Микроцефалия: причины, признаки, симптомы и лечение

Микроцефалия – довольно редко встречающееся заболевание, связанное с аномалией развития головного мозга и имеющее тяжелую форму течения.

Частота случаев – один на 10000 рождений. В случае если микроцефалия мозга врожденная, у ребенка формируется маленький по размеру череп, что влечет за собой недоразвитие головного мозга, а так же отклонения в умственном, неврологическом и психическом развитии.

Отмечаются следующие тяжелые пороки в развитии:

• микрогирия
• агенезия мозолистого тела
• лисэнцефалия
• геторотопия

При данной патологии наблюдается уплощение извилин мозга, а третичные борозды отсутствуют совсем. Также обычно имеются признаки недоразвитости:

• пирамид продолговатого мозга
• височных долей
• лобных долей
• мозжечка
• зрительного бугра
• ствола головного мозга

Для болеющих микроцефалией, характерна диспропорция недоразвитого маленького черепа (при практически нормально развитой лицевой части) по отношению к нормальному размеру тела. Зачастую, микроцефалия головного мозга становится причиной, которая вызывает олигофрению. У детей-микроцефалов мозг весит от 250 до 900 грамм, поэтому окружность головы уменьшена до 40 сантиметров.

Отдельные части мозга при микроцефалии также имеют ярко выраженную диспропорцию. Стоит отметить, что гистологическая картина нарушений развития головного мозга не всегда строго специфична. Наряду с нервными клетками, имеющими различные виды стадий эмбрионального развития, наблюдаются формы вполне здоровых зрелых клеток. Степень нарушений при микроцефалии напрямую зависит от того, какими были причины ее повлекшие.

Причины микроцефалии

Микроцефалия бывает двух видов — первичной и вторичной. При первичном виде заболевания на ранних сроках беременности случается дефект в развитии на уровне генетики. При вторичном же ее виде происходит развитие заболевания в поздних сроках по нескольким причинам:

• гипоксия
• механическая родовая травма
• интоксикация (в том числе лекарственная)
• внутриутробная инфекция (энцефалит, токсоплазмоз, краснуха, корь, свинка, цитомегаловирус, герпес и др.)
• плохая экология
• генетические изменения
• сбои в работе эндокринной системы женщины

При вторичном виде также возможно формирование кистозных полостей и очагов кровоизлияний.

Микроцефалия может передаваться по наследству, быть врожденной или развиваться в течение первых 2-х лет жизни. Хромосомные нарушения (например, синдром Дауна), метаболические расстройства, бактериальный менингит — все это может стать одной из причин микроцефалии. Ребенок находится в группе повышенного риска, если мать употребляла наркотики или алкоголь во время беременности или подвергалась воздействию химических веществ или радиации. Часто случается, что женщина даже не подозревает о том, что перенесла вирусное заболевание на раннем сроке вынашивания беременности.

Нередко у вполне здоровых родителей по неизвестным причинам появляется больной микроцефалией малыш.

Симптомы микроцефалии

К основным симптомам микроцефалии у детей можно отнести:

• нарушение пропорций в развитии черепной коробки
• выдающиеся вперед надбровные дуги
• скошенная форма узкого лба
• оттопыренность ушей
• зарастание родничка сразу после рождения
• мышечная гипотония
• сбои в двигательной координации
• ограниченность в проявлении эмоций
• задержка речи, слуха и зрения
• карликовость или низкорослость
• судороги
• косоглазие
• умственная отсталость и другие проблемы, связанные с мозговыми нарушениями

Диагностика и признаки микроцефалии

Обычно микроцефалия мозга выявляется без затруднений, особенно у детей после года. Наблюдается недоразвитая мозговая черепная часть при нормальном размере лица. При взрослении ребенка проявление внешних признаков происходит все ярче – лицо укрупняется, линия лба становится более покатистой, голова остается маленького размера.

Врач может подозревать заболевание у новорожденного, если обхват его головы менее 34 см, хотя это не является определяющим фактором в диагностировании. Часто, небольшой размер головки младенца – просто его личная особенность, которая передалась по наследству от родственников.

Также в роддоме учитывается еще один показатель – размер окружности грудной клетки младенца. Если окружность головы меньше окружности грудной клетки, то можно говорить о наличии микроцефалии, так как у здорового ребенка показатели будут обратными. Больные дети могут быть чрезмерно возбудимыми и активными, либо наоборот – апатичными, малоподвижными и вялыми. Такие малыши позже держат голову, переворачиваются и сидят. Ползать и ходить также начинают позднее здоровых детей.

