Синдром Хантера: причины, симптомы и лечение MPS II

Синдром Хантера является редким наследственным расстройством, которое возникает в результате отсутствия или нарушения функционирования лизосомального фермента (белка) из-за мутаций в гене IDS. Фермент представляет собой идуронат-2-сульфатазу. Это изнурительное состояние с переменными скоростями прогрессирования.

Функция иуронат-2-сульфатазы заключается в разрушении длинных цепей гликозаминогликанов (прежнее название: мукополисахариды). Дефектный фермент вызывает накопление гликозаминогликанов, что повреждает несколько органов.

Синдром Хантера относится к группе заболеваний, называемой мукополисахаридозами, также известен как мукополисахаридоз II или MPS II. 

Преобладает у мужчин с частотой 1 к 100 000-1 к 170 000 человек.

В зависимости от возраста начала он является либо мягким, либо тяжелым. Мягкая форма (вариант IDS- гена: c.1122C> T) развивается у детей от 4 лет и старше. Тяжелая форма (отсутствие функционального фермента) развивается у детей возраста 2,5 лет и старше.

Синдром Хантера является наследственным, редким, связанным с Х-сцеплением рецессивным лизосомным условием. Зараженная хромосома передается от матери, у которой нет симптомов из-за наличия нормальной хромосомы в паре. Мальчики чаще наследуют заболевание. Это объясняет преобладание состояния у мужчин.

Признаки и симптомы

Хотя дети с синдромом Хантера кажутся нормальными при рождении, характерные симптомы начинают появляться в возрасте от 2 до 4 лет. Они варьируются в зависимости от возраста начала и тяжести состояния. Симптомы проявляются как континуум между тяжелыми и ослабленными вариантами болезни.

  • Нос становится широким;
  • Язык увеличен;
  • Щеки становятся увеличенными, округлыми;
  • Губы утолщаются;
  • Голос становится хриплым из-за увеличенных голосовых связок;
  • Печень, селезенка становятся увеличенными (гепатоспленомегалия);
  • Жидкость накапливается в мозге (гидроцефалия);
  • В нижней части живота (паховая) или вокруг пупка (пупочная) развивается грыжа (мягкие расширения или выпадение);
  • Увеличенная головка (макроцефалия);
  • Потеря слуха;
  • Толстая неэластичная кожа;
  • Частые инфекции уха;
  • Характерные выросты кожи, которые выглядят как галька;
  • Проблемы с клапаном сердца;
  • Агрессия в поведении;
  • Жесткость суставов;
  • Задержка речи, ходьбы;
  • Рост ограничен;
  • Синдром кистевого туннеля;
  • Проблемы с сетчаткой, приводящие к ухудшению зрения;
  • Сжатый, поврежденный спинной мозг.

Узнать больше  8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

В тяжелых случаях интеллектуальные, умственные способности скомпрометированы (когнитивные нарушения) наряду с задержкой развития (регрессия развития), которая не наблюдается при легких случаях.

Диагностика

Диагностика синдрома Хантера включает выявление клинических симптомов, молекулярных особенностей, биохимических характеристик состояния. 

Клинический диагноз

Требуется полная семейная и медицинская история пациента. Некоторые характерные симптомы, наблюдаемые у младенцев до 6 месяцев, – увеличение селезенки, печени, постоянные инфекции уха, грыжа. Другие симптомы включают проблемы с суставными и скелетными костями, проблемы с дыханием, лицевые искажения. Предварительная хирургическая история ребенка должна приниматься так, как он часто обнаруживается у детей, перенесших операцию.

Тестирование генов

Обнаружение мутаций в гене IDS полезно, но не требуется для диагностики. Семьи должны пройти генетическую консультацию, если будут обнаружены мутации. Тестирование генов помогает выявить женщин-носителей в семье. Пренатальное исследование фермента гена IDS полезно для диагностики пораженных плодов. Было отмечено, что тестирование на мутацию значительно помогает выявить женщин-носителей, а также затронутый плод.

Биохимические испытания

  • Ферментный анализ. Обнаружение активности фермента полезно для понимания недостатка фермента IDS. Это эффективный инструмент для диагностики синдрома Хантера, хотя он не может обнаружить носители мутаций гена IDS.
  • Анализ мочи GAG: измеряет общие уровни гликозаминогликанов (GAG) или длинноцепочечных сахаровв моче. Однако он не очень чувствителен ко многим ложноотрицательным данным.

