Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Синдром Ангельмана представляет собой очень редкое генетическое заболевание, которое спровоцировано хромосомными расстройствами. Болезнь встречается у одного из 10000 новорожденных детей. У малышей с синдромом Ангельмана, с самого рождения можно заметить отставание в умственном, неврологическом и физическом развитии. Для этого заболевания характерно появление беспричинного смеха, размахивания руками, припадков веселья, при приступе могут начаться судороги, происходит нарушение сна. Поэтому эту болезнь в народе прозвали «болезнью Петрушки», или синдромом счастливой либо смеющейся марионетки (куклы).

Содержание:

Основные причины

Самой главной причиной возникновения этой болезни является генетическая природа. Проблема заключается в том, что 15 хромосома делится неправильно и это может спровоцировать потерю в ней копий нормальных материнских генов. Еще одной из причин может стать мутация отцовских генов, отцовская дисомия (наличие в клетке двух одинаковых по структуре наборов хромосом) или трисомия. В том случае, если малыш получил от одного из родителей измененную копию, то он входит в группу риска, особенно если ему досталась материнская копия.

Во время беременности будущей маме предлагают пройти тестирование, которое поможет выявить врожденные патологии малыша. Так как болезни, связанные с хромосомами, считаются неизлечимыми (методика лечения еще не разработана), такой анализ может подготовить родителей к проблеме, с которой им придется столкнуться в будущем. В некоторых особо тяжелых случаях, маме предлагают прервать беременность.

Симптомы 

Синдрому Ангельмана присущий целый ряд характерных признаков: у детей, страдающих этой патологией, можно заметить существенное отставание в развитии, у них нарушается разговорная речь, моторика (ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте, детки постоянно машут руками).  Для них проблематично запомнить какую-либо информацию, так как им тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете. Именно поэтому такие детки не могут обучаться в обыкновенной школе, они не могут самостоятельно передвигаться по улице.

Следует отметить, что продолжительность жизни у них достаточно хорошая.

Основными симптомами болезни являются:

  • череп у таких людей очень маленький, он не соответствует возрасту больного, имеет плоский затылок;
  • у больного неимоверно широкий рот, из которого постоянно виднеется язык, довольно часто он высунут наружу, больной не может контролировать его движения, а также редко расположенные зубы, подбородок выпирает вперед, возникают определенные трудности с проглатыванием пищи;
  • осветление или гипопигментация кожи и глаз;
  • у таких больных происходит сильное слюноотделение, им постоянно хочется пить;
  • детей с этим синдромом прозвали марионетками, потому что они ходят на негнущихся ногах, ноги при движении сгибаются в суставах минимально;
  • в младенческом возрасте у маленьких пациентов возникают проблемы с питанием, они плохо едят и почти не набирают вес;
  • часто больные с этим синдромом страдают косоглазием, сколиозом (искривлением позвоночника), у них гладкие ладони;
  • у таких пациентов присутствует повышенная чувствительность к теплу, им становится намного легче в воде;
  • речь ребенка неразвита, он понимает, что ему хотят сказать, но свои мысли высказать ему проблематично;
  • у больных с самого детства проявляется гиперактивность сухожильных рефлексов, что характерно для этого синдрома, движения конечностей беспорядочны, при движении руки всегда или согнуты в локтях или подняты кверху;
  • улыбка у таких людей появляется без причины, они могут смеяться безо всякого повода, им постоянно хочется веселится, хлопать в ладоши, они пребывают в состоянии блаженства, радостного душевного подъема, который не имеет причин (состояние эйфории);
  • 80% таких детей страдают приступами эпилепсии;
  • начиная с трехлетнего возраста, у малышей могут появляться судороги.

С возрастом симптомы заболевания изменяются. Но следует заметить, что все больные с синдромом Ангельмана выглядят моложе своего возраста. Это можно объяснить тем, что организм тормозит в своем развитии. Зато такие люди сохраняют непринужденный и счастливый вид, иногда их называют «ангелами».

Симптоматика болезни у взрослых людей отличается от детских признаков. У пациентов могут возникать проблемы с неконтролируемым мочеиспусканием, нарушается моторика (им тяжело застегивать пуговицы или молнии, завязывать шнурки).

У женщин, страдающих синдромом Ангельмана, большую проблему вызывает ожирение, поэтому для них необходимо разработать специальный рацион и придерживаться этой диеты.

Еще одним важным моментом болезни у взрослого человека, является быстрое прогрессирование сколиоза, поэтому нужно обязательно следить за осанкой.

Диагностика

В первые годы жизни ребенка обязательно нужно обращать внимание на выражение лица малыша, его поведение, отставание в развитии речи, появление психоэмоциональных проблем. В том случае, если у малыша определяют пониженный гипотонический тонус, его обязательно отправляют для прохождения диагностики. Она проводится на генетическом уровне, и заключается в исследовании 15 хромосомы.

