Нейрофиброматоз: причины, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Заболевание Реклингхаузена или нейрофиброматоз 1 типа – это наследственная патология, в результате которой происходит развитие опухолей или нейрофибром из нервных тканей.

Опухоли могут возникать в нервах центральной нервной системы и периферических нервных окончаниях. Свое название патология получила благодаря ее первому открывателю Фридриху фон Реклингхаузену. Он описал данное нарушение в 1882 году.

Нейрофиброматоз у детей: диагностика и эффективные методы лечения

Страдания ребенка не измерить ничем, когда его правильному развитию и росту препятствуют различные патологии и болезни. Среди системных полиорганных заболеваний у детей нейрофиброматоз является одним из самых распространенных, а также одним из самых трудных для лечения заболеваний. В результате данной патологии может поражаться очень большая площадь подкожной жировой клетчатки, с образованием в её толще множественных нейрофибром и неврином спинномозговых и черепных нервов.

Что такое нейрофиброматоз, болезнь Реклингхаузена?

Нейрофиброматоз (так называемая болезнь Реклингхаузена) – это наследственное заболевание, которое характеризуется поражением кожи (образование пигментных и опухолевидных пятен на ней), нервной системы, глаз, костей скелета, внутренних органов у ребенка. Истинная причина возникновения, а также причины развития нейрофиброматоза до конца не изучены, но известно, что данное заболевание носит семейный, наследственный характер, и эндокринный, нейрогенный и дизонтогенетический факторы являются теми пусковыми механизмами, которые способствуют развитию заболевания у того или иного человека. Иногда в основе появления данного заболевания лежит спонтанно произошедшая генетическая мутация и ребенок рождается с нейрофиброматозом.

Причины возникновения нейрофиброматоза, диагностика.

Нейрофиброматоз в большинстве случаев диагностируют в первые дни жизни малыша, иногда данное заболевание «распознают» только в течение первых лет жизни ребенка. Характерными признаками нейрофиброматоза являются пигментированные пятна, иногда – с измененным рельефом кожи ребенка, деформация мягких тканей на лице, шее малыша, образование опухолей под кожей, в подкожной жировой клетчатке, подвижность и шатание зубов, их деформация и неправильный рост, судороги конечностей, нарушения дыхания, нарушение чувствительности кожи на отдельных участках. У ребенка может быть поражено зрение с той стороны лица, на которой образовалась мягкотканная опухоль. Врожденные психические и физические нарушения у малышей при нейрофиброматозе наблюдаются примерно в 34% всех случаев. В 66% у больных нейрофиброматозом физические нарушения и изменения в психике появляются с возрастом.

Пигментные пятна при нейрофиброматозе чаще всего располагаются в области спины, в паху, на внутренних поверхностях конечностей, они имеют цвет светло-кофейный, очень часто окружены депигментированными участками кожи.

Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

• Так называемая слоновость (или элефантиаза).

Опухоли при нейрофиброматозе бывают трех видов:

• Различной величины узлы в мягких тканях и под кожей (узловые опухоли).• Кожные разрастания с пигментацией (пигментированная нейрофиброма).

При нейрофиброматозе у детей происходят изменения в костях скелета, костной ткани в той или иной степени.

Изменения в костной ткани при данном заболевании бывают нескольких видов:

1. Врожденные изменения костей скелета у ребенка, характеризующиеся утолщением или дисплазией отдельных костей, удлинением костей рук или ног, деформацией костей черепа, лицевых костей.2. Изменения костей скелета, которые происходят уже при жизни ребенка. Эти деформации костей скелета появляются вследствие давления на них опухолей и имеют вид, деструкций, периостальных наслоений. К этим изменениям относится и деформация позвоночника.

 Современные методы лечения нейрофиброматоза у детей

Лечение нейрофиброматоза у детей – это очень сложный путь различных медицинских манипуляций, процедур, специального режима, операций, ведь при данном заболевании, как правило, бывают задеты многие жизненно важные органы и системы. В подавляющем большинстве случаи нейрофиброматоза у детей требуют оперативного лечения или хирургической коррекции внешности или костей скелета. К сожалению, на сегодняшний день нейрофиброматоз остается непобежденным – полностью излечить больного им ребенка невозможно. Но современная медицина шагнула далеко вперед, и многие патологические состояния при нейрофиброматозе поддаются успешной коррекции, для улучшения качества жизни пациентов. Лечение нейрофиброматоза зависит от очень многих факторов и индивидуально для каждого ребенка. В клиниках России и других стран чаще всего используют методы хирургического иссечения опухолей, метод коррекции возникающих кифосколиозов, деформаций позвоночника и костей конечностей.

Профессор С.В. Виссарионов занимается лечением детей с опухолями спинного мозга и деформациями позвоночника, в том числе, которые развиваются на фоне нейрофиброматоза.