Лабораторные тесты очень эффективны в подтверждении диагноза синдрома Хантера, поскольку существует множество симптомов, которые являются общими для разных состояний группы мукополихахаридозов.

Другие диагностические тесты для некоторых симптомов:

  • Слуховой тест;
  • Тестирование функции легких;
  • Эхокардиограмма;
  • Оценка развития;
  • МРТ головы, шейки матки;
  • Тест функции сна;
  • Обследование глаз;
  • Генетическая консультация.

Эти тесты должны проводиться ежегодно в качестве стратегии эпиднадзора для наблюдения за пациентами.

После диагностики пациенты обращаются к клиническому генетику для начала немедленного лечения. Для лечения синдрома Хантера требуется многопрофильное сотрудничество. Семейный врач или педиатр помогает семье и пациенту координировать встречи, взаимодействие с несколькими специалистами (офтальмолог, анестезиолог, нейрохирург, ортопед, логопед, физиотерапевт, стоматолог, поведенческий терапевт). Существуют различные методы лечения, связанные с индивидуальными проблемами:

  • Замена сердечного клапана;
  • Вправление паховой грыжи;
  • Шунтирование скопления жидкости в мозге;
  • Тонзиллэктомия;
  • Удаление аденоидов.

Узнать больше  Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

Ферментативная заместительная терапия (ERT)

В 2006 году была одобрена изготовленная (рекомбинантная) форма iduronate-2-sulfatase, idursulfase (Elaprase Т) для лечения людей с легкой формой синдрома Хантера и теперь одобрена в более чем 40 странах. За исключением когнитивных нарушений, ERT, улучшает другие симптомы, если пациентов лечат рано. Однако, когда ERT лечится после отсроченного появления симптомов – не так эффективна. Побочные эффекты – лихорадка, сыпь, головные боли.

Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток (HSCT)

Эта конкретная форма лечения показала преимущества. Однако преимущества HSCT в MPS II еще не подтверждены. Идея трансплантации (костного мозга или пуповинной крови) заключается в том, чтобы возместить достаточную активность фермента, для замедления или остановки прогрессирования заболевания.

Пренатальное тестирование предоставляет семьям возможность изучить доступные варианты лечения этого состояния. Он является генетическим состоянием, управляется только с помощью ферментной заместительной терапии, но не может быть излечен.

Пациенты с легкой формой синдрома Хантера могут жить от 20 до 60 лет. Пациенты с тяжелой формой – 10 – 20 лет. Наблюдается у младенцев и детей, следует проконсультироваться с педиатром.

Факторы риска

Быть мужчиной и иметь семейную историю пораженной Х-хромосомы являются факторами риска синдрома Хантера.

Другие названия

  • Идуронат-2-сульфатазный дефицит
  • Дефицит I2S

Заболевания, относящиеся к группе мукополисахаридозов

  • MPS IH (Херлера)
  • IS (Шейе)
  • MPS IV (Моркио)
  • MPS III (с-м Санфилиппо)

Видео техники измерения артериального давления

— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте

Болезнь Педжета (деформирующий остеит, остеодистрофия) – патологическое состояние, в ходе которого нарушается процесс нормального синтеза или восстановления костей в результате внешних и внутренних воздействий.

Кости при болезни Педжета становятся мозаичными по строению, хрупкими и склонными к переломам.

Костная ткань – это динамическая система, в ней запасаются фосфаты, кальций и магний, а при необходимости эти элементы мобилизуются (вымываются на нужды организма) из костей скелета.

Так как кости в процессе жизни подвергаются постоянной регенерации (клетки разрушаются и заменяются на новые), болезнь Педжета нарушает нормальный процесс обновления костей.

В результате кости становятся дефектными, нарушается их структура, поэтому они подвергаются деформации, искривлениям, становятся хрупкими и перестают полноценно выполнять свои опорные функции.

Болезнь Педжета встречается после 40-50 лет, прогрессируя по мере возраста. До 3-4% населения Европы и России имеют начальные проявления заболевания. Чаще болеют мужчины.

Точная причина остается неизвестной, выдвигаются следующие версии:

  • Нарушения в фосфорно-кальциевом метаболизме из-за различных состояний
  • Влияние вирусных заболеваний, в особенности хроническое носительство вирусов в организме. Особую роль отводят вирусу кори
  • Наследственность. Всем членам семьи заболевшего рекомендуется динамическое наблюдение с исследованием крови на уровень особого фермента (щелочной фосфатазы) и рентген костей
  • Возможно сочетанное влияние обеих причин. В результате возникает дистрофический процесс – нарушение питания кости и своевременного ее обновления, при этом кости становятся размягченными, утолщаются и не выдерживают привычных нагрузок.

Выделяется две формы болезни Педжета: монооссальная (затрагивает одну из костей) и полиоссальная (поражается несколько костей).

Не бывает генерализованных поражений, то есть страдают только отдельные кости, этим болезнь отличается от большинства других похожих заболеваний – хронического остеомиелита, акромегалии, метастазов в костную ткань.

Болезнь Педжета является состоянием, предрасполагающим к дальнейшему формированию саркомы костей.

Изменения в костях

При болезни Педжета процесс изменения кости идет непрерывно, нет связи изменений костей с нагрузками.

В зависимости от преобладания процессов остеолиза (рассасывания кости) и остеогенеза (воссоздания кости) болезнь делят на три фазы:

  • Остеолитическая или инициальная, происходит рассасывание участков кости с образованием своеобразных полых ямок
  • Активная с сочетанием обоих процессов, происходит одновременное течение процессов образования полых ямок и разрастания кости. На местах соединения старого и нового вещества кости выявляются линии «склеивания». Кости при этом имеют неравномерное ячеистое строение
  • Неактивная, в эту стадию происходит остеосклероз – замещение костей соединительной тканью.
  • Изменения костей характерные – трубчатые кости искривляются и спиралевидно изгибаются, поверхности кости шероховатые. Кости утолщаются, при этом масса их снижается. Если поражен череп, происходит его утолщение до 3-5 см, что приводит к деформациям лица и головы. При поражении позвоночника позвонки увеличены в объеме или расплющены, формируется искривление позвоночного столба.

Симптомы болезни Педжета

Симптомы болезни Педжета будут зависеть от степени поражения и вида пораженной кости. Прежде всего, возникают

  • поражения кости в зонах, близких к суставу и с вовлечением сустава в болезнь,
  • боли в костях непрерывного, тупого или ноющего характера, они усиливаются после отдыха или в покое,
  • скованность в суставах и ограничение подвижности в них,
  • прощупываются утолщенные и неровные края кости, часто возникают переломы от незначительных воздействий,
  • искривляются ноги в форме буквы Х или О, хотя могут быть и другие варианты.
  • спина становится сутулой, беспокоят боли в спине,
  • изменяется форма головы и лицо,
  • сдавливаются нервные окончания между шейными или другими позвонками, с типичной картиной неврита,
  • могут возникать потеря зрения и слуха из-за проблем с костями черепа.

Иногда процесс остеолиза (разрушения кости) переходит в опухолевую трансформацию.

Диагностика

При подозрении на болезнь Педжета проводится лабораторное исследование крови с определнием уровня кальция, магния, фосфора и особенно щелочной фосфатазы, точно отражающей степень дистрофических процессов в кости.

Необходим рентген пораженных костей с установлением типичных изменений – ячеистости, зон рассасывания кости. Его проводят периодически с целью контроля над процессом.

Дополнительно назначают сцинтиграфию костей — введение радиоизотопов, которые накапливаются в костях, и изучение полученных снимков с уровнем распределения препарата.

Лечение болезни Педжета

Лечением болезни Педжета занимаются врачи-ортопеды. Они контролируют процесс болезни и предотвращают его осложнения.

Основой лечения становятся особые препараты – бифосфонаты – ксидифон, остак, скелид, остеотаб и другие. Они могут существенно замедлить процесс ремоделирования (перестроения) костей, но прием их будет длительным.

Полностью болезнь Педжета не излечивается, но его течение существенно замедляется на многие годы. Курс длится около полугода, повторяется по мере необходимости. Препараты имеют некоторые побочные эффекты. Поэтому доза и длительность применения определяется врачом.

При болевых симптомах применяют нестероидные противовоспалительные средства — ибупрофен, диклофенак, парацетамол, кетопрофен, дозировки определяет врач. Необходим прием кальция и витамина Д, так как они активно расходуются на процессы ремоделирования костей.

В случаях постоянных переломов может потребоваться протезирование суставов или установка особых конструкций для поддержания кости. При поражении слуха применяют слуховые аппараты и протезирование.

Осложнения

К основным осложнениям болезни Педжета относятся:

  • патологические переломы с нарушением движения,
  • поражение слуха при изменениях костей в зоне внутреннего уха,
  • развитие саркомы кости на месте патологического процесса.

Поэтому, необходимо своевременное лечение и наблюдение у ортопеда, которое позволит предотвратить или существенно замедлить формирование осложнений.

Болезнь Педжета костей — это распространенное заболевание, характеризующееся очагами повышен­ного или дезорганизованного костною ремоделирования. В большинстве случае поражающее осевой скелет и такие его отделы, как таз, бедренная кисть, большеберцовая кость, поясничный отдел позвоноч­ника, лопатку и кости черепа. Эта патология редко диагностируется в возрасте до 40 лег, но затем частота заболевания постепенно увеличивается и к возрасту 85 лет достигает в Великобритании 10% населения. Заболевание распространено среди представителей европеоидной расы из северо-западных и южных регионов Европы, но редко встречается у населения Скандинавских стран. Азии, у японцев и китайцев. Эти этнические различия в предрасположенности к заболеванию сохраняются и после миграции, демонс­трируя значение генетических факторов в этиологии, но частота заболевания, как обнаруже­но, в течение последних. 25 лет в некоторых странах снижается, также позволяя предполагать этиологи­ческую роль средовых факторов.

Первичным нарушением является повышенная костная резорбция остеокластами, которая сопровождается фибро­зом костного мозга, повышенной васкуляризацией кости и активностью остеобластов. Архитектоника кости нарушена и характеризуется пониженной механической про­чностью. Количество остеокластов при костной болезни Педжета увеличено, они необычайно крупные и содержат характерные вирусные включения. Вирусные включения в ядрах остеокластов позво­лили предположить, что болезнь Педжета костей вызывается медленными вирусными инфекциями кори или собачьей чумы, но доказательства в пользу этого противоречивы. В установлении характера вовлеченности могут иметь значение биомеханичес­кие факторы, так как имеется тенденция к манифестации в местах крепления мышц к костям и в некоторых случаях к локализации в костях или конечностях, которые подвергались повторным травмам или перегрузкам.

В развитии заболевания важны гене­тические факторы У 15—40% пациентов выявляется отягощенный семейный анамнез, аутосомно-доминантное наследование и высокой степе­нью пенетрантности к возрасту 65 лет. Сообщалось также о несколько редких врожденных синдромах, сходных с этой болезнью, но с более ранним возрастом манифестации. В эту группу вхо­дят доминантно-наследуемые состояния: семейный деформирующий остеолиз, деформирующая ске­летная гиперфосфатазия, костная болезнь Педжета с ранним началом и наследуемая по рецессивному типу идиопатическая гиперфосфатазия.

Симптомы болезни Педжета костей

Типичные проявления — костные боли, деформация, глухота и патологические переломы, но у многих пациентов обнаруживается бессимптомное течение заболевания, как неожидан­ная находка в ходе биохимических тестов или рентге­нографии. Клинические признаки болезни Педжета костей включают деформации и увеличение костей повышение температуры над пораженными костями и патологический перелом. Костные деформации наиболее заметны в таких костях, испытывающие нагрузки массой тела, как бедренная и большеберцо­вая, но при поражении черепа пациент может предъявлять жалобы на то, что его головной убор больше не подходит по размеру из-за увеличения костей черепа. Такие неврологические проявления, как глухота, черепно-мозговая симптоматика, боль по коду нервов, сдавление спинного мозга и спиналь­ный стеноз позвоночника, являются установленны­ми осложнениями со стороны пораженных костей вследствие увеличения пораженных костей и трения спинного мозга о спинномозговой канал.

