Синдром Элерса-Данлоса представляет собой целую группу системных заболеваний, которые поражают соединительную ткань. Этот синдром развивается из-за наследственного дефекта, который приводит к нарушению синтеза коллагена.
Серьезность симптома зависит от конкретной мутации, она может быть как умеренной, так и опасной для жизни.
Лечение для данного синдрома до сих пор не найдено, потому предполагается только уход за больным и профилактические меры, которые позволяют смягчить последствия развития заболевания.
При этом существует довольно много синонимов, которые обозначают то же самое заболевание, самый известный из них - «гиперэластичность кожи».
Содержание:
Как проявляет себя заболевание?
Симптоматика зависит от типа заболевания, но в любом случае она вызвана недостатком или повреждением коллагена типа III. Обычно болезнь приводит к поражению кожи, суставов, кровеносные сосуды.
Наиболее заметным проявлением в данном случае являются излишне свободные и слишком подвижные суставы, которые кажутся плохо «прикрепленными».
Кожа у людей с таким синдромом обычно эластичная и гладка, при этом она очень легко повреждается, а раны заживают неправильно, формируются шрамы. Кровеносные суставы при такой болезни становятся хрупкими, по размеру они меньше, чем должны быть.
Но общим проявлением этого заболевания, которое наблюдается независимо от его типа, является гиперподвижность суставов, в этом случае они не ограничиваются стандартным диапазоном движений и способны легко выходить за его пределы.
Из-за этого люди с таким заболеванием чаще страдают от различных травм суставов — привычным «делом» являются растяжения связок, подвывихи и вывихи суставов, а также в некоторых случаях возможны разрывы мягких тканей.
Следует отметить, что это заболевание далеко не всегда вовремя диагностируют, из-за чего дети получают многочисленные травмы и окружающие воспринимают ситуацию как жестокое обращение с детьми.
На самом же деле причиной многочисленных шрамов и вывихов оказываются обычные детские игры, просто повышенная ранимость кожи и неправильное заживление ран приводят к формированию многочисленных шрамов, а «ненадежные» суставы часто не выдерживают обычных подвижных игр.
Синдром Элерса — Данлоса также накладывает ограничения на хирургическое лечение — у пациентов наблюдается склонность к легкой кровоточивости, тонкая кожа разрывается при наложении швов, а внутренние органы человека очень легко травмируются и медленно заживают.
Классификация синдрома
Раньше синдром Элерса - Данлоса разделяли на 10 общепризнанных типов, но позже была разработана новая классификация, в которой выделялись только 6 типов, остальные 4 были признаны как «условно существующие», но при этом они практически не встречаются..
Также в этой классификации типам заболевания были даны описательные имена:
- классический (ранее 1 и 2 тип);
- гиперподвижность (ранее 3 тип);
- сосудистый (4-й тип);
- кифосколиоз (6-й тип)
- артрохалазия и дерматоспараксис (ранее типы 7А, В и С).
Классический тип
По старой классификации подразделялся еще на тяжелый и умеренный. По распространенности — второй после гиперподвижности.
При этом типе синдрома поражается коллаген I и V типа, а ключевые симптомы распространяются на суставы и кожу. Так, основными проявлениями этого типа болезни является:
- излишне эластичная, гладкая и легко повреждающаяся кожа;
- после любых ран образуются большие уродливые шрамы, наиболее заметные на локтях, коленях, лбу и подбородке;
- суставы гиперподвижны потому частыми являются растяжения связок, подвывихи и вывихи (чаще всего страдает коленная чашечка, плечевые суставы, височно-челюстной и пястно-фаланговые суставы);
- дети часто склонны к смещению внутренних органов, развитию грыжи, у младенцев часто отстает развитие моторных навыков из-за пониженного тонуса мышц.
На данный момент нет таких диагностических тестов, которые позволили бы абсолютно точно определить этот тип синдрома. Потому для диагностирования проводятся биохимические исследования и анализ ДНК.
Гиперподвижность
Раньше классифицировался как 3-й тип, являясь самым распространенным вариантом данного синдрома Элерса - Данлоса.
Проявления данного типа часто не признаются врачами, из-за чего ошибочно диагностируется фибромиалгия. Лечение, соответственно, не дает результатов, а правильный диагноз ставится после появления осложнений.
Основой диагностики в первую очередь являются клинические наблюдения. Основными проявлениями данного типа заболевания являются:
- нестабильные и излишне свободные суставы, склонные к переразгибанию, растяжениям, подвывихам и вывихам;
- узкое и высокое небо;
- плоскостопие;
- бархатно-гладкая кожа, которая легко повреждается;
- плоскостопие, а также довольно раннее развитие остеопороза ( в возрасте до 30 лет);
- различные поражения сердца.
Могут наблюдаться и такие симптомы, как мышечная слабость, чрезмерная усталость, остеопения, различные деформации позвоночника, невралгии, миалгия, болезнь Рейно. Одним из серьезных осложнений данного состояния является довольно сильный болевой синдром.
Сосудистый тип
В прежней классификации обозначался как тип IV, вызван дефектом в синтезе коллагена типа III, считается хотя и не самым распространенным, но самым опасным типом, по статистике продолжительность жизни в этом случае редко превышает 48 лет.
Ситуация усугубляется тем, что полноценное лечение для такого заболевания так и не разработано, потому приходится ограничиваться устранением проявлений заболевания. Симптомы этого типа заболевания:
- - нежная кожа, а также хрупкие стенки сосудов и оболочки внутренних органов склонны к разрывам и образованию аневризмы;
- гиперподвижность, которая особенно заметна на пальцах ног и рук;
- кожа у пациентов с этим типом заболевания часто настолько тонкая, что через нее легко просматриваются вены;
- наблюдаются обширные кровоподтеки;
- люди с данным типом синдрома имеют характерный внешний вид — низкий рост, маленький подбородок, большие глаза, тонкие губы и нос.
Для пациенток с этим заболеванием беременность может быть крайне опасной из-за высокой вероятности маточного разрыва.
Тип кифосколиоз
Крайне редкий тип синдрома Элерса - Данлоса, который в предыдущей классификации обозначался номером IV. Основной симптом этого состояния — непрочность и нестабильность суставов.
У младенцев наблюдается задержка в развитии моторных навыков из-за низкого мышечного тонуса, постоянно прогрессирующий сколиоз, который может обездвижить пациента еще в молодости.
Кожные покровы и глаза легкоранимы, кровеносные сосуды становятся хрупкими, возможны спонтанные кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки, разрывы самого глазного яблока и т. д.
Диагностируется данный синдром с помощью лабораторного теста при наличии как минимум трех основных симптомов из четырех перечисленных выше. Может проводиться также внутриутробный анализ в тех случаях, когда от этого заболевания страдает кто-то из членов семьи.