Лечение синдрома

Из-за того, что патология возникает на хромосомном уровне, лечение медпрепаратами не приносят никаких положительных результатов. Наукой до сих пор не разработана методика лечения таких больных, но все-таки существуют специальные мероприятия, при помощи которых можно немного улучшить жизнь больного.

Чтобы немного откорректировать гипотонус, ребенку с самого детства назначают лечебный массаж и укрепляющие физиопроцедуры. Чтобы ребенок четче разговаривал, его необходимо водить на занятия с логопедом. Для поддержки пациента в нормальном состоянии, ему назначают разные виды терапии: поведенческая, коммуникативная психотерапия.

Итак, главное, с детства желательно относиться к больному с любовью, обеспечить ему заботу и хороший уход.

симптомы

Симптомы и симптомы синдрома Ангельмана включают:

  • Задержки развития, в том числе отсутствие ползания или лепета в течение 6-12 месяцев
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Нет речи или минимальной речи
  • Трудность, ходьба, перемещение или балансировка хорошо (атаксия)
  • Частые улыбки и смех
  • Счастливый, возбудимый человек

Люди, у которых синдром Ангельмана могут также иметь другие признаки и симптомы, в том числе:

  • Приступы, обычно начинающиеся от 2 до 3 лет
  • Жесткие или отрывистые движения
  • Небольшой размер головы, с плоскостностью в задней части головы (микробрахицефалия)
  • Выталкивание языка
  • Волосы, кожа и глаза светлого цвета (гипопигментация)
  • Необычное поведение, такое как взмах руки и поднятие рук во время ходьбы

Когда нужно обратиться к врачу

Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков или симптомов при рождении. Первыми признаками синдрома Ангельмана обычно являются задержки развития, такие как отсутствие ползания или лепета, от 6 до 12 месяцев.

Если у вашего ребенка есть задержки развития или у вашего ребенка есть другие признаки или симптомы синдрома Ангельмана, назначьте встречу с врачом вашего ребенка.

причины

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием. Это обычно вызвано проблемами с геном, расположенным на хромосоме 15, называемой геном ubiquitin protein ligase E3A ( UBE3A ).

Отсутствующий или дефектный ген

Вы получаете свои пары генов от своих родителей – один экземпляр от матери (материнская копия), а другой – от вашего отца (отцовская копия).

Ваши ячейки обычно используют информацию из обеих копий, но в небольшом числе генов активна только одна копия.

Как правило, только материнская копия гена UBE3A активна в мозге. Большинство случаев синдрома Ангельмана возникают, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена.

В некоторых случаях синдром Ангельмана возникает, когда наследуются две отцовские копии гена, а не один от каждого родителя.

Факторы риска

Синдром Ангельмана встречается редко. Обычно исследователи не знают, что вызывает генетические изменения, которые приводят к синдрому Ангельмана. Большинство людей с синдромом Ангельмана не имеют семейной истории болезни.

Иногда синдром Ангельмана может быть унаследован от родителя. Семейная история болезни может увеличить риск развития синдрома Ангельмана у ребенка.

осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Англмана, включают:

  • Проблемы с кормлением. Трудность координации сосания и глотания может вызвать проблемы с кормлением у младенцев. Ваш педиатр может рекомендовать высококалорийную формулу, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес.
  • Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одной активности к другой, имеют короткий промежуток внимания и держат руки или игрушку во рту. Гиперактивность часто уменьшается с возрастом, и лекарства обычно не нужны.
  • Нарушения сна. Люди с синдромом Ангельмана часто имеют ненормальные образцы сна и пробуждения и нуждаются в меньшем количестве сна, чем большинство людей. С возрастом трудности со сном могут возрасти. Лечение и поведенческая терапия могут помочь контролировать нарушения сна.
  • Кривая позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана с течением времени развивается ненормальная кривизна спинного к боку.
  • Ожирение. Старшие дети с синдромом Ангельмана склонны иметь большие аппетиты, что может привести к ожирению.

профилактика

В редких случаях синдром Ангельмана может передаваться от пострадавшего родителя ребенку через дефектные гены. Если вас беспокоит семейная история синдрома Ангельмана или у вас уже есть ребенок с синдромом Ангельмана, подумайте о том, чтобы поговорить с вашим врачом или генетическим консультантом для помощи в планировании будущих беременностей.

диагностика

Врач вашего ребенка может подозревать синдром Ангельмана, если у вашего ребенка задержка развития и другие признаки и симптомы расстройства, такие как проблемы с движением и балансом, небольшой размер головы, плоскостность в затылке и частый смех.

Окончательный диагноз можно почти всегда проводить с помощью анализа крови. Это генетическое тестирование может выявить аномалии в хромосомах вашего ребенка, которые указывают на синдром Ангельмана.

