Синдром Клиппеля – Фейля: причины, симптомы, лечение

Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.

Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство – Морис Клиппель и Андре Фейл.

Поражаются многие части тела, системы. Когда у людей присутствуют признаки как Клиппеля Фейля, так и дополнительного расстройства, то синдром сопровождается болями шеи, спины, хроническими головными болями.

Часто присутствует как симптом, признак при других расстройствах. Например, гемифациальная микросомия, синдром Вильдерванка.

Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.

Симптомы

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи. Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

  • сколиоз (кривизна позвоночника);
  • Уродство Шпренгеля;
  • сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
  • проблемы дыхания, легочные аномалии;
  • дефицит слуха;
  • лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
  • кривошея;
  • неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
  • скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
  • situs inversus;
  • низкий рост;
  • синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
  • Синдром Вильдерванка;
  • непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
  • мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
  • Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
  • расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
  • мальформация почек, сердца, ребер.

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:

  • синдром Гольденхара;
  • Wildervanck;
  • гемифациальной микросомии;
  • алкогольный синдром плода.

Узнать больше  Симптомы и лечение синдрома Клайнфельтера

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3  – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни. Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то  ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы. Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

  • чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
  • неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
  • ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
  • из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
  • для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
  • для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Узнать больше  Трисомия по х хромосоме

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

  • цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
  • сужение канала спинного мозга;
  • постоянные боли;
  • неврологические дефициты;
  • серьезный сколиоз позвоночника.

К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих. Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

  • хирургическая история спинального слияния;
  • анкилозирующий спондилит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • фибродисплазия;
  • ossificans progressiva;
  • активный или «сгоревший» остеомиелит.

Какие бывают типы этого заболевания

Конечно, это очень редкий порок, по статистике с ним приходится сталкиваться только одному человеку из 120 тысяч. Но при этом данное заболевание может привести к трем различным видам деформации позвоночника:

  • уменьшение количества позвонков шейного отдела;
  • синостоз всего шейного отдела, при котором он срастается с затылочной костью в монолитное и неподвижное образование;
  • сочетание первых двух типов, при котором происходит синостоз поясничных и нижнегрудных позвонков.


Вообще же этот порок врожденный и начинает проявляться практически сразу после рождения ребенка. Считается, что данная аномалия происходит из-за нарушений развития в эмбриональном и фетальном периоде. Тяжесть клинической картины определяется по уменьшению количества шейных позвонков и сформировавшимся синостозам.

Каковы симптомы болезни?

Наиболее заметной является своеобразная «триада» симптомов, которая проявляется из-за уменьшения размера шеи. В первую очередь это, конечно, короткая шея. Второй заметный симптом — ограниченная подвижность головы, что обуславливается синостозом. Третий достаточно специфический симптом — очень низко расположенная граница волос, которая расположена на самой шее, а не в области затылка.

Нужно отметить, что сам по себе данный синдром не слишком опасен, но он часто сочетается с другими аномалиями развития (при этом иногда сам служит причиной их появления).

korotkaya-sheyaИменно эти аномалии в большинстве случаев и несут основную угрозу жизни человека. Так, данный порок развития может сочетаться как с аномалиями развития позвоночника (расщепление позвоночника, сколиоз и т. д.), так и с нарушениями развития и работы некоторых внутренних органов. Так, достаточно часто он сопровождается аномалиями ребер и почек, служит причиной развития патологий дыхательной системы и пороков сердца.

Данный синдром может привести к появлению нарушений развития лица и головы в целом, мышц, скелета, половых органов, спинного и головного мозга, ног, рук и пальцев. 
Данную патологию часто дифференцируют с туберкулезом позвоночника.

Как лечат данное заболевание?

massazh-sheiК сожалению, устранить данный порок развития в полной мере пока невозможно, поэтому лечение в основном направлено на предупреждение развития различных вторичных деформаций. Это накладывает определенный отпечаток на предполагаемый курс лечения. Соответственно, за основу берутся консервативные методы лечения, которые включают в себя массаж и лечебную физкультуру.

Поскольку устранить патологию невозможно, то с помощью таких немудреных процедур улучшают осанку, что позволяет избежать вторичных деформаций.

