезни станут множественные уплотнения, располагающиеся фактически на каждом участке тела. У детей более старшего возраста, помимо указанной симптоматики, возникает ограниченная двигательная активность суставов, кривизна позвоночного столба и многочисленные очаги окостенения. Подобные новообразования возможно обнаружить невооруженным глазом, что существенно обезображивает тело.

В определенных ситуациях проводят гистологическую диагностику подобных очагов, однако осуществляется подобное нечасто, поскольку поражение кожного покрова провоцирует появление возникновение новых оссификатов.

Рентгенография может быть полезной на предварительно стадии формирования заболевания, поскольку посредством нее возможно обнаружить такие патологические процессы, как клинодактилия либо костная дисплазия. Дальше в сухожилиях, фасциях и в мышцах образуются уплотнения, носящие костное строение. Когда болезнь находится на запущенной стадии, то данные уплотнения не дадут возможности увидеть на снимках внутренние органы.

Генетическая диагностика осуществляется в целях того, чтобы обнаружить мутацию в гене ACVR1. Такой анализ не нуждается в особой подготовке: достаточным будет сдать кровь на голодный желудок и на протяжении 7 суток получить результаты. Если присутствует рассматриваемая патология специалисты во всех случаях используют рентгенографическую методику, так как с ее помощью выявляются костные уплотнения. Когда же фибродисплазия станет выраженной, то за новообразованиями возможно не увидеть внутренние органы.

На сегодняшний день точно не установлены гены данной болезни. Допустимо сделать предположение, что фибродисплазия, вывяленная у больного, закладывается генетически. Кроме того, существует риск того, что заболевание бывает спровоцировано несколькими генами, воздействующими едино.

Своевременно обнаружить патологический процесс фактически не представляется возможным. Причина поздней диагностики сопряжена с тем, что специалистам мало известно происхождение болезней вроде аномалии большого пальца ступни.

На данный момент медицина не дает предложений о действенных терапевтических методиках подобной патологии. Лечение, проводимое для устранения оссификатов, проводится крайне часто. Однако после удаления старых наростов образуются новые, большие по размерам. Потому оперативное вмешательство не может быть действенным. Консервативное лечение проводят непосредственно симптоматическое.

Одним из эффективных средств, которые обнаружены врачами, считается Этидронат. Когда пациент получит большую дозировку лекарства, болезнь замедлится в росте. Однако в большом количестве медикамент может разрушать, кроме костных новообразований, основной скелет. Некоторые специалисты рекомендуют использовать средства, которые содержат памидроновую кислоту. Препарат воздействует аналогичным образом с этидронатом, но пагубного воздействия на скелет оказывает значительно меньше.

Остальная терапия направлена на улучшение самочувствия больного при обострении фибродисплазии, а в этих целях применяют такие лекарства:

  • Преднизолон. Дает антивоспалительный эффект, который призван устранить болезненные ощущения. Употребляется в течение 15 дней.
  • Целебрекс. Способствует замедлению воспалительных изменений внутри организма. Назначает врач по рецепту, поскольку полностью не изучены побочные эффекты от препарата.
  • Монтелукаст. Используется совсем нечасто, поскольку воздействие лекарства окончательно не установлено.
  • Метаквалон. Уменьшает неприятные ощущения во время обострения патологического процесса. Поскольку, не подтверждаются сведения о безвредности лекарства, курс подбирают в индивидуальном порядке для каждого больного.

Употребление медикаментов помогает пациентам легче устранить очередную вспышку патологического процесса.

Вследствие того, что фибродисплазия наблюдается очень редко, помимо этого, она характеризуется проявлениями различной тяжести, ожидаемые экспериментальные терапевтические методики проходят серьезную оценку относительно их дозы и продолжительности лечебного курса.

Осложнения и последствия

Прогрессирующая фибродисплазия способна протекать молниеносно, ведет к опасным расстройствам опорно-двигательной системы, инвалидности и преждевременному смертельному исходу. Наблюдается зачастую в детском возрасте в качестве болезненных, похожих на остит, наростов, локализующихся в мягких тканях. Возникновение подобных новообразований бывает спровоцировано внутримышечными инъекциями, получениями закрытых травм, оперативным вмешательством. Но рассматриваемый патологический процесс способен сформироваться и без объективных причин. В основном после оперативного удаления наростов оссифицирующая фибродисплазия продолжит прогрессировать. Процент выживаемости крайне низок.

