Синдром кошачьего крика: причины, симптомы и лечение

Синдром кошачьего крика это редкое генетическое заболевание. Его характерным симптомом является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки — отсюда и название. Синдром кошачьего крика — это генетическое заболевание, которое диагностируется у одного новорожденного на 50000. В связи с этим заболевание принадлежит к редкой группе заболеваний.

Причины синдрома кошачьего крика

Причиной синдрома кошачьего крика является делеция, т. е. спонтанная генная мутация, состоящая в потере части генетического материала в коротком плече хромосомы. Происходит потеря генов, кодирующих белки, участвующие в развитии головного мозга. Поскольку причиной заболевания является не предвиденная генетическая мутация, она не является наследственной.

Симптомы синдрома

Первым симптомом заболевания является характерный плач, издаваемый ребенок уже с первых дней жизни, который  напоминает мяуканье кошки. Такой плач является результатом неправильного строения гортани. Гортань маленькая, узкая и формой напоминает ромб, надгортанник маленький. Влияние также оказывают нарушения в области нервной системы. Плач стихает, как правило, после нескольких месяцев.

Можно отметить также характерный набор качеств лица:

• микроцефалия (маленькая голова)
• круглое, асимметричное лицо
• микрогнатия (маленькая нижняя челюсть)
• эпикантус глаза — складка кожи, покрывающая углы глаз
• характерная конструкция носа (плоский и широкий, короткая спинка)
• глазной гипертелоризм — широко расставленные глаза

Синдром кошачьего крика сопровождают также проблемы со стороны пищеварительной системы — ребенок не имеет достаточно образованного рефлекса сосания и глотания, в связи с этим появляются проблемы с пищеварением и , следовательно, ребенок плохо или совсем не прибавляет в весе. Другими симптомами заболевания являются сильное слюнотечение и запор.

С годами заметна задержка в интеллектуальном и двигательном развитии. В большинстве случаев больные общаются без использования речи — с помощью невербального общения.

Наряду с синдромом кошачьего крика могут сосуществовать другие заболевания, такие как пороки сердца, заячья губа и волчья пасть, расщепление позвоночника, пороки почек, неправильное строение кишечника, косолапость. Именно из-за этих недостатков, часть детей, борющихся с этим редким заболеванием умирают в течение первых лет жизни.

Как ставят диагноз

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании результатов исследования кариотипа — типа генетических исследований, который заключается в анализе хромосом.

Синдром кошачьего крика — лечение

Синдром кошачьего крика является генетическим заболеванием, в связи с этим не удается ее вылечить. Однако существует возможность облегчить его симптомы.

Основным элементом лечения является реабилитация, благодаря которой больные имеют шанс дожить до взрослого возраста. Потому что дети с этим синдромом, в меньшей или большей степени рождаются с врожденным дефектом опорно-двигательного аппарата, реабилитация заключается в изучении основных действий, таких как сидение, еда, прогулки.

Хорошие результаты в реабилитации детей с синдром кошачьего крика могут дать дельфины. Дельфины, отправляя свой ультразвук в направлении маленьких пациентов, провоцируют регенерацию клеток. Стоимость дельфинотерапии стоит примерно 20 — 25 тысяч рублей за курс.

Общее описание

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.  Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека. Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

• Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
• Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве:

• Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
• Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Узнать больше  Признаки и симптомы синдрома Кальмана у женщин и мужчин

• Низкий вес при рождении (<20%), медленный рост.
• Проблемы с кормлением (плохой сосательный рефлекс, дисфагия, мышечная гипотония, гастроэзофагеальный рефлюкс).

Иногда возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов (неправильное прикосновение).

