Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Старческое слабоумие, также именуемая сенильная деменция или старческий маразм – психопатологический синдром, характеризующийся прогрессирующим распадом психической деятельности больного. В отличие от естественного спада психического функционирования, характерного для процесса физиологического старения, ухудшение психической деятельности при сенильной деменции имеет выраженный патологический характер.

Старческое слабоумие: общая информация

Число больных старческим маразмом достигает 25% всех пациентов преклонного возраста, имеющих расстройства психики. От старческого слабоумия чаще страдают представительницы женского пола. Заболевание дебютирует в возрасте от 65 до 85 лет. В среднем продолжительность болезни колеблется от 3 до 8 лет.

Риск заболеть сенильной деменции значительно выше у лиц, которые в семейном анамнезе имеют аналогичные случаи. При наличии у субъекта хронических соматических заболеваний значительно отягощается клиническая картина старческого слабоумия.

Точные этиологические причины и патогенез сенильной деменции у мужчин и женщин не известен. Однако большинство ученых и клиницистов указывают, что ведущими причинами старческого слабоумия выступают дегенеративные процессы, сосудистые патологии головного мозга или же сочетание этих факторов. В основе сенильной деменции лежат прогредиентные атрофические изменения в структурах мозга, которые клинически выражаются в последовательном необратимом распаде психической деятельности больного.

Симптомы старческого слабоумия у женщин и мужчин включают существенное ухудшение мнестической функции и выраженные нарушения во всех когнитивных сферах, включая выполнение целенаправленных двигательных актов, речевые способности, возможность ориентировки, абстрактное мышление. Частый спутник сенильной деменции – изменения личности с появлением огрубения, эгоцентризма, черствости, с потерей интересов и утратой привязанностей. Распространенные симптомы старческого слабоумия – эмоционально-аффективные расстройства.

Симптомы сенильной деменции у женщин и мужчин развиваются и отягощаются медленно и постепенно. Именно по этой причине лечение старческого слабоумия часто начинают на поздних стадиях расстройства. Однако для старческого слабоумия вследствие черепно-мозговой травмы характерно внезапное резкое начало, при этом в дальнейшем часто отсутствует прогрессирование симптомов. Острое начало заболевания также наблюдается, если причиной недуга стали инфекционные или сосудистые поражения центральной нервной системы, сбои в обмене веществ, токсическое воздействие фармакологических средств.

Прогноз сенильной деменции при несвоевременном и не комплексном лечении неблагоприятный: больные погибают от полного прекращения психической деятельности, сопровождающегося общим истощением, развитием интеркуррентной соматической патологии в результате резкого спада реактивности и увядания организма – физического маразма.

Старческое слабоумие: причины

На сегодня не установлены однозначные причины сенильной деменции у мужчин и женщин. Однако существует ряд гипотез, достоверность которых нашла подтверждение в ходе многочисленных клинических исследований. Основными причинами старческого слабоумия ученые и врачи называют:

• дегенеративные процессы в структурах головного мозга, среди которых болезнь Альцгеймера (сенильная деменция альцгеймеровского типа) занимает высокую долю – свыше 50% всех зафиксированных случаев;
• сосудистая патология – нарушения сосудистой сети головного мозга, зафиксированная более чем у 10% мужчин и женщин, страдающих старческим слабоумием;
• болезнь диффузных телец Леви (нейродегенеративная деменция), которая встречается у 30% пациентов с данным диагнозом.

Распространенными причинами формирования старческого слабоумия у мужчин и женщин выступает хронический алкоголизм. Также сенильная деменция может развиться на фоне следующих патологических состояний:

• дисметаболические энцефалопатии – диффузное поражение головного мозга не воспалительного характера;
• доброкачественные или злокачественные внутричерепные образования, как первичные, так и метастатические;
• черепно-мозговая травма в анамнезе;
• синдром Хакима-Адамса (нормотензивная гидроцефалия) – трудно диагностируемое заболевание, обусловленное, по всей вероятности, растяжением волокон лучистого венца головного мозга;
• идиопатический синдром паркинсонизма (болезнь Паркинсона) – прогрессирующее хроническое дегенеративное заболевание экстрапирамидной моторной системы;
• рассеянный склероз – хроническое аутоиммунное заболевание;
• порфириновая болезнь (порфирия) – наследственный сбой в пигментном обмене;
• прогрессирующий надъядерный паралич – нейродегенеративное заболевание с поражением центральной нервной системы.