Медикаментозная терапия подключается в тех случаях, когда появляются болевые ощущения и компрессия нервных корешков. В этой ситуации нестероидные противовоспалительные препараты малоэффективны, поскольку воспаления не наблюдается, поэтому приходится обходиться анальгетиками и физиотерапевтическими процедурами, которые призваны уменьшить болевой синдром.

Если же компрессия нервных корешков сохраняется, то необходимо хирургическое вмешательство. 
Его основная задача — также устранение болевого синдрома, поскольку исправить столь серьезный порок хирургическая операция просто не может.

Характеристика синдрома

Синдром Клиппеля-Фейля или синдром “короткой шеи”

Синдром Клиппеля-Фейля считается довольно редким пороком развития человека и его течение может сочетаться с иными аномалиями.

Для такого патологического состояния характерно:

  • значительная деформация и укорочение шеи

  • значительное снижение количества имеющихся шейных позвонков

  • отмечается сращение позвонков, причем их размер намного меньше нормы

Отличительной особенностью пациентов с таким диагнозом является высокое расположение лопаток. Такое состояние объясняется тем, что происходит восполнение недостающего количества шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Среди специалистов можно услышать термин «синдром короткой шеи», что обозначает заболевание Клиппеля-Фейля. Прогрессирование такой патологии в организме человека может вызывать деформацию позвоночника:

  • у больного наблюдается меньшее количество шейных позвонков

  • развивается синостоз шейного отдела и выражается это в срастании его с затылочной костью

  • выявляется сочетание деформаций, то есть у больного развивается синостоз поясничных и нижегрудных позвонков

Причины появления недуга

Синдром Клиппеля-Фейля - это аномальное развитие верхнегрудных и шейных позвонков

Такой синдром носит врожденный характер и появляется он еще во время внутриутробного развития ребенка в организме матери. В том случае, если наблюдаются не грубые изменения позвонков, то синдром может быть выявлен не сразу. В такой ситуации патология может быть диагностирована по мере роста ребенка либо уже во взрослом возрасте.

Основной причиной развития синдрома считается нарушение в период эмбрионального развития формирования, сращения, сегментации позвоночного столба и особенно это касается верхнешейного уровня. Результатом этого становится небольшой размер тела позвонков, а также их сращение друг с другом. Кроме этого, может наблюдаться уменьшение количества позвонков и незаращение их дужек.

Выделяют некоторые наследственные факторы, воздействие которых может спровоцировать развитие патологии:

  • Дефект генетического характера в 12, 5 и 8 хромосоме. При диагностировании такого отклонения у плода

    отмечаются сбои в процессе образования дифференциации роста, которая отвечает за нормальный скелет в будущем. Результатом такого патологического состояния организма обязательно становится аномалии формирования и закладки верхних шейных и грудных позвонков в период развития плода.

  • Аутосомно-доминантный тип наследования патологии обозначает, что при присутствии такого синдрома у одного из родителей повышается опасность его диагностирования и у ребенка.

Симптоматика

Укороченная и малоподвижная шея - признаки синдрома

Синдром характеризуется появлением характерной симптоматики:

  • укороченная шея

  • уменьшается объем движений

  • граница роста волос на затылке расположена слишком низко

Кроме этого, у больного могут наблюдаться дополнительные признаки:

  • появление асимметрии лица

  • развивается сколиоз и кривошея

  • высокое расположение лопатки

  • расщепление неба

  • развитие глухоты

  • сморщивание кожных покровов шеи

Важно помнить о том, что развитие патологии в чистом виде не несет никакой опасности для человека. Угроза для жизни больного возникает в том случае, если отмечается сочетание синдрома с нарушениями развития.

Медицинская практика показывает, что часто деформация позвоночника врожденного характера вызывает развитие других патологий.

Особую опасность для здоровья человека представляют сопутствующие аномалии. Синдром Клиппеля-Фейля часто развивается в сочетании с позвоночными деформациями, а также может вызвать нарушение функционирования внутренних органов. Нередко при такой патологии наблюдается нарушение работы почек, что оказывает повышенную нагрузку на сердечно — сосудистую систему и сердце.