Другие типичные функции:

• Микроцефалия.
• Гипертелоризм, широко расставленные глаза.
• Наклонно-косые плечевые трещины (вниз по склону к глазам).
• Микрогнатия, аномально маленькая челюсть.
• Маленькие уши, которые могут быть повреждены.
• Кожные складки прямо перед ухом.
• Синдактилия /Syndactyly (частичное срощение пальцев рук или ног).
• Изгиб мизинцев внутрь к четвертому пальцу (клинодактилия);
• Симианская складка (одиночная ладонная складка).
• Также часто обнаруживается ряд других менее отличительных признаков:
• Паховая грыжа.
• Diastasis recti (отделение прямой кишки).
• Видные эпикантальные складки.
• Неполно или ненормально сложенные внешние уши.
• Нарушения сердечной деятельности, в том числе дефект межжелудочковой, межпредсердной перегородки, артериальный прототип протока, тетралогия Фаллота.

Наиболее распространенным сердечным дефектом является патентный артериальный проток, состояние, при котором прохождение (проток) между кровеносным сосудом, которое ведет к легким (легочная артерия), и основной артерии тела (аорты) не удается закрыть после рождения.

• Дисплазия тимуса.
• Макротация кишечника.
• В детстве и подростковом возрасте возникают особенности:
• Общеобразовательная нетрудоспособность, умеренная или серьезная интеллектуальная инвалидность

Психомоторная инвалидность – это задержка приобретения навыков, требующих умственной и мускульной деятельности, таких как контроль головы, сидение, ходьба. Развитие речи особенно отстает.

• Задержка развития.
• Гипертонус.
• Преждевременная седина волос.
• Выпадающая челюсть, выражение с открытым ртом, вторичное по отношению к лицевой слабости.
• Малоклюзия зубов.
• Сколиоз.
• Короткие метакарпи и метатарси приводят к небольшим рукам и ногам.
• Иногда, близорукость, катаракта.

Малыши описываются как нежные, ласковые, но случается ряд патологий поведения, присутствующие в переменных количествах:

• Гиперактивность (приблизительно 50%).
• Агрессия.
• Истерики.
• Стереотипное поведение и самоповреждение.
• Повторяющиеся движения.
• Гиперчувствительность к звуку.
• Неловкость.
• Навязчивые привязанности к объектам.

Пострадавшие понимают речь лучше, чем могут общаться.

Только 50% детей, могут покормить себя ложкой в возрасте 3,5 лет. Около половины 5 летних, смогут одеться.

Диагностика

У новорожденных диагноз синдром кошачьего крика/лежена подтверждается тщательной клинической оценкой, выявлением характерных результатов (например, мяуканье) и исследованиями (кариотипирование). Конкретный тест, известный как гибридизация флуоресценции in situ (FISH), используется для подтверждения диагноза.

Обычная цитогенетика с высоким разрешением ищет недостающую часть короткого плеча хромосомы 5. Флуоресценция in situ гибридизации (FISH) используется там, где гены кажутся нормальными. FISH обнаруживает очень маленькие удаления, используется для подтверждения аномалий 5p.

Тесты выполняются для определения того, присутствует ли сбалансированная транслокация у одного из родителей.

Исследование показало, что диагноз ставится в первый месяц жизни – 42%; в течение первого года – 82% случаев. Остальные 18% диагностированы в возрасте от 13 месяцев до 47 лет.

Другие обследования проводятся по мере необходимости:

• Скелетные рентгенологические исследования, изучающие лицевую, краниальную основу.
• МРТ-сканирование, поиск мозговых стволов, понтинов или мозжечковых аномалий.
• Эхокардиограмма для выявления заболеваний сердца.
• Диагностика речи.
• Всесторонняя оценка развития.

Пренатальная диагностика

После рождения пострадавшего малыша рекомендуется предродовая диагностика для будущих беременностей. Пренатальная диагностика de novo 5p исключений не является обычным явлением, она определяет:

• Ультразвуковые структурные аномалии – например, двустороннюю вентрикуломегалию, эмбриональные сосудистые кисты, микроцефалию с гипоплазией мозжечка, агенезис мозолистого тела.
• Аномальный тест сыворотки матери.
• Фетальный геномный анализ.

Следует отметить, что не все 5p-делеции приводят к фенотипу cri du chat, некоторые могут приводить к очень слабо аномальному или нормальному фенотипу.

Похожие заболевания

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами Лежена. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Вольфа-Хиршхорна, также известный как Вольфа, является редким генетическим расстройством, в котором происходит частичная делеция (моносомия) короткой руки (р) хромосомы 4 (4р). Хотя размер и расположение делеции 4p варьируются от случая к случаю, считается, что удаление полосы 4p16.3 является критической областью, ведущей к характерным признакам расстройства.

Связанные аномалии характеризуются низким весом при рождении, замедлением роста, плохим тонусом мышц (гипотония), задержкой приобретения навыков, требующих координации, физической и умственной деятельности (психомоторная отсталость).

Узнать больше  Особенности, кариотип трисомии 18, признаки синдрома Эдвардса

Большинство затронутых людей имеют характерные пороки развития черепной и лицевой (черепно-лицевой) области. Они включают небольшую голову (микроцефалию), высокий лоб; изогнутые брови; широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); вертикальные складки кожи, которые закрывают внутренние углы глаз (эпикантальные складки); «клюв» носа с аномально широким носовым мостом; перевернутый рот; необычно короткая вертикальная канавка в середине верхней губы (philtrum); большие, уродливые уши.

Из-за дополнительных черепно-лицевых пороков лицо выглядит несимметричным (черепно-лицевая асимметрия). Могут присутствовать дополнительные физические пороки.

Например, значительное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие); частичное отсутствие ткани из окрашенной области глаза (радужная колобома); неполное закрытие крыши рта (расщепление неба); не опущенные семенники (крипторхизм), аномальное размещение мочевого отверстия на нижней стороне полового члена (гипоспадии) у пораженных мужчин; структурные изменения развития сердца; внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга (судороги); скелетные проблемы.

Вольф-Хиршхорн появляется спонтанно (de novo) по неизвестным причинам очень рано в эмбриональном периоде. Может быть результатом сбалансированной транслокации у одного из родителей.

Дополнительные расстройства могут иметь сходные признаки. Для подтверждения требуется тестирование.

При синдроме кошачьего крика лечение направлено на конкретные симптомы.

Нет никакой конкретной терапии, но ранняя реабилитация и образовательные вмешательства улучшают прогноз.

• По мере того, как малыш растет, семьи часто считают, что самая сложная проблема – это неадекватное поведение, им нужна поддержка клинического психолога.
• Ослабленный рост распространен от рождения, чаще связан с проблемами питания. Возможно грудное вскармливание, но может потребоваться помощь специалиста.

Необходимо следить за ростом и питанием, чтобы гарантировать, что рост не затрудняется из-за недоедания. Иногда гастростомия проводится в младенчестве для защиты дыхательных путей, когда есть основные трудности с кормлением.

• Рекомендуется использовать обычный график иммунизации.

Ранняя реабилитация (физиотерапия, речевая и психологическая помощь) в тесном сотрудничестве с семьей рекомендуется для психомоторной и речевой задержки. Поскольку у некоторых пациентов есть сенсорно-нейронная (сенсоневральная) глухота, для всех пострадавших должна проводиться аудиометрия. Язык жестов широко используется этими детьми.

Могут потребоваться коррекционные операции – например, для врожденных пороков сердца, косоглазия, неопущенных яичек, сколиоза, косолапости, расщелины неба. Существуют потенциальные анестезирующие риски, связанные с интубацией (из-за основных пороков развития гортани и надгортанника), сердечных мальформаций, гипотонии, но большинство пациентов старшего возраста проходят общую анестезию без осложнений.