Поскольку деформация костей скелета и позвоночника при нейрофиброматозе — очень частое явление, лечением данного заболевания занимаются различные специалисты, в том числе – нейрохирурги, ортопеды-травматологи, вертебрологи.

Профессор Сергей Валентинович Виссарионов помогает детям, имеющим опухоли позвоночника и спинного мозга, а также маленьким пациентам с деформациями позвоночника на фоне нейрофиброматоза. Этот ученый, академик, практикующий хирург очень хорошо знает ту боль, которую испытывают дети, имеющие данное заболевание, и всеми силами стремится помочь им, дать возможность нормально расти и развиваться, без страданий и болезни. Сергей Валентинович оперирует детей с последствиями нейрофиброматоза как в отделении патологии позвоночника и нейрохирургии ФГУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», которым он руководит, так и в других клиниках, которые посещает по программам мастер-классов и медицинских конференций. В частности, в апреле 2013 года профессор Виссарионов выполнил операции детям, имеющим нейрофиброматоз, в Федеральном центре травматологии, ортопедии и эндопротезирования г. Чебоксары (республика Чувашия), а в 2012 году подобные операции были проведены в Научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии города Ташкента (Республика Узбекистан), Научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии города Астана (республика Казахстан).

Напомним, что имя Сергея Валентиновича Виссарионова давно уже ассоциируется с успехом победы над серьезными заболеваниями, ведь этот человек помогает очень многим людям и успешно проводит даже самые сложные операции, за которые не решаются браться другие специалисты. Для эффективности лечения и реабилитации пациентов с различными деформациями позвоночного столба, в том числе на фоне нейрофиброматоза – Сергей Валентинович лично разрабатывает спинальные металлические конструкции, которые поддерживают и корректируют позвоночный столб, позволяя его маленьким пациентам быстрее вставать на ноги и выздоравливать после тяжёлой болезни.

Патофизилогия и причины

Нейрофибраматоз Реклингаузена появляется в результате мутационных изменений гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. По данным научных исследований выявлено, что данный ген принимает участие в процессе синтезирования белка нейрофибромина, который отвечает за подавление опухолей.

Если будет недостаточный уровень или полное отсутствие этого гена, то в результате будет наблюдаться переход клеток нервной ткани в состояние опухолей.

Наследование болезни происходит аутосомно-доминантным способом. Если у родителя имеется это нарушение, то вероятность рождения ребенка с данным заболеванием может доходить до 50 %.

Иногда данное заболевание может развиваться в результате спонтанных мутационных изменений, развитие которых наблюдается уже в генетически заложенном материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, не имеющим в роду данного отклонения.

Формы и типы нарушения

В зависимости от области развития опухолей нервных тканей (ЦНС или периферийных нервов) выделяют два вида заболевания:

1. Форма периферического типа (также называется болезнь Реклингхаузена 1-го типа). Во время этого типа наблюдается образование опухолей преимущественно из тканей нервов периферического типа.
2. Форма центрального типа (также называется болезнь Реклингхаузена 2 типа). Во время развития данной формы нарушения происходит образование опухолей нервных тканей ЦНС.

В большинстве случаев встречается патология 1-го типа. Она может наблюдаться у одного новорожденного из 4000. А вот нарушение 2 типа наблюдается у одного новорожденного из 50 000.

Также встречаются следующие разновидности заболевания:

1. III тип (смешанный). Данная форма обусловлена новообразованиями ЦНС с быстрым прогрессированием. Этот вид заболевания возникает в возрасте 20-30 лет. Во время него происходит появление на поверхности ладоней нейрофибром.
2. IV тип. Во время данной формы происходит возникновение большого количества нейрофибром.
3. V тип (сегментарный). Во время данной формы наблюдаются множественные поражения одностороннего характера. Возникает гиперпигментация и нейрофибромы. Обычно при этом нарушении происходит затрагивание определенной части тела.
4. VI тип. При данном типе происходит появление только пигментных пятен, нейрофибромы отсутствуют.
5. VII тип. Этот тип нарушения обусловлен поздним началом болезни. Он сопровождается образованием нейрофибром после 20 лет.

Особенности клинической картины

Начальные симптомы нейрофибраматоза Реклингхаузена проявляются у новорожденных или у детей в возрасте 1-3 лет. На поверхности кожи проявляются средние пигментированные пятна.

Окраска этих пятен обычно обладает желтовато-коричневым оттенком похожего на цвет кофе с молоком. Также могут появиться пятна с синим, фиолетовым цветом, а также пятна с депигментированным типом.

В дальнейшем на поверхности кожи эти пятна переходят в состояние нейрофибром, они могут проявляться на поверхности кожного покрова и под ним. По внешнему виду нейрофибромы похожи на выступы грыжеобразного типа, размер которых может составлять более сантиметра. В редких случаях они могут вырасти до больших размеров с весом почти 2 килограмма.

