Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую – синдром Вернера.
При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.
Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные болезни сердца. А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати лет.
Содержание:
- 1 Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда
- 2 Прогерия причины
- 3 Прогерия симптомы
- 4 Прогерия лечение
- 5 Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда
- 6 Прогерия причины
- 7 Прогерия симптомы
- 8 Прогерия лечение
- 9 Синдром Готтрона. Эпидемиология
- 10 Синдром Готтрона. Причины
- 11 Синдром Готтрона. Похожие расстройства
- 12 Синдром Готтрона. Симптомы и проявления
- 13 Синдром Готтрона. Лечение
Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда
Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1).
Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.
В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причём в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда свойственно полиморфное поражение. Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте. Обычно такие дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной.
Для детей с прогерией характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, присутствует цианоз кожных покровов. Для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами. Именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребёнка вид старого человека.
Другие клинические проявления прогерии включают: неправильное и позднее прорезывание зубов, тонкий и высокий голос, грушевидная грудная клетка и уменьшенные в размерах ключицы. Конечности обычно тонкие, а изменённые локтевые и коленные суставы придают больному ребёнку «позу наездника».
У детей ещё до года отмечаются склероподобные уплотнения, врождённого или приобретённого характера, на ягодицах, бёдрах и внизу живота. Детям с прогерией характерна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с годами и гипоплазия ногтей, при которой они становятся жёлтыми, тонкими и выпуклыми, напоминающие часовые стёкла. Однако, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с большим поражением аорты и артерий, особенно брыжеечных и коронарных. А уже гораздо позже появляются сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Раннее возникновение у детей атеросклероза, становится причиной непродолжительности их жизни. А вот основной причиной смерти считается инфаркт миокарда.
При прогерии известны случаи ишемического инсульта. Такие дети в умственном развитии абсолютно ничем не отличаются от здоровых детей, иногда даже опережают их. Дети с таким диагнозом в среднем живут около четырнадцати лет.
При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстаёт незначительно, на протяжении длительного времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует гораздо медленнее; возможен рецессивный тип наследования.
Прогерия причины
До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены. Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе.
В причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.
Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов, особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования. При исследованиях кожи больных были обнаружены клетки, в которых нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты, изменять атрофическую дерму и эпидермис, способствующие исчезновению подкожной клетчатки.
Для прогерии взрослых характерно аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой или WRN. Существует предположение в связывающей цепочки нарушений между репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.
Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клетках-носителях, которые не могут полноценно избавляться от сшивок ДНК, вызываемые химическими агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом выяснили, что они не способны полноценно пройти процесс деления.
В 1971 году Оловниковым было высказано предположение об укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже доказано на пациентах с синдромом прогерии для взрослых. Анализ, который связывает лимит Хейфлика, длину теломера и активность фермента теломеразы, позволяет объединить естественный процесс старения с формированием клинической симптоматики детской прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Так как эта форма прогерии встречается крайне редко, то можно только высказывать гипотезу о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами преждевременного старения.
Имеются также высказывания о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая возникла de novo, т.е. без наследования. Она стала косвенным подтверждением синдрома, в основу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их родителей и доноров.
Прогерия симптомы
Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.
Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.
Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием алопеции.
Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.
Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и изъязвляется. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы. Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, сухости кожи, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией. Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.
У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей образовывается гиперкератоз, проявляется общая гиперпигментация, изменяется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы. Кроме атрофии и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, остеопороз генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре. Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном артрите, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.
Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается атеросклероз, нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.
После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, рака молочной железы и кожи.
Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.
При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.
У больных полностью атрофируются мышцы, отсутствует подкожный жир.
Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.
Прогерия лечение
До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его ещё не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в излечении трофических язв, сахарного диабета.
Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от превалирующей симптоматики.
Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания. Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму. Такой препарат был хорошо перенесён, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность в его применении, чтобы предотвратить прогерию ещё в детском возрасте.
Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.
Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.
Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда
Это болезнь встречается очень изредка в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём болезнь поражает больше мальчишек, чем девченок (1,2:1).
Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: традиционную и неклассическую.
В истинное время описано более 100 случаев детской прогерии. Причём в главном это болезнь поражает малышей белоснежной расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда характерно полиморфное поражение. Детки, имеющие таковой синдром, смотрятся полностью нормальными при рождении. Но уже к году либо двум наблюдается серьёзное отставание в росте. Как правило такие детки отличаются очень небольшим ростом и ещё более низкой массой тела в согласовании с его длиной.