Отклонения в формировании столба позвоночника часто вызывают различные проблемы в нервной системе у детей:

  • Отрицательные изменения в нервной системе у маленьких детей могут выражаться в непроизвольных движениях рук и кистей.

  • По мере взросления ребенка к симптомам неврологического характера присоединяются вторичные изменения корешков и спинного мозга. Причиной их появления становятся различные изменения позвоночника дегенеративного характера, и сужение его канала.

Симптомы

К основным симптомам заболевания относят:

  • Укорочение шеи;
  • Граница роста волос у таких больных смещена вниз;
  • Нарушение и болезненность при движении в шейном отделе позвоночника.

К остальной симптоматике можно отнести аномалии верхних конечностей, пороки развития рёбер, асимметрии лица, проблемы с зубами и зрением. Также очень часто при данном синдроме диагностируется нарушения развития со стороны внутренних органов, почек, сердца и лёгких.

Диагностика и лечение

Постановка соответствующего диагноза зачастую не вызывает у специалистов затруднений, так как практически с рождения можно заметить типичные признаки и симптомы. Для подтверждения диагноза необходимо проведение рентгенографии, магнитной томографии (МРТ) шейного отдела. Необходимы консультации узких специалистов невролога, ортопеда, генетика.

Лечение при синдроме Клиппеля-Фейля направлено, прежде всего, на улучшение качества жизни человека и на предотвращение ухудшения состояния.

К консервативным методам лечения относятся:

  1. Массаж как ручной, так и гидромассаж;
  2. Регулярные занятия лечебной физкультурой;
  3. Широко применяются физиотерапевтические процедуры;
  4. Медикаментозное лечение направлено на купирование болевого синдрома;
  5. Ортопедическая коррекция, ношение специального воротника;
  6. Лечение сопутствующих заболеваний.

Также в отдельных случаях показано хирургическое вмешательство, проведение операции. При соблюдении всех рекомендаций и адекватного лечения прогноз для людей с данным синдромом достаточно благоприятный.

Спондилез шейного отдела позвоночника представляет собой функциональные изменения и нарушение подвижности позвонков, которое чаще происходит в пожилом возрасте. Заболевание долгое время может протекать бессимптомно и дать о себе знать острой болью в шее, затылке.

Включает в себя изменения межпозвонковых дисков, появление костных разрастаний, что значительно снижает двигательную активность.

Для подтверждения и уточнения диагноза используются стандартные методы исследований (рентген, МРТ).

Причины развития спондилеза шейного отдела

Прежде всего, относят естественные причины, возрастные изменения, старение организма, а также чрезмерные нагрузки на позвоночник, травмы, например, перелом шейных позвонков. Гормональные нарушения, перенесённые инфекции также могут спровоцировать спондилез.

Симптомы

Помимо болей в шее, как правило, данное заболевание сопровождается головными болями достаточно продолжительного характера, больные отмечают, что даже после отдыха или сна голова продолжает болеть. Также отмечается общее недомогание, головокружение, возможны нарушения со стороны органов чувств (слуха, зрения).

Лечение шейного спондилеза

К лечению, прежде всего, относят медикаментозную терапию, направленную на устранение болевого синдрома. Назначаются обезболивающие, противовоспалительные препараты. Активно используется массаж, мануальная терапия.

При отсутствии улучшении или напротив усугубления болезни, показано хирургическое лечение.

Причины патологии

Генетическая аномалия с нарушением развития позвоночного столба формируется еще в период внутриутробного развития ребенка. Главной причиной патологии считается мутация гена GDF6. Нарушение ведет к сбою в процессе производства белка, необходимого для формирования естественного разграничения между костями, что провоцирует:

  • отсутствие необходимого сращения тел и дуг;
  • сокращение количества позвонков;
  • синостоз грудных и шейных позвонков.

Генетические мутацииГенетический дефект передается по наследству, при этом выделяют 2 типа наследования:

  • аутосомно–доминантный: вероятность появления признаков заболевания у ребенка — от 50%;
  • аутосомно–рецессивный: вероятность наследования — до 50%.