Крупная многодисциплинарная команда работает с ребенком, имеющим синдром кошки, включая генетиков, педиатров, педиатрических кардиологов, неврологов, стоматологов, детских хирургов и анестезиологов, логопедов, физиотерапевтов, социальных работников, психологов, специальных учителей, вспомогательных работников. Важное значение имеет переход на услуги для взрослых.

Осложнения

Пневмония, включая аспирационную, врожденные пороки сердца, респираторный дистресс сд, являются наиболее распространенными причинами смерти. У затронутых детей более высокий риск ушных инфекций и потери слуха.

Сердечные, мозговые, почечные, желудочно-кишечные заболевания чаще встречаются у пациентов с несбалансированными транслокациями, приводящими к удалению 5 р.

Большинство случаев имеют хороший прогноз выживаемости (в итальянском исследовании самому старому пациенту был 61 год). Однако, около 10% умирают на первом году жизни.

Инвалидность весьма различна, идентификация фенотипических подмножеств, связанных с конкретным размером и типом делеции, используется для содействия прогнозу.

Если нет серьезных дефектов органов или других критических медицинских условий, ожидаемая продолжительность жизни является нормальной.

Усиление поддержки, как образовательной, так и реабилитационной, позволяют улучшить психомоторные навыки, социальную адаптацию и автономию.

Несмотря на то, что у многих детей есть ряд серьезных задержек развития, они осваивают многие социальные навыки в детстве, продолжают учиться, старшие ходят, общаются словами или с помощью жестов, применяют навыки самообслуживания.

Генетическая консультация

Большинство случаев являются спонтанными мутациями, поэтому риск рецидива крайне низок (1% или меньше). Редкие рецидивы, когда у родителей нормальные гены – результат гонадального мозаицизма у одного из них.

Если родитель сбалансированный носитель структурной перегруппировки, риск повторения существенный. Риск следует оценивать на основе типа структурной перегруппировки и ее схемы сегрегации.

Женщины, имеющие синдром кошачьего крика, плодородны и могут обеспечить жизнеспособное потомство, с предполагаемым риском рецидива 50%.

По д-р Колин Тиди, Скотт Петюк, доктор медицинских наук, доцент педиатрии, Медицинского центра детской больницы Цинциннати

О болезни

Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, связанное с патологией 5-й хромосомы и проявляется большим количеством врождённых пороков развития у ребёнка. Своё второе название (синдром Лежёна) болезнь получила благодаря французскому генетику Жерому Лежёну. В 60-х годах XX века он впервые описал недуг и доказал наследственную природу заболевания.

Синдром кошачьего крика относится к редким болезням, его частота составляет 1 случай заболевания на 45 тыс. новорождённых. Недуг встречается чаще у девочек, специалисты отмечают соотношение больных детей разных полов, как 1:1,3.

Своё необычное название болезнь получила из-за специфического поражения хрящей гортани малыша. Плач крохи напоминает кошачье мяуканье, что является первым признаком, указывающим на наличие у ребёнка наследственного заболевания.

Причины развития патологии

В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.

Формы болезни

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

Основные виды мутаций и проявления болезни у ребёнка

• отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.

Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;

• укорочение плеча хромосомы.

В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;

• кольцевая хромосома.

Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;

• мозаичная форма заболевания.

При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.

Факторы развития заболевания

• наследственность.

Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;

• возраст матери.

Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;

• вредные привычки.

Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.

Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;

• инфекционные заболевания.

Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;

• приём лекарств.

Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;

• экологические факторы.

Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.

При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.

Диагностика заболевания

Выявление заболевания складывается из нескольких этапов и начинается с обследования будущих родителей. Затем на первый план выходит диагностика патологии у родившегося малыша.

Генетическое консультирование

На этапе планирования беременности в случаях, когда хромосомные болезни встречались в семьях будущих родителей, паре необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Специалист поможет рассчитать риск рождения ребёнка с наследственной патологией и посоветовать пройти кариотипирование. С помощью этого метода можно определить геном клеток родителей и отклонения в строении хромосом.

