Остеопетроз: причины, симптомы, лечение мраморной болезни

Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника. При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору. При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола. При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела. Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов. Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает. Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных. Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри. Часто встречается «продавленное» основание носа.У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах. Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз. Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:

— анализ крови на наличие анемии;

— рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);

— МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;

— биопсия костной ткани;

— генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.  Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.Интерферон гамма – обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

No related posts.

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

No related posts.

Лечение мраморной болезни в Израиле – это еще один прорыв в преодолении генетических болезней. Одно из тяжелейших заболеваний теперь можно излечить, и Топ Ассута дает шанс детям с этим недугом выздороветь и жить полноценной жизнью.

Стоимость лечения в Израиле намного ниже, чем в клиниках Европы и Америки, при таком же высочайшем уровне оснащенности медицинской аппаратурой и бесспорно высоком профессионализме врачей.

зарубежных пациентов ежегодно проходят лечение в клинике Топ Ассута

высокоточная диагностическая программа

- часовое сопровождение на русском языке

Оглавление

Методы лечения мраморной болезни

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз) – заболевание, при котором нарушается функция остеокластов, специальных клеток костной ткани, отвечающих за резорбцию кости. Соли гидроксиапатита кальция из костной ткани не выводятся, что приводит к ее патологическому избыточному разрастанию и уплотнению. Одновременно при избыточности костной ткани отмечаются ее ломкость и хрупкость, следствием чего являются постоянные переломы.

Непрерывно растущая кость может сдавливать нервные стволы, что приводит к потере зрения и слуха, парезам и параличам. Разрастание костей основания черепа в раннем возрасте становится причиной гидроцефалии. Одно из последствий мраморной болезни – нарушение процесса кроветворения: патологические изменения кости приводят к критическому уменьшению объемов костного мозга.

Различают две формы остеопетроза.

• Ранняя форма – наиболее опасна: первые симптомы появляются до 1 года, симптоматика ярко выраженная.
• Поздняя форма – протекает бессимптомно, обычно диагностируется случайно при рентгенологическом исследовании. Лечение этой формы болезни - это лекарственные препараты, лечебная физкультура, массаж и соответствующая диета.

В клинику Топ Ассута обращаются преимущественно с ярко выраженной, злокачественной формой остеопетроза. Лечение мраморной болезни в Израиле сегодня успешно осуществляется посредством трансплантации костного мозга – донорский костный мозг начинает продуцировать новые кроветворные клетки, что способствует восстановлению кроветворения и нормальному развитию костной ткани.

Топ Ассута – одна из клиник страны, в которых есть специально оборудованные операционные для выполнения пересадки костного мозга и специалисты высочайшего уровня, мастерски осуществляющие данную процедуру.

Диагностика в Топ Ассута: точный диагноз за 4 дня

День 1. Консультация лечащего врача

В первый день проводится консультация, в процессе которой врач собирает анамнез и назначает диагностические исследования.

День 2-3. Диагностические процедуры

Для того чтобы установить, что у пациента действительно мраморная болезнь, назначают ряд лабораторных и инструментальных исследований.

Лабораторные исследования:

• анализ мочи;
• анализ крови;
• генетические тесты.

Инструментальные исследования:

• рентгенологические исследования;
• биопсия;
• МРТ;
• УЗИ органов брюшной полости.

День 4. Постановка диагноза и разработка схемы лечения

На следующий день результаты анализов готовы. Врачи проводят консилиум, в ходе которого ставят точный диагноз и разрабатывают схему лечения.

Сколько стоит лечение мраморной болезни в Израиле

Цена лечения мраморной болезни в Израиле разительно отличается от сумм, запрашиваемых в клиниках Европы и Америки. На отдельные процедуры разница может составлять от 30 до 50%.