Глухота при болезни Педжета костей редко вызывается сдавлением слухового нерва, а ско­рее является кондуктивной по природе, вследствие остеосклероза височной кости. Усиленная васкуляризация костей затрудняет проведение оперативных вмешательств и в исклю­чительных случаях повышенный кровоток в кости может усугублять сердечную недостаточность у пожилых пациентов с ограниченными возможнос­тями сердечной деятельности. Остеосаркома явля­ется редким, но тяжелым осложнением, поскольку прогноз неблагоприятный. Ее следует заподозрить у пациента, если его беспокоят внезапные приступы усиле­ния болей или припухлость пораженных костей.

Исследования и диагностика

Стандартное биохимическое исследование обла­дает диагностической ценностью, так как более чем в 90% случаев позволяет выявить «изолирован­ное» повышение щелочной фосфатазы. Однако при болезни Педжета костей щелочная фосфатаза может быть в норме, особенно при поражении одной кости. Радионуклидное сканирование костей явля­ется ценным способом диагностики болез­ни Педжета кости и документирования ее распространен­ности. Если в ходе сканирования костей получены положительные результаты, то сле­дует выполнять рентгенографию только пораженной кости, чтобы подтвердить диагноз. Типичными рентгенологическими признаками являются осте­осклероз, чередующийся с участками остеолиза, увеличение кости и деформация. Для диагностики не всегда проводится костная биопсия, но она целесообразна в ходе дифференциальной диагностики остеосклеротических метастазов (например, при аденокарциноме молочной или предстательной желез).

Лечение болезни Педжета костей

Лечение костной болезни Педжета в первую оче­редь направляется на купирование болей в костях. Во многих случаях боль может адекватно контролироваться путем назначения обезболивающих средств, таких как парацетамол или НПВП, но если эти мероп­риятия неэффективны, то следует применять бисфосфонаты. Аминобисфосфонаты, такие как памидроновая кислота, ризедроновая кислота и золендроновая кислота, являются более эффектив­ными, чем такие бисфосфонаты первого поколения, как этидроновая кислота или тилудроновая кислота, для подавления маркёров костного метаболизма при болезни Педжета костей, однако они не обладают, как было установлено, значительны­ми преимуществами в отношении контроля болевого синдрома. Кальцитонин может применяться как альтернатива бисфосфонатам при болезни Педжета костей, но он менее удобен в применении и значи­тельно дороже. Повторные курсы лечения бисфосфонатами и кальцитонином могут назначаться пациен­там с рецидивирующим течением заболевания.

Отдаленные эффекты антирезорбтивной терапии бисфосфонатами и кальцитонином на такие ослож­нения, как глухота, деформация кости и перелом, неизвестны. В настоящее время отсутствуют дока­зательства, что профилактическая терапия бисфосфонатами у пациентов с бессимптомным течением заболевания эффективна в предупреждении ослож­нений.

Болезнь Педжета костей у пожилых

Частота: больны около 3% людей в возрасте старше 55 лет.

Симптомы: как правило, бессимптомное течение и часто диагностируется при определении повышен­ной щелочной фосфатазы у пациентов, другие биохимические показа­тели которых находятся в пределах нормы.

Исследования: диагноз, как правило, очевиден при проведении рентгенографии, но может быть под­твержден в ходе радионуклидного сканирования костей, которое также информативно в отношении степени распространенности заболевания.

Лечение: не требуется пациентам с бессимптомным течением заболевания. Лечение бисфосфонатами является методом выбора у пациентов, у которых не удается купировать болевой синдром назначением анальгетиков.

Болезнь Педжета — основные симптомы:

  • Искривление позвоночника
  • Снижение слуха
  • Снижение зрения
  • Боль в костях
  • Ограничение подвижности сустава
  • Сутулость
  • Деформация костей
  • Частые переломы
  • Искажение лица
  • Несимметричность головы
  • Истончение костей
  • Искривление ног

Костная болезнь Педжета – патологическое состояние, которое возникает вследствие нарушения процесса ремоделирования костной ткани, что становится причиной нарушения структуры костей, и как следствие, их деформации. Кости при болезни Педжета становятся пористыми и хрупкими, поэтому даже незначительное воздействие на них способно вызвать переломы.

