Нарколепсия – причины, признаки, симптомы и лечение

Нарколепсия поистине считается одним из самых загадочных заболеваний нервной системы. Происходящее, от греческого «narkē» – оцепенение и «lēpsis» – сон, состояние нарколепсии характеризуется периодическими «атаками» непреодолимого желания поспать. Такие внезапные «атаки» могут произойти в любом месте и при любых обстоятельствах. Само заболевание не является смертельным, но несчастные случаи во время эпизодов нарколепсии — явление распространенное.

Примерная частота нарколепсии составляет 1 случай на 2000 человек. У большинства людей заболевание не диагностируется, и лечение они не получают. В поле зрения врача попадают лишь тяжелые формы болезни, которых, к счастью, не так много.

Причины нарколепсии

Причины возникновения нарколепсии длительное время оставались неизвестными и загадочными. Существовало множество разнообразных и вычурных теорий. Так, по мнению одного немецкого исследователя — нарколепсия возникает вследствие увлечений мастурбацией в подростковом возрасте. Бытовали догадки о связи заболевания с шизофренией и нейрохимическими нарушениями головного мозга.

Тайна причины нарколепсии приоткрылась лишь в конце ХХ века. Всему виной служат структуры головного мозга, отвечающие за смену быстрой и медленной фазы сна. В нашем мозге ежесекундно проходят тысячи химических реакций. Нейромедиаторы — вещества, обеспечивающие передачу нервного импульса от одной клетки к другой. В случае нарушения работы этого слаженного механизма и затруднения прохождения нервного импульса возникает сонливость. Отвечающий за бодрствование нейромедиатор был назван орексин. Именно нехватка орексина провоцирует нарколепсию.

Ученым еще предстоит выяснить истинные причины снижения уровня орексина. В настоящее время наиболее правдоподобной является теория аутоиммунного ответа. Существуют заболевания иммунной системы, при которых защитные механизмы ошибочно срабатывают на клетки собственного тела, уничтожая их.

К другим причинам снижения орексина относят:

• сахарный диабет;
• травмы головного мозга;
• инфекционные заболевания нервной системы;
• стрессовые расстройства, истощение;
• генетическую предрасположенность.

Нормальный и аномальный сон

Здоровому сну предшествуют несколько этапов. Вначале замедляется скорость и амплитуда волн головного мозга. Наступает фаза медленного сна. Ее можно легко определить, посмотрев на глазные яблоки спящего — они находятся в спокойном состоянии и не двигаются. Спустя полтора-два часа наступает фаза парадоксального или быстрого сна. Мозг ведет себя более активно. Глазные яблоки хаотически двигаются в разные стороны. А еще в этой фазе мы видим сны. Именно фаза быстрого сна наблюдается во время эпизода нарколепсии. Больные впадают в сон буквально за считанные секунды.

Симптомы нарколепсии

Сонливость на протяжении дня. Считается первым и наиболее распространенным симптомом. Дневная сонливость доставляет массу неудобств в повседневной жизни. Больные с трудом справляются с работой, а их круг социальных связей значительно снижается.

Спонтанное засыпание. Человек впадает в сон внезапно и беспричинно. Это происходит в любое время суток и в любых обстоятельствах. Длительность сна различна: от нескольких минут до часа.

Внезапное расслабление всех мышц тела, известное под названием каталепсия. Это явление происходит в моменты сильных эмоциональных переживаний: смех, гнев, страх, экстаз. Каталепсия происходит от нескольких раз в день до одного-двух случаев за год.

Галлюцинации. Причиной развития галлюцинаций у больных с нарколепсией служат сновидения. Если человек бодрствует, то пришедшие с нарколепсией сны могут казаться реальностью. Часто такие галлюцинации пугающего содержания.

Паралич сна — это неспособность двигаться и говорить при засыпании и пробуждении. Несмотря на свою короткую продолжительность в несколько минут, такие эпизоды повергают больных в ужас.

Диагностика нарколепсии

Диагноз устанавливают после изучения истории заболевания и проведения осмотра. Врачу важно выяснить случаи чрезмерной сонливости и эпизоды утраты мышечного тонуса в анамнезе заболевания. Дополнительно используют полисомнографию, позволяющую записывать активность мозга. Обычно исследование проводят ночью, прикрепляя к голове пациента специальные электроды. Существует современная разработка в виде наручного браслета. Такой браслет носят днем. Исследование спинномозговой жидкости делает возможным определить косвенные признаки сниженного орексина.

Лечение нарколепсии

По настоящее время эффективного лечения нарколепсии не существует. Она была и остается хроническим заболеванием, протекающим всю жизнь. Лечение направлено исключительно на контроль за нарколепсическими «атаками» и на попытки сократить их количество. Важно попытаться улучшить качество жизни больного, позволить ему работать и поддерживать социальную активность. С целью профилактики травматизма приходится отказываться от некоторых видов деятельности, связанных с опасностью для больного и окружающих.

Широко применяют следующие группы медицинских препаратов:

• Стимуляторы. Убирают сонливость и позволяют больным лучше себя чувствовать в дневное время.
• Антидепрессанты. Применение трициклических антидепрессантов снижает каталепсию, паралич сна и галлюцинации.
• Снотворные. Продлевают и стабилизируют ночной сон.

