Опистотонус: что это, причины, симптомы и лечение

Поза опистотонуса — признаком чего является «судорожная дуга»?

опистотонусОпистонус представляет состояние, в котором человек приобретает противоестественную и конвульсивную позу, характеризуемую судорогами цервикальных и спинных мышц.

В итоге больной, находясь на спине, принимает выгнутое дугой положение, касается поверхности кровати откинутой взад головой и пятками, и так долго удерживается.

В медицине дебютное упоминание болезни относится к Гиппократу, включившему фигуру больного с позой опистонуса в описание симптомов столбняка.

Содержание:

Что провоцирует развитие позы?

В большей части случаев жертвой данного синдрома становятся дети как грудного, так и старшего возраста.

Опистонус обнаруживается при:

  • наследственном заболевании нервной системы, отличающимся нарушением обмена миелина или лейкодистрофии, возникновение которой присуще детскому возрасту;Опистонус при столбняке
  • столбняке;
  • детском церебральном параличе;
  • черепно-мозговой травме;
  • противоестественных процессах в среднем мозге и его мосту;
  • опухолях, гематомах и отеках мозга, в том числе, возникших при родовых травмах;
  • менингите;
  • отравлениях функциональными ядами, особенно цианидами.

Причины возникновения опистонуса у грудного ребёнка:

  • тяжкое поражение головного мозга в утробе матери;
  • гидроцефалия окклюзионного типа;
  • травма верхних отделов шеи при родах.

В максимальном количестве инцидентов опистонус выступает сопутствующим синдромом, проявлением или симптомом первичного недуга.

Иногда заболевание могут спровоцировать производные фенотиазина и другие антидеприсанты. Болезнь может проявиться у детей, рождённых от матерей-алкоголичек.

Механизм зарождения и развития

Контроль над двигательной системой и тонусом мышц скелета человека происходит в результате созданного нервными клетками руброспинального пути, начинаемого в среднем мозге. Располагаемые в нём нейроны или красные ядра соединены с мозжечком и другими основными, отвечающими по функциональности частями головного мозга.

Положение опистотонуса начинается, когда мозговой ствол перекрещивается. Залегающие в покрышке среднего мозга нейриты красных ядер перемещаются на обратную сторону. Вследствие этого формируется перекрест покрышки среднего мозга вентральный или перекрест Фореля.

Далее красноядерно-спинномозговой путь перескакивает в латеральный канатик спинного мозга.

Доставляемые красными ядрами сигналы из головного к спинному мозгу далее посредством спинномозговых нервов передаются мышцам сгибателям и разгибателям скелета. В процессе появления дезорганизации сцепления красных ядер с контролирующим ретикулярную формацию комплексом, проявляется яркое повышение напряжения мышц-разгибателей рук и ног, спины и головы.

Заболевание усугубляется при проявлении воспалительных процессов в оболочках головного мозга, разрушении мозжечка и геморрагическом инсульте.

Как это выглядит со стороны

Непосредственно поза опистонуса представляется признаком тяжкого заболевания головного мозга человека. Первым симптомом выступает типичная судорожная неестественная позиция, при которой:

  • находясь на спине, пациент касается поверхности затылком головы и пятками;
  • руки и стопы, пальцы напряжённо согнуты, а ноги жёстко выпрямлены

Состояние, в котором человек находится в дуге, держится значительный временной период. В период приступа поза значительно отличается от обыкновенной сутулости, становится аномальной со смещением указанных конечностей и головы. Вид позы зависит от типа и объёма повреждения головного мозга.

Таким образом, проявление предшествующих позе первичных сигналов напряжённости спинных и шейных мышц становится поводом для срочного обращения к врачу.

Диагностические критерии и терапия

При проявлении характерной для заболевания позы нужно незамедлительно обратиться для экстренной помощи. Далее необходимо обязательно провести полное обследование больного в стационаре.

После стабилизации состояния медики обязаны детально обследовать нервную систему больного, изучить историю болезни пациента и близких, собрать анализы и провести необходимую диагностику.

Лечащий врач выяснить время начала проявления симптоматики, характер и закономерность поз, иных проявляемых до или одновременно с выгнутым положением симптомов, наличие травм головы и фактов употребления наркотических средств.

Для постановки правильного диагноза обязательно собрать следующие анализы и провести тесты:

  • исследование крови и мочи, электролитов;
  • церебральную ангиографию;
  • выполнить спинномозговую пункцию и провести анализ материала;
  • магнитно-резонансную и компьютерную томографию головы;
  • анализ внутричерепного давления;
  • электроэнцефалографию.

При постановке диагноза необходимо суметь отличить опистонус от истерической дуги. В процессе приступа истерии тело пациента тоже принимает дугообразный изгиб, однако спазмы и судороги проявляются только в присутствии наблюдающих лиц, создание не угнетается.

Бьющийся в припадке человек способен произвольно изменить позицию, что больной с опистонусом сделать не может.

киста в мозгуВ связи с тем, что поза в большей степени проявляется у детей при гнойном воспалении оболочек головного мозга и столбняке, необходимо обязательно контролировать положение ребёнка, в процессе его волнения и беспокойства.

Вовремя выявленная характерная поза способствует не запоздалому обращению к врачу, в том числе вызову машины скорой помощи, госпитализации и грамотному назначению методов терапии.

В медицинском учреждении у пациента, которого помещают в реанимацию, лечат само проявление болезни, а затем ее причины. Если опистонус порождает затруднение дыхания, то для исключения дислокации ствола мозга больному в нейрохирургическом отделении ставят дыхательную трубку.

После стабилизации состояния проводят комплексную и тщательную диагностику, в результате которой вскрывают причины спазмов, назначат курс лечения, в том числе, с применением спазмолитических препаратов.

Опасность явления обуславливается вызвавшими данный синдром причинами. Поэтому, онтогенез заболевания в результате травм или поражений головного мозга и нервной системы, очень опасен.

Результатом опистонуса может стать:

  • неспособность к общению;
  • кома;
  • паралич;
  • смерть.

Таким образом, опистонус — серьезный симптом инфекционных болезней и серьёзных травм головы, которые нужно своевременно диагностировать и лечить. Беременным надо ответственно относиться к вынашиванию плода, отказаться от вредных привычек.

Опистотонус - судорожная поза

Ряд состояний от менингита до опухоли головного мозга может привести к сбою нервной системы человека и судорожной позе - опистотонусу.

Положение тела в позе опистотонус?

Это может привести к обратному изгибу, гиперэкстензии позвоночника, известной как opisthotonus, которая также пишется как опистотонус, что в переводе с греческого означает «напряжение сзади».

Когда появляется этот симптом, немедленно требуется госпитализация, чтобы врачи могли найти причину и попытаться ее устранить.

Теги статьи:

  • опистотонус;    
  • поза опистотонуса;    
  • опистотонус фото;    
  • опистотонус при столбняке;    
  • поза опистотонуса фото;    
  • опистотонус у ребенка;    
  • симптом опистотонус;    
  • опистотонус у новорожденных;   

Как быстро врачи могут снять состояние опистотонуса?

Поскольку любое количество серьезных состояний может вызвать опистотонус, врачи должны будут диагностировать его как можно быстрее. Используя анализ жидкости, рентгенологическое исследование и даже спинной мозг, виновники сужаются, так что пациент может начать испытывать облегчение.

До тех пор состояние болезненного и жесткого изгиба будет продолжаться. Согласно Национальным институтам здравоохранения, это может случиться с кем угодно в любом возрасте; однако незрелые нервные системы очень молодых людей особенно уязвимы.

Бактериальная инфекция

менингит, которая формируется в мозге и позвоночнике, является одной из распространенных причин опистотонуса, который врачи должны устранить. Столбняк является еще одним, как и крайние случаи церебрального паралича и повреждения головного мозга, известный как kernicterus. Другие подозреваемые варьируются от опухолей головного мозга и травмы

нервной системы до судорог и электролитного дисбаланса. Помимо этого есть еще более редкие состояния, такие как синдром жестких людей и генетические условия, такие как болезнь

Краббе или болезнь Гоше. Некоторые химические вещества, такие как крысиный яд, могут вызывать инверсию позвоночника, также как и некоторые антипсихотические лекарства

. Матери-алкоголики могут родить детей, у которых быстро развивается опистотонус как побочный эффект абстиненции.

Узнать опистотонус не сложно. Согласно Медицинской школе Университета Мэриленда, если бы пациент находился в положении лежа на спине, только его пятки и голова касались бы кровати. Там нет никакого лечения на дому, кроме как спешить в отделение неотложной помощи, где полный анализ симптомов может помочь врачам немедленно начать бороться с причиной. До тех пор предотвращение или облегчение боли

этих спазмов будет бесплодным.

Лечение может путешествовать по любому количеству маршрутов. Простой электролитный дисбаланс, менингит или столбняк могут потребовать лишь базовой медицинской помощи и быстрого выздоровления. Диагностика

травмы или генетического нарушения может потребовать физической терапии и более согласованных медицинских подходов. Причины, подобные опухоли, могут потребовать хирургического удаления и интенсивного наблюдения.

Классификация

Род Staphylococcus входит в семейство Micrococcaceae и включает в себя 21 вид, 14 из которых встречаются у птиц. Свое название род получил из-за шаровидной морфологии бактерий, схожей по форме с кистью винограда. Далее виды перечислены в порядке убывания частоты их выделения от птиц: S.xylosis — считается апатогенным; S.sciuri и S.lentus — имеют незначительную патогенность; S.aureus включает самое большое количество патогенных штаммов по сравнению с другими видами стафилококков; S.aureus — единственный вид стафилококков, рассматриваемый как безусловный патоген для большинства видов птиц.

У туканов золотистый стафилококк часто выделяется от клинически здоровых птиц.

Эти четыре вида стафилококков делятся на несколько биоваров. Так как эти биовары часто выделяются строго от определенных видов птиц — правомерно говорить о адаптации к определенным видам птиц — видоспецифичности возбудителей.Реже выделяются S.intermedius, S.hyicus, S.cohni, S.saprophyticus, S.haemoliticus, S.warnery, S.hominis, S.epidermatidis, S.gallinarum, S.capitis. Патогенность этих видов стафилококков сильно варьирует в зависимости от иммунного статуса птицы. При их выделении из патологического материала эти стафилококки чаще всего рассматриваются как вторичные инфекционные возбудители. Другие стафилококки, часто встречающиеся у человека и домашних животных, также патогенны для птиц, но патогенность сильно отличается в зависимости от вида птицы.

Так как наибольшее клиническое значение в медицине птиц имеет золотистый стафилококк дальнейшее рассмотрение будет проводиться для S.aureus.

Золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus) вызывает различные спорадические или энзоотические болезни всех видов птиц. Чаще всего развиваются инфекции трубчатых костей, сухожильно-связочного аппарата и суставов. Реже встречается стафилококковый дерматит, омфалит (воспаление желточного мешка), перикардит, миокардит, спондилит, блефарит, синусит, отит, гранулематозный гепатит и пневмония.

Морфология, окраска, культуральные свойства

Стафилококки грамположительные бактерии кокковой формы, на твердых средах группируются в грозди. В жидких средах могут располагаться короткими цепочками. Старые культуры (старше 24 часов) — могут окрашиваться грамотрицательно.

S.aureus — аэроб, факультативный анаэроб, обладает B-гемолитическими, каталазо-положительными, желатиназо-положительными свойствами, ферментирует глюкозу и маннитол.

Стафилококки легко выделяются на 5% кровяном агаре. Колонии S.aureus на твердых средах округлые, гладкие 1-3 мм в диаметре, часто окрашены от белого до оранжевого цвета.

Стафилококки очень устойчивы и долго сохраняют жизнеспособность на твердых средах, в эксудате, в помете. Некоторые штаммы устойчивы к высокой температуре и дезинфицирующим средствам. S.aureus устойчив к гипертоническим растворам NaCl, что можно использовать для селективного выделения золотистого стафилококка из сильно контаминированого патологического материала.

Антигенная структура и факторы патогенности

S.aureus часто имеет сложную антигенную структуру, некоторые штаммы имеют капсулу из глюкозаминуроновой кислоты, манозаминуроновой кислоты, лизина, глютаминовой кислоты, глицина, аланина, полисахарида А, состоящего из ребитоловой кислоты, N- aцетилглюкозамина, D-аланина и протеина A.

Факторами патогенности являются многие ферменты и токсины, в частности: гиалуронидаза, дезоксирибонуклеаза, фибринолизин, липаза, протеаза, гемолизин, лейкоцидин, дермонекротический токсин и энтеротоксины.

Заболеваемость и смертность

Стафилококковые инфекции характеризуются низким уровнем заболеваемости и смертности, исключая случаи, когда заражение птенцов происходит в инкубаторах и брудерах, загрязненных слишком большим количеством бактерий, а также при вакцинациях и других процедурах. Поражение лап — одна из основных проблем у бройлеров, индеек, журавлей, хищных и ловчих птиц.

Патологоанатомические изменения

Патологоанатомические изменения проявляются остеомиелитом, который представляет собой локальные скопления казеозного экссудата или зоны лизиса. Кости, пораженные остеомиелитом, хрупкие. Наиболее часто поражаются проксимальный конец большеберцовой кости и проксимальный отдел бедренной кости. Реже встречаются поражения проксимальной части цевки, дистальной части бедренной кости, проксимальной части плечевой кости, ребер или тел позвонков. У больных стафилококкозом птиц часто отмечают некроз головки бедренной кости и, как следствие, дизартикуляция тазобедренного сустава. Часто данная патология встречается у крупных попугаев: молуккских какаду (Cacatua moluccensis), белых какаду (Cacatua alba), ара (Macaws), у полярных сов (Bubo scandiacus) и филинов (Bubo bubo), у которых болезнь обнаруживается только при рентгенографическом обследовании.

Сапсан (Falco peregrinus). Стафилококковый целлюлит, перикардит, гранулематозный аэросаккулит.

Характерно развитие артритов, периартритов, синовитов. Кожа и ткани вокруг пораженных суставов — воспалена, подкожная клетчатка — отечна.

При спондилите вовлекаются межпозвонковые диски грудопоясничного отдела позвоночника, что приводит к хромоте и свисанию крыльев, невозможности летать вследствие нарушения проводимости в спином мозге.

Стафилококковая септицемия характеризуется некрозом и кровенаполнением во многих паренхиматозных органах, включая печень, селезенку, почки и легкие.

Чайка. Синдром опухшей головы

Стафилококковая пневмония и аэросаккулит протекают с развитием гранулематозного воспаления. Полость пораженных воздушных мешков заполнена полностью или частично некротическими массами мягкой консистенции.

аэросаккулит у лебедя, вызванный золотистым стафилококком

При осложнении стафилококкозом инфекционной анемии цыплят, поражения, характерные для гангренозного дерматита, развиваются на кончиках пальцев крыльев от малейшего повреждения («болезнь голубого крыла»).

Стафилококковые инфекции в первые дни после вылупления птенцов могут значительно увеличить смертность. У заболевших птенцов в области пупка развивается отек и покраснение, птенцы быстро погибают. Желточный мешок увеличен, его содержимое не нормального цвета и консистенции.

Печень может полностью или частично позеленеть.

Макроскопическая картина стафилококковой септицемии включает петехии и экхимозы внутренних органов. Хроническое течение инфекции может приводить к эндокардиту.

Гистологические изменения

Гистологические признаки стафилококкоза характеризуются некротическими массами с большим количеством грамположительных кокковидных бактерий и гетерофилов. Хроническая форма инфекции характеризуется первычным гранулематозным процессом.

Иммунитет

Активный и пассивный иммунитет к S.aureus отсутсвует. Это означает, что птицы могут многократно болеть стафилококкозом.

Диагностика

S.aureus выделяется из патологического материала: экссудата из суставов или околосуставных областей, желточного мешка, из мазков отпечатков внутренних органов.

Для постановки диагноза при развитии дерматита в некоторых случаях требуется биопсия пораженного участка кожи, при этом собирают и прилегающие перьевые фолликулы.

Для дифференциации патогенного S.aureus от непатогенного S.epidermatis проводят коагулазную реакцию и тест на расщепление манитола. S.aureus положителен в этих тестах, S.epidermatis — отрицателен.

Серологические тесты с использованием агглютининов, антигемолизинов или антитоксинов имеют малую диагностическую ценность при диагностике стафилококкозов. Общие агглютинины, особенно против Salmonella gallinarum-pullorum часто приводят к ложно-положительным реакциям.

Дифференциальный диагноз

Стафилококковую инфекцию необходимо дифференцировать от эшерихиоза, пастереллеза, сальмонеллеза, микоплазмоза, реовирусной инфекции или любых других инфекций, характерных для контаминации инкубатора, брудера или другого инвентаря и приводящих к развитию сепсиса.

Инфекция вызванная S.aureus при своевременно начатом лечении успешно лечится, однако при применении антибиотиков стафилококки образуют L-формы, которые сложно поддаются лечению. При проведении антибиотикотерапии обязательно заблаговременное проведение бактериологических анализов с определением антибиотикочувствительности. Это имеет важное значение, так как существуют метицеллин-резистентные штаммы золотистого стафилококка (MRSA), вызывающие развитие болезней птиц.

При поражении больших участков кожи, параллельно с системной антибиотикотерапией, основанной на данных определения антибиотикочувствительности выделенных стафилококков, применяются дезинфицирующие шампуни с бензоил пероскидом или хлоргексидином. В запущенных случаях может требоваться хирургическое иссечение пораженных тканей.

Профилактика и контроль

Любые меры, направленные на поддержание и укрепление естественных защитных сил организма, профилактируют стафилококковые инфекции. Предупреждение ранений снижает вероятность развития болезни. Из клеток и вольер необходимо удалять острые предметы, осколки камней или куски металла.

Хищных и ловчих птиц необходимо содержать в правильно оборудованных искусственным газоном присадах, соблюдать режими тренировок для профилактики развития наминов.

Врановых птиц нельзя содержать в опутенках или путцах, так как неправильное применение амуниции способствует развитию пододерматита. Хороший уход предотвращает изъязвление на лапах.

Особое внимание необходимо уделять гигиене инкубатора и брудера. Условия инкубатора идеальны для сохранения S.aureus; у вылупляющихся птенцов пупочный канал закрыт не плотно и является «воротами инфекции», при инфицировании развиваются острые формы инфекции, приводящие к смерти птиц или к хроническим формам болезни, калечащих птенцов. При выкармливании птенцов следует использовать перчатки, чтобы избежать заражения птиц от человека.

Своевременная вакцинация от вирусных инфекций также снижает риск развития вторичного стафилококкоза.

Вакцинация

Существуют живые авирулентные вакцины для предупреждения стафилококкоза индеек, разработанные на основе коагулазо-негативного S.epidermidis штамм 115. Этот штамм колонизирует респираторный эпителий и препятствует его заселению вирулентными штаммами S.aureus. Вакцина применяется аэрозольно на 1-10 сутки и повторно на 4-6 неделе жизни птицы. Этот же штамм S.epidermidis использовался для цыплят.

Пробиотики

В эксперименте на цыплятах-гнотобионтах после заражения их вирулентным S.aureus удалось вытеснить золотистый стафилококк с помощью Lactobacillus acidophillus. При лечении снизилось количество S.aureus в зобу, но количество бактерий в кишечнике оставалось прежним.

Зооантропонозное значение

Золотистый стафилококк вызывает инфекции у человека. Существуют публикации о заражении птиц штаммами ранее выделяющимися от людей. Т.е. владелец птицы может заражать своих пернатых питомцев и заражаться сам от птиц. При выделении метициллин-резистентного золотистого стафилококка (MRSA) владельцы животных должны быть предупреждены о повышенном риске для их здоровья перед началом лечения птиц. Заражение происходит контактным путем, поэтому для предотвращения передачи инфекции не следует целоваться с птицами, кормить их изо рта и всегда необходимо тщательно мыть руки.

Использованная литература:

1. Avian medicine: principles and applications. Ritchie, Harrison and Harrison. © 1994. Wingers Publishing, Inc., Lake Worth, Florida2. Diseases of poultry. edited by B.W. Calnek with H. John Barnes, Charles W. Beard, Larry R. McDougald, Y.M. Saif. 10th edition, Iowa State University Press, Iowa, USA.3. Current Therapy in EXOTIC PET PRACTICE. MARK A. MITCHELL, THOMAS N. TULLY, JR, 2016, Elsevier Inc.4. Avian Medicine and Surgery in Practice SECOND EDITION BOB DONELEY, 2016 by Taylor & Francis Group, LLC5. Handbook of avian medicine. Second edition. edited by T.N. Tully. Jr., G.M. Dorrestein. A.K. Jones. © 2000 Saunders elsevier.6. K. Hermans , L.A. Devriese , P. De Herdt , C. Godard & F. Haesebrouck (2000) Staphylococcus aureus infections in psittacine birds, Avian Pathology, 29:5, 411-415, DOI: 10.1080/030794500750047153

Козлитин В.Е

заглавное фото: электронная микрофотография ванкомицино-резистентного золотистого стафилококка.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – генетическое заболевание, при котором жирные вещества (липиды) накапливаются в клетках и на некоторых органах. Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления. Она является одной из форм sphingolipidosis (подгруппы лизосомных болезней накопления), так как проявляется в дисфункциональности метаболизма сфинголипидов.