Заболеванию чаще подвержены мужчины в возрасте после 40 лет, причём с течением времени симптомы недуга прогрессируют. Чем раньше начато лечение патологии, тем выше вероятность остановить её прогрессирование и улучшить качество жизни пациента, поэтому при первых проявлениях этого заболевания следует обращаться за медицинской помощью. Отметим, что болезнь Педжета в медицинской практике носит и другие названия, такие как остеодистрофия или деформирующий остеит.

До сегодняшнего времени точные причины развития патологии врачами не установлены. Существует несколько теорий. Согласно одной из них, наследственность играет самую важную роль в развитии заболевания у человека. Поэтому если в семье кто-либо страдает этой патологией, рекомендуется регулярно проходить профилактические осмотры и сдавать анализы на уровень щелочной фосфатазы, снижение которого может свидетельствовать о начале развития у человека такой патологии, как болезнь Педжета.

Одной из основных теорий возникновения у человека этого заболевания, которые выдвигают медики, является вирусная теория. Согласно ей вирус, который длительное время не вызывает симптомов, с течением времени неблагоприятно воздействует на организм человека, вызывая повреждения костей. В частности, именно такое воздействие на костную ткань может оказывать вирус кори.

Болезнь Педжета может возникнуть и у людей, страдающих теми или иными заболеваниями, связанными с нарушениями фосфорно-кальциевого метаболизма. В то же время все вышеуказанные причины не являются взаимоисключающими, то есть вызвать заболевание они могут как по отдельности, так и в совокупности. Поэтому важное значение играет диагностика болезни Педжета, позволяющая установить причины, а значить и эффективно лечить заболевание, улучшая качество жизни пациента.

Разновидности

Существует две формы болезни Педжета:

Чаще встречается полиоссальная форма, при которой в процесс вовлекается несколько костей скелета человека. Обычно при заболевании страдают две или три кости, расположенные в разных частях скелета. Монооссальная форма болезни Педжета предполагает развития деформирующего процесса в одной из костей тела человека. Такая форма встречается гораздо реже.

Генерализованное поражение, при котором происходит распространение деформирующего процесса на все или многие костные структуры, отсутствует – это отличие болезни Педжета от других костных патологий, связанных с их деформацией.

Также следует сказать о том, что болезнь имеет 3 фазы:

  • первая фаза – инициальная или, по-другому, остеолитическая. Как ясно из названия, на этой стадии костные структуры расплавляются, образуя своеобразные полые ямки;
  • вторая фаза – активная, при которой процесс образования полых ямок сочетается с процессом разрастания костной ткани, в результате чего образуются места «склейки», отличающиеся хрупкостью и неровностью;
  • третья фаза – неактивная. Именно на этой стадии развития заболевания костная ткань начинает замещаться соединительной, из-за чего кости перестают выполнять свою опорную функцию, вызывая деформации тех участков скелета, в области которых отмечаются поражения.

Костные деформации при такой патологии, как болезнь Педжета, становятся причиной того, что кости изгибаются и закручиваются спиралеобразно. Они утолщены, имеют шероховатую поверхность и небольшую массу за счёт ячеистого строения. Если поражаются кости черепа – отмечается искажение черт лица и формы головы, также могут возникать проблемы со слухом. Когда при болезни Педжета поражаются кости позвоночника, происходит его искривление с нарушением иннервации.

Учитывая вышесказанное можно понять, что симптомы болезни Педжета могут быть различными и зависеть от локализации процесса и стадии его развития. На ранней стадии патология может проявляться лишь развитием частых переломов, которые возникают вследствие истончения костной ткани. При прогрессировании заболевания появляются боли, которые могут быть разной степени интенсивности. Обычно отмечается боль ноющего характера, которая после отдыха только усиливается.

Другие симптомы заболевания это:

  • деформация в области поражённой кости – в частности, если поражены кости черепа, голова становится несимметричной, если поражён позвоночник – отмечается сутулость, сколиоз, если поражаются кости конечностей появляется Х или О-образные искривления и т. д.;
  • вовлечение в процесс близлежащих суставов с нарушением их подвижности;
  • сдавливание нервных окончаний, из-за чего развиваются типичные симптомы неврита.

У некоторых людей с такой патологией, как болезнь Педжета, могут возникать проблемы со слухом и зрением, которые связаны с дегенеративными поражениями костей черепа.

