Синдром Патау – причины, признаки, симптомы и лечение

Всемирный день борьбы с пневмонией учрежден в апреле 2009 года Глобальной коалицией по борьбе с пневмонией, в которую входит более 50 организацией, в их числе ВОЗ, ЮНИСЕФ, Глобальный альянс вакцинации и иммунизации.

В России и в мире заболевания пневмонией продолжают активно диагностироваться, пневмония является одним из десяти самых опасных заболеваний, приводящих к смерти. Сегодня мы решили поделиться с нашими читателями практическими знаниями об этой болезни и о том, как с ней правильно бороться.  Наш собеседник – врач-пульмонолог,  волонтер службы помощи больным БАС, эксперт фонда «Живи Сейчас» Василий Штабницкий.

Согласно статистике Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), пневмония входит в список 10 самых распространенных причин смерти во всем мире. Она также является наиболее распространенным проявлением пневмококковой инфекции у взрослых и самой частой причиной смерти детей до 5 лет. По данным Росстата, в 2014 году в Российской Федерации от пневмоний  всех типов скончалось 39053 человека. Средняя продолжительность одного случая заболевания составляет 25,6 дней. Ежегодный экономический ущерб при этом составляет примерно около 15 млрд. рублей.

Содержание:

Смертельно или нет?

Сейчас многие относятся достаточно спокойно к тому, что могут заболеть воспалением легких. Часто пневмония воспринимается как следующая стадия после ОРВИ или бронхита. Подумаешь – поболел, вылечился. Но раньше к пневмонии относились более серьезно, напоминает врач-пульмонолог Василий Штабницкий. «Если посмотреть историю, как умирали сильные мира сего, например, тот же Николай I, пневмония действительно считалась серьезным, смертельным заболеванием. И это так. При наличии большого очага воспаления и условий, которые способствуют его развитию, –  холодный климат, плохое питание, возраст – пневмония становится  заболеванием, при котором смертность составляет 50 процентов, и это еще при терапии антибиотиками. А раньше, когда их не было, смертность от этой болезни составляла практически 100 процентов».

Можно ли вылечить пневмонию без антибиотиков? Можно. С бактериями прекрасно борется наш иммунитет. Но в определенных случаях, поясняет наш эксперт, инфекция может взять верх над организмом, если ему не помочь.  «Недаром изобретение антибиотиков стало революцией в медицине. Антибиотики перевели пневмонию из разряда смертельных заболеваний, с летальным исходом, в разряд если не банальных болезней, то, по крайней мере, таких, с которыми можно бороться».

Заразно или не заразно?

Многие считают, что пневмония – это воспалительный процесс, развивающийся как осложнение после бронхита, а не инфекция. И это так? Воспалительный процесс – или же инфекция, которой можно заразиться?

С одной стороны, это все-таки инфекция, отмечает эксперт. Но не инфекция в том понимании, в каком мы видим, скажем, грипп. Хотя могут быть эпидемические вспышки пневмонии, связанные со случайным распространением, допустим,  через систему вентиляции или кондиционирования.  «Но в любом случае это микроорганизмы, которые попадают в нижние дыхательные пути, вызывают воспалительный процесс и начинают активно размножаться».

Многие воспринимают пневмонию как следствие длительного кашля, считают, что это кашель вызывает пневмонию. И боятся. «Это правильно лишь отчасти. Потому что длительный кашель всегда говорит о каком-то нездоровом процессе в организме. Курение, астма, ХОБЛ вызывают кашель. Но кашель сам по себе симптом, а не причина, и не приводит к появлению пневмонии. Но  – у пациентов с уже какими-то нездоровыми проявлениями мы можем ожидать появления пневмонии. Поэтому это правильно – насторожиться, если у вас длительный и сильный кашель.  Но по наличию одного только кашля мы не можем сказать, есть у человека пневмония или нет».

А если кто-то в семье болеет пневмонией, можно ли заразиться? В большинстве случаев – нет. Но пневмония часто осложняет течение вирусного заболевания. «То есть если вы болеете вирусным заболеванием, оно может захватить всех в семье. Но представьте, если в семье, кроме вас – мамы, папы – есть еще ваши дети, а еще дедушки-бабушки. Тогда, на фоне полученной от вас инфекции, у них, в силу возраста – малого и пожилого – и сниженного иммунитета, может развиться пневмония».

Кто в группе риска?

Конечно, о воспалении легких сегодня не думают как о смертельном недуге. Тем более что и антибиотики сейчас во многих странах можно купить без рецепта.  Но не стоит всем быть беспечными. Есть пациенты, находящиеся в группе риска. Нужно настороженно относится к возможности заболеть, если есть сопутствующие заболевания, причем любые: онкология, сердечно-сосудистые заболевания, заболевания дыхательной системы, сахарный диабет, эндокринные заболевания. Расстройства иммунитета. Инсульты. Туберкулез. Избыток или недостаток веса. Все они влияют на факторы, которые должны помочь бороться с пневмонией.

