Синдром Марфана – причины, симптомы и лечение болезни

Тот самый запрещенный к показу выпуск, за который Эрнст уволил Малахова!

Суставы и хрящи вылечатся за 14 дней с помощью обычного...

Классификация болезни

Современная медицина имеет даже некую классификацию болезни. Есть 3 формы патологических изменений в организме человека. Они разделяются с учетом количества и выраженности патологий в органах, которые были спровоцированы мутацией соединительной ткани:

• стертая форма характеризуется слабыми проявлениями в 1-2 системах;
• слабовыраженная — отмечают аномалии развития в 3 системах;
• выраженная форма — аномалии есть больше чем в 4 системах.

По характеру тяжести болезнь делят на слабую, среднюю и тяжелую формы мутации. Каждая из форм имеет свои особенности и характер проявления.

Признаки синдрома и причины аномалии

Заболевание синдром Марфана получило свое название в честь известного французского доктора Антуана Марфана, который в 1886 году описал развитие маленькой девочки с нетипичной внешностью. Родители 5-летней девочки были вполне нормальными, а малышка была очень высокой для своего возраста. У нее был сколиоз и необычная вмятина в грудине. Дедушка девушки страдал постоянными болями в сердечной мышцы, имел длинные конечности и постоянно жаловался на проблемы со зрением. Врачу удалось сопоставить все эти факты и дать начало исследованиям новой болезни генетического типа.

Как и любую болезнь, Синдром Марфана можно узнать по неким симптомам. Признаки недуг имеет ярко выраженные, самой характерной особенностью больных является их внешность. Синдром Марфана симптомы имеет следующие:

• высокий рост;
• арахнодактилия — необычные паучьи пальцы;
• телосложение астенического типа;
• удлиненный череп;
• маленькая деформированная челюсть;
• глубоко посаженные глаза;
• скученность зубов;
• нарушение речи;
• изменения в большинстве внутренних органов;
• деформация позвоночного столба;
• вогнутая внутрь грудная клетка;
• плоскостопие;
• мягкость суставов;
• расстройства в работе центральной нервной системы;
• поражения дыхательной системы;
• изменения кожного покрова и мягких тканей;
• нарушение функциональности органов зрения.

Нарушения качества жизни пациента происходят из-за постоянной тахикардии, выраженной одышки, аритмии, хронической усталости, глаукомы и отслоения сетчатки.

Все вышеперечисленные клинические симптомы дают врачу предпосылки поставить диагноз Синдром Марфана. У пациентов с таким недугом часто проявляются патологии сердечно-сосудистой системы. Как правило, именно они и становятся причиной смертности. Длительность жизни пациентов с подобным диагнозом составляет не больше 40 лет, но если лечение начато в детском возрасте, то прогнозы более радостные.

Синдром Марфана — это достаточно редкое заболевание, поэтому пока что в точности врачи не установили причины его развития. Существует гипотеза, что отклонения в нормальном развитии начинаются еще внутри утробы матери. Причиной возникновения данной болезни могут являться мутации гена FBN1. Он отвечает в организме человека за синтез фибриллина — это структурный белок, который обеспечивает эластичность соединительной ткани.

Диагностические процедуры

Как уже выше упоминалось, Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поэтому оно может передаваться последующим поколениям. Если вы подозреваете у себя или кого-то из своих близких Синдром Марфана, вам нужно обратиться сразу к нескольким врачам, а именно к терапевту, кардиологу, ортопеду, окулисту и генетику. На основе исследований, которые они проведут, будет установлена общая клиническая картина и назначено лечение. Заключительное слово в постановке диагноза за врачом-генетиком, который изучает родословную пациента. Иногда дополнительно проводят дифференциальную диагностику, чтобы избежать ошибочной постановки диагноза с такими заболеваниями наследственного характера, как гомоцистинурия, аневризма грудной аорты, расслоение аорты и пролапс митрального клапана.

Ставят диагноз на основе интенсивности проявления симптомов, внешнего осмотра и результатов функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ, КТ, МРТ, лабораторных анализов. Нередко используется аортография, которая исключает аневризму и расслоение аорты.

Синдром Марфана лечение имеет симптоматическое, то есть саму патологию устранить невозможно, но комплексная терапия способна подкорректировать видимые патологии развития и нарушения в сердечно-сосудистой или желудочно-кишечной системе. Отдельно проводится лечение патологии зрения и деформации позвоночного столба. Симптоматическая терапия позволяет улучшить качество жизни пациента и адаптировать его в социуме.