Профилактика

Достаточно соблюдать определенных нетрудных предписаний, чтобы по максимуму купировать развитие рассматриваемой патологии:

  • требуется предотвратить контактирование с инфицированными ОРЗ, ОРВИ;
  • предупредить травматизм;
  • исключить переохлаждание и перегрев.

Естественно, гарантировать окончательное восстановление в такой ситуации нельзя, однако замедлить развитие болезни подобным методом возможно. Кроме того, в терапевтических целях допустимо использовать лейкоцитарный Интерферон для уменьшения числа подкожных и мышечных инфильтратов.

Прогноз подобного патологического процесса считается неблагоприятным, поскольку длительность жизни пациентов крайне разнообразна. Многие аспекты варьируются от провоцирующих факторов.

Фибродисплазия считается прогрессирующей оссифицирующей редкой генетической болезнью, которая вызвана мутацией гена ACVR1. Патологии характерны отклонения врожденного характера в структуре скелета. Они спровоцированы окостенением рубцовой ткани, мышц, сухожилий в определенных отделах. В результате прогрессирования заболевания у пациентов отмечаются сбои в опорно-двигательной системе. Действенная терапия, которая способна окончательно избавить от заболевания, отсутствует.

Related posts:

  1. Как лечить сколиоз?
  2. Артроз
  3. Как снять боль в пояснице
  4. Массаж при остеохондрозе

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Симптомы

После рождения малыша первыми признаками, свидетельствующими о возможном наличии фибродисплазии, являются отклонения в правильном формировании костей пальцев нижних и верхних конечностей, при этом каких-либо других отклонений от нормального развития в скелете не будет видно.

Возникновение заболевания может произойти в любой момент без воздействия различных факторов и в любой возрастной период. Наиболее часто это происходит от 3 месяцев до 5 лет. Первыми симптомами выступают небольшие уплотнения в мускулах шейного отдела, верхних конечностей и спины. Данные уплотнения могут быть разных размеров и величины.

В некоторых случаях они достигают 10 сантиметров. При надавливании они зачастую вызывают болевые ощущения, при этом кожный покров стает гиперемирован – переполненным кровью сосудов кровеносной системы. В период прогрессирования фибродисплазии уплотнения начинают появляться на участках тела где была травма, ушиб или порез.

Со временем у таких пациентов начинает меняться походка и все движения становятся скованными. Мимика на лице становится не особо контролируемой и не всегда выражает нужные эмоции, это происходит в связи с тем, что мускулы шеи и спины очень перенапряжены. С увеличением размера и количества этих уплотнений значительно снижается подвижность в суставах и наступает полная обездвиженность человека.

Очень часто такая ситуация дополнительно сопровождается болезненностью неврологического характера, возникающей в результате сдавливания корешков спинномозговых нервов и приводящей к нарушению тактильности кожного покрова. Вся выше описанная симптоматика систематически прогрессирует и становится более выраженной.

Были зафиксированы случаи, когда очаги на начальной стадии развития болезни самотеком рассасывались, но со временем они появлялись в других местах. Спустя несколько недель после их образования происходит окостенение этих уплотнений.

В организме человека может быть более десяти очагов, имеющих способность срастаться между собой во «второй скелет». В случае образования таких срастаний и многочисленных деформаций костей наступает инвалидность, ведущая за собой нарушения функционирования внутренних органов с последующей возможной смертью.

Диагностика

Самым простым и широко используемым методом диагностики фибродисплазии является рентгенография. С её помощью можно обнаружить очаги возникновения костной ткани в мускулах и иные побочные явления в скелете, которые наиболее часто образуются на больших пальцах верхних и нижних конечностей, а также бедренной кости. У каждого этапа протекания недуга есть характерные особенности, которые будут видны на рентгенограмме. С их помощью врач может определить на какой стадии находится фибродисплазия.

Фибродисплазия на рентгене

Существует три стадии окостенения, которые имеют свойственные для них характеристики, а именно:

  1. Первую стадию ещё называют инфильтрация. Особенностями этого этапа есть разрастание молодой дегенеративной ткани и возникновение дегенеративных изменений в структурах мускулах. Изменения происходящие в этом периоде не очень заметны на рентгеновских снимках.
  2. Второй этап характеризуется рубцеванием молодой ткани и атрофией мышц. На снимке становятся заметные тени небольшого размера, которые напоминают костную мозоль.
  3. Последняя стадия — это непосредственное окостенение. В этот момент мягкие повреждённые ткани превращаются в костную ткань. На рентгеновском снимке отчётливо видно участки, которые были подвержены окостенению и уже срослись с близко расположенными костями.

