Миопатия Дюшенна: причины, симптомы и лечение миодистрофии

Поделиться

Поделиться

ПоделитьсяПоделиться

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) или миопатия Дюшена — это врожденное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц. Это заболевание проявляется в детстве — родители ребенка могут заметить, что ему трудно стоять, бегать или карабкаться на лесенки на детских площадках. Болеют этим видом миопатии преимущественно мальчики, но девочки могут быть носителями так называемого гена Дюшена (известны крайне редкие случаи, когда от этого заболевания страдали и девочки). Пациентам с таким диагнозом приходится часто обследоваться у врача, а с определенного возраста (в среднем — с девяти лет) у них возрастает потребность в средствах для облегчения признаков этого нарушения.

Содержание:

Что такое миопатия Дюшена

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее. Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо. С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин — белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные мутации, произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей. В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка. Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Каковы симптомы?

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

  • Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников — он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
  • В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
  • У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением — как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

Как диагностируется

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола. Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу — это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы). Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

  • Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
  • Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
  • Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена. Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка — на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Как говорилось выше, миопатия Дюшена — тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз — заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов. Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция — они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими. Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена — в возрасте старше 18-20 лет — у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия — операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей. Важно лечить такие инфекции своевременно — обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки.

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия — нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Источник http://www.womenclub.ru/

ТАНЦЫ НА КОЛЯСКАХ | БЕЛАРУСЬ

Поделиться

Поделиться

ПоделитьсяПоделиться

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин. Обычно этой болезни подвержены только мальчики. Около 100 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна рождаются в Соединенном Королевстве каждый год, и на данный момент на территории Королевстве зарегистрировано 2500 мальчиков и молодых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Возможен риск, что из 3500-5000 младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Из-за нехватки дистрофина мышечные волокна ослабевают и уступают место волокнистой или жировой ткани, вызывая постепенное разрушение мышц.

Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде (ДНК). При мышечной дистрофии Дюшенна мутация возникает в гене, который называется дистрофин и который расположен в Х-хромосоме или половой хромосоме (у девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – только одна). В половине случаев заболевание передается от матери, являющейся «носителем», но оно также может стать результатом новой мутации в генах ребенка.

Если мутация происходит в организме женщины, то она называется «носителем». Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться. У небольшого количества женщин есть некоторая степень мышечной слабости, их называют «явными носителями».

У каждого сына носителя есть риск 50%, что он будет подвержен этому заболеванию, а у каждой дочери – риск 50%, что она – носитель.

Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Вы можете обратиться к Вашему врачу-консультанту или семейному врачу.

Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием. Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц. Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК). КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне, как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.

Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.

Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение. Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина. Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц, когда берут небольшой образец мышцы для анализа. Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера. Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.

Существует ли лечение или лекарство?

Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Подход с привлечением множества различных специалистов, в том числе физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии (occupational therapists – специалисты, помогающие людям с ограниченными возможностями освоиться в жизни) – это лучший способ контроля мышечной дистрофии Дюшенна.

Иметь доступ к специалистам из разных областей – жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой.  Это означает, что у пациента должна быть возможность за одно посещение специализированного центра проконсультироваться у специалистов разных направлений: получить консультации по дыхательной системе, кардиосистеме и физиотерапии. Работая вместе, такие специалисты обеспечат более эффективный уход.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта – каждые три-четыре месяца.

Физиотерапевт даст рекомендации касательно вмешательств (таких как упражнения для развития гибкости), которые могут потребоваться. Важно позволить Вашему сыну быть как можно активнее, а Ваш физиотерапевт будет Вам помогать.

Стероиды (преднизон или дефлазакорт) часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать.

Начали появляться другие лекарства для мышечной дистрофии Дюшенна, включая Трансларну (аталурен), которая на данный момент доступна в некоторых европейских странах и способна замедлить развитие симптомов у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Трансларна действуют только на небольшую группу мальчиков, которые являются носителями определенной мутации в гене дистрофина («нонсенс» мутация, где точечная мутация в последовательности ДНК приводит к появлению стоп-кодона). Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына. В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания.

