Мышечная дистрофия – причины, симптомы и лечение

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK

Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Пенни Саусол, мама Дэна Хансона

«У моего сына Дэна диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна в возрасте трех лет. По себе знаю, каким сокрушительным ударом может быть такой диагноз. «Так же, как и мы, Вы, должно быть, пытаетесь понять, как вообще можно примириться с этим. Мы нашли свой способ справиться, и у Вас получится. Я говорила себе, что он – все тот же человек, но я увидела его с другой стороны. Эта мысль помогала мне идти вперед. Если ему хорошо, то и мне будет тоже. «Узнав о диагнозе Дэна, я первым делом начала искать исследования о том, какую жизнь ведут люди с мышечной дистрофией Дюшенна. Я узнала, что он может жить такой же полноценной и счастливой жизнью, как любой другой человек. В тот момент, это стало для меня большим утешением, а, спустя годы, я в этом была уже убеждена. «У Дэна есть близкие друзья, он хорошо учится, занимается спортом и с уверенностью смотрит в будущее. Сейчас столько помощи и поддержки оказывается людям с ограниченными возможностями. Они могут пробовать себя в спорте и получить необходимое образование. «Я спросила моего сына, которому сейчас 15, что бы он хотел сказать семьям, которые получили известие о таком диагнозе. Он ответил, «Сначала это кажется ужасным, но потом станет лучше».

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин. Обычно этой болезни подвержены только мальчики. Около 100 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна рождаются в Соединенном Королевстве каждый год, и на данный момент на территории Королевстве зарегистрировано 2500 мальчиков и молодых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Возможен риск, что из 3500-5000 младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Из-за нехватки дистрофина мышечные волокна ослабевают и уступают место волокнистой или жировой ткани, вызывая постепенное разрушение мышц.

Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде (ДНК). При мышечной дистрофии Дюшенна мутация возникает в гене, который называется дистрофин и который расположен в Х-хромосоме или половой хромосоме (у девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – только одна). В половине случаев заболевание передается от матери, являющейся «носителем», но оно также может стать результатом новой мутации в генах ребенка.

Если мутация происходит в организме женщины, то она называется «носителем». Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться. У небольшого количества женщин есть некоторая степень мышечной слабости, их называют «явными носителями».

У каждого сына носителя есть риск 50%, что он будет подвержен этому заболеванию, а у каждой дочери – риск 50%, что она – носитель.

Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Вы можете обратиться к Вашему врачу-консультанту или семейному врачу.

Как распознают мышечную дистрофию Дюшенна?

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием. Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц. Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК). КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне, как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.

Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.

Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение. Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина. Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц, когда берут небольшой образец мышцы для анализа. Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера. Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.

Существует ли лечение или лекарство?

Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Подход с привлечением множества различных специалистов, в том числе физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии (occupational therapists – специалисты, помогающие людям с ограниченными возможностями освоиться в жизни) – это лучший способ контроля мышечной дистрофии Дюшенна.

Иметь доступ к специалистам из разных областей – жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой.  Это означает, что у пациента должна быть возможность за одно посещение специализированного центра проконсультироваться у специалистов разных направлений: получить консультации по дыхательной системе, кардиосистеме и физиотерапии. Работая вместе, такие специалисты обеспечат более эффективный уход.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта – каждые три-четыре месяца.

Физиотерапевт даст рекомендации касательно вмешательств (таких как упражнения для развития гибкости), которые могут потребоваться. Важно позволить Вашему сыну быть как можно активнее, а Ваш физиотерапевт будет Вам помогать.

Стероиды (преднизон или дефлазакорт) часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать.

Начали появляться другие лекарства для мышечной дистрофии Дюшенна, включая Трансларну (аталурен), которая на данный момент доступна в некоторых европейских странах и способна замедлить развитие симптомов у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Трансларна действуют только на небольшую группу мальчиков, которые являются носителями определенной мутации в гене дистрофина («нонсенс» мутация, где точечная мутация в последовательности ДНК приводит к появлению стоп-кодона). Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына. В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания.

Полезно иметь копию генетического отчета (с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка). Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка.

Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям. Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре.