Дополнительным методом для точного подтверждения диагноза используют молекулярно-генетический анализ. Данный вид обследования является очень дорогостоящим и помогает точно подтвердить или наоборот опровергнуть наличие мутирующего гена в организме человека. Основным признаком для проведения анализа выступает наличие симптоматики характерной для фибродисплазии.

В связи с этим при обнаружении какого-либо изменения не стоит заниматься самолечением, а необходимо максимально в краткие сроки обратиться за помощью в медицинское учреждение, где будет определён ряд необходимых действий для установления точного диагноза. Для сдачи молекулярно-генетического анализа не нужно специализированной подготовки. За 24 часа до сдачи крови категорически запрещен приём алкогольных напитков.

Кровь необходимо сдавать утром на голодный желудок. Спустя неделю будут известны результаты исследования, с помощью которых доктор может определить наличие фибродисплазии по наличию мутации гена ACVR1. К сожалению, нет специально разработанной терапии, с помощью которой можно навсегда избавится от прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Огромное количество учёных работает над изучением фибродисплазии и изобретением медицинских препаратов и других способов лечения, которые помогут справиться с болезнью и остановить её распространение по всему организму. На сегодня нет таких лекарств и способов, способных излечить больного от недуга.

На начальных стадиях облегчение может принести приём глюкокортекостероидов. Медикаменты, принадлежащие к данной группе, способствуют уменьшению проявления фибродисплазии и тем самым улучшают качество жизни, но, к сожалению, не приводят к полному устранению патологии.

Также используют биофосфонаты и биостимуляторы, которые помогают уменьшить количество мигрирующих остеобластов, улучшая при этом процессы обмена в организме. Периоды активного развития новых уплотнений происходят внезапно и также спонтанно заканчиваются уже полноценным костным образованием.

Помимо медикаментозного способа есть также хирургический, который заключается в оперативном удалении возникших очагов окостенения. После проведения нескольких операций было выявлено, что в результате хирургического вмешательства происходит усиление оссификации. В связи с этим данный метод не имеет эффективности.

Поскольку данный недуг является очень редким, учёные не могут собрать необходимое количество пациентов для проведения нужных исследований, которые в дальнейшем помогут улучшить качество жизни людям, страдающим от фибродисплазии.

На первых этапах прогрессирования болезни можно применять физиотерапию, а точнее электрофорез с йодидом калия. Пациентам не рекомендуется применять массаж, парафинотерапии и УВЧ.

Профилактика

Существуют профилактические меры, помогающие притормозить прогрессирование недуга. Придерживаться этих мер крайне необходимо, так как любые инфекционные заболевания, различные, даже не особо значимые, травмы могут спровоцировать возникновение оссификатов на здоровых участках тела человека.

Для того чтобы не дать возможности недугу активно прогрессировать и разноситься по всему организму следует придерживается определённых правил, а именно:

  • не контактировать с пациентами, страдающими от острых респираторных вирусных инфекций;
  • избегать травмирования;
  • не перегреваться и не переохлаждаться.

К большому сожалению даже выполнение данных правил не даст 100 % гарантии на то, что недуг не начнёт прогрессировать, но, тем не менее, поможет притормозить этот процесс на некоторый период времени. Поимом этого определение недуга на ранних этапах поможет максимально быстро начать терапию с использованием медикаментозных препаратов, способных улучшить качество жизни и продлить её.

Данная патология является очень резко и быстро прогрессирующей. В связи с этим продолжительность жизни пациента напрямую зависит от активности недуга и влияния различных факторов на организм человека.

Зачастую таких пациентов ожидает неблагоприятный прогноз. На изучение этой проблемы выделяются огромные средства и учёные пытаются разработать лекарство для блокировки механизма возникновения костной ткани в несвойственных для этого местах.

Механизм развития и стадии

В прошлом данное заболевание в медицине имело название «болезнь второго скелета» или оссифицирующий миозит. Недавние исследования показали, что данные термины не совсем точно отражают патологические изменения, возникающие в организме при ФОП.

Это заболевание подвергается тщательному изучению в течение нескольких столетий. Первые сведения о пациентах с фибродисплазией появились в 17-м веке. Окостенение скелетных мышц начинается в первые дни жизни. Патологический процесс распространяется сверху вниз, на ранних стадиях поражая шейный и грудной отделы. Окостенение затрагивает даже жевательные мышцы, из-за чего пациенты умирают от истощения.

Процесс окостенения мягких тканейСкорость снижения двигательной активности не зависит от времени появления первых симптомов. Любой воспалительный процесс у человека, страдающего фибродисплазией, приводит к обострению и быстрому прогрессированию заболевания. Пораженные клетки проникают в мышечные ткани, ускоряя процессы их окостенения. В период дозревания фиброзные волокна образуют лишенные сосудов уплотнения. Превратившиеся в хрящи ткани вступают в процесс окостенения.

Фибродисплазия развивается в течение нескольких стадий:

  1. Началом патологического процесса считают возникновение локального воспаления. По мере развития заболевания оно охватывает окружающие первичный очаг ткани.
  2. На следующей стадии возникают бессосудистые уплотнения, после чего происходит образование хрящей.
  3. Последней стадией считается оссификация.

Болезнь Мюнхеймера может поражать различные отделы опорно-двигательного аппарата, окостенение в них происходит с разной скоростью. Патологические изменения, происходящие в организме при фибродисплазии, схожи с образованием костей у эмбриона. Основным отличием является отсутствие воспалительного процесса во втором случае.

Эти признаки считаются условными, ведь проведение биопсии больным фибродисплазией запрещено.

Провоцирующие факторы

Генетические нарушения Причины, способствующие окостенению мягких тканей, не определены. Однако специалисты занимаются поиском ответа на этот вопрос. Каких-либо половых или расовых факторов, повышающих риск развития фибродисплазии, не обнаружено.

Плохая наследственность играет здесь не последнюю роль. Оссифицирующий миозит считается распространенным патологическим процессом, которому свойственна различная активность генов. В большинстве случаев заболевание обнаруживается лишь у одного из членов семьи, однако возможна его передача от родителей детям.

Симптомы заболевания

Характерными признаками ФОП считаются воспалительные процессы в мягких тканях и гетеротопическая оссификация. Вновь образующиеся кости практически не отличаются от уже имеющихся. Окостенение мягких тканей способствует развитию мышечной слабости, дистрофических нарушений и сращения суставов. Не выявлено факторов, под воздействием которых окостенение приобретает локальный характер либо распространяется по всему организму.

Фибродисплазия шеи

Симптомы ФОП представляют собой не только оссификацию мягких тканей, но и различные аномалии развития. Наиболее распространенными являются:

  • короткопалость стоп;
  • гипоплазия фаланг кистей;
  • клинодактилия пятого пальца; и
  • скривление шейного отдела позвоночника, которое можно увидеть на фото;
  • укорочение и расширение плечевых и бедренных костей.

Существует высокий риск развития тугоухости, аллопеции, гипогонадизма и отставания в физическом развитии. Практически у всех пациентов обнаруживаются признаки кривошеи, сколиоза и снижения подвижности суставов.

Короткопалость стопЗаболевание обычно обнаруживается на стадии активной оссификации в скелетных тканях. Возникает она в детском или подростковом возрасте. Первые подозрения у врача могут появиться при обследовании 3-летнего ребенка, страдающего фибродисплазией. Врожденные же аномалии обнаруживаются в первые дни жизни. Заболевание крайне редко диагностируется на ранних стадиях. Причиной тому является малоизвестный механизм развития патологических изменений. Не каждый специалист может догадаться, из-за чего появилась такая аномалия, как короткопалость стопы.

В настоящее время наиболее важную роль играют генетические исследования. Основной находкой в этой области считается обнаружение мутации BMP4-гена и его РНК у 70% пациентов. ВМР-4 — белковое соединение, ответственное за формирование костных тканей и заживление переломов. Оно содержит гены, повреждение которых может привести к развитию фибродисплазии.

Однако даже в 21-м веке точные причины возникновения заболевания остаются невыясненными. Специалисты предполагают, что фибродисплазия закладывается на генетическом уровне. Существует вероятность того, что оссифицирующий миозит вызывается мутацией нескольких генов.