Опухоли в основном образуются ближе к 20 лет. Окраска кожи над этими образованиями может оставаться неизменной, или приобретать коричневый или розовый цвет с синеватым оттенком.

В основном эти опухолевые образования размещаются на коже туловища, но иногда могут возникать и в других местах тела. Во время ощупывания нейрофибром ощущается мягкая структура, достаточно редко может иметь плотную структуру. При нажатии на нее, происходит провал в пустоту.

Во время формирования фибром могут наблюдаться проблемы с чувствительностью. Обычно в этот период возникают следующие симптомы:

• чувство зуда;
• возникновение чувства ползания мурашек по всему телу;
• состояние онемения;
• проявление покалываний;
• может наблюдаться небольшая боль.

Эти симптомы могут проявляться во всех органах, но в большой степени они наблюдаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

При периферической форме заболевания проявляется следующая симптоматика:

• череп может приобретать асимметричную форму;
• проявление сколиоза;
• появление незаращение дужек позвонков и так далее.

Почти в 94 % случаев у пациентов при нарушении периферического типа появляется один или несколько узелков Лише (белые пятна).

При нарушениях связанных с ЦНС появляется образование глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах.

Какие могут возникать дополнительные признаки во время поражения нервов ЦНС:

• появление головных болей;
• может возникнуть нарушение равновесия;
• может полностью пропасть чувствительность;
• проблемы с речью, наблюдается ее изменение;
• проявление симптомов поражения черепно-лицевых нервов.

Помимо этого Неврофиброматоз 1 типа сопровождается следующими патологиями:

• появление раннего полового созревания;
• состояние гинекомастии;
• возникновение эпилепсии;
• появление умственной отсталости.

Осмотр и постановка диагноза

Если у человека на теле появились пигментированные пятна, то первым делом необходимо обратиться к дерматологу. Обычно после обследования врач направляет больного к другим специалистам – генетику, неврологу, окулисту, ортопеду.

Обязательно должно быть проведено комплексное обследование, которое должно состоять из подробного осмотра состояния костей, осмотра внутренних органов, глаз и органов слуха.

В план обследования должны входить следующие методы диагностики:

• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография;
• рентгенография;
• проведение УЗИ внутренних органов;
• делается аудиометрия;
• электрокохлеографические исследования;
• импедансометрические исследования;
• проведение теста Вебера.

После проведения всех этих исследований врач определяет наличие неврофиброматоза Реклингаузена 1 типа, если имеются следующие признаки:

• имеется много пятен пигментированного типа с цветом кофе с молоком;
• под мышками имеются мелкие пятна похожие на веснушки;
• присутствие от двух нейрофибром;
• имеются узелки Лиша;
• имеется симптомы истончения внешней оболочки трубчатых костей или проблемы со строением кости клиновидного типа;
• если у кого-то из родственников присутствует данная патология.

Наличие заболевания 2 типа может быть поставлено при наличии:

• если присутствуют нейрофибромы с плексиформным типом или присутствие более двух этих опухолей;
• при наличии невриномы слухового нерва;
• если имеется спинномозговая или внутричерепная опухоль.

Что можно сделать?

До сих пор не найдено методов лечения, которые способны полностью вылечить болезнь Реклингхаузена. Обычно пациентам назначают симптоматическую терапию, которая состоит из лекарственных средств, способных нормализовать обмен веществ и замедлить процесс деления клеток.

Схема лечения может состоять из следующих препаратов:

• Кетотифен;
• Фенкарол;
• Тигазон;
• Лидаза;
• АЕвит.

Хирургические оперативные вмешательства назначаются в тяжелых случаях и при значительных косметических дефектах. Нейрофибромы могут удалять, если они мешают нормальной жизнедеятельности или расположены рядом с жизненно важными органами.

При удалении образований часто происходит прогрессирование образований опухолей. Почти в 3-15 % случаев могут назначаться курсы лучевой и химиотерапии.

Данный недуг протекает обычно в хронической форме. И может характеризоваться толчкообразным течением. Наиболее положительный прогноз дается при периферической форме нейрофиброза.

Иногда ухудшения состояния моет наблюдаться из-за гормональных перестроек в организме, а также после перенесенных травм и тяжелых болезней. Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15 % больных.

Полностью предотвратить развитие патологии невозможно, но можно остановить ее течение. Для этого при обнаружении первых симптомов, а именно пигментированных пятен необходимо сразу же обратиться к дерматологу.

Если лечение будет оказано своевременно, то можно предотвратить серьезные дальнейшие осложнения неврофиброматоза Реклингхаузена.

История заболевания

Первые упоминания о заболевании  датируются 1882 годом немецким патологоанатом Реклингхаузеном, который описал заболевание как «опухоль доброкачественной природы, развивающуюся в периферических нервных стволах. Он же разделил нейрофиброматоз на центральный и периферический. Несмотря на то, что открываются новые формы, данная классификация не потеряла свою актуальность и чаще всего используется в клинической практике.