Как, казалось бы, совершенно посторонняя болезнь может влиять на  развитие пневмонии? Например, наличие мокроты помогает убрать инфекцию из организма. Если кашля нет, то организм не может избавиться от инфекции, и она распространяется внутри. Поэтому инсульт, который часто сопровождается  нарушением кашля, серьезный фактор риска, поясняет Василий Штабницкий. И даже при антибиотикотерапии у подобных пациентов возможно тяжелое течение заболевания. В первую очередь, это дети – груднички и малолетние. Второе – это пожилые люди. А также люди с хроническими заболеваниями, которые сопровождаются недостаточностью работы каких-то органов. И те, у кого сочетаются несколько факторов. Допустим, пожилой человек с хроническими заболеваниями.

Еще пневмония опасна для лежачих больных. Обездвиженность – это риск микроаспирации. А это как раз риск попадания инфекционного агентов в дыхательные пути.

Есть еще и профессии, которые входят в группу риска. Это те люди, которые работают на улице, или же во влажном помещении, вообще во влажности. Или те, кто мало бывает на солнце. Это машинисты в метро, шахтеры. Специалисты, работающие с дымом. Ряд специальностей в химической промышленности. Тренеры в бассейнах, где обычно постоянная влажность и хлорка в воде. Часто болеют те, кто долго находится в помещении и, наоборот, мало бывает на улице. «У меня был случай – болела учительница. Молодая, худенькая. Очень тяжело болела.  Это как раз типичный случай, тут все факторы риска: маленькая зарплата, недоедание, дефицит веса, стресс, очень большая рабочая нагрузка, мало воздуха, солнца, постоянное нахождение в душном помещении.  Она была в реанимации, почти месяц на ИВЛ, с гнойным поражением легких и их распадом». Людям таких профессий стоит сделать прививку от пневмонии.

И, опять же, возраст – еще один фактор риска. Это груднички или маленькие дети, или, наоборот, пожилые люди.

Важные симптомы

Вот почему прежде всего нужно знать, есть ли в семье человек с факторами риска. Второе – нужно следить, не появились ли признаки пневмонии, советует Василий Штабницкий.

А ими являются: повышенная температура. Сильный кашель с мокротой, причем мокрота может быть с кровянистыми вкраплениями, ее часто называют «кирпичной», «ржавой» мокротой. Бывает боль в груди во время кашля. Одышка. Частый пульс.

«Но мы не можем основываться только на этом, такая клиническая картина, кстати, может характеризовать и бронхит, и сердечно-сосудистые заболевания. И просто вирусные заболевания. Окончательный вердикт можно сделать после рентгеновского обследования и консультации врача», – говорит эксперт.

Что покажет рентген? На снимке будут видны характерные уплотнения. «Наличие инфильтрата – воспалительного вещества, которое заполняет легкие – это характерная черта пневмонии. Легкие – это же губка. А при пневмонии губку заполняет кровь, плазма, жидкость, бактерии, грибки, — все это выглядит как темное пятно на рентгеновском снимке. На снимке при астме, бронхите, ОРВИ такой тени не будет», –  поясняет Василий Штабницкий.

Но иногда могут быть признаки на рентгене, которые косвенно покажут на пневмонию, но ее на самом деле нет. Вот почему крайне важно в любом случае обратиться к врачу. Врач изучит снимки и сделает вывод. Иногда мы не доверяем в этом вопросе терапевтам, а зря. Именно терапевт, отмечает Василий Штабницкий, имеет все нужные знания, чтобы поставить диагноз «пневмония». Идти специально к пульмонологу необходимости нет. «Это мировой стандарт – пульмонолог нужен для лечения сложных случаев. Обычная пневмония – это сфера деятельности терапевта, педиатра, врача общей практики в нашей обычной поликлинике».

Мало солнца и депрессия: факторы-провокаторы пневмонии

Меньше или больше стало последнее время случаев заболеваний пневмонией? К сожалению, говорят врачи, точной статистики все равно не собрать, потому что часть случаев теряются – граждане у нас любят заниматься самолечением. Иногда и вовсе пневмонию диагностируют посмертно. Или же – бывает и такое – сказывается непрофессионализм врача, который не смог распознать болезнь. Но в подавляющем большинстве случаев, если пациент вовремя обращается к врачу, то диагноз ставится верно, и болезнь благополучно излечивается.

Возможность заболеть пневмонией может зависеть не только от ваших предрасположенностей, которые мы уже обсудили, но и от внешних факторов. Про влажную и холодную среду, климат, мы уже говорили. Но есть еще и социальные факторы. «Там, где богатые регионы, где в домах тепло, они хорошо отапливаются, где много солнца, мало депрессии, курения и алкоголя, там пневмония встречается реже», –  говорит Василий Штабницкий.  Там, где плохая еда, мало мяса и овощей, где много курят и пьют, – пневмония провоцируется чаще. Депрессивные регионы, как и депрессивные люди – в зоне риска.

Еще один враг легких  – туберкулез. Если пневмония долго не лечится, надо подумать, а нет ли здесь туберкулеза. Он лечится совершенно особыми, специфическими антибиотиками. Но туберкулез и пневмония – не одно и то же и вообще эти болезни вызываются разными причинами. Туберкулез вызывается палочкой Коха, а пневмония, как уже было сказано, другими бактериями. Поэтому нельзя говорить, что «пневмония переходит в туберкулез» –  это совершенно разные болезни.  Туберкулез заразен в стадии, когда распадается легочная ткань, и с кашлем выделяются палочки Коха. В России распространенность туберкулеза гораздо выше, чем в Европе и США. У нас много заключенных в колониях, а там почти стопроцентная инфицированность, и те, кто потом выходит из мест заключения, распространяют это заболевание дальше.  Низкий социальный статус, бедность, курение, алкоголизм – все эти факторы провоцируют развитие туберкулеза. Так что можно сказать, что это болезнь социальная и болезнь нездорового образа жизни.

Пневмония – тоже в какой-то степени социальная болезнь, но по крайней мере, незаразная. Но все же она говорит о социальной напряженности. Потому что те факторы, которые вызывают пневмонию и ее провоцируют, – имеют социальный характер (в частности, образ жизни).

«Ловите каждый солнечный день!»

Что поможет вы вести себя из группы риска, не заболеть?

Здоровый образ жизни, отказ от курения и алкоголя. Рациональное питание с овощами и с мясом.

Мы часто боимся: «Не надо мерзнуть зимой на улице, лучше посидим дома, зачем на мороз идти. Заболеем еще». Это неправильно. Василий Штабницкий советует находиться как можно больше на свежем воздухе. Нахождение в помещении – это фактор риска заражения ОРВИ или гриппом, что может впоследствии спровоцировать пневмонию.  А еще очень нужно солнце! «Ловите каждый солнечный денек, обращайте лицо к солнцу. Инсоляция очень нужна».

Важно вовремя и правильно проводить терапию своих хронических болезней, если они есть, – астмы, ХОБЛ, сердечной недостаточности. Чтобы они не приводили к ухудшению общего состояния.

Наконец, можно сделать прививку. «Пневмококк – один из основных возбудителей пневмонии. Вакцины сейчас есть для детей и для взрослых. Взрослым можно также привиться от гемофильной палочки – она тоже является возбудителем пневмонии. Ну и наконец, есть прививки от туберкулеза. Прививку от пневмококка нужно делать раз в 4-5 лет. Потому что снижается напряженность иммунитета, и нужно его снова стимулировать», –  поясняет Василий Штабницкий.

Вы спросите, зачем вакцинироваться, если пневмония не считается инфекционным заболеванием? Дело в  том, поясняет Василий Штабницкий, что, действительно, пневмония – не грипп, при котором если один в помещении чихнул, то завтра могут заболеть остальные.  Гриппу все равно, есть у вас факторы риска или нет, он вас в любом случае «поймает». Поэтому мы прививаемся от гриппа. А от пневмонии прививка нужна по другим причинам.  «Возбудитель пневмонии – это микроорганизм, и, как к любому микроорганизму, у иммунитета может быть или не быть защита. Если мы привиты, иммунитет защищен от этого микроорганизма, и если тот попадет к нам, то будет деактивирован уже на этапе размножения. Без прививки иммунитет борется медленнее – на выработку антител уходит несколько дней, а за это время болезнь может быстро распространиться. Если мы привиты, организм сам уничтожит болезнь за пару дней, и максимум, что мы можем почувствовать, – легкие симптомы».

Реабилитация – в течение года

Если вы лечитесь – настройтесь на то, что лечиться нужно долго. Нельзя бросать лечение на полпути. За неделю-две пневмония не лечится, нужно знать, что лечение займет месяц-два.

А реабилитационный период – до года. Во-первых, после перенесенной пневмонии стоит взять отпуск или открытый больничный лист. И отправиться в санаторий. Не нужно резко менять климат, ехать во влажные тропические страны или к морю. Идеально, советует Василий Штабницкий,  – тот же климат, наша средняя полоса, своя географическая широта. Самое важное – чистый воздух и отсутствие стрессовых ситуаций, полноценное питание, восстановление иммунитета. Будет полезно выспаться, набраться сил.

«Кроме того, есть и другая важная вещь. В нашем Институте пульмонологии мы проводили исследование, что же происходит с больными, перенесшими пневмонию, через год-полтора после выздоровления. Оказалось, у них могут возникать поражения других органов, – отмечает Василий Штабницкий. — Нефрит в почках, у кого-то – сердце, у кого-то – онкология. То есть пневмония, возможно, дает старт заболеваниям других систем организма, хотя эта зависимость не доказана. Возможно, это следствие перенесенной интоксикации, перенасыщения организма болезнетворными бактериями, или следствие того, что иммунитет начинает работать против своих же клеток, – пока это неясно. Но, по крайней мере, мы можем сказать, что после пневмонии нужно тщательно следить за своим здоровьем».