Расстройство характеризуется усталостью, анемией, низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением размеров печени и селезенки. Это обусловлено наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который действует на глюкозилцерамид жирных кислот. Когда фермент поврежден, глюкозилцерамид накапливается, в частности, в лейкоцитах, чаще всего в макрофагах (мононуклеарных лейкоцитах). Глюкозилцерамид может накапливаться в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.

Проявлениями болезни Гоше могут быть увеличение селезенки и печени, тяжелые неврологические осложнения, отек лимфатических узлов и прилегающих суставов, вздутие живота, коричневатый цвет кожи, анемия, низкий уровень тромбоцитов в крови и склеры.

Заболевание вызывается рецессивной мутацией в гене, расположенном на хромосоме 1, и влияет как на мужчин, так и на женщин. Примерно 1 из 100 человек в мире является носителем болезни Гоше. Болезнь названа в честь французского врача Филиппа Гоше, который первоначально описал ее в 1882 году.

Типы болезни Гоше

Болезнь Гоше имеет три общих клинических подтипа: тип I, тип II и тип III.

Тип I является наиболее распространенной формой заболевания, встречающейся с частотой 1 на 50000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа могут проявляться в раннем возрасте или в зрелом возрасте и включают в себя:

  • Увеличение печени и в значительной степени увеличение селезенки;
  • Слабость скелетных костей;
  • Анемия, тромбоцитопения и лейкопения;
  • Поражение почек;
  • Усталость.

Тип II обычно начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения и встречается с частотой примерно 1 на 100000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа включают в себя:

  • Увеличение печени и селезенки;
  • Обширные и прогрессивные повреждения головного мозга;
  • Нарушения движения глаз, спастичность, судороги и ригидность конечностей;
  • Слабая способность сосать и глотать.

Пострадавшие дети обычно умирают в возрасте 2 лет.

Тип III (хроническая нейропатическая форма) может начаться в любое время, в детстве или даже в зрелом возрасте, и встречается с частотой 1 на 100000 новорожденных. Основные симптомы включают увеличение селезенки или печени, судороги, нарушение координации, проблемы с дыханием, скелетные нарушения, нарушения движения глаз, заболевания крови, включая анемию.

Симптомы болезни Гоше

Общими симптомами болезни Гоше являются:

  • Безболезненная гепатомегалия и спленомегалия – размеры селезенки могут быть от 1500 до 3000 мл, в отличие от нормального размера в 50-200 мл. Спленомегалия может уменьшать аппетит, оказывая давление на живот, а расширение селезенки увеличивает риск разрыва селезенки;
  • Гиперспленизм и панцитопения – быстрое и преждевременное разрушение клеток крови, что приводит к анемии, нейтропении, лейкопении и тромбоцитопении (с повышенным риском инфекций и кровотечений);
  • Цирроз печени;
  • Сильная боль в суставах и костях, зачастую в тазобедренных и коленных суставах;
  • Неврологические симптомы;
  • Тип II: серьезные судороги, гипертония, умственная отсталость, апноэ;
  • Тип III: подергивание мышц, судороги, деменция, апраксия глазных мышц;
  • Остеопороз;
  • Желтовато-коричневая пигментация кожи.

Лечение болезни Гоше

Лечение болезни Гоше подтипа 1 и 3 может начинаться с внутривенной замены фермента рекомбинантной глюкоцереброзидазы, что может значительно уменьшить размеры печени и селезенки, скелетные аномалии и обратить вспять другие проявления. Эта процедура стоит около 200000$ для одного пациента и должна повторяться ежегодно на протяжении всей жизни больного. Также лечение болезни Гоше осуществляется при помощи медикамента Velaglucerase Alfa, который был одобрен в качестве альтернативного лечения с февраля 2010 года.

Также лечением болезни Гоше может быть успешная трансплантация костного мозга, которая лечит не неврологические проявления болезни, так как во время процедуры вводятся моноциты с активной бета-глюкозидазой. Однако эта процедура несет значительный риск и редко рекомендуется при болезни Гоше.

Хирургическая операция по удалению селезенки (спленэктомия) требуется в редких случаях, если у пациента анемия или когда увеличенный орган влияет на здоровье больного. Переливание крови может иметь место для больных с симптомами анемии. Также в некоторых случаях требуется хирургическая замена суставов для улучшения мобильности и качества жизни.

Другие методы лечения болезни Гоше включают прием антибиотиков от инфекций, противоэпилептиков, бисфосфонатов для костных поражений, а также трансплантацию печени.

Болезнь Гоше также лечится при помощи перорального приема препаратов, которые действуют на молекулярном уровне. Миглустат является одним из этих препаратов и был одобрен для лечения болезни Гоше в 2003 году.

Видео с YouTube по теме статьи:

Болезнь Гоше: причины, симптомы, фото, диагностика и лечение

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором в организме нарушается липидный обмен. Данная болезнь является одной из самых распространенных среди тех, которым характерны лизосомные накопления, связанные с полным отсутствием либо недостатком лизосомальных ферментов.

Читайте так же:  Карликовость: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Заболевание впервые было открыто в 1882 году французским ученым Филиппом Гоше, который занимался лечением пациента с увеличением селезенки и печени.

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично. Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом. На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост — прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».

Разновидности болезни Гоше

Фото больных представлено в статье. В современной медицине наблюдается три основных вида этого заболевания. Но, к сожалению, в полной мере причины болезни Гоше не изучены.

  • Первый тип – является наиболее распространенным среди остальных и встречается примерно у 50 человек из 70 000. У некоторых пациентов он может протекать спокойно, не вызывая яркой симптоматики, у других же – возможно возникновение очень серьезных нарушений, которые нередко становятся угрожающими их жизни. В данном случае начинается процесс поражения мозга и нервной системы.
  • При втором типе наследования болезнь Гоше имеет симптомы выраженной нейронопатии. Встречается крайне редко, примерно в одном случае на 100 000 человек. Симптоматика этой разновидности болезни Гоше наблюдается уже на первом году жизни. При этом у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения. По статистике, такие дети не доживают до трех лет.
  • Третий тип характеризуется развитием хронической формы нейронопатии, встречается так же редко, как и болезнь 2-го типа. В данном случае наблюдается ярко выраженная неврологическая симптоматика, однако болезнь протекает более спокойно. Проявляются симптомы в раннем детстве, но, тем не менее, человек может дожить до зрелости.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами. Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания. Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения – понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Методы диагностики

Среди основных способов диагностирования данного заболевания – всего три исследования, говорящие о наличии болезни лишь в случаях, когда все результаты являются положительными. К таким методам относятся:

  1. Анализ крови. Это является одним из самых точных методов диагностики данного заболевания, путем которого выявляется наличие либо отсутствие ферментов Гоше. Кроме этого, определяется уровень глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и наличие фибробластов.
  2. Анализы ДНК. По популярности этот метод является вторым после определения ферментного состава крови. Его результаты также показывают недостаток вышеуказанного фермента, но кроме этого, еще и генетические мутации, которые могли спровоцировать развитие болезни Гоше. Данный метод был разработан совсем недавно. Он основан на последних исследованиях ученых-биологов. Его преимущества заключаются том, что данный метод позволяет определить заболевание на начальных стадиях, иногда даже на ранних сроках беременности. Носитель болезни может быть выявлен с вероятностью до 90 %.
  3. Третий метод позволяет проанализировать структуру костного мозга и выявить изменения в его клетках, которые характерны именно для болезни Гоше. До недавнего времени такая диагностика была единственным методом, позволяющим определить наличие у человека подобного заболевания. Однако он весьма несовершенен в том плане, что диагностировать недуг можно было исключительно в тех случаях, когда люди были уже больны. На сегодняшний день в практической медицине его почти не используют.

Острая форма болезни

Данная форма заболевания поражает исключительно младенцев и начинается процесс ее развития еще с внутриутробной жизни. Характерными признаками данного недуга являются следующие:

  • задержка в развитии;
  • лихорадка;
  • отечность в области суставов;
  • кашель либо цианоз, которые являются причинами дыхательной недостаточности;
  • увеличение размеров живота;
  • вымывание кальция из организма;
  • бледность кожных покровов;
  • увеличение лимфоузлов;
  • высыпания на коже лица;
  • повышение уровня липидов, а также холестерина;
  • тромбоцитопения;
  • лейкопения;
  • анемия;
  • затрудненное глотание;
  • повышенный тонус мышц;
  • разнообразные параличи;
  • слепота;
  • косоглазие;
  • судороги;
  • опистотонус;
  • кахексия;
  • дистрофические изменения.

Читайте так же:  Галакторея: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Прогноз течения заболевания для таких младенцев крайне неблагоприятен. Как правило, на первом году жизни наступает смерть больного.

Хроническое течение заболевания

Болезнь Гоше проявляется себя примерно в возрасте 5 – 8 лет. Характерными признаками являются:

  • спленомегалия;
  • спонтанные боли в нижних конечностях;
  • возможны деформации бедер;
  • изменение цвета кожных покровов, их пигментация в области шеи и лица, а также ладоней;
  • анемия;
  • лейкопения;
  • гранулоцитопения;
  • тромобоцитопения;
  • уровень холестерина и липидов – нормальный;
  • содержание р-глобулинов в крови;
  • высокая активность кислой фосфазы.

Состояние больного ребенка может длительное время находиться в удовлетворительной фазе. В определенный момент может начаться ухудшение общего состояния, становится наиболее заметным отставание в развитии, а все симптомы, характерные для болезни Гоше, начинают прогрессировать. Кроме того, происходит значительное снижение иммунитета.

В данном заболевании есть один очень важный нюанс, который заключается в том, что развитие болезни зависит от возраста пациента. Чем младше больной – тем сложнее недуг поддается терапии, и тем выше вероятность летального исхода.

Лечение болезни Гоше должно быть комплексным. Также проводить его обязан квалифицированный специалист.

Лечение данной патологии

В связи с тем, что данное заболевание встречается очень редко, его лечение, как правило, малоэффективно, направлено главным образом на угнетение симптоматики и снятие болезненных ощущений.

Рассмотрим препараты для лечения болезни Гоше.

Для терапии используются чаще всего глюкокортикостероиды и цитостатики. Широко применяются в современной медицине стимуляторы:

  • гемопоэза;
  • трансфузии плазмы и крови;
  • введение нуклеината натрия, насыщенных жирных кислот, а также ряда витаминов. Дети, страдающие болезнью Гоше, находятся, как правило, на диспансерном учете у таких специалистов, как гематолог и педиатр. Любые профилактические вакцинации, которые применяются для здоровых детей, им противопоказаны.

Особенности лечения у взрослых

Людям, у которых заболевание развилось в зрелом возрасте, в качестве лечения может быть применено удаление селезенки, ортопедические операции по устранению переломов, являющихся следствием развития болезни, ферментотерапия. Суть последнего мероприятия заключается в том, что раз в две недели пациенту делаются инъекции определенного препарата.