The North Star Adult Network, в которую входят эксперты-консультанты по нервно-мышечным заболеваниям, специалисты смежных профессий, сами пациенты, живущие с мышечной дистрофией Дюшенна, и организация Muscular Dystrophy UK, работает над улучшением стандартных методов ухода и поддержки для взрослых на территории Соединенного Королевства. Есть и педиатрическая версия – the North Star Project – которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: 020 7803 4813 или по почте: research@musculardystrophyuk.org.

Факты о ПМА

• Прогрессирующая мышечная атрофия поражает 5−7% всех людей с БДН.
• Мужчины болеют ПМА чаще, чем женщины в соотношении 5:1, хотя это может быть следствием того, что диагноз ПМА ставят пациентам, у которых на самом деле болезнь Кеннеди. Болезнь Кеннеди — это редкая форма наследственной спинальной мышечной атрофии.
• Средний возраст людей, у которых появляются первые признаки болезни, — менее 50 лет, что немного меньше, чем при других формах БДН.
• Средняя продолжительность жизни выше, чем при БАС — от пяти до десяти лет.
• ПМА считается одной из разновидностей БДН, которая с течением времени может перейти в БАС, если к существующим симптомам присоединятся симптомы поражения двигательных нейронов головного мозга. Как правило, это наиболее вероятно в первые четыре года после постановки диагноза.
• Случаи ПМА у большинства людей носят спорадический характер. Это означает, что у больного нет родственников с подобным заболеванием.
• Иногда ПМА появляется в семьях, в которых были случаи БДН. Семейная (наследственная) форма — термин, который используется, если заболеванием страдают двое и более членов семьи.

Как диагностируют ПМА

ПМА, как и любой другой вид болезни двигательного нейрона, трудно диагностировать. В большинстве случаев ПМА — это просто форма БДН, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Но примерно у трети больных двигательные нейроны спинного мозга страдают по иной причине. Следует помнить о других формах повреждения двигательных нейронов спинного мозга и их отростков (болезни Кеннеди, иных формах спинальной мышечной атрофии, мультифокальной моторной полинейропатии и т. д.).

Лечащему врачу необходимо время от времени перепроверять диагноз ПМА. В связи с этим первоначальные обследования очень важны, так как все последующие результаты сравниваются с именно ними. Диагноз устанавливается в первую очередь клинически на основании наблюдения за больным в течение определенного времени. Подтверждением болезни являются характерные изменения на электронейромиографии (ЭНМГ). При постановке диагноза следует исключить рассеянный склероз, травму или опухоль спинного мозга и др.

Какие проводятся обследования:

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — с целью исключения патологии головного и спинного мозга.

Электронейромиография (ЭНМГ) — исследование состояния нервов, нервно-мышечной передачи и мышц.

Анализ крови — для выявления других возможных заболеваний.

Другие электрофизиологические обследования (например, транскраниальная магнитная стимуляция), которые позволяют оценить состояние двигательных нейронов головного мозга.

Симптомы

ПМА характеризуется следующими признаками:

• мышечная слабость;
• атрофия мышц;
• усталость;
• подергивания мышц;
• судороги;
• утрата рефлексов.

В большинстве случаев ПМА начинается со слабости в одной руке, хотя возможны варианты первичной слабости в одной из ног или в виде нарушений речи. При прогрессировании болезни ощущение слабости постепенно распространяется на другие мышцы. Пораженные мышцы уменьшаются в размерах (атрофируются) и ослабевают.

На ранних этапах болезни обычно также наблюдаются судороги и подергивания, которые, впрочем, случаются и у здоровых людей, поэтому сами по себе не являются подтверждением болезни.

Если двигательные нейроны головного мозга не затронуты, у человека не наблюдается ни мышечная скованность, ни оживление рефлексов, ни неконтролируемые эмоции, которые часто сопровождают БДН.

Какие изменения ждут заболевшего человека

Заболевание может начинаться с разных частей тела. Если первыми пострадают ноги, больной, скорее всего, будет спотыкаться и испытывать трудности с восхождением вверх по лестнице. Если слабость появится сначала в руках, тогда человек заметит снижение ловкости, из рук станут выпадать предметы.