Советы от ведущего пульмонолога России, академика Александра Чучалина для читателей портала «Милосердие.ru»

cce243a814e3276e7395d081258eeac2

Александр Чучалин. Фото с сайта aif.ru

Александр Чучалин, академик РАН, директор ФБУ «НИИ Пульмонологии» ФМБА России, главный внештатный специалист, терапевт-пульмонолог Минздрава РФ:

Сегодня пневмония остается одним из серьезных и опасных заболеваний. Серьезная проблема существует и по туберкулезу и грибковым поражениям. Грибковая этиология вообще завоевывает человека. Недавно,  как пример,  мы похоронили человека 53 лет. К нам он поступил после инфаркта. Умер от проявления кардиогенного шока. Оказалось, что у него грибковое поражение – поражены легкие, мозг. Казалось бы, откуда это в условиях Москвы? Выяснилось, что он слесарь-сантехник. Он, опускаясь в колодцы во время ремонта, пропустил через свое дыхание большое количество этого гриба, который поразил все органы. Мы ищем сейчас всех тех, кто мог еще спускаться в эти колодцы – они так же могут быть заболевшими.

Пассивное курение – один из факторов риска в ухудшении легочного здоровья. Например, ребенок, у которого мама и папа курят, имеют худшую память, чаще устают, часто плохо успевают в школе.

Сейчас мы ищем новые подходы, как защитить себя. Иммунная система должна отреагировать, должна быть активной, чтобы справиться. И вырабатывать биологически активные вещества для защиты организма.  Любая пневмония – это срыв иммунитета.

Пневмококк – наиболее частый возбудитель пневмонии. Лучшая защита на сегодняшний день – вакцинация. Опыт военных врачей в этом смысле положительный: вакцинация призывников эффективнейший способ защиты от пневмонии. Сейчас изменен календарь прививок – антипневмококковая прививка внесена в календарь вакцинации взрослых.

– Александр Григорьевич, что можно посоветовать нашим читателям, какие признаки и симптомы должны их насторожить, если можно предположить, что возникла пневмония?

– Это инфекционное заболевание. Пневмония всегда проявляется болью при дыхании. Дыхание меняется. В русском языке есть хорошее слово «колотье». Такие ощущения в груди. Второе – нарушается газообмен и транспорт кислорода, и человек начинает ощущать одышку. Это два основных признака, которые могут указывать на возникновение пневмонии.

– Насколько опасен кашель? Часто человек привыкает к тому, что кашляет, и кашель становится привычным, хроническим. С кашлем редко идут к врачу, обычно лечатся сами. Как правильно себя вести, если начался кашель, может ли он спровоцировать в дальнейшем пневмонию?

– Кашель – важный симптом. Особенно если он сопровождается отхождением мокроты. Это входит в золотой стандарт – если кашель держится более трех месяцев, нужно пройти углубленное обследование. Сдать мокроту на цитологию и микробиологию, проверить функцию дыхания, сделать рентген.

– Молодеет ли сегодня пневмония?

– Пневмония на сегодняшний день есть у пациентов всех возрастов. И у новорожденных, и у пожилых. И у людей среднего возраста. И у подростков, и у молодых людей. Беречься нужно всем.

Запись Одна из десяти самых опасных болезней в мире впервые появилась Милосердие.ru.

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных. Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

  • Заячья губа
  • Волчья пасть
  • Полидактилия
  • Микроцефалия
  • Микрофтальмия
  • Аплазия кожи на затылке головы
  • Пупочная грыжа
  • Дефекты нервной трубки
  • Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

  • Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
  • Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
  • Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
  • Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

  • Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
  • Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
  • Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях. После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил). В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром Патау. Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев. Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%). Выжившие дети будут иметь тяжелую умственную отсталость и тяжелые задержки в развитии.

Причины синдрома Патау

По статистике один ребенок с этим генетическим заболевание рождается на десять тысяч здоровых детей. Страшному заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки. Основная причина развития аномалии – трисомия 13-ой хромосоме. То есть, при нормальном кариотипе ребенок с этим синдромом имеет еще одну 13-ую хромосому.

Почему возникает лишняя хромосома – доподлинно неизвестно. Известно только то, что генетический сбой происходит того, когда формируются гаметы. Сбой может случиться также и во время формирования зиготы. Влияние наследственных заболеваний, возраста матери, образа жизни матери на эту патологию не установлено.

Существует научная теория, что подобные мутации стали распространенными благодаря развитию атомной энергетики и общему ухудшению экологического состояния планеты. В последнее время дети с хромосомными нарушениями стали рождаться чаще.

Ребенок с таким синдромом – абсолютная случайность для родителей. Больной ребенок может появиться в семье, все члены которой могут похвастаться идеальным уровнем здоровья.

Симптомы синдрома Патау

Чаще всего плод с такой мутацией не выживает в утробе. Вторая волна смертности таких детей приходится на одну неделю от роду. Симптомы синдрома Патау можно условно разделить на внешние признаки  патологии внутренних органов. Многие из нарушений оказываются взаимосвязанными друг с другом.

Это генетическое заболевание влечет целый ряд тяжелейших пороков, которые делают плод нежизнеспособным.

Внешние признаки синдрома Патау

  • Небольшой вес

Вес больных синдромом намного меньше нормы. Максимальный вес такого ребёнка составляет 2,5 кг.

  • Маленькие глаза, недоразвитая глазная щель

Часто больные имеют проблемы со зрением, в особо тяжелых случаях глаза могут быть не развиты вообще.

  • Роды, сопровождающиеся асфиксией
  • Неправильное течение беременности

У половины женщин, чьи дети страдают хромосомным нарушением, наблюдалось многоводие. Многоводие хорошо заметно на УЗИ и точно не скроется от глаз специалиста. Кроме того, роды у таких женщин наступали преждевременно.

  • Аномальная форма черепа

При первом взгляде на младенца становится очевидным факт неправильного развития черепа. У больных он уменьшен, что в официальной медицине называется микроцефалией. Нарушение костей черепа, к сожалению, необратимо, потому что патология закладывается на ранних этапах формирования. Форма носа и ушных раковин искажена. Расстояние между глазами большое, переносица вогнутая. Уши больных посажены низко.

  • Волчья пасть, заячья губа

Эти косметические дефекты – неизбежное следствие деформации костей черепа. Из-за расщелин процесс кормления заметно отягощается.

  • Неправильное строение рук

Пальцы больных постоянно находятся в напряжении и сжаты. Большой палец больные накладывают поверх остальных. На дефекты рук влияет также и деформация шейного отдела позвоночника, зачастую он аномально укорочен. В медицине встречались случаи, когда  детей с хромосомным нарушением присутствовали лишние пальцы.

Рекомендуем почитать: Как перестать грызть ногти: полезные советы

Патологии внутренних органов

Хромосомные нарушения не ограничиваются проблемами внешнего вида. Обширные патологии внутренних органов создают куда более страшные проблемы, чем отталкивающий внешний вид.

Проблемы с сердцем

Зачастую дети с генетическим нарушением рождаются уже с пороком сердца. Малый и большой круги кровообращения у таких детей никак не связаны между собой. Вероятен риск дефектов сердечных перегородок. С такими патологиями рождаются 80% детей.

Нарушенный гормональный фон

Поджелудочная железа и гипофиз могут работать неправильно, а то и не функционировать вовсе. Велика вероятность возникновения кистозных образований в поджелудочной железе и развитие пупочной грыжи.

Аномалии половой системы

Половая система больных детей развивается аномально, репродуктивная способность утрачена и восстановлению не подлежит. Девочки могут страдать от удвоения влагалища и гипертрофированно развитого клитора.

Также пациенты с синдромом Патау входят в группу риска развития лейкоза. При этом тяжелом заболевании лейкоциты, входящие в состав крови, начинают размножаться бесконтрольно.

Нарушения умственного развития

Дети с синдромом Патау являются умственно неполноценными. Частично это обусловлено деформациями костей черепа и микроцефалией. Нервная система такого ребёнка развивается неправильно на ранних этапах формирования, что приносит свои роковые плоды.

Умственное развитие задерживается за счет того, что отделы мозга не могут работать нормально. Нарушения происходят как в умственном, так и в психическом развитии детей. 95 % больных детей не доживает до своего первого года жизни. Детей, которые доживают с таким заболеванием до 10 лет – единицы по всему миру.

Рекомендуем почитать: Противогрибковые мази для ног

Прогноз для пациентов

Врачи не дают больным детям радужные прогнозы. Генетическая аномалия влияет на функционирование внутренних органов. Целые системы организма у таких детей дают серьезные сбои. Многочисленные нарушения и врожденные пороки не оставляют ребенку ни одного шанса. Попросту говоря, такие дети чаще всего нежизнеспособны и умирают сразу после родов.

Один год – это достаточно редкий возраст для детей, живущих с таким синдромом. Стоит отметить, что в тех странах, где развита современная медицина, дети с  синдромом Патау доживают и до 10-ти лет.

Нельзя упускать из внимания, что ребенок с такой аномалией никогда не станет самостоятельным и полноценным. За ним требуется пожизненная опека и контроль любых, даже самых маленьких, действий. Тяжелая умственная отсталость мешает этим детям адаптироваться в социуме и нормально контактировать с другими людьми. Конечно, забота и внимание близких принесут свои плоды, некоторые из симптомов действительно сгладятся. Но это крупицы, вырванные у болезни, и они никогда не сделают ребёнка нормальным.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, генетические и хромосомные заболевания не поддаются лечению. Можно говорить только о смягчении симптомов пациента и улучшении качества его жизни. Проблемы отдельных органов решаются специализированными врачами, комплексная терапия позволит увеличить такому ребёнку жизнь. Но на данный момент это все успехи, которые совершила медицина в отношении этой болезни.