Лечить синдром начинают в детском возрасте, примерно в 10 лет доктор уже может точно сделать выводы о наличии недуга на основе лабораторных и инструментальных исследований. В большинстве случаев проводится гормональная терапия, которая нацелена на вызывание раннего полового созревания, чтобы этим самым прекратить рост.

Методика коррекции аномалии

В детском лечении принимает участие множество препаратов, влияющих на сердечно-сосудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты. Дополнительно назначают бета-адреноблокаторы: Обзидан, Атенолол, — которые требуется употреблять на протяжении года.

Среди эрготропных и антиоксидантных препаратов, которые назначаются для коррекции аномалии, можно отметить:

• Рибоксин;
• Витамины В1 В2;
• Аскорбиновая кислота ;
• Токоферол (вит Е);
• Элькар;
• Димефосфон;
• Коэнзим Q10;
• Лимонтар;
• Пирацетам.

Дозировка препаратов врачом определяет индивидуально, учитываются особенности развития и характер выраженности патологий. То же самое касается длительности лечения, но в большинстве случаев для достижения оптимальных результатов требуется корректирующая терапия на протяжении нескольких лет.

Кроме медикаментозной терапии, врачи назначают дополнительные курсы лечения с использованием магнитотерапии на суставы, электросна, лечебной физкультуры, которая воздействует преимущественно на опорно-двигательный аппарат. Пациенты отправляются на санаторно-курортное лечение для больных с нарушениями функций костей и суставов. Иногда проводится оперативное лечение и осуществляется регулярная санация очагов инфекции в полости рта и зубов.

Для того чтобы отмечалась положительная динамика в процессе лечения ребенка с синдромом Марфана, требуется соблюдать следующие рекомендации:

1. Разрешать ребенку заниматься физкультурой, но по специальной ослабленной программе. Известно, что люди с синдромом Марфана отличаются высоким ростом и удлиненными конечностями. Ошибочно полагая, что их организм вынесет большие нагрузки, они стремятся стать звездами в спорте, от чего и умирают в молодом возрасте. Несмотря на характерную внешность, которая идеальна для баскетболистов и бегунов, сердечно-сосудистая система этих людей очень ослаблена, и чаще всего больные люди умирают от разрыва аорты.
2. Ношение тяжестей, прогулки по горной местности, сельскохозяйственные работы, участие в марафонах и спортивных состязаниях находятся под строгим запретом.
3. Запрещается длительное контактирование пациентов с химическими веществами и нахождение в помещениях, где пахнет лаками, красками и бытовой химией.
4. При выборе места жительства лучше избегать жаркой местности и зон с повышенным уровнем радиации.

В качестве дополнительной терапии применяется специальная диета, которая включает повышенное количество магния. Доктор в индивидуальном режиме, обязательно с учетом предпочтений пациента, разработает оптимальную схему питания, которая позволит компенсировать недостаток магния в организме. Дети и взрослые с синдромом Марфана должны постоянно быть под присмотром врачей и проходить плановое обследование минимум 2-3 раза в год.

Медицина очень быстро развивается и добивается хороших результатов в изучении новых методик лечения болезни Марфана.

К примеру, недавно было уставлено, что главную причину смертности среди Марфанов, заключающуюся в разрыве аорты, можно предупредить препаратом для лечения давления — Лозартаном. На данный момент ведутся исследования, способен ли препарат устранить и риск аневризмы аорты у пациентов.

Беременность и синдром Марфана

Отдельно хотелось бы затронуть тему рождения детей у женщин с этим синдромом. Кроме характерной внешности, больных ничего не отличает от обычных людей, их психическое состояние находится в норме, поэтому они могут полноценно создавать семьи и рожать детей. Опасность женщин подстерегает по двум причинам, первая из которых заключается в нестабильности работы сердечной мышцы. Вследствие повышенной циркуляции крови во время вынашивания ребенка и гормональных изменений существует большой риск развития аневризмы аорты у женщины в третьем триместре. Второй риск заключается в наследовании болезни — в 50% всех случаев ребенок рождается с мутированным геном. Женщин, решивших родить малыша, предупреждают о том, что длительность их жизни может сократиться в связи с беременностью и родами.