Судороги, подергивания мышц, боль и общая утомляемость, могут предшествовать развитию отчетливой слабости в тех или иных мышцах.

Иногда ПМА не распространяется дальше той области, в которой наблюдались первоначальные симптомы. И хотя люди при этом испытывают существенные трудности, болезнь протекает относительно «доброкачественно».

Однако в большинстве случаев ПМА продолжает распространяться дальше, вызывая все новые трудности, в том числе с глотанием и речью. Поскольку дыхательные мышцы также контролируются двигательными нейронами, процесс дыхания тоже может быть затронут.

Как и при других формах БДН, течение ПМА хоть и подчиняется определенным законам, но является достаточно индивидуальным. Кроме того, восприятие болезни у разных людей может также сильно отличаться.

Как справляться с ПМА

Как и в случае БАС, единственным методом является поддержание нормального уровня жизни настолько, насколько это возможно.

Вероятно, со временем больному потребуется дополнительное оборудование для рук и ног. Также, скорее всего, понадобятся вспомогательные средства общения. Процесс употребления пищи, возможно, станет более трудным и нужна будет чья-то помощь. Не исключено, что придется налаживать зондовое питание. Есть вероятность, что дыхание, нужно будет поддерживать посредством неинвазивной вентиляции легких.

Чтобы обеспечить уход в соответствии с индивидуальными особенностями человека, рекомендуем сначала проконсультироваться со специалистами.

Узнайте, где получить помощь

Что такое миопатия Дюшена

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее. Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо. С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин — белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные мутации, произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей. В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка. Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Каковы симптомы?

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

• Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников — он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
• В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
• У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением — как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

Как диагностируется

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола. Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу — это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы). Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

• Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
• Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
• Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена. Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка — на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Как говорилось выше, миопатия Дюшена — тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Осложнения при миопатии Дюшена и их лечение

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз — заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов. Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция — они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими. Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена — в возрасте старше 18-20 лет — у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия — операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей. Важно лечить такие инфекции своевременно — обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки.

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия — нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Источник http://www.womenclub.ru/

Поделиться

Поделиться

ПоделитьсяПоделиться

Причины

Заболевание наследственное, сцепленное с X-хромосомой, поэтому болеют практически всегда мальчики. Девочки являются носителем патологического гена (мальчики редко доживают до половозрелого возраста, к тому же, как правило, стерильны). В хромосоме происходит изменение структуры гена, отвечающего за синтез белка дистрофина.

Хоть содержание дистрофина в скелетной мускулатуре предельно мало (тысячные доли процента), без него быстро развивается некроз мышечной ткани, развивается прогрессирующая дистрофия мышц. Если ген повреждается на участке, полностью разрушающем синтез белка-дистрофина, развивается дистрофия Дюшенна. При вовлечении в процесс малозначимых отделов белка, заболевание принимает форму дистрофии Беккера.

Симптомы

Начало развития симптомов начинается в раннем детском возрасте, чаще от 1 до 3 лет. Изначально отмечается отставание в моторном развитии, ребенок поздно начинает ходить, часто спотыкается при ходьбе, быстро устает. Позже развивается постоянная патологическая утомляемость мышц. Ребенок практически не может взбираться по лестнице. Походка начинает напоминать «утиную».

Характерным симптомом является симптом «лесенки»: попытка встать из положения сидя происходит с использованием рук, постепенно, медленно, в несколько этапов.

Постепенно начинает отмечаться атрофия мышц, вначале проксимальных отделов нижних, потом верхних конечностей. Позже атрофируются мышцы тазового пояса, бедер, спины, плечевого пояса. Почти всегда развивается «осиная» талия, искривление позвоночника, выпирание лопаток (крыловидные лопатки).

Практически всегда имеет место характерный симптом прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна – псевдогипертрофия мышц голеней. Мышцы, хоть и увеличены в объеме, они не имеют достаточной силы, очень болезненны на ощупь.

Можно выделить три стадии заболевания:— I стадия – слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно первый год течения болезни).— II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе.— III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью cсамостоятельного передвижения.