Комбинация генетических тестов может выявить хромосомные дефекты, связанные с синдромом Ангельмана. Эти тесты могут быть рассмотрены:

  • Родительский образец ДНК. Этот тест, известный как тест метилирования ДНК, экранирует три из четырех известных генетических аномалий, которые вызывают синдром Ангельмана.
  • Отсутствуют хромосомы. Хромосомный микрочип (CMA) может показать, отсутствуют ли части хромосом.
  • Генетическая мутация. Редко, синдром Ангельмана может произойти, когда материнская копия гена UBE3A человека активна, но мутирована. Если результаты теста на метилирование ДНК являются нормальными, врач вашего ребенка может заказать тест на секвенирование гена UBE3A для поиска мутации для матери.

лечение

Не существует лечения синдрома Ангельмана. Исследование фокусируется на нацеливании определенных генов на лечение. Текущее лечение сосредоточено на решении медицинских и проблем развития.

Команда медицинских работников, вероятно, будет работать с вами, чтобы управлять состоянием вашего ребенка. В зависимости от признаков и симптомов вашего ребенка лечение синдрома Ангельмана может включать:

  • Антиадгезивный препарат для борьбы с судорогами
  • Физическая терапия, чтобы помочь с ходьбой и проблемами движения
  • Коммуникационная терапия, которая может включать в себя язык жестов и передачу изображения
  • Поведенческая терапия, чтобы помочь преодолеть гиперактивность и короткий промежуток внимания и помочь в развитии

Копирование и поддержка

Выяснение того, что у вашего ребенка синдром Ангельмана может быть подавляющим. Возможно, вы не знаете, чего ожидать. Вы можете беспокоиться о своей способности заботиться о медицинских проблемах вашего ребенка и нарушениях в развитии. Есть ресурсы, которые могут помочь.

Работа с командой

Найдите группу врачей и терапевтов, которым вы доверяете, чтобы помочь вам с важными решениями относительно ухода и лечения вашего ребенка. Эти специалисты также могут помочь вам найти местные ресурсы.

Рассмотрим группу поддержки

Соединение с другими семьями, сталкивающимися с подобными проблемами, может помочь вам чувствовать себя менее одинокими. Обратитесь к врачу вашего ребенка за информацией о местных группах поддержки и других полезных организациях.

Подготовка к назначению

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок или ребенок не достигли ожидаемых этапов развития или имеют другие симптомы или симптомы, общие для синдрома Ангельмана. Затем ваш врач может обратиться к врачу, который специализируется на состояниях, которые влияют на мозг и нервную систему (невролог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что ты можешь сделать

  • Запишите признаки или симптомы, которые вы заметили у своего ребенка, и как долго.
  • Принесите детские книги и другие записи о развитии вашего ребенка к назначению. Фотографии и видеозаписи могут быть полезны.
  • Перечислите основную медицинскую информацию вашего ребенка,включая другие условия, в которых лечится ваш ребенок, а также названия лекарств, витаминов или добавок, которые он или она принимает.
  • Попросите члена семьи или друга присоединиться к вам для назначения вашего ребенка. Если врач вашего ребенка упоминает о возможности развития расстройства, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо, о чем говорит врач. Возьмите кого-нибудь, кто может предложить эмоциональную поддержку и поможет вам запомнить эту информацию.
  • Запишите вопросы, чтобы спросить своего врача.

Вопросы, задаваемые врачом вашего ребенка, включают:

  • Что может вызвать признаки и симптомы моего ребенка?
  • Существуют ли другие возможные причины этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты нужен моему ребенку?
  • Должен ли мой ребенок видеть специалиста?

Вопросы, задаваемые специалистом, включают:

  • У моего ребенка синдром Ангельмана?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Какие методы лечения доступны?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какова долгосрочная перспектива для моего ребенка?
  • Должен ли мой ребенок или я пройти тестирование на генетические мутации, связанные с этим заболеванием?
  • Какие другие специалисты должен видеть мой ребенок?
  • Как я могу найти другие семьи, которые справляются с синдромом Ангельмана?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Что ожидать от вашего врача

Врач, который видит вашего ребенка в возможном синдроме Англмана, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, таких как:

  • Каковы признаки и симптомы вашего ребенка и когда вы их заметили?
  • У вашего ребенка проблемы с кормлением?
  • Ваш ребенок достигает ожидаемых, связанных с возрастом физических вех?
  • Вы заметили проблемы с балансом, координацией или движением?
  • Ваш ребенок смеется, улыбается или выражает волнение чаще, чем его или ее сверстники?
  • Ваш ребенок выражает волнение с необычным физическим поведением, таким как ручка?
  • Сообщает ли ваш ребенок устно?
  • Насколько хорошо спит ваш ребенок?
  • У вашего ребенка были судороги? Если да, то как часто?
  • Были ли у кого-либо из родственников первой степени вашего ребенка, например родителя или брата, был диагностирован синдром Ангельмана?

Интерсные статьи:

АстигматизмАстигматизм: причины, симптомы, лечение и осложнения

Географический языкГеографический язык: причины, симптомы, лечение и осложнения

Аутоиммунный гепатитАутоиммунный гепатит: причины, симптомы, лечение и осложнения

Доброкачественные опухоли надпочечниковДоброкачественные опухоли надпочечников: причины, симптомы, лечение и осложнения

Синдром Ангельмана причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы.

Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Синдром Ангельмана симптомы

Заболевание узнаваемо по следующим признакам: меньше среднего размер головы, редко расположенные зубы, уплощение затылка, широкий рот, высунутый наружу язык, выдающийся вперед подбородок. Больные страдают расстройством сна, косоглазием, искривлением позвоночника, чувствительны к высокой температуре. Страдающие синдромом Ангельмана чувствуют себя превосходно в воде.

Синдром Ангельмана и его симптомы: проблемы с грудным вскармливанием, малый вес грудничка, задержка в развитии общей моторики (сложности с хождением, сидением); неразвитая речь, задержка речевого развития. Для детей свойственно хорошее понимание речи, но существуют сложности с воспроизведением своих мыслей. Малышей затруднительно сосредоточить, привлечь к вниманию по причине гиперактивности.

Школьники испытывают трудности с обучением. В 80% случаев у больных встречаются эпилептические припадки, а также изменения и нарушения при электроэнцефалографии. Для всех больных свойственны такие необычные движения, как мелкий тремор и хаотические движения конечностей. Отличительной особенностью больных с синдромом Ангельмана является частый без повода смех, а также ходьба на негнущихся ногах. Детей с данным заболеванием сравнивают с марионетками.

Для всех больных свойственны еще такие симптомы, как счастливое состояние, легкая возбудимость, желание хлопать в ладоши, низкая концентрация внимания. Часто заболевшие подвергаются гипопигментации, слюнотечению, усиленным жевательным движениям, гиперактивным сухожильным рефлексам и постоянному желанию пить. Примечательно, что приступы судорог охватывают не всех больных, а лишь 80 % пациентов, начиная с трехлетнего возраста.

синдром ангельмана фото

Синдром Ангельмана диагностика

Это заболевание диагностируется после генетического анализа пятнадцатой хромосомы. Диагностику назначают новорожденным с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом), при отставании в развитии речи, а также общей моторики. Родителям следует обратить внимание на специфическое выражение лица, мелкий тремор, хаотические, а также порывистые движения конечностей, негнущиеся ноги во время походки и очень частый смех.

Методы анализа включают флуоресцентную гибридизацию in situ, метилирование ДНК области 15q11- q13, а также анализ прямой мутации в гене UBE3A и анализ мутации импринтингового центра.

Существует отдельная группа людей, имеющая все признаки синдрома Ангельмана, однако при этом результаты всех вышеописанных анализов остаются в норме.

Синдром Ангельмана лечение

В настоящее время до конца не разработаны способы лечения заболевания, однако существуют отдельные лечебные мероприятия, направленные на повышение качества жизни пациентов.

Младенцам с гипотонусом назначается массаж, а также другие виды физиотерапии (специальной терапии). Показаны специальные методики развития ребенка, а также занятия с дефектологом и логопедом. При нарушении сна назначаются легкие снотворные. Американские врачи для улучшения качества ночного сна назначают своим пациентам за полчаса до сна 0.3 мг мелатонина.

Нарушения стула у пациентов решается назначением легких слабительных. При частых приступах показано проведение электроэнцефалографии, а эпилепсию у больных контролируют противосудорожными лекарствами.

Американские врачи заметили много похожего с детьми, страдающими на аутизм и стали лечить детей по схеме лечения аутизма. Детей с этими заболеваниями объединяет импульсивность, аутостимуляция, повторяющиеся, навязчивые движения, сложность в общении, интерес к несоответствующим их возрасту вещам. Хороший результат был получен американскими врачами в лечении внутривенными инъекциями с гормоном Секретин, которые уменьшают признаки нежелательного поведения, а также обеспечивают хороший уровень коммуникативных навыков и общительности. Возможно, со временем мировая медицина также начнет использовать в лечении Секретин.

Синдром Ангельмана прогноз

Высока вероятность рождения у этих же родителей второго ребенка с данным заболеванием. Для того чтобы уменьшить риск появления такого малыша необходимо получить консультацию у генетиков. Медики считают, что обычная делеция происходит спонтанно и риск повтора менее 1%. При молекулярной микроделеции у матери в области 15q11-q13 риск составляет до 50%. Если мутации внутри гена UBE3A стали случайными или не унаследованными, то в данном случае риск повтора меньше 1%. Однако следует знать, что эти мутации можно унаследовать и от нормальной матери, и этот риск составляет 50%.  А вот партеногенетическая дисомия 15-ой пары выступает, как случайная ситуация и риск повтора составляет меньше 1%. В основном риск повтора у родителей родить ребенка с синдромом Ангельмана зависит от хромосомных нарушений.

Синдром Ангельмана и перспективы дальнейшего развития благоприятные. Больные дети способны понимать всю информацию и речь, обращенную к ним, однако им тяжело выразить свои мысли словами. Несмотря на это пациенты с синдромом Ангельмана очень общительны, милы и дружелюбны. В отдельных случаях речь у малышей вообще отсутствует или словарный запас составляет до 5-10 слов. В таких случаях детей обучают языку жестов. Занятия с малышами с самого раннего возраста ведутся по специальным программам, которые улучшают развитие  моторики и зачастую дают хорошие результаты.