Что касается самих родов, то они естественным путем не проходят практически никогда. В связи с огромным риском летального исхода проводят только кесарево сечение. Вместе с кесаревым сечением роженицам предлагают делать операцию по удалению матки. Дело в том, что при синдроме Марфана в послеродовой период часто отмечаются патологические маточные кровотечения, которые тоже могут вызвать осложнения в течении болезни и смерть. Конечно, после гистерэктомии женщина повторно уже не забеременеет, но о рисках больную предупреждают врачи еще на стадии планирования беременности.

Болезнь Марафана — не приговор

Сегодня диагноз Синдром Марфана не такой уж и страшный, каким считался сотню лет назад. Любые осложнения болезни легко корректируются медикаментозными препаратами и хирургическим вмешательством. Множество больных успешно живут и даже рожают здоровых детей. Единственным моментом для пациентов, решивших создать семью, является консультация генетика с целью исключения риска рождения ребенка с этим же симптомом.

Благодаря современным методам диагностики, определить болезнь можно очень быстро и, соответственно, скорее начать лечение ребенка, что позволяет ему вести нормальную и полноценную жизнь.

Отдельно хотелось бы отметить психоэмоциональное состояние людей с синдромом Марфана. Большинство врачей рекомендуют рассказывать о заболевании ребенку еще в детстве, чтобы он мог привыкнуть к своей особенности. Как утверждает статистика, в 60% смертность наступила из-за незнания болезни, то есть человек обращал внимание на единичные патологические симптомы, но не связывал их в общую картину. Если быстро поставить диагноз, то длительность жизни можно увеличить, подкорректировав аномалии.

Когда человек узнает о своей болезни во взрослом возрасте, его переполняет страх и гнев, а еще боязнь, что аномалия передастся по наследству его детям. Подобные переживание и чувство вины вполне обоснованы, ведь он должен осознавать, что мутация в генах — это физиологический процесс, который нельзя контролировать. Задача медицинского персонала состоит в полной поддержке и адаптации пациента в социуме. Врачи должны предоставить человеку с синдромом Марфана полный комплекс информации о недуге, чтобы он понял природу болезни и смирился со своим состоянием.

Матушка природа очень капризная, но при этом и справедливая. Когда она что-то отнимает, то обязательно предоставляет что-то взамен. Так и в случае с Марфанами, в качестве компенсации за свою характерную внешность люди с синдромом Марфана получили повышенное количество адреналина в своей крови. Известно, что адреналин — гормон, который вырабатывается надпочечниками в момент стрессовых ситуаций. У людей с синдромом, названным в честь французского доктора, количество адреналина в крови намного выше, чем у обычных людей, поэтому их организм постоянно находится в боевой готовности. Люди, находящиеся в постоянном перевозбуждении, становятся трудоголиками, ведь куда-то энергию и силы нужно девать. Среди людей с синдромом Марфана каждый третий — гений. Если вашему ребенку поставили подобный диагноз, не печальтесь и не паникуйте, помогите малышу раскрыться, и он не раз удивит вас многогранностью своей личности и достижениями в области науки и техники.

Комплексное лечение синдрома Марфана в Израиле

Современное лечение синдрома Марфана за рубежом направлено на профилактику различных осложнений заболевания. При регулярном мониторинге и возможностя израильской медицины большинство пациентов могут рассчитывать на нормальную жизнь. Медикаментозная терапия, лозартан (Cozaar), снижает артериальное давление чтобы предотвратить расширение аневризмы аорты с и уменьшить риск её расслоения и разрыва. Наиболее часто используют препараты бета-блокаторы, которые заставляют сердце биться медленнее и с меньшей нагрузкой.

Катаракта или дислокация хрусталика в переднюю камеру или в стекловидное тело эффективно лечится операцией по замене хрусталика на искусственную интраокулярную линзу. Лечение отслоения сетчатки глаза успешно с применением эндовитреальной микрохирургии.

В зависимости от симптомов, хирургическое лечение синдрома Марфана в Израиле может включать:

Если диаметр аневризмы грудной аорты увеличивается или быстро достигает опасных размеров – как правило, около 5 сантиметров – врач может порекомендовать эндоваскулярную операцию по замене или усилению части аорты стентом, изготовленной из синтетического материала. Это может помочь предотвратить опасные для жизни разрыву. В зависимости от клинических условий возможна замена аортального клапана.

Для лечения сколиоза для некоторых детей и подростков, врачи рекомендуют использовать корсет, который носят почти непрерывно, пока не будет завершен рост организма. При сильном искривлении позвоночника у ребенка, израильские врачи могут предложить операцию по исправлению позвоночника.