Как правило, жизнь людей-микроцефалов коротка, в среднем до 15, реже до 30 лет. Степень умственной отсталости больных микроцефалией зависит от размеров мозга. Каждый случай уникален и не похож на другой. У ребенка может наблюдаться легкая форма имбецильности (умственная отсталость) или глубокая форма идиотии (тяжелая форма умственной недоразвитости).

Лечение микроцефалии мозга

К сожалению, лечения, которое могло бы переломить проблему микроцефалии и дать возможность мозгу полноценно функционировать, не существует. Но есть определенные способы корректировки. Основа лечения фокусируется на способах управления состоянием ребенка. Программы раннего вмешательства, которые включают в себя развитие речи, физиотерапию могут помочь ребенку укрепить свои способности для максимальной реализации существующего потенциала и улучшения качества жизни.

Терапия осуществляется по трем направлениям:

1. Медикаментозное, направленное на стимуляцию мозговых обменных процессов и нейтрализацию таких осложнений микроцефалии как судороги или гиперактивность.
2. Физиотерапевтическое, включающее в себя лечебную гимнастику, водную терапию и массаж.
3. Коррекция интеллектуального развития с помощью тренировок памяти, внимания, мышления, сенсорики, занятий с логопедом и дефектологом.

Для детей с микроцефалией сегодня открыты специализированные детские сады и интернаты.

Профилактика микроцефалии

Как говорилось ранее, факторов, способных спровоцировать развитие микроцефалии у ребенка даже у здоровых родителей множество. Поэтому при выявлении данной патологии у женщин возникают вопросы о возможности в будущем иметь здоровое потомство. В таком случае необходимо попытаться выяснить причину микроцефалии.

Если причина генетическая, то нужно поговорить с генетическим консультантом о риске микроцефалии во время будущих беременностей. Если женщина уже беременна, то ее необходимо оградить от контактов с носителями вирусных инфекций.

Советы родителям ребенка-микроцефала

Когда родители узнают, что их ребенок болен микроцефалией, то они испытывают различные чувства и эмоции, включая гнев, страх, беспокойство и чувство вины. Все это вызвано неизвестностью перед болезнью. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информированность и поддержка. Такую помощь можно получить от других семей с теми же проблемами. Также существуют различные интернет-сообщества, в которых происходит обмен информацией и опытом.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия головного мозга – это патология, в ходе которой отмечается остановка роста и развития головного мозга ребенка. Другое название этой патологии – гипоплазия мозга. Проявляется это в уменьшении его массы, замедлении роста черепа.

Череп перестает расти, часто сильно деформирован. Все остальные органы ребенка развиваются соответственно нормам их возраста.

Эта патология влияет на дальнейшее развитие центральной нервной системы ребенка. Он перестает умственно развиваться, возникают неврологические отклонения. Детям с микроцефалией часто ставят диагноз, имбицильность, идиотия, олигофрения.

Причем степень тяжести заболевания может быть разной, от легкой до очень тяжелой. Это связано с тем, что физические деформации черепа вызывают нарушения в строении важных мозговых центров, которые контролируют такие психические процессы, как память, внимание, интеллект, эмоции и другие.

Врачи считают, что полное восстановление функциональности головного мозга ребенка с диагнозом микроцефалия невозможно. Главной задачей становится лечение, направленное на максимально возможную адаптацию такого ребенка к жизни в современном обществе.

Достигается это с помощью правильно подобранных лекарств, лечебной физкультуры, массажа, специальной программы развития и обучения.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу после рождения ребенка его осматривают и измеряют основные физиологические показатели. Визуальный осмотр позволяет обнаружить признаки гипоплазии, которые характеризуют развитие заболевания. Среди них наиболее типичными являются:

• Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
• Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.

Характерные черты микроцефального синдрома: покатый лоб, надбровные дуги сильно выступают вперед, ушные раковины отличаются большим размером, сильно оттопырены. Заболевание часто сопровождается дефектами зрения (косоглазием);

• Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
• Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
• Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

В ходе всей беременности проводится диагностика с помощью УЗИ. Она позволяет вовремя диагностировать патологию мозга. Акцент делается на измерении головы и тела малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Замечено, что именно врожденная микроцефалия поддавалась успешной корректировке, а лечение давало стойкий положительный результат.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями.