Поэтому перспективы развития с синдромом Ангельмана напрямую зависят только от степени поражения хромосомы. Зачастую люди с синдромом Ангельмана могут освоить навыки самообслуживания, а также общаться на примитивном уровне. А отдельные люди так и не смогут говорить, ходить. Это происходит из-за делеции части хромосомы.

Со временем симптомы гиперактивности, а также нарушения сна немного смягчаются. Для девочек синдром Ангельмана в пубертатный период опасен частыми припадками. Большинство пациентов с синдромом Ангельмана контролируют экскреторные функции, включающие в себя мочеиспускание, а также дефекацию, как в дневное, так и ночное время.

Люди с синдромом Ангельмана могут научиться этикету, и есть при помощи ножа, а также вилки, способны самостоятельно обслуживать себя (одеться, раздеться). Однако взрослый возраст осложняется сколиозом, ожирением. Половое созревание девочек и мальчиков наступает в обычные сроки. Бывают случаи рождения у матери, страдающей синдромом Ангельмана ребенка с таким же диагнозом.

Этиология заболевания

Синдром Ангельмана встречается нечасто — примерно 1 случай на 10 – 20 тыс. новорожденных малышей. Основной причиной патологии является потеря в 15 хромосоме копий нормальных материнских генов, что происходит по причине нарушения деления данной хромосомы. Кроме того заболевание может возникнуть в связи с мутацией отцовских генов, отцовской дисомией или трисомией.

В норме здоровый человек получает от матери и отца по одной копии 15 хромосомы. Если ребенок получил от кого-то из родителей генетически измененную копию (особенно от матери, так как у нее копии генов более сильные, чем у отца), у ребенка развивается синдром Ангельмана.

У кого может родится ребенок с синдромом Ангельмана?

Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом). Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%. Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.

Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание характеризуется целым рядом признаков: Синдром Ангельмана

  • новорожденные дети плохо питаются и плохо набирают вес;
  • наличие задержек развития (дети поздно начинают сидеть и ходить);
  • отмечается задержка развития речи или вообще ее недоразвитие;
  • нарушение высказывания мыслей при хорошем их понимании;
  • гиперактивность ребенка (чрезмерная подвижность);
  • хаотичные движения конечностями или мелкий тремор;
  • нарушение концентрации внимания; Дети с синдромом Ангельмана
  • ребенок с трудом поддается обучению;
  • часто встречаются случаи эпилепсии;
  • иногда отмечается деформация черт лица (редкие зубы, слишком широкий рот, массивный подбородок, выдвинутый вперед);
  • улыбка и смех без повода;
  • характерная «марионеточная» походка на прямых, не гнущихся, ногах;
  • деформация головы (уплощенный затылок);
  • наличие косоглазия;
  • голова имеет размеры значительно меньше средних;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • гиперчувствительность к повышенной температуре окружающей среды.

Часть вышеперечисленных симптомом синдрома Ангельмана наблюдается у больных чаще, а часть – реже. Так, практически все дети с синдромом Ангельмана страдают: задержкой физического и умственного развития, нарушениями реч, моторики (движения, равновесие, тремор конечностей), отклонениями в поведении (смех и улыбка без причины), гипервозбудимость, двигательной активностью и нарушением концентрации внимания.

Несколько реже встречается другая группа симптомов: деформация головы, приступы судорог. И, наконец, совсем редко встречается такая группа симптомов как: нарушение сосания и глотания, бесконтрольное движение языка, косоглазие, чрезмерно активные сухожильные рефлексы, нарушение питания, выдвижение вперед нижней челюсти, высунутый, дрожащий язык и остальные симптомы.

Иногда с возрастом симптоматика заболевания может меняться. Практически все больные, достигая взрослого возраста, сохраняют моложавость внешнего вида и выглядят значительно моложе своего истинного возраста. Они нормально достигают полового созревания, а некоторые даже создают семьи и рожают детей. Однако риск рождения в таких семьях ребенка, страдающего аналогичным синдромом, достаточно высока.

Взрослые больные синдромом Ангельмана могут страдать недержанием мочи и нарушением мелкой моторики. Они плохо застегивают кнопки, пуговицы и молнии на одежде, поэтому им лучше выбирать одежду без застежек. И, тем не менее, в быту многие больные довольно хорошо овладевают простейшими навыками: чистка зубов, пользование ложкой и вилкой и др.

Большинство взрослых больных, страдающих синдромом Ангельмана, имеют ожирение (особенно женщины) и выраженный сколиоз, который достаточно активно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие синдромом Ангельмана, многое понимают, но мало говорят. Иногда они вообще не разговаривают или обходятся очень скудным словарным запасом, ограничиваясь парой десятков слов. Такие дети очень дружелюбны, они любят людей и других детей, охотно с ними играют. Они очень ласковые и любящие. Больных синдромом Ангельмана желательно с малого возраста обучить языку жестов. Для этого существуют специальные обучающие программы, они развивают общую и мелкую моторику, что помогает детям лучше адаптироваться к жизни в обществе.