Симптомы заболевания

Основными признаками патологии считаются:

  1. Укороченная шея. Выраженность симптомов зависит от тяжести патологии. В редких случаях деформация шейного отдела приводит к тому, что мочки ушей располагаются на уровне плеч. При такой форме заболевания пациенту трудно глотать и дышать.
  2. Смещение линии роста волос (что показано на фото).
  3. Ограниченность движения головой.

Фото синдром Клиппеля–ФейляВозможны дополнительные нарушения: формирование складки на шее, неправильное развитие плечевой мускулатуры, корешковый синдром, при котором пациент испытывает боль из-за сдавливания спинномозговых корешков в области шеи.

В большинстве случаев заболевание сочетается с другими патологиями опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы. Синдром может провоцировать сколиоз, пороки ребер, аномалии верхних конечностей, в том числе врожденную ампутацию, непроизвольные движения кистями, спастические тетрапарезы, синдактилию, полидактилию. У пациента может наблюдаться асимметрия лица, деформация стоп.

Отклонения в развитии внутренних органов способны провоцировать гипоплазию почек, пороки сердца, аплазию легких, врожденную глухоту, гидронефроз мочеточников. Возможно формирование глазодвигательных расстройств, например, синдрома Горнера, косоглазия. Заболевание часто сопровождается дальнозоркостью.

Со стороны нервной системы у грудничка возможно развитие олигофрении, гидроцефалии или эпилепсии.

Диагностика

Наличие 3 основных признаков патологии требует проведения инструментального и лабораторного обследования, назначаемого кардиологом, неврологом, генетиком, ортопедом для подтверждения диагноза.

Рентгенологическим признаком заболевания считается синостоз позвонков. Снимки необходимо делать в 2 проекции, чтобы исключить возможность затенения деталей из-за нехарактерного расположения головы. Дополнительно делают рентгенограмму с отображением максимального сгибания/разгибания шеи, снимки поясничного и грудного отдела позвоночника для выявления искривления.

Получить более точную информацию об аномалии позволяет КТ позвоночника, но из-за сопутствующего исследованию облучения его не назначают младенцам и детям раннего возраста, ограничиваясь применением рентгена.

При подозрении на развитие сопутствующих патологий нервной системы назначается исследование мягкотканных структур шейного отдела, в том числе и с применением МРТ. У новорожденного необходимо дифференцировать патологию с кривошеей.

НейросонографияПатология может спровоцировать нарушение развития или работы внутренних органов, поэтому пациенту дополнительно назначают:

  • УЗИ сердца, почек, органов брюшной полости;
  • нейросонографию;
  • МРТ головного мозга.

С результатами полного обследования необходимо обратиться к генетику для определения типа заболевания с помощью характера и набора терапевтических методов.

Лечебные мероприятия

В большинстве случаев применяются консервативные методы терапии:

  • ЛФК;
  • физиотерапия;
  • массаж шеи, плечевого пояса.

Лечение не позволяет избавиться от аномалий опорно-двигательной системы, но предотвращает дальнейшую деформацию. Если исследования выявили нарушения в работе внутренних органов, назначается симптоматическое лечение. В этом случае пациент должен наблюдаться у узкого специалиста, но во избежание нарушений работы других органов больному рекомендуется регулярно проходить комплексное обследование.

Появление корешковых болей требует назначения анальгетиков и противовоспалительных препаратов. Упорный болевой синдром является показанием к хирургическому вмешательству.

Операция проводится по методу Бонола, который предусматривает снижение давления на внутренние органы путем удаления 4 верхних ребер. Хирург выполняет разрез параллельно внутренней стороне лопатки, чтобы получить доступ к области воздействия. Операцию выполняют на одной стороне. После этого пациенту необходимо пройти период реабилитации, и только после этого возможно выполнение манипуляций на второй стороне.

Удаление 4 верхних реберВмешательство способствует восстановлению естественной подвижности шеи, устранению внешних дефектов. Недостатком операции считается длительная и тяжелая реабилитация, требующая тяжелой работы со стороны медицинских работников, больного и его близких. Первые месяцы после манипуляций пациент полностью обездвижен, что становится испытанием для его родных. Возвращение подвижности сопровождается болевыми ощущениями. На этом этапе необходимо качественное проведение массажа, регулярное выполнение всех рекомендаций врача.

Возможные последствия

Консервативное лечение не исключает возможности дальнейших дегенеративных изменений, при этом ограниченность движения головой сохраняется. Врожденные пороки развития внутренних органов осложняют течение патологии. В тяжелых случаях становятся причиной ранней смерти пациента.

Вероятность инвалидности при артритеОбострение заболеваний органов усиливает болевой синдром, который провоцирует ущемление нервных окончаний. При отсутствии своевременной помощи возможно наступление полного обездвиживания, инвалидности.

Изменения, происходящие в организме под влиянием аномалии, имеют необратимые последствия для всех внутренних органов. Чем позже диагностировано заболевание, тем меньше шансов на проведение эффективной терапии, способной максимально увеличить продолжительность жизни больного.

Заключение

Проведение операции является единственным надежным способом предотвратить развитие тяжелых осложнений патологии, восстановить подвижность шеи и зрительно ее удлинить. Чем раньше произошло обращение к хирургу, тем выше вероятность полноценной жизни для больного.

Профилактические мероприятия в виде консервативной терапии не способны обеспечить надежную защиту от развития патологий внутренних органов, обострений имеющихся заболеваний.

Генетический характер патологии требует от людей с негативной наследственностью на этапе планирования ребенка проконсультироваться с генетиком. Пациенты должны пройти обследование, чтобы определить риск возникновения заболевания у ребенка.

Что представляет собой короткая шея

Синдром короткой шеи — процесс, во время которого шея грудничка обладает меньшей длиной, чем в норме. Голова будто сидит на плечах, подбородок находится на груди малыша, фактически отсутствует свободное пространство. Происходит нарушение пропорций тела, создается видимость отсутствия шеи. Патологический процесс обнаруживается после родов при начальном внешнем осмотре:

  • мышцы затылка чересчур напряжены;
  • линия плечей приподнята;
  • сосуды, которые проходят в отверстиях шеи, сдавлены;
  • головной мозг ощущается гипоксию.

Без терапии короткая шея вытянется приблизительно к 12 месяцам, однако в дальнейшем могут возникнуть неблагоприятные осложнения. У детей начинается сильный дискомфорт в голове, формируется ВСД, появляются зрительные расстройства. Кроме всего, в результате интенсивных нагрузок появится ненадлежащее распределение массы на позвонки, что чревато болезнями в прочих отделах позвоночного столба.

Причины патологии

Провоцирующими факторами патологического процесса могут служить наследственные факторы и родовые травмы:

  • Подобное отклонение в развитии позвоночного столба зачастую имеет наследственный фактор. Нередко болезнь может передаться от одного из родителей, в меньшей степени – когда недуг выявлен у прочих родственников.
  • Хромосомные расстройства (отклонения на уровне 5, 8, 12 хромосом).
  • Травматизм при родах, ведущий к деформации в шее, спинном мозге.
  • Синдром короткой шеи у грудничков является следствием перерастяжения шейных мышц в тот период, когда ребенок двигался по родовому каналу. Рефлекторное сокращение в мышцах спровоцировало «эффект гармошки».

Большинство полагает, что первопричиной патологии становится родовая травма, которая получена при тяжелых либо длительных родах. В процессе прохождения через родовые пути шея малыша способна травмироваться, однако подобное будет растяжением либо смещением позвонков, однако не сращением.

Советуем ознакомится с текстом «Миотонический синдром»

Симптомы

При синдроме короткого позвоночника проводят внешний осмотр малыша. При таком заболевании шеи у грудничка фактически нет, его туловище будто сжато, голова уходит вниз, а плечи приподняты.

В некоторых случаях меж телом и головой появляются кожные складки, которые похожи на крылья. Однако не во всех ситуациях родителям стоит волноваться, когда у малыша слабо видна шея. Каждый младенец обладает крупной головой в сравнении с телом и пухлыми щеками, в связи с чем создается видимость, что шея коротка. Обнаружить патологию возможно по следующим проявлениям:

  • Низкий рост волос сзади шеи.
  • Плечи приподнимаются, зачастую отмечается их асимметричность.
  • Голова ребенка словно вжимается в плечи и несколько откинута назад.
  • За ушами отмечаются складки кожного покрова.
  • Шея отмечается недостаточной подвижностью.
  • Подбородок упирается в грудь.