Полезно иметь копию генетического отчета (с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка). Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка.

Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям. Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре.

The North Star Adult Network, в которую входят эксперты-консультанты по нервно-мышечным заболеваниям, специалисты смежных профессий, сами пациенты, живущие с мышечной дистрофией Дюшенна, и организация Muscular Dystrophy UK, работает над улучшением стандартных методов ухода и поддержки для взрослых на территории Соединенного Королевства. Есть и педиатрическая версия – the North Star Project – которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: 020 7803 4813 или по почте: research@musculardystrophyuk.org.

Характеристика заболевания

Заболевание носит название своего первооткрывателя – Дюшена, который смог доказать генетическую природу. Миопатия Дюшена не

Вставание лесенкой

относится к распространенным патологиям, так как встречается один случай на 3,5 миллиона рожденных детей. Диагностируется исключительно у мужской половины населения в возрасте от 1,5 до 3 лет. Заболевание быстро прогрессирует.

При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц, который имеет восходящий характер. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и проксимальный отдел ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности.

Но стоит учитывать и тот факт, что заболевание оказывает негативное влияние и на иные отделы тела:

  • деформация позвоночника;
  • наблюдается искривление стоп и грудной клетки;
  • заболевания сердца.
  • у пациента наблюдается дебильность, которая затрагивает третью часть больных.

Что касается прогноза при миодистрофии Дюшенна, то он не очень благоприятный, так как наблюдается интенсивное прогрессирование синдрома.

Ребенок постепенно перестает ходить к десятилетнему возрасту. Летальный исход наступает в результате инфицирования дыхательных путей или остановки сердца.

Тип наследования

Синдром Дюшена относится к заболеваниям, которые передаются по наследству. К носителям патогенного гена относятся женщины.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Большинство случаев, при которых была выявлена миопатия, были спровоцированы новыми мутационными генами. Данный вид заболевания относится к быстропрогрессирующему и злокачественному.

Клиника синдрома

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

  • нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
  • мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
  • ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
  • ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
  • наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
  • заболевания сердца;
  • нарушения в биоптатах мышц скелета;
  • контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
  • в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
  • в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Симптомы миодистрофии

Если были выявлена выше представленная симптоматика стоит немедленно пройти обследование и лечение. В данной ситуации не стоит тратить ни минуты, так как от этого зависит жизнь пациента.

Постановка диагноза

В первую очередь пациента осматривают, чтобы выявить внешние проявления болезни Дюшенна. Затем ребенка направляют на дополнительное обследование, которое заключается в следующем:

  • электрокардиограмма помогает выявить поражение миокарды латеральное и заднее-нижней стенок левого желудочка;
  • определение уровня дистрофина в ткани мышц;
  • биохимическое исследование крови, помогает выявить активность фермента креатинфорсфокиназы;
  • в обязательном порядке проводиться генетическая диагностика;
  • проводиться электронейромиография, помогает выявить некроз мышечной ткани;
  • биопсия мышечной ткани, считается главным методом диагностирования миопатии.

На основании полученных результатов ставиться окончательный диагноз, и назначается терапия.

Лечение: цели, методы, трудности

Лечение миопатии Дюшенна невозможно, можно только продлить время жизни и поддержать состояние пациента на стабильном уровне.