Лечение синдрома Ангельмана

Это врожденная аномалия, возникающая на хромосомном уровне, поэтому специфического медикаментозного лечения синдрома Ангельмана не существует. Однако существуют мероприятия, облегчающие и улучшающие качество жизни таких больных. Так, малышам, страдающим в младенчестве гипотонусом, рекомендуется массаж и укрепляющие физпроцедуры.

В более старшем возрасте, когда у ребенка начинает формироваться речь, помогают усиленные занятия с логопедом, с их помощью дети овладевают навыками произношения и артикуляции речи. Если у ребенка имеется нарушения сна, ему назначают снотворные препараты. Успешно купируются и приступы судорог и эпилептические припадки (показаны противосудорожные препараты).

Больные синдромом Ангельмана не выглядят ущербными. У них счастливый внешний вид, отличное настроение, они общительны, любят игры и хорошо ладят с детьми.

Однако установление связи между здоровыми людьми и больными синдромом Ангельмана иногда представляет сложности, это в большей степени связано с тем, что здоровые люди не всегда адекватно и искренне принимают внимание больных. Для установки полноценного контакта нужно некоторое время. Чаще всего коммуникация затруднена за счет нарушенных речевых навыков. Однако это успешно компенсируют невербальные средства общения.

Уход за ребенком, больным синдромом Ангельмана и прогноз

Чаще всего диагноз ставят ребенку в возрасте от 3 до 7 лет, при этом признаки заболевания уже являются явно выраженными. У новорожденных детей синдром диагностировать сложно, это связано с неспецифичностью его симптомов. Кроме того, заболевание считается редким и не у каждого специалиста в практике встречаются подобные случаи. В европейских странах информации о синдроме Ангельмана больше, поэтому выявляемость патологии находится на более высоком уровне, чем у нас.

Для того, чтобы точно установить диагноз больному ребенку, необходима консультация генетика, который кроме осмотра ребенка назначит генетический анализ.

Прогноз заболевания напрямую зависит от степени поражения 15 хромосомы. Так, отмечается, что одни люди, страдающие синдромом Ангельмана, отлично себя обслуживают и даже общаются (имеется лишь мутация гена), а другие — не способны ни говорить, ни даже ходить (причинной является делеция фрагмента хромосомы).

Продолжительность жизни таких больных средняя. Качество жизни – соответствующее тяжести заболевания. Такие больные нуждаются в особом внимании и понимании родных и близких. Только они способны создать больным синдромом Ангельмана атмосферу дружелюбия, любви и полного понимания. Иногда таких детей определяют в специализированные школы и интернаты, где они проходят специальный курс обучения и адаптации к социуму.

Синдром петрушки что это

Синдром Ангельмана (Петрушки) – это генетическое расстройство, которое вызывает задержку развития, серьезные трудности обучения, типичный внешний вид и поведение. Английский врач Гарри Ангелман впервые описал его в 1965 году – дети имеют «плоские головы, отрывистые движения, выступающие языки и приступы смеха». 

Наиболее распространенный возраст диагностики заболевания составляет от трех до семи лет, когда признаки болезни ангельмана становятся наиболее очевидными. Младенцы кажутся нормальными при рождении, но часто имеют проблемы с кормлением в первые месяцы жизни, проявляют заметные задержки развития на 6-12 месяцев.

Приступы часто начинаются от 2 до 3 лет. Нарушение речи выражено, часто проявляется гиперактивность, малый размер головы, расстройства сна и моторики (атаксия), неспровоцированными эпизодами смеха и улыбки.

Прогноз и профилактика

Большинство людей, имеющих синдром счастливой марионетки (ангельмана), будут иметь серьезные задержки развития, ограничения речи и двигательные трудности. Тем не менее, они могут иметь нормальную жизнь, и не регрессировать в развитии по мере старения. Ранняя диагностика и индивидуальные методы лечения помогают улучшить качество жизни.

Они, нуждаются в пожизненном уходе, интенсивной терапии, тщательном медицинском надзоре.

Важно отметить, что потеря UBE3A, не влияет на развитие нейронов, что указывает на то, что они могут нормально функционировать, если функция UBE3A восстанавливается.

Каким будет ребенок с синдромом куклы?

Возможно, вы заметили, что ваш малыш имеет задержку в развитии и обратились за помощью к педиатру. Из-за того, что это редкое заболевание, врачи обычно не подозревают синдром Ангельмана у детей.

Когда родителям говорят, диагноз – синдром смеющейся куклы, они не знакомы с характеристиками этого расстройства, такими как судороги, проблемы со сном, отклонения в поведении, смех, невербальное общение, тяжелые когнитивные нарушения, задержка в развитии речи.