Генетические особенности этиологии болезни

Ген, отвечающий за развитие нейрофиброматоза тип 1, расположен в длинном плече 17q11.2 (для нейрофиброматоза тип 1) или 22q22.1 (для нейрофиброматоза тип 2) хромосоме и клонирован в 1990 году. Данный ген вследствие  генетической мутации приводит к опухолевой пролиферации, как следствие – типичной клинической  картине нейрофиброматоза.

Таким образом, ведущими причинами развития данной патологии выступают генетические нарушения, передающиеся по аутосомно-доминантному типу наследования.

Диагностика нейрофиброматоза — основа в генах

Основывается на изучении мутации гена нейрофиброматоза тип 1, что  представляет сложную задачу по ряду причин:

• большой размер гена и сложность его строения;
• наличие псевдогенов большой протяжённости на других хромосомах;
• широкий спектр мутаций гена нейрофиброматоза тип 1 (делеция, точковые мутации).

Поэтому только комплексный сравнительный анализ с использованием различных технологий ДНК-анализа (сиквенс экзонов и изменение числа ДНК)  позволяет идентифицировать до 95% мутаций.

Можно ли лечить данное заболевание, и как?

Состоит из динамического наблюдения и хирургической операции. Хирургическое лечение пациентов должно быть комплексным, в команду врачей должны входить офтальмолог, реабилитолог, физиолог, судуролог, психиатр.

Некоторые врачи отстаивают точку зрения о максимально раннем хирургическом вмешательстве. Однако если при одиночных образованиях спинальные нейрофибромы успешно удаляются без осложнений, то при наличии множественных образований пациенты в течение жизни подвергаются неоднократному хирургическому лечению. Эффективность удаления нейрофибром ограничивается их глубоким прорастанием в нервное сплетение, окружающее ткани и имеет высокий риск послеоперационного рецидива и озлокачествления.

В настоящее время проводятся многочисленные предклинические исследования, часть которых перешла в стадию клинических испытаний, мишенью для терапии являются генетические и молекулярные изменения, происходящие в процессе опухолевого роста при нейрофиброматозе. Некоторые из таких препаратов (лонафарниб, тибифарниб) показали многообещающие результаты. В перспективе эти терапевтические препараты будут полезны для лечения остаточных  опухолевых образований после хирургического лечения, для уменьшения размера опухоли на дооперационной стадии лечения, профилактики рецидивов, а также для общего влияния на активность опухолевого роста в целом.

Профилактика нейрофиброматоза — реально ли это?

Основывается на пренатальной диагностике для выявления больных и носителей патологического гена. Иными словами, супружеские пары, планирующие зачатие ребёнка (да, именно на этапе планирования беременности) могут пройти генетическое типирование, обратившись за консультацией к врачу-генетику. В особенности это касается пар, в семьях которых когда-либо встречался такой диагноз.

Заключение

Нейрофиброматоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, объединяющая нейрофиброматоз тип 1, нейрофиброматоз тип 2, шванноматоз. Клиническая картина различна и диагностируется у пациентов детского и взрослого возраста. Лечение заключается в наблюдении и хирургическом вмешательстве, которое не всегда оправдано. В условии отсутствия стандартных способов лечения, пациенты нуждаются в альтернативных методах, которые будет повышать качество жизни и социальную адаптацию.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(7 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка...

Причины возникновения

Получить нейрофиброматоз Реклингхаузена можно двумя путями:

1. Наследственность — данное заболевание может передаться от родителей к детям, вероятность этого составляет 50%. Если в ДНК обнаружен хоть один дефект, болезнь будет развиваться.
2. Неожиданная мутация гена — бывают случаи, когда нейрофиброматозом не болел никто из семьи, но из-за определенных генетических сбоев он все-таки появился. Ген NF-1 отвечает за образование опухолей и развитие болезни Реклингхаузена.

Кроме этого, ускорить развитие клеток, образующих нейрофибромы могут гормональные изменения, такие как половое взросление, беременность, заболевания эндокринной системы, получение травм и прием некоторых лекарств.

Клинические проявления у взрослых и детей

Симптомы зависят от того, на какой стадии развития находится заболевание в данный момент. Но при внимательном отношении к своему здоровью и состоянию ребенка, можно выявить его еще на ранних сроках, избегая возникновения осложнений.

Перед образованием самих опухолей, на коже появляются пигментные пятна, они могут быть как крупных размеров, так и мелкими, похожими на веснушки. Цвет их, в основном, светло-коричневый, но в редких случаях они бывают с синим или фиолетовым оттенком. Не стоит бояться того, что такие пятна можно принять за веснушки, так как располагаются они в не совсем характерных для них местах, например, на шее, спине, на руках и ногах, в подмышечных впадинах, или области паха.

