Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Синдром Альпорта —  редкое наследственное заболевание почек, при котором функциях их сильно снижена, в моче можно обнаружить кровь, регулярные боли в боку. Довольно часто синдром Альпорта сопровождается нейросенсорной тугоухостью и различными поражениями глаз.

Содержание:

• Причины возникновения синдрома Альпорта
• Симптомы синдрома Альпорта
• Течение синдрома Альпорта
• Лечение синдрома Альпорта

Классификация болезни

В официальной медицине выделяют несколько форм и стадий Синдрома Альпорта. Каждая из них отличается рядом характерных симптомов, а также тяжестью протекания заболевания. К основным формам синдрома относятся:

1. Наследственный нефрит у детей характеризуется наличием только почечной симптоматики. При этом снижение слуха и зрения у пациентов не наблюдается.
2. При исследовании тканей почек происходит изолированное истончение базальных мембран.
3. Заболевание сопровождается не только патологиями почек, но и проявляется в виде ухудшения слуха и зрения.

Классификация синдрома Альпорта делится по тяжести и скорости прогрессирования симптомов. Выделяют 3 типа:

1. Болезнь прогрессирует крайне быстро, и переходит в почечную недостаточность. При этом симптоматика ярко выражена.
2. Заболевание прогрессирует довольно быстро, но не влияет на слух и зрение.
3. Течение болезни относится к доброкачественным. Характерных симптомов, а также прогрессирования не наблюдается.

Причины развития

Единственной причиной возникновения у человека синдрома Альпорта является генетическая мутация. Повреждаются 3 гена, которые находятся во 2-й хромосоме. Именно в них хранится информация о цепочках коллагенов, которые влияют на работу почек.

Поврежденный ген чаще всего наследуется ребенком от его родителей по Х-хромосоме. В связи с этим патология может передаться детям любого пола от матери, а от отца – только девочке. Вероятность рождения с поражением почек выше, если в роду есть люди с наследственными болезнями мочевыделительной системы.

На каждый пятый случай рождения ребенка с синдромом Альпорта, приходится случайная мутация генов. При этом у родителей и близких родственников нет генетических нарушений и идеально здоровые почки.

Симптоматика

Клинические симптомы синдрома Альпорта ярко выражена. Начальная стадия сопровождается снижением слуха и наличием крови в моче.

Однако если заболевание прогрессирует, тогда симптомы более выражены. Происходит интоксикация организма, и развивается анемия. Связанно это с резким снижением уровня гемоглобина. В результате чего появляются дополнительные симптомы:

• перепады артериального давления;
• частая головная боль;
• учащенное поверхностное дыхание;
• шум в ушах;
• быстрая утомляемость.

Еще одним характерным признаком является нарушение биологического ритма. Сонливость днем и бессонница ночью чаще всего возникает у маленьких детей и пожилых людей. Общая симптоматика зависит от возраста, а также состояния здоровья больного.

Хроническая форма синдрома Альпорта сопровождается такими симптомами, как:

• частое мочеиспускание, не приносящее облегчение;
• недомогание;
• наличие крови в моче;
• судороги;
• общая слабость;
• тошнота, сопровождающая рвотой;
• отсутствие аппетита;
• боль в груди;
• кровоподтеки и зуд кожи.

В редких случаях пациент при хроническом синдроме Альпорта впадает в беспамятство или страдает из-за спутанного сознания. Однако у детей такие симптомы практически не возникают.

Методы лечения

Синдром Альпорта на данный момент считается неизлечимым заболеванием. Но существуют исследования по результатам которых (при прогрессировании почечной недостаточности), эффективно применять ингибиторы АПФ — препараты, применяющиеся для лечения и профилактики сердечных заболеваний. По вторым исследованиям эффективно использовать антагонисты АТII-рецепторов. Те и другие виды препаратов снижают внутриклубочковое давление, что позволяет значительно снизить протеинурию. Кроме того, ингибирование ангиотензина-II способно уменьшить склерозирование сосудов.

В самом начале находится исследование, задача которого доказать влияние циклоспорина на нормализацию почечной функции. Но этот препарат в некоторых случаях приводит к ускорению интерстициального фиброза.