Почему столько людей предпочитают лечение в клинике Топ Ассута

Клиника Топ Ассута – лучший выбор для лечения мраморной болезни в Израиле. У нас:

• квалифицированные и опытные врачи;
• мощная диагностическая и передовая лечебная аппаратура;
• новейшие методы лечения;
• эффективные и качественные препараты;
• доступные цены без комиссий и предоплаты.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(0 голосов, в среднем: 5 из 5)

Причины

Мы имеем дело с патологией, обусловленной генетически. У пациентов прослеживаются мутации некоторых генов, отвечающих за процесс синтезирования белков. Без этих генов становится невозможным нормальное функционирование остеокластов. Гены прекращают вырабатывать данный белок либо делают это в недостаточном количестве.

Стоит отметить, что патология передается преимущественно от родителей к детям. Причем симптомы могут не отслеживаться у матери и отца, поскольку рассматриваемый нами ген имеет аутосомно-рецессивную природу.

Кости в нашем организме (как и у рыбок гурами) не ломаются благодаря наличию в них кальция. За упругость и твердость кости отвечает соль, а продуцируют ее остеобласты. Выведение излишков кальция в кровоток осуществляют остеокласты. Мраморная болезнь оказывает негативное влияние именно на остеокласты. Итог — зарастание костных просветов.

Симптомы

Остеопороз делится на две формы, в клиническом течении которых наблюдаются существенные отличия. У детей симптоматика выражена ярко. Вторая разновидность протекает в скрытой форме, ее клинические проявления незначительны. К симптомам недуга относятся:

• плохое прорезание зубов в детском возрасте;
• боль в конечностях;
• высокая степень кариеса;
• утомляемость в процессе ходьбы;
• патологические переломы;
• деформация конечностей;
• анемия, являющаяся следствием склерозирования костных полостей;
• деформация грудной клетки и черепа;
• увеличение лимфоузлов, печени и селезенки;
• гидроцефалия (наблюдается у детей на первом году жизни);
• замедленное развитие ребенка;
• потеря зрения (внутри склерозированного канала происходит давление на зрительный нерв).

На некоторых фото последствия мраморной болезни выглядят жутковато.

Диагностика

• Рентгенологическое обследование. Всмотревшись в снимки, вы увидите непрозрачную кость со склерозированными полостями.

• Семейный анамнез. Обследование близких родственников с целью выявить у них аналогичный недуг либо патологический генотип.
• Анализ крови (биохимический). Ионов фосфора и кальция будет недостаточно.
• Пренатальная диагностика. Склонность плода к той или иной патологии можно выявить уже на 8 неделе беременности. На этом сроке диагностируется и остеопороз.
• Дифференциальная диагностика. Не стоит забывать, что избыточное склерозирование наблюдается и при других патологиях: остеомиелите, рахите, лимфогранулематозе.
• Общий анализ крови. Цветовой показатель низкий, прослеживается анемия.
• КТ и МРТ. Врач может спокойно изучить кость и установить степень склерозирования.

Лечение

Ученые пока не смогли разработать единую методику, которая бы избавила пациента от мраморной болезни. Поэтому лечение данного недуга считается крайне сложным. Дело в том, что из-за редкости остеопороза материалов клинических наблюдений не хватает.

Мы отметим некоторые ключевые моменты в терапевтическом процессе:

• Пока оптимально эффективным видом лечения специалисты считают пересадку костного мозга. К сожалению, и этот метод не дает желаемых результатов.
• Не повредят правильное питание и лечебная гимнастика.
• Курс лечения проходит за пределами стационара. Терапия направлена на укрепление нервной и мышечной системы.
• Курортно-санаторное лечение также затормозит ход заболевания.
• Анемия лечится препаратами, содержащими железо.

Специалисты рекомендуют пациентам с диагнозом «остеопороз» быть предельно осмотрительными. Мизерная, на первый взгляд, травма иногда становится причиной сложного перелома. В будущем есть вероятность получить инвалидность, поскольку такие переломы крайне тяжело срастаются.

Советы

Пациенты нуждаются в качественном, тщательно сбалансированном питании. Дома имеет смысл заняться обустройством зоны комфорта. Вам потребуется:

• специальная ванна с низкими краями;
• кресла и стулья, оснащенные высокими спинками (позвоночник не должен перенапрягаться);
• машина, оборудованная регулируемым сиденьем.

