Миотония: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

[Всего голосов: 2    Средний: 5/5]

Когда нарушается мышечный тонус, происходит дисфункция окружающих волокон с определенными симптоматическими проявлениями, доктора диагностируют миотонический синдром. Патологический процесс не является самостоятельным недугом, затрагивает мышцы скелета, отвечающие за произвольные движения. Страдают мышечные структуры лица, мигрируя на язык, головы. Гладкие мускулы в организме человека сокращаются непроизвольным путем, поэтому не поддаются миотоническим атакам.

Виды миотонического синдрома

Специалисты, исследуя миотонический синдром у взрослых и маленьких пациентов, разделяют процесс на разновидности. Проявление симптомов зависит от вида миотонии:

Структура статьи

1. Виды миотонического синдрома
2. Миотонический синдром причины
3. Миотонический синдром симптомы
   1. Миотонический синдром у ребенка
   2. Миотонический синдром у взрослых
4. Миотонический синдром лечение
   1. Препараты
   2. Массаж
   3. Электрофорез
   4. Гимнастика
5. Профилактика

• Аутосомно-доминантный тип патологического процесса может передаваться от одного из инфицированных родителей. Клинические проявления, сигнализирующие о нарушении проявляться чаще у грудничков, или же протекать скрыто до двенадцати лет. Генетическое поражение способно развиваться на какой-либо хромосоме, в любой клетке организма, исключая половые хромосомы. Открывателем данного типа стал детский доктор Асмус Юлиус Томсен, который выявил клинические проявления у себя и членов своей семьи.
• Аутосомно-рецессивный вид процесса встречается часто. В медицине он имеет название Миотония Беккера. У девочек признаки проявляются в возрасте от 4 до 12 лет, у мальчиков позже, с 16 до 18 лет.
• Наиболее сложным видом не прогрессирующей миотонии является синдром Шварца-Джемпела, передающийся по аутосомально-рецессивной природе. Симптоматика зависит от индивидуальностей организма, активизируется после появления малыша на свет, или же в первые месяцы жизни. Основным признаком развития патологии выступает миотоническая скованность лица, бедер. Синдром провоцирует скелетные изменения разного направления и не имеет четких причин образования.
• Заболевание Россолимо-Штейнерта-Куршмана наследственного характера с медленным развитием. Симптомы включают в себя нарушения нервно-мышечного направления, патологии органов зрения, вегетативной, эндокринной системы. Начинает активизацию у детей с шестилетнего возраста, может демонстрировать клинические признаки до 35 лет. Чаще всего проявляясь в возрасте от 10 до 20 лет.

Редким конституционным нарушением считается врожденная парамиотония. Данный тип имеет аутосомно-доминантную природу. Основная причина развития – нарушение натриевых каналов. Развивается патология в течение всей жизни, проявляясь в раннем детском возрасте. Симптомы объединяют признаки периодического паралича с миотонией.

Миотонический синдром причины

Ученные до сегодня не могут назвать точные причины развития симптомов миотонического синдрома. По статистике у больного родителя рождается малыш с врожденным недугом у 50% случаев. Если же крохе не передается копия гена, он растет здоровым ребенком.

Миотонический синдром врожденного направления проявляется по-разному, но при этом имеет место в каждом поколении. Для развития процесса малыш получает от каждого из родителей по одной измененной копии гена. В случае, когда он унаследовал одну нарушенную копию, а вторую здоровую, он может быть только носителем синдрома.

Доктора фиксируют случаи, когда клиническая картина появляется не по причине наследственности. Главные факторы развития:

• травмы на момент родовой деятельности;
• перинатальная энцефалопатия;
• неправильное функционирование обменных процессов;
• недостаточная двигательная активность в детстве;
• наличие рахита;
• выявленные нервно-мышечные недуги;
• гиподинамия при беременности.

Докторами доказано, что своевременно выявленный приобретенный синдром устраняется легче, нежели врожденная миотония.

Миотонический синдром симптомы

Патология у взрослого или ребенка имеет клинические признаки исходя из места расположения основного очага повреждения. Пациенты ощущают:

• мышечную слабость;
• быструю утомляемость, апатию к окружающей среде;
• наблюдается энурез;
•  проявляется цефалгия неизвестного происхождения;
• выявляются нарушения в работе ЖКТ, которые провоцируют хронические запоры, кишечные колки;
•  внешними признаками являются сутулость и сгорбленность;
• нарушается равновесие;
• теряется устойчивость;
• походка становится неуверенной в момент крутого подъема или резкого спуска.

Часто появляются речевые нарушения, которые выступают основными провокаторами снижения интеллекта.

Миотонический синдром у ребенка

Патологическая клиническая картина проявляется в раннем возрасте. Миотонический синдром у детей влияет на общее развитие. Малыши поздно держат головку самостоятельно, позже начинается физическое развитие в виде ползания и ходьбы, задерживается развитие речевого аппарата. Действия даются им с трудом при помощи взрослых.

Тело больного малыша плохо управляемое. Вставая, ребенок замирает, падает, прилагая усилия и труд, выполняет то или иное физическое действие. Большее количество попыток выполнить задуманное приводит к правильному движению из-за разработки мышечных структур, которые в результате становятся расслабленными.

У ребенка с врожденным синдромом повышенный тонус, напряжение мышц плечевого пояса. Часто наблюдается гипертрофия мышц в области бедер.

Маленькие пациенты страдают из-за нарушения стула. Хронические запоры провоцируют в результате дисфункции мочевого пузыря, желчевыводящих протоков.