Различные методы современной медицины помогают облегчить состояние, замедлить прогрессирование болезни. Ниже будут представлено лечение миодистрофии Дюшена для разных возрастов, но бывают такие случаи, когда требуется применять сразу несколько способов терапии:

  1. Пациент в возрасте до 5 лет. В данной ситуации не требуется радикальное лечение. Рекомендуется осведомить родителей о заболевании, рассказать о проблемах и последствиях, рассказать, какие нагрузки допустимы для ребенка, и провести в обязательном порядке генетическую консультацию.
  2. Пациент в возрасте до 8 лет. Большинству детей в таком возрасте уже требуется поддержка мускулатуры нижних конечностей. ДефлазакортКортикостероиды помогают замедлить ход развития заболевания на некоторое время. Рекомендуется принимать Преднизолон или Дефлазакорт.
  3. Пациент в возрасте от 8 лет до 20 лет. Наблюдается постепенное ослабление мышц, которое в результате заставляет ребенка прибегнуть к инвалидному креслу.
  4. Пациент в возрасте от 20 лет. Препараты в данной ситуации помогут только облегчить состояние, начинает прогрессировать инфекция дыхательных путей.

В течение всей жизни пациент должен принимать препараты, которые обеспечивают поддержку организма:

  • витамины В и Е, аминокислоты, кальций, анаболические гормоны, калия оротат;
  • Прозерином, Галантаминон, Оксазилон.

Также курсами проводят инъекции Ретаболила, АТФ, Цереброзилил, Анарилин. Рекомендуется принимать глютаминовую кислоту, Ексазил.

электрофорез ПрозеринаПараллельно проводиться лечение ЛФК, которое осуществляется непродолжительными курсами с перерывами. Также рекомендуется делать массаж, электрофорез Прозерина, Липазы, кальция хлорида, применяют лечебные ванны и индуктотермию. В особо тяжелых случаях лечение проводиться в домашних условиях. Чтобы продлить жизнь на несколько лет можно попробовать глюкокортикоидное лечение.

Параллельно пациент должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога. Также обязательно ребенок должен полноценно питаться. В рацион включены: растительные жиры и белковая пища, свежие или приготовленные на пару овощи, фрукты, молочные продукты, овсянка, яйца, мед, орехи и морковь. Не стоит потреблять крепкий чай или кофе, спиртные напитки, приправы, сахар, капусту и картофель.

Осложнения и последствия

Как уже говорилось ранее, данное заболевание сильно укорачивает жизнь человека и это можно считать самым серьезным последствием. Так как патология быстро прогрессирует, то мышцы становятся слабыми, возникают необратимые последствия в работе сердца, наблюдается сбой дыхательной системы.

Если миопатия Дюшена будет своевременно выявлена и лечение будет подобрано правильно, то пациент сможет дожить до 30 лет.

К осложнениям можно отнести такие заболевания и патологии:

  1. Остеопороз. Чтобы постараться отсрочить данную патологии рекомендуется принимать витамин Д и кальций, поэтому стоит скорректировать питание. При остеопорозе принимают биосфосфонаты.
  2. Заболевания суставов и позвоночника. Суставы становятся практически полностью подвижными, поэтому рекомендуется носить шины. В некоторых случаях проводят операции.
  3. Заболевания пищеварительной системы и проблемы с весом. С возрастом человек начинает терять в весе из-за некроза Инвалидность ребенкамышц, поэтому требуется постоянная консультация диетолога. Также пациента может потревожить и запор, который также является следствием малоподвижного образа жизни. В данной ситуации рекомендуется принимать слабительные препараты, больше есть продуктов, которые богаты на клетчатку. В возрасте от 17 лет у больного могут возникнуть проблемы с жевательной и глотательной функцией. В редких случаях проводиться гатростомия.
  4. Нарушения дыхательной функции. Из-за слабого кашлевого механизма могут прогрессировать респираторные инфекции, так как бактерии и слизь не выводятся. В качестве профилактики рекомендуется делать прививки. Также по мере прогрессирования патологии у пациента наблюдается снижение уровня кислорода в организме, как следствие возникают утренние головные боли, бессонница, слабость, нервная возбудимость, особенно во сне.
  5. Заболевания сердца. В большинстве случаев развивается кардиомиопатия.