Скрининговые обследования

Выявление многих генетических болезней, в том числе синдрома кошачьего крика, возможно ещё до рождения ребёнка. С этой целью всем женщинам необходимо своевременно обследоваться в женской консультации. После осмотра и опроса будущей матери врач-гинеколог порекомендует провести ультразвуковое исследование и сдать кровь на специфические маркеры.

С помощью этих методов невозможно с точностью установить синдром кошачьего крика. Изменения в результатах исследований могут быть неспецифическим и указывать на многие генетические болезни, такие, как синдром Дауна

, Патау, Эдвардса и другие. Опираясь на полученные данные, врач может порекомендовать более точную диагностику.

Инвазивные методы исследования

К этим процедурам относится амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона. С помощью данных исследований возможно получение материала для анализа генома ребёнка. Точность методов достигает 99 %, что служит основанием для решения вопроса о необходимости прерывания беременности на ранних сроках.

Хотя такие исследования несут важную информацию, они являются достаточно травматичными. Риск самопроизвольного прерывания беременности после проведения процедуры составляет около 1 %.

Обследование родившегося ребёнка

Предварительный диагноз ставится малышу ещё в роддоме врачом-неонатологом. Для подтверждения патологии больного кроху консультирует генетик, проводят цитогенетическое исследования с целью анализа количества и структуры хромосом.

Ребёнок с диагнозом — синдром кошачьего крика требует тщательного обследования (клинические и биохимические анализы крови и мочи, ЭКГ, УЗИ, рентгенография), консультации многих специалистов, поскольку патологические изменения могут появляться в разных органах.

Специальной терапии генетического заболевания не существует, в настоящее время не найдет способ влияния на структуру хромосом. Лечение малыша должно быть направлено на восстановление функции поражённых органов, коррекцию остроты зрения, неврологических нарушений, развитие моторных и речевых навыков. Нередко детям проводят медикаментозную и физиотерапию, курсы массажа, ЛФК. Семьи, в которых родился особенный ребёнок, нуждаются в консультации психолога.

Профилактика заболевания

Чтобы предупредить возникновение генетических заболеваний у ребёнка будущие родители должны ответственно подойти к планированию беременности. Важно задолго до зачатия исключить предрасполагающие к болезни факторы, вести здоровый образ жизни.

Особенно внимательными нужно быть семьям, в которых имелись случаи наследственных болезней. Без генетического консультирования в такой ситуации не обойтись. Во время беременности женщина должна своевременно проходить все предлагаемые обследования, которые дают возможность врачу заподозрить отклонения в развитии малыша.

Хотя генетические заболевания встречаются относительно нечасто, они отличаются тяжёлыми, трудно корректируемыми отклонениями. Рождение в семье особенного ребёнка – огромное потрясение и испытание для родителей. Услышав диагноз «синдром кошачьего крика», мамы и папы должны узнать, как протекает данное заболевание и какие изменения в здоровье ребёнка стоит ожидать.

Будущим родителям необходимо помнить о важности планирования беременности, прегравидарной подготовке и своевременно консультироваться у специалиста. Выполняя рекомендации врача и внимательно относясь к своему здоровью, можно значительно снизить риск возникновения тяжёлой патологии у ребёнка.

Причины синдрома кошачьего крика

Следует уточнить, что причины синдрома кошачьего крика кроются в поврежденном, неполноценном геноме. Как правило, полностью излечить такую болезнь невозможно – у носителя заболевания наблюдаются нарушения хромосом, которые могли произойти либо еще у половых клеток родителей, либо в процессе раннего формирования плода. Причин для формирования данного заболевания может быть множество, однако основными считаются следующие:

• наследственность – не только от родителей к ребенку, но и у второго ребенка, после первого с таким диагнозом;

• вредные привычки, включая алкоголь, курение и наркотики, способны влиять как на половые клетки до формирования зиготы, так и на сам плод в процессе его развития;

• радиоактивное излучение;

• сильнодействующие лекарства, принимаемые матерью на ранних этапах беременности, а также другие химические вещества.