Далее начинают развиваться сами нейрофибромы, они могут выглядеть как бугорки, находящиеся под кожей, или уже образовавшиеся опухоли, похожие на большие родинки. Размер их может быть разным, от нескольких мл в диаметре, до 1-2 см. Располагаются они в тех же местах, в которых присутствовали пигментные пятна. По цвету, образования обычно темнее, чем кожа, на их поверхности могут расти волосы. В некоторых случаях, рост опухолей может сопровождаться ощутимыми симптомами, такими как зуд, ощущение появления мурашек, покалывание кожи.

Одним из самых известных симптомов болезни Реклингхаузена является появление на глазах маленьких пятнышек, имеющих желто-коричневый оттенок. Появление опухолей в зрительной системе, во время осложнений может повлиять на зрение, сделать его хуже или лишиться совсем. Кроме этого, способность болезни переходить на другие органы может повлечь за собой потерю слуха или речи.

Еще одной характеристикой нейрофиброматоза является деформация костей или черепа, которая происходит из-за развивающихся под кожей опухолей. Кроме костей это может поразить сосуды и органы.

Исходя из этого, можно выделить основные признаки наличия нейрофиброматоза Реклингхаузена:

• изменение цвета кожного покрова, появление пятен;
• образование бугорков, опухолей;
• зуд, жжение, покалывание;
• уменьшение чувствительности кожи;
• слабость в конечностях;
• пигментация на глазах, ухудшение зрения;
• ухудшение слуха;
• судороги;
• головные боли, головокружение;
• интенсивное потоотделение;
• деформация позвоночника, костей;
• отсутствие физической развитости, отсутствие тонуса мышц;
• нарушение полового созревания;
• стеноз артерий почек и легких.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

Развитие и проявление заболевания разделяется на несколько типов, имеющих свои характеристики.

• 1 тип

Начинается в маленьком возрасте, до 10 лет, когда пигментные пятна появляются и перерастают в нейрофибромы. Может развиться лейкоз и саркома. Определить этот тип можно по нескольким симптомам: появление пятен на теле, пигментация на радужке глаза, развитие нейрофибром, как внешних, которые четко видны на поверхности кожи, так и внутренних, которые способны негативно влиять на костную ткань.

• 2 тип

В юношеском возрасте может появиться катаракта. Продолжается развитие и увеличение опухолей, как кожных, так и спинальных, пигментных пятен. Могут происходить приступы эпилепсии. Кроме этого развиваются шванномы, глиомы и менингиомы. При наличии данного заболевания у родственников, диагноз ставят незамедлительно.

• 3 тип

Образования развиваются, поражая большие области кожи и внутренних органов. Диагностируют данную стадию, когда опухоль начинает разрушать центральную нервную систему. Выпадает это, чаще всего на зрелый возраст, после 20 лет. Нейрофибромы распространяются на всех участках тела и лица, а также на ладонях.

• 4 тип

Характеризуются очень большим количеством опухолей и поражением зрительной системы, образуется менингиома.

• 5 тип

Развивающиеся нейрофибромы делают туловище и череп асимметричными, некоторые части тела могут увеличиваться.

• 6 тип

Болезнь максимально развита, опухоли достигают больших размеров и заполняют собой все свободные участки кожи. Они причиняют дискомфорт, изменяют внешний вид человека, покрывают все его лицо. Вес всех узлов может достигать до 15 килограмм.

Также возраст проявления признаков и последствий болезни можно поделить на периоды:

от 0 до 2 лет	от 3 до 6 лет	от 7 до 15 лет	от 16 и старше
пигментные пятна, образование плексиформных опухолей, смена цвета кожи в области паха и подмышечных впадинах	пигментация кожи, появление нейрофибром на глазах, отставание ребенка в развитии, головные боли	умственная отсталость, нарушение внимания, гипертензия, головокружения, развитие опухолей и узлов	головные боли, сколиоз, продолжение роста и появления опухолей, возможность развития злокачественных опухолей, проблемы со зрением, катаракта

Диагностика болезни Реклингхаузена

Определить наличие нейрофиброматоза опытному врачу не составит труда. В первую очередь, при подозрении на наличие симптомов данного заболевания, необходимо обратится к дерматологу. После осмотра пациента и сдачи соответствующих анализов, врач может направить его к окулисту, генетику, неврологу и ортопеду.

Также одним из важных моментов является определение появления нейрофиброматоза, если это передалось по наследству, то проводится обследование, по возможности, всех членов семьи.