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Лечение микроцефалии

Микрофецалия- это неизлечимая патология головного мозга. Медикаментозная терапия направлена только лишь на то, чтобы снизить темп развития заболевания и устранить симптомы.

С ее помощью можно частично адаптировать пациента к жизни в современном обществе. Помимо приема лекарств, проводится комплексная программа.

Она включает в себя физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психологическую помощь, обучение по специальным программам.

Все процедуры направлены на то, чтобы обеспечить нормальный обмен веществ в тканях головного мозга. Лекарства помогают устранить сильное напряжение, спазмы, судорожный синдром, снизить давление внутри черепа.

Назначаются витамины и препараты, которые стимулируют метаболизм. В курс лечения входит прием антибиотиков и гормонов.

Большую роль играет помощь родителей и их вера в выздоровление ребенка. Они борются за его жизнь, осуществляют контроль приема лекарств и процедур. Они должны много разговаривать со своим малышом, объяснять ему все действия максимально доступно, всячески способствовать развитию мозга.

Маленькая голова

Маленькая голова – это довольно специфическое проявление, для которого также характерно уменьшение головного мозга. Примечательно то, что остальные части тела по размерам соответствуют норме.

• Этиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика и прогноз

Такой признак во всех случаях имеет патологическую основу, так как не существует физиологических источников подобного нарушения. В подавляющем большинстве случаев причиной выступают хромосомные заболевания.

В клинической картине, помимо ярко выраженного основного признака могут присутствовать сильные головные боли, умственная отсталость и различные эмоциональные нарушения.

Выяснить этиологический фактор того, что окружность головы у ребёнка очень мала можно при помощи генетического обследования родителей малыша и изучения информации инструментальных процедур, назначенных малышу.

Тактика лечения будет полностью зависеть от базового недуга, но зачастую сводится к устранению симптомов, которые сопровождают основной признак. В некоторых случаях аномалии развития, из-за которых у ребёнка наблюдается маленькая голова, несовместимы с жизнью.

Этиология

Маленькая голова у ребёнка может быть диагностирована как с самого рождения, так и проявиться в первый год жизни младенца. Во втором случае, голова перестаёт увеличиваться в размерах, однако, несмотря на это, лицо развивается как у здорового человека и остальные части тела развиваются согласно нормам.

В зависимости от своего происхождения такое нарушение может быть первичным и вторичным, отчего вполне естественно, что источники возникновения будут различными.

Первичный, наследственный или истинный маленький объем головы у детей обуславливается влиянием генетических патологий, которые могут наследоваться по двум типам:

• рецессивному;
• аутосомно-рецессивному.

Помимо этого, не последнюю роль играет половая принадлежность, поскольку некоторые недуги передаются только по мужской или только по женской линии. Стоит отметить, что такая форма диагностируется примерно у каждого третьего ребёнка, у которого наблюдаются отклонения со стороны окружности головы.

Таким образом, категория первичных причин может быть представлена:

• синдромом Эдвардса, сопровождающимся множественными пороками развития. Большинство маленьких пациентов с подобным диагнозом проживает не более двухнедельного срока, лишь 10% доживает до одного года;
• синдромом Клайнфельтера – подобная генетическая патология встречается только у мужчин;
• синдромом Патау – такой наследственный недуг приводит к множественным порокам не только черепа и головного мозга, но также иных внутренних органов и систем. Заболевание в равной степени встречается у мальчиков и у девочек;
• синдромом кошачьего крика;
• болезнью Миллера;
• синдромом Прадера-Вилли.

Кариотип и внешний вид ребёнка при синдроме кошачьего крика

В таких ситуациях маленькая голова у ребёнка присутствует с самого рождения. Немного иная картина наблюдается при вторично вызванном симптоме – при этом младенец появляется на свет с нормальными объёмами головы, однако по мере роста тела её размеры не изменяются.

О вторичном характере говорят в случаях тяжёлого протекания беременности, в частности:

• перенесённым будущей матерью во время вынашивания ребёнка таких недугов, как краснуха, токсоплазмоз, герпес или заболевания, вызванные цитомегаловирусом, которые могут привести к внутриутробному инфицированию плода;
• бесконтрольный приём медикаментов;
• неблагоприятная экологическая обстановка или условия труда;
• влияние радиации на организм беременной;
• пристрастие к вредным привычкам, в частности к распитию алкогольных напитков и выкуриванию сигарет.