Советы больным нарколепсией

Жизнь с нарколепсией полна неприятностей и дискомфорта. Больные часто сталкиваются с непониманием окружающих, ссорами и последующими стрессами. Следующие советы позволят сделать жизнь полноценней и безопасней:

• Не следует скрывать от родных и коллег наличие у вас нарколепсии. Они должны понимать причины вашего странного поведения.
• Прием стимуляторов может дать положительные результаты анализов на наркотические вещества. Предупреждайте возможные недоразумения.
• Соблюдайте диету. Откажитесь от тяжелой пищи.
• В своем дневном распорядке выделяйте время для отдыха.
• Откажитесь от курения и не употребляйте спиртного.

Хоть нарколепсия и остается неизлечимой болезнью, вы в силах держать ее под контролем и радоваться жизни.

Врач-психиатр, Дмитрий Хоменко

Причины нарколепсии

Этиологический фактор рассматриваемого нарушения до недавнего времени был изучен слабо. Научные деятели предлагали множество гипотез и выдвигали различные концепции. И лишь к концу 20 столетия им удалось установить вероятный фактор, воздействующий на формирование и дальнейшее прогрессирование рассматриваемого синдрома.

Нарколепсия, что это такое? Согласно исследованиям специалистов, нарколепсия зарождается при нарушении в процессах метаболизма, проистекающих в мозге. Эти нарушения приводят к дефицитному синтезу нейропептида орексина, регулирующего смену бодрствования сном. Вследствие этого человека преследуют приступы сильнейшего желания спать.

Мозг человека являет собой сложносоставной «механизм». Еще Павловым было доказано, что в человеческом мозге существуют глубинные структуры, ответственные за сновидения. Также в нем есть нейромедиаторы, обуславливающие легкость проведения по нейронам импульсов. При нормальном функционировании нервной системы эти вещества ответственны за пребывание индивидов в состоянии бодрствования. При их дефиците до нейронов не доходят импульсы возбуждения и субъект засыпает.

Таким образом, рассматриваемое заболевание нарколепсия зарождается вследствие дефицита нейромедиатора орексина. Недостаток его производства могут породить нижеприведенные состояния:

– генетическая предрасположенность;

– гормональные сбои при беременности либо в ходе лактации;

– травматические поражения мозга;

– чрезмерное переутомление и сильное нервное перенапряжение;

– психологические травмы;

– сахарный диабет;

– инфекционные процессы, проникающие в мозг.

Перечисленные факторы вызывают нарушение продуцирования орексина, что порождает синдром нарушения парадоксального сна.

Согласно иной концепции болезнь нарколепсия может иметь аутоиммунную причину возникновения. Это подтверждается присутствием патологических Т-лимфоцитов, которые у здоровых субъектов отсутствуют. Нередко нарколепсия зарождается после проведения вакцинации.

Проведенные исследования сновидений посредством компьютерных комплексов показали, что у лиц, страдающих описываемым нарушением, отмечается преждевременное наступление этапа быстрого сна.

Симптомы нарколепсии

Главными клиническими проявлениями при нарколепсии считается непреодолимая тяга ко сну, проявляемая внезапным приступом сонливости (гипнолепсия). Пациенты подобное состояния описывают как сильную необоримую сонливость, которая неизбежно приводит к засыпанию вне зависимости от местонахождения больного. Часто описываемые припадки возникают при выполнении монотонных движений в однообразной обстановке (например, при чтении, прослушивании лекций). Даже у здоровых лиц при таких обстоятельствах могут появляться приступы сонливости, однако больных, страдающих нарколепсией, «атаки» сна преследуют и в условиях напряженной жизнедеятельности, например, во время вождения автомобиля, за едой.

Частота припадков гипнолепсии характеризуется значительными колебаниями. Длительность их может варьироваться от пары минут до 3-х часов. При этом разбудить индивида, находящегося в нарколептическом сне, довольно просто, словно он пребывает в обычном сне. Как правило, после такого сна, больные ощущают себя отдохнувшими и вполне бодрыми, но буквально по прошествии пары минут атака может повториться. Со временем субъекты, страдающие описываемым нарушением, адаптируются к своему недугу, поэтому ощутив характерную сонливость, они успевают отыскать более-менее приемлемое место для сна.

Кроме приступов сонливости, возникающих днем, описываемый недуг также проявляется нарушением ночных сновидений.

Симптомы нарколепсии могут быть следующими: постоянные прерывания сновидений в ночное время, яркие сновидения, бессонница, чувство недосыпания после пробуждения утром. Некачественный сон в ночное время порождает понижение работоспособности и способности сосредоточивать внимание, провоцирует появление сонливости днем и раздражительности, способствует усилению межличностных конфронтаций, возникновению депрессивных состояний, синдрома хронической утомляемости.

При засыпании либо перед пробуждением индивиды, страдающие описываемым нарушением, могут наблюдать гипнагогические феномены, такие как: яркие видения, галлюцинации, часто носящие негативный характер. Эти феномены схожи со сновидениями, возникающие на этапе быстрого сна. У детей подобные явления считаются нормой, у здоровых взрослых лиц они довольно редки.