Ранний диагноз полезен. Во-первых, у вас больше времени, чтобы узнать о том, что значит воспитывать ребенка с особыми потребностями. Это может быть пугающим, поскольку есть много факторов, которые следует учитывать, это: специальное образование; врачи и узкие специалисты. Диагностика также означает раннее начало терапии и доступ к услугам, которые, имеют огромную пользу для малыша. 

Не менее важна и поздняя диагностика. Хотя родители / опекуны могут уже подозревать, что их ребенок имеет особые потребности, получение генетического диагноза открывает двери для широкой базы знаний и стратегий, являющиеся эффективными в АС, а также для доступа к сообществу людей имеющим сходный опыт.

Как будет выглядеть ребенок? Это естественный вопрос – сможет ли он сидеть или ходить. Вы можете спросить: «Будет ли ребенок говорить или использовать язык жестов? Как будет играть с другими детьми? Пойдет ли в школу?  Сможет ездить на велосипеде? Как будет развиваться? »

Хотя никто не может предсказать это точно, мы знаем, что не все дети с AS испытывают одинаковую степень и тяжесть симптомов.  Ваш ребенок является одновременно продуктом ~ 29 000 нормально функционирующих генов.

Несмотря на отсутствие «лечения» генетического дефекта, было доказано, что физическая, психологическая и речевая терапия полезны для детей с задержкой развития независимо от генотипа или актуального развития.

Ошибочно предполагать, что все характеристики, будут присутствовать у каждого человека до степени, описанной клиницистами для синдрома в целом.

Оценивая достижения в области развития или прогресс в таких областях, как «когда ребенок начал сидеть, ходить, играть в игры», Разница велика даже среди детей с аналогичным генотипом.

Человеку с синдромом Ангельмана требуется питательная диета. Учитывая проблемы с кормлением и рефлюксом, полезно обратиться за советом к диетологам. Если ребенок не может принимать твердую пищу, родители должны проконсультироваться с медицинским работником о G-образной трубке, обеспечивающей питательные вещества через хирургическое отверстие в желудке.

Заключительная мысль, состоит в том, что, хотя человек рождается с потерей функции одного гена, UBE3A (ген «Angelman»), существуют тысячи других полностью функциональных.  Да, диагноз станет изменением жизни, но многие другие факторы влияют на развитие и определяют ее общее качество.

Лучшее, что может сделать любой родитель, – это получить информацию. Найдите отличного врача. Ищите других родителей и присоединяйтесь к организации синдрома Ангельмана, которая наилучшим образом соответствует вашим ценностям. Мелкие чудеса происходят каждый день. Оставляйте дверь открытой, чтобы впустить их.

 (Все люди, изображенные в этой статье, имеют синдром Ангельмана).

Причины дезориентации в пространстве

Описываемое нарушение являет собой изменение сознания, не позволяющее индивиду мыслить ясно и быстро, кроме того, оно вызывает утрату способности признавать людей или различать места, запомнить время и памятные даты. Дезориентация нередко порождает затуманивание сознания и невозможность принимать самостоятельные решения.

Причин, провоцирующих рассматриваемое отклонение, существует множество. Так, например, ее могут породить органические повреждение мозговых структур или метаболические сбои. У пожилых лиц утрату ориентации и затуманенность сознания часто вызывает старческая деменция.

Помимо того, существуют заболевания, сопровождающиеся дезориентацией.

Бессвязность сознания может наступать по причине гипоксемии, наблюдаемой при легочных недугах, при серьезных инфекционных процессах, недостаточности питания, вследствие обезвоживания.

Бессвязность сознания также проявляется и вследствие воздействия ряда внешних обстоятельств, таких как переохлаждение либо тепловой удар.

Можно выделить такие заболевания, сопровождающиеся дезориентацией, как заболевание Альцгеймера, гидроцефалия, спастический псевдосклероз, опухолевое образование в мозге и расстройство его кровоснабжения, деменция, аутизм, гипогликемия, депрессивные состояния, жировой гепатоз, психотическое расстройство организма, синдром Ангельмана, портальная гипертензия, почечная недостаточность, тревожные расстройства, шизофрения, менингит.

Помимо перечисленных недугов вызвать чувство дезориентации личности может чрезмерное потребление алкоголя, наркотических веществ, а также обезвоживание.

Социальная дезориентация может возникнуть как результат резкой перемены, произошедшей в жизни. У малышей утрата социальной ориентации является нормой, поскольку крохи еще не способны распознавать род своих занятий, собственный пол. Им сложно ориентироваться среди новых лиц.

Лишь на пубертатном этапе наступает время абсолютной социальной ориентации.

Симптомы дезориентации в пространстве

Выделяют следующие разновидности состояния дезориентации личности: радиационную, пространственную, профессиональную и социальную дезориентацию.