В целом, может быть достаточно любой из названных причин, чтобы ребенок родился с повреждением генного кода. Безусловно, набор из нескольких причин только усилит такую вероятность. Впрочем, заболевание встречается не так уж часто – в среднем, один раз на 45-50 тысяч младенцев. Риск развития подобного заболевания чуть больше у девочек.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Среди множества различных генных болезней синдром кошачьего крика выделяется тем, что задевает 5 хромосому. А точнее – в ней отсутствует часть материала. Степень повреждения хромосомы может быть разной, что непосредственно влияет на тяжесть заболевания – у одних оно может быть выражено ярче, у других – слабее. В связи с этим довольно сложно определить набор симптомов, характерный для всех без исключения больных, однако чаще всего упоминаются такие признаки патологии:

• характерный плач, который дал название всему заболеванию. При желании, образец такого плача можно найти в Интернете;

• слишком малый вес – как правило, дети с таким нарушением весят не более 2,5 кг, даже в тех случаях, когда беременность и роды прошли без нарушений;

• нарушенные сосание и глотание, что позволяет диагностировать проблему буквально в первые дни после рождения;

• усиленное слюноотделение;

• характерный внешний вид – лицо особой круглой формы, широко посаженные глаза, широкий нос, низко расположенные уши, маленький череп с выступающим лбом, неестественно маленькая нижняя челюсть, укороченная шея. Естественно, что только по внешности определить заболевание нельзя – ребенок может выглядеть так сам по себе, да и только специалист может справедливо заподозрить данное заболевание по внешности;

• общая умственная отсталость, задержки в развитии, необычное поведение;

• пониженный тонус мышц;

• запоры;

• пороки сердца.

Не все из перечисленных симптомов могут присутствовать у больного ребенка, и ни один из них не может сам по себе явно свидетельствовать о заболевании. Кроме того, представить себе внешность маленького пациента по описанию достаточно сложно, если Вы никогда не видели, как это должно выглядеть.

Врачи чаще всего делают предварительный вывод о наличии патологии по плачу и внешности, но только генетическая проверка может подтвердить такой диагноз. Если в семье уже есть ребенок с таким заболеванием, медики могут провести специальное исследование, чтобы дать ответ на вопрос, не повторит ли второй малыш судьбу первого.

Лечение синдрома кошачьего крика

Как упоминалось выше, ни одно генетическое заболевание излечить нельзя – не является исключением и синдром кошачьего крика. Увы, человечество пока не научилось изменять генный код у уже родившегося живого существа. Впрочем, облегчить жизнь и ребенку, и его родителям вполне возможно.

Поскольку речь не идет о полном устранении болезни, нужно устранить хотя бы ее симптоматические проявления. Самое опасное в данном случае – порок сердца, если он есть. Устраняется он путем хирургического вмешательства.

Поскольку такой ребенок имеет сниженный тонус мышц, то для нормальной двигательной активности в будущем ему нужно регулярно делать массаж, а затем он будет обязан заниматься лечебной физкультурой, иначе со временем может потерять способность нормально двигаться.

Придется стимулировать и умственное развитие маленького пациента. Ему будет тяжело самостоятельно научиться говорить, поэтому как минимум логопед ему не помешает. Из такого ребенка не вырастет научный гений, но, при правильном подходе, он способен научиться читать, писать и выполнять другие несложные действия.

Здесь, конечно, все зависит от уровня повреждения, но есть данные, что некоторые носители этого заболевания доживали даже до 60 лет – то есть оно все-таки еще не является приговором. Скорее, это некий особенный вид жизни, которую нужно прожить достойно.