Помимо того, ненадлежащее развитие шейного отдела затрудняет попадание кислорода внутрь мозга ребенка, в связи с чем он будет беспокойным, постоянно плакать.

Родители способны сами обнаружить патологию у младенца. В этих целях малыш укладывается на живот, немного приподнимается его голова. При надлежащем развитии позвонков ровно 7, расстояние меж плечей и линией роста волос не менее 3 см.

Диагностика

Для правильной постановки диагноза заболевания у ребенка, специалист проводит рентгенографию шеи. Часто обнаруживает:

  • уменьшение общего количества сочленений;
  • сращивание суставов;
  • ограниченную подвижность головы.

Чтобы исключить патологические процессы во внутренних органах специалисты проводят УЗИ. Зачастую страдают почки. Требуется постоянно наблюдать за самочувствием малыша, своевременно проходить плановые осмотры.

Помимо того, для дифференциального обследования делают ЭКГ, спондилографию, в некоторых случаях нужно проконсультироваться с генетиком.

Осложнения

Большая часть младенцев, появившихся на свет с рассматриваемым заболеванием, могут подвергаться разнообразным патологическим процессам в позвоночнике. Зачастую это шейный остеохондроз, способный напомнить о себе в раннем детском возрасте.

Сдавление сосудов и нервных волокон провоцирует острые болезненные ощущения и такие состояния:

  • кривизну шеи, грудного отдела;
  • слуховые нарушения;
  • зрительные расстройства;
  • отклонения в развитии почек, печени, сердца, которые могут спровоцировать летальный исход;
  • нарушится функционирование ЦНС.

Когда была травма, которая получена во время родов, то возникнет скованная подвижность в области шеи. Ребенок может плохо спать и постоянно просыпаться, плакать. Отмечается увеличенный мышечный тонус в шее, прикосновение провоцирует дискомфорт. Независимо от первопричины возникновения патологического процесса специалистами рекомендовано немедленно начинать терапию во избежание в будущем опасных осложнений.

Когда отклонение не сопровождается недоразвитостью внутренних органов, последующее состояние ребенка с рассматриваемой патологией со временем станет лучше. Укорочение в полной мере исчезнет, когда малыш достигнет 12-месячного возраста. Если перемены затрагивают другие системы в организме, прогноз станет неблагоприятным. Самочувствие младенца станет зависеть от сложности смежных заболеваний.

Профилактические меры

Поскольку такое заболевание имеет наследственное происхождение, осуществление профилактических мер при подобном отклонении невозможно. В некоторых случаях специалист даст единственный совет: когда в семье среди близких встречался подобный патологический процесс, то во время планирования беременности будущим родителям требуется провести генетическую диагностику. Это даст возможность выявить возможные риски и предварительно дать оценку вероятности рождения малыша с симптоматикой Клиппеля-Фейля.

Синдром короткой шеи является довольно опасным заболеванием, нуждающемся в помощи квалифицированных специалистов. Своевременное лечение у врача и соблюдение его предписаний даст возможность в определенной степени восстановить подвижность позвонков и предотвратить появление большого количества сложностей в дальнейшем.

Related posts:

  1. Как лечить сколиоз?
  2. Виды сколиоза
  3. Как лечить спондилез?
  4. Воспаление копчика

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

(2 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека. Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными. Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

Существует три основные разновидности представленного синдрома:

  • Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
  • Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
  • Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты:

  • Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).Патологии пальцев
  • Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
  • Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
  • У пациентов может отсутствовать одно легкое.
  • Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
  • Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.

Читайте также:  Межреберная невралгия - дифференцируем и подбираем лечение

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Европейский Диагностический Центр

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

  • Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
  • Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
  • Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Симптоматика

Основными симптомами этого отклонения являются:

  • слишком низкая линия роста волос на затылке;
  • плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
  • короткая шея.

Также при этой патологии наблюдаются:

  • затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
  • асимметрия лица, аномалии зубов;
  • пороки сердца;
  • врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
  • патологии развития мышц;
  • дальнозоркость;
  • патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
  • патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
  • нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
  • проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.