Кроме этого, среди значимых факторов выступает возрастная категория женщины, у которой родился ребёнок с размером головы меньше нормы. Начиная с возраста в тридцать пять лет, в значительной степени возрастает вероятность рождения малыша с синдромом Дауна или иными отклонениями, которые могут вызвать уменьшение объёмов головы.

Некоторые клиницисты отмечают присутствие взаимосвязи между развитием подобного отклонения и кровным родством родителей ребёнка.

Симптоматика

Маленький размер головы у ребёнка может сопровождаться большим количеством клинических признаков как характерных для такого расстройства, так и специфических для того или иного врождённого нарушения.

В любом случае основным проявлением выступает чрезмерно маленький объем головы – не больше двадцати семи сантиметров. Стоит отметить, что норма окружности черепа у новорождённого составляет в среднем тридцать пять сантиметров. В некоторых ситуациях отклонения от нормальных значений настолько велики, что голова у младенца может быть в три раза меньше допустимого.

На фоне подобного признака также отмечается:

• снижение массы головного мозга, которая при нормальном развитии должная составлять 400 грамм, но при таком нарушении составляет лишь 250 грамм;
• преобладание объёмов лицевой части черепа над мозговой;
• скошенный и узкий лоб;
• большие уши и надбровные дуги;
• закрытие родничков в первые несколько месяцев жизни младенца. В некоторых случаях малыш уже рождается с закрытыми родничками;
• отсталость в росте и в весе, по сравнению со сверстниками;
• высокое нёбо;
• карликовость или непропорциональное телосложение;
• редкие зубы больших размеров;
• эпилепсия;
• умственная отсталость;
• понижение или повышение мышечного тонуса;
• сильные головные боли;
• приступы судорог;
• нарушения эмоционального состояния.

Нормальный размер головы и патологический

Если основной признак был сформирован на фоне синдрома Эдвардса, то сопутствующая симптоматика будет следующей:

• низкий лоб и выпуклость затылка;
• преобладание продольного размера черепа над поперечным;
• недоразвитие глаз;
• маленький рот;
• расщелина верхней губы или нёба;
• короткая шея;
• косоглазие;
• птоз и экзофтальм;
• деформация ушных раковин и скелета, в частности грудной клетки;
• врождённые пороки сердца и других внутренних органов.

Помимо маленькой головы, для синдрома Клайнфельтера характерны такие клинические признаки:

• недостаточный рост волос;
• узкие плечи и широкие бедра;
• недоразвитость мускулатуры и ожирение;
• огромный рост, как для своей возрастной категории;
• остеопороз и гинекомастия;
• обильное потоотделение;
• периодически возникающие приступы интенсивных головных болей и головокружения;
• беспричинная агрессия и другие нарушения психики.

При синдроме Патау могут наблюдаться:

• деформация затылка;
• двустороннее расщепление губ или нёба;
• узкие глазные щели;
• широкий нос;
• низко посаженные уши;
• скошенный и низкий лоб;
• недоразвитость стоп;
• дефекты со стороны зрения;
• множественные пороки развития внутренних органов.

Необходимо учитывать, что вся вышеуказанная симптоматика, за исключением общих характерных признаков, будет носить индивидуальный характер, поскольку зависит от болезни или патологического состояния, вызвавшего появление основного симптома.

Диагностика

Сам факт установления присутствия маленькой головы у грудничка не вызывает трудностей, поскольку отклонение ярко выражается сразу же после появления ребёнка на свет или при посещении педиатра, что должно выполняться регулярно.

Из этого следует, что диагностика направлена на установление причины возникновения такого нарушения и требует комплексного подхода, отчего включает в себя:

• изучение истории болезни близких родственников маленького пациента;
• сбор жизненного анамнеза – сюда стоит отнести предоставление информации касательно протекания беременности;
• физикальный осмотр больного – направлен на пальпацию головы и измерение её окружности;
• неврологический осмотр пациента;
• тщательный опрос родителей малыша – для выяснения наличия и степени выраженности дополнительной симптоматики;
• оценивание степени умственной отсталости – подобная манипуляция выполняется не неврологом или педиатром, а психиатром;
• генетическое обследование родителей и консультация специалиста по генетике – для поиска мутаций;
• КТ, УЗИ и МРТ черепа – для изучения всех его структурных элементов и состояния головного мозга;
• дополнительное консультирование нейрохирурга.