Диагностика в утробе матери

Хромосмные нарушения можно диагностировать в утробе матери и ещё до родов сопоставить возможные риски и последствия, как для родителей, так и для самого ребёнка. В общем случае методы обнаружения патологии ещё во время беременности можно разделить на инвазивные и неинавазивные.

Инвазивные методы

С помощью этого метода патологии развития можно определить начиная с 8 недели беременности и заканчивая 12 неделей. Метод называется хорион биопсия. Эта процедура заключается во взятии на анализ одного из слоёв оболочки плода. Это относительно небольшое количество материала для исследования, поэтому хорионбиопсия не сказывается негативно на дальнейшее развитие плода. Генетический материал берётся врачом с помощью иглы, которая проникает в плодную оболочку.

Амниоцентез

Диагностика этим методом возможна с 14 по 18 неделю беременности. В отличие от первого метода, берётся не материал ткани, а жидкая проба. Специальная игла вводится в брюшину и через неё берутся на анализ околоплодные воды. Важно соблюдать точность при амниоцентезе, поэтому вся процедура производится под ультразвуковым наблюдением.

Кордоцентез

На анализ берётся кровь из пуповины. Пожалуй, это самый сложный инвазивный метод, ведь одно неверное движение врача может закончиться катастрофой для матери и ребёнка.

Рекомендуем почитать: Кокосовое масло, отзывы и применение

Неинвазивные методы

Неинвазивные методы никак не травмируют малыша. Для них не требуется генетический материал плода, а берётся всего-навсего кровь матери. В этой крови содержатся фрагменты генетической структуры плода.

Эти фрагменты выделяются и размножаются. Далее ученые оценивают риски возникновения патологий.

Если ребенок родился, то визуального осмотра недостаточно. Существуют генетические заболевания, в точности повторяющие описанные симптомы. Для того чтобы достоверно установить синдром Патау или опровергнуть его, необходим анализ ДНК. Только хромосомные исследования покажут, имеется ли у ребенка лишняя 13-ая хромосома.

Также исследование генетического материала расскажет родителям, наследственная ли аномалия их ребёнка, или мутация произошла спонтанно в утробе матери. Чаще всего подобные мутации происходят совершенно спонтанно и их причины до сих пор не ясны. Если патология наследственная, то велик риск её повторения у других детей этой же матери. Для оценки рисков и предотвращения подобных мутаций родителям необходимо пройти подробное генетическое исследование.

Точность генетического тестирования

Если визуальный осмотр и даже ультразвуковое исследование могут дать неоднозначную картину, которую можно оспорить, то генетическое тестирование показывает результат с вероятностью 100%.

Для того чтобы оценить вероятность возникновения синдрома Патау у ребенка, необходимо провести генетическую экспертизу еще во время планирования беременности. Современная медицина также позволяет предупредить возможность возникновения патологии на ранних сроках беременности.

Выводы:

Действительно ли вас устраивает жизнь с такой болезнью? С ее побочными результатами? Готовы ли вы терпеть зуд, скрывать ноги от других, мучаться от боли, терять ногти?

Ведь решение уже давно придумали, препарат, избавивший тысячи людей от подобных страданий - специальный гель "НоваСтеп"

Не ждите, пока болезнь заберет всё, что может. Избавьте себя и близких от ненужных болей, негатива и мучений - УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ

Оцените статью:

(Пока оценок нет)

Загрузка...

Типы трисомии 13-й хромосомы

В современной науке описывается 3 типа трисомии 13:

  1. Полная трисомия составляет большинство случаев синдрома. Каждая клетка в теле содержит 3 копии хромосомы 13.
  2. Частичная трисомия. У таких пациентов нет добавочной копии хромосомы 13. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, прикреплённой к другой хромосоме в их клетках.
  3. Мозаичная трисомия. У пациентов есть лишняя копия хромосомы 13, но только в некоторых клетках организма.

Трисомия 13

Причины развития синдрома Патау

Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.

Причины

Людям, заинтересованным в изучении их личного риска иметь ребёнка с хромосомной патологией, следует поговорить со своим врачом или специалистом по генетике. Это поможет родителям:

  • детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
  • определить варианты диагностики для будущей беременности.

Эпидемиология трисомии 13-й хромосомы

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть  это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек.  Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Как проявляется синдром Патау?

Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма.