Более редкими причинами старческого слабоумия являются хронические инфекционные заболевания, особенно инфекции центральной нервной системы, такие как:

• синдром приобретенного иммунодефицита человека;
• сифилитическое поражение ЦНС;
• прогрессивная мультифокальная лейкоэнцефалопатия;
• болезнь Крейтцфельдта-Якоба (синдром кортико-стриоспинальной дегенерации);
• туберкулез – заболевание, вызываемое палочкой Коха;
• грибковые заболевания;
• паразитарные (инвазионные) болезни.

Вероятная причина старческого слабоумия у мужчин и женщин – интоксикация организма вследствие приема лекарственных препаратов, действия солей тяжелых металлов и органических токсинов. Еще одной причиной сенильной деменции выступают лейкодистрофии – группа тяжелых наследственных патологий в обмене веществ, при которых происходит поражение белого вещества головного мозга. Виновник развития старческого слабоумия у женщин и мужчин – лизосомные болезни накопления. Редкой причиной старческого маразма выступают митохондриальные цитопатии.

Старческое слабоумие: классификация

Сенильная деменция у больных проявляется с различной степенью тяжести. При легкой форме старческого слабоумия у индивидуума сохраняется способность к самообслуживанию и не утрачивается критичность, несмотря на ухудшения качества деятельности в социуме. При умеренной степени тяжести заболевания не выявляют грубых патологий, однако некоторые функции больной выполнить сам не может. При тяжелой форме расстройства пациенту требуется постоянная помощь других людей и регулярный надзор, поскольку самостоятельно обеспечивать свое существование человек не может.

Также старческое слабоумие условно подразделяют на функционально-анатомические типы: кортикальная форма, субкортикальная деменция, лобно-височный подвид. Каждый из вышеуказанных видов отличают свои специфические симптомы.

При кортикальной сенильной деменции у больного преобладают следующие симптомы: амнезия, значительные нарушения когнитивных функций при отсутствии существенных двигательных сбоев. Для субкортикальной формы старческого слабоумия характерны признаки: замедленность мышления, забывчивость, апатичное состояние, затруднение произношения отдельных слов и звуков, выраженные нарушения ходьбы. При заболевании лобного вида превалируют разнообразные поведенческие и речевые расстройства, отсутствие способности к планированию, апатичность или расторможенность влечений при сохранении возможности ориентации в пространстве.

Старческое слабоумие: лечение и профилактика

На сегодня в медицине отсутствуют специфические препараты для лечения сенильной деменции. Несмотря на то, что процесс уменьшения объема структур головного мозга – необратимое явление, при грамотно подобранном лечении можно замедлить скорость атрофии, частично восстановить психические функции человека. Лечение сенильной деменции, как правило, происходит в психоневрологических клиниках. Однако при существовании угрозы для здоровья и жизни человека и его близкого окружения целесообразно поместить больного с диагнозом старческое слабоумие в психиатрическую клинику.

Лечение старческого слабоумия направлено, в первую очередь, на устранение механизмов развития заболевания. Программа лечения избирается строго в индивидуальном порядке на основании оценки анамнеза и неврологического осмотра больного.

Для устранения нарушений памяти могут быть использованы центральные ингибиторы холинэстеразы, например: Амиридин (Amiridinum). Препараты данной группы вызывают замедление разрушения ацетилхолина, вследствие чего наблюдается улучшение внимания, скорости реакции и памяти больного.

Для замедления прогрессирования старческого слабоумия в лечение нередко подключают заместительную терапию экстрогенами. Также применяют высокие дозы витамина Е. Для повышения концентрации дофамина в ЦНС и устранения его дефицита в экстрапирамидной системе проводят лечение дофаминомиметиками, например: таблетками Юмекс (Jumex).

Если старческое слабоумие стало следствием сосудистой патологии, в программу лечения подключают средства, которые способны оказывать воздействие на факторы риска. К таким препаратам относят гипотензивные средства, дезагреганты, антикоагулянты.

Для устранения возбуждения, суетливости, спутанности сознания проводят лечение препаратами, обладающими холинолитической активностью, например: Галоперидол (Haloperidol). Данное средство помогает устранить стойкие изменения личности, ликвидировать бредовые включения, галлюцинации, маниакальное состояние. Препарат ликвидирует вегетативные нарушения при состояниях, сопровождающихся беспокойством, тревогой, страхами. Однако назначение нейролептиков требует особой внимательности, поскольку применение веществ данной группы противопоказано мужчинам и женщинам при болезни диффузных телец Леви.

