Существует множество заболеваний. Одни из них заразны, другие передаются по наследству. Некоторые поражают внутренние органы и влекут за собой необратимые патологические изменения в их работе.
Редкое, но очень опасное и серьёзное заболевание – это болезнь Вильсона-Коновалова.
Что это такое?
Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, носящее аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что заболеть может лишь тот человек, который получил аномальные гены от обоих родителей сразу.
Если же ген был получен либо от мамы, либо от папы, то человек будет являться лишь носителем, но симптомы заболевания проявляться не будут, значит, лечение не потребуется. Но если встретятся два носителя, то ребёнок будет больным.
Открытый недавно мутационный ген, характеризующий болезнь Вильсона-Коновалова является очень важным. Так, он участвует в выработке особого белка, ответственного за транспортировку меди и за контроль её количества в организме.
Но если в ДНК имеют место быть «поломки», то обмен меди и таких белков сильно нарушается. А это приводит к увеличению количества свободной меди в организме. Она начинает постепенно откладываться в органах.
Так как в метаболизме данного элемента активное участие принимает печень, вырабатывающая особые вещества, то именно она зачастую подвержена наиболее выраженным изменениям и повреждениям. Это затрудняет лечение, так как разрушенные клетки печени не подлежат восстановлению.
При данной проблеме медь абсорбируется в органах пищеварения нормально, но вот выведение её сильно нарушено. Сначала идёт постепенное накопление в печени, но когда этот орган насыщается (зачастую это проходит практически бессимптомно), болезнь Вильсона-Коновалова продолжает прогрессировать, поражая головной мозг и прочие ткани и органы.
Именно поэтому лечение должно быть своевременным и правильным, что зависит от вовремя и грамотно поставленного диагноза.
Что касается распространённости заболевания, то его нельзя назвать встречающимся часто. Так, на 100000 населения приходится в среднем от 1 до 30 больных.
Доказано, что частота заболеваемости повышена в странах, в которых приняты и не запрещены родственные связи (Йемен, Индия и прочие подобные). Но на современном этапе наблюдается тенденция к увеличению числа больных.
Болезнь Вильсона-Коновалова имеет три формы проявления:
- При первой поражается только печень, так что страдает именно этот орган, другие не подвергаются изменениям.
- Вторая форма подразумевает поражения центральной нервной системы.
А третья форма является смешанной, так как наблюдаются проблемы в работе и ЦНС, печени и прочих органов. Лечение в этом случае непременно должно быть комплексным и многогранным.
Выделяется также и несколько стадий:
- На первой стадии медь постепенно накапливается в печени.
- На второй стадии данный элемент поступает в кровоток.
- На третьей медь накапливается в головном мозге и прочих органах (например, в роговице глаза).
Четвёртая стадия является завершающей. На данном этапе при отсутствии терапии происходят необратимые изменения, ведущие к летальному исходу. Если же лечение было начато вовремя, то количество данного элемента нормализуется, болезнь Вильсона-Коновалова на этом этапе находится в контролируемой форме.
Проявления
Симптомы заболевания начинают проявляться не сразу, но уже в детском возрасте. Латентный период может продлиться около 7-8 лет.
Чаще всего первые признаки наблюдаются в возрасте от 6-8 до 16 лет, но иногда болезнь Вильсона-Коновалова даёт знать о себе гораздо раньше (в 3-4 года) или же, напротив, позже (после 30 лет или даже в 50). Это зависит от образа жизни и питания человека. Понятно, что если медь будет поступать в больших количествах, то и накопится она гораздо раньше, что сразу станет заметно.
Перечислим некоторые симптомы заболевания:
- Так как первой страдает печень, то именно проблемы в работе данного органа будут провоцировать развитие первых проявлений. Иногда они вялые и неявные. Может наблюдаться слабо выраженная желтуха. Но в острой форме могут возникать такие симптомы, как повышение температуры тела, печёночная недостаточность (это будет выражаться в тошноте и рвоте, слабости, снижении или изменении аппетита), резкое снижение веса, астения и так далее.
- Затем примерно к 17-20 годам болезнь Вильсона-Коновалова поражает мозг и центральную нервную систему. Будут наблюдаться такие проявления, как обеднение жестов и мимики человека, нарушения мелкой моторики, снижение реакции и внимания, нарушения речи и координации обычных движений, спутанность сознания, тремор. Также могут начаться и параноидальные проявления: необоснованный страх, мания преследования и так далее. В тяжёлых случаях могут наблюдаться даже эпилептические припадки и судороги.