Постарайтесь избавиться от всевозможных приступков и порожков в жилище. Не переносите тяжести. Перестройтесь на ношение ортопедической обуви.

Кардинальным образом эти маленькие хитрости проблему не решат, но основательно облегчат жизнь и дадут вам главное — надежду. Ведь могут наступить лучшие дни, когда фармацевтами будут разработаны препараты, способствующие скорейшему выздоровлению даже самых безнадежных больных.

Что такое мраморная болезнь

Что такое «мраморная болезнь» — это редкое заболевание опорно-двигательного отдела, его основным признаком считается чрезмерное формирование ткани костей. Оно носит еще одно название – гиперостотическая дисплазия, «смертельный мрамор». Состояние выступает следствием сбоев в кроветворении костного мозга. Болезнь появляется из-за производства ненормированного количества остеокластов, когда происходит нарушение в их работе. По этим причинам возникают уплотнения, высокий риск переломов, сбивается баланс между деструкцией старой  костной ткани и формированием новой.

Медициной еще не установлены точные причины, но многие утверждают, что виновником выступает генетическая склонность.

1. Происходит сбой в процессе окостенения, поскольку интенсивность образования костей остеобластами не понижается, уплотняются ткани.
2. Почему возникает мутация генов, до сих пор неизвестно.
3. Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, диагностируется у 1 младенца на 300.000.

Во взрослом возрасте тоже выявляется, но переносится легче.

«Мраморная болезнь» разделяется медициной на 2 главных видов:

• аутосомно-рецессивная форма – появляется с рождения, протекает с опасными осложнениями и часто заканчивается смертью больного;
• аутосомно-доминантная форма – диагностируется у взрослых, подразумевает доброкачественное течение.

Каждая форма характеризуется отдельными симптомами.

Симптомы

На ранней стадии патологического процесса, симптомы у детей проявляются сразу. К ним относят:

• широко посаженые глаза;
• чрезмерная полнота губ;
• широкие скулы, черепные деформации;
• ноздри развернуты наружу;
• гидроцефалия;
• анемия.

У малышей постарше, кроме приведенных проявлений, также возникают следующие состояния:

• бледность кожи;
• сонливость, ребенок быстро устает;
• слабость в нижних конечностях;
• низкий рост;
• умственная отсталость;
• кариозное поражение зубов;
• утрата или нарушение зрительной функции;
• проблемы со слухом;
• увеличивается селезенка, лимфатические узлы и печень.

На поздней фазе заболевания, течение доброкачественное. У подростков и взрослых обычно диагностируют поражение случайно, во время прохождения рентгена. Их ставят на ортопедический учет для пожизненного наблюдения.

Симптомы остеопетроза, мраморной болезни у подростков или взрослых:

• частые переломы;
• зубные болезни;
• искривление позвоночного столба, конечностей.

Клинические проявления помогают обнаружить болезнь в любом возрасте.

Диагностика

Главным способом диагностики считается рентген. На снимках выявляются такие факторы:

• сплющенность позвонков;
• отсутствие или сильное уменьшение придаточных пазух;
• уплотнение костей черепа;
• остеосклероз.

Тяжелую форму болезни определить нетрудно, легкую – тяжелее. Если у доктора появляются сомнения, чтобы уточнить диагноз, назначают больному дополнительные анализы:

• КТ, МРТ;
• анализ крови;
• биопсия кости;
• генетический анализ.

Последнее исследование проводится для установления вероятности успешной терапии.

Поскольку патология вызывается сбоями на наследственном уровне, устранить ее полностью, невозможно. Общая терапия направлена на торможение болезнетворных процессов, погашение излишнего формирования остеобластов, регенерацию функции остеокластов. Еще лечение помогает привести в норму кроветворение, избавиться от других проявлений.

Терапия всегда показана комплексная, поскольку у каждого человека заболевание протекает по-своему.