При запущенной форме синдрома Альпорта рекомендуется пересадка почки, что не противопоказано для пациентов с такой патологией.

Современные лаборатории занимаются изучением лечения болезни при помощи генной терапии, но говорить о каких-либо результатах преждевременно.

Ударное, комплексное лечение применимо только в случае, если существует явная угроза жизни. На начальной стадии болезнь не лечат.

Если появились почечные симптомы у ребенка, необходимо придерживаться особого режима и выполнять рекомендации врача, которые заключаются в следующих мерах:

1. Ребенок должен быть освобожден от серьезных физических нагрузок — не рекомендуется посещать уроки физкультуры и ходить на спортивные секции.
2. Рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе.
3. При появлении крови в моче или других симптомов, можно применять фитотерапию. Эффективно пить сок черноплодной рябины, а также отвар или настой тысячелистника и крапивы.
4. Следует правильно питаться. В рационе должны отсутствовать копченые, соленые, жирные, пряные и острые блюда. Лучше избегать продуктов, в состав которых входят искусственные красители. Алкоголь при таком заболевании полностью запрещается, но при развитии анемии больному можно пить небольшое количество красного сухого вина.
5. Для улучшения обмена веществ необходимо пить комплекс витаминов: E, A и B6. Лучше принимать курсами по две недели.
6. Чтобы повысить обмен веществ также рекомендуется делать инъекции Кокарбоксилазы.

В случае когда синдром Альпорта переходит в конечную стадию, требуется постоянный гемодиализ. В наиболее тяжелых случаях лучшим решением является пересадка почки.

Прогноз при синдроме Альпорта зависит от многих факторов: от пола ребенка, формы, стадии, общего состояния больного. Чаще всего прогрессирует Х-доминантная форма болезни у детей мужского пола. В таком случае хроническая почечная недостаточность с вероятностью около 50% возникает в возрасте до 25 лет. Если заболевание относится к аутосомно-рецессивному типу, то развитие почечной недостаточности происходит медленнее. А при доброкачественной форме не болезнь протекает без каких-либо осложнений.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Наследственный нефрит (более известное название – синдром Альпорта) – патология достаточно редкая.

По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития.

В Европе 1% всех больных хронической почечной недостаточностью (ХПН) – это именно люди с наследственным нефритом. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом.

Синдром Альпорта?

Наследственный нефрит – это постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. В справочниках можно найти определение синдрома Альпорта (СА) как неиммунной наследственной формы гломерулопатии, то есть поражения клубочкового аппарата почек.

Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа.

Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) – главный нормативный документ, систематизирующий все существующие нарушения здоровья, – относит детское заболевание к классу врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений.

Поскольку при СА страдает целый ряд органов, то болезнь входит в группу врожденных пороков, затрагивающих сразу несколько систем. И маркируется кодом Q87.8 – это «другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках».

Классификация

Существует две классификации синдрома Альпорта у детей. Первая – генетическая, по типу наследования аномалии.

В соответствии с этой классификацией выделяют три типа врожденного нефрита:

• Х-сцепленный доминантный, или классический (около 80% всех пациентов с СА);
• аутосомно-рецессивный (15% детей с врожденной аномалией);
• аутосомно-доминантный (самый редкий тип, около 5% пациентов).

Вторая, основная классификация называет три варианта почечного заболевания:

1. Нефрит, сопровождающийся гематурией, тугоухостью и проблемами со зрением (поражения глаз). Это Х-доминантный тип врожденного порока.
2. Нефрит с гематурией, но без поражения органов чувств. Соответствует аутосомно-рецессивной форме.
3. Доброкачественная семейная гематурия.

Первые два варианта – это прогрессирующее почечное заболевание, неизбежный итог которого – хроническая почечная недостаточность. При доброкачественной семейной гематурии ХПН не развивается, а качество и продолжительность жизни никак не страдают.

No related posts.