Профилактика болезни затрудненная, так как данная патология является генетической, поэтому нужно уделить внимание консультации у генетиков тем семьям, у которых наблюдается отягощенная наследственность.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Причины

Х-хромосомная рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса вызывается мутациями в гене EMD (расположен на Х хромосоме), кодирующем белок эмерин. На сегодня известно о более 70 уникальных мутациях, из них наиболее часто встречаемыми являются точечные мутации, небольшие делеции, инсерции или те, которые обычно приводят к стоп-кодонам. У людей, с такими мутациями, белок эмерин чаще всего отсутствует полностью, но, в некоторых случаях, белок может присутствовать, но в дефиците. Эмерин является белком, который принадлежит к семейству ядерных белков, эти белки считаются важными в поддержании структуры ядерной мембраны. Белок эмерин не является необходимым для модели выживания клеток, так как некоторые животные, которые имеют дефицит белка, не имеют явной мышечной миопатии. Также стоит обратить внимание на то, что в некоторых случаях, аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса также может быть вызвана мутацией в хромосоме 1, а точнее в гене, который кодирует белок ламин A/C (LMNA). Интересно отметить то, что одинаковые мутации могут привести к различным фенотипам мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса между братьями и сестрами. У одного человека могут быть только мягкие проявления, в то время как у других лиц могут проявлять очень тяжелые признаки болезни. Этот аспект указывает на то, четкая корреляция между клиническим фенотипом и типами мутаций отсутствует.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Патофизиология

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Белок эмерин присутствует в большом комплесе факторов, которые учавствуют в построении и в поддержании нуклеоскелета и цитоскелета. Этот комплекс белков включает в себя белки ядерной мембраны, к ним относятся эмерин, ламин A/C, SUN1, SUN2, несприн-1, несприн-2 и большое количество других, вспомогательных белков, которые создают механическую связь между нуклеоскелетом и цитоскелетом. Мутации в гене EMD могут происходить по всей длине гена и это почти всегда приводит к полному отсутствию этого белка в клетках мышц. В редких случаях, у некоторых пациентов этот белок может производиться, но в значительно уменьшенных количествах. Белок эмерин присутствует почти во всех типах клеток нашего организма, хотя его высшее выражение проявляется именно в скелетных мышцах и в мышцах сердца. Белок способен связываться со многими ядерными белками, в том числе с некоторыми ген-регуляторными белками, неспринами (белки, которые действуют в качестве молекулярного каркаса), F-актином и с ламинами. Поэтому, отсутствие этого белка всегда приводит к разрушению структуры клеток мышц, что в свою очередь, почти всегда приводит к развитию проявлений этой болезни.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы и проявления

Следующая триада симптомов и проявлений может навести на мысль о наличии у человека мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса:

  • Медленно прогрессирующая мышечная слабость
  • Ранние контрактуры в локтевой, голеностопной области и в области шеи
  • Аномалии в проводящей системе сердца.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса начинает развиваться и проявляться, как правило, уже в подростковом возрасте, но она также может начать проявляться даже у лиц в возрасте за тридцать лет. Пациенты, как правило, развивают слабость малоберцовых мышц и это приводит к проблемам в ходьбе уже в конце первого десятилетия или в начале подросткового возраста.

Контрактуры

Контрактуры (ограничения движений в суставах) часто развиваются еще до слабости. Эти контактуры могут развиться в:

  • Локтевых суставах
  • В позвоночнике
  • В лодыжке

Слабость

  • Симметричная слабость бицепсов, трицепсов и малоберцовых мышц
  • Слабость в лицевых, бедренных мышцах, а также в руках

Проблемы с сердцем (почти универсальные проявления)