1. Если была выявлена прогрессирующая форма, то показан радикальный метод – пересадка костного мозга. Такой способ не всегда помогает, могут быть трудности в подборе донора. Благодаря разработкам современных трансплантологов, начали использовать стволовые клетки, восстанавливающие у человека нормальное кроветворение.
2. При обнаружении благоприятных форм, терапия подразумевает прием медикаментов различной направленности. К ним относят – кортикостероиды, витамин Д, интерфероны, средства, содержащие в себе железо/фосфор/кальций.
3. Также лечат патологию с помощью диеты, предполагающей рацион, насыщенный кальцием, свежими овощами, фруктами, молочными продуктами, мясом и рыбой.
4. Курс ЛФК, массажа, физиотерапевтических методов. Желательно периодически проходить лечение в санатории.
5. Если вследствие мраморного заболевания случился перелом шейки бедра, делают операцию остеосинтеза.
6. В случае выраженных деформаций, прибегают к хирургическому вмешательству.
7. Когда болезнь осложнилась остеомиелитом, удаляют некротические массы, иссекают свищевой ход. Процедура дополняется введением антибактериальных средств и дезинтоксикационными манипуляциями.

Людям, страдающим этим заболеванием, лечение проводят всю жизнь. Только таким образом удается избежать прогрессирования, осложнений.

Прогноз мраморной болезни неблагоприятный – без пересадки костного мозга, смерть наступает в детстве вследствие анемии, нарушений в неврологии, разных инфекций. Если трансплантация была проведена, в последующем все зависит от того, приживутся ли донорские клетки и степени сбоев в организме человека.

Доброкачественные доминантные виды врожденной патологии предполагают более благоприятный прогноз. Тем не менее, угрозу составляют переломы. Людям нужно будет быть осторожным на протяжении всей жизни, не заниматься активным спортом и не перегружать себя физически. Человек должен регулярно проходить обследование у гематолога и ортопеда. Это необходимо для своевременного выявления осложнений и прогрессирования клинической картины.

Профилактика

По мнению медиков, полностью предотвратить поражение костной ткани – невозможно. Есть шанс максимально обезопасить организм от этого с помощью превентивных мероприятий.

Общие меры профилактики:

• активный образ жизни  — заниматься гимнастикой 20 минут в день;
• питаться пищей, насыщенной кальцием, цинком, витаминов Д и магнием;
• отказаться или уменьшить количество в рационе жирной, содержащей холестерин пищи;
• ежедневно гулять на свежем воздухе хотя бы полчаса;
• ограничить употребление соли, сахара, спиртного;
• желательно не пить воду из-под крана, а перейти на фильтрованную, или покупать в магазинах очищенную;
• вовремя устранять хронические болезни, так как некоторые патологии требуют регулярного приема антагонистов кальция, фторидов, гормонов, подрывающих баланс кальция в организме.

Совет! У детей, чьи родственники болели остеопетрозом, высокий риск развития этого заболевания. Чтобы определить патологию у эмбриона, используются методы перинатального диагностирования, позволяющие установить диагноз на срок перинатального периода от 8 недель. Это не мера профилактики, а решение, которое должны принять супруги.

Причины и факторы риска

Внешних негативных факторов, способных повлиять на проявление признаков недуга, нет. Причины появления остеопетроза еще изучаются, но ясно одно, что заболевание проявляется из-за мутации родительских генов. На каком-то этапе происходит сбой в продуцировании белков, по причине дисфункции некоторых генов, отвечающих за процесс. Передавая потомству генетическую предрасположенность к недугу, родители могут не знать о том, что являются носителями. Ген имеет аутосомно-рецессивную этиологию – ребенок, независимо от пола, появляется на свет с «дефективным» геном, полученным от обоих родителей.

Скелет имеет крепкую структуру, благодаря кальцию, соль же придает ему твердости и упругости. За синтезирование соли несут ответственность остеобласты, а при избытке кальция, за правильное соотношение и выведение излишков в кровь отвечают остеокласты. Так как из-за гена мутанта происходит подавление остеокластов, происходит переизбыток кальция и зарастание просветов, это явление и объясняет, что такое мраморная болезнь.