Приблизительно у четвертой части нарколептиков отмечается сонный паралич, заключаемый в мышечной слабости временного характера, которая препятствует выполнению произвольных действий. Такой паралич, как правило, возникает в ходе засыпания либо при пробуждении. Большинство пациентов жалуются, что при описываемом состоянии они испытывают сильнейший страх. При этом мускульная гипотония в ходе сонного паралича напоминает положение скелетных мышц на этапе быстрого сна.

Нарколепсия и катаплексия, что это? Кроме того, приблизительно у 75% нарколептиков отмечается явление катаплексии – кратковременной приступообразной утраты тонуса мускулатуры, что приводит к падению индивида на фоне сохранности сознания. Обычно данный симптом провоцирует внезапное бурное эмоциональное реагирование пациента.

Таким образом, типичные признаки нарколепсии – это засыпание «в движении» (то есть субъект беспричинно засыпает) и резкая непроизвольная мышечная слабость.

Выделяют 4 разновидности описываемого недуга. Первичная форма данного расстройства является классической вариацией нарколепсии, протекающей с дневными атаками гиперсомнии, катаплексией, галлюцинациями и сонным параличом.

Вторичная форма считается более редкой разновидностью. Она возникает вследствие повреждения мозга, опухолевых процессов мозга, рассеянного склероза, инфекционных поражений мозговых структур.

Пароксизмальная форма описываемого недуга связана с эпилепсией. Нарколептический пароксизмальный приступ является симптомом, возникающий при эпиприпадках. Заключается он во внезапном засыпании и падении.

Нарколепсия без возникновения катаплексии – также редко встречаемая вариация недуга. Она характеризуется двумя вариантами протекания. Первый – катаплексия отсутствует, но присутствуют эпизоды быстрого сна, выявляемые посредством диагностических тестов, второй – катаплексия и эпизоды быстрого сна отсутствуют.

Нарколепсия у детей

Рассматриваемый недуг нарколепсия у детей довольно редко диагностируется, вследствие чего лекарство от нарколепсии назначают с опозданием. Считается, что нарколепсия имеет наследственный генез. Однако по причине недостаточной изученности этого нарушения назвать точный этиологический фактор и природу его происхождения невозможно. Поэтому, все предположения о генезе нарколепсии носят лишь теоретический характер.

Большинство специалистов сходятся во мнении, что описываемое расстройство наступает вследствие дефицита орексина, являющегося активным веществом, которое является основополагающим в регуляторной функции процессов пробуждения и засыпания.

К факторам, воздействующим на присутствие и выраженность некоторых симптомов, можно отнести:

– заболевания мозга, носящие инфекционную природу;

– травмы черепа;

– дисфункция гипофиза;

– употребление средств, воздействующих на ЦНС, включая и фармакопейные средства;

– нарушение распорядка сна и периода бодрствования;

– сильное переутомление.

Ниже приведены основные признаки нарколепсии, обнаружив которые у своего чада родителям необходимо насторожиться.

Прежде всего, малыши, страдающие нарколепсией, ленивы и малоподвижны. Они часто хотят спать днем, могут «проваливаться» в сон после принятия пищи либо при выполнении монотонных действий. Таким малышам сложно утром проснуться. Они продолжительный период после пробуждения остаются сонными и заторможенными, часто бывают агрессивными и раздражительными.

Обнаружив ниже перечисленные проявления и симптомы нарколепсия, лечение детей необходимо родителям осуществлять строго у специалистов.

Прежде всего, к такому перечню признаков следует отнести резкую слабость мускулатуры, возникающую после бурного эмоционального реагирования ребенка, падение малыша при сохранном сознании.

Итак, основные клинические симптомы нарколепсии это:

– неодолимая дневнуая сонливость, которая возникает внезапно и часто в довольно неподходящий момент;

– внезапная слабость, зарождающаяся на фоне ярких эмоций (катаплексия);

– непродолжительное состояние одеревенения после внезапного пробуждения (паралич);

– галлюцинации, появляющиеся при попытках уснуть или непосредственно перед пробуждением;

– раздвоение в глазах;

– частые ночные просыпания ночью;

– неспособность сосредоточиться на чем-либо;

– постоянные головные алгии;

– нарушение памяти.

Чтобы говорить о нарколепсии не нужно наличие всех приведенных проявлений одновременно. Перечисленные признаки могут проявляться в разной степени интенсивности. При этом обязательным «атрибутом» описываемого нарушения является дневная сонливость в соединении с одним из выше приведенных симптомов. По мере эскалации недуга присоединяется иная симптоматика.

Рассматриваемое расстройство может негативно сказаться на учебной деятельности крох. Также оно может стать причиной задержки физического формирования.

Были зафиксированы случаи, когда малыши, имеющие диагноз нарколепсия, также страдают от симптоматики беспокойных ног или ночного апноэ. Родителям, заметившим эти проявления, следует незамедлительно обратиться к врачу-сомнологу дабы провести полисомнографию.

Как лечить нарколепсию – интересуются многие мамы и папы. Сегодня описываемое расстройство относится к разряду неизлечимых недугов. Помощь малышам, страдающим нарколепсией, аналогична терапевтическим мероприятиям, проводимых для взрослых пациентов.

Лечение нарколепсии

После проведения первичного осмотра неврологом для подтверждения либо исключения диагноза нарколепсия пациента направляют на обследование к сомнологу, который детально изучит особенности протекания недуга и проведет специфические тесты.