Для малышей с прогерией типично полное облысение не только лишь волосистой части головы, да и отсутствие ресниц, бровей ещё с ранешнего возраста. Кожа смотрится слабенькой и морщинистой в итоге абсолютной утраты подкожного жира, находится цианоз кожных покровов. Для головы свойственна несимметричность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально маленький нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами. Конкретно эти черты, большая плешина и малая челюсть, присваивают наружности ребёнка вид старенького человека.
Другие клинические проявления прогерии включают: неверное и позже прорезывание зубов, узкий и высочайший глас, грушевидная грудная клеточка и уменьшенные в размерах ключицы. Конечности как правило тонкие, а изменённые локтевые и коленные суставы присваивают нездоровому ребёнку «позу наездника».
У малышей ещё до года отмечаются склероподобные уплотнения, врождённого либо приобретённого нрава, на ягодицах, бёдрах и понизу животика. Детям с прогерией свойственна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с возрастом и гипоплазия ногтей, при которой они становятся жёлтыми, тонкими и выпуклыми, напоминающие часовые стёкла. Но, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с огромным поражением аорты и артерий, в особенности брыжеечных и коронарных. А уже еще позднее возникают сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Преждевременное появление у малышей атеросклероза, становится предпосылкой непродолжительности их жизни. А вот основной предпосылкой погибели считается инфаркт миокарда.
При прогерии известны случаи ишемического инфаркта. Такие детки в интеллектуальном развитии полностью ничем не отличаются от здоровых малышей, время от времени даже опережают их. Детки с таким диагнозом в среднем живут около 14-ти лет.
При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстаёт некординально, в протяжении долгого времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует еще медлительнее; вероятен рецессивный тип наследования.
детская прогерия фото
Прогерия причины
До этого времени четкие предпосылки появления прогерии не выяснены. Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в итоге разрастания фибробластов путём клеточного деления и роста образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Неспешное формирование фибробластов разъясняется нарушениями в межклеточном веществе.
В причинах детского синдрома прогерии числятся мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это таковой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.
Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в неких семьях встречается у сибсов, в особенности при кровнородственных браках, а это гласит о вероятном аутосомно-рецессивном типе наследования. При исследовательских работах кожи нездоровых были обнаружены клеточки, в каких нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, также воспроизводить на генном уровне однородные фибробласты, изменять атрофическую дерму и эпидермис, содействующие исчезновению подкожной клетчатки.
Для прогерии взрослых типично аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой либо WRN. Существует предположение в связывающей цепочки нарушений меж репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.
Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клеточках-носителях, которые не могут всеполноценно избавляться от сшивок ДНК, вызываемые хим агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом узнали, что они не способны всеполноценно пройти процесс деления.
В 1971 году Оловниковым было высказано предположение об укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже подтверждено на пациентах с синдромом прогерии для взрослых. Анализ, который связывает предел Хейфлика, длину теломера и активность фермента теломеразы, позволяет соединить естественный процесс старения с формированием медицинской симптоматики детской прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Потому что эта форма прогерии встречается очень изредка, то можно только высказывать догадку о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами раннего старения.
Имеются также выражения о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая появилась de novo, т. е. без наследования. Она стала косвенным доказательством синдрома, в базу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их папы и мамы и доноров.
Прогерия симптомы
Клиническая картина детской прогерии отличается соответствующим ранним атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, увеличением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранешними инфарктами, скелетными аномалиями. В этом случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинноватые кости при обычной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.
Суставам свойственна тугая подвижность, в особенности коленным с вероятными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследовательских работах находится деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень нередко развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.
Синдром Вернера либо взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным седением с параллельным прогрессированием алопеции.
Как правило, синдром прогерия развивается после 20 лет и отличается ранешным облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, соответствующей бледностью. Под очень натянутой кожей просматриваются поверхностные кровяные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мускулы, расположенные под ней, на сто процентов атрофируются, потому конечности смотрятся диспропорционально тонко.
Затем кожа над выступами костей равномерно становится толще и изъязвляется. После 30 лет у нездоровых прогерией развивается катаракта обоих глаз, глас становится слабеньким, высочайшим и осиплым, приметно поражаются кожные покровы. Это проявляется в виде склероцермоподобных конфигураций конечностей и лица, сухости кожи, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией. Такие нездоровые, обычно, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, насколько у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.
У нездоровых прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей создается гиперкератоз, проявляется общая гиперпигментация, меняется форма ногтевых пластинок. А после разных травм на голенях и стопах возникают трофические язвы. Не считая атрофии и истончений, у нездоровых отмечаются значимые конфигурации в мышцах и костях, кальцификация, остеопороз генерализованного нрава, остеоартриты с эрозиями. Такие нездоровые ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре. Для нездоровых прогерией характерна деформация костей, насколько при ревматоидном артрите, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.
Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медлительно прогрессирует катаракта, развивается склероз, нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. Практически у всех нездоровых понижается ум.
После сорока лет к прогерии на фоне сладкого диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других болезней практически у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, рака молочной железы и кожи.
Летальный финал как правило является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.
При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при всем этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.
У нездоровых стопроцентно атрофируются мускулы, отсутствует подкожный жир.
Заболевание диагностируется на основании медицинской симптоматики прогерии. При колебаниях в диагнозе определяют способность фибробластов плодиться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.
Прогерия лечение
До реального времени не существует определенного исцеления прогерии, его ещё не разработали. В главном терапия носит симптоматический нрав с профилактикой осложнений после атеросклероза и в исцелении трофических язв, сладкого диабета.
Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у неких нездоровых наращивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом профессионалов, таких насколько эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, зависимо от превалирующей симптоматики.
Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, насколько неизлечимого заболевания. Они занесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил тесты на онкологических нездоровых. И этот процесс возвратил стареющим клеточкам нормальную форму. Таковой продукт был отлично перенесён, потому на данный момент существует надежда, что в дальнейшем появится возможность в его применении, чтоб предупредить прогерию ещё в детском возрасте.
Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в конечном итоге уменьшит переломы.
Но, все же, пока это болезнь характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем нездоровые прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.
Warning: date() [function.date
]: It is not safe to rely on the system's timezone settings. You are *required* to use the date.timezone setting or the date_default_timezone_set() function. In case you used any of those methods and you are still getting this warning, you most likely misspelled the timezone identifier. We selected 'Europe/Moscow' for 'MSK/3.0/no DST' instead in /home/k45201/public_html/angina03.ru/mycode/main.php on line 3
15.04.2019
Синдром Готтрона. Эпидемиология
Считается, что синдром Готрона развивается у лиц женского пола чаще, чем у лиц мужского пола. В медицинской литературе было описано примерно 40 случаев.
Синдром Готтрона. Причины
Синдром Готтрона является редким аутосомно-рецессивным расстройством. Точная распространенность этого синдрома неизвестна.
Синдром Готтрона. Похожие расстройства
- Синдром Хатчинсона-Гилфорда является тяжелой формой прогерии (преждевременное старение). Главные особенности этого синдрома включают в себя быстрое старение и очень низкий рост. Дети с этим синдромом имеют характерные черты лица: большая голова, маленькое лицо, нос в форме клюва и аномальный подбородок. Глаза могут выступать из орбит, а склеры могут иметь голубоватый оттенок. Другие клинические особенности этого синдрома могут включать в себя сухую, тонкую и морщинистую кожу. Дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда, как правило, имеют нормальный интеллект, но продолжительность их жизни сокращается.
- Синдром Вернера – редкое прогрессирующее заболевание, оно характеризуется необычно ускоренным старением (прогерией). Хотя это расстройство, как правило, признается только в возрасте 30-40 лет, некоторые характерные особенности выявляются в детстве, юности и в начале взрослой жизни. У детей с синдромом Вернера фиксируется аномально медленная скорость роста, в конце концов, набор роста заканчивается в период полового созревания. В результате, лица с этим синдромом имеют необычно низкий рост и малый вес. К 25 годам, большинство лиц начинают проявлять раннее поседение и преждевременную потерю волос на голове (алопеция). По мере прогрессирования болезни, у пациентов появляются дополнительные нарушения, они включают: потеря жирового слоя под кожей, тяжелое истощение (атрофия) мышечной ткани в определенных областях тела и дегенеративные изменения кожи, особенно в области лица, плеч и рук, в нижней части ног и на стопах. Из-за дегенеративных изменений, затрагивающих область лица, у человека могут быть необычно выпуклые глаза, нос в форме клюва и / или другие характерные аномалии лица.
Синдром Готтрона. Симптомы и проявления
Уже в младенчестве, дети с синдромом Готтрона выглядят старше чем их сверстники. У детей кожа может быть необычайно тонкой и элластичной, у большинства лиц с этим синдромом, поверхность кожи может чем-то напоминать пергамент. В абсолютном большинстве случаев, такие кожные изменения происходят на руках и ногах. Более того, руки и ноги могут быть аномально маленькими до тех пор, пока пациенты не достигнут взрослого возраста. Вены на груди часто очень заметны, из-за уменьшенного количества подкожного жира.
Синдром Готтрона. Лечение
Лечение синдрома Готтрона только симптоматическое и поддерживающее. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей.