Синдром Дауна – причины, симптомы и лечение генетического заболевания

Врожденные пороки сердца (сокращенно ВПС) – это структурные аномалии в строении сердца или главных сосудов, отходящих от него, которые присутствуют у ребенка с момента рождения.

Примерно 8-10 из каждых 1000 младенцев рождаются с одним из видов ВПС.

Причины ВПС

В большинстве случаев выявить причину ВПС не удается. Тем не менее, риск появления этих проблем могут следующие факторы:

• Синдром Дауна у плода – генетическое заболевание, которое нарушает нормальное физическое развитие плода и вызывает слабоумие.
• Другие генетические заболевания у плода – синдромы Тернера и Нунана
• Перенесенные мамой во время беременности инфекционные заболевания – например, краснуха и грипп.
• Наличие у мамы плохо контролируемого сахарного диабета.
• Злоупотребление алкоголем во время беременности.
• Наличие у мамы фенилкетонурии (если она не соблюдает рекомендации касательно лечебного питания).
• Прием мамой во время беременности некоторых медикаментов (бензодиазепины, ибупрофен, препараты лития, изотретиноин).
• Воздействие на организм мамы органических растворителей.

Виды ВПС

Существует более 30 видов ВПС, которые разделяют на две группы:

1. 1. Цианотические ВПС – характеризуются возникновением цианоза (посинение кожных покровов) вследствие попадания бедной кислородом венозной крови в большой круг кровообращения (сброс справа налево).
2. 2. Нецианотические ВПС – характеризуются попаданием богатой кислородом крови из левой половины сердца в правую, а затем – в легкие.

К цианотическим ВПС принадлежат:

• Тетрада Фалло – самая частая причина цианотических ВПС, которая является комбинацией 4 различных пороков. Она включает отверстие (дефект) в межжелудочковой перегородки (сокращенно МЖП), суженный клапан легочной артерии, утолщение мышц (гипертрофия) правого желудочка (сокращенно ПЖ) и неправильное отхождение аорты (она соединена и с левым, и с правым желудочками).
• Транспозиция магистральных сосудов – это ВПС, при котором аорта отходит от ПЖ, а легочной ствол – от левого желудочка (сокращенно ЛЖ). При таком расположении аорты к органам попадает бедная на кислород кровь.
• Атрезия ТК – это нарушение развития клапана, разделяющего правое предсердие (сокращенно ПП) и ПЖ.
• Аномальный дренаж легочных вен – это врожденный порок, при котором все или часть легочных вен, в норме несущих обогащенную кислородом кровь в ЛП, соединяются с правой половиной сердца.
• Общий артериальный ствол – это редкая форма ВПС, при которой во время внутриутробного развития не происходит разделение одного артериального ствола на две артерии – легочную и аорту. При этом пороке из сердца выходит один сосуд, который несет смешанную кровь.
• Гипоплазия левых отделов сердца – порок, при котором левая половина сердца развивается недостаточно и не может обеспечить адекватное кровоснабжение всех органов.

К ацианотическим ВПС принадлежат:

• Дефект МЖП – это наличие отверстия в стенке, разделяющей ПЖ и ЛЖ. Этот порок составляет около 30% от всех ВПС.
• Дефект межпредсердной перегородки (сокращенно МПП) – наличие отверстия в перегородке, отделяющей ПП от ЛП. Подробнее про это заболевание читайте в статье http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
• Открытый артериальный проток – это незарастание артериального протока, соединяющего аорту и ЛС во время внутриутробного развития плода, после рождения.
• Атриовентрикулярный септальный дефект – это ВПС, поражающий клапаны между верхними и нижними камерами сердца, а также перегородки между ними.
• Стеноз легочной артерии – сужение крупного сосуда, несущего кровь от ПЖ в легкие для обогащения кровью.
• Коарктация аорты – врожденное сужение аорты, выходящей из ЛЖ и несущей кровь по всему организму.

Симптомы ВПС

Так как ВПС нарушают способность сердца перекачивать кровь и доставлять кислород по всему организму, они часто вызывают у маленьких детей следующие симптомы:

1. Синий оттенок (цианоз) губ, языка и ногтевых лож.
2. Учащенное дыхание или одышка.
3. Плохой аппетит или трудности с кормлением, во время которого у ребенка может возникать или усиливаться цианоз.
4. Снижение веса или недостаточное его увеличение.
5. Задержка в умственном и физическом развитии.
6. Потливость, особенно во время кормления.

У старших детей наблюдается повышенная утомляемость, общая слабость, одышка во время физической нагрузки, синкопальные состояния (обмороки), боль в грудной клетке, которые могут очень сильно ухудшать качество их жизни и мешать любой деятельности.

При тяжелых пороках симптомы болезни появляются почти сразу после рождения ребенка. Тем не менее, клиническая картина иногда развивается лишь в подростковом или взрослом возрасте.

Осложнения ВПС

Дети и взрослые с врожденными аномалиями в строении сердца имеют повышенный риск развития различных проблем со здоровьем.

Многие дети с ВПС страдают от задержки развития. Например, они могут позже начинать ходить или говорить, у них также могут наблюдаться пожизненные проблемы с физической координацией. Некоторые из этих детей также имеют трудности с обучением. Эти негативные последствия связаны с плохим поступлением кислорода в раннем периоде жизни, что влияет на развитие головного мозга.

У людей с ВПС также повышается опасность возникновения респираторных инфекционных заболеваний, таких как пневмония. Эти болезни проявляются кашлем, чиханием, учащенным дыханием и повышением температуры тела.

Кроме этого, при наличии пороков увеличивается вероятность развития эндокардита – инфекционного воспаления внутренней оболочки сердца и клапанов. Это очень опасное заболевание, которое при отсутствии правильного и своевременного лечения может привести к гибели пациента. Симптомы эндокардита включают повышение температуры тела, озноб, головные боли, одышку, усиленное потоотделение в ночное время, кашель, ухудшение аппетита, боль в мышцах и суставах.

Некоторые врожденные пороки при отсутствии своевременного лечения могут привести к легочной гипертензии – повышению давления внутри легочной артерии. Это осложнение может проявляться одышкой, усталостью, головокружениями, обмороками, болью в грудной клетке.

Дети и взрослые с ВПС также имеют повышенный риск развития различных нарушений сердечного ритма, включая предсердные и желудочковые аритмии.

Основным осложнением нелеченных пороков сердца является сердечная недостаточность, которая может развиваться как сразу после рождения ребенка (при тяжелых ВПС), так и намного позже. Ее симптомы включают одышку (сперва при физических нагрузках, а затем и в состоянии покоя), чрезмерную усталость и общую слабость, отеки на ногах, асцит.

Диагностика ВПС

Во многих случаях врожденные пороки сердца удается диагностировать во время беременности.

Заподозрить наличие ВПС можно во время обычного ультразвукового обследования плода в матке. Чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз, проводится фетальная эхокардиография – специализированный ультразвуковой метод исследования сердца плода. Как правило, фетальную эхокардиографию проводят в термине 16-18 недель, после того, как врачи заподозрили наличие проблем при проведении обычного ультразвукового исследования. Также метод может применяться для выявления ВПС у плода, если у кого-то из близких родственников была эта проблема, или у матери есть другие факторы риска возникновения пороков (например, сахарный диабет, перенесенная во время беременности краснуха).

После родов всех детей осматривает врач-неонатолог. Этот осмотр обязательно включает аускультацию сердца, во время которой при наличии ВПС можно услышать патологические сердечные шумы. Уточнить диагноз можно с помощью эхокардиографии. Кроме этого, иногда проводят следующие обследования:

• Электрокардиография (ЭКГ) – безболезненный метод, записывающий электрическую активность сердца.
• Рентгенография органов грудной полости – безболезненное обследование, позволяющее получить изображение сердца и легких.
• Катетеризация сердца – инвазивный метод исследования, при котором в полость сердца заводится тонкий и гибкий катетер, через который выполняется контрастирование его камер.

Лечение ВПС

Лечение ВПС зависит от конкретного вида порока. Вопреки заблуждениям, далеко не всем детям с ВПС нужно хирургическое вмешательство. Иногда пороки закрываются со временем самостоятельно, иногда они настолько незначительны, что лечение не нужно.

Тем не менее, достаточно часто детям с ВПС нужно хирургическое восстановление нормальной анатомии сердца. Время проведения операции зависит от вида и тяжести порока. Некоторым пациентам со сложными ВПС может понадобиться несколько хирургических вмешательств.

Существует два основных метода восстановления анатомии сердца:

1. Катетерные процедуры – это малоинвазивные операции, которые проводятся с помощью специальных катетеров, заведенных в полость сердца через сосуды. Катетерные процедуры чаще всего используют для устранения простых пороков, таких как дефект МПП или стеноз Кл.ЛА.
2. Операции на открытом сердце – большие хирургические вмешательства, во время которых кардиохирурги через разрез в стенке грудной полости получают непосредственных доступ к сердцу. Этот метод позволяет восстановить нормальную анатомию сердца при сложных пороках.

Своевременное проведение хирургического вмешательства в большинстве случаев позволяет полностью вылечить ребенка, предоставляя ему возможность провести полноценную и долгую жизнь.

Прогноз при ВПС

Прогноз для детей с ВПС в течение последних десятилетий существенно улучшился. Точные показатели зависят от вида врожденного порока, времени установления диагноза и метода лечения. Примерно 97% детей с некритическими ВПС доживают до 1 года, а 95% - до 18 лет. Примерно 75% младенцев, родившихся с критическими ВПС, доживают до 1 года, а 69% - до 18 лет. Дети, которые перенесли хирургическое вмешательство для лечения ВПС, все еще имеют сниженную выживаемость, по сравнению со здоровыми детьми.

Источник: http://okardio.com

Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

• трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
• мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
• транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

• хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
• амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
• кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

• церебролизин;
• пирацетам;
• витамины группы В;
• аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

• врожденные пороки сердца;
• инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
• остановка дыхания во время сна;
• ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Зрение и синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме оказывает влияние на внутриутробное развитие глаза, что может помешать правильному формированию зрения. Более половины пациентов с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, от менее серьезных (неправильное строение слезного протока) до более серьезных, угрожающих зрению, таких как катаракты в молодом возрасте. Зрению людей с синдромом Дауна следует уделять особое внимание.

National Down Syndrome Society представляет интервью с Danielle Ledoux, преподавателем офтальмологии в медицинском колледже Гарварда и помощником офтальмолога в детской больнице.

Чем глаза человека с СД отличаются от глаз обычного человека?

Как известно любому члену семьи, воспитывающей ребенка с СД, глаза отличаются. В частности, отличается разрез глаз, наблюдаются складки кожи между глазом и носом, возможны маленькие белые точки на радужной оболочке глаза, известные как пятна Брашфильда. Эти пятнышки безвредны и могут быть также у человека с обычным кариотипом.

Нужны ли очки большинству детей с синдромом Дауна?

Рефракционные недостатки (и соответственно необходимость носить очки) действительно гораздо чаще наблюдаются у детей с синдромом Дауна. Это могут быть такие проблемы, как гиперметропия (), или миопия (). Еще одна проблема — слабая аккомодация (проблемы с тем, чтобы изменить фокусировку глаза с более дальнего предмета на более близко расположенный). Мы легко можем проверить это в больнице. Если проблема выявлена, мы пропишем очки с бифокальными линзами. Некоторым из моих пациентов трудно привыкать к ношению очков, но когда они привыкают, их зрение существенно улучшается; нередко улучшается также и регулировка зрения.

Каковы распространенные проблемы со зрением у людей с СД?

Кроме необходимости носить очки, многие дети с синдромом Дауна имеют неправильное строение слезного канала.

Сопутствующие заболевания у детей с синдромом Дауна

Особенные дети

• Комментарии:2
• Просмотры: 18464 / 494

К сожалению, каждый когда-то слышал, а возможно и сталкивался с таким заболеванием, как синдром Дауна. Вокруг этого заболевания больше слухов и мифов, чем правды. Точно известно, что по статистике раньше каждый 700 ребенок рождался с этим заболеванием. К нашему времени благодаря современным технологиям и методам выявления Синдрома Дауна уже на этапе развития малыша в утробе матери, это соотношение изменилось на 1 к 1100 детям. Синдром Дауна неизлечим, но все же не является главной причиной высокой смертности среди детей с этим недугом. Главное отрицательное воздействие несут сопутствующие заболевания, многие из которых являются смертельно опасными.

Но медицина не стоит на месте, поэтому при благоприятном исходе больные могут прожить достаточно длинную и счастливую жизнь – около 50 лет. Конечно, это зависит от многих факторов: как физических, так и моральных.У синдрома Дауна есть множество визуальных критериев, которые указывают на него. К ним можно отнести «плоское лицо», чрезмерно утолщенная шейная кожная складка, раскосые глаза, короткие конечности и т.д. Это заболевание также сказывается и на внутренних органах, что и вызывает огромное количество сопутствующих заболеваний.

Заболевания сердечнососудистой системы

Согласно различным исследованиям у детей с синдромом Дауна в 50% случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца. Именно из-за этих заболеваний множество детей погибает в возрасте до 1 года. Чаще всего встречаются следующие виды пороков сердца:— дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 30,2%;— общий открытый атриовентрикулярный канал – 24,1%;— дефект межжелудочной перегородки (ДМЖП) – 23,1%;— сочетание ДМПП и ДМЖП – 10,8%;— другие, например, тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и т.д. – 11,8%.Каждый из перечисленных видов порока сердца при своевременном выявлении и оперативном вмешательстве может быть вылечен или доведен до состояния, которое не мешает ребенку выжить. Именно поэтому очень важно постоянно проводить обследования у кардиохирургов, которые в каждом отдельном случае поставят диагноз и назначат необходимое лечение.

К сожалению, у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли. Самым распространенным ее видом является лейкемия. Так острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с СД в 10 раз чаще, чем у обычных детей. А мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза – в 50 раз чаще. 20% новорожденных с СД заболевают переходным лейкозом, тогда как у здоровых людей эта форма рака практически не проявляется. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают солидные опухоли и в 7 раз чаще – рак печени. А вот заболеваемость раком легких и раком в груди всего в 0,5 раз чаще.

Воспитание детей с синдромом Дауна

Особенные дети

• Комментарии:5
• Просмотры: 15488 / 492

Сложно описать словами, что значит для родителей рождение ребенка-инвалида. Не у каждой мамы находятся силы выдержать и не отказаться от своего ребенка, не каждый отец сможет смириться с тем, что его дочь никогда не выздоровеет, а сын не даст потомства.Синдром Дауна – это, вопреки обыденному мнению, не болезнь, но такое генетическое состояние, (обусловленное наличием лишней хромосомы), которое способствует развитию определенных заболеваний.

Чаще всего изменение клеточного состава человека сопутствует возникновению порока сердца, катаракты, проблем слуха и речи. От этого синдрома нельзя застраховаться. Ученые знают, как он образовывается, какие его типы существуют, но до сих пор неизвестно что способствует его образованию. Может быть, однажды найдется ответ на этот вопрос, а пока для родителей этих детей остается насущным другой вопрос – как воспитывать своего особого ребенка?

Принципы воспитания детей с синдромом Дауна такие же, как и для других детей, только вот механизмы их достижения разные.Главный принцип воспитания любого ребенка заключается в проявлении любви и заботы о нем. Любить ребенка с синдромом Дауна непросто. По мере его взросления, все больше становятся заметны как внешние особенности, так и отставание в развитии на фоне приступов истерик. В социуме же принято оценивать родительскую успешность и состоятельность по двум критериям: внешний вид ребенка и уровень его развития. Не получая такой поддержки от общества родители детей с синдромом Дауна не имеют позитивного подкрепления своего отцовства и материнства, это внутреннее недовольство легко может выплеснуться на больного ребенка в виде обвинения в том что он не здоров. Последующее чувство вины перед ним начнет мешать проявлению и течению естественной родительской любви. Что же делать?Прежде всего, вы, как родители должны понять, что для ваших детей работают другие нормы развития и ориентироваться надо именно на них, а не на общепринятые закономерности детского развития. Так для ребенка с синдромом Дауна будет нормальным начать ползать на четвереньках и в 9-10 месяцев, и в 1.5-2 года и даже немного позже. И не стоит начинать сравнивать эти нормы с общепринятыми показателями. Это путь ухода от реальности, и, следовательно, не развития ребенка. Да, вашему ребенку потребуется больше времени на освоение определенных умений и навыков, но ведь главное, что он развивается! Пусть иначе и непривычно для окружающих, но развивается. Запомните эту мысль, пусть она всплывает в вашем сознании всякий раз, когда вы почувствуете усталость от ожидания очередного возрастного новообразования.