Прежде всего, проводится множественный тест количественной оценки сонливости днем (MSLT) и методика регистрации при сновидении показателей жизнедеятельности (полисомнография). Дабы исследовать недуг посредством полисонографии пациенту следует провести ночь в специализированном кабинете под врачебным наблюдением, поскольку данная методика направлена на изучение ночного сна. Рассматриваемый метод позволяет обнаружить нарушения очередности фаз сна, а также исключить иную возможную патологию.

Тест должен проводиться днем после ночного исследования. Пациент засыпает приблизительно на период времени до 20 минут. В течение двух часов таких периодов засыпания будет несколько. Пока больной опочивает, регистрируются изменения паттерна лица. Сочетание описанных методик исследования позволяет сомнологу диагностировать нарколепсию.

Современные терапевтические методы сегодня полностью излечить описываемый недуг не могут, однако они позволяют значительно облегчить симптоматику, что дает больному надежду существовать нормальной жизнью. Лечебные мероприятия, прежде всего, основаны на комплексности подхода, включающего медикаментозную терапию, изменение распорядка жизни, поддержку близких, методы релаксации.

Индивидам, имеющим диагноз нарколепсия, рекомендуется придерживаться неизменного распорядка сна, то есть засыпать и пробуждаться следует в определенное время ежедневно. Большинству больных более всего подходит схема, основанная на восьмичасовом ночном сне, а также должна включат 2 пятнадцатиминутных дневных сна. Дабы улучшить качество ночных сновидений необходимо исключить употребление тяжелых пищевых продуктов, спиртосодержащих и кофеин содержащих жидкостей, никотина, а также прием пищи непосредственно перед засыпанием. Если диагностирована нарколепсия, то пациентам следует избегать вождение автомобиля. Им также рекомендуется сменить работу, если ее условия связаны с риском или движущимся механическим оборудованием.

Правильно подобранное лекарство от нарколепсии оказывает стимулирующее воздействие в дневное время, устраняя тем самым проблему неизменно присутствующей сонливости. Для ликвидации сложностей с периодами быстрого ночного сна назначаются препараты-антидепрессанты, дающие организму возможность отдохнуть и возродить распорядок сновидений и бодрствования.

Лечение нарколепсии, характеризуемой дневной сонливостью в легкой либо умеренной форме, начинают с аналептика Модафинила, стимулирующего состояние бодрствования, не вызывающего эйфории и привыкания.

Если лечению модафинилом нарколепсия поддается плохо, то назначаются производные препараты амфетамина, например, Метилфенидат или Метамфетамин. Однако данные препараты принимать рекомендуется с особой осторожностью, поскольку имеют ряд негативных следствий в виде учащенных сокращений миокарда, возбуждения, гипертензии, привыкания, которое может перерасти в зависимость.

Понизить частоту возникновения катаплексии помогает употребление трициклических антидепрессантов, например, Имипрамина.

Так как симптоматика нарколепсии обусловлена бурными эмоциональными всплесками, то нарколептикам рекомендуется практиковать всевозможные методики релаксации, включающие дыхательную гимнастику, йоговские упражнения, массаж.

Ещё статьи по этой теме:

• 

  Эпилепсия

• 
• 

  Потеря сознания

• 

  Нарушение сна

• 

  Болезнь Паркинсона

• 

  Интеллект

Симптомы

К основным симптомам нарколепсии относятся:

• Повышенная сонливость в дневные часы. Избыточная аномальная тяга ко сну присутствует у больного независимо от продолжительности ночного отдыха. Патологическая сонливость негативно отражается на качестве выполняемой деятельности. Человек чувствует себя вялым, обессиленным, лишенным энергии. Он не может качественно выполнять поставленные задания. Ему трудно сконцентрировать внимание на выполняемом деле. Больной нарколепсией указывает на возникновение «провалов» в памяти: ему с трудом дается запоминание и воспроизведение информации. Человек быстро устает от привычных нагрузок. Могут возникать депрессивные симптомы: подавленное настроение, апатия, двигательная заторможенность. Приступы сонливости могут завершаться спонтанным погружением в сон.
• Бессонница в ночное время – распространенный спутник нарколепсии. В вечерние часы больной долго не может заснуть. Он часто просыпается среди ночи. Наблюдается нарушение фазы быстрого сна, что нередко приводит к сонному параличу.
• Сонный паралич. Определяется у 50% больных нарколепсией. Это явление представляет собой промежуточное состояние между бодрствованием и сном, проявляющееся выраженной мышечной слабостью. При развитии сонного паралича у индивидуума могут возникать яркие, насыщенные галлюцинации устрашающего характера. На возникновение искажений восприятия человек не может реагировать из-за мышечной атонии.
• Катаплексия – непредсказуемое стремительное снижение тонуса мышц скелетной мускулатуры, при котором больной утрачивает контроль над функциями, выполняемыми определенной группой мышц. Патологическое явление проявляется изменением речевой деятельности: речь человека становится невнятной, слова произносятся бегло, некоторые звуки «проглатываются». При каталепсии больной утрачивает возможность совершения целенаправленных двигательных актов.
• Гипнагогические и гипнопомпические галлюцинации представляют собой яркие насыщенные переживания, вызванные искажением восприятия со стороны органов чувств. Иллюзорные явления возникают при засыпании или при пробуждении. Галлюцинации чаще всего носят устрашающий характер. Для нарколепсии характерны искажения со стороны зрительного и слухового анализатора.