При высоком уровне тревожности и стойких нарушениях сна рекомендовано лечение бензодиазепиновыми препаратами. Следует учитывать, что средства данной группы могут приводить к отягощению расстройств памяти, а, в случае их резкой отмены, усиливать тревожность пожилого человека.

Наличие у больного старческим слабоумием признаков депрессии требует проведения лечения антидепрессантами. Для исключения ухудшения когнитивных функций лечение депрессивных состояний проводят антидепрессантами из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.

Для восстановления умственных способностей человека довольно часто назначают прием ноотропных средств, например: Пирацетам (Piracetam). Хорошие результаты лечения показывает применение Церебролизина (Cerebrolysinum), работающего на улучшение обмена веществ в мозговой ткани.

Профилактика старческого слабоумия подразумевает в первую очередь ведение пожилым человеком активного образа жизни с присутствием достаточного числа социальных контактов. Для профилактики спада когнитивных способностей лицам преклонного возраста рекомендовано регулярно выполнять упражнения по тренировки памяти и внимания. Хорошим способом профилактики когнитивных нарушений выступает разгадывание кроссвордов, заучивание стихов и текстов наизусть, изучение иностранных языков.

Важную роль в лечении и профилактике заболевания играет поддержка пожилого человека родственниками. Члены семьи должны позаботиться о создании комфортных условий для труда и отдыха. Любое физическое или умственное переутомление может стать причиной ухудшения психоэмоционального состояния человека и привести к спаду его умственных способностей.

Несмотря на то, что способ профилактики сенильной деменции подразумевает ведение активного образа жизни человеком, следует помнить, что резкая смена обстановки и условий выступает стрессом, который способен запустить ряд психопатологических реакций. Поэтому к любому приятному событию, будь то путешествие либо отдых в санатории, человек преклонного возраста должен быть подготовлен заранее.

Внимание и понимание близких, забота и уход, содействие и помощь – лучшие средства профилактики любых психических расстройств у людей пожилого возраста.

ПОДПИШИСЬ НА ГРУППУ ВКонтакте посвященную тревожным расстройствам: фобии, страхи, навязчивые мысли, ВСД, невроз.

О заболевании

Вследствие нарушения физиологических процессов или под влиянием генетического фактора происходит накопление порфиринов в организме. Локализация этого вещества – кровь (в частности, эритроциты) или ткань печени.

По мере прогрессирования болезнь подвергает кожу появлению ожогов – даже минимальное воздействие ультрафиолета приводит к поражению эпителия. Пациенты вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни, отказавшись от пребывания при дневном освещении. Поэтому порфирию называют болезнью вампиров, и её внешние проявления – специфичны.

Запомнить их можно, даже единожды посмотрев на фото с изображением главных признаков.

Порфирины характеризуются токсичностью – негативно сказываются на функционировании органов жизнеобеспечения, отравляют нервную систему. Лишь в 10% всех выявленных случаев болезнь протекает бессимптомно. Её обострение вызывает приём определённых препаратов, стресс, облучение.

Виды порфирии

Различают эритропоэтическую и печёночную форму патологии. Первая делится на острую перемежающуюся, позднюю кожную и мозаичную порфирию, а также копропорфирию наследственного типа. Только врач может установить каждый их перечисленных видов, исключив остальные.

Кожная форма классифицируется на дистрофическую и доброкачественную. Во втором случае высыпания на тканях возникают преимущественно в летний период времени. Болезнь протекает с минимальным дискомфортом для пациента.  Кожные высыпания проходят эпителизацию, после чего не остаётся пигментных пятен или рубцовых изменений.

Дистрофическая порфирия кожи переносится хуже, пузыри беспокоят на протяжении всего года, оставляют заметный дефект в виде рубцовых изменений. Нередко эта форма заболевания отягощается другой инфекцией. Последствие такого процесса – выпадение ногтевых пластин, уплотнение и ороговение кожи по типу склеродермии.

Причины развития

В 90% случаев порфирия развивается вследствие генетической предрасположенности. Унаследовать болезнь можно даже через несколько поколений. Реже патология возникает вследствие других причин, в числе которых:

1. Слишком длительный или неоправданный приём медикаментозных средств (преимущественно гормонального происхождения). К группе риска относятся женщины, употребляющие пероральные контрацептивы; пациенты, вынужденные принимать гормональные вещества из-за дисфункции желез.
2. Хроническая алкогольная или никотиновая интоксикация.
3. Инфекционно-воспалительные поражения печени.
4. Все состояния, при которых в организме происходят гормональные колебания – период месячных, беременности, полового созревания и после аборта.
5. Перенесенное сильное отравление (пищевое, химическое).