Иногда людям кажется, что симптомы этого патологического состояния не слишком страшны, поэтому они пытаются лечиться самостоятельно в домашних условиях. Такое халатное отношение к своему здоровью недопустимо, поскольку заболевание не просто ухудшает качество жизни пациента, но и может стать причиной развития серьёзных осложнений. Именно поэтому своевременная диагностика даёт шанс пусть не на полное выздоровление, но на долгие годы качественной жизни. В противном случае у человека могут возникнуть такие осложнения, как частые переломы, из-за которых он будет вынужден большую часть времени проводить в гипсе, вышеупомянутые проблемы со слухом и зрением. Но самое страшное – это способность клеток костей при этой патологии перерождаться в злокачественные, с развитием саркомы. Именно озлокачествление процесса является самой важной причиной своевременно обратиться за врачебной помощью.

Диагностика и лечение

Диагностика этого патологического состояния несложная и заключается она в проведении исследования крови, в которой определяется уровень щелочной фосфотазы, кальция, фосфора и магния. Эти данные позволяют врачам судить о степени дистрофических процессов в кости. Также диагностика включает в себя рентгенологическое исследование, позволяющее наглядно увидеть костные деформации. Рентген требуется пациентам с такой патологией, как болезнь Педжета, периодически – его применяют не только с диагностической целью, но и с целью контроля течения заболевания при лечении.

Ещё один метод, который использует современная диагностика – это сцинтиграфия костей. Этот метод заключается в том, что внутрь костей вводятся специальные радиоизотопы, накапливающиеся в костной ткани, и после этого выполняются снимки, позволяющие увидеть распределение вещества.

Если говорить про лечение болезни Педжета, то выше уже было сказано о том, что излечить заболевание в современном мире не представляется возможным, поэтому оно направлено на улучшение качества жизни пациента и предотвращение прогрессирования симптомов. Лечение обычно длительное – в течение года человек должен принимать основные препараты для замедления процесса ремоделирования костей. Это такие препараты, как: Остеотаб, Остак. Курс лечение подбирается индивидуально врачом, как и его длительность, и повторяется он по мере необходимости.

Другие лекарственные средства при этой патологии – это нестероидные противовоспалительные препараты, позволяющие уменьшить симптоматические проявления заболевания.

Также обязательным является приём препаратов кальция и витамина D, поскольку они активно расходуются организмом при процессе ремоделирования костей.

Если у человека возникли нарушения слуха, ему показано ношение слухового аппарата. В тяжёлых случаях, когда пациент сталкивается с постоянными переломами, из-за чего нарушается его подвижность, показано протезирование суставов или установка специальных поддерживающих металлических конструкций.

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Педжета и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач ортопед.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Синдром Хантера (мукополисахаридоз второго типа, MPS II) — редкая форма наследственного заболевания мукополисахаридоза (патология соединительной ткани, развивающаяся при нарушении метаболизма). Х-сцепленная рецессивная болезнь — наследование дефектного гена, при котором признаки заболевания проявляются у представителей одного пола, а представители другого пола выступают носителями гена. Характеризуется недостатком лизосомного фермента и накоплением в тканях мукополисахаридов (гликозаминогликаны).

Остеомаляция — это заболевание, которое начинает прогрессировать вследствие нарушения минерализации костных тканей. Как результат, происходит патологическое размягчение костей. Недуг по своей этиологии и клинике напоминает такую болезнь, как рахит у детей, который происходит из-за гиповитаминоза D3.

Ангиома (красная родинка) – опухоль доброкачественного характера, которая состоит из лимфатических и кровеносных сосудов. Чаще всего образование формируется на лице, коже туловища и конечностей, на внутренних органах. Иногда её появление и развитие может сопровождаться кровотечением. В большинстве клинических ситуаций данная патология является врождённой и диагностируется у новорождённых в первые несколько дней их жизни.

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

Гемангиома позвоночника — это заболевание, для которого характерно наличие медленно развивающейся доброкачественной опухоли. Представленное заболевание может протекать с болевым синдромом или безболезненно. Его формирование происходит в любой костной ткани. Гемангиома – это одна из самых часто диагностируемых первичных опухолей позвоночника.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.