Когда поражению поддаются волокна глаз, развиваются симптомы миопатии. Родители жалуются на нарушение речи, непонятное произношение крохой слогов, слов. Дети менее активны, быстро устают во время требуемых для их возраста физических нагрузок. Бывают приступы головной боли. При подъеме по лестнице или быстром передвижении малыш способен терять равновесие.

Незначительное постукивание в районе икр образует спазм пострадавших мышечных структур нижних конечностей, что является диагностическим критерием патологии, который возможно диагностировать без помощи специалиста. Неприятное ощущение спазма становится провокатором образования мышечных валиков на ногах, которые не исчезают еще несколько минут после расслабления структур.

Миотонический синдром у взрослых

Взрослые с миотонией внешне накачаны и напоминают или бодибилдеров из-за гипертрофии мышечных фрагментов на фоне перенапряжения. Внешний вид изменяется при повреждении лицевых или шейных мышечных структур.

Миотонические атаки способны нарушать глотание, деформировать дыхательные функции, что приводит к одышке и дисфагии. Не редко изменяется тембр голоса.

В отличие от детей взрослые не имеют проблем при передвижении по ровной поверхности. Трудности ожидают в момент подъема по лестнице, особенно тяжело даются прохождения первых ступеней.

Действие приседания выполняется неполноценно. При движении стопа от носка до пяты не стоит на полу. Пациенты способны не удержать равновесие и упасть.

Профилактика

Профилактические мероприятия для маленьких пациентов с врожденной формой синдрома заключаются в хороших, комфортных условиях пребывания. Родителям следует больше гулять с крохой на свежем воздухе, организовывать интересные игры, требующие активности. Важно выполнять назначения доктора:

• делать массаж;
• посещать бассейн;
• исключать развитие рахита;
• проходить физиотерапевтические манипуляции.

Мамам советуют не отказываться от возможности грудного вскармливания. Переводить кроху на искусственные каши следует не ранее года (если есть грудное молоко). Грамотно переходить к периоду прикорма, соблюдая все рекомендации доктора.

Взрослым для профилактики назначают курс массажа, который надо делать с перерывом в 1-1,5 месяца. Не следует отказываться от закалывания, физических упражнений, занятий в бассейне. Важно соблюдать режим и придерживаться рациона питания. Следует отказаться от вредных привычек, исключая поедание вкусностей из «черного» списка.

Симптомы

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

• слабость в мышцах;
• быструю утомляемость;
• апатичное состояние;
• сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
• энурез;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• сутулость, сгорбленность;
• миопию;
• расстройства речи;
• сбои в координации, утрату устойчивости;
• неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
• ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях. Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры. Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологического характера, отмечается существенное понижение интеллектуальных способностей.

Миотонический синдром во взрослом возрасте способен проявиться достаточно своеобразно. Лица мужского пола с мышечной гипертрофией имеют спортивный и подтянутый вид, однако по факту мышцы не имеют нужного тонуса. Миотоническое спазмирование ведет к изменениям в голосе, нарушениям в процессе глотания и дыхания (повреждение мышц). Первоначальные мышечные спазмы преимущественно повреждают нижние конечности. Пациент в состоянии надлежащим образом передвигаться по ровному покрытию, однако когда потребуется совершить подъем по ступеням, использовать другие мышцы, задача значительно усложнится.

У страдающих миотонией возможно заметить феномен приседания. Он не сможет сесть таким образом, чтобы задняя часть бедра касалась голени и в полной мере опиралась на ступню. Пациент не способен сохранять равновесие в подобной позиции и попросту падает. Несложное для здоровых людей приседание выполняется широко расставив ноги и сделав упор на носки (в полной мере сесть не удастся).

Миотонический синдром, который начался во взрослом возрасте, нуждается в той же терапии, что и у детей (купирование дискомфорта). Также необходимо установить фактор, который спровоцировал формирование патологического процесса. Таким образом будут достигнуты сразу 2 цели: исчезнут мучительные судороги и спазмирование, а также исключается появление других последствий, способных вызвать основной недуг.

Профилактика

Чтобы избежать неприятной симптоматики в профилактических целях, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• На этапе вынашивания ребенка женщина, которая находится в группе риска, должна проходить наблюдение у специалиста и провести обследование, способствующее обнаружению генетических заболеваний.
• Младенцам (к примеру, при наличии похожих проблем у ближних родственников) требуется свежий воздух: проветривание, продолжительные прогулки, в частности в экологически чистой местности.
• В обязательном порядке малыша необходимо кормить грудью, когда есть подобная возможность. Следует по возможности оттянуть использование прикорма, не переводить малыша на искусственное питание до 12 месяцев.
• Нужно предупредить возникновение рахита. Выполняется каждодневная гимнастика.
• Младенцам делается профилактический массаж, с которым ознакамливает специалист.
• Следует осторожно закаливать организм и каждый день делать утреннюю зарядку.
• Когда малыш подрастет, необходимо подыскать ему щадящие занятия спортом, либо записать в спортивную секцию.
• Взрослым полезным будет плавание в бассейне.
• Предупредить появление стрессовых ситуаций, психоэмоциональных всплесков.
• Исключить физическое перенапряжение, продолжительное нахождение в одном положении, переохлаждение.
• Взрослым пациентам также необходимы умеренные нагрузки.

Миотонический синдром является комплексом нарушений нервно-мышечного характера, во время которого у пациента нарушится возможность мышечного расслабления после сокращения. У многих миотоническая атака станет временным явлением и будет проявляться значительной скованностью, формирующейся после проделывания определенных движений. Во избежание неприятных проявлений требуется контролировать свое физическое состояние и вовремя обратиться к специалисту.

Related posts:

1. Как лечить сколиоз?
2. Как лечить спондилез?
3. Воспаление копчика
4. Шишка на копчике

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)