По видам течения подразделяется на:Быстрое прогрессирование. Способность к передвижению утрачивается быстро, в течение первых 4-5 лет с начала заболевания.Средний темп прогрессирования: передвигаться пациент не может спустя 10 лет.Медленное прогрессирование: выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни нет. Обычно такой вариант характерен для других типов мышечных дистрофий, нежели дистрофии Дюшенна.

Диагностика

Клиническая картина очень яркая. Часто заболевание ставится после выяснения генетического анамнеза (наличие случаев в семье), неврологического осмотра. В неврологическом статусе отмечается пропадание коленных рефлексов, чуть позже исчезают рефлексы с бицепса, трицепса. Ахилловы рефлексы долгое время сохранны.

Внешне может выявиться деформация суставов стопы, имеются признаки кардиомиопатии: нарушение пульса, глухость сердечных тонов, расширение полостей сердца по ЭхоКГ, изменения на электрокардиограмме.

Важным фактором является повышение биохимических показателей креатинфосфокиназы (фермент-показатель распада мышц). Активность данного фермента увеличивается в десятки раз. Имеется прямая корреляция между степенью увеличения активности фермента и выраженностью проявлений дистрофии Дюшенна. [!] В сложных диагностических ситуациях проводят цитологическое исследование.

Лечение и прогноз жизни

Лечение симптоматическое. Используются гормональные препараты для остановки разрушения мышечного волокна, фосфолипиды в качестве защиты клеток мышц от разрушения, элементы лечебной гимнастики. Внедряются в практику различные ортопедические приспособления для облегчения передвижения. Массаж строго противопоказан в большинстве случаев, так как может приводить к ускорению распада мышц. Лечение наследственных заболеваний – дело будущего.

Прогноз жизни для пациентов неблагоприятный. Течение заболевание прогрессирующее. Неизбежен летальный исход. Как правило, к семилетнему возрасту развивается выраженная симптоматика, приводящая к 13-14 годам к полной обездвиженности. Больные редко доживают до 18-20 лет.

Автор статьи:

Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее...

Ученые одобрили препарат Emflaza (Дефлазакорт) для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которое является редким генетическим заболеванием, вызывающим мышечную слабость. Дефлазакорт является кортикостероидом, который уменьшает воспаление и снижает активность иммунной системы.

Содержание

1. Актуальность проблемы
2. Материалы и методы исследования
3. Результаты научной работы

Актуальность проблемы

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным типом мышечной дистрофии. Заболевание обусловлено ​​отсутствием дистрофина — белка, который поддерживает мышечные клетки. Первые симптомы МДД обычно наблюдаются у детей от 3 до 5 лет и ухудшаются с течением времени. Заболевание в первую очередь затрагивает мальчиков, но в редких случаях может повлиять и на девочек. МДД встречается примерно у одного из 3600 младенцев мужского пола во всем мире. Ряд авторов утверждают, что каждый 5000-ый мальчик страдает мышечной дистрофией.

Люди с МДД постепенно теряют способность двигаться, им часто требуется использование инвалидной коляски в подростковом возрасте. По мере прогрессирования болезнь влияет на сердце и дыхательные пути.

Материалы и методы исследования

Эффективность дефлазакорта была доказана на 196 пациентах мужского пола, которым было от 5 до 15 лет. У них была установлена мутация гена дистрофина и мышечная слабость, которая началась в возрасте до 5 лет.

Результаты научной работы

На 12-й неделе у пациентов, принимавших дефлазакорт, произошло улучшение мышечной силы по сравнению с теми, кто принимал плацебо. Общая стабильность мышечной силы поддерживалась до конца исследования. В другом исследовании с 29 пациентами мужского пола дефлазакорт также продемонстрировал повышение мышечной силы.

Побочные действия, вызванные Emflaza аналогичны тем, которые вызывают другие кортикостероиды. Наиболее распространенные побочные эффекты включают отечность лица (отек Кушинга), увеличение веса, повышение аппетита, инфекции верхних дыхательных путей, кашель, частое мочеиспускание (поллакиурия), нежелательный рост волос (гирсутизм) и лишний жир вокруг живота (центральное ожирение).

«Этот препарат одобрен для широкого круга пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна», — сказал Билли Данн (Billy Dunn). «Мы надеемся, что этот метод лечения принесет пользу многим пациентам с МДД.»

