Синдром Олбрайта: причины, симптомы и лечение псевдогипопаратиреоза

Содержание:

  • Причины
  • Основные проявления
  • Диагностика
  • Лекарственная терапия

Псевдогипопаратиреоз, или болезнь Олбрайта – это наследственная патология из группы остеодистрофий, которая характеризуется повышенной сопротивляемостью организма к использованию периферических тканей паратгормона. Это очень редкое наследственное заболевание, и в эндокринологии сегодня изучено всего 300 таких случаев. По своим проявлениям патология напоминает гипопаратиреоз, но здесь нет первичной нехватки паратиреоидного гормона, но есть невосприимчивость тканей к этому веществу.

Синдром Олбрайта: причины, симптомы, лечение

Синдром Олбрайта, или иначе псевдогипопаратиреоз – это очень редкое генетически детерминированное заболевание, которое проявляется нарушениями кальциевого и фосфорного обмена и, как следствие, патологией костной системы. Как правило, основные симптомы сопровождаются еще и отставанием в развитии — как умственном, так и физическом. Чаще заболевание встречается у женщин.

Этиология

Ученые считают, что синдром Олбрайта обусловлен интактностью клеток почек и костей к гормонам паращитовидных желез. Это связано с дефектом рецепторов. В почках нарушается процесс синтеза цАМФ (циклического аминазинмогофосфата), который является вспомогательным звеном в метаболических процессах, связанных с паратгормоном. Такие повреждения появляются при повреждении специфических генов.

Нарушение может быть на любом участке метаболической цепи. У одних больных поврежден сам рецептор, у других изменениям подвергаются белки клеточной мембраны, у третьих заболевание связано с недостаточной выработкой цАМФ. Все эти случаи связывает генетическая обусловленность патологии.

Патогенез

Синдром Олбрайта тесно связан с физиологией В норме они регулируют уровень кальция и фосфора в крови, но при данном патологическом состоянии они равнодушны к колебаниям этих элементов, что может привести к возникновению вторичного гиперпаратиреоза. Но даже высокие уровни парагормона не стимулируют ускоренное элиминирование фосфора и цАМФ из крови (так как почки интактны к его воздействию) и в тоже время провоцируют изменения в структуре костей.

Как правило, наблюдается компенсаторное увеличение паращитовидных желез, пористость костей, появление в них кистозных образований, кальцификатов в коже, жировой ткани, мышцах, сердце, сосудах и конъюнктиве и роговице.

Синдром Олбрайта проявляется практически так же, как и истинный гипопаратиреоз.

У больных наблюдаются судороги, которые могу возникать как сами по себе, так и после воздействия раздражающих факторов (нервное напряжение, перепад температур, тяжелая физическая работа и т.д.).

Кальцинаты, располагающиеся в коже и подкожно-жировой клетчатке, могут изъязвляться и доставлять дискомфорт пациентам. При этом больной будет обращаться за помощью не к эндокринологу или генетику, а к хирургу или дерматологу.

Такие люди, как правило, низкого роста, у них круглое одутловатое лицо, ожирение и укорочение пальцев. Наблюдаются там, где их быть не должно, отсутствует подвижность в тех местах, где она предполагается анатомически, нарушение конфигурации суставов и костей. Среди симптомов также рвота, кровь в моче, катаракта и изменения в зубной эмали.

Кроме того, из-за низкого уровня кальция в крови с детства у пациентов наблюдается снижение интеллекта и задержка развития.

Лечение и прогноз

После того как будет поставлен диагноз «синдром Олбрайта», лечение необходимо назначать, не откладывая, так как задержки усугубляют дефицит умственного развития. Детям назначают препараты кальция в достаточных суточных дозах, чтобы поддерживать нормальную концентрацию в сыворотке крови. Затем присоединяют к этому прием витамина Д в дозе, не превышающей 100 000 единиц в день.

Для корректировки лечения необходимо контролировать уровень кальция каждые 7 дней в течение первых двух недель, а затем раз в месяц до конца терапии. Когда оптимальная концентрация кальция в крови будет достигнута, можно проверять его раз в квартал.

Чтобы устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза, рекомендуется соблюдать диету со сниженным количеством фосфора. При обнаружении недостаточности других гормонов проводят заместительную и симптоматическую терапию.

Если лечение начато во время и терапия рациональная, то прогноз для жизни благоприятный. Но перед беременностью женщинам с таким диагнозом необходимо пройти консультацию у генетика.

Источник:

No related posts.

bol-olb2Причины

Это заболевание передаётся только по наследству и носит аутосомно-доминантный тип наследования, то есть передаётся из поколения в поколение, при этом для его проявления хватает всего лишь наследования одного мутантного гена от отца или от матери.

Ещё одна особенность – это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, то есть патология чаще всего выявляется у девочек и очень редко у мальчиков. К тому же болезнь Олбрайта никогда не передаётся от отца к сыну.

Самостоятельно болезнь встречается очень редко, чаще всего она диагностируется вместе с сахарным диабетом, с повышенным артериальным давлением, артериитом и полиартритом.

Основные проявления

Все проявления этого заболевания можно разделить на несколько типов. Так, например, эндокринные проявления включают в себя:

  1. Низкорослость.
  2. Ожирение.
  3. Повышенное содержание сахара в крови.
  4. Лунообразное лицо.
  5. Олигоменорею.

В некоторых случаях псевдогипопаратитеоз сочетается с акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомаститей.

Костно-суставные проявления патологии выражаются в:

  1. Укорочении размера пальцев рук.
  2. Экзостозах.
  3. Дисхондроплазии.
  4. Задержке прорезывания зубов.
  5. Гипоплазии зубной эмали.
  6. Подкожных оссификатах.

Симптомы псевдогипопаратиреоза выражаются и в нарушении нервной системы. При этом у детей с самого рождения могут проявляться судороги, а также выраженное отставание в умственном развитии.

Среди других симптомов нередко отмечаются мочекаменная болезнь, наличие крови в моче, рвота, катаракта.

Диагностика

bol-olbПри классическом развитии заболевания диагноз может быть выставлен в возрасте от 5 до 10 лет. Основные данные – жалобы родителей, лабораторные анализы и рентгенографические данные. При этом в анализе крови отмечается пониженное содержание кальция, повышенное содержание фосфора, увеличено количество паратгормона,

Специфические изменения в костях можно выявить при помощи рентгенографии костей или денситометрии. Иногда рекомендуется сделать КТ или МРТ, но, как правило, для постановки диагноза бывает достаточно одного рентгена.

Для того, чтобы исключить патологию других органов, необходимы консультации эндокринолога, уролога, невролога, офтальмолога. К дополнительным обследованиям можно отнести УЗИ, ЭЭГ, ЭКГ и осмотр глазного дна.

Лекарственная терапия

Псевдогипопаратиреоз – это генетическое заболевание, которое невозможно вылечить, однако при помощи подбора правильных медикаментов можно облегчить общее состояние человека. Самое важное – это коррекция пониженного содержания кальция в крови, поэтому здесь стоит использовать препараты кальция и витамин D. Также необходимо придерживаться диеты с пониженным содержанием фосфора. А вот терапия паратиреоидным гормоном здесь бесполезна, так как его количество в крови остаётся в норме.

В момент судорог обязательно внутривенное введение кальция. Если есть функциональная недостаточность желёз, то в этом случае проводится заместительная терапия соответствующими гормонами.

При правильно подобранном лечении прогноз для жизни благоприятный. Прежде, чем думать о беременности, женщине с таким диагнозом необходимо пройти генетическую экспертизу, чтобы определить риск рождения детей с таким же диагнозом.

Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей

К сожалению, точно установить причины изменений до сих пор не удалось. Медики полагают, что все дело в мутациях, но доказательств пока нет.

Врачи дополнительно выделяют ряд предрасполагающих к фиброзу факторов. Среди них:

  • различные гормональные нарушения, особенно опасные в детском возрасте, когда кости только формируются;
  • патологии связочно-мышечного аппарата, из-за которых часто страдают область большеберцовой кости, бедра, челюстей;
  • наличие предрасположенности, закрепленной генетически;
  • неправильное питание женщины во время вынашивания ребенка (пренебрежение фруктами и овощами);
  • действие факторов окружающей среды и вредных привычек;
  • использование некоторых лекарственных средств в период беременности;
  • выраженный токсикоз;
  • синдром маловодия и др.

Однако все эти факторы лишь предрасполагают к развитию заболевания, но их наличие не ведет к нему в 100% случаев.