Диагностика

Для вынесения диагноза нарколепсии необходимо, чтобы у пациента присутствовала гиперсомния в сочетании минимум с одним иным патологическим сигналом из описанных выше явлений. Диагностика нарколепсии включает мероприятия:

• визуальный и инструментальный неврологический осмотр;
• изучение анамнеза больного и истории болезни его близких родственников;
• проведение полисомнографии;
• тест на выявление периодов скрытой сонливости.

Полисомнография – исследование, подразумевающие длительный мониторинг различных физиологических функций организма во время ночного сна. С помощью специальных датчиков фиксируются разнообразные параметры: данные электроэнцефалографии, частота движений глазных яблок, показатели тонуса мускулатуры, уровень насыщения кислородом. Посисомнография позволяет выявить нарушения фазы быстрого сна.

Тест на выявление периодов скрытой сонливости проводится путем прикрепления электродов на различные участки тела больного. Электроэнцефалография позволяет зарегистрировать временной промежуток, необходимый для засыпания человека в неосвещенном помещении в условиях отсутствия звуковых раздражителей.

До настоящего времени не разработана стратегия лечения нарколепсии, позволяющая раз и навсегда избавиться от заболевания. Используемая в мировой клинической практике терапевтическая тактика позволяет значительно улучшить качество жизни больного, добиться контроля над мучительными симптомами, смягчить тяжесть проявлений болезни. Метод лечения нарколепсии избирается в индивидуальном порядке с учетом общего состояния здоровья, преобладающих признаков патологии, частоты эпизодов болезни, интенсивности демонстрируемых симптомов, существующих рисков и вероятностью развития побочных действий.

Для преодоления чрезмерной дневной сонливости используют психотропные препараты, стимулирующие психическую активность организма. Многие эффективные психостимуляторы, способствующие устранению сонливости, связанной с нарколепсией, запрещены к обороту на территории РФ. К таким средствам относятся:

• фенилалкиламины: амфетамин (фенамин), метамфетамин (первитин), центедрин и пиридитол;
• производные пиперидина: меридил.

Препаратами выбора в клинической практике для использования в первой половине дня являются:

• производные метилксантина: кофеин (Caffeine);
• средства на основе фенилалкилсиднонимина: мезокарб (Mesocarb).

Для восстановления полноценности ночного сна пациенту рекомендован прием гипнотиков. Снотворные таблетки золпидем (Zolpidem) ускоряют процесс засыпания, сокращают количество ночных пробуждений, улучшают качество и увеличивают длительность сна.

Для лечения каталептических эпизодов у больных нарколепсией в зарубежных странах применяется препарат Xyrem® (Sodium Oxybate). В отечественной медицине в этих целях используют антидепрессанты, тормозящие обратный захват серотонина. Эффективным представителем класса СИОЗС является тимолептик кломипрамин (Clomipramine).

Для устранения гипнагогических галлюцинаций в рамках лечения нарколепсии могут быть использованы атипичные нейролептики, например, галоперидол (Haloperidol).

Для облегчения тяжести симптомов больной нарколепсией должен внести коррективы в образ жизни. Пациенту необходимо:

• строго соблюдать режим дня;
• вставать и ложиться спать в одно и то же время;
• ежедневно выполнять посильные физические нагрузки;
• не допускать умственного переутомления и психического напряжения;
• после подъема принимать контрастный душ;
• в вечерние часы избегать деятельности, возбуждающей центральную нервную систему;
• перед отходом ко сну принимать теплую ванну с успокаивающими растительными сборами;
• ложиться спать в хорошо проветренном помещении, куда не поступают посторонние раздражители – шумы, яркий свет;
• питаться пять раз в день с равным интервалом между приемами пищи;
• последний прием пищи устраивать за три часа до отхода ко сну;
• отказаться от табакокурения;
• не злоупотреблять спиртными напитками.

Генетика

Первичный генетический фактор, который сильно повлиял на развитие нарколепсии, затрагивает область хромосомы 6, известную как — комплекс человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). Специфические вариации аллелей HLA сильно коррелируют с наличием нарколепсии, однако, этот фактор не всегда влияет на случаи возникновения подобного, особенно у лиц без данного синдрома. Эти генетические вариации в HLA комплексе, как полагают, увеличивает риск возникновения аутоиммунной реакции на Orexin — releasing нейронов в латеральном гипоталамусе.

Аллель HLA-DQB1 06: 02 человеческой хромосомы HLA-DQB1, присутствовал в случае более чем 90% больных, а также аллели других HLA генов, таких как HLA-DQA1 01: 02 были связаны между собой. Исследование 2009 года обнаружило сильную связь с полиморфизмом в ПРОФ локуса гена (dbSNP идентификаторы rs1154155, rs12587781 и rs1263646). В обзорной статье в 2013 году сообщалось о дополнительных, но более слабых связях с локусами хромосомTNFSF4 (rs7553711), Cathepsin H (rs34593439) и P2RY11 — DNMT1 (rs2305795). Еще один локус гена, связанный с нарколепсией, — EIF3G(rs3826784).