Некоторые симптомы синдрома можно лечить медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению. Признаки включают:

  1. Преждевременные роды: многие беременности, при которых у плода имеется трисомия 13, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, которые рождаются живыми, обычно появляются на свет рано, со средним сроком гестации 29 недель. Этим детям приходится бороться со многими осложнениями и симптомами трисомии 13.
  2. Нарушения на лице: многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и/или неба. Глаза бывают расположены друг к другу вплотную и могут соединяться, образуя один глаз. Уши могут находиться низко, распространена аплазия кожи на голове (отсутствие кожного покрова).
  3. Нарушения сердца. Могут быть обнаружены отверстия между сердечными камерами (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
  4. Проблемы в мозге: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть не разделена должным образом. Это обуславливает многие проблемы лица, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют серьёзные умственные недостатки, у них возможны приступы.
  5. Желудочно-кишечные проблемы у детей с трисомией 13 включают в себя пупочные и паховые грыжи.
  6. Проблемы со скелетом: у детей с синдромом могут быть дополнительные пальцы на конечностях, сжатые руки или деформированные ноги.
  7. Проблемы с дыханием: возможно его затруднение. Также бывают периоды, когда дети прекращают дышать (апноэ).

Симптомы

Диагностика

Пренатальный скрининг на синдром Патау

В первом триместре врач будет проводить обычные скрининговые тесты, такие, как ультразвуковое исследование и анализ крови матери. Результаты этих тестов предоставят специалисту  информацию о том, как растёт и развивается ребёнок. Например, во время процедуры УЗИ врач может заметить аномалии в физическом облике ребёнка, которые могут указывать на трисомию 13.

Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест. Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии. Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.

Пренатальное диагностическое тестирование синдрома Патау

Пренатальные диагностические тесты предоставят специалисту окончательный ответ относительно того, имеет ли ребёнок определённую хромосомную аномалию. Пренатальные диагностические варианты тестирования для синдрома Патау включают процедуры:

  1. Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями  гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
  2. Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой  ультразвуковой визуализацией.

Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.

Пренатальный скрининг и диагностическое тестирование являются необязательными. Если вы решите отказаться от тестирования, а у вашего ребёнка появятся признаки хромосомной аномалии при родах, специалист выполнит анализ крови у новорождённого, чтобы определить диагноз.

Пренатальное диагностическое тестированиеПренатальное диагностическое тестирование

Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?

Для детей, родившихся с синдромом Патау, нет стандартного курса лечения. Вместо этого оно специализируется и фокусируется на симптомах каждого отдельного пациента.

Некоторые родители предпочитают прерывать беременность, если у плода обнаружена трисомия 13 из-за общего неблагоприятного прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие решают сохранять беременность из-за убеждений против абортов или потому, что хотят провести некоторое время с родившимся ребёнком, даже если оно окажется коротким.

То же самое касается младенцев, которым диагноз поставлен после рождения — некоторые родители выбирают только услугу по уходу, тогда как другие выступают за интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы небольшие, что ребёнок выживет в младенчестве.

Хотя трисомия 13 считается смертельным расстройством, которое несовместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь устранить дефекты сердца или ЖКТ либо восстановить расщепление. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13.

Практически у всех детей, переживших первый год, будут задержки развития и роста. Программы раннего вмешательства и специальное образование очень важны для относительно небольшого числа детей с синдромом, которые выживают в трудные ранние месяцы.

Всё самое важное о синдроме Патау рассказывает врач-педиатр, кандидат наук

Заключение

Если вашему ребёнку был поставлен диагноз синдрома Патау, вы можете испытывать любое количество эмоций — от горя до гнева и онемения. Стоит не спешить и обдумать ситуацию, прежде, чем двигаться вперёд и принимать решения или строить планы. Нет никакого «правильного» курса действий, который следует предпринять с этими диагнозами. Вы должны делать всё, что считаете нужным, с чем вы сможете лучше всего жить и ответ для каждого разный.

Стертая форма болезни

В педиатрии выделяются различные формы заболевания, которые зависят от симптомов.

Для него характерны два признака:

  1. Обычная картина заболевания, которая наблюдается у большинства больных.
  2. Мозаичное нарушение ХО/46ХХ. Оно выявляется в ходе генетического исследования крови.

Самая тяжелая форма заболевания — с психологической точки зрения, поскольку внешность ребенка оставляет желать лучшего, а подростковый коллектив не всегда бывает настроен доброжелательно к больным детям.

Чистая форма болезни

Для неё характерны следующие признаки:

  1. Синдром Свайера (половые признаки слабо выражены, внешний вид больного не отличается от внешнего вида здорового человека, имеется половое недоразвитие). Это самая легкая форма. Часть ученых считает, что данное проявление заболевания не является симптомом синдрома Шерешевского-Тернера, однако при сравнении кариотипов исследователи оспаривают их доводы.
  2. Кариотипы 46ХХ или 46 ХY.

Смешанная форма болезни

Она характеризуется двумя признаками:

  1. Мужской вариант оволосения.
  2. Первичная аменорея, то есть отсутствие менструаций.

Причины возникновения заболевания

Болезнь является хромосомной, вызывается генетическими нарушениями. Одна из женских хромосом (Х) утрачивается, а в отдельных случаях — структурно изменяется.

  1. Полная или частичная моносомия. Болезнь возникает в результате генетической мутации: у заболевшего человека присутствует одна Х-хромосома (60% случаев).
  2. Отмечаются также случаи нарушения в ее структуре (20% случаев).
  3. Мозаицизм. В организме содержатся клетки, отличающиеся генетически (20% случаев).