Как образуется катаракта

Катаракта представляет собой «затуманенную» область, которая появляется в хрусталике глаза. Хрусталик является биологической линзой, преломляющей световые лучи на пути к сетчатке. В здоровом состоянии он прозрачен, а помутнение начинается из-за потери белками, входящими в его состав, своих свойств. Они «слипаются» в комочки и мешают линзе пропускать свет дальше. Этот процесс называется денатурация белков.Так, хрусталик постепенно приобретает бледно-желтый или бледно-серый цвет, добавляя такой же оттенок зрению. Сначала помутнение не сильное и не вызывает проблем, но со временем резкость изображения снижается.

Катаракта обычно развивается на обоих глазах, но не одновременно. Случаи с поражением только одного глаза бывают крайне редко.

Классификация

Катаракты подразделяются на две основные группы: приобретенные и врожденные.

Врожденные катаракты обычно имеют ограниченный участок поражения, не прогрессируют и не сильно влияют на зрение. Появление может быть связано с наследственностью или внутриутробной инфекцией.

Приобретенные катаракты, напротив, имеют прогрессирующее течение. Их разделяют в зависимости от причины, вызвавшей помутнение хрусталика.

Приобретенные катаракты по причине возникновения

• Старческие или возрастные катаракты;
• Травматические катаракты (возникают в результате тупых или проникающих травм глаза, могут появляться спустя несколько лет после инцидента);
• Радиационные или лучевые катаракты (повреждения хрусталика, связанные с любым видом облучения);
• Токсические катаракты (формируются после длительного использования некоторых лекарственных препаратов);
• Катаракты, возникшие как осложнение других заболеваний глаз (увеит, глаукома, дистрофия сетчатки);
• Катаракты, вызванные общими заболеваниями (сахарный диабет, нарушения обмена веществ).

Катаракта после удара в глаз

Катаракты по степени зрелости

Развитие катаракты обычно прогрессирует, но может и переходить в стационарное состояние (замирать) на определенной стадии, поэтому различают степени зрелости заболевания:

1. Начальная катаракта (острота зрения около 1, присутствует легкое помутнение заметное при осмотре на щелевой лампе).
2. Незрелая катаракта (острота зрения меньше 1, но выше 0,1).
3. Зрелая катаракта (острота зрения ниже 0,1).
4. Перезрелая катаракта.

Перезрелую катаракты также называют морганиева катаракта. Характеризуется размягчением волокон корковых слоев хрусталика до молочноподобной жидкости. При этом ядро хрусталика погружается вглубь капсульного мешка и начинает свободно «плавать» в разжиженном веществе.

Катаракты в зависимости от области поражения

Название вида	Изображение хрусталика в разрезе
Ядерная
Задняя субкапсулярная
Кортикальная
Слоистая периферическая
Слоистая (зонулярная)
Передняя и задняя полярные
Веретенообразная
Полная (тотальная)

Отдельно выделяют помутнение (уплотнение) задней капсулы хрусталика — вторичную катаракту. Она может развиваться у пациентов, перенесших операцию по замене хрусталика.

Самые распространенные виды возрастных катаракт

1. Ядерная катаракта. Поражает центральную часть (ядро) хрусталика с характерным появлением желтого-коричневой окраски. Прогрессирует медленно и считается нормальным состоянием для людей пожилого возраста. Помутнение обычно затрагивает оба глаза, но с разной интенсивностью.
2. Кортикальная (корковая) катаракта. Образуется из-за локального разрушения волокон на внешнем крае хрусталика. Характеризуется появлением клиновидных помутнений (белых трещинок похожих на велосипедные спицы), направленных заостренным концом от края к центру линзы.
3. Задняя субкапсулярная катаракта. Помутнение происходит в задней части хрусталика рядом с его капсулой (мешочек, в котором располагается хрусталик). Данная катаракта обычно развивается быстрее относительно других. Основные симптомы — появление бликов и ореолов вокруг источника света. У молодых пациентов чаще встречается именно этот вид катаракт.

• 
• 
• 

Причины катаракты

Старение	Возрастные изменения — наиболее распространенная причина катаракт. Со временем белки хрусталика начинают денатурировать и разлагаться. Этот процесс усиливается при сахарном диабете и гипертонии.
Травма	Тупые травмы глаз вызывают отёк, уплотнение и отбеливание волокон хрусталика. Опухлость со временем спадает, а вот пораженные участки могут не восстановиться. При травмах характерно помутнение в форме звезды или лепестка.
Воздействие радиации	Солнечный свет, рентгеновское и микроволновое излучение наносят вред защитным ферментам и повреждают клетки хрусталика.
Генетика	Катаракта может быть связана с наследственностью и такими генетическими нарушения, как синдром Дауна, синдром кошачьего крика, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского–Тёрнера и другими. Генетические факторы — одна из причин развития катаракты у детей.
Кожные заболевания	У кожи и хрусталика единое эмбриологическое происхождение, поэтому заболевания вроде атопического дерматита и экземы могут приводить к язвам на глазах и последующему развитию катаракты.
Сигареты и алкоголь	В виду сложности отслеживания результатов, исследований по этим факторам немного. Взаимосвязь курения и риска развития катаракты частично подтверждена в исследовании от 1992 года. О влиянии чрезмерного употребления алкоголя на прогрессирование глазных заболеваний говорится в статье журнала Survey of Ophthalmology.
Лекарства	Исследования подтверждают, что длительное применение кортикостероидов увеличивает риск развития заболевания. К нежелательным препаратам также относят миотики (средства сужающие зрачки).
Операции на глазах	В частности, витрэктомия. У пациентов, перенесших подобную операцию, может прогрессировать ядерный склероз хрусталика.
Другие болезни	Метаболические и пищевые заболевания: сахарный диабет, галактоземия, гипокальцемия, гипервитаминоз D, гипотериоз, синдром Лоу и другие. Инфекционные заболевания: проказа, ветрянка, токсоплазмоз, цистицеркоз, простой герпес. Треть врожденных катаракт являются частью обширных синдромов: врожденный сифилис, цитомегаловирусная инфекция, синдром врожденной краснухи, синдром Коккейна.

Также катаракта может появиться после сильного удара током. Согласно исследовательскому обзору данного явления, заболевание развивается в 0,7–8% случаев поражения электрическим разрядом. В результате электрических и тепловых травм происходит коагуляция белка, и хрусталик начинает белеть. Этот же самый процесс можно наблюдать во время приготовления яичницы, когда изначально прозрачный белок становится белым после термообработки.

Симптомы катаракты

В зависимости от типа и стадии катаракты, могут быть следующие признаки:

• более тусклое и размытое зрение,
• повышенная чувствительность к свету,
• появление ореолов и бликов вокруг огней,
• изменение цвета зрачка (становится желтоватым или белесым),
• плохое зрение в темноте,
• раздвоение зрения в одном глазу (может исчезнуть по мере увеличения катаракты),
• затруднение в определении синего и фиолетового цветов и их оттенков,
• пожелтение цветов,
• быстрая утомляемость глаз.

Симптомы становятся более заметны по мере увеличения катаракты.

Диагностика

Офтальмолог диагностирует катаракту путем комплексного обследования глаз, который включает:

1. Проверку остроты зрения.
2. Осмотр на щелевой лампе.
3. Осмотр сетчатки с использованием капель расширяющих зрачок.
4. Определение рефракции глаз (рефрактометрия).
5. Измерение внутриглазного давления.

Дополнительные обследования могут потребоваться, чтобы определить уровень влияния катаракта на зрение, и оценить, могут ли другие заболевания глаз ограничивать зрение после операции по удалению катаракты.

Диагностика катаракты при помощи щелевой лампы