Терапевтические мероприятия

Так как причины возникновения фибродисплазии выявить невозможно, не удается разработать эффективную схему лечения. Однако существуют препараты, способные замедлить развитие патологического процесса:

  1. Наиболее часто применяются интерфероны. Длительное введение этих препаратов препятствует образованию мышечных и подкожных уплотнений.
  2. Дополнительно назначаются биофосфонаты и этилендиаминтетрауксусная кислота.

Вторичная профилактика оссифицирующей фибродисплазии заключается в отказе от хирургических вмешательств и уколов, снижении риска возникновения травм.

1.Аквагенная крапивница

Топ самых необычных болезнейДругими словами, это аллергия на самую обычную воду. Люди, страдающие ей, напоминают злую колдунью Бастинду, страшно боявшуюся контакта кожи с водой. На самом деле это не сказка, хотя данный недуг крайне редко встречается. Всего в медицинской литературе описано примерно 50 случаев такого варианта водобоязни. Несчастные люди имеют сильную аллергию на осадки с неба, даже слёзы или пот. Чаще встречается такая напасть среди женщин, а её первые симптомы возникают в пубертатный период. Хотя причины такой аллергии не выяснены, но она также купируется антигистаминными лекарствами.

2.Синдром «каменного человека»

Топ самых необычных болезнейПо-научному этот недуг называется прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией либо болезнью Мюнхеймера. Она вызвана мутацией гена и также встречается крайне редко. Её суть состоит в том, что в мышцах, связках, сухожилиях и прочих соединительных тканях происходят воспалительные процессы, вызывающие кальцификацию тканей и их окостенение. В результате возникают большие проблемы в опорно-двигательном аппарате. У недуга есть и ещё одно красноречивое название – «болезнь второго скелета», поскольку даже у взрослого человека активно продолжает нарастать костная ткань. Сейчас на планете живут около 800 человек с фибродисплазией. Медики не знают способов, как бороться или предупреждать развитие этого заболевания, они способны только смягчать участь пациентов порциями обезболивающих.

3.Английская потливая горячка

Топ самых необычных болезней«Английский пот» представляет собой инфекционное заболевание неясного происхождения и высоким уровнем летальности. Он несколько раз накатывал на Европу и особенно Англию в период 1485-1551 годов. Начиналась болезнь с озноба, головной боли и головокружения, затем начинались боли в плечах, шее и конечностях. Далее наступала горячка, сопровождавшаяся сильнейшим потоотделением, учащённым пульсом, болью в сердце, бредом и жаждой. При этом на коже никаких высыпаний не было. Отличительной чертой недуга была сильная сонливость, наступавшая после изматывающего пота и перед смертью. Поэтому люди думали, что если они позволят больному уснуть, то он умрёт. Но во второй половине XVI века потливая горячка внезапно прекратилась и уже больше никогда не появлялась на британских берегах. Нам же лишь осталось строить догадки относительно природы и источника столь странного заболевания.

4.Линии Блашко

Топ самых необычных болезнейЭто также очень редкое заболевание, которое впервые было описано в 1901 году немецким дерматологом Альфредом Блашко. При этом недуге на теле человека появляются заметные асимметричные полосы. Объяснения такой «раскраски» тела до сих пор не найдено, но есть предположения, что это какой-то древний генетический код, который передаётся по наследству и изредка проявляется в жизни. Чаще всего рисунок линий Блашко на спине имеет V-образные очертания, в то время как на боках, животе и груди появляются S-образные завитки. В то же время подтверждено, что ни мускульная, ни нервная, ни лимфатическая система не повинна в появлении линий Блашко.

5.«Смеющаяся смерть» или болезнь куру

Топ самых необычных болезнейВ 1932 году в горных районах Новой Гвинеи было найдено племя каннибалов форе. У этих людоедов и была обнаружена смертельная болезнь, которую они называли куру, что означает «порча» или «дрожь». Аборигены были уверены, что эту болезнь на них насылают шаманы других племён. Типичным признаком болезни являются порывистые движения головой и сильная дрожь по всему телу. Иногда к этому добавляется вынужденная сардоническая улыбка, как у пациентов, страдающих столбняком. Начинается болезнь с усталости и головокружения, потом к ним добавляются судороги и головная боль, а затем характерная дрожь. На протяжении нескольких последующих месяцев головной мозг людоеда деградирует, превращаясь в губчатую субстанцию, а затем наступает смерть. Учёные выяснили, что распространялась эта болезнь через практику ритуального каннибализма, когда аборигены съедали мозг человека, страдавшего этой болезнью. По мере искоренения каннибализма стала исчезать и болезнь куру.