Причины возникновения синдрома Альпорта

Ученые до конца не выяснили причину возникновения синдрома Альпорта. Но скорее всего речь здесь идет о генетических мутациях. Почечные расстройства передаются с доминирующим  геном. Сам владелец такого гена (один из родителей) может не болеть синдромом Альпорта или какими-либо другими почечными заболеваниями, а только являться носителем и передать его своим детям, где ген «активируется» и ребенок в итоге получает заболевание. Чаще всего синдромом Альпорта страдают мальчики, чем девочки. У них заболевание протекает более тяжело. Именно у мальчиков больше всего наблюдаются проблемы со зрением и слухом.

Симптомы синдрома Альпорта

Главной аномалией у больных синдромом Альпорта является нарушением работы почек, конкретно: нефропатией. Клинически это проявляется, как постоянные отеки, повышение артериального давления, изменения в цвете и плотности мочи, так же в ней обнаруживается белок. Постепенно усиливается нарушение фильтрационной функции почки и итогом может стать хроническая почечная недостаточность. Жизнь таких больных редко превышает тридцатилетний возраст.

Одним из первых симптомов, проявляющихся у человека, получившего синдром Альпорта, является нахождение крови в моче, медицинский термин — гематурия. Причем наличие крови в мочи может распознаваться, как видимая человеческим глазом, так и обнаруживаемая только под микроскопом в лабораторных условиях. При видимости человеческим глазом можно заметить, что моча имеет красноватый оттенок — это и есть признак гематурии.

Синдрому Альпорта свойственна раняя гематируя, появляющаяся даже у грудного ребенка, но она обнаруживается только во время микроскопических исследованиях. При выявлении ее, берутся так же анализы у родителей, у чьего ребенка выявлена кровь в моче. Проводится ряд генетических исследований. У маленьких детей гематурия не постоянна, она проявляется во время заболеваний, мышечного напряжения, когда организм ослаблен.

Глухота сопровождает синдром Альпорта очень часто. Большинство больных, пораженных глухотой — лица мужского пола. Всегда обнаруживается до 15 лет. Средний возраст нахождения у больных — 8-10 лет. Самый ранний возраст — 2 года. Обычно, глухота ярко выражена клинически и заметна без исследований. Но бывает и так, что слуховая функция кажется нормальной и нарушения слуха можно выявить только при проведении специального, аудиометрического, исследования.

Люди с синдромом Альпорта редко доживают до тридцати лет.

Врожденные аномалии, затрагивающие глаза, локализуются на хрусталиках и поражают только передний полюс глазного яблока. Здесь речь идет о врожденной односторонней или двусторонней катаракте, лентиконусе, нистагме, микросферофакии и сильной близорукости. Глазная аномалия, как и остальные другие, в большинстве своем протекают у лиц мужского пола и более ярко выражены, чем у девочек.

Помимо основных аномалий при синдроме Альпорта присутствуют и необязательные аномалии. Из-за плохой работы почек и фильтрации, нередко отмечается запоздалость в развитии веса и тела. У больных наблюдается рахит со значительными изменениями формы конечностей и грудной клетки. Все это чаще наблюдается у мальчиков, чем у девочек. еще можно отнести к сопутствующим аномалиям проблемы с сердцем — различные пороки сердца, недостаточность двустворчатого клапана и стеноз. У детей с синдромом Альпорта может быть и слабоумие, но эта аномалия встречается незначительно редко.

Течение синдрома Альпорта

Самое тяжелое течение наблюдается у лиц мужского пола. Здесь может иметь место и полная слепота, и полная глухота, да и хроническая почечная недостаточность в придачу. Как будет протекать болезнь зависит только лишь от степени поражения организма и функциональности почек, а так же от быстроты обнаружения синдрома Альпорта. Мужчины часто умирают не дожив до тридцатилетнего возраста.

У женщин течение болезни более благоприятное. Клинические проявления заболевания у них менее выражены, а сочетания глазных и слуховых наименее редки и непостоянны. Поэтому женщины, чьей организм поражен синдромом Альпорта, могут прожить длительную жизнь при своевременном лечении.