Заместительная терапия при данном заболевании

Существует также ряд медикаментозных средств, которые успешно помогают бороться с лизосомными нарушениями в организме. Это является заместительной терапией, суть которой заключается в том, чтобы восполнить недостаток ферментов в организме, либо искусственно дополнить недостающие части ферментов. Такие лекарственные препараты создаются на основе последних достижений генной инженерии и помогают заменить натуральные ферменты либо частично, либо полностью. Положительный результат медикаментозного лечения достигается на ранних этапах заболевания.

Болезнь Гоше: причины, симптомы, лечение

Болезнь Гоше — это достаточно редкое заболевание генетической природы, успешность лечения которого зависит не только от своевременной диагностики, но также от адекватной терапии.

Общая информация

Болезнь Гоше характеризуется нарушением липидного обмена в организме. Она впервые была описана в 1882 году французским врачом. Считается, что в первую очередь заболевание поражает селезенку и печень, а затем распространяется на другие органы.

Наследование патологии происходит по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что она проявляется только в том случае, если и отец, и мать являются «носителями» ранее мутировавшего гена. Согласно имеющимся сведениям, на группу из 400 человек приходится всего один носитель такого гена. Однако ежегодно наблюдается увеличение количества пациентов с диагнозом «болезнь Гоше».

МКБ-10 (код по международной классификации болезней): Е75.2.

Механизм развития заболевания

За основу патологии принимается недостаточность лизосомальных ферментов, что обусловлено генетически. Как следствие, такие органеллы попросту не справляются со своей первоочередной задачей, а некоторые вещества начинают последовательно накапливаться.

Патология Гоше характеризуется недостаточной функциональной активностью глюкоцереброзидазы. Именно этот фермент несет ответственность за трансформацию глюкоцереброзидов. Они представляют собой обычный компонент всех клеточных мембран, а по химическому составу относятся к категории липидов.

Клеточные мембраны не являются статическими элементами. Они постоянно меняются, что влечет за собой регулярную перестройку. Именно такие процессы и приводят к последовательному накоплению компонентов. Обычная здоровая клетка очень быстро их перерабатывает, разделяя на молекулы.

При развитии заболевания дефицит фермента приводит к накоплению в избыточных количествах глюкоцереброзидов. Заметим, чем выше активность клетки с функциональной точки зрения, тем больше степень накопления. По словам специалистов, наиболее подвержены такому превышению концентрации липидов следующие органы: селезенка, печень, почки, легкие.

Основные причины

Как уже было отмечено выше, болезнь Гоше развивается вследствие мутации определенного гена. На территории Восточной Европы данная проблема диагностируется крайне редко. Более того, она внесена в перечень орфанных заболеваний.

Читайте так же:  Гиперплазия эндометрия: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Риск рождения ребенка с данной патологией у абсолютно здоровых родителей с клинической точки зрения возможен, когда отец и мать являются «носителями» пораженного гена. Основная трудность состоит в том, что у родителей, как правило, не наблюдается каких-либо симптомов заболевания. Как следствие, они попросту не задумываются о проведении генной экспертизы.

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы

Клиническая картина данной патологии неоднозначна. Ее диагностирование, как правило, затруднено в связи с нечетко выраженными признаками. С другой стороны, если симптомы все же явно дают о себе знать, точный диагноз бывает также нелегко установить в связи с недостаточной осведомленностью. Сегодня специалисты выделяют следующие признаки, которые могут свидетельствовать о наличии патологии:

  • Увеличение в размерах печени и селезенки. У пациентов появляется болезненный дискомфорт в области живота, ложное чувство насыщения после приема пищи. Проблемы с работой селезенки чаще всего проявляются в виде слабости, повышенной утомляемости, бледности кожных покровов.
  • Болезнь Гоше у детей проявляется нарушением роста.
  • Возможны патологические переломы, не являющиеся следствием травм.
  • Снижение количества тромбоцитов. Данная проблема влечет за собой появление кровотечений из носа и десен, причем без видимых на это причин.

Заболевание условно разделяется на несколько типов. Для каждого из них характерен свой набор симптомов. Ниже более детально рассмотрим этот вопрос.

I тип заболевания

Иначе данный вариант патологии именуется нейронопатическим типом. Первичные симптомы могут появиться как у маленьких детей, так и у взрослых. В этом случае все зависит исключительно от недостаточности фермента.

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы для первого типа заболевания могут быть следующими:

  • Увеличение размеров печени.
  • Увеличение селезенки, что нередко заканчивается ее разрывом.
  • Анемия.
  • Подкожные кровоизлияния.
  • Патологические переломы.

Пациентов с данным диагнозом очень часто беспокоит усталость, они плохо переносят нагрузки. Отставание на уровне физического/психического развития становится заметно уже ко второму году жизни. Некоторые пациенты даже не догадываются о наличии такого недуга.

II тип заболевания

Болезнь Гоше (фото пациентов можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках) начинает проявляться уже к шести месяцам. Патология характеризуется патологическим поражением структур головного/спинного отделов ЦНС. У маленьких пациентов отмечаются судорожные припадки, проблемы с дыханием, а также выраженное снижение уровня интеллекта.

У таких детей плохой аппетит и постоянная сонливость. Продолжительность жизни пациентов чаще всего не превышает двух лет. В качестве главных причин летального исхода специалисты называют остановку дыхания вследствие спазма гортани и прогрессирующую деградацию ЦНС.

