Главная » Полезные советы » Лечение болезней » Нарушение липидного обмена: виды, причины, симптомы и лечение

Нарушение липидного обмена: виды, причины, симптомы и лечение

Изображение для публикации не задано

Диагностика важнейших генетических заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ

В последние десятилетия научный прогресс в области клинической и молекулярной генетики, биохимии позволил выявить обширную группу «новых» болезней детского возраста, связанных с нарушением обмена веществ. Патологии обмена веществ у взрослых и детей могут быть обусловлены наследственными дефектами обмена нуклеиновых кислот, врожденной недостаточностью ферментов, отвечающих за синтез и распад аминокислот, нарушениями обмена органических кислот, дефицитом жирных кислот и др.

Клинический диагноз врожденных нарушений обмена веществ может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических симптомов. В лаборатории «Диалаб» Вам предложат основной спектр исследований для выявления нарушений обмена веществ, вызванных различными причинами. С помощью современных методов исследования — газовой и жидкостной хроматографии, тандемной масс-спектрометрии мы сможем диагностировать генетические заболевания, относящиеся к различным классам нарушений обмена веществ. Методом тандемной масс-спектрометрии в одном анализе в микроколичествах крови мы можем определить концентрации нескольких сотен соединений! Количественное определение этих веществ позволит исключить несколько десятков наследственных заболеваний.

Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов

Пуриновые и пиримидиновые основания являются фрагментами нуклеиновых кислот, участвуют в кодировании и передаче наследственной информации. Производные пуринов и пиримидинов входят в состав многих биологически активных веществ — алкалоидов, коферментов, витамина B1 и др.

Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов встречаются редко и обусловлены врожденной недостаточностью ферментов. При патологии обмена нуклеотидов в первые же месяцы жизни у ребенка отмечается задержка развития двигательных навыков, а также непроизвольные движения мышц, повышенный тонус мышц стоп, спазмы конечностей; болезнь сопровождается олигофренией.

Ранняя диагностика наследственной патологии обмена нуклеотидов проводится в лаборатории «Диалаб». Мы выявляем нарушения обмена пуринов, пиримидинов и других фрагментов нуклеиновых кислот (22 показателя!) высокоточными методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии.