Синдром Вольфа – Хиршхорна: причины, симптомы и лечение

Купер и Хиршхорн были первыми, кто документально зафиксировали синдром Вольфа-Хиршхорна в 1961 году. Они описали ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4.

В 1965 году, своей публикацией в журнале Humangenetik, Хиршхорн и Вольф обратили серьезное внимание генетиков и других медицинских специалистов на эту болезнь.

Впоследствии, в медицинской литературе было опубликовано большое количество новых случаев. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии в внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Причины

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это крайне редкое хромосомное расстройство. Это расстройство развивается на фоне делеции дистального конца короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. Считается, что область 16.3 на хромосоме 4p (4p16.3) является критической областью для этого расстройства, а это означает, что делеция этой области приводит к полному выражению синдрома Вольфа-Хиршхорна.

В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного (De Novo) генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно.

Молекулярный анализ хромосом от различных пациентов показал, что эта критическая область состоит из приблизительно 450-700 тысяч пар нуклеотидов и расположена она между генами D4S168 / FGFR3 и D4S166 / D4S43. Хромосомная группа 4p16.3 также содержит ген под названием DFNA6, мутации в котором или его отсутствие приводит к развитию наследственной несиндромальной потери слуха.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Патофизиология

Синдром Вольфа-Хиршхорна, как мы уже знаем, является результатом делеции кончика короткого плеча хромосомы 4. Другие изменения в хромосоме 4 (которые также могут привести к развитию этого синдрома) могут включать в себя кольцевую структуру или транслокацию.

Большую делецию, несколько мегабаз (Mb) в длину, можно легко обнаружить с помощью обычного анализа хромосом, и такое событие, как правило, связано с тяжелой фенотипической экспрессией, в том числе с несколькими пороками. А вот делеции малых полос, например 4p16.3, можно обнаружить только молекулярными зондами, и такие делеции, как правило, связаны с более мягким фенотипом без развития пороков.

Корреляция генотип-фенотип:

• Клинически минимальные диагностические критерии синдрома Вольфа-Хиршхорна (т.е. »фенотипическое ядро») состоят из типичных черт лица, проблем в развитии, задержек в росте и из судорог.
• Сегодня выделено три различных категории фенотипа синдрома Вольфа-Хиршхорна которые полностью коррелируются со степенью делеции 4р. Первая категория – небольшая делеция (≤3.5 Mb), которая обычно ассоциируется с мягким фенотипом, при котором у человека не развиваются крупные пороки развития. Вторая категория, которая встречается гораздо чаще, определяется большими делециями, которые, в среднем, составляют 5-18 Мб и вызывают широко узнаваемый фенотип синдрома Вольфа-Хиршхорна. Третий тип – очень большие делеции, которые превышают 22-25 Мб, в результате чего развивается тяжелый фенотип, который вряд ли сможет быть определен медицинским персоналом как типичный синдром Вольфа-Хиршхорна.
• Факторы, участвующие в постановке прогноза, включают степень делеции и тяжесть расстройств.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Симптомы и проявления

Беременность:

• Задержки внутриутробного развития
• Снижение движений плода
• Гипотрофные плаценты

История развития:

• Задержка психомоторного развития
• Сложности в ходьбе
• Судороги (у 50% пациентов)

Поведение:

• Стереотипы (удерживание рук перед лицом, частое мытье рук или частое хлопание, частые похлопывания по своей груди, покачивания или тряска головой)
• Отсутствие речи
• Ребенок может издавать гортанные звуки
• Дети помогают взрослым в одевании и раздевании самих себя
• Улучшенные способности и ускоренная адаптация к новым ситуациям
• Хорошие коммуникативные способности

• Дефицит роста

• Задержка развития и умственная отсталость различной степени, микроцефалия, судороги, гипотония с мышечной гипотрофией, особенно нижних конечностей, гипоплазия мозжечка, отсутствие прозрачной перегородки, агенезия мозолистого тела, недоразвитие или отсутствие обонятельных луковиц, гидроцефалия.

• Высокая фронтальная линия роста волос
• Гемангиома на лбу
• Дефекты головы

• Дисморфоз
• Гипертелоризм
• Широкий нос в форме клюва
• Лицо часто имеет сходства с передними элементами «шлема греческого воина».

• Гипертелоризм
• Косые глазные щели
• Косоглазие
• Колобома
• Экзофтальм из-за гипоплазии орбитальных хребтов
• Расходящееся косоглазие
• Птоз
• Микрофтальмия
• Мегалокорнеа
• Катаракта
• Гипоплазии передней камеры
• Линзовидные мембраны
• Гипоплазии сетчатки
• Врожденный нистагм
• Аномалия Ригера

• Широкий нос в форме клюва
• Стеноз или атрезия носослезного канала

• Маленькая верхняя губа
• Краткая перегородка
• Заячья губа или расщелина в нёбе
• Микрогнатия
• Ретрогнатия

• Низко посаженные уши
• Деформированные уши
• Преаурикулярные ямочки
• Хронический отит с выпотом
• Нейросенсорная тугоухость

Сердечно-сосудистая система:

• Дефект межпредсердной перегородки
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Аномалии клапанов
• Комплексные пороки сердца

• Трехдольчатый легкие
• Гипоплазии легких

Мочеполовая система:

• Гипоплазии почек
• Кистозные диспластические почки
• Односторонняя почечная агенезия
• Гидронефроз
• Экстрофия мочевого пузыря
• Гипоплазии наружных половых органов
• Крипторхизм и гипоспадия у мужчин

• Длинные тонкие пальцы
• Длинная, узкая грудь
• Косолапость
• Гипоплазия лобковых костей
• Аномалии позвонков и ребер
• Аномальное окостенение свода черепа
• Сколиоз
• Кифоз
• Остеопороз
• Задержка созревания костей
• Пороки развития рук и ног

Иммунная система:

• Иммунодефицит

Дерматоглифика:

• Кожные гребни
• Поперечные ладонные складки (у 25% пациентов)

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Диагностика

Лабораторные анализы

Следующие исследования могут быть полезными для лиц с синдромом Вольфа-Хиршхорна:

• Цитогенетическим анализом можно подтвердить 60% случаев синдрома Вольфа-Хиршхорна.
• Метод FISH

Визуализация

• При проведении рентгенографии можно выявить замедленное созревание костной ткани, микроцефалию, гипертелоризм, микрогнатию, спондилодез позвонков, ребер, лучелоктевой синостоз, косолапость и другие ненормальности рук / ног.
• Эхокардиография должна проводиться у всех пациентов. Этот подход необходим для обнаружения пороков сердца.
• УЗИ почек используется для обнаружения аномалий почек.
• МРТ и КТ могут помочь в выявлении основной патологии головного мозга, в том числе недоразвитие мозолистого тела и вентрикуломегалии.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Лечение

Медицинский контроль этого синдрома, в основном, благоприятный. Однако, основную причину этого синдрома, нельзя вылечить.

• Желудочный зонд для кормления и / или гастростома будет указана при трудностях в кормлении.
• Контроль припадков. Вальпроевая кислота используется для контроля атипичных абсансов, а бензодиазепины указываются для контроля эпилепсии.
• При скелетных аномалиях, офтальмологических нарушениях, врожденных пороках сердца и при потере слуха, возможно будет назначено хирургическое вмешательство.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Прогноз

Синдром Вольфа-Хиршхорна связан с частыми мертворождениями, частой перинатальной смертностью и смертью в течение первого года жизни. Если пациенты выживут, то их развитие будет медленно улучшаться, но этот процесс будет постоянным. Смертность ожидается на уровне 34% в течение первых 2-х лет жизни. Тем не менее, поскольку многие дети умирают прежде, чем аномалия будет диагностированна, истинная смертность будет недооцениваться. Самыми частыми причинами смерти являются пороки сердца, аспирационная пневмония, инфекции и приступы.

Почему кошки уже официально признаны лечебными?

Всегда было известно, что коты позитивно влияют на состояние человека. В целебное воздействие урчания, пожалуй, верили даже те, кто ни в какие другие природные лечебные силы, если это точно и чётко не подтверждено официальной мировой наукой, не верил.

Божественно целебные создания

Ещё в Древнем Египте и других цивилизациях на заре известной нам истории их уже считали не только священными, но и лечебными животными. Конечно, во многом это было взаимосвязано — одно дополняло и подтверждало другое.

Считается, что история домашних кошек началась в Древнем Египте во втором тысячелетии до нашей эры. К этому времени относятся самые ранние изображения одомашненных потомков евро-африканских диких кошек и камышового кота.

Значение кошки в общественной, духовной, политической и просто обычной жизни Египта было огромным, практически определяющим. Поскольку основной деятельностью египтян было земледелие, охотники на грызунов пользовались почетом и уважением.

В египетской религии мурчальный зверек всегда почитался как символ плодородия, счастья, любви, хранитель домашнего очага… А звали кошек очень просто — мяу. Также их, кстати, зовут и в современном Вьетнаме.

Центральной фигурой культа являлась богиня Бастет (или Баст). Даже верховного бога Солнца — Ра — изображали в образе рыжего кота, который одолевает змея Апопа.

Кода кошка умирала, все члены семьи в знак траура сбривали волосы и брови. Хоронили кошачьих с особыми почестями, их мумии обнаружены даже в гробницах фараонов.

Бездомных кошек в Египте не было. В специальных храмах за кошками ухаживали жрецы, получавшие почетнейшую должность по наследству.

На страже кошачьего племени стояла вся государственная машина. Даже непреднамеренное убийство кота каралось огромным штрафом, а намеренное — жестокой казнью.

Благотворное кошачье общество против инквизиции

Коты хорошо успокаивают нервы, благотворно влияют на весь организм и помогают нормализовать давление, повысившееся в связи с сильными переживаниями. Об этом было известно, пожалуй, всем и всегда.

Исключением непродолжительный отрезок времени в пору особенно безумно разгулявшейся инквизиции. Тогда кошки были объявлены пособниками ведьм и колдунов, чуть ли не демонами во плоти, безжалостно преследовались и уничтожались.

Но расплодившиеся вскоре грызуны заставили взяться за ум и пойти на попятную даже упёртых инквизиторов. Кто знает, может быть это даже послужило причиной смягчения карающего органа Католической церкви и в целом приблизило закат и конец религиозных репрессий?..

Научно доказано: коты лечат

А недавно, как сообщили уже нынешнее учёное сообщество, было установлено, что урчание котов влияет на скорость и качество заживления у человека самых различных ран, избавляет от стресса и одышки.

Экспериментально было установлено, что урчат коты на частоте до 150 герц. Воздействие звуковых волн на таких частотах очень положительно сказывается на регенеративных функциях нашего организма. Поэтому кошки могут серьёзно ускорить заживление травм мышц и костей у человека.

С одышкой урчание кошки помогает справиться без проблем. Исследование показало, что владельцы домашних кошек реже других обращались к врачам с жалобами на сердечно-сосудистую систему и проблемы с нервами.

Не зря российские специалисты уже давно обратили внимание на кошек. Так, в Волгоградском государственном университете установили, что успешно коты нормализуют давление и сердечный ритм.

У исследуемых измеряли давление, пульс и снимали кардиограмму перед началом эксперимента. Затем им давали в течение 10 минут прослушать запись с кошачьим урчанием в диапазоне 100-120 Герц и параллельно показывали фотографии котов.

После чего опять проводилась оценка состояния пациентов. В результате было чётко установлено, что кардиограмма резко менялась, приближаясь к норме.

Сначала давление у прошедших эксперименты было повышенным — около 126 миллиметров ртутного столба у женщин и 155 мм у мужчин. Урчание котов позволило снизить давление соответственно до 119 и 152 миллиметров. Также у всех стабилизировался сердечный ритм.

Так что иметь хорошего, а к тому же приятного и ласкового, домашнего доктора — доступно всем.

Еще по теме:

Кошки. Как ими лечиться?

Как кошки лечат людей

Чем можно заразиться от домашних питомцев

Четвероногие диагносты учуют болезнь.

Коты: история, география, загадки

Источник: http://www.glavtema.ru/articles/2018-03-23/1717/

Общее описание

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.  Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека. Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

• Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
• Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве:

• Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
• Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Узнать больше  Экг признаки, симптомы, реабилитация при синдроме Фредерика

• Низкий вес при рождении (<20%), медленный рост.
• Проблемы с кормлением (плохой сосательный рефлекс, дисфагия, мышечная гипотония, гастроэзофагеальный рефлюкс).

Иногда возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов (неправильное прикосновение).

Другие типичные функции:

• Микроцефалия.
• Гипертелоризм, широко расставленные глаза.
• Наклонно-косые плечевые трещины (вниз по склону к глазам).
• Микрогнатия, аномально маленькая челюсть.
• Маленькие уши, которые могут быть повреждены.
• Кожные складки прямо перед ухом.
• Синдактилия /Syndactyly (частичное срощение пальцев рук или ног).
• Изгиб мизинцев внутрь к четвертому пальцу (клинодактилия);
• Симианская складка (одиночная ладонная складка).
• Также часто обнаруживается ряд других менее отличительных признаков:
• Паховая грыжа.
• Diastasis recti (отделение прямой кишки).
• Видные эпикантальные складки.
• Неполно или ненормально сложенные внешние уши.
• Нарушения сердечной деятельности, в том числе дефект межжелудочковой, межпредсердной перегородки, артериальный прототип протока, тетралогия Фаллота.

Наиболее распространенным сердечным дефектом является патентный артериальный проток, состояние, при котором прохождение (проток) между кровеносным сосудом, которое ведет к легким (легочная артерия), и основной артерии тела (аорты) не удается закрыть после рождения.

• Дисплазия тимуса.
• Макротация кишечника.
• В детстве и подростковом возрасте возникают особенности:
• Общеобразовательная нетрудоспособность, умеренная или серьезная интеллектуальная инвалидность

Психомоторная инвалидность – это задержка приобретения навыков, требующих умственной и мускульной деятельности, таких как контроль головы, сидение, ходьба. Развитие речи особенно отстает.

• Задержка развития.
• Гипертонус.
• Преждевременная седина волос.
• Выпадающая челюсть, выражение с открытым ртом, вторичное по отношению к лицевой слабости.
• Малоклюзия зубов.
• Сколиоз.
• Короткие метакарпи и метатарси приводят к небольшим рукам и ногам.
• Иногда, близорукость, катаракта.

Малыши описываются как нежные, ласковые, но случается ряд патологий поведения, присутствующие в переменных количествах:

• Гиперактивность (приблизительно 50%).
• Агрессия.
• Истерики.
• Стереотипное поведение и самоповреждение.
• Повторяющиеся движения.
• Гиперчувствительность к звуку.
• Неловкость.
• Навязчивые привязанности к объектам.

Пострадавшие понимают речь лучше, чем могут общаться.

Только 50% детей, могут покормить себя ложкой в возрасте 3,5 лет. Около половины 5 летних, смогут одеться.

Диагностика

У новорожденных диагноз синдром кошачьего крика/лежена подтверждается тщательной клинической оценкой, выявлением характерных результатов (например, мяуканье) и исследованиями (кариотипирование). Конкретный тест, известный как гибридизация флуоресценции in situ (FISH), используется для подтверждения диагноза.

Обычная цитогенетика с высоким разрешением ищет недостающую часть короткого плеча хромосомы 5. Флуоресценция in situ гибридизации (FISH) используется там, где гены кажутся нормальными. FISH обнаруживает очень маленькие удаления, используется для подтверждения аномалий 5p.

Тесты выполняются для определения того, присутствует ли сбалансированная транслокация у одного из родителей.

Исследование показало, что диагноз ставится в первый месяц жизни – 42%; в течение первого года – 82% случаев. Остальные 18% диагностированы в возрасте от 13 месяцев до 47 лет.

Другие обследования проводятся по мере необходимости:

• Скелетные рентгенологические исследования, изучающие лицевую, краниальную основу.
• МРТ-сканирование, поиск мозговых стволов, понтинов или мозжечковых аномалий.
• Эхокардиограмма для выявления заболеваний сердца.
• Диагностика речи.
• Всесторонняя оценка развития.

Пренатальная диагностика

После рождения пострадавшего малыша рекомендуется предродовая диагностика для будущих беременностей. Пренатальная диагностика de novo 5p исключений не является обычным явлением, она определяет:

• Ультразвуковые структурные аномалии – например, двустороннюю вентрикуломегалию, эмбриональные сосудистые кисты, микроцефалию с гипоплазией мозжечка, агенезис мозолистого тела.
• Аномальный тест сыворотки матери.
• Фетальный геномный анализ.

Следует отметить, что не все 5p-делеции приводят к фенотипу cri du chat, некоторые могут приводить к очень слабо аномальному или нормальному фенотипу.

Похожие заболевания

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами Лежена. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Вольфа-Хиршхорна, также известный как Вольфа, является редким генетическим расстройством, в котором происходит частичная делеция (моносомия) короткой руки (р) хромосомы 4 (4р). Хотя размер и расположение делеции 4p варьируются от случая к случаю, считается, что удаление полосы 4p16.3 является критической областью, ведущей к характерным признакам расстройства.

Связанные аномалии характеризуются низким весом при рождении, замедлением роста, плохим тонусом мышц (гипотония), задержкой приобретения навыков, требующих координации, физической и умственной деятельности (психомоторная отсталость).

Узнать больше  Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

Большинство затронутых людей имеют характерные пороки развития черепной и лицевой (черепно-лицевой) области. Они включают небольшую голову (микроцефалию), высокий лоб; изогнутые брови; широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); вертикальные складки кожи, которые закрывают внутренние углы глаз (эпикантальные складки); «клюв» носа с аномально широким носовым мостом; перевернутый рот; необычно короткая вертикальная канавка в середине верхней губы (philtrum); большие, уродливые уши.

Из-за дополнительных черепно-лицевых пороков лицо выглядит несимметричным (черепно-лицевая асимметрия). Могут присутствовать дополнительные физические пороки.

Например, значительное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие); частичное отсутствие ткани из окрашенной области глаза (радужная колобома); неполное закрытие крыши рта (расщепление неба); не опущенные семенники (крипторхизм), аномальное размещение мочевого отверстия на нижней стороне полового члена (гипоспадии) у пораженных мужчин; структурные изменения развития сердца; внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга (судороги); скелетные проблемы.

Вольф-Хиршхорн появляется спонтанно (de novo) по неизвестным причинам очень рано в эмбриональном периоде. Может быть результатом сбалансированной транслокации у одного из родителей.

Дополнительные расстройства могут иметь сходные признаки. Для подтверждения требуется тестирование.

При синдроме кошачьего крика лечение направлено на конкретные симптомы.

Нет никакой конкретной терапии, но ранняя реабилитация и образовательные вмешательства улучшают прогноз.

• По мере того, как малыш растет, семьи часто считают, что самая сложная проблема – это неадекватное поведение, им нужна поддержка клинического психолога.
• Ослабленный рост распространен от рождения, чаще связан с проблемами питания. Возможно грудное вскармливание, но может потребоваться помощь специалиста.

Необходимо следить за ростом и питанием, чтобы гарантировать, что рост не затрудняется из-за недоедания. Иногда гастростомия проводится в младенчестве для защиты дыхательных путей, когда есть основные трудности с кормлением.

• Рекомендуется использовать обычный график иммунизации.

Ранняя реабилитация (физиотерапия, речевая и психологическая помощь) в тесном сотрудничестве с семьей рекомендуется для психомоторной и речевой задержки. Поскольку у некоторых пациентов есть сенсорно-нейронная (сенсоневральная) глухота, для всех пострадавших должна проводиться аудиометрия. Язык жестов широко используется этими детьми.

Могут потребоваться коррекционные операции – например, для врожденных пороков сердца, косоглазия, неопущенных яичек, сколиоза, косолапости, расщелины неба. Существуют потенциальные анестезирующие риски, связанные с интубацией (из-за основных пороков развития гортани и надгортанника), сердечных мальформаций, гипотонии, но большинство пациентов старшего возраста проходят общую анестезию без осложнений.

Крупная многодисциплинарная команда работает с ребенком, имеющим синдром кошки, включая генетиков, педиатров, педиатрических кардиологов, неврологов, стоматологов, детских хирургов и анестезиологов, логопедов, физиотерапевтов, социальных работников, психологов, специальных учителей, вспомогательных работников. Важное значение имеет переход на услуги для взрослых.

Осложнения

Пневмония, включая аспирационную, врожденные пороки сердца, респираторный дистресс сд, являются наиболее распространенными причинами смерти. У затронутых детей более высокий риск ушных инфекций и потери слуха.

Сердечные, мозговые, почечные, желудочно-кишечные заболевания чаще встречаются у пациентов с несбалансированными транслокациями, приводящими к удалению 5 р.

Большинство случаев имеют хороший прогноз выживаемости (в итальянском исследовании самому старому пациенту был 61 год). Однако, около 10% умирают на первом году жизни.

Инвалидность весьма различна, идентификация фенотипических подмножеств, связанных с конкретным размером и типом делеции, используется для содействия прогнозу.

Если нет серьезных дефектов органов или других критических медицинских условий, ожидаемая продолжительность жизни является нормальной.

Усиление поддержки, как образовательной, так и реабилитационной, позволяют улучшить психомоторные навыки, социальную адаптацию и автономию.

Несмотря на то, что у многих детей есть ряд серьезных задержек развития, они осваивают многие социальные навыки в детстве, продолжают учиться, старшие ходят, общаются словами или с помощью жестов, применяют навыки самообслуживания.

Генетическая консультация

Большинство случаев являются спонтанными мутациями, поэтому риск рецидива крайне низок (1% или меньше). Редкие рецидивы, когда у родителей нормальные гены – результат гонадального мозаицизма у одного из них.

Если родитель сбалансированный носитель структурной перегруппировки, риск повторения существенный. Риск следует оценивать на основе типа структурной перегруппировки и ее схемы сегрегации.

Женщины, имеющие синдром кошачьего крика, плодородны и могут обеспечить жизнеспособное потомство, с предполагаемым риском рецидива 50%.

По д-р Колин Тиди, Скотт Петюк, доктор медицинских наук, доцент педиатрии, Медицинского центра детской больницы Цинциннати

Диагностика

Существует определённая база для диагностики олигофрении. Причём в раннем и дошкольном возрасте определить заболевание сложно, если это не ярко выраженный наследственный синдром, узнаваемый по внешним признакам. К основным диагностическим мероприятиям относятся:

• изучение анамнеза и информации о беременности и родах;
• тест на олигофрению по Векслеру (есть версия WAIS, специально разработанная для дошкольников от 5 лет);
• оценка уровня коммуникабельности и адаптационного поведения с помощью рейтинговой шкалы;
• проверка умения складывать ребёнком кубики;
• определение словарного запаса.

Нередко родители интересуются, какие анализы сдают дети при подозрении на олигофрению. Подтвердить или опровергнуть диагноз нередко помогают следующие методики лабораторных исследований:

• сразу несколько анализов крови: общий, на ферменты, биохимический, на RW, токсоплазму, Anti-HSV-IgМ, CMV;
• анализ мочи на уровень аминокислот;
• генетическое тестирование.

Инструментальная диагностика выявляет черепно-мозговые нарушения, послужившие развитию у ребёнка олигофрении:

Во многих странах мира диагностика данного заболевания проводится согласно руководству, разработанному Американской психиатрической ассоциацией. В нём указываются основные критерии олигофрении:

• дефицит умственных способностей;
• существенные ограничения адаптивного поведения;
• доказательства, что ограничение интеллекта проявилось в детском или подростковом возрасте.

Что же делать родителям, если ребёнку поставили такой диагноз? Не опускать руки и сделать всё возможное, чтобы облегчить его существование и помочь ему адаптироваться в окружающем мире. Узнать, возможно ли вылечить олигофрению той стадии, которую ему поставили, и регулярно проходить рекомендуемые и назначаемые терапевтические курсы.

О диагнозе. Согласно МКБ-10, олигофрения имеет свой медицинский код для обозначения диагноза — F70-F79.

Несмотря на то, что лечение заболевания проводится — на вопрос, можно ли снять диагноз олигофрения, ответ будет отрицательным. Выздороветь окончательно и развиваться нормально у больного не получится. Нужно понимать, что цель терапии — заглушить основные симптомы, частично откорректировать УО (это возможно при лёгких формах), помочь ребёнку адаптироваться.

Медикаментозное лечение

Лекарства от данного заболевания нет. Поэтому лечение олигофрении носит этиологический (устранение первопричин) и симптоматический (сглаживание явных признаков) характер.

Этиологическая терапия назначается при наследственных нарушениях обмена веществ или ферментопатиях.

Симптоматическая предполагает применение таких медикаментозных препаратов, как:

• транквилизаторы (седативные средства);
• нейролептики (антипсихотические препараты).

Они снимают повышенную напряжённость и обсессивно-компульсивные расстройства, улучшают настроение, снижают психотическое возбуждение, помогают при тяжёлых поведенческих расстройствах с выраженной агрессивностью. Однако нужно иметь в виду, что это очень мощные медикаменты, которые оставляют после себя целый букет побочных эффектов:

• экстрапирамидные двигательные расстройства;
• ригидность;
• непроизвольная спастика мышц;
• стойкое нарушение сна;
• падение остроты зрения;
• ухудшение памяти;
• развитие амнезии.

Более целесообразным и безопасным будет назначение витаминов из группы В. Они оказывают седативное действие, повышают концентрацию, улучшают память. Иногда больным детям помогает народная медицина. Её методы можно использовать в качестве вспомогательных к основному курсу терапии, но только с разрешения врача.

Лечение народными средствами

Применяемое лечение народными средствами сводится к фитотерапии. Больного ребёнка можно поить травами, успокаивающими ЦНС:

Гомеопатия при лечении детей с олигофренией не применяется. А вот грамотный уход за ними существенно помогает сгладить основные симптомы заболевания.

Это интересно! Согласно статистике, среди мальчиков олигофренов больше, чем среди девочек.

Уход за больными

Правильный уход за больными олигофренией облегчает состояние детей. Его могут обеспечить сами родители и педагоги специальных (коррекционных) учебных заведений. Он включает в себя:

• внимание;
• поддержку;
• постоянный присмотр;
• доброжелательное отношение;
• позитивную мотивацию;
• обучение навыкам простейшего самообслуживания.

Только так возможно воспитать и поднять ребёнка, страдающего олигофренией. При грамотном и регулярном уходе и при лёгкой степени заболевания возможны утешительные прогнозы на будущее.

Культура. Во многих художественных произведениях авторы делают своего главного героя олигофреном: У. Грум «Форрест Гамп», И. Поль «Путешествие идиота», Д. Киз «Цветы для Элджернона», Д. Стейнбек «О мышах и людях», Д. Лессинг «Пятый ребёнок», А. Куприн «Блаженный».

С ребёнком, у которого была диагностирована тяжёлая форма заболевания (например, идиопатия), придётся трудно. Но при правильном подходе, должном уходе и соответствующем лечении прогноз для тех, у кого лёгкая или средняя степени, если не благоприятен, то удовлетворителен.

1. Пожизненная неполноценность интеллекта, но в различной степени.
2. Неизлечимые психические расстройства.
3. При выраженной имбецильности и идиотии — инвалидность.
4. При облегчённых формах малыш сможет проявлять определённый интерес к сверстникам, игрушкам, освоит простейшие навыки самообслуживания, которые пригодятся ему в жизни и облегчат её.
5. В спецшколе методы лечебно-коррекционной педагогики позволят ему овладеть начальными навыками счета, чтения, письма, ручного труда, рисования.

Чтобы не столкнуться со всеми этими проблемами, требующими немало сил и терпения, гораздо проще своевременно заниматься профилактикой, чтобы никогда не узнать на собственном опыте, что это за диагноз.

Полезная информация. Учёными доказано, что у детей, страдающих олигофренией, социальный уровень выше интеллектуального. Поэтому на поступление в ВУЗ родителям рассчитывать не стоит, а вот адаптировать малыша к окружающему миру вполне возможно.

Профилактика

Предупреждением олигофрении у детей родители должны начать заниматься ещё до зачатия. К основным профилактическим мерам заболевания относятся:

• обследование при планировании беременности обоих родителей на выявление имеющихся заболеваний, инфекций и их лечение;
• в течение беременности — комплексное обследование, генетические анализы и сохранность от вирусов (предлагаем ознакомиться со статьями о 1, 2 и 3 скрининге);
• здоровый образ жизни родителей;
• профессионализм врачей во время родов;
• профилактика инфекционных заболеваний у ребёнка в раннем возрасте.

Деткам, страдающим олигофренией, нужны постоянные забота и внимание со стороны родителей. Тогда они смогут хотя бы минимально социально адаптироваться и научиться обслуживать самих себя.

Нужно настроиться на проблемы в окружении и общении (косые взгляды со стороны прохожих, осуждения в кругу знакомых и т. д.), набраться терпения и понять, что только любовь и должный уход составляют основу лечения данного заболевания.

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки.

Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Как проявляется олигофрения — причины, симптомы, диагностика. Методы лечения олигофрении

Олигофрения – врождённое или приобретённое до трёх лет отставание в психическом развитии. Оно является следствием перенесённой болезни или генетических факторов и в дальнейшем не прогрессирует.

Оглавление:

Степень задержки развития обычно оценивается с помощью стандартных тестов на интеллект. Может сопровождаться различными врождёнными пороками.

Олигофрения – достаточно распространённое состояние, большинство исследований сообщают, что порядка 1% населения Земли страдает этим заболеванием. Некоторые источники указывают на заболеваемость около 3%. Среди больных значительно преобладают лица мужского пола – их примерно в полтора раза больше женщин. Возрастные пики диагностики олигофрении – 6-7 илет – возраст начала обучения в школе и службы в армии.

Причины олигофрении

Олигофрения является синдромом, который формируется в результате множества возможных причин:

• Вредные воздействия во время родов и в возрасте до трёх лет (гипоксия плода, асфиксия во время родов, иммунологический или резус-конфликт матери и ребёнка, инфекции детского возраста, гидроцефалия в первые годы жизни, черепно-мозговые травмы).
• Вредные факторы, воздействующие внутриутробно: гормональные нарушения, вирусные инфекции (краснуха, герпес), микробные инфекции (токсоплазмоз, сифилис).
• Генетические и хромосомные болезни, в том числе болезнь Дауна, микроцефалия, различные ферментные нарушения.

Иногда заболевание классифицируют согласно перечисленным причинным факторам, выделяя три формы олигофрении – генетическую, внутриутробную, перинатальную.

Имеются несколько хорошо изученных болезней, сопровождающихся олигофренией.

• Гидроцефалия – избыточное накопление ликвора в желудочках мозга вследствие затруднения его оттока или избыточной продукции.
• Микроцефалия – уменьшение размеров черепа и соответственно мозга.
• Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, вследствие чего образуется значительное количество токсичного продукта распада. При раннем начале лечения можно предотвратить развитие олигофрении.
• Токсоплазмоз – паразитарное заболевание, при наличии инфекции у женщины токсоплазмы проникают в плод и вызывают множественные пороки развития, в том числе головного мозга.
• Болезнь Дауна – наличие дополнительной 21 хромосомы, проявляется характерным внешним видом, пороками сердца, задержкой умственного и физического развития разной степени.

Симптомы олигофрении

Олигофрения не является отдельной болезнью, более правильно называть её патологическим состоянием, которое может быть признаком различных заболеваний. Поэтому её симптомы обычно сочетаются с различными соматическими проявлениями, а также нарушениями в речевой, двигательной и эмоциональной сфере. Характерные для олигофрении проявления следующие:

• Нарушение абстрактного мышления. Самое характерное проявление олигофрении – нарушение, вплоть до полного отсутствия, образного мышления. Мышление больных конкретное, ситуационное, напоминает таковое у детей 2 – 3 лет.
• Задержка психического развития всесторонняя – она охватывает помимо интеллекта и личностные качества – память, речь, эмоциональную и двигательную сферу, волевые аспекты, способность к восприятию, способность к концентрации внимания, мышление.
• Речь бледная, запас слов скудный, фразы короткие и простые, часто безграмотные. Больных с лёгкими формами олигофрении удаётся обучить осмысленному чтению, при тяжелых формах максимум, которого можно достичь при многолетнем обучении – механическое чтение по буквам без понимания смысла прочитанного.
• Внимание рассеянное, олигофрены неспособны надолго сосредоточиться на одном деле, их всё отвлекает. Отсутствует побуждение к систематической деятельности, инициативность.
• Память ослаблена, однако описаны случаи избирательного механического запоминания рядов цифр, номеров, имён.
• Задержка личного развития проявляется неспособностью ориентироваться в обычных житейских ситуациях – купить еду в магазине, выбрать одежду по погоде и подобных. Незрелая личность олигофрена легко внушаема, своё состояние воспринимает некритично, с трудом принимает адекватные решения.
• Задержка физического развития в зависимости от формы олигофрении бывает очень значительной, взрослый больной может соответствоватьлетнему подростку.

В большинстве случаев яркая, развёрнутая симптоматика заболевания появляется только в школьном возрасте. Олигофрения у детей младшего возраста выражается в отставании психического и речевого развития, слабости эмоциональных реакций, низком или отсутствующем интересе к окружающему миру, отсутствием желания и способностей для общения со сверстниками, затруднениями при необходимости оперирования абстрактными понятиями. В возрасте до года можно выявить только олигофрению тяжелой степени, остальные начинают проявляться позже.

Степени олигофрении

Одним из самых показательных диагностических методов у больных с олигофренией является определение коэффициента интеллекта. В зависимости от результата выделяют следующие степени олигофрении:

1. Дебильность – самая лёгкая степень заболевания, при которой коэффициент интеллекта колеблется в границахбаллов. Такие дети оканчивают специализированные учебные заведения, в течение нескольких лет изучая программу, примерно соответствующую 4 классам обычной школы. Они осваивают счёт, чтение (часто механически), элементарные навыки письма. Полностью обслуживают себя, могут совершать простые покупки в магазине, помогают по хозяйству. Иногда встречаются парциально одарённые больные – при общем низком уровне развития у них отлично развита одна способность – память, художественные способности, умение делать сложные арифметические расчеты. Больные с дебильностью могут освоить несложные профессии.
2. Имбецильность – средняя из стадий олигофрении. Такие больные хорошо понимают обращённую к ним речь, могут выучить несколько простых фраз, освоить элементарный счёт. Их можно обучить уходу за собой. При наличии специально оборудованных рабочих мест они могут выполнять элементарные операции. Имбецилы сильно привязаны к родным, ярко реагируют на порицание и похвалу. Мышление их заторможено, они не проявляют инициативы, с трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам, в незнакомой обстановке теряются.
3. Идиотия – олигофрения самой тяжелой степени. Такие больные – глубокие инвалиды, нуждающиеся в постоянном уходе. У них присутствует только зачаточная речь и мышление. Эмоции ограничиваются примитивным удовольствием при удовлетворении физиологических нужд и неудовольствием в обратном случае. Часто бывают озлоблены и агрессивны. В речи окружающих понимают только отдельные слова или не понимают вовсе. Родственников не узнают. Навыки самообслуживания большинство из них усвоить не могут.

Диагностика олигофрении

Некоторые болезни, приводящие к задержке умственного развития, например болезнь Дауна, сейчас можно диагностировать ещё на ранних сроках беременности. В случае выявления такой патологии врач подробно разъясняет родителям, что такое олигофрения, какими нарушениями развития она может сопровождаться, каким вырастет ребёнок с данным заболеванием. После этого решается вопрос о сохранении либо прерывании беременности.

Следующий этап диагностического поиска наступает сразу после рождения ребёнка и состоит в скрининговом исследовании крови на фенилкетонурию и гипотиреоз – заболевания, которые также приводят к задержке умственного развития.

Если же симптомы олигофрении появились у предположительно здорового ребёнка – необходимо выполнить широкий круг исследований для поиска её причины. В первую очередь детально выясняется история жизни пациента и его семейный анамнез: есть ли у членов семьи психические заболевания или случаи задержки развития, как протекала беременность, воздействовали ли на плод какие-то вредные факторы, болела ли мама во время беременности, не было ли гипоксии или асфиксии во время родов, как протекал послеродовый период, были ли травмы у больного.

Далее производится осмотр больного с целью выявления психических и неврологических нарушений, определения тяжести заболевания. После этого назначаются различные клинические, биохимические, иммунологические и цитологические исследования для определения наличия врождённых инфекций, нарушений ферментной системы, заболеваний внутренних органов.

В зависимости от результатов обследования выбирается тактика дальнейшего ведения пациента.

К сожалению, большинство случаев олигофрении невозможно вылечить. Некоторая коррекция возможна только для ферментопатий (мукополисахаридоз, фенилкетонурия) в случае их раннего выявления и начала лечения.

Для остальных форм олигофрении лечение только симптоматическое. Обязательно устранение внутриутробной инфекции при её выявлении. В качестве поддерживающего лечения назначают ноотропы, мультивитамины, нейрометаболики, антиоксиданты, биогенные стимуляторы, антигипоксанты.

При выраженной заторможенности можно применять фитотерапию со стимулирующим эффектом, адаптогены. Психомоторное возбуждение является показанием для использования транквилизаторов, нейролептиков.

Крайне важна психическая и социальная реабилитация олигофренов. Больные нетяжелыми формами (дебилизм) – старательные работники, которые эффективно и усердно справляются с монотонным или тяжелым трудом. Для их обучения создаются специальные школы-интернаты и профтехучилища, в которых им дают базовое образование и обучают какой-либо профессии. Параллельно проводится социально-просветительская работа с родителями пациента. Все больные олигофренией подлежат оформлению инвалидности и получению социального пособия.

Профилактика

Предупреждение заболевания олигофренией начинается с планирования беременности. Супругов необходимо обследовать на инфекции (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, сифилис и другие), при выявлении – пролечить. Во время беременности крайне важно оберегать женщину от любых, особенно вирусных, заболеваний. На ранних сроках необходимо обследование на генетические патологии. Качественное родовспоможение и предупреждение травм и болезней у новорождённых детей также помогут уменьшить частоту заболевания олигофренией.

У детей с врождённой патологией можно предотвратить развитие тяжелой олигофрении и остановить её развитие на ранних стадиях путём ранней диагностики и качественного лечения врождённых заболеваний.

Диагностика

Существует определённая база для диагностики олигофрении. Причём в раннем и дошкольном возрасте определить заболевание сложно, если это не ярко выраженный наследственный синдром, узнаваемый по внешним признакам. К основным диагностическим мероприятиям относятся:

• изучение анамнеза и информации о беременности и родах;
• тест на олигофрению по Векслеру (есть версия WAIS, специально разработанная для дошкольников от 5 лет);
• оценка уровня коммуникабельности и адаптационного поведения с помощью рейтинговой шкалы;
• проверка умения складывать ребёнком кубики;
• определение словарного запаса.

Нередко родители интересуются, какие анализы сдают дети при подозрении на олигофрению. Подтвердить или опровергнуть диагноз нередко помогают следующие методики лабораторных исследований:

• сразу несколько анализов крови: общий, на ферменты, биохимический, на RW, токсоплазму, Anti-HSV-IgМ, CMV;
• анализ мочи на уровень аминокислот;
• генетическое тестирование.

Инструментальная диагностика выявляет черепно-мозговые нарушения, послужившие развитию у ребёнка олигофрении:

Во многих странах мира диагностика данного заболевания проводится согласно руководству, разработанному Американской психиатрической ассоциацией. В нём указываются основные критерии олигофрении:

• дефицит умственных способностей;
• существенные ограничения адаптивного поведения;
• доказательства, что ограничение интеллекта проявилось в детском или подростковом возрасте.

Что же делать родителям, если ребёнку поставили такой диагноз? Не опускать руки и сделать всё возможное, чтобы облегчить его существование и помочь ему адаптироваться в окружающем мире. Узнать, возможно ли вылечить олигофрению той стадии, которую ему поставили, и регулярно проходить рекомендуемые и назначаемые терапевтические курсы.

О диагнозе. Согласно МКБ-10, олигофрения имеет свой медицинский код для обозначения диагноза — F70-F79.

Несмотря на то, что лечение заболевания проводится — на вопрос, можно ли снять диагноз олигофрения, ответ будет отрицательным. Выздороветь окончательно и развиваться нормально у больного не получится. Нужно понимать, что цель терапии — заглушить основные симптомы, частично откорректировать УО (это возможно при лёгких формах), помочь ребёнку адаптироваться.

Медикаментозное лечение

Лекарства от данного заболевания нет. Поэтому лечение олигофрении носит этиологический (устранение первопричин) и симптоматический (сглаживание явных признаков) характер.

Этиологическая терапия назначается при наследственных нарушениях обмена веществ или ферментопатиях.

Симптоматическая предполагает применение таких медикаментозных препаратов, как:

• транквилизаторы (седативные средства);
• нейролептики (антипсихотические препараты).

Они снимают повышенную напряжённость и обсессивно-компульсивные расстройства, улучшают настроение, снижают психотическое возбуждение, помогают при тяжёлых поведенческих расстройствах с выраженной агрессивностью. Однако нужно иметь в виду, что это очень мощные медикаменты, которые оставляют после себя целый букет побочных эффектов:

• экстрапирамидные двигательные расстройства;
• ригидность;
• непроизвольная спастика мышц;
• стойкое нарушение сна;
• падение остроты зрения;
• ухудшение памяти;
• развитие амнезии.

Более целесообразным и безопасным будет назначение витаминов из группы В. Они оказывают седативное действие, повышают концентрацию, улучшают память. Иногда больным детям помогает народная медицина. Её методы можно использовать в качестве вспомогательных к основному курсу терапии, но только с разрешения врача.

Лечение народными средствами

Применяемое лечение народными средствами сводится к фитотерапии. Больного ребёнка можно поить травами, успокаивающими ЦНС:

Гомеопатия при лечении детей с олигофренией не применяется. А вот грамотный уход за ними существенно помогает сгладить основные симптомы заболевания.

Это интересно! Согласно статистике, среди мальчиков олигофренов больше, чем среди девочек.