Возраст, наследственные и другие заболевания предыдущих поколений не влияют на возникновение болезни у малыша.

Симптомы болезни

Симптомы — это признаки заболевания, его проявления.

Патологии у новорожденных

Недоношенность. При рождении доношенного ребенка его масса тела составляет 2-2,5 килограмма, а рост — 40-45 сантиметров.

Аномалии шеи. Она укорочена, слева и справа находятся крыловидные кожные складки. В педиатрии данное состояние носит название "птеригиум-синдром". Это один из самых ярких признаков рассматриваемой болезни.

Лимфостаз. Конечности малыша отечны. С возрастом данная проблема исчезает, однако может возвращаться в связи с высокими физическими нагрузками.

Моторное беспокойство. Ребенок много двигает руками и ногами, ведет себя возбужденно. Наблюдается нарушение процесса сосания, он срыгивает фонтаном. Ребенка часто рвет.

Читайте также:  Воспаление седалищного нерва: что нужно знать и как справиться с недугом?

Период раннего детства

Задержки в развитии. Ребенок отстает от сверстников, что отражается в нарушении внимания, памяти, речи. Ему трудно общаться с другими детьми, а возникающая изоляция лишь усугубляет и без того серьезное положение малыша.

Детство

В данном периоде развития ребёнка симптомы проявляются особенно ярко.

Нарушение слуха

У больных часто развивается отит среднего уха, который дает частые рецидивы. В результате возникает кондуктивная тугоухость.

Патология зрения

Близорукость, опущение век, дальтонизм, птоз, косоглазие. Ребенок тяжело переносит яркий свет.

Пороки развития костно-мышечной системы

Часто детей сопровождает деформация суставов, сколиоз, искривленная голень, дисплазия тазобедренного сустава, широкая грудная клетка, похожая на щит. На пальцах иногда отсутствуют фаланги, наблюдается деформация лучезапястного сустава.

Заболевания внутренних органов

Часто встречается стенокардия, аневризма и другие патологии сосудов, измененный артериальный проток. У больных развивается артериальная гипертензия, то есть повышение давления.

Со стороны мочевыделительной системы: возникает задержка мочи и затруднение мочеиспускания. В подобных ситуациях помогает введение катетера.

Щитовидная железа тоже дает сбои: диагностируется гипотиреоз и тиреоидит. Недостаток ее гормонов приводит к снижению качества жизни.

Кожные проявления

Витилиго, облысение, пигментные пятна наблюдаются у большинства больных. Кожа ребенка сухая, шелушащаяся. Раны медленно заживают.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Запоры, повышенный риск образования злокачественной опухоли толстого кишечника грозят больным с детства. У них часто встречается целиакия.

Психические патологии

Ребенок проявляет беспокойство, плачет и требует внимания.

Неврологические нарушения

Косоглазие, птоз и головокружения приводят к неустойчивости при стоянии и хождении.

Подростковый период

Задержки в росте. Он редко превышает 145 сантиметров. Человек практически не растет в дальнейшем.

Характерный внешний вид. Низкий рост, чрезмерно большая грудь, скудная мимика, толстая нижняя губа, крыловидные кожные складки на шее, недоразвитие нижней челюсти, деформация черепа выдают больного с данным синдромом.

Остеопороз. Хрупкость костей возникает из-за недостаточной выработки эстрогена. Чаще всего подвергаются переломам кисти, шейка бедра и голень.

Эндокринные нарушения

Сахарный диабет первого и второго типа, а также ожирение возникают по причине метаболического синдрома.

Половое недоразвитие, то есть половой инфантилизм

У больных недостаточно или неправильно развиты половые железы, поэтому присутствует ряд нарушений.

У девушек наблюдается высокая промежность, слабо развитые молочные железы (в том числе втянутые, широко отстоящие непигментированные соски), маленький размер матки, слабость яичников, которые структурно выглядят как тяжи, образованные из фиброзного волокна, задержка или отсутствие менструаций, последующее бесплодие по причине отсутствия фолликулов в яичниках. Во время внутриутробного развития количество женских клеток в них остается в пределах нормы, однако ближе к рождению малыша они погибают — все или частично.

У некоторых пациенток встречаются рудиментарные яичники, которые удаляются хирургическим путем.

Читайте также:  Камни в желчном пузыре (Нефролитиаз): у мужчин и женщин, симптомы и лечение

У молодых людей неправильно развиваются яички, присутствует их дисплазия, зачастую — двусторонний крипторхизм. А в плазме крови обнаруживается низкий уровень мужского гормона тестостерона. Внешний вид молодых людей весьма характерен, поскольку первичные половые признаки выражены слабо, а вторичные — отсутствуют.

Высокий голос. Аномалии неба и зубов вызывают изменение высоты голоса, делая его похожим на фальцет.

Интеллект

Его уровень у больного не снижен — лишь иногда встречается олигофрения.