  • Сердечная болезнь, как правило, начинается после наступления слабости в мышцах и она может проявляться в виде обмороков уже в возрасте 20 лет.
  • Кардиостимуляторы часто необходимы при достижении пациентом возраста 30 лет.
  • Сердечная болезнь может также стать причиной внезапной сердечной смерти.
  • Брадикардия, аритмия предсердий, дефекты проводимости и мерцательный паралич также фиксировались у пациентов с этой дистрофией.
  • Поздние проблемы могут включать кардиомиопатии предсердий или желудочков.
  • Что касается женщин, то 10-20% от всех женщин с дистрофией, имеют аритмии предсердий или нарушения проводимости, которые должны регулярно мониториться на ЭКГ. Постоянные проверки могут предотвратить развитие внезапной сердечной смерти.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Диагностика

Лабораторные анализы

Уровни креатининкиназ повышенны не более чем в 10 раз от нормальных уровней, в большинстве случаев. Однако, если уровень белка будет крайне повышен, то медицинский персонал должен провести обследование человека на другие нарушения, в том числе это касается дистрофии Дюшенна/Беккера.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (ИНП)

  • ЭМГ и ИНП должны быть выполнены для подтверждения миопатической природы заболевания и для исключения других нервно-мышечных синдромов.

Электрокардиограмма (ЭКГ)

  • ЭКГ должна выполняться у всех пациентов с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса.
  • Ранние изменения включают низкие амплитуды волны P и длительный интервал PR.
  • Классический образец сердечных проявлений болезни включает в себя ритм 40-50 ударов в минуту без Р-волн.

Процедуры

Биопсия мышц должна быть проведена у всех пациентов с предполагаемой дистрофией для рутинного гистологического окрашивания. При проведении иммуногистохимических исследований, антитела к белку эмерин могут помочь в подтверждении диагноза.

Гистология

Гистохимические пятна могут показывать типичные миопатические аспекты, в том числе изменчивость в размере мышечных волокон с наличием маленьких круглых волокон и иногда с некротическими и регенерирующимися волокнами. Небольшое увеличение эндомизиальной соединительной ткани и внутренних ядер часто присутствуют у пациентов с мышечной дистрофией.

Иммуногистохимическое окрашивание с использованием антител антиэмерин может показать отсутствие нормальной окраски внутренней ядерной мембраны. Аналогичная картина получается и при окрашивании периферических лейкоцитов, фибробластов кожи и щечных клеток.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Лечение

Специфической лечебной терапии мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса не существует, но, медицинскому персоналу очень важно постоянно проводить интенсивные терапии, это поможет в сохранении мышечной активности, это обеспечит максимальную функциональную способность и увеличит продолжительность жизни.

Основной задачей таких подходов является предотвращение внезапной сердечной смерти.

  • Кардиостимуляторы должны быть имплантированны в больных с брадикардией.
  • Церебральная эмболизация, тромбообразование и кардиомиопатия могут по-прежнему возникать даже у пациентов с кардиостимулятором.
  • Трансплантацию сердца следует рассматривать у пациентов с прогрессирующей неизлечимой кардиомиопатией.
  • Желудочковые аритмии могут возникнуть в конце болезни и по этой причине кардиовертер-дефибрилятор может быть предпочтительнее простого кардиостимулятора.

Другой основной проблемой является профилактика и коррекция скелетных аномалий (контрактуры) и поддержание способности к передвижению.

  • Тенотомия ахиллова сухожилия может помочь в стабилизации контрактур лодыжки.
  • Вопросы с контактурами шеи и позвоночника можно решить хирургическим вмешательством.

Агрессивное использование пассивного растяжения, фиксации и ортопедические процедуры могут позволить пациенту оставаться активным как можно дольше. Как и при других наследственных миопатиях, командный подход, в том числе участие невропатолога, пульмонолога, кардиолога, хирурга-ортопеда, физиотерапевта, физиотерапевта, ортопеда и консультантов, обеспечивает наилучшие результаты лечения.