- Заболевание можно определить даже по глазам, так как медь накапливается в роговице. Это называется кольцом Кайзера-Флейшера и проявляется в виде кольца медного цвета по краю данной части глаза. В тяжёлых формах характерный оттенок может приобрести и вся роговица полностью.
- Симптомы распространяются и на прочие органы и ткани. Так, страдает сердце. Может наблюдаться сердечная недостаточность, нарушения ритма.
- Изменениям подвергаются ногти и кожные покровы. Возникают пигментные пятна, под ногтями образуются голубые лунки.
- Страдает и опорно-двигательный аппарат. В частности, нередки спонтанные переломы, наблюдаются суставные поражения, походка нарушается, а подвижность ограничивается.
Диагностика
Болезнь Вильсона-Коновалова может долго не давать о себе знать, поэтому важно вовремя провести все необходимые диагностические мероприятия, чтобы начать лечение. Так, показаны следующие методы исследования:
- Нужно провести тщательный осмотр пациента.
- Непременно будет взята на анализ кровь (общий и клинический анализы, а также выявление количества определенных веществ).
Также будет назначен анализ мочи (в ней концентрация меди тоже повышается).
- Проводится анализ ДНК с целью выявления мутационного гена.
- Будет назначена магнитно-резонансная томография, позволяющая оценить состояние мозга и ЦНС, а также прочих органов.
- ЭКГ поможет оценить работу сердечно-сосудистой системы.
- Назначается УЗИ органов брюшной полости.
- Биопсия печени также проводится.
- Рентгенологическое исследование.
- Проведёт осмотр и окулист.
Как лечить
Сразу стоит отметить, что болезнь Вильсона-Коновалова является неизлечимой, то есть избавиться от неё навсегда невозможно. Но адекватное лечение позволит больному жить нормальной жизнью.
Терапия должна быть комплексной, основная её цель – это уменьшение количества поступающей в организм меди (а поступает она только с пищей) и частичная ликвидация уже имеющихся запасов. Вот несколько направлений:
- Необходимо изменить образ жизни. Так, от сигарет и спиртных напитков нужно отказаться, так как всё это оказывает негативное воздействие на печень.
- Важно соблюдать особую диету, предполагающую отказ или снижение количества продуктов с высоким содержанием меди. К таковым относятся: свинина, баранина, мясо почти любой птицы, морепродукты (в частности кальмары, крабы, лобстеры, морские гребешки и мидии), почти все виды морской рыбы (сёмга, кета и прочие), потроха (печень, сердце, лёгкие), соевые продукты, грибы, сухофрукты, орехи, бобовые (фасоль, чечевица, горох), картофель, какао и шоколад, авокадо, пшено, зерновой хлеб и другие. Нельзя готовить в медной посуде!
- Непременно нужно проводить и медикаментозное лечение. Болезнь Вильсона-Коновалова может подразумевать приём таких препаратов, как «Купренил» или «Триентин». Они являются хелатами меди, то есть способствуют её выведению вместе с мочой. Дозы зависят от концентрации данного элемента. При достижении необходимого количества дозировка снижается. Если применяется «Купренил» (он, кстати, обладает рядом побочных эффектов), то нужно принимать и «Пиридоксин». Также используются некоторые препараты цинка, например, сульфат цинка. Он позволяет делать медь нетоксичной.
- Если болезнь Вильсона-Коновалова протекает в тяжёлой форме, и изменения настолько явные, что сильно нарушается работа органов, то может быть назначена операция. В зависимости от конкретных проблем и патологий это может быть трансплантация печени, внутричерепное шунтирование и прочие.
Прогнозы и возможные осложнения
Как уже было написано тут, болезнь Вильсона-Коновалова неизлечима, но всё же при грамотной терапии можно добиться снижения выраженности и даже полного исчезновения симптомов.
Но требуются поддерживающие меры на протяжении всей жизни, которые позволят контролировать состояние и нормализовать работу организма.
При этом человек может жить нормально: работать, заводить детей (причём здоровых при условии партнёра, не являющегося носителем), обслуживать себя и так далее. Да, требуется постоянный приём лекарств, но такова цена жизни, причём вполне достойной.
Если же болезнь Вильсона-Коновалова не лечить, то она продолжит прогрессировать и приведёт к печальным последствиям: цирроз печени, множественные поражения мозга и ЦНС, заболевания сердечно-сосудистой системы, полная обездвиженность конечностей и так далее.
В таком случае неизбежен летальный исход, к сожалению.
Можно лишь добавить, что болезнь Вильсона-Коновалова – это не приговор. С ней вполне можно жить. Но пусть проблемы со здоровьем реже встречаются на вашем пути.
http://www.youtube.com/watch?v=-NRk6QVFsjc