Предрасполагающие факторы – психоэмоциональное потрясение, длительное соблюдение изнурительной диеты, переохлаждение. Порфирия возникает при условии повышения нагрузки на печень. На состоянии органа неблагоприятно отражается работа во вредных условиях (например, на лакокрасочном производстве), злоупотребление жирной пищей.

Признаки

Общие симптомы порфирии:

• Диспепсические расстройства (тошнота, нередко переходящая в приступы рвоты).
• Проблемы с опорожнением кишечника (запоры сменяются диареей).
• Выраженный дискомфорт внутри брюшной полости, преимущественно с правой стороны.
• Усиление сердцебиения (до 140-160 уд/мин).
• Атония рук и ног.
• Частые приступы головной боли, бессонница.
• Проблемы с психоэмоциональным состоянием – депрессия, угнетённость.
• Гипертония (с эпизодами гипертонического криза).
• Судороги ног, груди, шеи (спазмы сопровождаются болью), снижение чувствительности конечностей.
• Спутанность сознания, приводящая к галлюцинациям (слуховым, зрительным).
• Нарушение функциональной активности конечностей, вызванное их онемением.
• Обширное нарушение кожного покрова. Незначительное воздействие ультрафиолета приводит к формированию пузырей, наполненных гнойным содержимым. В 10% случаев на кожном покрове формируются эрозии. Явление возникает преимущественно на открытых участках тела.
• Отторжение ногтевых пластин, обильное выпадение волос.
• Изменение оттенка мочи (за счёт повышения концентрации порфиринов принимает розовый оттенок).
• Чрезмерно интенсивный рост ресниц, бровей.
• Изменение состояния и функциональной активности суставов (проблемы со сгибанием и разгибанием конечностей).
• Появление пигментных пятен на лице (имеют коричневый или розовый оттенок).

Поздняя стадия заболевания приводит к искажению очертаний лица, поскольку происходит рубцевание тканей, изменение структуры костей. К летальному исходу приводит нарушение функциональной деятельности сердца и органов системы дыхания.

Диагностика

Информативностью характеризуется биохимический и клинический анализ крови. Благодаря таковым, выявляют гемолитическую анемию. Посредством изучения анамнеза пациента, врач узнаёт о перенесенных эпизодах повышения давления, болевом синдроме, расстройстве нервной системы.

Некоторые из форм порфирии по своим клиническим проявлениям похожи на признаки отравления свинцом. Поэтому немаловажное значение имеет дифференциальная диагностика.

Базисное исследование для пациентов с порфирией – анализ состояния кожи (включая высыпания). Соскоб с поражённых тканей (при наличии пузырей или эрозий) направляют в лабораторию для подтверждения диагноза. Оценить состояние печени позволяет УЗИ. Остальные виды исследования зависят от общего самочувствия, имеющихся жалоб.

Лечение

При первичных проявлениях болезни следует обратиться к врачу-дерматологу и генетику. Определённых вариантов устранения порфирии не существует. Поэтому основная цель терапии – создание для пациента комфортных условий жизнедеятельности, облегчение самочувствия.

При генетической предрасположенности к развитию заболевания рекомендовано только симптоматическое лечение. Назначают способы медикаментозного и вспомогательного устранения каждого отдельного признака болезни. Указанный подход снижает дискомфорт, не допускает развития вторичных патологий.

Основное лечение при порфирии:

• Психоэмоциональные расстройства купируют антидепрессантами (не транквилизаторами).
• Нагноение кожи устраняют с помощью обработки антисептиками и нанесения противовоспалительных препаратов в форме мазей. Некоторые из них содержат в составе лидокаин, что позволяет снизить болезненность беспокоящих участков.
• Витаминотерапия позволяет укрепить иммунную систему, направлена на улучшение обмена веществ в организме. Наибольшей эффективностью характеризуется введение аскорбиновой и фолиевой кислоты.
• Применение антималярийных средств. Препараты этой группы не вводят только при поздней стадии заболевания, поскольку высока вероятность развития неблагоприятных последствий. К их числу относится снижение концентрации пигмента в волосах, диспепсические явления (тошнота, рвота), психоз.
• Инфузионная терапия показана для общего поддержания организма, укрепления иммунных способностей, обеспечения дезинтоксикации. Внутривенно вводят Рибоксин, глюкозу.
• Препараты противолихорадочного свойства. Разрешено вводить только после прохождения витаминотерапии (при этом интервал должен быть не менее 2 недель).