Проведение УЗИ головного мозга новорождённому

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Симптомы микроцефалии у новорожденного

Как правило, патология проявляется в виде внешних изменений формы головы. Лицевая часть является больше мозговой. Внешне у больного ребенка:

• Узкий лоб.
• Большие уши.
• Надбровные дуги.
• Роднички и черепные швы закрываются в течение нескольких месяцев жизни.
• Ребенок отстает в весе, росте, иногда является карликом.
• Нарушения в мышечной системе, чаще всего развивается дистония.
• Развивается спастический парез в виде неврологического синдрома, при котором ослаблены движения, также нарушается координация, могут возникать судороги и косоглазие.
• Довольно часто развивается ДЦВ, эпилепсия.
• Ребенок поздно начинает ползать, сидеть, ходить, плохо держит голову.
• Нарушается развитие речи, у больного ребенка нечеткая артикуляция, также у него ограничен словарный запас
• Можно заметить интеллектуальные нарушения, иногда проявляется идиотия. Иногда ребенка можно научить самообслуживать себя. Несмотря на это, больного ребенка приходится постоянно контролировать.

Немаловажное значение имеет темперамент ребенка. Именно от него зависит, какой ребенок. Некоторые детки являются малоподвижными и вялыми, им безразлично, что происходит вокруг. Такие дети, как правило, пассивные. Другие детки, наоборот, гиперактивны, у них неустойчивое внимание, они суетливы и подвижны. Стоит отметить, что чаще всего ребенок добродушный и приветлив, редко может подвергаться разным эмоциональным всплескам.

Способы лечения микроцефалии головного мозга

Очень важно своевременно купировать симптоматику. Для этого вам регулярно необходимо проходить с ребенком специальные медикаментозные курсы. В некоторых ситуациях требуется прием противосудорожных и седативных лекарственных средств. Также ребенка необходимо записать на массаж и лечебную гимнастику.

Вы должны сделать все, чтобы вашему ребенку было легче адаптироваться в обществе. Он должен быть под постоянным наблюдением. Некоторым детям приходится всю жизнь прибывать в специализированном интернате.

Возможно ли защититься от микроцефалии? Беременная женщина должна тщательно обследоваться. Если у нее ранее выявляют микроцефалию, лучше всего прервать беременность. Вы не можете предупредить микроцефалию. Если у вас в семье есть случаи заболевания, лучше обратиться к генетику.

На сегодняшний день очень много случаев микроцефалии в Бразилии. Там заболевание связано с вирусом Зика, который приводит к развитию патологии у новорожденного. Ни в коем случае беременной нельзя заболеть этой лихорадкой, иначе ей не удастся избежать последствий. В России рекомендуют повременить с выездами в Южную часть Америки, потому что там сейчас эпидемия.

Итак, микроцефалия – опасная патология, которая приводит к инвалидности ребенка. Если ее выявляют во время беременности на ранних сроках, врачи рекомендуют сделать аборт, чтобы не мучить ребенка в дальнейшем. Правильно это или нет решать только вам.

Публикации по теме

• 

  Синдром марфана арахнодактилия

• 

  Сколиоз как лечить

• 

  Синдром клайнфельтера

• 

  Ацетонемический синдром у детей

• 

  Фронтит без насморка

• 

  Неотложная помощь при пневмотораксе

• 

  Фенилкетонурия

• 

  Нарушения речевого развития

Какие могут быть причины

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей. В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно. Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».

Генетические причины

Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины. Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга. Как правило, встречается сложный порок, при котором микроцефалия – один из многих симптомов. Чаще всего наблюдаются следующие синдромы:

Название синдрома	Частота встречаемости
Дауна	1:900 новорожденных
Эдвардса	1:5000 новорожденных
Корнелии де Ланге	1:10000 новорожденных
Ретта	1:15000 новорожденных

Следует отметить, что после 35 лет, риск родить ребенка с одним из этих синдромов увеличивается в 2-3 раза.

При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.

Инфекционные причины

Эти факторы являются наиболее распространенной причиной микроцефалии. Следует отметить, что здоровая женщина, которая прошла адекватную предгравидарную подготовку (перед зачатием) имеет крайне незначительный шанс заразиться. К действию вредоносных микроорганизмов подвержены будущие мамы, ослабленные какой-либо хронической болезнью или со сниженной иммунной функцией.

«Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией.

Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей. Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу). Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.