Успешность воспитания ребенка с синдромом Дауна во многом зависит от информированности родителя о возможностях своего ребенка и правильности применении этих знаний. Помимо чисто физиологических ограничений по медицинским показаниям необходимо учитывать и уровень интеллектуального развития. К физиологическим ограничениям относятся наличие или отсутствие тугоухости, поражены ли внутренние органы и какие, есть или нет проблемы со зрением, степень выраженности мышечной гипотонии, подвижность связок и т.д. Формы тяжести интеллектуальных нарушений могут варьироваться, но у всех детей отмечается недостаточность логической памяти и внимания. Как же объяснить ребенку, что такое хорошо, и что такое плохо? Как донести до него мысль чего нельзя делать, чтобы самому не пострадать и быть принятым в социуме?Несмотря на достаточное количество ограничений, дети с синдромом Дауна хорошо овладевают механической памятью, а также у них развита подражательная деятельность. Поэтому, чтобы объяснить и донести нужную мысль до своего ребенка родителю нужно по мере возможностей наглядно демонстрировать необходимую модель поведения и последовательность действий. Особенности механической памяти заключаются в том, что для заучивания необходимы многократные повторения одного и того же материала. Если в своих объяснениях вы допустите ошибку, ребенок ее заучит и будет с точностью воспроизводить ее. Помимо этого родителю нужно максимально продумывать формулировки, т.к. механически заученный материал не учитывает возможных нюансов ситуации. И тогда ребенок может просто не знать, что делать.

Естественно, невозможно предугадать всех ситуаций, всех условий.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна, как и ряд других «именных» синдромов (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и др.) – является хромосомной мутацией. Однако сам его первооткрыватель – доктор Лэнгдон Даун – так никогда и не узнал об этом: он ушел из жизни задолго до того, как была установлена истинная природа этого заболевания. А Даун описал лишь клиническую картину этого синдрома, что и послужило причиной его терминологического увековечивания. Лишь через сто лет ученые разобрались, что к чему и открыли генетическую природу синдрома Дауна.

Каждая человеческая клетка наделена 23 парами различных хромосом, которые, в свою очередь, являются переносчиками генетического материала человека, необходимого для развития и функционирования организма. В идеале человек получает в наследство 23 материнские хромосомы, содержащиеся в яйцеклетке, и 23 отцовские, переносимые сперматозоидом. Однако в некоторых случаях этот процесс идет наперекосяк, и организм наследует еще один лишний набор хромосом от любого из родителей. Применительно к синдрому Дауна это выглядит следующим образом: от матери наследуются две копии 21 хромосомы, от отца —1. В совокупности получается три копии 21 хромосомы, что дало синдрому Дауна альтернативное название — трисомия по 21 хромосоме.

Примерно у 2-4% людей с синдромом Дауна полученные в наследство лишние гены 21 хромосомы переходят не в каждую клетку тела. Это так называемый мозаичный синдром Дауна. Число клеток с хромосомными нарушениями может быть разным, отсюда варьируется и выраженность симптоматики. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют менее явные интеллектуальные нарушения по сравнению с людьми, которые унаследовали все три копии 21 хромосомы. В некоторых случаях отклонения и вовсе незаметны.

Загадкой для ученых в настоящее время является роль каждого из дополнительных генов 21 хромосомы: какие из них приводят к возникновению тех или иных девиаций. Дать точный ответ наука пока не в состоянии. В последнее время популярна теория, согласно которой изменение количества специфических генов (а точнее — его увеличение) определяет изменения в их взаимодействии друг с другом и активность каждого из них меняется в большую или в меньшую сторону, провоцируя тем самым развитие генного дисбаланса. А это уже серьезно: нарушается развитие всего организма в целом и интеллектуального развития в частности. На сегодня известны примерно 400 генов 21 хромосомы, но их конкретные функции до сих пор окутаны туманом неведения.

Каковы же причины утроения 21 хромосомы? Главный фактор риска возникновения синдрома Дауна является зрелый возраст матери. Так, по статистике, у 35-летних матерей ребенок с синдромом Дауна рождается в 1 случае из 400, а у 45-летних — уже в 1 из 30. Это объясняется тем, что с возрастом в процесс деления и дифференцировки половых клеток вкрадывается больше «критических ошибок», т.е. вероятность получения на одну хромосому больше повышается. Если такой неполноценной яйцеклетке или сперматозоиду «посчастливиться» встретить себе пару и совершить оплодотворение, то это чревато синдромом Дауна. К слову, возраст отца тоже играет роль, но здесь негативные генетические последствия проявляются в более пожилом возрасте.