Вакцинирование

GlaxoSmithKline была исследована связь между вакциной Pandemrix против гриппа H1N1 и детской нарколепсией, вследствие увеличения распространенности данной болезни у ирландских, финских и шведских детей после вакцинации. Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения Финляндии рекомендовал приостановить прививание пандемикса в ожидании дальнейшего расследования 15 случаев заболеваний детей, получивших данное расстройство.

В Финляндии в середине ноября 2010 года медики сообщили о 37 случаях детской нарколепсии. Что можно сравнить с нормальным среднем показателем — 3 ситуации в год. «У детей и подростков в Швеции, увеличилась заболеваемость данным расстройством в совокупности с катаплексией, а во время пандемии и вакцинации произошло быстрое снижение заболеваемости на этапе после эпидемии».

Они сделали вывод, что эти результаты дают гораздо убедительные доказательства того, что вакцинация пандемиксом в период пандемии может быть связана с увеличением риска нарколепсии с катаплексией у предрасположенных детей и подростков 19 лет и младше. В 2013 году связь между препаратом Pandemrix и нарколепсией была подтверждена, с трехкратным увеличением риска для людей в возрасте до 20 лет, в исследовании, предоставленном шведским медицинским реестром.

Патофизиология

Орексин, иначе известный как гипокретин, представляет собой нейропептид, который находится в мозге, чтобы регулировать аппетит и бодрствование, а также ряд других когнитивных и физиологических процессов. Хотя в человеческом мозге есть миллиарды клеток, только 10000 — 20 000 нейронов секретируют пептиды ордезина, все они находятся в боковом гипоталамусе.

Потеря данных нейронов-продуцентов вызывает нарколепсию, и у большинства людей страдающих подобным расстройством в мозгу уменьшено количество таких клеток. Нейронный контроль нормальных состояний сна и их связь с нарколепсией, понятны лишь отчасти. У людей нарколептическая дрема характеризуется тенденцией резко изменять состояние бодрствования на REM-сон с небольшим или отсутствующим промежуточным сном.

Сдвиги в моторной и проприоцептивной системах во момент REM-сна изучались как на людях, так и на животных. Во время нормального сна, спинной мозг и ствол альфа-мотонейронной гиперполяризации, производит почти полную атонию скелетных мышц с помощью ингибирующих нисходящих ретикулоспинальных путей.

Ацетилхолин может быть одним из нейротрансмиттеров, участвующих в этом.При нарколепсии рефлекторное торможение двигательной системы, наблюдаемое также при катаплексии, имеет признаки, проявляющиеся только при нормальном REM-сне.

Диагностика

В случае присутствия всех симптомов нарколепсии проблему выявить относительно просто, но диагноз поставить гораздо сложнее, если приступы сонливости непостоянные, а катаплексия мягкая или отсутствует. Она также может возникать периодически. Три теста, которые обычно используются при диагностировании нарколепсии, это: полисомнограмма, множественная проверка на латентность (MSLT) и введение шкалы сонливости — Epworth. Обычно они выполняются специалистами в области сновидений.

Полисомнограмма включает непрерывную запись мозговых волн, а также нервных и мышечных функций во период ночного сна. Во время тестирования люди с нарколепсией быстро засыпают, рано входят в REM-сон и часто могут проснуться лишь ночью. Полисомнограмма также помогает выявлять другие возможные нарушения, которые способна вызывать дневная вялость.

Шкала сонливости — Epworth представляет собой краткий тест, который вводится для определения вероятности наличия расстройств, включая нарколепсию. Для проверки — «длительной задержки сна», человеку предоставляется возможность спать каждые 2 часа в обычное время до момента пробуждения. Пациент, как правило, участвует в однодневном эксперименте. На следующий день больной предоставят несколько тестов, где ему будет предложен сон после полуночного восьмичасового отдыха.

Также наблюдают за временем, затрачиваемым на достижение различных стадий (например, период ожидания сна). Этот тест оценивает степень дневной вялости, а также определяет быстроту засыпания. Люди с нарколепсией рано и стремительно засыпают. Иногда тест «долговременной задержки» может приводить нарколептиков к ложноотрицательному результату.

Система, которая регулирует сон, возбуждение и переходы между этими состояниями у людей, состоит из трех взаимосвязанных подсистем: проекции орксина из бокового гипоталамуса, ретикулярной активации и вентролатерального преоптического ядра. У индивидуумов подверженных нарколепсии эти системы связаны с нарушениями, произошедшими вследствие существенного снижения числа гипоталамических ориксиновых проекционных нейронов также значительно меньшего количества нейропептидов орэксина в спинномозговой жидкости и нервной ткани по сравнению с людьми, не являющимися нарколептиками.

Подверженные заболеванию, как правило, испытывают этап REM-сна, на продолжении пяти минут после засыпания, в то время как люди, не страдающие нарколепсией(если они имеют здоровый сон), не испытывают REM до периода глубокого погружения, который длится первый час или весь цикл.

Недавние исследования показали, что измерение онексина в спинномозговой жидкости человека, способно помочь в диагностике нарколепсии в случае аномально низкого уровня, который служит индикатором расстройства. Этот тест может быть полезен, когда результаты MSLT являются недостоверными или неопределенными.

Эпидемиология

В Соединенных Штатах, по некоторым данным, это состояние поражает до 200 000 американцев, но диагностируется менее чем 50 000 человек.