Токсические вещества

Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии. Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д. Вышеперечисленные факторы оказывают неблагоприятное действие на организм и мужчины и женщины. Однако если происходит контакт беременной с токсинами (особенно на ранних сроках) риск возникновения этой болезни значительно усиливается.

Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.

Гормональные заболевания

Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.

Доказано, что микроцефалия головного мозга значительно чаще встречается при следующих болезнях обмена:

• СД (сахарный диабет) II типа;
• Фенилкетонурия;
• Болезнь Баттена (липогранулематоз).

Если мать страдает одной из этих болезнью, рекомендуется перед беременностью обследоваться у врача-эндокринолога, который поможет максимально уменьшить риск рождения ребенка с микроцефалией.

В настоящее время, вышеперечисленные факторы (или их сочетание) являются наиболее частыми причинами микроцефалии. К более редким относятся: радиационное излучение, системные болезни (волчанка, амилоидоз, карциноматоз и т.д.) и прием опасных для плода лекарств. Опознать их можно, подробно изучив инструкцию – в ней обязательно обозначен статус FDA, который отражает действие препарата на ребенка. FDA – D/Х являются недопустимыми для назначения беременной.

Лекарства, вызывающие микроцефалию. Проведенные клинические исследования доказали, что некоторые фармакологические препараты, которые женщина принимает во время беременности, могут приводить к грубым порокам. Способствовать формированию микроцефалии у ребенка могут следующие лекарства: Варфарин (препятствует свертыванию крови), Фенобарбитал (противосудорожный/противоэпилептический препарат), Фенитоин (миорелаксант, который используют во время погружения в операционный наркоз).

Симптомы микроцефалии

Уменьшение объемов черепа и головного мозга, как правило, приводит к возникновению симптомов микроцефалии. Их выраженность зависит от причины болезни, степени изменения нервной ткани и наличия сопутствующих патологий. Американскими учеными выделено четыре типичных варианта симптомов, которые могут наблюдать у больных детей:

Клинический тип (вариант)	Симптомы, свойственные типу	Частая причина развития
Первый	Микроцефалия не прогрессирует – размеры головного мозга остаются постоянными после рождения; Движения ребенка полностью сохранены, все жизненно-необходимые функции в норме (дыхание, сердечная деятельность); Интеллектуальная деятельность ниже уровня среднего человека. IQ, как правило, от 50 до 60 баллов, что соответствует дебилизму (легкая умственная отсталость).	Первый тип – частое последствие воздействия на мать токсических веществ (алкоголя, курения и так далее)
Второй	Объем мозга необратимо уменьшается, что говорит о прогрессировании микроцефалии; Основные функции организма (дыхание и ССС) сохранены; Возможно появление спонтанных мышечных судорог. Генерализованные припадки возникают редко; Иммунитет значительно ослаблен; Наиболее частый исход – смерть до 12 лет.	К развитию этой формы чаще приводят гормональные болезни матери (СД, фенилкетонурия и т.д.)
Третий	Микроцефалия стремительно прогрессирует, что приводит к угнетению сознания (ребенок постоянно пребывает в ступоре); Нарушены жизненно-необходимые функции;Конечности парализованы полностью или частично. Постоянно возникают генерализованные судороги; Закономерный исход – смерть.	Вирусы, вызывающие микроцефалию и токсоплазмоз.
Четвертый	Уменьшение объема мозга носит индивидуальный характер (может быть или не быть); Как правило, важнейшие функции организма сохранены; Параличи и судороги отсутствуют/выражены незначительно; Прогноз относительно благоприятный.	Четвертый вариант симптомов развивается только при наличии генетических причин микроцефалии.

Следует отметить, что при обследовании плода и даже новорожденного, нельзя предсказать какие симптомы будут у ребенка. Окончательно определяется тип нарушений к 2-3-м годам.

Как определить микроцефалию внутриутробно

Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.

УЗИ

В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев. Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели. В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.

На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% - после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.

Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:

• Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
• Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
• Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).

Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода

Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Кордоцентез и амниоцентез

Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.

Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.

Врачебная тактика

Если эта болезнь диагностируется внутриутробно (особенно на ранних сроках), врачи рекомендуют отказаться матери от вынашивания плода и прервать беременность (сделать аборт). Такая тактика объясняется следующими факторами:

• Эффективного лечения микроцефалии нет;
• Крайне высокая вероятность рождения ребенка-инвалида;
• Высокая вероятность появления осложнений во время беременности (эклампсии, трудностей с родами и т.д.).