Классификация

При развитии фиброзной дисплазии костей у детей принято выделять несколько форм болезни. В первую очередь деление происходит на моно- и полиоссальную патологию. При монопатологии поражается только одна кость.

При полипатологии вовлекается в процесс несколько костей, но только с одной стороны тела. Например, может быть диагностирована фиброзная дисплазия большой берцовой кости, верхней челюсти и черепа, но только слева или только справа.

Существует еще одна классификация, в которой выделяют:

  • диплазию внутрикосного типа, при которой у пациента редко наблюдаются сильные костные деформации, а при исследовании в одной или в нескольких костях есть очаги фиброза;
  • тотальный тип, при котором поражается вся кость в целом, а у пациента выявляются сильные деформации костного скелета;
  • синдром Олбрайта – форма болезни, диагностируемая у детей и отличающаяся быстрой прогрессией;
  • фиброзно-хрящевую форму, которая отличается способностью часто перерождаться в злокачественную опухоль.

Дополнительно выделяются опухолевидная и обызвествляющая формы, но они встречаются очень редко.

Симптомы

Важно понимать, что выраженные врожденные деформации при этой болезни обычно отсутствуют. Симптомы патологии очень разнообразны, зависят от пораженного сочленения. При поражении тазобедренных костей пациент может жаловаться на легкие боли, деформация будет происходить постепенно. Иногда диагноз ставится только после того, как будет сформирован патологический перелом.

Полиоссальная форма влечет за собой поражение трубчатых костей с одной стороны. Вовлекаются больше- и малоберцовая кости, плечевая, локтевая, лучевая, бедренная. Фиброзная дисплазия костей черепа и таза также встречается при полиоссальной форме. Могут вовлекаться лопатка, ребра, позвоночник. Интересно, что кости запястья обычно не входят в процесс.

Нижние конечности всегда искривляются. Происходит это из-за того, что они вынуждены выдерживать на себе вес тела. Особое внимание обращает на себя укорочение бедренной кости. В зависимости от выраженности болезни укорочение может достигать 10 см с одной стороны. При этом пациент начинает хромать, жаловаться на боли в суставе.

Фиброзная дисплазия коленного сустава или большеберцовой кости может вести к тому, что у человека искривляется голень, замедляется рост конечности с пораженной стороны. Соответственно, часто выявляется искривление осанки. Особенно неблагоприятен процесс, если поражаются одновременно бедренные кости и кости таза.

Монооссальная патология имеет более благоприятное течение. В зависимости от вида болезни и степени выраженности варьируется степень деформации. Например, при поражении нижней челюсти может изменяться прикус, появляться выраженная асимметрия лица, а если вовлекаются ребра, деформируется грудная клетка.

Профилактика

На 100% эффективных методов предотвращения фиброзной дисплазии не существует, так как неизвестны причины этой болезни. Женщинам, которые заботятся о здоровье своего будущего ребенка, рекомендуется:

  • отказаться от работы на вредных производствах;
  • перестать употреблять алкоголь и курить;
  • тщательно следить за своим питанием, контролируя поступление в организм полезных витаминов, макро- и микроэлементов;
  • своевременно брать под контроль эндокринные заболевания, способные негативно сказаться на развитии плода;
  • выбрать оптимальный режим труда и отдыха, чтобы воздействие стрессов в период беременности было минимальным.

Прогноз при фиброзной дисплазии в основном расценивается, как положительный. Наибольшую опасность представляет полиоссальная форма болезни, ведущая к выраженным деформациям и снижению качества жизни.

Вероятность озлокачествления составляет 0,2%, а если пациент находится под постоянным динамическим наблюдением, онкологию удается обнаружить на ранних стадиях ее развития, что позволяет предпринять меры.

Арина Волкова, врач,специально для Ortopediya.pro

про фиброзно-мышечную дисплазию

Источник: https://ortopediya.pro/sustavy/displaziya/fibroznaya.html

Псевдогипопаратиреоз: описание и симптомы

Заболевание имитирует гипопаратиреоз — недостаточность гормона паращитовидной железы (паратгормона). Однако механизм возникновения отличается тем, что дефицита гормона нет, но генетический дефект комплекса клеточных рецепторов в тканях почек и скелета блокирует его действие. Метаболические процессы, которые регулирует в норме паратгормон через синтез цАМФ, становятся невозможными. Паращитовидные железы при этом могут быть компенсаторно увеличены.