Предлагаем к чтению текст — «Хондросаркома

Симптомы остеопетроза

При болезни смертельный мрамор, поражается скелетный каркас. Более подвержены изменениям трубчатые кости, череп, таз, позвонки, ребра. Первые признаки врач обнаруживает по лицу:

• Лицо широкое.
• Глазницы расположены отдаленно.
• Корень носа углублен и как бы вжат.
• Ноздри вывернуты.
• Пухлые губы.

Симптомы заболевания достаточно неоднозначны, и отличаются в зависимости от вида, сложности случая. Более ярко выраженные признаки недуга наблюдаются при остеоперозе аутосомно-рецессивного типа наследования.

Клиническая картина проявляется с первых дней после рождения или в первые годы жизни. Процессы развиваются интенсивно, в ткани повышается плотность, и проявляются характерные для заболевания симптомы.

Основные проявления мраморного недуга связаны с высокой плотностью и в то же время ломкостью тканей:

• Деструктивные изменения в строении костей черепа, их деформация, а также всего опорно-двигательного аппарата (ноги, руки, позвоночник).
• Хрупкость костей. Часто перелом происходит в бедре.
• Появляются признаки остеомиелита.
• Бледность кожных покровов.
• Повышенный рост волосяного покрова.
• Геморрагический диатез.
• Существенно подавляется функция костного мозга.
• Прорезывание зубов происходит с патологическими отклонениями, и практически сразу оно сопровождается кариесом.
• Черты лица приобретают характерные признаки недуга.
• Происходит задержка в физическом и умственном развитии.
• Формула крови меняется, так как для недуга характерны глипокальцемия и малокровие.
• Отмечается дисфункция органов зрения с возможной слепотой.
• Патология лишает слуха частично либо полностью. Объясняется это сжиманием нервных отростков шейными позвонками из-за патологии.
• Отсутствие барьерных функций организма (иммунодефицит).
• Судороги.
• Увеличение внутренних органов (печени, селезенки, лимфатических узлов).
• Гипохромная анемия.
• Гидроцефалия.

При мраморной болезни, диагностированной у детей с аутосомно-рецессивными формами, симптоматика развивается интенсивно и способствует раннему летальному исходу.

Если рассматривать, как развивается остеопетроз в зависимости от стадии, то недуг бывает:

1. Ранней формы – поражающей новорожденных детей и отличающейся злокачественным течением с летальным исходом.
2. Поздней формой – с отсутствием симптоматики в более взрослом возрасте. Чаще всего патологию выявляют посредством рентгена.

Кости при поражении на начальных этапах имеют анатомически стандартный вид и лишь при интенсивном течении патологии начинаются первые признаки деформации и болезнь усугубляется.

Изучая структуру костных тканей, замечают, что по очертанию они не видоизменяются, лишь в бедренных костях отмечается расширение нижних участков в виде колбы. Сами по себе они утяжеляются и при распиле создаются трудности. В разрезе наблюдается наполнение костномозгового канала костной тканью. Губчатое вещество замещается однородной костной тканью, гладкой, по типу обработанного мрамора. Процессы неконтролируемого продуцирования костной ткани приводят к сжиманию и отмиранию нервных отростков, что объясняет такой симптом, как потеря зрения.

Виды мраморной болезни

Заболевание также называют смертельным мрамором и классифицируют по видам:

1. Аутосомно-рецессивный. С такой болезнью по статистике рождается 1 на 200 000 малышей. Патологические изменения в виде большой головы, широко расположенных глаз, низкорослости, косоглазия, чрезмерной бледности кожных покровов проявляются с раннего возраста и обычно заканчиваются летальным исходом.
2. Аутосомно-доминантный. Отличается скрытостью симптомов и протекает более в мягкой форме. Патология практически не сказывается на внешности и обнаруживается лишь случайно при частых случаях переломов.