6.Акантокератодермия – синдром синей кожи

Топ самых необычных болезнейВ 60-е годы прошлого века на холмах возле Траблсам Крик (штат Кентукки) жило большое семейство людей с синей кожей, которых называли «синие Фьюгейты». При этом в остальном это были здоровые люди, а их «инопланетная» серовато-синяя кожа не мешала некоторым доживать до 80 лет. Такая особенность является наследственной, а цвета кожи могут различаться: от синего, сливового, цвета индиго до фиолетового.

7.Прогерия или синдром Гетчинсона-Гилфорда

Топ самых необычных болезнейК прогерии приводит незначительная генная модификация у детей, но приводит она к пагубным и неотвратимым последствиям. Поражённые этим заболеванием дети сразу же начинают прогрессивно стареть и выглядят как измождённые жизнью старики. Дети почти сразу же теряют волосы на голове, их кости истончаются, быстро развиваются заболевания сердца и артрит. Живут люди с такой болезнь 7-27 лет, но чаще умирают к 13 годам, окончательно состарившись. К счастью, такая болезнь встречается крайне редко, в мире насчитывается менее 50 таких несчастных, из которых пятеро являются родственниками, поэтому можно говорить о наследственности прогерии.

8.Порфирия

Топ самых необычных болезнейРяд учёных склонен считать, что именно этот недуг породил легенды об оборотнях и вампирах. Дело в том, что кожа страдающих порфирией под воздействием солнечного света начинает пузыриться, дёсны высыхают, обнажая зубы, которые начинают напоминать клыки вампиров. Да и стул больных имеет странный фиолетовый оттенок. До сих пор учёные не уверены в причинах развития порфирии. Они лишь выяснили её наследственный характер и определили, что в организме больных нарушен процесс генерирования эритроцитов. Есть предположения, что чаще всего она возникает по причине инцеста.

9.Слоновость или лимфатическая филария

Топ самых необычных болезнейСлоновья болезнь характеризуется гипертрофическим развитием частей тела. Многим известны фотографии людей, страдающих от этой болезни. Это заболевание носит инфекционный характер, а разносят его москиты – носители личинок червей-паразитов. Инфицированная такой личинкой самка комара кусает человека и вносит личинок в кровоток. Те распространяются с кровотоком по организму, превращаются в червей, способных жить у хозяина многие годы. Постепенно черви размножаются и начинают накапливаться в различных тканях. Паразит поражает лимфатические узлы, которые многократно увеличиваются в размерах. Течение заболевания сопровождается сильными болями и лихорадкой. Внешне же при слоновости резко увеличиваются размеры конечностей, мужских гениталий и женских грудей. Это весьма распространённая в мире болезнь, от которой страдают 120 миллионов человек, из них 40 миллионов находятся в тяжёлом состоянии.

10.Синдром оборотня, волчий синдром или гипертрихоз

Топ самых необычных болезнейЭта болячка выражается в чрезвычайной волосатости. У совсем маленьких детей, поражённых этим недугом, на лице растут длинные тёмные волосы. Волчьим синдромом болезнь назвали потому, что заросшие волосами лица людей похожи на волчьи морды, но без острых зубов. Помимо лица, синдром может охватывать и другие части тела, причём в различной степени. 

По материалам: www.rukivnogi.com

о необычных и редких болезнях

В наше время многие не имеют сомнения, что ведя правильный здоровый образ жизни и регулярно очищаясь, они на сто процентов защищены от всевозможных нежелательных проблемных проявлений со здоровьем…. Однако, ведь существуют заболевания от которых не спасет ни образ жизни самый правильный, ни какие бы то ни были профпроцедуры…  Есть настолько редкие и экзотические болезни о которых многие и не ведали! О таких вот «экзотах» от медицины, и пойдет речь дальше. Те, кто познал «прелести» прогрессивной липодистрофии, кажутся намного взрослее своих истинных лет.

Об одной из таких вот «счастливиц», пятнадцатилетней Заре Хартшорн, одно время писали многие медицинские издания. Да и как не писать, если девочку принимали за маму ее старшей сестрички — о необычных и редких болезнях! Причиной заболевания является, как вы уже догадались, я думаю, наши давние «знакомцы», гены, благодаря мутации которых и наследуется прогрессивная липодистрофия. В редких случаях злоупотребление некоторыми фармпрепаратами, приводит к нарушениям в аутоиммунных механизмах, следствием чего становится истончение, и довольно быстрое, подкожно-жировой клетчатки.