Психология предлагает такую классификацию нарушения ориентирования:

– аутопсихическая (являющаяся ложным распознаванием себя в качестве личности либо абсолютная потеря самоидентификации);

– аллопсихическая (утрата ориентирования в окружающей среде);

– двойная (пациент одновременно либо поочередно пребывает реальности и мнимой действительности);

– смешанная или тотальная дезориентация.

Определить состояние дезориентации может доктор исключительно после проведения обследования.

К общим клиническим признакам относят такие проявления, как внезапные перемены настроения, головокружение, расстройство сновидений, нарушение памяти.

Дезориентация в пространстве часто наблюдается наряду с неспособностью определяться во времени. Помимо того, рассматриваемый недуг могут сопровождать такие проявления, как неспособность субъекта распознать себя в качестве личности, назвать месяц, текущий год, страну проживания либо место, в котором пребывает, паспортные данные.

Также возникает без очевидной причины чувство боязни, беспокойство. Апатичность может резко сменить приступом агрессии. Поэтому следует учитывать, что описываемое состояние субъекта, часто бывает небезопасно как для самого страдающего дезориентацией, так и для окружающих его лиц. Именно поэтому при возникновении перечисленных признаков человека следует незамедлительно препроводить в лечебное учреждение.

Социальная дезориентация, как правило, не характеризуется наличием выраженных проявлений расстройства психики. Однако нижеприведенная специфическая симптоматика может наблюдаться. Так, например, субъект назвать свой точный возраст не может. Также он не знает собственную социальную принадлежность. В незнакомой среде возникает ощущение беспокойства.

При наличии ВСД пространственно-временному нарушению ориентирования может сопутствовать: головокружение, звон в ушах, тошнота, частичная утрата слуха, головные алгии, колебания кровяного давления. Подобное состояние несет угрозу для жизни индивида. Самолечение либо игнорирование описанной симптоматики может привести к тяжелым последствиям, а также чревато летальным исходом, поскольку скачки давления могут породить инсульт или спровоцировать инфаркт.

Дезориентация в пространстве является частым спутников сумеречного затуманивания сознания. Характеризуется резким появлением и таким же внезапным исчезновением. Субъект при этом способность воспроизводить механические действия сохраняет.

Лечение

Перед назначением терапии необходимо пройти полноценное обследование. Поэтому, прежде всего, следует посетить невропатолога, который проведет осмотр индивида, ознакомится с жалобами, выяснит анамнез и историю недуга.

Дабы диагностировать наличие описываемого нарушения может проводиться биохимическое исследование крови, анализ на определение спиртосодержащих или выявление наркотических веществ в организме, компьютерная томография, различные психотерапевтические тесты, электрокардиографическое исследование, определение метаболических сбоев.

Базисная терапевтическая тактика обусловлена поставленным диагнозом, поскольку методики лечения дезориентации непосредственно обусловлены этиологическим фактором. При внезапном появлении ощущения утраты ориентации, рекомендуется постараться расслабиться, упорядочить течение собственных дум, иногда требуется, даже записать их. Необходимо осознать ощущаемые проявления и понять, что породило данное состояние.

Так, например, спровоцировать нарушение ориентирования, может пониженная концентрация сахара, если последний прием пищи отмечался несколько часов назад. Дабы исправить положение следует перекусить или выпить напиток, содержащий кофеин. Если описываемое нарушение порождено обезвоживанием организма, необходимо соответственно выпить воды либо выпить жидкость, содержащую электролиты.

В целом терапевтическая стратегия содержит следующие мероприятия: обеспечение покоя, должный уход, исключение воздействия стрессоров, непомерной эмоциональной нагрузки.

Медикаментозная терапия основывается на назначении таких категорий препаратов, как нейролептики, транквилизаторы, антидепрессанты, витамины, средства, обладающие седативным, снотворным эффектом, минеральные комплексы. Подбор необходимой дозы, длительность и режим приема определяет врач. Самовольное назначение и прием фармакопейных препаратов не допустим.

Среди профилактических мероприятий, выделяют следующие:

– ограничение в потреблении спиртосодержащих напитков;

– уравновешивание баланса здорового сна и периодов бодрствования;

– сбалансирование режима питания, потребляемые продукты должны содержать необходимую концентрацию минеральных веществ, витаминов, клетчатки, при этом избегать следует продуктов, содержащих «вредный» холестерин;

– соблюдение контроля над уровнем сахара при наличии диабета;

– избавление от табакокурения.

Помимо перечисленных методов, важно также ежедневно уделять время умственной нагрузке. Мозгу, равно как и иному органу также необходимы тренировки для поддержания его работоспособности. Полезным упражнением считается заучивание стихотворений. Также способствуют нормализации состояния и минимизации возникновения явлений затуманенности сознания с проявлениями дезориентации ежедневные прогулки.

Ещё статьи по этой теме:

  • ВСДВСД
  • АутизмАутизм
  • Потеря памятиПотеря памяти

    Потеря памяти

  • АмнезияАмнезия
  • Потеря сознанияПотеря сознания

    Потеря сознания

  • ЭпилепсияЭпилепсия

    Эпилепсия