Для подробного изучения, используются следующие методики:

• КТ позвоночника — позволяет изучить его анатомические срезы;
• МРТ позвоночника — обследует межпозвоночные диски, сосуды спинного мозга;
• КТ головного мозга — изучает ткани и внутренние структуры;
• МРТ головного мозга — сканирует сосуды, определяет наличие образований;
• рентгенография позвоночника — помогает неврологу определить состояние каждого позвонка и расстояния между ними;
• рентгенография черепа — диагностирует деформацию, наличие опухолей; УЗИ всех внутренних органов;
• аудиометрия — обследует органы слуха на наличие повреждений;
• тест Вебера;
• импедансометрия — также выявляет заболевания слухового аппарата.

Осложнения заболевания

Если болезнь своевременно не лечить, то она может способствовать появлению осложнений:

• периодические эпилептические припадки;
• поражение нервной системы и мозга, умственная отсталость, задержки в развитии;
• изменение строения тела;
• потеря слуха;
• потеря зрения;
• образование злокачественной опухоли;
• ампутация конечности;
• гипертензия;
• сколиоз.

Методы лечения

После выявления точного диагноза, пациенту назначается комплексное лечение, которое состоит из принятия медикаментозных препаратов и воздействия на опухоли непосредственно хирургическим и аппаратным путем.

Медикаментозное лечение

Для того чтобы предотвратить появление и развитие опухолей, необходимо замедлить рост деления клеток. В этом случае могут помочь препараты:

• Фенкарол — выпускается в таблетках, оказывает антиэкссудативное десенсибилизирующее действие, блокирует гистамин;
• Кетотифен — таблетки, нормализует работу мембранных клеток;
• Аевит — пищевая добавка, повышает иммунитет, улучшает регенерацию тканей, работу сосудов, положительно влияет на зрение;
• Тигазон — капсулы, оказывающие благоприятное действие на кожные покровы;
• Лидаза — раствор для инъекции, улучшает состояние соединительных тканей.

Радиохирургия «Кибер-Нож»

Является очень эффективной процедурой, устраняет сам очаг развития. Лучи радиации способны достать до любого органа и поразить опухоли любых размеров за пару сеансов. Такой способ не имеет противопоказаний и не требует сильного обезболивания. Управление всеми действиями производится за счет специальной программы через компьютер.

Лазерное удаление

Для того чтобы безболезненно удалить нейрофибромы, особенно на лице, применяют углекислотный лазер. Луч разрезает ткани, соединяющие узел с кожным покровом, по принципу ножа. После удаления опухоли, рана закрывается при помощи наложения шва.

Хирургия

При помощи хирургии можно удалить опухоли с тела, путем их вырезания. Особенно когда они образуются под кожей и другими методами их не удалить. Также операция позволяет восстанавливать искривленные в ходе болезни кости и по частям собирать позвоночник. Операция проводится в обычном режиме, при общем или местном наркозе. Минусом такого метода является наличие рубцов и шрамов.

Радиотерапия

Разрушает новообразования путем их облучения радиоволнами. Температура их очень высока и способна поразить ткани, но абсолютно не чувствительна для человека, поэтому процедура выполняется под легким наркозом или без него, в зависимости от индивидуальных особенностей и площади пораженных участком тела.

Химиотерапия

Препятствует развитию раковых клеток, предотвращает образование опухолей и уничтожает старые. Химиотерапия в обязательном порядке назначается при подозрении или наличии злокачественной опухоли.

Косметические меры

Также можно обратиться к косметической хирургии, которая сможет скрыть некоторые недостатки кожи, полученные из-за данного заболевания, скрыть рубцы и шрамы, оставшиеся после операций. Кроме этого, современная медицина способна избавить пациента от пигментации кожи и вернуть ей привычный оттенок. В тех случаях, когда был удален большой участок кожи, проводятся мероприятия по ее восстановлению.

Слуховые импланты

При частичной потере слуха, пациенту временно вставляется специальный слуховой имплант. Он способен связываться с мозгом и слать ему уловимые аппаратом сигналы, похожие на те, что посылает слуховой орган.

Народные средства

С заболеванием можно бороться, используя проверенные народные методы:

1. В 500 мл медицинского спирта необходимо добавить 100 гр прополиса. Раствор закрывается в банке плотной крышкой и настаивается неделю в темном месте. После чего его нужно процедить и принимать внутрь, по 25 — 30 капель трижды в день. Хранить настойку нужно в темном месте, при комнатной температуре.
2. 50 гр. чистотела нужно залить кипятком и настаивать в течение получаса. Полученный настой употребляется перед едой по 100 мл.
3. Можно приготовить отвар из лопуха, для этого берутся его корни и стебли и заливаются кипятком. Минимум через час он будет готов к употреблению, делать это нужно 3 раза в день.
4. 50 гр корней пиона нужно залить 3 стаканами кипятка и поместить в термос. Настаивать в течение часа, после чего выпивать по 100 мл перед приемом пищи.

Кроме назначения врача, необходимо выполнять некоторые правила, которые помогут облегчить течение болезни и предотвратить ее развитие вновь:

• заняться повышением иммунитета, принимать витамины, отказаться от вредных привычек;
• скорректировать питание, стараться избегать вредной, жирной пищи, отдавать предпочтение здоровой еде, насыщенной полезными веществами;
• определить правильный распорядок дня, правильно сочетать работу, отдых и здоровый сон;
• при появлении любых заболеваний, например простудных, сразу лечить их,
• вести активный образ жизни и заниматься спортом.

Профилактика заболевания

К сожалению, предотвратить появление нейрофиброматоза Реклингхаузена или излечить его на все 100%, на сегодняшний день невозможно, так как это заболевание, возникающее на генном уровне. Но если тщательно следить за своим здоровьем, не допускать понижение иммунитета, то сложностей в этом вопросе не возникнет.

Также большим плюсом будет проявленный интерес к тому, какие заболевания встречались в роду, какова вероятность из передачи по наследству. Владение такой информацией всегда полезно и может поспособствовать к принятию мер для избежания проблем со здоровьем.

Нужно внимательно относиться к своему здоровью и прислушиваться к состоянию организма. При малейших подозрениях на симптомы заболевания нужно обратиться в больницу для обследования. На первых стадиях развития можно справиться практически с любым недугом без ущерба для себя.

Болезнь нейрофиброматоз Реклингхаузена. Моя ужасная история:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Читай для Здравия на сто процентов:

• 

  Белый лишай

• 

  Аллергия на теле, красные пятна: основные моменты

• 

  Сыпь как симптом заболевания

• 

  Микоз кожи головы

• 

  О каких заболеваниях может рассказать сыпь на веках

• 

  Причины, почему зрачки большие, и как бороться с этой проблемой

• 

  Склеродермия у детей: все о заболевании

• 

  Инфекционная и аллергическая сыпь у детей

Нейрофиброматоз

Особое заболевание, вызванное повреждением гена, получило название нейрофиброматоз. Болезнь вызывает обширные поражения не только органов человека, но и нарушает работу целых жизненно важных систем. Характеризуется онкозаболевание стремительным размножением клеточных элементов нервных тканей, в результате чего возникают опухоли – нейрофибромы. Заболевание поражает жизненно важные части организма, поэтому лечение в Израиле нейрофиброматоза производят исключительно доктора высшей квалификации. Пациенты израильских клиник проходят комплексную диагностику и получают эффективную помощь от опытных врачей на достойном уровне.

Виды нейрофиброматоза

В целом, выделяют шесть ключевых видов данной болезни. Среди пациентов израильских клиник наиболее часто встречаются первые два типа:

• Болезнь Реклингхаузена – наиболее часто встречаемый вид заболевания, возникновение которого обуславливается мутацией гена в семнадцатой хромосоме. Максимальным изменениям в организме подвергается периферическая нервная система.
• Нейрофиброматоз 2 типа – менее распространенная форма болезни, возникающая при мутации гена в двадцать второй хромосоме. Главным образом вызывает изменения в центральной нервной системе.

Причины возникновения нейрофиброматоза

Чаще всего заболевание проявляется у детей в возрасте до десяти лет.

В половине случаев заболевание вызвано мутацией генов в 17 либо 22 хромосоме от одного из родителей. Во второй половине случаев мутация генов является приобретенной.

Причины, по которым начинается процесс спонтанной мутации, учеными до сих пор не определены. По этой причине, профилактика болезни практически невозможна.

Нейрофиброматоза: первые признаки и симптомы

Симптоматика данного заболевания достаточно разнообразна и отличается в зависимости от многих факторов: возраста больного, стадии и особенностей развития болезни и проч. Наиболее распространенные признаки нейрофиброматоза включают:

1. характерные пятна (цвета «кофе с молоком») с ровными краями, которые появляются на кожном покрове туловища, конечностей, лица, а также на слизистой, со временем увеличивающиеся в размере и зудящие;
2. пигментация кожи паха и подмышек;
3. vнарушение чувствительности кожи;
4. нейрофибромы (новообразования) на различных участках тела;
5. снижение слуха;
6. нарушение зрения;
7. дезориентация;
8. снижение мышечного тонуса, слабость в конечностях;
9. судороги.

Причины возникновения нейрофиброматоза Реклингхаузена

Точная причина развития болезни Реклингхаузена была установлена только в начале 90-х годов прошлого века. В ходе множественных лабораторных исследований обнаружено, что дерматологический недуг провоцируют мутационные изменения в генах, расположенных в семнадцатом ряде хромосом. Этот ген отвечает за синтез белков, которые угнетают рост опухолевых тел доброкачественной природы происхождения. Если у человека данная генетическая ветвь является здоровой, то иммунная система распознает эпителиальные клетки с нарушенной структурой и уничтожает их еще до того момента, когда они начнут формировать кожный нарост.