В основном подобное происходит с лицом, шеей, а потом подключаются и руки с туловищем – по телу появляются складки кожные и морщины. По всему миру зарегистрировано чуть больше двухсот случаев болезни и подвержены ей, в основном женщины. Лечение, в которое входят подпитка тканей, посредством инъекций коллагеном, стимуляция аппетита инсулином и пластика лица, оказывает недолговечный эффект – да и как иначе, это лишь избавление от видимых дефектов, да и то, временное…

Еще одна генетическая проблема, названная болезнью  Мюнхеймера, или прогрессивной оссифицирующей фибродисплазии, относится к весьма редким заболеваниям наследственного характера. Возникает из-за мутации всего одного-единственного гена, и при этом начавшееся воспаление мышц,  и сухожилий со связками провоцирует процесс окостенения. По иному – кальцификация мягких тканей превращает их в кости — о необычных и редких болезнях! Какие проблемы возникают у человека с этим недугом, можно только представить… Опорно-двигательный аппарат страждущего, не функционирует, как следует – костная ткань активно увеличивается, а связочно-мышечный аппарат становится полностью неподвижным.

По всему миру насчитывается чуть больше восьмиста таких больных и лечение до сих пор не найдено – лишь с помощью обезболивания, жизнь этих страдальцев становится чуть терпимее… Однако учеными-медиками был наконец обнаружен ген, ответственный за развитие фибродисплазии и проводятся разноплановые исследования дабы ускорить возможность найти лечение этого жуткого заболевания. А это уже, хотя бы какая то надежда для больных  имеющихся и для лечения возможных — о необычных и редких болезнях.     Дальше…

Полезные знания для всех

    интересно +о здоровье

, липодистрофия причины

, признаки липодистрофии

, прогрессивная липодистрофия

, фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

, фибродисплазия симптомы

Рацион в жару…Зачем нужен массаж?!Избавляемся от стрессаМожно ли детям но-шпуО зимней хандре и борьбе с неюБезопасная бытовая химия от Meine Liebe

Классификация миозитов

С учетом характера процесса выделяют острые, подострые и хронические миозиты, с учетом распространенности – локальные (ограниченные) и диффузные (генерализованные).

Кроме того, различают несколько особых форм миозита.

Инфекционный негнойный миозит. Возникает при вирусных инфекциях (энтеровирусных заболеваниях, гриппе), сифилисе, бруццелезе и туберкулезе. Сопровождается сильной болью в мышцах и заметной общей слабостью.

Острый гнойный миозит. Обычно является проявлением септикопиемии или осложнением хронического гнойного процесса (например, остеомиелита), характеризуется наличием гнойных и некротических процессов в мышцах. Сопровождается местным отеком и выраженной локальной болью. Возможно повышение температуры тела, озноб и лейкоцитоз.

Миозит при паразитарных инфекциях. Возникает вследствие токсико-аллергической реакции. Сопровождается болью, отеком и напряжением мышц. Возможно недомогание, небольшое повышение температуры, лейкоцитоз. Нередко имеет волнообразное течение, обусловленное циклом жизнедеятельности паразитов.

Оссфицирующий миозит. Как правило, возникает после травм, но может быть и врожденным. Отличительной чертой является отложение солей кальция в соединительной ткани. Чаще всего поражаются плечи, бедра и ягодицы. Сопровождается слабостью мышц, прогрессирующей мышечной атрофией, уплотнением мышц и образованием кальцинатов. Боли обычно нерезкие.

Полимиозит. Множественное поражение мышц. Полимиозит обычно развивается при системных аутоиммунных заболеваниях, является одной из наиболее тяжелых форм миозита. Сопровождается болью и нарастающей мышечной слабостью. В отдельных случаях при таких миозитах возможна атрофия мышц и исчезновение сухожильных рефлексов. У детей может сочетаться с поражением легких, сердца, сосудов и кожи. У мужчин в возрасте старше 40 лет в половине случаев отмечается одновременное образование опухолей внутренних органов.

Дерматомиозит (болезнь Вагнера-Унферрихта-Хеппа, болезнь Вагнера). Дерматомиозит является системным заболеванием, сопровождается поражением кожи, скелетных и гладких мышц, а также внутренних органов.