Диагностика

При аутосомно-рецессивном виде врач диагностирует патологию по клиническим признакам, так же проводятся следующие исследования:

• Изучают анамнез семьи, близких родственников, с целью выявления патологического генотипа или похожей болезни.
• Исследуют общие анализы крови, мочи. В результатах фиксируется анемия.
• В биохимическом анализе крови обращают внимание на ионы фосфата и кальций. При патологии будет зафиксирован недостаток элементов.
• Назначают рентгенографию. На снимках обнаруживают склерозированные полости в непрозрачной кости.
• Начиная с первого триместра, пренатальная диагностика позволяет выявить предрасположенность плода к патологии. Можно обнаружить признаки остеопороза.
• Компьютерная томография и магнитный резонанс позволяют на клеточном уровне в разных проекциях рассмотреть костные изменения, точно определить степень склерозирования.
• Биопсия костной ткани и новообразований. Микроскопия наглядно демонстрирует патологическое прорастание кости на протяжении всей поверхности. При этом плотное костное вещество хаотично скапливается внутри и имеет чрезмерно большой вес. Костномозговые пустоты наполнены неупорядоченно слоистыми костными конгломератами. Иногда наблюдаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости, также можно увидеть скопления остеобластов и единичные остеокласты. Ломкость обусловлена утратой архитектоники кости из-за хаотичного образования структур костных тканей. Резорбция хряща в участках энхондрального окостенения отсутствует. На верхушках хрящевых тканей образовываются фрагменты костных балок. В последующем костные островки разрастаются.

Лишь проведя досконально все исследования, можно точно установить диагноз.

Лечение остеопетроза

Единственным способом лечения недуга является трансплантация, но стоит отметить, что существуют способы, позволяющие купировать развитие патологии в структурах кости. При условии целеустремленности и исполнительности пациента, удается замедлить дегенеративные процессы и положительно повлиять на качество жизни:

• Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
• Для большей эффективности показан массаж.
• Водные процедуры, плавание укрепят кости.
• Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
• Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
• Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
• Следить за психоэмоциональным состоянием.
• Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники. Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента. Совместимость дает большой шанс на успех, но существует опасность отторжения клеток, ведущая к осложнениям и летальному исходу.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом. При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания. Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

Советы рекомендательного характера

Больные с таким сложным диагнозом нуждаются в дополнительном внимании, заботе. Для улучшения качества жизни стоит не только изменить рацион, но и обстановку, чтобы избежать дополнительного травматизма и переломов:

• Ванна должна быть удобной, с низкими краями и резиновым ковриком.
• Кресло или стул подбираются с высокими спинками для удобного положения позвоночного столба.
• Автотранспорт стоит оснастить регулируемым сиденьем.
• В жилом помещении нужно устранить все пороги, приступки.
• Пациенту необходимо подбирать удобную, ортопедическую обувь.
• В зимнее время следует избегать скользких поверхностей и при выборе обуви отдавать преимущество той, которая оснащена хорошей подошвой.

Осложнения

Заболевание опасно своей непредсказуемостью и может присутствовать, не давая о себе знать долгие годы. Течение недуга зависит от возраста, в котором его диагностировали.

При прогрессировании болезни с малокровием и гнойными инфекциями новорожденный и маленькие дети могут умирать от сепсиса, поражения внутренних органов, хрупкости скелета. Более взрослые страдают лишь хрупкостью скелета и иногда даже не жалуются на боль.

Наиболее часто при остеоперозе фиксируются случаи перелома бедра, что опасно в любом возрасте, особенно в преклонном. Гнойное образование является причиной сепсиса. Золотистый стафилококк разносится током крови в ткани и органы, провоцируя развитие пневмонии, и других поражений. Результат лечения может быть не предсказуем, у малышей преимущественно заканчивается летальным исходом.

Среди опасных проявлений в детском возрасте наблюдаются:

• Отклонения в развитии челюсти. Задержка в прорезывании зубов, кариес в сложных формах, поражение ротовой полости бесконечными инфекциями.
• В черепе происходит скапливание спинномозговой жидкости, что приводит к сдавливанию мозговых тканей, нарушению зрительной и слуховой функций, параличу лицевых нервов.
• Постоянные инфекционные недуги (воспаление легких, сепсис, патологии мочевыводящей системы).
• Проблемы с психомоторикой, отставание в развитии.
• Признаки анемии, малокровие.
• Склонность к образованию гематом, кровоизлияниям.
• Неправильное развитие скелета, деструктивные изменения в бедренных костях, позвонках, в черепной коробке.
• Увеличение печени, лимфоузлов, селезенки.