Для лечения синдрома Марфана в Израиле

Свяжитесь с нами: Заполните контактную форму, поля * – обязательны.

Статьи по теме

О заболевании

Синдром Марфана – генетический недуг, который выражается в недоразвитии соединительной ткани. Заболевание относится к редким, по статистике наследственная болезнь обнаруживается у 1 из 10000 детей. Возникновение синдрома не зависит от расовой принадлежности и пола малыша, и с одинаковой частотой проявляется, как у мальчиков, так и у девочек различных национальностей.

Историческая справка

Первые упоминания о необычном недуге можно обнаружить в трудах американского офтальмолога Э. Вильямса, который в 1875 году описал признаки идентичного смещения хрусталиков глаз у родных брата и сестры. Кроме офтальмологических проблем эти дети имели повышенную подвижность суставов и высокий рост.

Известность болезнь приобрела позже, через 20 лет, когда французский педиатр Антуан Марфан представил свои наблюдения за 5-тилетей больной. Маленькая пациентка отличалась необычными аномалиями скелета и быстрым прогрессированием недуга. Синдром был назван в честь французского доктора, хотя впоследствии стало известно, что наблюдаемая им девочка страдала другой наследственной патологией – врождённой контрактурной арахнодактилией.

Можно найти множество примеров обнаружения синдрома у талантливых, знаменитых людей. Считается, что этим недугом страдали скрипач Никколо Паганини, американский президент Авраам Линкольн, русский композитор Сергей Рахманинов и другие известные личности. Некоторые исследователи считают, что неординарность людей с синдромом Марфана объясняется увеличенной концентрацией адреналина в крови. Этот гормон вызывает повышение активности и развитие незаурядных способностей.

Почему проявляется генетический синдром?

Причиной развития недуга считается мутация в гене FBN1, который располагается в 15 хромосоме и отвечает за нормальное производство фибриллина 1. Этот белков соединительной ткани является одним из главных компонентов, придающих ей эластичность и способность к сокращению.

Первыми при генетическом синдроме поражаются структуры, содержащие наибольшее количество важного белка – стенки кровеносных сосудов, связочный аппарат, цинновая связка глаза. Изменённая соединительная ткань не способна выполнять своей функции, выдерживать физическую нагрузку в связи с потерей прочности и упругости, у ребёнка возникают симптомы заболевания.

Недуг относится к генетическим и передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу. Риск появления малыша с наследственным синдромом очень высокий, если у мамы или папы имеются признаки болезни. В 75% случаях заболеваний прослеживается появление недуга в каждом поколении семьи. У 25% больных определяется новая, спонтанная мутация, не находится чёткой связи с наследованием.

Соединительная ткань не образует отдельного органа в человеческом теле. Но её клетки располагаются во всём организме. По средствам этих структур выполняются опорная, защитная и трофическая функции, образуется своеобразный каркас и покровы всех органов. К разновидностям соединительной ткани относят хрящевую, костную, мышечную, жировую ткани, кровь и лимфу. Поэтому системные заболевания, связанные с тканевой патологией, отличаются большим многообразием проявлений.

Классификация синдрома

Болезнь отличается многообразием проявлением и различной их выраженностью. Этот недуг может быть длительное время нераспознанным, а некоторые отличительные особенности ребёнка расцениваться, как вариант нормы. В то же время существую формы, при которых характерные признаки болезни видны уже в роддоме.

Неонатальный вариант течения синдрома отличается выраженными признаками болезни у новорождённого, быстрым прогрессированием и высокой смертностью детей.

В зависимости от выраженности клинических проявлений различают 2 формы болезни:

• стёртую.

Признаки поражения органов незначительные и охватывают 1 – 2 системы организма;

• выраженную.

Данную форму определяют, если хотя бы одна из систем организма имеет серьёзные нарушения функций. Врач может поставить этот диагноз и в случае обнаружения умеренных поражений 2 – 3 систем организма.

Большое значение в определении прогноза заболевание имеет динамика нарушений (специалисты различают прогрессирующий и стабильный варианты синдрома).

Диагностика синдрома Марфана

Для правильной постановки диагноза малышу придётся пройти комплексное обследование, получить консультацию у многих специалистов.

Определение анамнеза

Поскольку патология имеет наследственную природу, в большинстве случаев удаётся проследить заболевание в семье. Нужно помнить, что недуг может протекать в различных формах и многие люди, с лёгким течение синдрома, не догадываются о своём заболевании на протяжении всей жизни.

Особенность клинических проявлений

Поскольку болезней, связанных с патологией соединительной ткани, существует множество, иногда бывает сложно правильно поставить диагноз ребёнку. Чтобы справится с этой задачей в 1996 году генетиками и клиницистами были разработаны современные критерии, с помощью которых можно определить синдром Марфана. В основу диагностики были положены «большие» и «малые» признаки заболевания. Их сочетание оценивается специалистом и решается вопрос о наличии генетического синдрома.

• большие критерии.

К ним относятся:

• увеличение роста в большей степени за счёт верхней части тела;
• грубая деформация грудной клетки и позвоночника;
• продольное плоскостопие;
• невозможность полностью разогнуть конечность в коленных и локтевых суставах (контрактуры);
• эктопия хрусталика;
• расширение и расслоение восходящей части аорты и другие признаки.

Некоторые из этих симптомов можно встретить у абсолютно здоровых детей. В диагностике генетического синдрома большую роль играет именно их сочетание. Триада Марфана включает в себя патологию костно-суставной системы, органические изменения в сердце или крупных сосудах, болезни глаз;

• малые критерии.

Эти признаки в меньшей степени указывают на наследственный дефект, но их наличие и сочетание с большими критериями подтверждает диагноз синдром Марфана.

К ним относятся:

• высокая подвижность суставов;
• аномалии зубов, нёба;
• гипоплазия радужной оболочки глаза, цилиарной мышцы, увеличение длины глазного яблока;
• пролапс митрального клапана;
• патологии бронхо-лёгочной системы, спонтанный пневмоторакс и другие нарушения.

Диагностические тесты

Для уточнения внешних изменений у ребёнка используются различные способы: измерение роста, длины кисти, соотношение размеров верхней части туловища к нижней и другие. Особо показательны в диагностике синдрома следующие исследования:

• тест запястья.

Врач просит ребёнка обхватить запястье одной руки большим пальцем и мизинцем другой руки, образуя «браслет». В пользу наследственного недуга говорит лёгкое смыкание кисти на запястье другой руки, нахождение фаланг мизинца и большого пальца друг на друга;

• тест большого пальца.

Исследователь просит малыша попытаться дотянутся большим пальцем до предплечья этой же руки. Тест считается положительным, если ногтевая фаланга пальца ребёнок с лёгкостью достаёт до лучевой кости предплечья.

Лабораторные исследования

Обычные клинические и биохимические анализы крови и мочи не показательны при синдроме Марфана, изменений в них может не быть. Помочь в установлении диагноза поможет обнаружение продуктов метаболизма соединительной ткани в моче.

Резкое увеличение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче может говорить о развитии осложнений у ребёнка (прогрессировании сердечной недостаточности, отслойке плаценты, развитии пневмоторакса, пневмонии).

С помощью современных методов исследования, молекулярно-генетической диагностики можно обнаружить характерную для данного генетического синдрома мутацию в гене FBN1.

Такое заболевание, как синдром Билса  отличается от синдрома Марфана дефектом синтеза другого белка – фибриллина 2, но клинические симптомы этих недугов схожи. Различить их можно только с помощью молеклярно-генетической диагностики и выявления особого симптома «мятого уха», что указывает на наличие синдрома Билса.

Инструментальные методы

Специфические проявления заболевания можно обнаружить во многих органах, поэтому заподозрив у ребёнка наследственный синдром, проводятся различные исследования. Патологию костно-суставной системы обнаруживают с помощью рентгенографии и компьютерной томографии.

Болезни сердца и сосудов диагностируются благодаря ЭКГ и ЭхоКС, МРТ. С помощью УЗИ обнаруживаются патологии внутренних органов, смещение их положения в брюшной полости. В исследовании органа зрения помогут такие методы, как офтальмоскопия, биомикроскопия.

Консультация специалистов

Ребёнок с наследственным синдромом состоит на учёте у многих врачей: генетика, травматолога, хирурга, офтальмолога, кардиолога и других специалистов.

Диагностика синдрома Марфана у детей младшего и среднего возраста затруднена. Это объясняется быстрым ростом ребёнка и изменением нарушений. Выраженность некоторых патологий при правильном лечении уменьшается, в то же время при отсутствии необходимой терапии клинические проявления становятся более яркими, появляются новые симптомы. Поэтому стоит сохранять настороженность в отношении детей с подозрением на генетический синдром, регулярно обследовать и лечить малыша.