Схема обмена паратгормона в крови. Зависимость от уровня ионизированного кальция и активного витамина D.

Схема обмена паратгормона в крови. Зависимость от уровня ионизированного кальция и активного витамина D.

В зависимости от типа заболевания (а сейчас выделяют четыре клинические формы: 1 и 2 тип, первый еще подразделяют на подтипы А, В и С), возможны различные варианты блокировки действия паратгормона, а также нарушение резистентности к другим гормонам: глюкагону, ТТГ, гонадолиберину, АДГ. В результате развиваются явления гипотиреоза, аменорея, нарушается концентрационная функция почек.

В крови повышается количество фосфора, а уровень активной формы витамина D3 и кальция снижается.

Внешность больных с синдромом Олбрайт

Заболевание приводит ко множественным аномалиям развития скелета, которые обнаруживаются в детском возрасте, иногда после года, но обычно в 5-10 лет и даже позже. Заподозрить болезнь Олбрайт у ребенка можно по таким признакам:

  • лунообразное лицо;
  • крыловидные складки на шее;
  • низкий рост за счет укорочения ног;
  • ожирение;
  • укорочение пальцев рук и ног (брахидактилия);
  • аплазия (недоразвитие) зубов;
  • частые переломы костей;
  • преждевременное половое развитие:
  • множественные подкожные участки кальцификации.

Укорочение и утолщение отдельных пальцев - брахидактилия

Укорочение и утолщение отдельных пальцев — брахидактилия

Важно! Любой из этих симптомов требует обращения к эндокринологу, назначения диагностических мероприятий для выявления причин состояния и подбора адекватной терапии. С 90-х годов прошлого века диагностика проводится на основе методов молекулярной генетики.

Несвоевременное обращение к эндокринологу и генетику задерживает постановку правильного диагноза и возможность лечения.

Изменения в костях и мягких тканях

В костной ткани обнаруживаются изменения, сходные с проявлениями гипопаратиреоза:

  • диффузный остеопороз;
  • кисты (бурые или гигантоклеточные опухоли).

Кальций высвобождается из костей и формирует кальцинаты в мягких тканях:

  • в подкожной клетчатке;
  • мышцах, в том числе в миокарде;
  • почках;
  • в роговице и конъюнктиве глаз;
  • стенках главных артерий.

На коже выделяются участки гиперпигментации.

Другие признаки

Нарушение обмена кальция приводит к появлению судорог и рвоты. В ряде случаев наблюдается гематурия из-за формирования оксалатных кристаллов в мочевыводящих путях.

Рентгеновский снимок рук при брахидактилии

Рентгеновский снимок рук при брахидактилии

Задержка умственного развития, сахарный диабет, катаракта также могут быть проявлениями болезни Олбрайта.

Диагностика

Постановка диагноза основана на анализе клинических проявлений, рентгеновском обследовании костей и мягких тканей, выявлении псевдогипопаратиреоза с помощью биохимических тестов.

Анализ крови показывает гипокальциемию и гиперфосфатемию, уровень активности щелочной фосфатазы сыворотки в норме или повышен, как уровень ПТГ.

Лабораторным доказательством псевдогипопаратиреоза является отсутствие повышения в моче уровня нефрогенного цАМФ и фосфатов в ответ на введение паратгормона.

Возможности лечения

В отличие от истинного гипопаратиреоза при болезни Олбрайта введение паратгормона не дает эффекта.

Целью лечения является восстановление уровня кальция и витамина D в крови до нормы. Для этого назначают прием препаратов, содержащих эти вещества: дигидротахистерол, оксидевит, кальцитрин.

Важно! В начале лечения до достижения стабильного уровня кальция и витамина D в крови необходим регулярный контроль этих показателей для того, чтобы избежать передозировки. Анализ проводят не реже одного раза в 3-7 дней. В дальнейшем достаточно контролировать один раз в 2-3 месяца.

Девушке из Татарстана с синдромом Олбрайта особенная внешность и множество перенесенных операций не помешали стать популярным бьюти-блоггером

Девушке из Татарстана с синдромом Олбрайта особенная внешность и множество перенесенных операций не помешали стать популярным бьюти-блоггером

Диета больных должна содержать минимум фосфора.

Если отмечена недостаточность желез других желез внутренней секреции, назначают соответствующие гормоны для заместительной терапии.

При правильно подобранном лечении у больных появляется возможность нормально жить и развиваться, иметь детей. Для обсуждения риска появления псевдогипопаратиреоза у потомства необходима медико-генетическая консультация.

Типы

Различают два типа псевдогипопаратиреоза в зависимости от уровня кальция в крови:

  1. Первый по клинической картине очень поход на идиопатический гипопаратиреоз – пониженный уровень кальция и нечувствительность к паратгормону.
  2. Второй показывает нормальный уровень кальция, поэтому называется псевдогипопаратиреозом.

Врачи отмечают, что одна форма болезни может перейти в другую. Иногда у членов семьи это заболевание может приобретать разные формы.

У мужчин эта патология вызывает нарушения репродуктивной функции, поэтому по мужской линии оно передается крайне редко.

Причины и развитие

Эта генетическая патология характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Основная причина – врожденный дефект, который делает периферические ткани нечувствительный к паратгормону.

В зависимости от того, как и где нарушена метаболическая цепочка, различают два типа синдрома.

Признаки

Характерными видимыми признаками можно назвать:

  • низкий рост;
  • излишний вес;
  • высокий уровень глюкозы;
  • лунообразное лицо;
  • нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

  • акромегалия;
  • аутоиммунные заболевания;
  • гинекомастия;
  • болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Диагностика

Заболевание определяется у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Врач получает характерную клиническую картину, выявляет большое количество аномалий в развитии скелета, наличие:

  • гипокальцемии;
  • гиперфосфатемии;
  • уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой;
  • повышенное содержание паратгормона;
  • резистенция почечных канальцев и др.

Лечение

Лечение заключается в различных препаратах кальция, которые подбираются специально, чтобы поддерживать гомеостаз в нормальном состоянии.

Также обязательно введение витаминов группы D, кальцитриола, оксидевита.

Индивидуально разрабатывается диета, которая ограничивает продукты с высоким содержанием фосфора  и способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Если есть сопутствующие заболевания эндокринной системы, назначают также ряд гормональных препаратов, в качестве заместительной терапии.

Судороги устраняют с помощью глюконата кальция или раствора хлористого кальция.

Если подходить к лечению комплексно и правильно, оно может дать вполне благоприятный результат. Но каждый такой человек, даже если он вылечился и ведет нормальный образ жизни, прежде чем завести ребенка, должен пройти обследование у генетика для выявления рисков.

Причины синдрома Олбрайта

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов. Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ). Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни. Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой. Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше). Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей. Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям. В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Диагностика

Так как псевдогипопаратиреоз наследственное заболевание, то при наличии в родословной людей с подобной патологией, особенно близких родственников, необходимо проконсультироваться у врача – генетика, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.

У новорожденного достаточно сложно сразу же диагностировать синдром Олбрайта, но в детском возрасте (5-10 лет), это уже становится возможным, так как проявляются все симптомы, характерные для болезни. Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ. Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону. Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.

Лечение синдрома Олбрайта

Очень важна как можно более ранняя диагностика псевдогипопаратиреоз, что приводит к быстрому началу лечения. Чем более оперативно начато необходимое лечение, тем меньше риск возникновения аномалий умственного развития. Обычно больные синдромом Олбрайта наблюдаются у нескольких специалистов:

  • гинеколог или уролог;
  • рентгенолог;
  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • диетолог и т.д,

Это связано с комплексными симптомами патологии.

Медикаментозное лечение

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту. Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз. Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

  • Оксидевит;
  • Кальцитриол;
  • Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием. Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта. В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин, полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв. При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия. Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.

Методы лечения в домашних условиях

И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.

Питание и добавки

Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:

  • бобы;
  • миндаль;
  • чечевицу;
  • укроп;
  • сметану;
  • молоко и йогурты.

Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.

Упражнения

И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.

Профилактика

Профилактика синдрома Олбрайта, как и любого другого наследственного заболевания, основана на консультировании и врачом – генетиком и оценки степени риска появления болезни. Пациент, которому диагностировали синдром Олбрайта, должен всю жизнь находиться под контролем врачей для лечения симптомов.

Прогноз

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта. Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная. Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.