Профилактика

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента. Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе. Отступают от черты через отдаленные точки на краях метафиза с обратной стороны – проводят вторую черту. Делают замер расстояния между точками пересечения второй черты и костной поверхностью.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

Related posts:

1. Сколиоз лечение в домашних условиях
2. Спорт при сколиозе
3. Трещина в копчике
4. Отходит ноготь на ноге

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Причины развития

Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни. Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция. В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.

Основные проявления и симптомы

Из-за чрезмерного уплотнения кости существенно теряют в упругости и начинают часто ломаться. Для людей, больных мраморной болезнью, характерно повышение ломкости костей и патологические переломы. Такие переломы отличаются от обычных переломов здоровых костей. Обычно переломы при мраморной болезни случаются в нехарактерных областях скелета. Неестественным является и соотношение механического воздействия на кость и последствие травмы. Нередки случаи перелома бедренных костей, хотя в организме здорового человека они являются одними из самых прочных и стойких к травмам.

В процессе остеопетроза костная ткань постоянно растет, поэтому просветы между небольшими костями зарастают. Это неприродное явление провоцирует нарушения в скелете и также влияет на повышение ломкости.

Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.

Происходит нарушение нормального развития скелета. Это влечет за собой ряд отклонений в виде деформирования:

• позвоночника;
• грудной клетки;
• черепа.

Процесс неестественного роста скелета провоцирует и некоторые другие явления. Среди них — параличи и даже слепота. Это обусловлено тем, что нервные стволы сдавливаются костной тканью.

В начале развития остеопетроза ребенок может жаловаться на боли в конечностях, быстро утомляться при пеших прогулках. Заметными становятся внешние перемены — изменение лицевого и мозгового черепа, замедленный рост (низкий по сравнению со сверстниками). Бедренные кости также деформируются, из-за чего ноги могу приобрести округлую изнутри форму. У самых маленьких детей зубы прорезаются с задержкой. Перед возможной полной потерей зрения стоит обратить внимание на его падение. Нарушение зрения — один из симптомов мраморной болезни. На фоне таких физических отклонений появляются и недостатки в психическом развитии.

Все вышеописанные симптомы являются внешне ярко выраженными. Но если они отсутствуют, это еще не говорит о том, что развитие остеопетроза невозможно. Возможна вторая форма — скрытая, которая развивается без видимых признаков. Болезни подвержены люди обоих полов и всех возрастов. Выявить остеопетроз в данной ситуации можно совершенно случайно. Например, при медицинском обследовании на рентгене. При подозрении на мраморную болезнь совершаются лабораторные тесты и другие тщательные исследования пациента.

Диагностика мраморной болезни

Самым информативным средством в определении наличия мраморной болезни является рентген.

Ведь при просвете непрозрачными окажутся череп, позвоночник и кости конечностей. Это означает, что костная ткань существенно уплотнена. Мраморной эту болезнь называют по двум причинам:

• при переломе кость по структуре настолько однородная и гладкая, что похожа на шлифованный мрамор;
• поперечные просветления, обнаруженные на концах трубчатых костей, напоминают по виду мрамор.

Подтвердить диагноз способен и анализ крови. Показатель — повышенный уровень лейкоцитов и появление нормобластов.

Лечение патологии

Не существует медикаментов или лечебных программ, способных полностью избавить от остеопетроза. Но раннее выявление болезни у детей, правильные физические занятия и питание позволяют контролировать ход болезни.

Процесс лечения включает систематические сеансы массажа, занятия лечебной физкультурой, гимнастикой и плаваньем. При необходимости назначают ортопедическую коррекцию.

Рацион больного должен быть богат натуральными продуктами, овощи и фрукты должны стать преобладающими в питании.

Радикальный инвазивный метод лечения мраморной болезни — это пересадка костного мозга. Такое лечение считают достаточно эффективным.