Хирургический подход

  • Цель хирургического подхода должна состоять в том, чтобы пациент был мобильным по максимуму и до тех пор, насколько это возможно.
  • Ортопедические операции могут быть необходимы в исправлении или в предотвращении развития контрактур и в повышении диапазона движений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Осложнения

  • Предсердные сердечные нарушения проводимости, которые могут вылиться в обморок или в внезапную смерть.
  • Тяжелые контрактуры могут вызвать значительные ортопедические проблемы.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Прогноз

  • Внезапная сердечная смерть является частой причиной ранней смерти.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса является прогрессивным расстройством и пациенты часто умирают в середине взрослой жизни от прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности.

Врожденные миопатии

Наследственные миопатии это неоднородная группа заболеваний.

Диагностика

Врачу-невропатологу важно установить гетерозигот­ное носительство гена миопатии, прежде чем дать совет в отношении деторождения у ближайших родственников больных миопатией.

В некоторой степени здесь помогает выявление некоторых неврологических симптомов, а так­же электрофизиологическое и биохимическое исследова­ние.

Неврологическими микросимптомами гетерозиготности являются укорочение брюшка икроножной мышцы и удлинение ахиллова сухожилия, снижение или отсут­ствие ахилловых и коленных рефлексов.

При электромиографическом исследовании накожны­ми электродами у больных и гетерозиготных носителей отмечается снижение вольтажа кривой ЭМГ, а в сыво­ротке крови — повышенное содержание альдолазы и креатинкиназы. Скрининг па миопатию Дюшенна прово­дится у детей 5—6-дневного возраста путем определения концентрации креатинкиназы в капле крови. Концентра­ция креатинкиназы у данных детей повышена.

Непрогрессирующие миопатии

С внедрением в практику электронномикроскопиче­ского исследования выявлены непрогрессирующие врожденные формы миопатий. Для них характерны раннее начало заболевания, большая слабость мышц проксимальных отделов конечностей и стацио­нарное (непрогрессирующее) течение. Выделяют несколь­ко форм врожденных видов болезни.

Миопатия центрального стержня. В центре мышечного волокна отсутствует активность мышечной фосфорилазы, молочной дегидрогеназы, что выявляется гистохимически, а при электронно-микроскопическом ис­следовании — дезорганизация фибрилл — нечеткость де­ления на саркомеры и изменение полос. Мышечное во­локно напоминает картину волокна, наблюдаемую при денервации.

Нитевидная миопатия.

При гистологическом исследо­вании во многих мышечных волокнах есть нитевидные структуры, расположенные в центре или на периферии мышечных волокон, в которых отсутствует поперечная исчерченность волокон и разный их калибр.

Клинически у больных кроме снижения мышечного то­нуса, истончения мышц выявляются аномалии скелета, проявляющиеся деформацией позвоночника и грудной клетки, и вытянутость лицевого черепа.

Миотубулярная (центральноядерная) миопатия. У больных, как и при предыдущей форме, отмечаются понижение мышечного тонуса конечностей и туловища, опущение век, наружная офтальмоплегия, а также вы­являются небольшие мышечные волокна с рас­положенными в центре ядрами, которые окружены свет­лым полем цитоплазмы фибрилл.

Миопатия с гигантскими митохондриями. Проявляет себя врожденной гипотонией мышц, а при гисто­логическом исследовании выявляются гигантские мито­хондрии под сарколеммой, между миофибриллами.

Миопатические синдромы наблюдаются также при некоторых наследственных и ненаследственных заболе­ваниях: тиреотоксикозе, гиперкортицизме, акантоцитозе, полимиозите, гликогенозе Мак-Ардла, бронхогенном раке.

Источник: http://surgeryzone.net/bolezni/vrozhdennye-miopatii.html

Что такое дистрофия или миопатия Дюшенна

Это наиболее распространенный тип дистрофии мышц, поражающий примерно 1 из 4 000 мужчин. Из-за врожденного дефекта гена дистрофина мышечная ткань утрачивает свою структуру и не развивается. Мышцы не могут двигаться и сокращаться, что приводит к необратимым дегенеративным изменениям в опорно-двигательном аппарате и деформации скелета. Недуг быстро прогрессирует, сопровождается нарушениями в работе сердца, органов дыхания, эндокринной и нервной систем.