При наличии у больного нейрофиброматоза, иммунитет не выполняет своих функций ввиду того, что генетическая программа развития кожного покрова изначально имеет ошибку. Доброкачественные опухоли возникают на поверхности тела и беспрепятственно развиваются в огромных количествах. Согласно медицинской статистике около 15% больных нейрофиброматозом сталкиваются со злокачественным перерождением эпителиальных наростов, которые до этого вызывали только эстетический и психологический дискомфорт. Ген 17-й хромосомы, подверженный мутации, наличие которого является причиной эпителиальной патологии, передается по наследству от поколения к поколению и обладает способностью вносить мутационные изменения в другие хромосомные ряды ДНК больного человека.

Первые признаки — как выглядят симптомы на начальной стадии

Данное генетическое заболевание отличается от других дерматологических патологий широтой проявления своей симптоматики. Среди отклонений в состоянии здоровья больного человека принято выделять сразу несколько признаков, которые имеют отношение к работе опорно-двигательного аппарата, нарушения функциональных возможностей эпителиальных тканей, клеток нервной системы и образование опухолевых формирований. Проявление первых клинических признаков болезни заключается в следующих отклонениях от нормы работы систем организма.

Кожные патологии

На первой стадии нейрофиброматоза Реклингхаузена на теле появляются пигментные пятна, которые имеют оттенок кофе с молоком. Они могут быть обнаружены на теле сразу же после рождения ребенка, который имеет генетическую предрасположенность к данному заболеванию, либо проявить себя спустя некоторый период времени, когда патологический ген даст о себе знать. По мере роста и деления клеток кожного покрова на месте пигментированных участков эпителия, образуются посторонние наросты доброкачественной этиологии. Нейрофибромы представляют собой одиночные бородавки, либо формируют объемные и плотные грозди.

Доброкачественные новообразования данного типа не причиняют болевой синдром за исключением тех случаев, когда поверхность кожного нароста была подвержена механической травме. Под воздействием прямых солнечных лучей с обильной концентрацией ультрафиолетового излучения, злоупотребления вредными привычками в виде алкоголизма, табакокурения, употребления наркотических средств, нейрофибромы имеют свойство менять цветовой окрас, становятся грубыми на ощупь и в дальнейшем изменяют свою клеточную структуру с доброкачественной на злокачественную природу с формированием предпосылок к раку кожи.

При наличии у человека болезни Реклингхаузена на кожном покрове тела появляется большое количество мелких опухолей. Их образование не связано с трансформацией пигментных пятен, так как в данном случае доброкачественные формирования появляются в виде внешних эпителиальных узлов, образующихся с клеток оболочек периферических нервных окончаний. Визуально такие кожные узлы идентичны с общим телесным оттенком и только при наличии в их составе большого количества мельчайших сосудов капилляров могут приобретать багровый или красный оттенок. На верхушке опухолей в 80% случаев растут густые черные волосы грубые на ощупь.

Наличие избыточной волосистости связывают с отклонениями в части гормонального фона в связи с негативным воздействием мутированного гена на эндокринную систему организма.

Изменения в нервной системе

Одними из первых признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена являются отклонения в работе центральной и периферической нервной системы. Связано это с тем, что в организме больного образуются не только внешние нейрофибромы, но и подкожные доброкачественные формирования, которые сдавливают нервные окончания, что делает невозможной стабильную проводимость нейронных импульсов, поступающих от центров коры головного мозга к различным частям тела. В связи с этим возможно развитие нарушений координации движения, болезненные ощущения в нижних и верхних конечностях, природу возникновения которых сложно установить.

Наиболее опасной патологией является образование нейрофибром в тканях головного мозга. В случае появления доброкачественных формирований в данном органе, возможно нарушение умственной активности больного, плохое усвоение информации, поступающей из окружающей среды, снижается память всех типов, полностью исчезает интерес к познанию точных наук, развивается склонность к частым депрессиям, а также не исключаются эпилептические припадки.

Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата

Первые признаки нейрофиброматоза Реклингхаузена, отражающиеся на работе опорно-двигательного аппарата, заключаются в аномалиях развития костной ткани. К таковым относятся следующие отклонения:

• недоразвитость клиновидной кости;
• деформационные изменения в структуре позвоночника, которые выражаются в форме такого заболевания, как кифоз грудной клетки;
• дефекты краев ребер и отростков суставных составляющих позвоночника;
• излишняя мягкость соединительной ткани, расположенной между позвонками;
• избыточное расширение просвета между отверстиями, размещенными между позвонками;
• искривление позвоночника, провоцирующее сколиоз 3 и 4 степени, когда происходит смещение грудной клетки и внутренних органов, расположенных внутри ее полости.

В зависимости от степени тяжести и выраженности клинической картины болезни Реклингхаузена, возможны и другие признаки недуга, симптомы которого отражаются в виде различных нарушений со стороны функционирования опорно-двигательного аппарата человека.