Лечение синдрома Марфана

Специфической терапии, направленной на устранение причины заболевания не существует. В настоящее время не разработаны методы влияния на наследственный аппарат клетки. Поэтому основная цель лечения синдрома Марфана – предотвращение прогрессирования заболевания, борьба с симптомами болезни:

• патология сердца и сосудов.

Самым опасным проявлением недуга считается аневризма, расширение участка аорты. Коварство болезни заключается в непрерывном, длительном прогрессировании симптомов. Случается, что опасный симптом формируется к 18 годам, поэтому важно уделять достаточно внимания ежегодному обследованию и лечению сердечно-сосудистой системы.

Грубые пороки развития сердца и сосудов, тяжёлые осложнения хронических болезней лечатся оперативно. Из лекарственных препаратов назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы кальциевых каналов. Применение b-адреноблокаторов (пропанолола, атенолола) показано при расширении корня аорты, пролапсе клапанов, аритмиях.

Назначение препаратов и подбор необходимой дозировки должно проводиться врачом-кардиологом с учётом данных обследования ребёнка. Необоснованное назначение лекарственных средств может привести к ухудшению состояния ребёнка;

• болезни опорно-двигательного аппарата.

Существую исследовании, указывающие на дефицит некоторых макроэлементов (кальций, цинк, кобальт, магний) и белков, необходимых для строительства соединительной ткани при синдроме Марфана. Поэтому для предотвращения прогрессирования патологии назначаются витаминно-минеральные комплексы, гиалуроновая кислота, викасол, колекальциферол. Оперативное лечение показано при грубых патологиях развития скелета;

• заболевания органов зрения.

Исправление патологии зрения проводится с помощью подбора специальных очков, контактных линз, оперативного лечения катаракты и глаукомы, смещения хрусталика.

Опасным осложнением синдрома является отслойка сетчатки. Эта патологии возникает при активном занятии спортом у ребят с дефектом соединительной ткани. Повышенная физическая нагрузка, прыжки, травмы приводят к отделению тонкой сетчатой оболочки от сосудистой. Такое нарушение сопровождается резким снижением остроты зрения, которое не всегда является обратимым. Поэтому ребятам с генетическим синдромом следует избегать чересчур активных занятий, для таких детей хорошо подходит плавание в бассейне;

• нарушенный обмен веществ.

Для улучшения метаболизма рекомендовано использовать в комплексном лечении аскорбиновую и янтарную кислоты, карнитин, препараты магния, токоферола ацетата. С целью нормализации обмена хрящевой ткани используются глюкозаминсульфат, хондроитинсульфат.

Существуют данные, указывающие на необходимость введения диеты с высоким содержанием магния для детей с синдромом Марфана. Этот элемент помогает справиться с повышенным содержанием катехоламинов в крови и способствует восстановлению дефектов кровеносных сосудов. Хорошо включать в ежедневный рацион орехи, какао, гречневую и ячневую каши, сухофрукты.

Прогноз и профилактика

Течение болезни во многом зависит от выраженности клинических проявлений и качества проведённого лечения. Особую опасность для жизни ребёнка представляют пороки развития сердца и сосудов, их патологические изменения, поэтому терапии этой группы заболеваний отводится особое место.

Родителям девочек нужно знать об опасности будущей беременности для здоровья больной наследственным синдромом. Именно во время вынашивания ребёнка увеличивается риск развития и расслаивания аневризмы аорты. Это связано с повышенной нагрузкой на систему кровообращения и гормональными изменениями.

В целом, при правильном лечении и вовремя оказанной помощи пациенты с генетическим синдромом доживают до глубокой старости. Болезнь привносит ограничения в выборе будущей профессии. Таким детям лучше искать занятие не связанное с повышенной физической нагрузкой, поднятием тяжестей.

Профилактика недуга заключается в своевременном диагностировании синдрома в семье и медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Синдром Марфана – сложное заболевание, которое характеризуется многообразием проявлений и различной их выраженностью. Дети с генетическим дефектом отличаются от своих сверстников и внешне, и проблемами со здоровьем. Родителям необычных детей важно понимать особенности своего малыша, обеспечить ему регулярное обследование и своевременное лечение патологий внутренних органов. Таким образом можно значительно улучшить качество жизни крохи и предупредить развитие опасных осложнений.