Два других фактора риска, которые тоже упоминаются учеными применительно к синдрому Дауна — это близкородственные браки (что в наше время маловероятно) и юный, до 18 лет, возраст матери (что встречается гораздо чаще).

Симптомы синдрома Дауна

Многие из признаков синдрома Дауна (в особенности — визуальные), скорее всего вам уже известны:

• плоское «блинообразное» лицо;
• уплощенный нос;
• глубоко посаженная «короткая» голова (этот признак называется брахицефалией), плоский затылок;
• утолщенная шейная складка;
• маленький рот, выпадающий язык;
• небольшие деформированные уши;
• монголоидный разрез глаз с направленными вверх уголками.

Эти внешние признаки даунизма позволяют поставить точный диагноз практически сразу после рождения ребенка. В дальнейшем при более детальном обследовании отмечается еще ряд симптомов:

• пятна Брушфилда (это пигментные пятна белого цвета по краю радужки глаза);
• сниженный тонус мышц;
• неестественная подвижность костей в суставах;
• широкие и короткие ладони. У 45% детей с синдромом Дауна наблюдается поперечная ладонная складка;
• видоизмененная грудная клетка: килевидная («куриная») или воронкообразная.

Все вышеперечисленное касается наружной оболочки синдрома Дауна. Но, к сожалению, его пагубное влияние отражается и на работе многих внутренних органов и систем. Для этого генетического заболевания характерны:

• пороки сердца;
• ночное апноэ;
• проблемы со зрением (косоглазие, глаукома, катаракта);
• ослабление слуха;
• расстройства пищеварительной системы;
• дисфункции опорно-двигательного аппарата;
• недоразвитие почек;
• задержка психического развития.

Диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна определяется при пренатальной диагностике, т.е. еще во чреве матери. В настоящее время используются два основных метода:

• УЗИ-исследование. Проводится в первом триместре беременности;
• биохимический анализ крови на альфа-фетопротеин. Его проводят в период с 15-ой по 20-ую неделю беременности.

По результатам этих двух анализов при наличии почвы для подозрений врач-генетик может назначить более точные методики анализа на наличие синдрома Дауна:

• амниоцентез. Его суть заключается во взятии при помощи тонкой иглы, введенной через брюшную стенку, образца околоплодных вод и дальнейший его анализ на хромосомные отклонения;
• биопсия хориона. Для этого опять же при помощи иглы или влагалищного катетера собираются образцы клеток из плаценты и хорионических ворсинок, которые подвергаются анализу.

Лечение синдрома Дауна

Когда говорят о лечении синдрома Дауна, имеют в виду коррекцию сопутствующих патологий и облегчение общего состояния, т.к. сам по себе синдром Дауна не лечится. В среднем человек, страдающий синдромом Дауна, живет 40-50 лет при условии счастливого разрешения ряда сопутствующих проблем, включая сердечно-сосудистую патологию.

Большое значение имеет социально-психологическая реабилитация, в том числе групповые занятия (очень благоприятно влияние коллектива), семейно-социальная адаптация. Синдром Дауна — не фатальный диагноз, при приложении определенных усилий со стороны окружающих можно обеспечить у ребенка развития тех же самых навыков, как и у здоровых детей, только с небольшой задержкой. Психологи и логопеды будут здесь очень кстати.

Из медикаментозных средств для более успешного протекания реабилитации применяют ноотропные препараты. Среди них Аминалон, Глицин, Луцетам, Мемотропил, Пикамилон, Фенибут, Церебролизин.

Андрей Виталёв 

Как часто встречаются генетические болезни?

   По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е. состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ. С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов. По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

   Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно — это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения. Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка. Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

   В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП. При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось. К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

   В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример — фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией. При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить. (Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

   Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз. При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии. К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

   Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

   К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

   Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

   В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов. Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого. Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

   Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье. Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания. Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности. Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

   Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай. Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний — болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

   У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности. Преимущество платного центра — возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после). Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014