Общие сведения

Болезнь Альпорта впервые описана в 1927 году ученым Британии Артуром Альпортом. Синдром встречается редко. Данные статистики показывают, что у 3 детей из 100 именно он является причиной пограничной почечной недостаточности у детей, и реже — у взрослых. Этот синдром — самый распространенный вид нефрита. Типы наследственности бывают разные, но наиболее частая Х-сцепленная доминантная форма. Она вызывает тяжелую почечную недостаточность у детей мужского пола. Проявляться начинает с первых лет жизни, проблемы со слухом и зрением развиваются позже. Потеря зрения и слуха предшествует развитию тяжелого нарушения работы почек, возникает в позднем детстве или в юношеские годы.

Классификация

Заболевание Альпорта разделено на 2 квалификации из-за способа наследования патологии. Первая, генетическая, в свою очередь делится на 3 типа наследственного нефрита:

• Х-сцепленная доминантная -до 80% случаев;
• аутосомно-рецессивная — до 15% случаев;
• аутосомно-доминантная — до 5% случаев.

Вторая классификация, основная, указывает на 3 формы заболевания почек:

• Нефрит. Сопутствующие патологии — гематурия, проблемы со зрением и ухудшение слуха.
• Нефрит с гематурией без сопутствующих осложнений слуха и зрения.
• Доброкачественная семейная гематурия.

При наличии нефритов в первом и втором случаях основной классификации неизбежно наступает тяжелая почечная недостаточность. В третьем случае, при доброкачественном течении синдрома Альпорта, осложнения отсутствуют. Профилактика симптоматики болезни Альпорта и отсутствие инфекционных заболеваний способствует в дальнейшем полноценной жизненной деятельности.

Какие причины?

Наследственные мутации генов приводят к данной патологии. Нарушается функция биосинтеза коллагена четвертого типа. Коллаген — главная строительная основа для построения мембран в почках, ушах и глазницах. Функция мембран заключается в том, чтобы укреплять, поддерживать и разделять ткани. При недостаточном количестве или полном отсутствии синтеза строительного материала (коллагена) почечные мембраны не могут качественно отфильтровывать токсины и переработанные продукты из крови. В мочу попадает неотфильтрованный белок и эритроциты. Присутствие белка в крови называется протеинурия, эритроцитов — гематурия. Если синтез белка очень нарушен, это вызывает тяжелую почечную недостаточность, а в худшем случае — отказ почек. Прекращение работы почек приводит к летальному исходу.

Патогенез

Зарождение и развитие синдрома Альпорта, как правило, протекает изначально незаметно и обнаруживается случайным путем к 5 годам. Наследственный нефрит обычно характеризуется симптомами гломерулонефрита, иногда к нему добавляется нефротический синдром или симптоматика пиелонефрита. На начальных стадиях почки функционируют нормально. Отмечается незначительное присутствие белка и эритроцитов в крови, иногда повышенный уровень лейкоцитов. Примесь крови в моче появляется волнообразными приступами — от максимального до минимального уровня. При учащенном мочеиспускании развивается гипертензия или нефротический синдром. Иногда у пациентов возникает расширение чашечно-лоханочной системы, аминоацидурия.

Нарушения слуха, вплоть до глухоты, имеет неврогенные корни. Возникает чаще всего у детей до 10 лет, преимущественно мужского пола. Патология слуха часто бывает первым симптомом болезни и усугубляется со временем. Отдельные пациенты теряют слух при нормальном функционировании почек. Как будет протекать заболевание, и каков будет исход, во многом зависит от пола больного. Мужчины склонны к раннему развитию гипертензии и хронической почечной недостаточности. Летальный исход при отсутствии лечения наступает в период от 15 до 30 лет. У женского пола болезнь Альпорта протекает чаще всего скрыто, отмечается наличие гематурического синдрома. Сопутствуют болезни проблемы со слухом. Другие патологии проявляются как последствия синдрома Альпорта. Физические нагрузки и переутомление приводят к быстрому развитию заболевания.