Другие побочные эффекты, которые менее распространены — это проблемы с эндокринной функцией, повышенная восприимчивость к инфекциям, повышение артериального давления, риск перфорации желудочно-кишечного тракта, кожные высыпания, изменения настроения, снижение плотности костей и проблемы со зрением, такие как катаракта. Пациентам, получающим иммуносупрессивные дозы кортикостероидов, не следует использовать вакцины.

Источник:

FDA approves drug to treat Duchenne muscular dystrophy

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Мedical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Сделать «Medical Insider» основным источником новостей в Яндексе

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Medical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Больше новостей в Telegram-канале «Medical Insider»

Миоглобинурия лошадей: причины

Эта болезнь лошадей встречается, как правило, у упитанных животных. Ключевая причина миоглобинурии лошадей – нарушение белково-углеводного обмена из-за чрезмерного кормления, очень часто – на фоне длительной «сытой»  паузы в работе лошади с последующими физическими нагрузками.

То есть, если животное после чрезмерногокормления и отдыха хорошенько запрячь работой, в мышечной ткани начинается усиленный распад гликогена, в результате чего образуется много молочной кислоты и других кислот. Это явление, именуемое ацидозом, вызывает уплотнение и набухание волокон мышц, их контрактуру. Моча лошади приобретает бурый или темно-вишневый оттенок.

 Симптомы миоглобинурии лошадей

Паралитическая миоглобинурия лошадей начинается внезапно – через некоторое время с начала работы конь потеет, мышцы дрожат, все движения животного напряжены, тазовая часть туловища шаткая. При миоглобинурии лошадей животное спотыкается, падает, пытается встать, но поднимает (с усилием) лишь верхнюю часть туловища, принимая позу «сидящей собаки». Со временем лошадь ложится, голову и передние конечности вытягивает. Из-за пареза задних конечностей лошадь не может подняться. Мышцы крестца и крупа слегка отекают, становятся малочувствительными и твердыми.

При паралитической миоглобинурии лошадей вначале температура тела держится в пределах нормы, но со временем, под воздействием интоксикации и возможных усложнений, поднимается до 39,5 градусов (норма – до 38). Аппетит животного не претерпевает изменений, однако лошадь мучает жажда, ей сложно глотать. Редкие мочеиспускания, которые из-за пареза мочевого пузыря могут и вовсе прекратиться, моча – бурая с красным оттенком.

Если эта болезнь лошадей протекает в легкой форме, лошадь на протяжении от 2-3 часов до 2-3 дней будет чувствовать некоторую напряженность мышц.

Но если миоглобинурия лошадей протекает в тяжелой форме, к концу первой недели болезни лошадь гибнет от аспирационной пневмонии, обезвоживания, сердечной недостаточности  и истощения.

Миоглобинурия лошадей: лечение

Лечение миоглобинурии лошадей нужно начинать немедленно, как только замечены первые тревожные симптомы.

При миоглобинурии лошадей специалисты рекомендуют в первые часы после проявления симптомов ввести внутривенно 0,25%-ный раствор новокаина из расчета 100 миллилитров на 100 килограмм массы лошади 1 раз в сутки на протяжение трех суток.

Также положительного эффекта можно добиться при внутривенном введении однопроцентного раствора метиленовой синьки по 100-200 мл, инсулина 200-300 ЕД на протяжении трех суток.

Больной лошади обеспечивают полный покой. Тяжелобольных животных следует переворачивать каждые 3 часа. При миоглобинурии лошадей в рацион нужно включить  качественное сено злаковых, болтушки из овсяной муки или пшеничных высевок, зеленую траву, минеральные добавки и витамины. На протяжение 2-3 дней лошади, больной миоглобинурией, вводят внутривенно натрия гидрокарбонат.

Полезно делать массаж мочевого пузыря, клизмы, поддержать тонус кишечника и желудка внутривенным введением десятипроцентного раствора хлористого натрия и 100-150 миллилитров кальция хлорида, или же 0,5%-й никотиновой кислоты и 20 миллилитров но-шпы.

Профилактика миоглобинурии лошадей состоит в правильных условиях содержания, ухода и эксплуатации рабочих лошадей.