Гормональную терапию назначают только при тяжёлом течении заболевания. Положительный результат обеспечивает введение Преднизолона. Дозировку препарата назначают с учётом общего состояния и веса пациента. Гормонотерапию целесообразно дополнять введением витаминов группы B, хлористого кальция.

С целью максимальной защиты тканей от поражения нужно наносить специальные средства.

Для профилактики обострения противопоказано введение Анальгина и любых транквилизаторов (включая Аминазин).

Цель лечения – вывести из организма большое количество порфиринов, что возможно только при усиленном и системном использовании витаминов.

Поэтому, чтобы получать питательные вещества на постоянной основе, пациентам с порфирией нужно откорректировать рацион. Питание должно состоять из большого количества овощей, зелени, мяса птицы и орехов. Не рекомендуется употребление копчёностей, жареной, жирной пищи. С осторожностью нужно подходить к введению в рацион кисломолочных продуктов. Полностью противопоказан приём алкоголя, нежелательно употребление кофе.

Автор статьи: Фонарева Л., врач-реаниматолог.

Как следует из названия заболевания (в переводе с греческого языка «альгос» означает «боль»), основным симптомом невралгии являются болевые приступы:

• Зачастую они довольно сильные. Характер боли – жгучая, колющая.
• Чаще всего боль возникает в виде периодических приступов. Но иногда она бывает постоянной, проходит только после приема обезболивающих препаратов.
• Часто болевым ощущениям сопутствуют вегетативные проявления: покраснение кожи в области пораженного нерва, слезотечение.
• У некоторых больных возникает болевой тик: боль приводит к локальным судорогам мышц в месте поражения.

Локализация симптомов соответствует области иннервации пораженного нерва. Чаще всего они возникают в области лица, шеи.

Как врач-невролог выявляет симптомы невралгии у взрослых? 

Прием у невролога начнется с того, что вам придется ответить на некоторые вопросы:

• Как давно вас стали беспокоить боли?
• Опишите болевые ощущения. Какие они? Колющие, жгучие, ноющие, тянущие?
• Какими хроническими заболеваниями вы страдаете? Какие болезни вы перенесли недавно?
• Какие лекарственные препараты вы принимаете?

Затем будет проведен неврологический осмотр. Врач не только оценит локализацию боли, но и чувствительность кожи, силу и тонус мышц, рефлексы. Это нужно для того, чтобы выявить или исключить неврологические заболевания, которые могли стать причиной признаков невралгии. Если боли локализуются в области лица, вас могут направить на осмотр к стоматологу. Причиной возникновения симптомов мог стать зубной абсцесс – заболевание, способное приводить к серьезным осложнениям.

Какие исследования нужно пройти, если появились признаки невралгии?

Объем обследования зависит от того, какую симптоматику врач обнаружит во время осмотра. Чаще всего невролог назначает следующие исследования и анализы:

• Анализ крови на уровень сахара. Назначается, если есть подозрение, что заболевание вызвано сахарным диабетом.
• Магнитно-резонансная томография. Помогает обнаружить в головном мозге очаги поражения при рассеянном склерозе.
• Электронейромиография. Исследование, во время которого при помощи специальных электродов, подключенных к прибору, оценивают проведение электрических импульсов в нервах и реакцию на них со стороны мышц. Помогает выявить повреждения нервных волокон, их местоположение.

Лечение симптомов невралгии у взрослых

В случае, если причину заболевания обнаружить не удалось, лечение будет симптоматическим, то есть направленным на борьбу с основным симптомом – болью. Обычно назначают нестероидные противовоспалительные средства, например, ибупрофен.

Если это не помогает, проводят блокаду поврежденного нерва: в том месте, где он проходит, вводят раствор анестетика. В тяжелых случаях, если с болевыми ощущениями не удается справиться другими способами, применяют наркотические обезболивающие средства.

Почему появляется болезнь?

В организме больного человека не вырабатывается гем – компонент гемоглобина, являющий собой соединение порфирина и железа. Вследствие этого, в крови и тканях накапливаются свободные порфирины и их предшественники, которые токсически воздействуют на организм, вызывая характерные признаки болезни.