Дополнительные источники:

— Диагностика ревматических заболеваний. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотова А. В. 2011;

— Ревматология. Клинические рекомендации. Насонов Е. Л. 2008;

Причины развития

Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни. Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо — в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция. В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.

Основные проявления и симптомы

Из-за чрезмерного уплотнения кости существенно теряют в упругости и начинают часто ломаться. Для людей, больных мраморной болезнью, характерно повышение ломкости костей и патологические переломы. Такие переломы отличаются от обычных переломов здоровых костей. Обычно переломы при мраморной болезни случаются в нехарактерных областях скелета. Неестественным является и соотношение механического воздействия на кость и последствие травмы. Нередки случаи перелома бедренных костей, хотя в организме здорового человека они являются одними из самых прочных и стойких к травмам.

В процессе остеопетроза костная ткань постоянно растет, поэтому просветы между небольшими костями зарастают. Это неприродное явление провоцирует нарушения в скелете и также влияет на повышение ломкости.

Первые симптомы, указывающие на наличие у взрослого человека или у детей мраморной болезни, проявляются по-разному. Уже в раннем детстве у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в физическом развитии. Внешне можно отметить бледность и вялость. Внутренние органы (печень, селезенка) и лимфоузлы увеличиваются.

Происходит нарушение нормального развития скелета. Это влечет за собой ряд отклонений в виде деформирования:

• позвоночника;
• грудной клетки;
• черепа.

Процесс неестественного роста скелета провоцирует и некоторые другие явления. Среди них — параличи и даже слепота. Это обусловлено тем, что нервные стволы сдавливаются костной тканью.

В начале развития остеопетроза ребенок может жаловаться на боли в конечностях, быстро утомляться при пеших прогулках. Заметными становятся внешние перемены — изменение лицевого и мозгового черепа, замедленный рост (низкий по сравнению со сверстниками). Бедренные кости также деформируются, из-за чего ноги могу приобрести округлую изнутри форму. У самых маленьких детей зубы прорезаются с задержкой. Перед возможной полной потерей зрения стоит обратить внимание на его падение. Нарушение зрения — один из симптомов мраморной болезни. На фоне таких физических отклонений появляются и недостатки в психическом развитии.

Все вышеописанные симптомы являются внешне ярко выраженными. Но если они отсутствуют, это еще не говорит о том, что развитие остеопетроза невозможно. Возможна вторая форма — скрытая, которая развивается без видимых признаков. Болезни подвержены люди обоих полов и всех возрастов. Выявить остеопетроз в данной ситуации можно совершенно случайно. Например, при медицинском обследовании на рентгене. При подозрении на мраморную болезнь совершаются лабораторные тесты и другие тщательные исследования пациента.

Диагностика мраморной болезни

Самым информативным средством в определении наличия мраморной болезни является рентген.

Ведь при просвете непрозрачными окажутся череп, позвоночник и кости конечностей. Это означает, что костная ткань существенно уплотнена. Мраморной эту болезнь называют по двум причинам:

• при переломе кость по структуре настолько однородная и гладкая, что похожа на шлифованный мрамор;
• поперечные просветления, обнаруженные на концах трубчатых костей, напоминают по виду мрамор.

Подтвердить диагноз способен и анализ крови. Показатель — повышенный уровень лейкоцитов и появление нормобластов.

Лечение патологии

Не существует медикаментов или лечебных программ, способных полностью избавить от остеопетроза. Но раннее выявление болезни у детей, правильные физические занятия и питание позволяют контролировать ход болезни.

Процесс лечения включает систематические сеансы массажа, занятия лечебной физкультурой, гимнастикой и плаваньем. При необходимости назначают ортопедическую коррекцию.

Рацион больного должен быть богат натуральными продуктами, овощи и фрукты должны стать преобладающими в питании.

Радикальный инвазивный метод лечения мраморной болезни — это пересадка костного мозга. Такое лечение считают достаточно эффективным.

Дополнительные источники:

— Диагностика ревматических заболеваний. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотова А. В. 2011;

— Ревматология. Клинические рекомендации. Насонов Е. Л. 2008;