П. Иванишин, начальник управления ветеринарной медицины в Долинском районе Ивано-Франковской области, из журнала "Здоров'я тварин і ліки", 06/2014 (№151)Татьяна Кузьменко, член редколлегии Собкор интернет-издания "AtmAgro. Агропромышленный вестник"

Мышечная дистрофия Дюшенна. Эпидемиология

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой детстской мышечной дистрофии, которая развивается почти исключительно у мальчиков. Распространенность этой дистрофии оценивается в 1:3500. Возраст при котором дебютирует эта дистрофия – между 3 и 5 годами.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Причины

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутациями в гене DMD, который расположен на коротком плече (р) Х-хромосомы (Xp21.2). Этот ген кодирует белок дистрофин, который играет важную роль в поддержании целостности клеточной мембраны скелетных и сердечных мышечных клеток. Эти белки прикреплены к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. Мутации в гене DMD приводят к блокированию производства дистрофин и к дегенерации мышечных волокон. Тело может заменить (восстановить) некоторые мышечные волокна, но с течением времени, мышечные волокна будут атрофироваться быстрее, чем восстанавливаться. Такое вырождение приводит к развитию симптомов и проявлений мышечной дистрофии Дюшенна. Например, при мышечной дистрофии Беккера, дистрофин присутствует, но либо в усеченной либо в нормальной форме, но только на недостаточном уровне, чтобы надлежащим образом выполнять свои функции.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Похожие расстройства

• Мышечная дистрофия Беккера. Эта дистрофия относится к категории наследственных атрофий мышц вызываемых генными аномалиями (мутациями), которые приводят либо к недостаточности либо к ненормальной структуре белка дистрофина. Мышечная дистрофия Беккера дебютирует в подростковом возрасте или в возрасте 15-20 лет, но в некоторых случаях она может дебютировать в возрасте около 60 лет. Мышечная слабость прогрессирует медленно, но, как правило, большинству пациентов будет необходима инвалидная коляска. Мышцы сердца ухудшаются (кардиомиопатия) у некоторых пациентов более серьезно, чем скелетные мышцы и этот процесс может стать потенциально опасным для жизни.
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса – редкое, часто медленно прогрессирующее мышечное расстройство, которое в первую очередь затрагивает мышцы рук, ног, лица, шеи, позвоночника и сердца. Это расстройство характеризуется следующей клинической триадой: слабость и вырождение (атрофия) отдельных мышц, контрактуры суставов и кардиомиопатия. Основные симптомы и проявления могут включать потерю мышечной массы и слабость, особенно в руках и ногах, контрактуры локтей, ахилловых сухожилий и мышц верхней части спины.
• Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Этим термином описывают группу редких прогрессивных генетических нарушений, которые характеризуются атрофией и слабостью мышц бедра и плеча. Мышечная слабость и атрофии являются прогрессивными и они могут распространиться на другие мышцы тела. Приблизительно 15 различных подтипов были определены на основе аномальных изменений (мутаций) определенных генов. Возраст, при котором дебютируют расстройства, тяжесть и прогрессирование этих подтипов сильно варьируются даже среди лиц одной семьи. Некоторые люди могут иметь мягкую, медленно прогрессирующую форму расстройства, в то время как другие могут иметь быстро прогрессирующую форму, которая способна привести к инвалидности.
• Спинальная мышечная атрофия – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное расстройство. Оно характеризуется дегенерацией групп нервных клеток в пределах самой низкой области мозга и некоторых двигательных нейронов в спинном мозге (передние рога). Типичные симптомы и проявления этой атрофии включают: медленно прогрессирующая мышечная слабость, атрофия мышц. Люди с этим расстройством имеют плохой мышечный тонус, мышечную слабость на обеих сторонах тела без, или с минимальным участием мышц лица, подергивание языка и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы и проявления

Мышечная дистрофия Дюшенна, как правило, дебютирует в раннем детстве. Дети развивают слабость и атрофию ближайших к туловищу мышц (верхние части ног и тазовая область, предплечья и плечевой пояс). По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на нижние части ног, предплечья, шею и туловище. Скорость прогрессирования очень схожа у многих пациентов, но у некоторых могут наблюдаться некоторые различия.

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна, первоначальные симптомы и проявления могут включать в себя: задержки в развитии (например, некоторые не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), проблемы с ходьбой, необычная, переваливающаяся походка. Трудности при подъеме по лестнице или подъем со стула могут закончиться падением. Малыши и дети младшего возраста могут показаться неуклюжими. Во многих случаях, в возрасте от 3 до 5 лет, у детей может наступить некоторое улучшение состояния и многие родители могут ложно посчитать, что их проблемы были временными и они ушли, но это не так, такое кратковременное улучшение наступает из-за ускоренного естественного роста и развития ребенка, которое компенсирует некоторые из проявлений этой дистрофии. По мере прогрессирования болезни, у ребенка могут возникнуть дополнительные нарушения, такие как: прогрессивное искривление позвоночника (сколиоз или лордоз), потеря бедренных и грудных мышц, а также, нарушение фиксации определенных суставов (контрактуры). Контрактуры возникают на фоне утолщения и укорочения тканей, например мышечных волокон, что приводит к деформации и ограничениям подвижности пострадавших суставов. Если эти контрактуры не будут устраняться, то уже в возрасте 8-9 лет, могут потребоваться специальные фигурные скобки, без которых некоторые дети не смогут ходить. Примерно в возрасте от 10 до 12 лет, наиболее пострадавшие дети уже будут прикованы к инвалидной коляске.

Также, стоит обратить внимание на то, что у детей с мышечной дистрофией Дюшенна уменьшается плотность костной ткани и повышается риск развития переломов некоторых костей, например бедра и позвоночника. Многие дети будут иметь непрогрессивные интеллектуальные нарушения и легкие проблемы с обучаемостью.

К концу подросткового периода у детей развиваются дополнительные и потенциально угрожающие жизни осложнения, включая слабость и ухудшение сердечной мышцы (кардиомиопатия). Кардиомиопатия может привести к ухудшению способности сердца перекачивать кровь, к нерегулярному сердцебиению (аритмии) и к сердечной недостаточности. Другими серьезными осложнениями, связанными с мышечной дистрофией Дюшенна, являются слабость и ухудшение мышц грудной клетки. Это может привести к повышенной восприимчивости к респираторным инфекциям (например, пневмонии), к тяжелому кашлю, и, в конечном счете, к дыхательной недостаточности. Атрофия мышц желудочно-кишечного тракта может привести к проблемам в моторике. Эти проблемы могут привести к запорам и поносу.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Диагностика

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится только после проведения тщательной клинической оценки, после подробного изучения истории болезни пациента и по результатам различных специализированных тестов, включая молекулярно-генетические анализы. Если генетические тесты не информативны, хирургическое удаление и микроскопическое исследование (биопсия) пораженной мышечной ткани может помочь в выявлении характерных изменений мышечных волокон. Специализированные тесты крови могут указать на наличие и определить уровень определенных мышечных белков (повышенные уровни креатинкиназы, фермента, который обнаруживается в аномально высоких уровнях при наличии повреждений в мышцах).

С помощью молекулярно-генетического тестирования можно точно определить конкретную генетическую мутацию.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Лечение

Никаких специфических методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Лечение направлено только на специфические симптомы и проявления. Варианты лечения должны включать физиотерапию, активные и пассивные упражнения. Хирургия может быть рекомендована для лечения контрактур или сколиоза. Брекеты могут быть использованы для предотвращения развития контрактур. Использование механических средств (например, трости, подтяжки и инвалидные коляски) может быть необходимо для некоторых пациентов.

Кортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт) часто используются в лечении лиц с мышечной дистрофией Дюшенна. Эти препараты замедляют прогрессирование мышечной слабости и задерживают потерю функции передвижения на 2-3 года.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Прогноз

До сравнительно недавнего времени, мальчики с мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, умирали в возрасте около 10 лет. Но благодаря последним улучшениям в медицине, продолжительность жизни начинает расти и многие молодые люди, с мышечной дистрофией Дюшенна, способны посещать школу, устроиться на работу, жениться и иметь детей. Планка возраста в 30 лет становится все более преодалимой. Были даже случаи, когда мужчины доживали до возраста 40 и 50 лет.