Практически всегда порфирия передается генетически. Тип наследования болезни – аутосомно-доминантный, то есть носителем дефектного гена выступает только один из родителей.

Некоторые виды заболевания, в частности поздняя кожная порфирия может возникнуть на фоне:

• функциональных заболеваний печени;
• злоупотребления алкоголем, гормональными препаратами и другими медикаментами;
• отравления инсектицидами и тяжелыми металлами;
• гепатита С, цирроза печени;

Также описаны случаи возникновения порфирии после проведения гемодиализа.

Виды и формы порфирии

В зависимости от локализации патологического процесса, заболевание подразделяется на несколько форм:

1. Печеночная:

• острая перемежающаяся порфирия;
• наследственная порфирия;
• вариегатная порфирия;
• дефицит дегидратазы и аминолевулиновой кислоты;
• поздняя кожная порфирия.

2. Эритропоэтическая:

• болезнь Гюнтера, или врожденная порфирия;
• эритропоэтическая протопорфирия;
• эритропоэтическая урипорфирия.

По характеру клинического течения порфирия бывает:

1. Острая.
2. Протекающая в основном с поражением кожи.

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

• красновато-коричневый цвет мочи;
• сильная боль в животе.

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

• невропатия;
• повышенное артериальное давление и тахикардия;
• боль в конечностях;
• нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

• анемия;
• поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
• неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

• солнечных лучей;
• приема медикаментов;
• употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

• Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

• Врождённая эритропоэтическая порфирия

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

• Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

• Острая перемежающаяся порфирия

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

• Эритропоэтическая протопорфирия

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Осложнения порфирии

Болезнь порфирия неизлечима и плохо поддается контролю, поэтому часто возникают осложнения. Среди них:

• желчнокаменная болезнь;
• параличи;
• кома;
• почечная и дыхательная недостаточность.

Диагностика заболевания

Диагностику порфирии осуществляет врач генетик и дерматолог. Диагноз ставится на основе осмотра, жалоб пациента и результатов дополнительных исследований:

• компьютерной томографии;
• рентгенографии грудной клетки;
• ЭЭГ;
• флуоресцентного анализа мочи;
• общеклинического анализа крови;
• анализа мочи на порфобилиноген.

Лечение порфирии

Патогенетического лечения порфирии не существует. Терапия заболевания сводится к минимизации факторов, провоцирующих обострение, и назначению препаратов, сдерживающих проявления симптоматики.

При лечении печеночных порфирий применяют:

1. Индерал, Обзидан – для понижения артериального давления.
2. Опиоидные анальгетики или Аминазин – для снятия боли.
3. Раствор глюкозы внутривенно – для снижения продукции порфиринов.
4. Аденозинмонофосфат.
5. Рыбоксин.
6. Делагил – соединяется с порфиринами и выводит их с мочой.
7. Гематин – для уменьшения времени приступа.

В основе терапии эритропоэтических форм лежит применение следующих препаратов:

1. Препараты железа для коррекции анемии.
2. Активированный уголь ударными дозами для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике.
3. Гидроксимочевина – для угнетения эритропоэза.
4. Трансплантация костного мозга.
5. Переливание крови.

В случаях неэффективности медикаментозной терапии проводится 4 и больше плазмафереза с интервалом 8 – 10 дней. В процессе процедуры используют донорскую плазму, полиглюкин или альбумин.

При некоторых формах порфирии, сопровождающихся выраженным гемолизом и тяжелым течением неплохой результат дает спленэктомия – удаление селезенки.

Можно ли предупредить болезнь?

Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Но можно уменьшить степень проявления клинической картины, исключив контакт с триггерами заболевания.

Больным следует избегать:

• употребления психоактивных веществ и некоторых антибиотиков;
• нервно-психических нагрузок;
• солнечного света: при проведении операций пациентам с порфирией необходимо защищать кожу, во время нахождения на солнце носить одежду с длинными рукавами, головной убор.

Больным порфирией, имеющим отношение к транспортной сфере, нужно избегать контакта с бензином и другими химическими веществами, так как они могут спровоцировать обострение недуга.

При планировании беременности женщине желательно посетить врача-генетика, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с этой патологией. Особенно это касается пар, которые имели случаи порфирии в роду.

При появлении признаков болезни очень важно сразу же обратиться к врачу. Ранняя диагностика порфирии позволит держать заболевание под контролем и вести относительно нормальный образ жизни.