Симптомы синдрома Альпорта

Врачи разделяют признаки синдрома Альпорта на 2 вида. Первый вид — это почечные проявления, которые характеризуются наличием в крови белков и эритроцитов. Наличие так называемого изолированного мочевого синдрома обнаруживается со временем. Видны они становятся только в возрасте 4−5 лет, а иногда явные проявления обнаруживаются в 8−9 лет. Но незаметные для невооруженного глаза капли крови присутствуют в моче постоянно — бессимптомная микрогематурия. Присутствие крови в моче — постоянный симптом, характеризующий синдром Альпорта. Часто перенесенные инфекции проявляют этот признак. После перенесенной простуды через 1−2 дня в моче видна кровь. Протеинурия возникает у мальчиков в подростковом возрасте, у девочек она либо минимальна, либо отсутствует вовсе.

Позже проявляются внепочечные признаки синдрома Альпорта — ослабление слуха, зрения, задержка в физиологическом развитии, лейомиоматоз (явление крайне редкое, разрастаются волокна мышц). Иногда заметны врожденные нарушения в физиологии — соединенные вместе или лишние пальцы, деформация ушей. Развиваясь, болезнь Альпорта провоцирует сопутствующее развитие почечной недостаточности, которая проявляется в желтом оттенке и сухости кожного покрова, часто ощущается сухость в ротовой полости, снижается частота и количество мочеиспусканий.

Течение болезни у детей

На первых этапах заболевания ребенок не чувствует дискомфорта. Единственным симптомом будет стойкость наличия крови в моче, сначала вовсе не заметная. Этот симптом присутствует во всех случаях, усиливаясь после перенесенных инфекционных болезней. Далее нарушается парциальное функционирование почек. Ребенок чувствует слабость, происходит интоксикация организма, часто снижается слух. Внешне ребенок становится бледным, быстро утомляется, часто возникают головные боли. Нарушение слуха развивается в разные периоды времени, в ранние годы его можно обнаружить только при помощи специальных приборов. Тугоухость возникает к 10 годам.

Зрение нарушается в 15−20% у больных детей. Характерны патологии хрусталика, катаракты. Часто развивается миопия. Постоянным симптомом является наличие возле желтого тела ярких белых или желтых вкраплений. Острота зрения снижается в 67% случаев. Наследственный нефрит у детей вызывает задержку в физическом развитии.

Диагностика

Для диагностики синдрома Альпорта проводятся лабораторные анализы, основной из них — проверка на присутствие крови и белка в моче. Также с помощью анализа мочи выявляют почечную недостаточность. Проводят биопсию почечных тканей на наличие ультраструктурных патологий. Если после проведения биопсии остаются сомнения, совершается генетический анализ, который выявляет мутации генов. Если возникло подозрение на наличие синдрома Альпорта, в обязательном порядке делают аудиометрию, что позволяет обнаружить нарушения слуха на самых ранних стадиях. Офтальмологические обследования фиксируют патологии зрения. Почечные патологии диагностируют с помощью ультразвукового обследования почек.

Лечение

Лечение синдрома проводится с появлением симптомов. При пиелонефрите используются антибактериальные и противовоспалительные медикаменты. Если развилась хроническая почечная недостаточность, применяется гемодиализ и необходима пересадка почек. На начальной стадии болезни без выраженных симптомов применяется профилактическое лечение:

• запрещена физическая активность, занятия спортом;
• частые прогулки на свежем воздухе положительно влияют на иммунитет;
• необходимо обеспечить полноценное питание с необходимым количеством витаминов и минералов;
• лечение травяным чаем — фитотерапия для снижения уровня эритроцитов в моче;
• прием витаминов А, Е и В6 — они улучшают обмен веществ.

Активно разрабатывается генная терапия синдрома Альпорта. В перспективе она может стать основным и наиболее эффективным лечением. Все методы лечения основаны на предупреждении и замедлении ухудшения функционирования почек. Диета должна содержать необходимое количество белка, жиров и углеводов. В случае нарушения функций почек нужно ограничить потребление фосфора и кальция. Необходимо остерегаться инфекционных заболеваний и избегать простуды. Инфекция может вызвать прогрессирование синдрома. Запрещается делать детям стандартные прививки. Профилактическое лечение проводится по 2−3 курса за год.