Следует отметить, что окончательное решение о судьбе беременности может принять только мать. Врач может только объяснить возможные последствия сложившейся ситуации.

Лечение ребенка с микроцефалией

Медицинская помощь, в этом случае, носит поддерживающий характер. Так как устранить болезнь невозможно, врачи стараются максимально увеличить продолжительность жизни при микроцефалии и улучшить ее качество. С этой целью проводится:

Немедикаментозное лечение:

• ЛФК, программы реабилитации «MOVE», по Tardieu G. и другие. Это позволяет обучить ребенка самообслуживанию и всем необходимым движениям. Несмотря на то, что вышеперечисленные технологии первоначально использовались только для детей с церебральным детским параличом, сейчас рамки их применения значительно расширяются;
• Механотерапия – лечение комплексом укрепляющих процедур: массажем, ортопедических упражнений и гимнастикой;
• Кондуктивная педагогика (система Пете) – обучение детей в процессе чередования педагогических тренингов (побуждающих к действию) и физических упражнений;
• Физиотерапия (гальванизация, постоянные токи, магнитотерапия и т.д.) – эффективность этих методик незначительна, однако они помогают улучшить общее состояние нервной системы, за счет улучшения кровообращения.

Использование фармакологических препаратов:

• Ноотропы - лекарства, которые улучшают кровообращение и питание головного мозга. Необходимы для развития интеллектуальных функций больных микроцефалией и замедления прогрессирования болезни. Возможно использование Церебролизина, Пирацетама и т.д.;
• Ангиопротекторы – препараты, устраняющие кислородное голодание мозга и защищающие сосуды от разрушения. Наиболее распространенные: Пентоксифиллин (Трентал) и Актовегин;
• Противосудорожные – используются при наличии у больного склонности к мышечным и генерализованным судорогам. Могут назначаться только лечащим врачом. Оптимальный вариант – Диазепам;
• Витамины группы В (особенно В6 и В12), РР и С.

Дополнительная терапия может назначаться по усмотрению лечащего доктора. Она может включать успокаивающие препараты, стимулирующие дыхание/сердечную деятельность и т.д.

Прогноз

Продолжительность жизни с микроцефалией определяется главным образом вариантом проявления симптомов (один из четырех). Второй и третий являются наиболее неблагоприятными, если у ребенка наблюдается такая клиническая картина – высока вероятность смерти в течение 10-ти лет после рождения.

При четвертом варианте прогноз определяется индивидуально. Как правило, эти пациенты живут около 30-ти лет, однако редко способны адаптироваться в обществе. Этот момент зависит от уровня интеллекта и определяет дальнейшее качество жизни больного.

Первый вариант клинической картины наиболее благоприятный. Микроцефалия, в этом случае, не окажет существенного влияния на продолжительность жизни. Несмотря на наличие умственной отсталости, человек способен окончить средне-специальное образование и работать по профессии. При своевременной педагогической корректировке, уровень интеллекта возможно восстановить до среднестатистического.

Профилактика микроцефалии

Единственный адекватный метод профилактики – правильная предгравидарная подготовка. Этим термином обозначается планирование беременности, которое необходимо начинать не менее чем за 6 месяцев от зачатия. Оно включает в себя:

• Исключение воздействия любых токсинов (алкоголя, табака и т.д.). Со стороны обоих родителей;
• Лечение всех имеющихся хронических болезней, особенно – урогенитальных;
• При наличии в родословной каких-либо генетических отклонений – консультация в медико-генетическом центре с последующей хромосомной диагностикой;
• Соблюдение сбалансированной диеты (если есть такая возможность), которая должна включать все необходимые питательные вещества (белки, углеводы, витамины, жиры и т.д.). Следует исключить/ограничить приготовление жареных, соленых, острых блюд.

На время предграввидарной подготовки следует позаботиться об эффективной контрацепции. Оптимальным является подбор гормональных препаратов у акушера-гинеколога.

Микроцефалия – редкий, но крайне опасный порок. Он трудно диагностируется внутриутробно, из-за чего родители не имеют возможности прекратить беременность до появления ребенка или подготовиться к его рождению. Вылечить это состояние невозможно, однако есть возможность его профилактировать. Адекватная предгравидарная подготовка позволяет в 95% случаев предотвратить какие-либо болезни плода и выносить здорового ребенка.