Больной с детского возраста испытывает трудности с передвижением. Он имеет специфическую походку и осанку, позже сверстников начинает ходить и делает это хуже. Уже с 8-10 лет пациенту требуются костыли, с 12 — инвалидная коляска. Больные старше 16 лет не только не могут передвигаться самостоятельно, но и испытывают проблемы с дыханием, интеллектом, сердцем. Смерть в среднем наступает в 30 лет, однако есть люди, живущие дольше.

Болезнь имеет код по мкб 10 — G71.0, часто определяется как миопатия Дюшенна-Беккера, однако это неверно. Существует отдельная патология — прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Она отличается медленным течением и поздними проявлениями. Симптомы возникают исключительно в возрасте 15-20 лет, в то время как при болезни Дюшенна юноши в данный период уже прикованы к инвалидной коляске. Продолжительность жизни при миопатии Беккера тоже больше. Таким образом, болезнь Дюшенна-Беккера — это не единая патология, а два разных состояния.

Также диагностируют амиотрофию Дюшенна, приводящую к нарушению в работе мышц. Однако это не самостоятельная патология, а группа прогрессивных спинальных заболеваний, поражающих взрослых.

Причины дистрофии Дюшенна

Причиной появления заболевания является врожденный дефект половой X-хромосомы. Поражен тот ген, который отвечает за выработку в организме мышечного белка — дистрофина. Именно он является основой всех мышечных волокон на клеточном уровне. Вещество необходимо для корректного развития скелета, способности мышц сокращаться и расслабляться множество раз подряд.

При болезни Дюшенна белок отсутствует вовсе или является дефектным, то есть не выполняет свою функцию. Он заменяется жировой или соединительной тканью, из-за чего движение становится невозможным.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с X-хромосомой, и возникает при мутациях в обеих парных носителях. Патология поражает преимущественно мальчиков, поскольку в их генетическом наборе имеется одна X-хромосома. Если она дефектная, то болезнь настает.

Патогенез во время мышечной дистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, отвечающего за выработку одноименного белка. Из-за этого не происходит соединения цитоскелета каждой клетки мышечных волокон с основной базальной пластиной. Кроме того, избыток кальция проникает в клеточную мембрану. Митохондрии наполняются водой и разрываются, их разрушение приводит к отмиранию целой мышечной клетки. Те волокна, которые подверглись некрозу, больше не выполняют свою функцию и состоят теперь из иных тканей.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Главным проявлением болезни является мышечная слабость, перерастающая в атрофию. Это касается скелетных мышц, расположенных в бедрах, тазу, плечах, ногах. Позже поражаются шея, руки и прочие части тела. Кроме того, симптомами болезни называют:

  • неуклюжую походку;
  • повышенный тонус икроножных мышц;
  • хроническую усталость;
  • невозможность бегать или прыгать;
  • поясничный лордоз;
  • расстройства неврологического и психического характера;
  • трудности с концентрацией;
  • ухудшение памяти;
  • сколиоз;
  • гормональные нарушения;
  • потерю способности самостоятельно ходить.

Формы миопатии

Заболевание имеет две формы: начальную и прогрессирующую. Они неизбежно связаны друг с другом: одна перетекает в другую со временем. Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц на начальной стадии, заметна у мальчиков уже в возрасте 2 лет. Прогрессировать заболевание начинает к 8-12 годам.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Прежде всего у пациента отмечают сильное увеличение икроножных мышц в размере. Такое явление нечасто называют псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Это провоцирует затруднения при ходьбе и частые падения: больной вынужден передвигаться, опираясь на кончики пальцев, а не на всю стопу. Кроме того, он испытывает:

  • боли во всех скелетных мышцах;
  • трудности во время монотонного сидения или стояния;
  • скованность движений.

Важно! С самого начала болезнь отрицательно влияет на способность человека нормально запоминать и воспроизводить даже простейшую информацию. Из-за этого ребенок опаздывает в развитии, плохо разговаривает, не может сконцентрироваться.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна

На поздних стадиях болезни человеку трудно глотать, ему требуется специальная трубка для приема пищи. Причем самостоятельные попытки проглотить еду приводят к угрозе возникновения аспирационной пневмонии. Кроме того, у пациента наблюдаются:

  • неспособность передвигаться;
  • уменьшение размера мышц и сухожилий;
  • затруднение дыхания, нередко пациент дышит только с медицинской помощью;
  • сильное искривление позвоночника;
  • поражение мышц сердца и, как следствие, серьезные перебои в его работе.

Методы диагностики заболевания Дюшенна-Беккера

Диагностикой болезни занимается невролог. Для подтверждения наличия патологии проводят ряд исследований:

  1. Тест ДНК. Позволяет с точностью определить наличие мутации гена.
  2. Биопсия мышечных тканей. Используется редко, заключается в заборе образца мышечных волокон и определение наличия дистрофина при помощи специального красителя.
  3. Пренатальное тестирование. Проводится на 11 неделе беременности с целью выявить риск нервно-мышечных нарушений, особенно если один или оба родителя являются носителями.
  4. Забор крови плода. Осуществляется на 18 неделе беременности, применяется в крайних случаях врачом-генетиком.

Внимание! Будущим родителям следует быть осторожными с тестами во время беременности. Однако если такая необходимость возникла, то предпочтение стоит отдавать раннему тестированию, чтобы минимизировать вероятность выкидыша.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Эффективных препаратов для избавления от миодистрофии Дюшенна не существует. Лечение, как правило, симптоматическое, позволяющее облегчить состояние больного. Оно включает в себя:

  • прием кортикостероидов: преднизолона и дефлазакорта;
  • употребление бета 2-агонистов, замедляющих прогресс болезни;
  • умеренную физическую активность, например, плавание;
  • физиотерапию;
  • использование инвалидной коляски и ортопедических приспособлений во время сна;
  • ношение респираторов, облегчающих дыхание.

В современной медицине практикуется лечение стволовыми клетками, которыми заменят поврежденные миоциты. Инъекции со здоровыми клетками делают во все мышцы через каждые 2 мм: эта процедура отнимает очень много времени.

Известны также стволовые клетки под названием перициты, располагающиеся в кровеносных сосудах скелетных мышц. Ученые получают их небольшое количество, выращивают искусственным путем и вводят в кровоток. Некоторые из них попадают в мышцы и заполняют их. Эффективность операции однозначно не определена учеными.Дистрофия Дюшенна

Прогноз и профилактика

Для профилактики осложнений болезни пациент должен вести здоровый образ жизни, правильно питаться, достаточное время находиться на свежем воздухе. Запрещается ограничивать передвижения человека и держать его на постельном режиме. Без хотя бы минимальных попыток ходьбы мышцы разрушаются очень быстро.

Из-за того, что при дистрофии Дюшенна быстро повреждаются не только скелетные мышцы, но и сердце, органы дыхания, человек не может долго жить в таком состоянии. Даже при условии приема препаратов, облегчающих состояние, больные редко доживают до 35 лет. Больше 50% из них умирают еще в подростковом возрасте, без соответствующей помощи — еще быстрее.

При искусственной вентиляции легких, приеме поддерживающих лекарственных средств для сердца, использовании инвалидной коляски и трубки для кормления некоторые пациенты проживают 40-50 лет. Однако они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, так как не могут самостоятельно выполнить элементарные гигиенические процедуры и даже попросить о помощи.

Вылечить миодистрофию Дюшенна невозможно, однако облегчить состояние больного помогут лекарственные и ортопедические средства. Из-за значительных поражений внутренних органов пациенты обычно погибают в молодом возрасте. Но современные достижения в области применения стволовых клеток дают возможность надеяться на увеличение средней продолжительности жизни у людей, страдающих от этой болезни.