Оно столь же широко известно, как болезнь Паркинсона или рассеянный склероз и также в большей мере распространено, чем кистозный фиброз, но менее известно. Нарколепсию часто принимают за депрессию, эпилепсию или побочные эффекты вследствие употребления препаратов.

Расстройство также можно ошибочно принять за плохой режим сна, использование рекреационных наркотиков или лень. Она может возникать как у мужчин, так и у женщин в любом возрасте, хотя чаще всего симптомы отмечаются в подростковые или юношеские годы. Имеются веские доказательства того, что от подобной болезни могут страдать целые семьи, около 10 процентов людей с диагнозом — «нарколепсии с катаплексией» также имеют близкого родственника с подобным неврологическим заболеванием.

Хотя симптомы нарколепсии часто путают с депрессией, существует связь между этими двумя расстройствами. Исследования показали смешанные результаты в общем проявлении депрессии у пациентов с нарколепсией — процент, выявленный различными исследованиями, прибывает между 6 и 50%. Заболевание чаще всего возникает в подростковом и юношеском возрасте. Помимо этого, существует задержка в среднем около пятнадцати лет, между возникновением расстройства и правильной диагностикой, которая сумеет поспособствовать устранению признаков данной болезни.

Проблемы, связанные с чрезмерной дневной сонливостью, посредством нарколепсии зарегистрированы и проявляются в виде когнитивных, образовательных, профессиональных и психосоциальных. Они особенно отрицательно сказываются, если возникают в подростковые годы, когда происходит образовательный процесс, развитие самооценки и профессионального выбора. Чрезмерная дневная сонливость может быть только отражением когнитивных нарушений.

Статистика распространенности нарколепсии составляет около 1 человека на 2000.

Чаще всего расстройства сна, возникающие в подростковом возрасте, могут проявиться в виде существенных трудностей в школе или абсентеизма. Не подверженные этому расстройству тинейджеры, часто испытывают чрезмерную дневную сонливость, либо увеличение продолжительности физиологического отдыха, вызванную социальным давлением и сложностью образовательных программ, но при возникновении симптомов нарколепсии у восприимчивых подростков, это может исчезнуть.

В клинической практике порой сложно различить данное расстройство и другие подобные состояния, характеризующие сильную сонливость. Варианты лечения в настоящее время ограничены. В литературе не хватает данных о возможных исследованиях вслепую, эффективных лекарствах или других формах лечения. Были изучены некоторые механизмы действия из нескольких доступных терапевтических средств, но для разработки необходимы гораздо тщательные исследования механизмов действия новых препаратов.

Нарколепсия — это заболевание, которое редко диагностируется в обществе. Отчасти это объясняется тем, что его можно принять за другие расстройства, так как его степени тяжести могут варьироваться. Хотя некоторые люди, имеющие подобную проблему, не страдают потерей мышечного контроля.

Общество и культура

В 2015 году стало известно, что британское министерство здравоохранения оплачивает препараты на основе оксибата натрия 80 людям, которые подали судебные заявления на выплаты в размере 12 000 фунтов стерлингов в год, за использование вакцины Pandemrix  против свиного гриппа. Людям с нарколепсией практически невозможно получить оксибат натрия через Национальную службу здравоохранения.

Исследование

«Исходя из того, что основная роль гистамина состоит в бодрствовании (общим побочным эффектом таких лекарств, как дифенгидрамин, является вялость), препараты, для лечения чрезмерной сонливости, которые воздействуют на гистамин, находятся только в стадии разработки». Остается неясным, будут или нет эти антагонисты H3(т. е. соединения, такие как питолизант, которые помогают активизации и высвобождению амина гистамина) использоваться в качестве препаратов, способствующих бодрости.

GABA-направленные лекарства

Учитывая возможную роль гиперактивных рецепторов ГАМК в первичных гиперсомниях (нарколепсия и идиопатическое расстройство), препараты способные противодействовать этой активности, изучаются на проверку их результативности для устранения сонливости.

В настоящее время в состав лекарств входят — кларитромицин и флумазенил.

Флумазенил

По состоянию на январь 2013 года, флумазенил — это единственным антагонист рецептора ГАМК, в настоящее время он производится только в виде внутривенного препарата. Принимая во внимание его фармакологию, исследователи считают его главным лекарством для лечения первичных гиперсомний. В ноябре 2012 года были опубликованы результаты небольшого двойного слепого рандомизированного контролируемого клинического исследования. Оно показало, что флумазенил способен облегчить симптомы у большинства пациентов, в CSF которых содержится неизвестный «сомноген», усиливающий функцию рецепторов ГАМК, что делает их более восприимчивым к снотворному эффекту ГАМК.

У одного пациента ежедневное принятие флумазенила перорально в виде таблеток и использование крема, было эффективно в течение продолжительного времени.

В 2014 году при изложении доклада о заболевании было показано улучшение, вследствие лечения флумазенилом, симптоматики первичной гиперсомнии. Исходное количество выписываемого флумазенила, для профилактики начальных гиперсомний, считалось слишком низким. Однако этот дефицит прошел, теперь десятки пациентов используют флумазенилом без выписок.

Кларитромицин

Было установлено, что тестируемый в пробирке кларитромицин (антибиотик, одобренный FDA для профилактики инфекций) восстанавливает функцию системы ГАМК до нормальной, у пациентов с первичными гиперсомниями. Таким образом, при помощи не лицензированного кларитромицина, исследователи лечили нескольких пациентов, многие из них чувствовали улучшение.