Терапия в данном случае оказывается практически неэффективна. Лекарственные препараты назначаются исключительно для уменьшения проявления симптоматики.

III тип заболевания

В данном случае клинические признаки также связаны с поражением ЦНС, однако на первый план выходит уже дезорганизация работы некоторых черепно-мозговых нервов. Как следствие, первичные признаки болезни проявляются в виде косоглазия и спонтанного нистагма.

Через некоторое время возникают другие симптомы неврологического характера. У пациентов появляется сильная мышечная слабость, прогрессирует слабоумие.

Диагностика

Для подтверждения заболевания требуется осмотр педиатра, офтальмолога, невролога и консультации генетика. В настоящее время выделяет три метода диагностики заболевания.

  • Наиболее точным признается анализ крови на содержание фермента глюкоцереброзидазы непосредственно в лейкоцитах.
  • Относительно недавно был разработан еще одни метод, благодаря которому специалисты могут подтвердить болезнь Гоше. Диагностика в данном случае подразумевает под собой анализ ДНК, который позволяет определить наличие генетических мутаций и дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Такой метод оказывается информативным еще при беременности. Более того, он может подсказать степень тяжести течения патологии у ребенка после рождения.
  • Третий метод диагностики — анализ костного мозга для последующего выявления характерных для этого недуга изменений в его клетках. Ранее его использовали практически всегда. Однако такой метод только указывает на наличие болезни, но не позволяет своевременно выявить носителей мутировавшего гена.

Каким должно быть лечение?

До недавнего времени терапия заболевания основывалась исключительно на подавлении симптомов. В 1991 году был разработан способ заместительной ферментотерапии с использованием модифицированной формы фермента глюкоцереброзидазы. Он подразумевает под собой введение инъекций препарата пациентам с тяжелыми симптомами. Такой подход позволяет уменьшить проявление недуга или вовсе побороть болезнь Гоше.

Лечение посредством искусственного фермента позволяет купировать деятельность натурального фермента и восполнить его недостаток в организме. Такой подход используется преимущественно для лечения болезни I типа. И чем раньше начата терапия, тем больше шансов на успешный прогноз.

В некоторых случаях пациентам рекомендуется трансплантация костного мозга и хирургическая операция по удалению непосредственно самой селезенки.

Другие методы лечения включают прием антибиотиков, противоэпилептиков, бисфосфонатов.

Заключение

В данной статье мы подробно рассказали, что представляет собой болезнь Гоше. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Единственным методом профилактики патологии считается медико-генетическое консультирование.

Источники:

http://www.neboleem.net/bolezn-goshe.php

http://fb.ru/article/56448/bolezn-goshe—nasledstvennoe-zabolevanie-obmena-lipidov

http://www.syl.ru/article/174429/new_bolezn-goshe-prichinyi-simptomyi-lechenie

Виды эпилепсии у собак

Среди заболеваний собак эпилепсия составляет около 5% всех обращений к ветеринарному врачу. При этом различают несколько видов эпилепсии:

  • Идиопатическая;
  • Реактивная;
  • Симптоматическая;
  • Криптогенная.

Рассмотрим их подробнее.

Идиопатическая эпилепсия у собак

Это эпилепсия, при которой не удаётся установить истинную причину развития припадков. При обследовании у животного не отмечается наличие структурных патологий, отсутствует инфекционное начало и нет тяжелых сопутствующих органопатологий.

В основном идиопатическая эпилепсия возникает у собак в возрасте 1-5 лет. Часто припадки возникают ночью или во время отдыха. Они проявляются в виде клонико-тонических судорог. В период между приступами у животного отсутствуют симптомы болезни.

Идиопатическая эпилепсия встречается у любых пород собак, но, в большей степени, к ней предрасположены:

  • Золотистый ретривер;
  • Лабрадор — ретривер;
  • Пудель;
  • Кеесхунд;
  • Бигль;
  • Немецкая овчарка;
  • Такса;
  • Ирландский сеттер;
  • Кокер — спаниель.

Интересно, что порода собак шелти не предрасположена к эпилепсии, однако, при заболевании для нее характерно недоброкачественное течение идиопатической эпилепсии (Familial frontal lobe idiopathic epilepsy).

Симптоматическая эпилепсия

При этом виде эпилепсии характерно наличие структурной патологии головного мозга, например:

  • Врожденный порок развития (например: гидроцефалия);
  • Рубцовые ткани;
  • Кровоизлияния ;
  • Неоплазии;
  • Болезни накопления.

Клиническим проявлением симптоматической эпилепсии служат парциальные приступы, протекающие с или без вторичной генерализации. Подозревают при возникновении приступов ранее 1-летнего и позже 5-летнего возраста, либо при известном анамнезе травмы, перенесённой нейроинфекции и т.д.

Криптогенная эпилепсия

Данный вид эпилепсии рассматривается при структурных неидентифицируемых повреждениях головного мозга. Часто животное с криптогенной эпилепсией может быть резистентно к терапии антиконвульсантами. Причины возникновения: травмы, в т.ч. родовые, не приводящие к структурным изменениям головного мозга которые обнаруживаются на КТ/МРТ, а также последствия длительной гипоксии при анестезии. Предрасположенность аналогична животным с симптоматической эпилепсией.

Реактивная эпилепсия

Возникает при токсическом или метаболическом воздействии на здоровый головной мозг. При этом не наблюдается структурных патологий. Эпилепсия в данном случае лишь сопровождает основное заболевание и припадки проходят после его излечения. Реактивной эпилепсии подвержены собаки любого возраста, пола и породы.