Чтобы главным образом проверить действенность кларитромицина в лечения нарколепсии и идиопатической гиперсомнии, в 2012 году было завершено двойное слепое рандомизированное контролируемое клиническое исследование. «В этом пробном изучении мы увидели, что кларитромицин улучшил показатели сонливости, связанной с ГАМК, в гиперсомнии. Масштабные и продолжительные испытания оправданы».

В 2013 году ретроспективный обзор, совершающий оценку действенности при долгосрочном использовании кларитромицина, у большого процента пациентов с гиперсомнией, связанной с ГАМК, показал результативность. «Важно отметить, положительный результат воздействия кларитромицина, по отношению к антибиотическим особенностям бензодиазепина, но также это является вторичным фактором в плане его антагонистического эффекта, поэтому лечение должно продолжаться».

Было показано, что Орексин-А (так называемый hypocretin-1) сильно стимулирует бодрствование у животных, но, к сожалению, он не пересекает гематоэнцефалический барьер. Поэтому компании разработали антагонисты рецептора орксина, такие как суворексант, для профилактики бессонницы. Вероятно, что арексин-А был найден и разработан для лечения гиперсомнии.

L-карнитин

У людей с нарколепсией наблюдается аномально низкий уровень ацилкарнитина.

Такая же степень была выявлена в исследованиях, связанных с первичной гиперсомнией, проводившейся на грызунах. «Мыши с постоянным дефицитом карнитина проявляют более высокую частоту фрагментарного бодрствования и быстрого сна (REM), а также убавляют локомоторную активность». Было показано, что введение ацетил-L-карнитина снижает эти симптомы у мышей.

Другие исследования на людях показали, что пациенты с нарколепсией, получавшие L-карнитин, нуждались в меньшем количестве времени дневного сна, чем больные, которым давали плацебо.

Симптомы нарколепсии

Нарколепсия — это заболевание, которое включает несколько симптомов:

• резкая дневная сонливость;
• сонный паралич (ощущение обездвиженности во время сна);
• яркие галлюцинации во время засыпания и пробуждения;
• катаплексия (приступ резкой слабости на фоне сильных эмоций).

Сначала заболевание может проявляться только одним из симптомов, но с течением времени присоединяются и другие. Для лиц, страдающих нарколепсией, является проблематичными бодрствование в течение всего дня и полноценный сон ночью ввиду частых эпизодов дневного засыпания и ночных пробуждений. У больных часто отмечается двоение в глазах, снижение концентрации, нарушения памяти, головные боли и неспособность выполнять повседневные обязанности на работе.

Причины нарколепсии

Точные причины нарколепсии не изучены. Ее возникновение связывается с патологией отделов мозга, контролирующих процесс засыпания. В частности, у пациентов выявляется патология в строении нейронов гипоталамуса. Предполагается наследственный характер болезни.

У детей болезнь нарколепсия встречается значительно реже, чем у взрослых. Родители таких малышей жалуются на то, что дети дошкольного возраста ленивы и малоактивны. Окружающих должно насторожить желание ребенка спать в течение дня. Характерны приступы внезапного «проваливания» в сон при однообразных действиях или после еды.

При синдроме нарколепсии родители замечают у ребенка приступы катаплексии. После эмоций (плач, крик, радость) у больного появляется сильнейшая мышечная слабость, он обмякает и падает, не теряя сознания.

Отмечено, что некоторые дети с нарколепсией одновременно страдают ночным апноэ или имеют симптоматику синдрома беспокойных ног. Родители, заметив у ребенка данные симптомы, должны обратиться к сомнологу для проведения полисомнографии.

Как же лечить нарколепсию?

Нарколепсия на сегодняшний день неизлечима. Больным проводится симптоматическое лечение, которое позволяет несколько улучшить качество жизни. Для уменьшения дневной сонливости назначают стимулирующие средства, а также препараты, ослабляющие проявление катаплексии и сонного паралича.

Лечение заболевания должно проводиться в специализированных клиниках. В Центре медицины сна на базе Клиники реабилитации в Хамовниках специалисты уже много лет помогают людям бороться с разнообразными расстройствами сна.

Интенсивная нарколепсия и частые приступы катаплексии ограничивают жизнь в обществе, а эпизоды катаплексии и вовсе представляют опасность для жизни. Больных подстерегает опасность при вождении автомобиля, работе с движущимися механизмами и даже при приготовлении пищи.

Тест на нарколепсию

Если Вы отмечаете у себя или родственников вышеописанные симптомы, можно пройти тест на нарколепсию. Вероятность заболевания высока, если имеется сочетание двух и более признаков:

• резкая слабость или падение во время сильных эмоций;
• периоды резкой сонливости днем;
• частый дневной сон для нормальной работоспособности в последующем;
• появление видений при засыпании или пробуждении («сны наяву»);
• кратковременный «паралич» тела сразу после пробуждения.

Если у Вас, предположительно, имеется данное заболевание, Вам как можно скорее следует обследоваться и начать лечение.

Страдаете нарколепсией? Обращайтесь в наш Центр, и мы вам эффективно поможем! Запись по телефону: 8 (495) 266-55-35.

Также по теме:

• Лечение нарколепсии
• Нарколепсия у детей